Fibrocondrogénesis: diagnóstico prenatal en feto de 22 semanas / Fibrocondrogenesis: prenatal diagnosis in a fetus at 22 weeks

Las displasias esqueléticas son patologías que presentan una alteración generalizada del tejido óseo y constituyen una de las causas más frecuentes del retardo severo del crecimiento. Si bien algunas son más comunes que otras, en conjunto presentan una frecuencia de aparición elevada de aproximadamente 1 en 3.000 a 1 en 5.000 recién nacidos. Los criterios usados para la distinción y clasificación de los trastornos genéticos del esqueleto han sido características clínicas como el crecimiento, la edad de comienzo del retardo del crecimiento, la presencia y naturaleza de las alteraciones en las proporciones corporales, y criterios radiológicos...

Clinical Features of Congenital Adrenal Insufficiency Including Growth Patterns and Significance of ACTH Stimulation Test

Congenital adrenal insufficiency is caused by specific genetic mutations. Early suspicion and definite diagnosis are crucial because the disease can precipitate a life-threatening hypovolemic shock without prompt treatment. This study was designed to understand the clinical manifestations including growth patterns and to find the usefulness of ACTH stimulation test. Sixteen patients with confirmed genotyping were subdivided into three groups according to the genetic study results: congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (CAH, n=11), congenital lipoid adrenal hyperplasia (n=3) and X-linked adrenal hypoplasia congenita (n=2). Bone age advancement was prominent in patients with CAH especially after 60 months of chronologic age (n=6, 67%). They were diagnosed in older ages in group with bone age advancement (P<0.05). Comorbid conditions such as obesity, mental retardation, and central precocious puberty were also prominent in this group. In conclusion, this study showed the importance of understanding the clinical symptoms as well as genetic analysis for early diagnosis and management of congenital adrenal insufficiency. ACTH stimulation test played an important role to support the diagnosis and serum 17-hydroxyprogesterone levels were significantly elevated in all of the CAH patients. The test will be important for monitoring growth and puberty during follow up of patients with congenital adrenal insufficiency.

Los huesos son estructuras genéticas, metabólicas, biomecánicas, o todo a la vez? / The bones are genetic structures, metabolic, biomechanical, or all at once?

En las últimas décadas, nuestro grupo de trabajo ha contribuido a desarrollar algunas de las nuevas ideas sobre las verdaderas características estructurales que definen la llamada ôcalidad óseaõ, y sus relaciones con sus determinantes genéticos y con la influencia de los entornos mecánico y sistémico que afectan a las células óseas.La moderna corriente es suficientementeimportante como para haber desviadoel interés de los sponsors internacionales de estudios clínicos controlados. El antiguo estudio densitométrico de masas mineralizadas, y el análisis bioquímico de indicadores del turnover óseo, ceden prioridad hoy al estudio de imágenes seccionales osteo-musculares con criterio biomecánico, y al análisis de las interacciones músculo-hueso. Este conocimiento configura ya una unidadconceptual suficientemente coherentecomo para ser divulgado en forma integrada, para uso del médico práctico. Pese a la obvia complejidad del marco teórico del tema en cuestión, los aspectos más relevantes de la nueva corriente de pensamiento para la correcta interpretación de la Osteología moderna pueden resumirse en 13 puntos críticos, cada uno de ellos defácil comprensión si se lo analiza por separado. A continuación se expone una secuencia didáctica de esos 13 puntos, que enumera y describe, para cada uno de ellos, una triada de aspectos fundamentales para su comprensióny asimilación a la nueva corriente, y deriva de ellos un mensaje práctico para su aplicación fisiopatológica, clínica, o terapéutica.

El hueso en el síndrome de Turner / The bone in Turner syndrome

Las pacientes con síndrome de Turner presentan retardo en el crecimiento óseo, que determina una talla final muy inferior a la normal. Muestran anomalías óseas tales como metacarpianos cortos, cubitus valgus, genu valgum, deformidad de Madelung, micrognatia y paladar ojival, cuya etiología se atribuye a la deleción heterocigota del gen SHOX debido a la ausencia total o parcial del cromosoma X. Esta haploinsuficiencia de SHOX podría también contribuir, junto con otros genes, a la hipomineralización ósea predominantemente cortical que presentan estas niñas, la cual se agudiza en la adolescencia y en la vida adulta, etapa en la que se añade hipomineralización del hueso trabecular, producto de la deficiencia estrogénica crónica. Estas alteraciones conducen a un incremento en el riesgo de fracturas. La administración de hormona de crecimiento mejora sustancialmente la talla final, mientras que la terapia de reemplazo hormonal es fundamental para la adquisición y el mantenimiento de la densidad mineral ósea.

