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1.
Rev. obstet. ginecol. Venezuela ; 84(3): 250-260, Ago. 2024. ilus, tab
Article in Spanish | LILACS, LIVECS | ID: biblio-1570285

ABSTRACT

Objetivo: Determinar la frecuencia de complicaciones materno-perinatales y factores clínicos asociados a estos resultados en estantes con lupus. Métodos: Se realizó un estudio de casos y controles a partir de historias clínicas de pacientes con diagnóstico Lupus Eritematoso Sistémico en embarazo, entre 2010-2022 en una institución de salud en Medellín-Colombia. Éstas se clasificaron como casos (pacientes con resultados adversos materno-perinatales) y controles (pacientes sin resultados adversos). Resultados: Se incluyó un total de 67 pacientes (35 casos y 32 controles). Las complicaciones maternas más frecuentes fueron los trastornos hipertensivos asociados al embarazo (71,4 %), incluyendo preeclampsia y una presentación importante de partos pretérmino (68,6 %). La nefritis lúpica previa y durante el embarazo, fue más frecuente en los casos que en los controles (31,4 % versus 9,4 %). Los compromisos cardiovasculares, de mucosas y musculo-esquelético, fueron más frecuentes durante el embarazo (31,4 %, 40 % y 34,3 %, respectivamente), coincidiendo con mayor actividad del lupus, principalmente durante el embarazo. El compromiso cardiovascular y de mucosas durante el embarazo, así como tener síndrome antifosfolípido se relacionaron con desenlace materno-perinatal adverso. Conclusión: Componentes clínicos propios de la enfermedad como la nefritis lúpica, el síndrome antifosfolípido, el compromiso cardiovascular, y de mucosas podrían predisponer a desenlaces maternos y/o perinatales adversos como trastornos hipertensivos asociados al embarazo, pretérmino, restricción de crecimiento fetal, entre otros(AU)


Objective: To determine the frequency of maternal-perinatal complications and the clinical factors associated with these outcomes in pregnant women with lupus. Methods: A case-control study was conducted using the medical records of patients diagnosed with pregnancy and lupus in a healthcare institution in Medellin, Colombia, between 2010 and 2022. The patients were classified as cases (patients with adverse maternal-perinatal outcomes) and controls (patients without adverse outcomes). Results: A total of 67 patients (35 cases and 32 controls) were included. The most frequent maternal complications were pregnancyassociated hypertensive disorders (71.4%), including preeclampsia and a significant presentation of preterm deliveries (68.6%). Lupus nephritis prior to and during pregnancy was more frequent in cases than in controls (31.4% versus 9.4%). Cardiovascular, mucosal and musculoskeletal compromises were more frequent during pregnancy (31.4%, 40% and 34.3%, respectively), coinciding with greater lupus activity, mainly during pregnancy. Cardiovascular and mucosal involvement during pregnancy, as well as having antiphospholipid syndrome, were related to adverse maternal-perinatal outcome. Conclusion: Clinical components of the disease such as lupus nephritis, antiphospholipid syndrome, cardiovascular and mucosal involvement, are factors that may predispose these patients to adverse maternal and/or perinatal outcomes, such as hypertensive disorders associated with pregnancy, low birth weight, preterm, fetal growth restriction, among others(AU)


Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Adolescent , Adult , Pregnancy Complications , Arthritis/etiology , Autoimmune Diseases , Hypertension, Pregnancy-Induced , Lupus Erythematosus, Systemic/complications , Photosensitivity Disorders/etiology , Infant, Low Birth Weight , Infant, Premature , Pregnant Women
2.
Rev. Asoc. Med. Bahía Blanca ; 34 (1), 2024;34(1): 28-32, 20240301.
Article in Spanish | LILACS, UNISALUD, BINACIS | ID: biblio-1554743

ABSTRACT

INTRODUCCIÓN La Encefalitis de Hashimoto (EH) es una encefalopatía de naturaleza autoinmune, con buena respuesta al tratamiento con corticoides, títulos séricos elevados de anticuerpos antitiroideos y de curso subagudo con recaídas-remisiones. Es una enfermedad poco frecuente, con una presentación clínica variable y fisiopatología aún desconocida. PRESENTACIÓN DEL CASO: Paciente femenina de 76 años con antecedentes de hipotiroidismo primario. Ingresó con un síndrome confusional agudo. Al examen físico vigil, Glasgow 13/15, subfebril (37.8°C) desorientada temporoespacialmente, ecolalia, pupilas isocóricas y reactivas, sin focalidad neurológica. Signos meníngeos negativos. Laboratorio: Hipocalcemia leve (7.8mg/dl), hipopotasemia (K 3,2 mmol/l), PCR 221.9 mg/L. Test rápido para VIH negativo. TC de encéfalo sin alteraciones. Punción lumbar líquido cristal de roca, proteínas 1 g/l, glucosa 0.67 g/l, láctico 1.3, leucocitos 77 células/microL (100% mononucleares). Se interpretó inicialmente como Encefalitis de etiología viral y se le indicó aciclovir. Presentó sensorio alternante, excitación psicomotriz y convulsión tónica clónica generalizada. Debido a deterioro súbito del sensorio, se realizó intubación orotraqueal y se trasladó a Unidad de Terapia Intensiva (UTI). Permaneció bajo asistencia mecánica ventilatoria y con vasopresores. Laboratorio: VDRL, p24 y anticuerpos HIV negativos, TSH 27,82, T4 0,41. PCR de LCR: Virus herpes simple 1 y 2, citomegalovirus y JC negativos. Hemocultivos negativos. Ante sospecha clínica de Encefalitis de Hashimoto, se solicitaron anticuerpos antitiroideo peroxidasa (aTPO), antitiroglobulina (aTG) y Anticuerpos Anti-Receptor de TSH (TRABS), que resultaron positivos. Recibió tratamiento con levotiroxina endovenosa e hidrocortisona. Normaliza valores. Por fallo en el weaning, se realizó traqueostomía. Luego de 21 días de internación en Terapia Intensiva pasó a clínica con posterior alta hospitalaria. Discusión: La EH se puede considerar como diagnóstico, solo después de descartar otras causas. En el caso expuesto se llegó al diagnóstico luego de descartar otras causas posibles, con anticuerpos antitiroideos positivos en altas concentraciones y respuesta al tratamiento con corticoides. Conclusión: Se destaca la necesidad de ampliar el conocimiento de esta patología con el fin de disminuir el subdiagnóstico y promover un inicio precoz del tratamiento, mejorando así su progresión y calidad de vida de los pacientes.


