Características Fonoaudiológicas de Pacientes Atendidos por um Serviço de Genética Clínica / Speech-language Pathology Characteristics of Patients Assisted by a Clinical Genetics Service / Características de patología del habla y lenguaje de Pacientes Atendidos por un Servicio de Genética Clínica

Introdução: O trabalho conjunto da genética médica e da fonoaudiologia é essencial, contribuindo para o desenvolvimento de procedimentos que auxiliam no tratamento de pacientes com distúrbios da comunicação. Objetivo: Analisar as características fonoaudiológicas de pacientes pediátricos atendidos por um serviço de genética clínica. Método: Estudo transversal observacional, realizado com pacientes atendidos pelo serviço de genética de um hospital em Porto Alegre. Para a coleta de dados, aplicou-se um questionário relacionado as áreas de audição, deglutição, motricidade orofacial, voz e linguagem. Resultados: A amostra foi constituída por 54 participantes com idades entre 8 meses e 17 anos (média de idade 6 anos e 5 meses). 24,07% (n=13) dos pacientes apresentaram diagnóstico de síndrome, e 59,26% (n=32) tinham atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Com relação ao perfil fonoaudiológico, 81,48% (n=44) apresentaram algum hábito oral deletério durante a infância. 16,67% (n=9) percebiam alguma dificuldade para ouvir e 29,62% (n=16) para deglutir. 85,19% (n=46) dos participantes manifestaram a linguagem oral desenvolvida e, destes, 71,74% (n=33) apresentavam trocas na fala. 33,33% (n=18) já estavam em atendimento fonoaudiológico, e outros 24,07% (n=13) estavam na fila de espera para este atendimento. Conclusões: Uma parte significativa dos pacientes apresentou queixas e/ou manifestações nas áreas da comunicação humana, principalmente em relação à linguagem, à fala e aos hábitos orais deletérios. Esses dados destacam a importância do encaminhamento para a equipe de fonoaudiologia. (AU)

Introduction: The collaborative efforts of medical genetics and speech therapy are essential, contributing to the development of procedures that assist in treating patients with communication disorders. Objective: To analyze the speech therapy characteristics of pediatric patients seen by a clinical genetics service. Methods: Observational cross-sectional study conducted with patients seen at the genetics service of a hospital in Porto Alegre. A questionnaire related to hearing, swallowing, orofacial motricity, voice, and language areas was used for data collection. Results: The sample consisted of 54 participants aged between 8 months and 17 years, with an average age of 6 years and 5 months. 24.07% (n=13) of the patients had a diagnosis of syndrome, and 59.26% (n=32) had delayed neuropsychomotor development. Regarding the speech therapy profile, 81.48% (n=44) had some harmful oral habit during childhood. 16.67% (n=9) reported some difficulty in hearing, and 29.62% (n=16) in swallowing. 85.19% (n=46) of the participants showed developed oral language, and of these, 71.74% (n=33) made speech substitutions. 33.33% (n=18) of the patients were already undergoing speech therapy, and another 24.07% (n=13) were on the waiting list for this treatment. Conclusions: A significant portion of the patients presented complaints and/or manifestations in the areas of human communication, especially regarding language, speech, and harmful oral habits. These data highlight the importance of referral to the speech therapy team. (AU)

Introducción: La colaboración entre genética médica y foniatría es esencial para desarrollar procedimientos que ayuden en el tratamiento de pacientes con trastornos de la comunicación. Objetivo:Analizar las características de patología del habla y lenguaje de pacientes pediátricos atendidos por un servicio de genética clínica. Método: Estudio transversal observacional con pacientes atendidos por el servicio de genética de un hospital en Porto Alegre. Se aplicó un cuestionario sobre audición, deglución, motricidad orofacial, voz y lenguaje. Resultados: La muestra consistió en 54 participantes con edades comprendidas entre 8 meses y 17 años (media: 6 años y 5 meses). El 24,07% (n=13) de los pacientes tenían un diagnóstico de síndrome, y el 59,26% (n=32) presentaron retraso en el desarrollo neuropsicomotor. En cuanto al perfil foniatra, el 81,48% (n=44) presentaron algún hábito oral perjudicial durante la infancia. El 16,67% (n=9) reportaron dificultades para oír, y el 29,62% (n=16) para tragar. El 85,19% (n=46) manifestaron lenguaje oral desarrollado y, de ellos, el 71,74% (n=33) realizaban intercambios en el habla. El 33,33% (n=18) de los pacientes ya estaban en tratamiento foniatra y el 24,07% (n=13) estaban en lista de espera para este tratamiento. Conclusiones: Una parte significativa de los pacientes presentó quejas y/o manifestaciones en las áreas de la comunicación humana, especialmente en relación con el lenguaje, el habla y los hábitos orales perjudiciales, enfatizando la importancia de la derivación al equipo de foniatría. (AU)

Relação entre prematuridade e dificuldades na transição da consistência alimentar na infância: uma revisão sistemática / Relationship between prematurity and difficulties in the transition of food consistency in childhood: a systematic review

