Prevalence of the A1555G (12S rRNA) and tRNA Ser(UCN) mitochondrial mutations in hearing-impaired Brazilian patients

Mitochondrial mutations are responsible for at least 1 percent of the cases of hereditary deafness, but the contribution of each mutation has not yet been defined in African-derived or native American genetic backgrounds. A total of 203 unselected hearing-impaired patients were screened for the presence of the mitochondrial mutation A1555G in the 12S rRNA gene and mutations in the tRNA Ser(UCN) gene in order to assess their frequency in the ethnically admixed Brazilian population. We found four individuals with A1555G mutation (2 percent), which is a frequency similar to those reported for European-derived populations in unselected samples. On the other hand, complete sequencing of the tRNA Ser(UCN) did not reveal reported pathogenic substitutions, namely A7445G, 7472insC, T7510C, or T7511C. Instead, other rare substitutions were found such as T1291C, A7569G, and G7444A. To evaluate the significance of these findings, 110 "European-Brazilians" and 190 "African-Brazilians" unrelated hearing controls were screened. The T1291C, A7569G and G7444A substitutions were each found in about 1 percent (2/190) of individuals of African ancestry, suggesting that they are probably polymorphic. Our results indicate that screening for the A1555G mutation is recommended among all Brazilian deaf patients, while testing for mutations in the tRNA Ser(UCN) gene should be considered only when other frequent deafness-causing mutations have been excluded or in the presence of a maternal transmission pattern.

A program for representing and simulating population genetic phenomena

O artigo descreve o funcionamento de um programa capaz de representar e simular vários fenômenos de pertinência em genética de populaçöes, como a distribuiçäo de freqüências gênicas e genotípicas sob regime de diversos tipos de sistemas de cruzamentos, como pan-mixia, endogamia e cruzamentos preferenciais e sob influência de fatores evolutivos como mutaçäo, seleçäo, fluxo gênico e deriva genética. O programa foi desenvolvido em Visual Basic (Microsoft, Inc.) e pode ser executado em qualqer computador IBM-PC compatível em ambiente Windows 3.1 ou versöes posteriores.

Premature ovarian failure (POF) in brazilian fragile x carriers

Entrevistamos 193 mulheres de famílias com afetados pela síndrome do cromossomo X frágil, quanto a sua história ginecológica e reprodutiva. Entre as 101 portadoras da pré-mutaçäo, 14 tiveram menopausa precoce, mas nenhuma das 37 portadoras da mutaçäo completa ou das 55 näo portadoras apresentaram esta anomalia. Observamos uma tendência para a concentraçäo da menopausa precoce em certas famílias, o que poderia significar uma peculiaridade de certas pré-mutaçöes. Entretanto, o fato de as mulheres pré-mutadas tenderem a entrar em menopausa mais cedo do que as näo portadoras sugere que a menopausa precoce seja o extremo do espectro de efeitos ovarianos da pré-mutaçäo.

Chromosome damage in underground coal miners: detection by conventional cytogenetic techniques and by submitting lymphocytes of unexposed individuals to plasma from at-risk groups

Estudos citogenéticos foram realizados em mineiros de carväo mineral de Criciúma (SC) e em controle fumantes e näo-fumantes selecionados por sexo e idade. Nas culturas de linfócitos da amostra de mineiros observamos uma diminuiçäo do índice mitótico e um excesso de fragmentos cromossômicos e em células da mucosa oral um excesso de micronucleos. Um ensaio alternativo para detecçäo de clastogênese em casos de exposiçäo ocupacional foi testado: os linfócitos de indivíduos näo expostos foram submetidos a uma mistura de plasmas de mineiros e também a uma mistura de plasmas de indivíduos näo-expostos, com a finalidade de servirem como controles pareados no experimento realizado. Os resultados revelaram que o teste é muito conveniente, uma vez que linfócitos dos mesmos indivíduos podem ser utilizados tanto como alvo como controle. Neste experimento detectamos um aumento de falhas cromatídicas, fragmentos e alteraçöes cromossômicas em geral nos linfócitos expostos a mistura de plasmas de mineiros. A mistura de plasmas dos controle näo induziu nenhuma alteraçäo significante, indicando que os resultados obtidos näo foram devidos ao efeito de adiçäo das misturas de plasmas per se.

The coefficient of common identity

No presente trabalho introduzimos um coeficiente probabilístico capaz de medir o grau de parentesco de dois indivíduos em relaçäo a um loco autossômico. Esse coeficiente, denominado coeficiente de origem comum, pode ser usado para determinar-se a probabilidade de que um gene manifestado por um caso índice esteja presente num outro membro qualquer da família. No presente trabalho discutimos também o uso näo muito apropriado que vem sendo feito do coeficiente de parentesco introduzido por Wright