INTRODUCTION: Hashimoto's Encephalitis (HE) is an autoimmune encephalopathy, with a good response to treatment with corticosteroids, high serum titers of antithyroid antibodies and a subacute course with relapses-remissions. It is a rare disease, with a variable clinical presentation and still unknown pathophysiology. CASE REPORT: A 76-year-old female patient with a history of primary hypothyroidism. She was admitted with acute confusional syndrome. On physical examination, she was awake, she was Glasgow 13/15, she was subfebrile (37.8°C), disoriented temporally, echolalia, isochoric and reactive pupils, without neurological focality. Negative meningeal signs. Laboratory: Mild hypocalcemia (7.8 mg/dl), hypokalemia (K 3.2 mmol/l), CRP 221.9 mg/L. Rapid test for HIV negative. Brain CT without alterations. Lumbar puncture rock crystal liquid, proteins 1 g/l, glucose 0.67 g/l, lactic acid 1.3, leukocytes 77 cells/microL (100% mononuclear). It was initially interpreted as Encephalitis of viral etiology and acyclovir was prescribed. He presented alternating sensory, psychomotor excitement, and generalized tonic-clonic seizure. Due to sudden deterioration of the sensorium, orotracheal intubation was performed and he was transferred to the Intensive Care Unit. He remained under mechanical ventilatory assistance and with vasopressors. Laboratory: VDRL, p24 and HIV antibodies negative, TSH 27.82, T4 0.41. CSF PCR: Herpes simplex virus 1 and 2, cytomegalovirus and JC negative. Negative blood cultures. Due to clinical suspicion of Hashimoto's Encephalitis, anti-thyroid peroxidase (aTPO), anti-thyroglobulin (aTG) antibodies and Anti-TSH Receptor Antibodies (TRABS) were requested, which were positive. She was treated with intravenous levothyroxine and hydrocortisone. Normalized values. Due to weaning failure, a tracheostomy was performed. After 21 days of hospitalization in the Intensive Care Unit, she was admitted to the clinic and subsequently discharged from the hospital. Discussion: HD can be considered as a diagnosis, only after ruling out other causes. In the case presented, the diagnosis was made after ruling out other possible causes, with positive antithyroid antibodies in high concentrations and response to treatment with corticosteroids. Conclusion: The need to expand knowledge of this pathology is highlighted in order to reduce underdiagnosis and promote early initiation of treatment, thus improving its progression and quality of life of patients.


Subject(s)
Brain Diseases , Hashimoto Disease , Autoimmune Diseases , Thyroid Diseases , Case Reports , Diagnosis
3.
Arch. argent. pediatr ; 122(1): e202303031, feb. 2024. ilus, tab
Article in English, Spanish | BINACIS, LILACS | ID: biblio-1525821

ABSTRACT

La espondiloencondrodisplasia con desregulación inmune relacionada a ACP5 (SPENCDI #607944, por la sigla de spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation y el número que le corresponde en OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man) es una displasia inmuno-ósea poco frecuente con manifestaciones heterogéneas y gravedad variable. Presenta lesiones espondilometafisarias, disfunción inmune y compromiso neurológico. Se reportan aspectos clínicos, radiológicos y genéticos de cuatro niñas con SPENCDI en un hospital pediátrico. Todas presentaron manifestaciones esqueléticas y tres de ellas enfermedad inmunológica grave. Se encontró en tres pacientes la variante probablemente patogénica c.791T>A; p.Met264Lys en homocigosis, y en una paciente las variantes c.791T>A; p.Met264Lys y c.632T>C; p.lle211Thr (variante de significado incierto con predicción patogénica según algoritmos bioinformáticos) en heterocigosis compuesta en ACP5. La presencia de la variante repetida c.791T>A sugiere la posibilidad de un ancestro en común en nuestra población. El reconocimiento y diagnóstico de esta entidad es importante para lograr un oportuno abordaje, que deberá ser multidisciplinario, orientado hacia la prevención de posibles complicaciones.


Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation related to ACP5 (SPENCDI, OMIM number 607944) is an uncommon immune-skeletal dysplasia with heterogeneous manifestations and variable severity. It is characterized by spondylar and metaphyseal lesions, immune dysfunction, and neurological involvement. Here we report the clinical, radiological and genetic aspects of 4 girls with SPENCDI treated at a children's hospital. They all had skeletal manifestations and 3 developed severe immune disease. In 3 patients, the likely pathogenic variant c.791T>A; p.Met264Lys (homozygous mutation) was observed, while 1 patient had variants c.791T>A; p.Met264Lys and c.632T>C; p.lle211Thr (variant of uncertain significance with pathogenic prediction based on bioinformatics algorithms) caused by a compound heterozygous mutation in ACP5. The repeated presence of variant c.791T>A suggests the possibility of a common ancestor in our population. The recognition and diagnosis of this disorder is important to achieve a timely approach, which should be multidisciplinary and aimed at preventing possible complications.


Subject(s)
Humans , Female , Child, Preschool , Child , Autoimmune Diseases , Immunologic Deficiency Syndromes/complications , Tartrate-Resistant Acid Phosphatase/genetics
4.
Arch. argent. pediatr ; 121(6): e202202941, dic. 2023. ilus
Article in English, Spanish | LILACS, BINACIS | ID: biblio-1518721

ABSTRACT

La encefalitis por virus herpes simple (VHS) es una causa frecuente de encefalitis grave y potencialmente fatal. La encefalitis autoinmune posherpética (EAPH) afecta a un porcentaje de los pacientes que han presentado encefalitis herpética (EH) y se caracteriza por la aparición de nuevos síntomas neurológico/psiquiátricos, y/o por el empeoramiento de los déficits adquiridos durante la infección viral dentro de un lapso temporal predecible. Se produce por un mecanismo no relacionado con el VHS, sino por fenómenos autoinmunes, y es susceptible de tratamiento con inmunomoduladores. Se presenta el caso de un varón de 5 años de edad con EAPH que requirió tratamiento inmunomodulador, de primera y segunda línea, con buena evolución y remisión de los síntomas.


Herpes simplex virus (HSV) encephalitis is a common cause of severe and potentially fatal encephalitis. Autoimmune post-herpes simplex encephalitis (AIPHSE) affects a percentage of patients who developed herpes simplex encephalitis (HSE) and is characterized by the onset of new neurological/psychiatric symptoms and/or worsening of deficits acquired during the herpes infection within a predictable time frame. It is caused by a mechanism not related to HSV, but by autoimmune conditions, and is susceptible to treatment with immunomodulators. Here we describe the case of a 5-year-old boy with AIPHSE who required first- and second-line immunomodulatory treatment, with an adequate course and remission of symptoms.


