RESUMEN
ABSTRACT A 12-year-old boy with Donnai-Barrow syndrome diagnosed intra-uterus presented esotropia, high myopia, nystagmus, and optic disk staphyloma in an ophthalmologic examination. The patient had associated Fanconi syndrome and sensorineural hearing loss as well as facial manifestations as hypertelorism, downward slanting of palpebral fissures and low ear implantation. Magnetic resonance imaging revealed agenesis of the corpus callosum. To our knowledge, this is the first reported case associated with esotropia, nystagmus, and optic disk staphyloma.
RESUMO Paciente do sexo masculino, 12 anos, com diagnóstico intrauterino de síndrome de Donnai-Barrow, apresentava ao exame oftalmológico esotropia, alta miopia, nistagmo e estafiloma de disco óptico. Associado ao quadro, apresentava síndrome de Falconi e perda auditiva neurossensorial, além de alterações faciais, como hipertelorismo, inclinação inferior das fissuras palpebrais e implantação baixa das orelhas. Ressonância magnética revelou agenesia de corpo caloso. Ao nosso conhecimento, este é o primeiro caso relatado associando esotropia, nistagmo e estafiloma de disco óptico.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Niño , Anomalías Múltiples , Enfermedades del Nervio Óptico/fisiopatología , Esotropía/fisiopatología , Nistagmo Patológico/fisiopatología , Miopía/fisiopatología , Defectos Congénitos del Transporte Tubular Renal , Síndrome , Acidosis Tubular Renal , Desprendimiento de Retina , Criptorquidismo , Síndrome de Fanconi/fisiopatología , Agenesia del Cuerpo Calloso/fisiopatología , Hernias Diafragmáticas Congénitas , Pérdida Auditiva Sensorineural , Hipertelorismo/fisiopatologíaRESUMEN
RESUMO Os aneurismas intracranianos são dilatações em segmentos arteriais que irrigam o sistema nervoso central. Acometem 2% da população e as alterações oftalmológicas podem ser as primeiras manifestações do quadro. O objetivo deste relato foi descrever um caso de aneurisma de artéria carótida interna que cursou com restrição da movimentação ocular, alteração do reflexo fotomotor, ptose palpebral, dor facial e cervical. O diagnóstico foi confirmado pela identificação do aneurisma por meio do exame de angiografia cerebral. Foi realizado teste de oclusão por balão, cujo resultado positivo possibilitou a oclusão total da artéria carótida interna por meio de ligadura cirúrgica, procedimento este realizado com sucesso.
ABSTRACT Intracranial aneurysms are dilations in segments of the arteries that irrigate the central nervous system. They affect 2% of the population and the ophthalmologic disorders may be the first evidence in the clinical examination. The aim of the report is to describe a case of an internal carotid artery aneurysm that showed restrictions of ocular movements, change of pupillary light reflex, palpebral ptosis, facial, and cervical pain. This diagnosis was confirmed by the identification of the aneurysm through angiography. A balloon occlusion test was performed, and its positive result made a complete occlusion of the Internal Carotid Artery possible through surgery ligation, procedure that was successful.