Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease With Slow Progression:Report of One Case / 中国医学科学院学报

Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease(sCJD)is a prion-caused degenerative disease of the central nervous system,with the typical clinical manifestation of rapidly progressive dementia.The course of disease is less than 1 year in most patients and more than 2 years in only 2% to 3% patients.We reported a case of sCJD with expressive language disorder and slow progression in this paper.By summarizing the clinical manifestations and the electroencephalograhpy,MRI,and pathological features,we aimed to enrich the knowledge about the sCJD with slow progression.

Encefalopatía espongiforme transmisible humana: reporte de un caso / Human transmissible spongiform encephalopathy: case report

Se presenta el caso de una mujer de 64 años con un cuadro clínico de ocho meses de duración, consistente en deterioro motor y cognitivo, que progresó rápidamente. Recibió tratamiento con quinacrina sin obtener beneficios y falleció en estado terminal, por choque séptico secundario a bronconeumonía por broncoaspiración. El cerebro fue donado para investigación y su estudio histopatológico reveló la presencia de lesiones espongiformes, astrogliosis y depósitos de proteína priónica (PrPRes) confirmados por Western blot. Todos estos rasgos se consideran característicos de la enfermedad por priones. Con este caso, no solo se informa sobre una enfermedad infrecuente en la casuística colombiana, sino que por primera vez en el país se usan simultáneamente la inmunohistoquímica y el Western blot como herramientas para el diagnóstico de estas enfermedades.

We report the case of a 64 year-old woman with motor and cognitive deterioration that progressed rapidly during eight months. She was unsuccessfully treated with quinacrine, and died in a terminal status, by septic shock secondary to bronchopneumonia by broncho-aspiration. The brain was donated for research and the histopathological analysis showed spongiform changes, astrogliosis and prion protein (PrPRes) deposits, confirmed by Western blot (WB). These features are considered characteristic of prion diseases, which are uncommon in Colombia. We highlight that its diagnosis was made for the first time in this country by the simultaneous use of immunohistochemistry and Western blot.

Aspectos clínicos e radiológicos da doença de Creutzfeldt-Jakob / Clinical and radiological aspects of creutzfeldt-jakob disease

O objetivo deste trabalho é revisar os aspectos clínicos e radiológicos da Doença de Creutzfeldt-Jakob. Esta cursa com demência progressiva e costuma ser fatal em um ano do início dos sintomas. Trata-se de uma patologia infecciosa de diagnóstico definitivo histopatológico. Métodos diagnósticos têm sido estudados a fim de prevenir sua transmissão precocemente. Dentre esses, tem se observado boa correlação clínica com a Ressonância Nuclear Magnética.

The goal of this paper is to review the clinical and radiological aspects of Creutfeldt-Jakob Disease. This presents with progressive dementia and is usually fatal within a year of the onset of symptoms. It is an infectious disease which definitive diagnostic is histopathological. Diagnostic methods have been studied in order to prevent its transmission by detecting it early. Among these methods has been observed good clinical correlation with Magnetic Resonance Imaging.

Identificación clínica y patológica de las diversas formas de la enfermedad de Creutzfeldt Jakob en Chile / Clinical and pathologic identification of different forms of Creutzfeldt Jakob disease in Chile

Background: The identification of clinical and pathological forms of Creutzfeldt Jakob Disease (CJD) started with the first cases of the disease. Genetic and biomolecular prion status assessment are allowing now a better classification. Aim: To identify the clinical forms of the disease that exist in Chile, based on clinical and neuropathological data. Patients and Methods: Review of records of 40 patients with CJD in whom a complete history, clinical details and neuropathological studies were available. Clinical aspects were grouped into five categories: behavioral and cognitive changes, sleep and alertness, visual impairment, motor disturbances, myoclonus and epilepsy. The neuropathological examination in each case allowed us to evaluate the damage of 13 areas of the central nervous system. Results: Five forms of CJD were identified. The classic form was present in 28 patients (70%), the Heidenhain form was present in five (12.5%), the ataxic form in four (10%), the form with Kuru plaques in two (5%) and the Vacuolar was present in one patient (2.5%). Conclusions: The variety and forms of CJD in Chile do not differ substantially from those found abroad.