Subject(s)
Humans , Male , Child, Preschool , Autoimmune Diseases , Encephalitis, Herpes Simplex/complications , Encephalitis, Herpes Simplex/diagnosis , Encephalitis, Herpes Simplex/drug therapy , Mental Disorders
5.
Rev. cuba. med ; 62(4)dic. 2023.
Article in Spanish | LILACS, CUMED, BDENF | ID: biblio-1550893

ABSTRACT

El progreso científico de un continente o de un país en específico puede medirse a través de los estudios bibliométricos que tienen como objeto el tratamiento y el análisis cuantitativo de las publicaciones científicas. Este se basa en el número de publicaciones, autores, citas bibliográficas y áreas de investigaciones comunes.1 En Latinoamérica estos datos sobre las enfermedades autoinmunes (EA) resultan poco conocidos. Entre los años de 2007 a 2017 se encontraron 7184 publicaciones sobre este tema, y es el lupus eritematoso sistémico (LES) el tópico más publicado seguido de las enfermedades inflamatoria intestinal y artritis reumatoide (AR). Cuba precedida por Perú ocupó el octavo lugar. Estas cifras resultan bajas en relación con líderes como Brasil, México y Argentina, aunque se considera meritorio que Cuba esté entre los 10 primeros países entre 24 naciones del continente.2 No obstante, al evaluar cuanto se ha logrado, nos enfrentamos al reto de profundizar aún más en el conocimiento sobre la epidemiología, los complejos mecanismos patogénicos y las disímiles formas clínicas de expresión de estas entidades, para continuar el avance en las dianas terapéuticas. Los estudios epidemiológicos comunitarios para el control de la prevalencia de las enfermedades reumáticas y la discapacidad asociada están bajo la iniciativa de la Organización Mundial de la Salud y la Liga Internacional de Reumatología (COPCORD/WHO/ILAR), que se realiza en Cuba, publicados en (Journal Clinical of Rheumatology) en el 2009; esto ha permitido establecer la prevalencia de la AR en el 1,2 por ciento y el lupus en 60/100,000 habitantes.3 Los datos citados por la comunidad internacional han sentado las bases para subsiguientes estudios de investigación, para así propiciar a los directivos de la salud tomas de decisiones en cuanto a las necesidades de los recursos materiales y humanos. La AR es una enfermedad inflamatoria crónica, caracterizada por la presencia de autoanticuerpos causales de una cascada de citoquinas proinflamatorias determinantes en el daño articular irreversible. El tratamiento se ha basado en el uso de drogas convencionales, como el metotrexato, leflunomida, azulfidina y sus combinaciones, las cuales ofrecen algunos beneficios pero sus efectos están limitados por la toxicidad.4 El uso de drogas biológicas para la AR, como los anticuerpos anti-TNF-α, el tocilizumab que va dirigido contra el receptor de IL-6, abatacept que previene la coestimulación, el rituximab Ac, anticélulas B CD20 y el tofacitinib como un nuevo inhibidor de las Janus quinasa (JAK, por sus siglas en inglés) de reciente aprobación por las agencias regulatorias de Estados Unidos (FDA) y la agencia europea (EMA) han mejorado sustancialmente la eficacia terapéutica antes alcanzada.5 Las experiencias de los reumatólogos cubanos fueron recogidas en el documento Nacional de Consenso realizado en nuestro país sobre tratamiento de la AR, a partir de la consideración del documento de postura latinoamericano discutido en la localidad chilena de Reñaca con la presencia de eminentes reumatólogos cubanos.6 La atención en la práctica diaria de los pacientes con LES en la fase de la actividad severa y con daño acumulado, presupone un desafío para los especialistas. Se trata de una enfermedad poligénica asociada a la producción de autoanticuerpos, con pérdida de la autotolerancia, el desarrollo de una respuesta inmune alterada y la expresión de diversas manifestaciones clínicas que difícultan establecer un diagnóstico temprano, aunque, cuenta con criterios de clasificación y diagnóstico por La Liga Europea y el Colegio Americano de Reumatología (ACR).7) Además, puede remedar afecciones como la tuberculosis y la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH/SIDA). Esta nueva terapia de antirretrovirales ha sido muy efectiva, por lo tanto ha aumentado la supervivencia de los pacientes con el (VIH), pero a partir de la emergencia sobre los nuevos desórdenes autoinmunes reumáticos se convierte para los especialistas en un nuevo reto clínico.8,9 Cuba está entre los 21 países fundadores del Grupo Latinoamericano para el estudio del LES (GLADEL), con la participación y coautoría de múltiples estudios y publicaciones internacionales de impacto.10,11,12 Consideramos una fortaleza que los especialistas cubanos como Marlene Guibert y Gil Reyes hayan logrado la inclusión de una serie proporcional de pacientes en las cohortes internacionales de pacientes con AR, con lupus y que han asumido el reto de la coautoría de las primeras Guías Latinoamericanas de Tratamiento acerca del lupus eritematoso sistémico.13 En el caso de la ES es una rara enfermedad del tejido conectivo en la cual intervienen mediadores profibróticos como el factor vascular endotelial de crecimiento (VEGF), el factor 4 de activación de plaquetas (PF4), y el sistema inmune innato con inflamación, vasculopatía y fibrosis, incluso intersticial pulmonar en 35-52 por ciento de los casos y la mortalidad con el 20-40 por ciento14,15 En general resultan escasos los estudios publicados en el país. En la Revista Cubana de Reumatología aparecen 2 estudios epidemiológicos de nuestra autoría: uno publicado en el año 2007 y el otro en el año 2014, ambos artículos mostraron una evaluación clínico-epidemiológica de una serie de 34 pacientes en dos centros de referencia nacional, que describen las manifestaciones gastrointestinales severas en pacientes con ES realizadas en el hospital CIMEQ. Como limitaciones señalamos que el estudio realizado fue descriptivo y desarrollado en una pequeña serie.16Pérez y otros,17 en el hospital Hermanos Ameijeiras, mostraron los resultados satisfactorios del tratamiento en 2 grupos de pacientes con ES, enfermedad pulmonar......(AU)