Dermotoglyphics in patients with the Prader-Willi syndrome and normal Karyotypes

Realizamos estudo dermatoglífico de 8 pacientes com SPW e cariótipo normal, compreendendo as seguintes variáveis: padröes digitais e palmares, pregas palmares e terminaçöes das linhas principais, contagem total de cristas e índices de ulnaridade e da linha principal. A análise da freqüência de padröes digitais, pregas palmares e terminaçöes das linhas principais incluíu os dados da literatura referentes a 24 pacientes com SPW e cariótipo normal. Somente as terminaçöes das linhas principais A e T diferiram significantemente entre os pacientes e o grupo controle; a linha principal A terminou radialmente (posiçäo 1 + 2) mais frequentemente do que no controle e a linha principal T estava deslocada da posiçäo 13 para 11 ou 12 mais frequentemente nos pacientes do que no controle

The A'-d ridge count in Ullrich-Turner syndrome: study in a large sample

Determinamos o valor da contagem de linhas A'-d numa constituída por 108 pacientes com síndrome de Ullrich-Turner (UTS), 28 mulheres com amenorréia primária e cariótipo normal e 111 controles femininos e 50 controles masculinos. O valor da contagem de linhas A'-d é significativamente maior nas pacientes com UTS que nos demais grupos, os quais por sua vez näo diferem entre si. Confirmamos, assim, a utilidade da contagem A'-d para o diagnóstico da UTS, apesar de a freqüência de classificaçöes errôneas no diagnóstico feito baseado apenas nessa contagem ser de 23%. Verificamos também que näo existem diferenças na contagem A'-d nas variantes citogenéticas de síndrome de UT bem como näo existe correlaçäo entre a contagem A'-d e afreqüência de células 45,X em casos de mosaicismo cromossômico 45,X/46,XX. Näo foi observado aumento na contagem A'-d em mulheres com amenorréia primária e cariótipo normal

A standard procedure for correcting lateral displacements of the maximal atd angle by means of the ulnarity index.

Empregando o indice de ulnaridade (Saldanha, 1968) e o angulo atd maximo, determinamos funcoes lineares que possibilitam a correcao de desvios laterais do trirradio axial palmar t.Essa correcao, obtida atraves do uso da tecnica de regressao multipla,e perfeitamente equivalente a proposta por David (1971).O metodo aqui apresentado tem a vantagem de nao incluir, em sua formulacao, funcoes transcedentais de manipulacao complicada

Evaluation of techniques for detection of hemophilia A heterozygotes.

Uma analise de eficiencia de varios testes de coagulacao (TR, TIP, K-TTP TCC e FVIIIC pelo metodo de um estagio) foi feita utilizando-se diferentes tipos de controles masculinos, mesmo tipo de reagentes e aparelhagem para melhor detectar portadoras de gene de hemophilia A. Alem disso, uma analise estatistica dos resultados obtidos em diferentes laboratorios foi feita usando os mesmos testes, reativos e aparelhagem para verifivar qual o teste que mostrou melhor repetibilidade e homogeneidade dos resultados obtidos entre laboratorios.De acordo com estes criterios foi escolhido o FVIIIC 1/10 como o que melhor discriminou heterozigotas definitivas de controles masculinos (liofilizado e irmao)

Incidencia de ictericia em recem-nascidos de alto risco. / Occurrence of jaundice in high risk newborn infants

O estudo de 4.703 recem-nascidos da Unidade Neonatal do Hospital Israelita Albert Einstein, Sao Paulo, no periodo de julho de 1979 a dezembro de 1980, revelou uma maior incidencia de ictericia nos nascimentos por cesarea, nao havendo diferenca estatisticamente significativa na incidencia de ictericia entre os recem-nascidos a termo, prematuros e com desnutricao intra-uterina. Nao se evidenciou a importancia de processos patologicos neonatais (disturbios respiratorios, metabolicos e infecciosos) como fatores responsaveis por uma maior incidencia de ictericia nesse periodo de vida

The human y chromosome: racial variation and evolution

Foi realizado um estudo cromossômico comparativo em duas amostras de indivíduos japoneses, duas de italianos e duas de índios sulamericanos, cada uma consistindo de 20 adultos de sexo masculino. O tamanho do cromossomo Y foi medido em relaçäo ao tamanho médio dos quatro cromossomos F da mesma metafase em dez células de cada indivíduo. A média dos dez valores foi considerada como o tamanho do Y para cada indivíduo. O tamanho do cromossomo Y foi maior nas amostras japonesas, menor nas italianas. Discute-se o significado da variabilidade do Y em termos da teoria de degeneraçäo. A evoluçäo a longo prazo do Y é considerada como sendo uma seqüência de ciclos envolvendo perda gradativa de material, separados por eventos relativamente súbitos, tais como duplicaçöes e translocaçäo, que tendem a reconstituir seu tamanho , e intermediário nas índias. As diferenças foram significativas näo apenas entre raças como também entre as duas amostras japonesas e as duas italianas. Discute-se o significado da variabilidade do Y em termos da teoria de degeneraçäo. A evoluçäo a longo prazo do Y é considerada como sendo uma seqüência de ciclos envolvendo perda gradativa de material, separados por eventos relativamente súbitos, tais como duplicaçöes e translocaçäo, que tendem a reconstituir seu tamanho