Creutzfeldt-Jacob disease: An autopsy case report in tertiary care hospital.

Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is the most common prion disease. It is a rare, fatal neurodegenerative disease caused by an infectious protein called prion. The diagnosis can be confirmed only by histological examination of brain tissue. Because of the transmissible nature of the disease, autopsy or brain biopsy cannot be performed at many institutions. Histology shows spongiform changes, neuronal loss, reactive astrocytic proliferation, accumulation of pathologic protein occurring in three general forms: Sporadic, familial, and acquired form, including a variant form of CJD. It clinically presents as predominantly progressive dementia with a rapid onset, myoclonus, cerebellar, pyramidal, extra pyramidal and visual signs. Occurrence of periodical spikes in electro-encephalogram, observation of cortical signal alterations in magnetic resonance imaging (MRI) studies, and detection of protein 14-3-3 in cerebrospinal fluid substantiate diagnosis. Autopsy case is presented of a 50 year old woman with progressive dementia, typical neurological symptoms, MRI findings and confirmation of CJD on histology and immunostaining.

Sporadic onset Creutzfeldt-Jacob disease: interesting MRI observations.

We describe a 60-year-old woman with "probable" sporadic Creutzfeldt-Jacob disease (CJD) who manifested with two months history of rapidly progressive dementia and abnormal behavior, speech and gait abnormality, excessive sleepiness and myoclonic jerks. Scalp EEG showed diffuse slowing of background activity to delta range and triphasic sharp wave complexes occurring periodically twice in one-second interval. Magnetic resonance Imaging (MRI) of brain revealed high signal intensity on T2 weighted image (T2WI) and fluid attenuated inversion recovery sequences in the caudate and putamen bilaterally. Diffusion weighted images showed bilateral symmetric hyperintense signals in the caudate and putamen. The role of MRI in the diagnosis of CJD is discussed.

Pseudodemencia como forma de presentación de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob / Pseudodementia as presentation form of the Creutzfeldt-Jakob disease

Se presentan dos casos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob que fueron diagnosticadas como pseudodemencias. Eran mujeres con trastornos de conducta; el examen mostró ausencia de signos neurológicos categóricos, actitudes anormales y discordancias en los rendimientos neuropsicologicos; las tomografías computadas cerebrales (TAC) y, en un caso el EEG fueron normales. El seguimiento clínico, EEG y con resonancia nuclear magnética cerebral permitieron diagnosticar enfermedad de Creutzfeldt-Jakob probable. Se postula que la pseudodemencia puede ser considerada un síndrome con importantes factores psicosociales, a los cuales puede sumarse como desencadenante una patología cerebral de magnitud moderada.

Two female patients with Creutzfeldt-Jakob’s disease whose initial diagnosis was pseudodementia are reported. Both of them began with abnormal behaviour that could have had relation to biographic circumstances. They had normal or slightly abnormal neurological signs, abnormal attitudes and significant discordances in the neuropsychological performance. The CT scan (and the EGG in the second d case) were normal. However, the clinical course, serial EGG and MRI led us to diagnose probable Creutzfeldt-Jakob’s disease. It is concluded than pseudodemencia is a syndrome with important psycho-social factors; occasionally a low magnitude cerebral pathology may act as a triggering factor.