Subject(s)
Humans , Male , Female , Autoimmune Diseases/epidemiology , Bibliometrics , Epidemiology, Descriptive
6.
Rev. cuba. med ; 62(4)dic. 2023.
Article in Spanish | LILACS, CUMED | ID: biblio-1550877

ABSTRACT

Introducción: La artritis reumatoide es una enfermedad autoinmune de carácter inflamatorio y crónico. La afectación en la esfera sexual es frecuente, compromete a ambos sexos y se relaciona con factores como el dolor, la discapacidad y el consumo de medicamentos. Esta afectación no ha sido suficientemente abordada en la literatura a pesar de su prevalencia, y en Cuba no se han reportado hasta el momento estudios relacionados sobre este tema de investigación. Objetivo: Determinar el impacto de la artritis reumatoide en la sexualidad y su relación en la actividad y la discapacidad. Métodos: Se realizó un estudio monocéntrico, transversal, descriptivo. Se incluyeron los pacientes con un diagnóstico de artritis reumatoide en el período comprendido de septiembre de 2019 a junio de 2021. Se utilizó el cuestionario Qualisex para evaluar el impacto de la artritis reumatoide en la sexualidad. Resultados: En el estudio doscientos veintiséis pacientes fueron incluidos, la media de edad fue de 53,38 años (DE ± 12,22) el 82,7 por ciento fueron mujeres. Al responder el autocuestionario Qualisex el 73,9 por ciento de los sujetos presentaron afectación en la sexualidad. No se estableció una relación significativa entre la afectación en la esfera sexual y el tiempo de evolución. A diferencia de los niveles altos de actividad y discapacidad. Conclusiones: En la población estudiada se presentó afectación en la sexualidad, no obstante, esta no se relacionó con el tiempo de evolución de la artritis reumatoide. Se encontró asociación entre la actividad de la enfermedad y la capacidad funcional con la afectación en la esfera sexual(AU)


Introduction: Rheumatoid arthritis is a chronic, inflammatory autoimmune disease. Disorders in the sexual sphere is frequent, it affects both sexes and it is related to factors such as pain, disability and medication consumption. This condition has not been sufficiently addressed in the literature despite its prevalence and in Cuba no studies related to the topic under study have been reported to date. Objective: To determine the impact of rheumatoid arthritis on sexuality and its relationship with activity and disability. Methods: A monocentric, cross-sectional and descriptive study was carried out on patients with a diagnosis of rheumatoid arthritis, from September 2019 to June 2021. The Qualisex questionnaire was used to evaluate the impact of rheumatoid arthritis on sexuality. Results: Two hundred twenty-six patients were included, the mean age was 53.38 years (SD ± 12.22) and 82.7percent were women. When answering the Qualisex self-questionnaire, 73.9percent of the subjects had effects in their sexuality. No significant relationship was established between the involvement in the sexual sphere and the time of evolution. Conclusions: The impact on sexuality in the studied population was not related to the duration of rheumatoid arthritis. On the other hand, an association was found between disease activity and functional capacity with effects in the sexual sphere(AU)


Subject(s)
Humans , Male , Female , Arthritis, Rheumatoid/diagnosis , Arthritis, Rheumatoid/epidemiology , Autoimmune Diseases , Autoimmune Diseases/epidemiology , Epidemiology, Descriptive , Cross-Sectional Studies
7.
Arch. latinoam. nutr ; Arch. latinoam. nutr;73(3): 222-232, sept 2023.
Article in Spanish | LILACS, LIVECS | ID: biblio-1518453

ABSTRACT

Los trastornos autoinmunes representan una familia de al menos 80 condiciones diferentes que surgen de una respuesta aberrante del sistema inmunológico resultando finalmente en la destrucción de tejidos y órganos específicos del cuerpo. Es importante destacar que durante las últimas tres décadas los estudios epidemiológicos han proporcionado evidencia de un aumento constante en la incidencia y prevalencia de trastornos autoinmunes. En los últimos años, varios estudios han demostrado que la vitamina D y los ácidos grasos poliinsaturados (AGPs) omega-3 ejercen propiedades inmunomoduladoras y antiinflamatorias sinérgicas que pueden aprovecharse positivamente para la prevención y el tratamiento de trastornos autoinmunes. En este sentido, el reciente ensayo clínico denominado VITAL (ensayo de vitamina D y omega 3); un estudio a gran escala, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo encontró que la suplementación conjunta de vitamina D y AGPs omega-3 (VIDOM) puede reducir la incidencia de enfermedades autoinmunes. En esta revisión de la literatura, resumimos los mecanismos moleculares detrás de las propiedades inmunomoduladoras y antiinflamatorias de la vitamina D y los AGPs omega-3, así como la posible interacción bidireccional entre el metabolismo de la vitamina D y el metabolismo de los AGPs omega-3 que justifica la co- suplementación VIDOM en trastornos autoinmunes(AU)


Autoimmune disorders represent a family of at least 80 different conditions that arise from an aberrant immune system response, which ultimately results in the destruction of specific body tissues and organs. It is important to highlight that during the last three decades epidemiological studies have provided evidence of a steady increase in the incidence and prevalence of autoimmune disorders. In recent years, several studies have shown that vitamin D and omega-3 polyunsaturated fatty acids (PUFAs) exert synergistic immunomodulatory and anti-inflammatory properties that can be positively harnessed for the prevention and treatment of autoimmune disorders. In this sense, the recent clinical trial called VITAL (Vitamin D and Omega 3 trial) - a large, randomized, double-blind, placebo- controlled study - found that co-supplementation of vitamin D and omega-3 PUFAs (VIDOM) can reduce the incidence of autoimmune diseases. In this literature review, we summarize the molecular mechanisms behind the immunomodulatory and anti-inflammatory properties of vitamin D and omega-3 PUFAs, as well as the possible bidirectional interaction between vitamin D metabolism and omega-3 PUFA metabolism that justifies VIDOM co- supplementation in autoimmune disorders(AU)


Subject(s)
Autoimmune Diseases , Vitamin D , Fatty Acids, Omega-3 , Epidemiology , Immunomodulation
8.
Rev. cuba. oftalmol ; 36(2)jun. 2023.
Article in Spanish | LILACS, CUMED | ID: biblio-1550922