Análise crítica da previsäo da altura final / Critical analysis of final height prediction

A preocupaçäo dos pais com relaçäo à altura final dos filhos coloca o médico na difícil situaçäo de ter que oferecer um número, tirado de fórmulas, que dá resultados nem sempre precisos. Os métodos de avaliaçäo da altura final säo falhos e baseiam-se em parâmetros de difícil quantificaçäo como, por exemplo, a idade óssea. Por outro lado, a avaliaçào de várias modalidades terapêuticas baseia-se na modificaçäo da previsäo da estatura final para mais, efeito benéfico do tratamento, o que pode acarretar alguns equívocos no que tange à análise da terapêutica em questäo. Mesmo em situações em que se estabelece claramente a necessidade de reposiçäo hormonal, como avaliar o impacto desta terapêutica na altura final? É feita uma análise dos métodos mais comumente utilizados para previsäo de altura final e enfatizados os problemas de se levantarem, às vezes, falsas expectativas que acabam näo se concretizando, com malefícios emocionais muitas vezes imprevisíveis. Há um consenso de que as previsöes devem ser fornecidas à família com cautela e ressalvas, principalmente quando se propöem medicações que nem sempre väo garantir aumento de altura final.

Avaliaçäo ultra-sonográfica do ângulo do teto ósseo acetabular de 400 quadris ecograficamente normais em crianças com até três meses de idade / Ultrasonographic evaluation of acetabular osseous roof angle of 400 echographycally normal hips in children up to three months

Os autores mediram o ângulo do teto ósseo acetabular (ATO) em 400 ecografias nos quadris de 200 crianças, sendo 100 italianas e 100 brasileiras, na faixa etária entre 15 e 90 dias de vida, cujas articulaçöes de Graf (1a e 1b). Para a mensuraçäo do ATO, no material por eles estudado, foi utilizada metodoloia própria, desenvolvida para este propósito, fundamentada em conceitos básicos de geometria, aplicados a um programa de computaçäo gráfica. A análise estatistíca dos resultados obtidos na mensuraçäo do ATO nas ecografias dos quadris, do material estudado, demonstrou melhor conformaçäo óssea do teto acetabular das crianças brasileiras em relaçäo às italianas

Fisiopatologia da osteoporose pós-menopausa / Osteoporosis in post menopause physiopathology

A osteoporose pós menopáusica se caracteriza por um aumento da remodelaçao óssea, havendo predomínio da reabsorçao sobre a formaçao óssea, com balanço de cálcio negativo e perda progressiva de massa óssea. O hipoestrogenismo pós menopáusico é responsável por esse processo, havendo por outro lado, conservaçao da massa óssea em pacientes sob terapêutica de reposiçao hormonal. Os mecanismos pelos quais os estrogênios atuam na conservaçao da massa óssea sao revisados neste artigo, à luz dos conhecimentos atuais. O metabolismo local do tecido ósseo é enfocado, referindo-se o papel das citocinas no controle da freqüência de ativaçao das unidades de remodelaçao óssea e suas inter-relaçoes com os níveis plasmáticos e tissulares de estrogênios.

Embriogénesis del área clavicular en oveja (ovis aries) y gato (felis catus) / Embryogenesis of clavicle area in sheep (ovis aries) and cat (felis catus)

La forma y complejidad de la clavícula varía en las distintas especies animales: es máxima en aquellas que vuelan o mantienen una posición bípeda y reducida o no existe en las que se apoyan y desplazan sobre sus cuatro miembros. Se estudió la evolución prenatal del área clavicular en felinos: animales con clavícula afuncional y ovinos que no presentan este carácter. Se realizó un estudio morfológico y morfométrico computacional de la clavícula en 12 embriones y fetos felinos entre 25 y 48 días de gestación y 6 embriones y fetos ovinos de 37 a 45 días. En ambas especies se detectó un desplazamiento en el inicio de la osificación clavicular (27 por ciento de gestación transcurrida en ovino y 53 por ciento en felinos) lo cual es tardío en comparación con el 16 por ciento de la especie humana. La forma y longitud de la clavícula es diferente en las dos especies, su presencia es efímera en ovinos, en cambio, en el gato se mantiene con pocos cambios. Ninguna de las dos desarrolla cartílagos secundarios. Si bien especies tendrían información genética para desarrollar este caracter, su aparición heterocrónica en relación a las especies claviculados, sumado a la falta de formación de cartílagos secunadarios serían responsables de la involución que la lleva a mantener una presencia vestigial o su regresión definitiva