Leucemia mieloide aguda congénita con aplasia del timo / Congenital acute myeloid leukemia with thymic aplasia

La leucemia congénita es una entidad rara que se diagnostica entre el momento del nacimiento y los primeros 30 días de vida. Menos del 1 % de las leucemias de la infancia se diagnostican en el neonato. La hipoplasia severa o aplasia del timo se observa en el síndrome de Di George, que incluye varias malformaciones congénitas y déficit inmunológico, principalmente de células T por hipoplasia del timo, aunque se puede observar aplasia del timo en pacientes sin diagnóstico de Di George. Se presenta un caso diagnosticado como leucemia mieloide aguda congénita. En el momento del nacimiento presentó palidez mucocutánea intensa, petequias, equímosis generalizadas y hepatoesplenomegalia. El diagnóstico se confirmó por la presencia de blastos mieloides en periferia y médula ósea y por la caracterización inmunofenotípica de estas células. La necropsia confirmó la aplasia del timo.

Congenital leukemia is a rare disease in which a leukemic process is presented at birth or during the first 30 days of life. Less than 1 % of childhood leukemia is diagnosed in newborns. The severe hypoplasia or total thymic aplasia is seen at Di George syndrome which includes several birth defects and immune deficit, mainly of T cells by thymic hypoplasia; nevertheless, severe thymic hypoplasia can be observed in patients without diagnosis of Di George. We report a case of congenital acute myeloid leukemia who presented intense paleness generalized petechiae and ecchymoses as well as hepatosplenomegaly. The diagnosis was confirmed by the presence of blasts in peripheral blood smear and bone marrow aspirate. Immunophenotyping was performed and contributed to a definitive diagnosis. The autopsy confirmed the thymic aplasia.

DiGeorge Syndrome: a not so rare disease

INTRODUCTION: The DiGeorge Syndrome was first described in 1968 as a primary immunodeficiency resulting from the abnormal development of the third and fourth pharyngeal pouches during embryonic life. It is characterized by hypocalcemia due to hypoparathyroidism, heart defects, and thymic hypoplasia or aplasia. Its incidence is 1:3000 live births and, despite its high frequency, little is known about its natural history and progression. ←This is probably due to diagnostic difficulties and the great variety of names used to describe it, such as velocardiofacial, Shprintzen, DiGeorge, and CATCH 22 Syndromes, as well as conotruncal facial anomaly. All represent the same genetic condition, chromosome 22q11.2 deletion, which might have several clinical expressions. OBJECTIVES: To describe clinical and laboratorial data and phenotypic characteristics of patients with DiGeorge Syndrome. METHODS: Patients underwent standard clinical and epidemiological protocol and tests to detect heart diseases, facial abnormalities, dimorphisms, neurological or behavioral disorders, recurrent infections and other comorbidities. RESULTS: Of 14 patients (8m - 18y11m), only one did not have 22q11.2 deletion detected. The main findings were: conotruncal malformation (n = 12), facial abnormalities (n = 11), hypocalcemia (n = 5) and low lymphocyte count (n=2). CONCLUSION: The authors pointed out the necessity of DGS suspicion in all patient presenting with heart defects, facial abnormalities (associated or not with hypocalcemia), and immunological disorders because although frequency of DGS is high, few patients with a confirmed diagnosis are followed up.

Infecciones asociadas a inmunodeficiencias primarias 1970-1994 servicio anatomía patológica Hospital Miguel Pérez Carreño / Infections associated immunodeficiency primary 1970-1994 service pathological anatomy Hospital Miguel Pérez Carreño

Las inmunodeficiencias primarias son un aspecto de la patología inmunitaria aún en estudio, de gran relevancia a lo que contribuye la serie estudiada de pacientes con inmunodeficiencias primarias. Se realizó un estudio restrospectivo en registros de patología del Hospital Miguel Pérez Carreño donde se encontraron 2.244 autopsias (período 1970-1994). De éstas 10(0,4 por ciento) correspondieron con inmunodeficiencias primarias. Con el fin de estudiar sus complicaciones infecciosas y aspectos clínicos patológicos, se revisaron las autopsias con el diagnóstico de inmunodeficiencias primarias, en relación a complicaciones infecciosas. El material fue procesado y evaluado conforme a técnicas estándar. Los resultados fueron expresados en términos absolutos, porcentuales y promediales, usando la prueba de T de Student (grado de confianza de 95 por ciento; p<0,05). Los casos de inmunodeficiencias primarias, todos presentaron alguna complicación infecciosa. La edad promedio fue de 6,4 ± 5,7 meses (70 por ciento lactantes menores (30 por ciento lactantes mayores) (p>0,05). Seis casos (60 por ciento) fueron masculinos y 4 (40 por ciento) femeninos (p<0,05). En relación con el tipo de inmunodeficiencia primaria, correspondieron principalmente con Sindrome de DiGeorge (40 por ciento) (p<0,005) e inmunodeficiencia combinada (20 por ciento). Se encontró que el 60 por ciento presentó infección respiratoria baja (p<0,05), 40 por ciento presentó enterocolitis bacteriana, en tanto que 30 por ciento tuvieron diarrea. Sería interesante concluir haciéndonos la interrogante de que, si las infecciones respiratorias y más aún las diarreas, dada su morbilidad en 5 años, cuantos casos que fallecen no se han llevado consigo como secreto un diagnóstico no realizado de una inmunodeficiencia primaria