ABSTRACT

El síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada es una enfermedad autoinmune multisistémica crónica, caracterizada por panuveítis difusa granulomatosa bilateral con desprendimiento exudativo de retina y papilitis. Compromete el sistema nervioso central (meninges, disacusia neurosensorial) así como piel y mucosas. A pesar de ser una enfermedad compleja y poco frecuente, se hace necesario comprender la importancia del diagnóstico rápido y el tratamiento oportuno con seguimiento especializado. Es por ello que se decidió realizar una revisión de la literatura con el objetivo de actualizar los conocimientos existentes sobre este tema. La búsqueda se realizó en diferentes publicaciones y textos básicos de la especialidad. Las fuentes consultadas fueron las bases de datos PubMed y Google Scholar. El diagnóstico de la enfermedad es esencialmente clínico y son los oftalmólogos quienes más lo sospechan por ser los síntomas oculares los más frecuentes y dramáticos. El pronóstico visual de los pacientes es generalmente bueno si el diagnóstico es precoz y se indica un tratamiento adecuado. Los corticosteroides sistémicos a altas dosis asociados a inmunosupresores y agentes biológicos tienen gran impacto en la evolución de la enfermedad, sobre todo estos últimos a nivel mundial, previniendo complicaciones y permitiendo resultados visuales satisfactorios para una mejor calidad de vida del paciente(AU)


Vogt-Koyanagi-Harada syndrome is a chronic multisystem autoimmune disease characterized by bilateral diffuse granulomatous panuveitis with exudative retinal detachment and papillitis. It involves the central nervous system (meninges, sensorineural dysacusis) as well as skin and mucous membranes. In spite of being a complex and infrequent disease, it is necessary to understand the importance of rapid diagnosis and timely treatment with specialized follow-up. For this reason, it was decided to carry out a review of the literature with the aim of updating the existing knowledge on this subject. The search was carried out in different publications and basic texts of the specialty. The sources consulted were the PubMed and Google Scholar databases. The diagnosis of the disease is essentially clinical and it is the ophthalmologists who suspect it the most because the ocular symptoms are the most frequent and dramatic. The visual prognosis of patients is generally good if the diagnosis is early and adequate treatment is indicated. Systemic corticosteroids at high doses associated with immunosuppressants and biological agents have a great impact on the evolution of the disease, especially the latter worldwide, preventing complications and allowing satisfactory visual results for a better quality of life of the patient(AU)


Subject(s)
Humans , Autoimmune Diseases/etiology , Retinal Detachment/diagnostic imaging , Panuveitis/diagnosis , Adrenal Cortex Hormones/therapeutic use , Review Literature as Topic
9.
Med. infant ; 30(2): 181-190, Junio 2023. ilus, tab
Article in Spanish | LILACS, UNISALUD, BINACIS | ID: biblio-1443731

ABSTRACT

Las pruebas de función tiroidea (PFT) son esenciales para el diagnóstico preciso y el seguimiento eficaz de la disfunción tiroidea. Existe un incremento progresivo y estable de los pedidos de PFT, incluso se han incorporado las mismas a los exámenes de salud anuales en niños sanos. Representan más del 60% de las pruebas realizadas en el laboratorio de endocrinología, tanto en adultos como en los laboratorios especializados en pediatría. Para hacer un uso eficiente de las PFT, antes de solicitarlas debemos preguntarnos… ¿Para quién? ¿Cuándo solicitarlas? ¿Qué pruebas solicitar? ¿Cómo solicitarlas? y ¿Cómo interpretar correctamente los resultados? Un resultado anormal en las PFT no siempre implica patología tiroidea asociada. Las PFT tienen importante variabilidad intra e interindividual lo que hace más compleja su correcta interpretación. La pesquisa de enfermedad tiroidea neonatal es un importante aporte a la prevención de la deficiencia mental en la infancia, su aplicación obligatoria posibilita un diagnóstico temprano, para asegurar su éxito debe considerarse en el marco de un programa integral de detección con estrategias de confirmación, tratamiento temprano y seguimiento a corto, mediano y largo plazo. No debe hacerse un uso indiscriminado de la prueba de estímulo con TRH en el diagnóstico de la patología tiroidea. En pediatría la estrategia de tamiz de enfermedad tiroidea es conveniente realizarla mediante la medición de por lo menos TSH y T4 libre e incluir la determinación de ATPO en grupos de riesgo, a diferencia de la determinación aislada de TSH como es recomendado en adultos. (AU)


Thyroid function tests (TFTs) are essential for accurate diagnosis and effective monitoring of thyroid dysfunction. There is a progressive and steady increase in requests for TFTs, and they have even been incorporated into annual health examinations in healthy children. They represent more than 60% of the tests performed in the endocrinology laboratory, both in adults and in specialized pediatric laboratories. To efficiently use TFTs, before requesting them we should ask ourselves... For whom? When to request them? Which tests to request? How to request them? and How to correctly interpret the results? An abnormal TFT result does not always imply thyroid disease. TFTs have significant intra- and inter-individual variability, which makes their correct interpretation more complex. Screening for newborn thyroid disease is an important contribution to the prevention of intellectual disability in childhood and its mandatory use enables early diagnosis; however, to ensure the test to be successful, it should be considered within the framework of a comprehensive screening program with strategies for confirmation, early treatment, and short-, medium-, and long-term follow-up. The TRH stimulation test in the diagnosis of thyroid disease should not be used indiscriminately. In children, the screening strategy for thyroid disease should be performed by measuring at least TSH and free T4 and include the measurement of TPO-ab in risk groups, as opposed to the isolated measurement of TSH as recommended in adults. (AU)


Subject(s)
Humans , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Child , Adolescent , Autoimmune Diseases/diagnosis , Thyroid Function Tests/trends , Thyroid Function Tests/statistics & numerical data , Thyrotropin/blood , Diagnostic Techniques, Endocrine/trends , Hyperthyroidism/diagnosis , Hypothyroidism/diagnosis , Unnecessary Procedures
10.
Med. infant ; 30(2): 191-197, Junio 2023. ilus
Article in Spanish | LILACS, UNISALUD, BINACIS | ID: biblio-1443762