Estudo retrospectivo da doença de Creutzfeldt-Jakob diagnosticada no norte de Portugal entre 1993-2002: características demográficas, clínicas e neuropatológicas / A retrospective study of Creutzfeldt-Jakob disease in North of Portugal 1993-2002: demographic, clinical and neuropathological features

INTRODUÇÃO E OBJETIVO: Descrição das características demográficas, clinicas e neuropatológicas de 11 doentes com doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ). MÉTODO: Revisão clínica e neuropatológica de doentes com DCJ diagnosticados entre 1993 e 2002 em hospitais do Norte de Portugal. RESULTADOS: Foram identificados 11 doentes (4 do sexo feminino; idade média de início dos sintomas, 64 anos; média de duração da doença, 8 meses). Todos apresentaram síndrome demencial progressiva associada a mioclonias, sendo a síndrome cerebelar a forma de apresentação inicial em quatro deles. O estudo neuropatológico revelou sempre espongiose e gliose reativa associada a perda neuronal. O estudo imunocitoquímico para proteína priônica (PrP) foi positivo nos oito casos em que foi executado. CONCLUSÃO: O grupo de doentes descritos constitui uma série clinica representativa da heterogeneidade de fenótipos possíveis da DCJ esporádica. O estudo neuropatológico é ainda indispensável para o diagnóstico definitivo da doença

Doença de Creutzfeldt-Jakob: a propósito de um caso com comprometimento medular / Creutzfeldt-Jakob disease: case report with spinal cord involvement

A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é a encefalopatia espongiforme subaguda transmissível mais frequente nos seres humanos. Aproximadamente 85 por cento dos casos pertencem à forma esporádica da doença. Os outros 15 por cento consistem na forma genética e iatrogênica. Relatamos o caso de uma paciente com a forma esporádica da doença de Creutzfeldt-Jakob, com comprometimento medular e apresentaçäo clínica caracterizada por síndrome demencial e cerebelar, miofasciculaçäo com arreflexia difusa e crises convulsivas do tipo tônico-clônico generalizada. É rara a associaçäo das duas últimas manifestaçöes clínicas. O caso foi considerado como provável DCJ até confirmaçäo por autópsia e imunohistoquímica. Concluímos que se deve sempre pensar na DCJ em pacientes que apresentam demência rapidamente progressiva e, na ausência de sinais piramidais ou extrapiramidais, pensar em acometimento periférico e/ou medular

Enfermedad de CREUTZFELD-JAKOB: reporte de un caso en Cuba / Creutzfeld-Jakob disease: a case presentation in Cuba

Se presentó un paciente de 64 años de edad con diagnóstico histopatológico comprobado de enfermedad de Creutzfeld-Jakob a forma esporádica. Sus manifestaciones clínicas se interpretaron y trataron inicialmente como un parkisonismo plus, pues predominaban en su cuadro clínico manifestaciones extrapiramidales. La instalación y evolución rápida de su cuadro demencial, con fallecimiento posterior, aproximadamente 7 meses después, sugirió la presencia de enfermedad de Creutzfeld-Jakob. Se demostraron en estudios postmorten características neuropatológicas de dicha enfermedad. Se comprobó que no existían otros casos reportados en Cuba hasta este momento

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en Venezuela: informe de 10 casos y revisión de la literatura / The Creutzfeldt-Jakob disease in Venezuela: report of 10 cases and revition of the literature

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una encefalopatía espongiforme transmisible infrecuente y de amplia distribución mundial. Su incidencia en Venezuela es desconocida y sólo 5 casos previos han sido publicados. Se presentan en este informe 10 casos estudiados en los últimos 27 años. La confirmación del diagnóstico fue realizada mediante el estudio histológico y estructural de muestras del cerebro y/o cerebelo, obtenidas por biopsia en 3 casos y por autopsia en 7. El promedio de edad fue de 60,1 años. El intervalo entre el inicio de los síntomas y muerte fue de 4,5 meses. Todos los pacientes presentaron un síndrome demencial rápidamente progresivo asociado a signos piramidales y extrapiramidales, mioclonos y cambios en el electroencefalograma. El examen histológico reveló en todos los casos degeneración espongiosa, astrogliosis y pérdida neuronal en la sustancia gris de la corteza cerebral, núcleos basales y cerebelo. Desde el punto de vista estructural, las áreas afectadas en 4 casos estudiados mostraron vacuolización extensa del neurópilo, degeneración neuronal y prolongaciones astrogliales con numerosos filamentos intermedios. Ningún caso tenía antecedente familiar ni causa iatrogénica probable de la enfermedad. Se plantea la posibilidad de un subregistro de la ECJ en Venezuela y la importancia epidemiológica que tiene el conocimiento de esta entidad clínico-patológica en el diagnóstico diferencial de los diferentes tipos de trastornos demenciales

Sporadic creutzfeldt-Jakob disease. A clinical-neuropathological analysis of nine definite cases

The authors have analyzed clinico-neuropathologically nine cases of the definite sporadic form of Creutzfeldt-Jakob disease (CJD). All cases were female, with mean age of 62.7 years. Eighty-nine percent of the patients exhibited prodromal and initial psychiatric symptoms; definite signs of dementia, and myoclonus were present in 100 per cent of cases. The EEG was abnormal in all cases and pseudoperiodic paroxysms were present in 56 per cent of the patients. Their evolution time ranged from 3 to 19 months. Neuropathologically, brain and cerebellar atrophy, spongiosis, astrocytosis and neuronal loss were present in 100 per cent of the patients. In 5 (56 per cent) of these 9 cases, prion protein (PrP) amyloid plaques were detected in the cerebellum, by optical- and electronmicroscopy. There was a positive correlation between the number of plaques and the evolution time. The authors outline the similarities of their cases in the elderly with the new variant of CJD described in young people.

Patología degenerativa del sistema nervioso. Seminario presentado en el XXI Congreso Latinoamericano de Patología: Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob / Degenerative conditions of the nervous system: a slide seminar disease of Creutzfeldt-Jakob

Hombre de 55 años que empezó con fatiga, alteraciones de su comportamiento y pérdida de memoria. En seguida, la familia notó ataxia, movimientos coreoatetósicos y espasticidad. La demencia se vilvió evidente en seis meses y a los 14 meses, el paciente estaba encamado, caquéctico y totalmente dependiente de su familia. El paciente fué sometido a una tomografia axial computada, que fué normal. Se realizó biopsia cerabral

Sobre la forma panencefalopática de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: comunicación de dos casos anátomo-clínicos con destacado compromiso de la substancia blanca / On the panencephalopathic form of Creutzfeldt-Jakob disease: anatomoclinical report of 2 cases with outstanding involvement of the white matter

Se presentan dos observaciones anatomoclínicas de la llamada forma o subtipo panencefalopático de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), entidad detectada principalmente en pacientes japoneses y caracterizada por un severo daño de la substancia blanca del encéfalo y médula espinal, pero especialmente del centro oval. Clínicamente estos casos son indistinguibles de los casos clásicos de la ECJ y de las diferentes variedades anatomoclínicas descritas hasta ahora, si bién parecen presentar una duración relativamente más prolongada. Se analizan los aspectos neuropatológicos de nuestros dos casos y se los compara con los reportados en la literatura. Se discute la posibilidad de que las lesiones de la substancia blanca sean el resultado del compromiso de la substancia gris, o bien, lo que es mas probable, que se trate de un daño primario resultante de la acción de una cepa y variante del agente causal de la ECJ, o bien de características genéticas particulares del organismo huésped

Creutzfeldt-Jakob disease: report of 10 neuropathologically verified cases in Argentina