ABSTRACT

Las enfermedades autoinflamatorias (AIDs) son un grupo heterogéneo de desórdenes monogénicos o poligénicos, con características de disregulación inmune innata y/o adaptativa, cuyo mecanismo central es la autoinflamación pero también pueden presentarse con autoinmunidad e inmunodeficiencia. En estos últimos años el desarrollo de las tecnologías de secuenciación masiva han provocado una explosión en el descubrimiento de nuevos genes responsables de AIDs monogénicas. Esto remarca la importancia de implementar este tipo de estudios para llegar a un diagnóstico definitivo sobre todo en este grupo de patologías genéticamente muy diversas donde los fenotipos clínicos se solapan. Sin embargo, dada la presencia de variantes de significación incierta (VUS), los resultados pueden no ser concluyentes planteándose la necesidad de desarrollar pruebas funcionales para determinar la patogenicidad de dichas variantes genéticas. En nuestro grupo de trabajo estamos aplicando la PCR digital en gotas (ddPCR), una técnica cuantitativa de 3era generación altamente sensible, especifica y reproducible que no necesita de curvas de calibración, para desarrollar pruebas funcionales que permitan no sólo reclasificar variantes VUS para lograr diagnósticos definitivos sino también estudiar los mecanismos responsables de las principales AIDs que permitan una estratificación de las terapéuticas especificas a aplicar y de esta manera poder contribuir al diagnóstico, tratamiento y seguimiento de nuestros pacientes en forma personalizada. (AU)


Autoinflammatory diseases (AIDs) are a heterogeneous group of monogenic or polygenic disorders, with characteristics of inborn and/or adaptive immune dysregulation, whose central mechanism is autoinflammation but may also present with autoimmunity and immunodeficiency. In recent years the development of massive sequencing technologies has led to an exponential increase in the discovery of new genes responsible for monogenic AIDs. This emphasizes the importance of the implementation of this type of studies to make a definitive diagnosis, especially in this group of genetically very diverse diseases with overlapping clinical phenotypes. However, given the presence of variants of uncertain significance (VUS), the results may not be conclusive, raising the need to develop functional tests to determine the pathogenicity of these genetic variants. In our working group we are applying droplet digital PCR (ddPCR), a highly sensitive, specific and reproducible third generation quantitative technique that does not require calibration curves, to develop functional tests that allow not only to reclassify VUS variants to achieve definitive diagnoses but also to study the mechanisms responsible for the main AIDs that allow for the stratification of specific treatments to be used and thereby contribute to the individualized diagnosis, treatment, and follow-up of our patients (AU)


Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Adolescent , Autoimmune Diseases/diagnosis , Therapeutics/instrumentation , Polymerase Chain Reaction/methods , Hereditary Autoinflammatory Diseases/diagnosis , Hereditary Autoinflammatory Diseases/genetics , High-Throughput Nucleotide Sequencing , Laboratories, Hospital
11.
Med. infant ; 30(2): 90-95, Junio 2023. tab, ilus
Article in Spanish | LILACS, UNISALUD, BINACIS | ID: biblio-1443391

ABSTRACT

En la Diabetes tipo 1 (DM1) la pérdida de células ß pancreáticas es consecuencia de un proceso de autoinmunidad que cursa con la presencia de autoanticuerpos anti-islotes pancreáticos (AAPs). Estos AAPs son marcadores útiles para la clasificación de la enfermedad. En un centro pediátrico de tercer nivel se analizó la frecuencia de presentación de GADA, IA-2A, ZnT8A e IAA en un grupo con reciente debut entre enero 2018 y agosto 2021 (n= 90). Además, se investigó la frecuencia de presentación y relación de los AAPs con la edad, sexo y tiempo de evolución en pacientes en seguimiento (n= 240). En el grupo de debut se obtuvo positividad de GADA, IA-2A, ZnT8A y IAA en 77,8; 60; 62 y 47,8% de los pacientes respectivamente, un 4% no presentó AAPs. El 95,6% de los pacientes presentaron al menos un AAPs positivo. La frecuencia de IAA en el grupo en debut fue mayor en menores de 5 años. En el grupo en seguimiento el 75,2% resultaron GADA positivo (85,7% en mujeres y 62,8% en varones) p<0,05. IA-2A y ZnT8A fueron positivos en 45 y 51.7% respectivamente. El 91% presentaron al menos un AAP positivo. En este grupo se evidenció una menor positividad en función del tiempo de evolución. Se pudo determinar la frecuencia de presentación de los AAPs en un grupo en debut y la relación con la edad, sexo y tiempo de evolución en pacientes en seguimiento. La determinación de APPs facilita la correcta clasificación y elección de la terapia adecuada (AU)


In type 1 diabetes (DM1) the loss of pancreatic ß-cells is a consequence of an autoimmune process that results in the presence of pancreatic anti-islet autoantibodies (PAAs). PAAs are useful markers for the classification of the disease. The frequency of presentation of GADA, IA-2A, ZnT8A, and IAA in a group with recent debut seen between January 2018 and August 2021 (n= 90) was analyzed in a tertiary pediatric center. In addition, we investigated the frequency of presentation and association of PAAs with age, sex, and time of evolution in patients in follow-up (n= 240). In the debut group, GADA, IA2A, ZnT8A, and IAA positivity was found in 77.8, 60, 62, and 47.8% of patients, respectively; no PAAs were observed in 4% of the patients. Overall, 95.6% presented at least one positive PAA. The frequency of IAA in the debut group was higher in children younger than 5 years. In the follow-up group, 75.2% were GADA positive (85.7% of females and 62.8% of males) p<0.05. IA-2A and ZnT8A were positive in 45 and 51.7% respectively. Ninety-one percent presented with at least one positive PAA. In this group, a lower positivity was evidenced as a function of the time of evolution. The frequency of presentation of PAAs in a debut group and the relationship with age, sex, and time of evolution in patients in follow-up was demonstrated. The assessment of PAAs facilitates the correct classification and choice of adequate therapy (AU)


Subject(s)
Humans , Infant , Child, Preschool , Child , Adolescent , Autoantibodies , Diabetes Mellitus, Type 1/classification , Diabetes Mellitus, Type 1/diagnosis , Diabetes Mellitus, Type 1/blood , Insulin-Secreting Cells , Autoimmune Diseases , Cross-Sectional Studies , Retrospective Studies , Glutamate Decarboxylase
12.
Rev. méd. Chile ; 151(4): 412-419, abr. 2023. ilus, tab
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1560192

ABSTRACT

INTRODUCTION: The distribution of causes of hyperferritinemia in international series is heterogeneous. Also, the association between ferritin and prognosis is controversial. This study aims to describe the diagnosis associated with hyperferritinemia in a retrospective cohort at an academic healthcare network in Chile. METHODS: A retrospective review of adult patients admitted to our academic medical center from June 2014 to February 2017 with ferritin ≥3,000 ng/mL. All patients were classified into nine diagnostic categories. Then, the association between ferritin level and disease category, as well as mortality, was evaluated. RESULTS: Ninety-nine patients were identified. The mean age was 50.8 ± 19.9 years, 54.5% were men. The most frequent categories were "inflammatory and autoimmune diseases" (21.2%) and "hematological malignancies" (19.2%). The average ferritin was 10,539 ± 13,016.9 ng/mL, while the higher mean was 16,707 ng/mL in the "inflammatory and autoimmune diseases" category. There was a statistically significant association between the ferritin value and age but not between ferritin and diagnostic categories. In the group over 50, hematologic neoplasms (19%) and infections (19%) were more frequent. In those under 50, inflammatory and autoimmune diseases were more frequent (26.8%). There was no association between the ferritin level and mortality at 1, 3, and 12 months. CONCLUSIONS: The most frequent categories were "inflammatory and autoimmune diseases" and "hematological malignancies", but ferritin level was similar in both. Further research could validate a prognostic role.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Middle Aged , Aged , Young Adult , Ferritins/blood , Hyperferritinemia/blood , Prognosis , Autoimmune Diseases/blood , Chile/epidemiology , Retrospective Studies , Academic Medical Centers/statistics & numerical data
13.
Rev. méd. Chile ; 151(4): 461-468, abr. 2023. ilus, tab
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1560202

ABSTRACT

INTRODUCTION: For the diagnosis of liver diseases, clinical criteria, biochemical, immunological and histological parameters are included. The autoimmune panel is an immunoblot that contemplates the detection of antibodies against 9 different hepatic antigens, which could guide the diagnosis of these pathologies. OBJECTIVE: To describe the usefulness of the autoimmune panel in the diagnosis of liver diseases. Methods: Observational, descriptive study. All autoimmune panels performed between January 2020 and August 2021 (n = 279) were reviewed, and the ones with positive result selected (n = 101). Clinical records were reviewed, including: clinical, biochemical, immunological and histological characteristics. Diagnosis was determined by clinical suspicion (clinical, biochemical and immunological parameters), only through autoimmune panel, and according to liver biopsy in available cases. RESULTS: 45 patients with complete clinical history were included in the analysis; 82% women, median age 58 years (16-79). Clinical suspicions included autoimmune hepatitis (AIH) in 12 patients (27%), primary biliary cholangitis (PBC) in 10 patients (22%), overlap syndrome (AIH/PBC) in 17 (38%), and others in 6 (13%). The diagnosis of PBC was confirmed by autoimmune panel in 9/10 and 11/17 patients with clinical suspicion of PBC and HAI/PBC, respectively. Of the 27 patients with initial clinical suspicion of PBC, 14 had negative AMA and AMA-M2 (6 had Sp100 and 5 gp210 as the only markers and 3 had positive Sp100 and PML). In 10/14 patients, the diagnosis was confirmed by panel and/or compatible liver biopsy. CONCLUSION: The autoimmune panel turns out to be a useful diagnostic tool for liver diseases, especially PBC in isolation or in overlap syndrome.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Adult , Middle Aged , Aged , Young Adult , Autoantibodies/blood , Immunoblotting/methods , Hepatitis, Autoimmune/diagnosis , Hepatitis, Autoimmune/immunology , Hepatitis, Autoimmune/blood , Liver Diseases/diagnosis , Liver Diseases/immunology , Autoimmune Diseases/diagnosis , Autoimmune Diseases/immunology , Autoimmune Diseases/blood , Liver Cirrhosis, Biliary/diagnosis , Liver Cirrhosis, Biliary/immunology , Liver Cirrhosis, Biliary/blood
14.
Rev. Odontol. Araçatuba (Impr.) ; 44(1): 47-52, jan.-abr. 2023.
Article in Portuguese | LILACS, BBO | ID: biblio-1427917

ABSTRACT

A odontologia reabilitadora tem como um dos seus ramos a especialidade de Prótese Bucomaxilofacial (PBMF), que visa restaurar ou substituir estruturas perdidas na região facial e no sistema estomatognático artificialmente, podendo ser ou não removidos pelo paciente. O presente trabalho objetiva revisar a leitura a respeito da reabilitação com PBMF e a sua aplicabilidade na clínica odontológica. Os indivíduos com alguma perda de estrutura na região de cabeça e pescoço, devido a traumas físicos e/ou químicos, defeitos congênitos, doenças autoimunes, neoplasias, infecções e parasitas, são pacientes para os quais há a indicação da reposição da parte ausente. As reconstruções podem ser perdas intraorais (área da maxila, mandíbula), extraorais (oculopalpebral, ocular, nasal, facial extensa e auricular) ou conjugadas. Esse é um trabalho multidisciplinar, com especialistas de áreas abrangentes e todos os especialistas trabalham de forma conjunta. Pode-se concluir que, embora seja uma das especialidades mais nobres da odontologia, ainda é muito desconhecida por parte dos estudantes e profissionais das áreas da saúde e são próteses absolutamente fundamentais para a reabilitação e qualidade de vida dos indivíduos que tem a necessidade do uso da prótese PBMF(AU)


Rehabilitating dentistry has as one of its branches the specialty of Oral and Maxillofacial Prosthesis (PBMF), which aims to restore or replace structures lost in the facial region and in the stomatognathic system artificially, which may or may not be removed by the patient. The present study aims to review the reading about rehabilitation with PBMF and its applicability in dental clinic. Individuals with some loss of structure in the head and neck region, due to physical and/or chemical trauma, birth defects, autoimmune diseases, neoplasms, infections and parasites, are patients in whom there is an indication for replacement of the absent part. Reconstructions can be intraoral (maximal area, mandible), extraoral (oculopalpebral, ocular, nasal, extensive facial and auricular) or conjugated losses. It is a multidisciplinary work, with specialists from the comprehensive areas and that all specialists work together. It can be concluded that although it is one of the noblest specialties of dentistry, it is still very unknown to students and health professionals, and they are absolutely fundamental prostheses for the rehabilitation and quality of life of individuals who need the use the PBMFprosthesis(AU)


Subject(s)
Head/abnormalities , Maxillofacial Prosthesis , Neck/abnormalities , Quality of Life , Rehabilitation , Autoimmune Diseases , Congenital Abnormalities , Stomatognathic System/injuries , Mandibular Reconstruction , Oral and Maxillofacial Surgeons , Neoplasms
17.
Med. infant ; 30(1): 21-24, Marzo 2023. Tab
Article in Spanish | LILACS, UNISALUD, BINACIS | ID: biblio-1427876