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Comunicación de 10 casos en Argentina con verificación neuropatológica. La incidencia mundial de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJ) es dealrededor de un caso por millón de población por año. A pesar de nuestra proximidad con Chile, donde la incidencia es alta, las comunicaciones en nuestro medio alcanzan a 9 casos desde 1945 a 1980. Se presenta una serie de 10 casos de CJ con confirmación neuropatológica por biopsia cerebral y/o autopsia, nueve de ellos estudiados a partir de la creación de un Centro Neuropatológico Nacional de Referencia de Enfermedades por "virus lentos". El rango de edad de los pacientes fue de 42 a 63 años, correspondiendo la mitad de los casos a la 6ta. década. La distribución por sexo fue de 3 mujeres y 7 varones. La duración de la enfermedad fue de 3,5 a 24 meses, con una media de 10,4 meses. Todos los casos fueron esporádicos (el caso 2 tenía antecendentes neurológicos paternos poco claros). Ocho de los diez pacientes eran argentinos, los otros dos eran chilenos de nacimiento, que emigraron a la Argentina 26 años previos al comienzo de los síntomas (caso 9) y 6 meses antes de su fallecimiento (caso6). El caso 7 visitó Chile periódicamente. De los 8 argentinos, 5 eran residentes de Buenos Aires, Capital, y 3 de Córdoba, Rosario y Mar del Plata. Los casos 6 y 9 presentaban como antecendente de interés la ingestión, con relativa frecuencia, de cerebro de oveja. Los síntomas prodrómicos consistieron esencialmente en trastornos...

Degeneración espumosa de las neuronas del núcleo basal de Meynert en 20 casos de enfermedad de Creutzfeld-Jakob / Foamy neuronal degeneration in the nucleus basalis of Meynert in 20 cases of Creutzfeldt-Jakob disease

Se presenta el hallazgo en 20 casos de Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) de una peculiar degeneración de las neuronas del núcleo basal de Meynert consistente en vacuolas citoplasmáticas que tienden a agregarse desplazando al núcleo y dando un aspecto "espumoso" a las neuronas. También se observan gránulos finos entre las vacuolas, así como en su interior, recordando la degeneración granulovacuolar del hipocampo. Estas alteraciones no se observan en 6 cerebros controles pareados por edad y sometidos al mismo procedimiento técnico. Se discute el significado de esta alteración y se sugiere que ella podría corresponder a un daño excitotóxico generado por la particular hiperexcitabilidad neuronal propia de la ECJ, posiblemente asociado a una degeneración retrógrada por lesión del terminal colinérgico cortical y a un déficit de factor de crecimiento nervioso

Doença de Creutzfeldt-Jakob: registro de um caso / Creutzfeldt-Jakob disease: report of a case

É apresentado um caso da doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) com estudo neuropatológico. O paciente, de 76 anos de idade e do sexo masculino, apresentou quadro de demência rapidamente progressiva associada a ataxia, afasia, mioclonias e síndrome motora piramidal com evoluçäo de aproximadamente 4 meses até o óbito. Havia antecedente de trauma ocular à direita causado por substância química de origem vegetal há cerca de 12 a 18 meses. O eletrencefalograma revelou lentificaçäo difusa do traçado. Os achados neuropatológicos foram característicos. O encontro de partícula proteinácea infectante no "scrapie", descrita como "prion" ou PrP27-30 cujo antissoro reagiu com proteínas do cérebro de pacientes com DCJ abriu nova perspectiva na conceituaçäo do agente etiológico, descrito anteriormente como vírus näo convencional. A descriçäo de alguns casos de DCJ em jovens que faziam uso de hormônio de crescimento preparado de hipófises de cadáveres é preocupante em termos de aparecimento de novos casos

Forma de Heidenhain da doença de Creutzfeldt-jakob: relato de um caso / Heidenhain's form of Creutzfeldt-Jakob disease: report of a case

Registro de um caso da doença de Creutzfeldt-Jakob, forma de Heidenhain, que se caracteriza por comprometimento visual importante. As manifestaçöes iniciais consistiram de distúrbios visuais. A paciente evoluiu para franca demência, ao lado de manifestaçöes pirâmido-extrapiramidais. Além dos dados clínicos o EEG mostrou atividade periódica característica da doença. O estudo anátomo-patológico confirmou o diagnóstico clínico mostrando alteraçäo, esponjosa, degeneraçäo neuronal e astrogliose. Além do quadro clínico, eletrencefalográfico e anátomo-patológico säo discutidos os aspectos etiopatogênicos da doença