ABSTRACT

Introducción: El desarrollo de la tolerancia inmunológica frente a los autoantígenos se denomina autotolerancia. La Diabetes Mellitus tipo 1A (1ADM) es un trastorno metabólico secundario a la destrucción autoinmune de las células beta pancreáticas e insulitis. La miastenia grave (MG) es una enfermedad autoinmune causada por el bloqueo postsináptico de la placa mioneural por AAcs contra los receptores de acetilcolina (ACRA) o contra moléculas de la membrana postsináptica. La asociación entre DM1A y MG se puede observar en el síndrome poliglandular tipo III, caracterizado por enfermedad autoinmune de la glándula tiroides asociada con otras entidades autoinmunes. Método: Reporte de Casos, cuatro pacientes entre 7-19 años, con asociación de MG y DM1A atendidos en el Hospital Garrahan. Conclusión: La Tiroiditis de Hashimoto y la Enfermedad Celíaca son las enfermedades autoinmunes relacionadas más frecuentemente con DM1A en nuestra población. La bibliografía describe la asociación de MG y Tiroiditis de Hashimoto y su coexistencia con DM1A se describe en el Síndrome Poliglandular III. En este trabajo presentamos 4 casos de DM1A asociado con MG fuera de dicho síndrome (AU)


Introduction: The development of immune tolerance to autoantibodies (AAbs) is referred to as self-tolerance. Type 1A Diabetes Mellitus (1ADM) is a metabolic disorder secondary to autoimmune destruction of pancreatic beta cells and insulitis. Myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disease caused by postsynaptic blockade of the myoneural plate by AAbs against acetylcholine receptors (Acra) or against postsynaptic membrane molecules. The association between 1ADM and MG may be observed in polyglandular syndrome type III, characterized by autoimmune disease of the thyroid associated with other autoimmune conditions. Methods: Case report; four patients between 7-19 years old, with an association of MG and 1ADM seen at the Garrahan Hospital. Conclusion: Hashimoto's thyroiditis and celiac disease are autoimmune diseases most frequently related to 1ADM in our population. In the literature, the association of MG and Hashimoto's thyroiditis has been described and its coexistence with 1ADM is reported in polyglandular syndrome III. In this study we present 4 cases of 1ADM associated with MG unrelated to this syndrome. (AU)


Subject(s)
Humans , Child , Adolescent , Autoimmune Diseases , Polyendocrinopathies, Autoimmune/diagnosis , Diabetes Mellitus, Type 1/complications , Myasthenia Gravis/complications , Chronic Disease , Cross-Sectional Studies
18.
Article in Chinese | WPRIM | ID: wpr-971041

ABSTRACT

OBJECTIVES@#To study the clinical features of children with autoimmune glial fibrillary acidic protein astrocytopathy (GFAP-A).@*METHODS@#A retrospective analysis was performed on the medical data of 34 children with GFAP-A who attended the Department of Neurology, Children's Hospital of Chongqing Medical University, from January 2020 to February 2022. The medical data included clinical manifestations, cerebrospinal fluid features, imaging examination results, treatment, and prognosis.@*RESULTS@#The median age of onset was 8.4 (range 1.9-14.9) years for the 34 children with GFAP-A. The main clinical manifestations included headache (50%, 17/34), fever (47%, 16/34), visual impairment (47%, 16/34), and disturbance of consciousness (44%, 15/34). Abnormal cerebrospinal fluid results were observed in 19 children (56%, 19/34), among whom 8 children had positive autoantibody. The children with overlap syndrome had significantly higher recurrence rate and rate of use of immunosuppressant than those without overlap syndrome (P<0.05). About 77% (24/31) of the children had good response to immunotherapy, and only 1 child had poor prognosis.@*CONCLUSIONS@#Children with GFAP-A often have non-specific clinical symptoms and show good response to immunotherapy. Children with overlap syndrome have a high recurrence rate, and early application of immunosuppressants may help to prevent recurrence and alleviate symptoms.


Subject(s)
Adolescent , Child , Child, Preschool , Humans , Infant , Astrocytes/metabolism , Autoantibodies/metabolism , Glial Fibrillary Acidic Protein/metabolism , Prognosis , Retrospective Studies , Autoimmune Diseases/metabolism
19.
Article in English | WPRIM | ID: wpr-971082

ABSTRACT

The "Lübeck disaster", twins studies, adoptees studies, and other epidemiological observational studies have shown that host genetic factors play a significant role in determining the host susceptibility to Mycobacterium tuberculosis infection and pathogenesis of tuberculosis. From linkage analyses to genome-wide association studies, it has been discovered that human leucocyte antigen (HLA) genes as well as non-HLA genes (such as SLC11A1, VDR, ASAP1 as well as genes encoding cytokines and pattern recognition receptors) are associated with tuberculosis susceptibility. To provide ideas for subsequent studies about risk prediction of MTB infection and the diagnosis and treatment of tuberculosis, we review the research progress on tuberculosis susceptibility related genes in recent years, focusing on the correlation of HLA genes and non-HLA genes with the pathogenesis of tuberculosis. We also report the results of an enrichment analysis of the genes mentioned in the article. Most of these genes appear to be involved in the regulation of immune system and inflammation, and are also closely related to autoimmune diseases.


Subject(s)
Humans , Genome-Wide Association Study , Tuberculosis/genetics , Gene Expression Regulation , Cytokines/genetics , Autoimmune Diseases , Mycobacterium tuberculosis/genetics , Genetic Predisposition to Disease
20.
Frontiers of Medicine ; (4): 43-57, 2023.
Article in English | WPRIM | ID: wpr-971633

ABSTRACT

Autoimmune-related skin diseases are a group of disorders with diverse etiology and pathophysiology involved in autoimmunity. Genetics and environmental factors may contribute to the development of these autoimmune disorders. Although the etiology and pathogenesis of these disorders are poorly understood, environmental variables that induce aberrant epigenetic regulations may provide some insights. Epigenetics is the study of heritable mechanisms that regulate gene expression without changing DNA sequences. The most important epigenetic mechanisms are DNA methylation, histone modification, and noncoding RNAs. In this review, we discuss the most recent findings regarding the function of epigenetic mechanisms in autoimmune-related skin disorders, including systemic lupus erythematosus, bullous skin diseases, psoriasis, and systemic sclerosis. These findings will expand our understanding and highlight the possible clinical applications of precision epigenetics approaches.


Subject(s)
Humans , Autoimmune Diseases/genetics , Epigenesis, Genetic , Lupus Erythematosus, Systemic/genetics , DNA Methylation , Psoriasis/genetics
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