RESUMO Objetivo Revisar a literatura de maneira sistematizada acerca da relação do impacto da prematuridade na transição das consistências alimentares em lactentes no período de introdução da alimentação complementar. Estratégia de pesquisa Foram pesquisados os bancos de dados EMBASE, Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS), LIVIVO, PubMed/Medline, Scopus e Web of Science e Google Scholar, Open Grey e ProQuest Dissertations & Theses na literatura cinzenta foram pesquisados desde 10/08/2020. Critérios de seleção "PECOS": População (P): Lactentes, Exposição (E): Prematuridade, Comparação (C): Recém-nascidos a termo, Desfecho (O): Progressão de consistências alimentares em recém-nascidos prematuros com ou sem comparação, Tipos de estudos (S): Estudo de coorte; Caso-controle; Transversal. Análise dos dados A qualidade metodológica dos estudos observacionais selecionados foi avaliada usando a Meta-Analysis of Statistics Assessment and Review Instrument (MASTARI). Resultados Um total de 3.310 artigos foram encontrados, sendo 9 selecionados para a realização da síntese qualitativa. Nos estudos selecionados foi observada a relação entre intervenções orais invasivas e dificuldade alimentar para todas as habilidades avaliadas e quanto menor a idade gestacional, mais frequente são os comportamentos de dificuldades alimentares. Conclusão Não foi observada relação entre a prematuridade e dificuldades na progressão das consistências no período da introdução das consistências alimentares na maioria dos estudos, somente três deles demonstraram tal relação.

ABSTRACT Purpose To systematically review the literature regarding the impact of prematurity on the transition of food consistencies in infants during the introduction of complementary feeding. Research strategies Searches were conducted in the EMBASE, Latin American and Caribbean Literature in Health Sciences (LILACS), LIVIVO, PubMed/Medline, Scopus, and Web of Science databases, Google Scholar; for gray literature, searches were conducted on Open Gray, and ProQuest Dissertations & Theses databases, from August 10, 2020, onwards. Selection criteria "PECOS" was selected to determine inclusion criteria: Population (P): Infants; Exposure (E): Prematurity; Comparison (C): Full-term newborns; Outcomes (O): Progression of food consistencies in premature newborns with or without comparison; Study design (S): Cohort study, Case-control; Cross-sectional. Data analysis The methodological quality of the selected observational studies was assessed using the Meta-Analysis of Statistics Assessment and Review Instrument (MASTARI). Results A total of 3,310 articles were found, of which nine were selected for qualitative synthesis. Among the selected studies, a relationship between invasive oral interventions and feeding difficulties was observed for all assessed skills, with feeding difficulties being more frequent in infants with lower gestational age. Conclusion Most studies found no significant relationship between prematurity and difficulties in the progression of food consistencies during the introduction of complementary feeding; only three studies demonstrated such a relationship.

Comparação da introdução das consistências na introdução da alimentação complementar entre recém-nascidos prematuros e a termo - Coorte de 0 a 12 meses / Comparison of the introduction of consistencies in complementary feeding introduction between preterm and full-term newborns - Cohort from 0 to 12 months

RESUMO Objetivo Comparar a introdução das consistências no período da alimentação complementar de recém-nascidos prematuros e recém-nascidos a termo até os 12 meses de vida, bem como avaliar a presença de disfunção motora oral e a sua relação com dificuldade na introdução das consistências alimentares nestes grupos. Método Trata-se de um estudo do tipo observacional, analítico, coorte, com coleta de dados ambispectiva, realizado na Secretaria Municipal de Saúde de Mafra - SC. A amostra do estudo foi constituída de 87 recém-nascidos, sendo 41 a termo e 46 prematuros. Na coleta de dados, foram realizadas entrevistas com as mães/responsáveis. A avaliação antropométrica foi realizada por nutricionista por meio de mensuração do peso corporal, comprimento e perímetro cefálico, seguida de avaliação das habilidades motoras orais e funcionais por meio do PAD-PED adaptado, avaliação da mamada, avaliação do desenvolvimento neuropsicomotor, avaliação da presença de depressão materna e risco psíquico da criança, até os 12 meses de vida de idade corrigida. Resultados A disfunção motora oral foi observada em 15 recém-nascidos, em ambos os grupos, na consistência líquida na primeira avaliação, persistiu em dois casos nos recém-nascidos a termo e em três casos nos recém-nascidos pré-termo, na última avaliação para a consistência sólida. Conclusão Não foi observada diferença na introdução das consistências alimentares entre os grupos. O aleitamento materno foi mais frequente nos a termo na primeira avaliação e semelhante nas demais avaliações. Com relação aos preditivos para disfunção motora oral, a mamadeira aumentou a chance em cerca de 7 vezes e procedimentos orais invasivos cerca de 6 vezes.

ABSTRACT Purpose To compare the introduction of consistencies during the period of complementary feeding of preterm and full-term newborns up to 12 months of life, as well as to evaluate the presence of oral motor dysfunction and its relation to difficulty in introducing food consistencies in these groups. Methods This is an observational, analytical, cohort study, with ambispective data collection, carried out at the Municipal Department of Health of Mafra, state of Santa Catarina, Brazil. The study sample consisted of 87 newborns, 41 full-term and 46 preterm. While data was collected, interviews were held with the mothers/guardians. The anthropometric assessment was carried out by a nutritionist by measuring body weight, length, and head circumference, followed by assessment of oral and functional motor skills by the adapted Clinical Evaluation Protocol of Pediatric Dysphagia (PAD-PED), assessment of breastfeeding and neuropsychomotor development, and assessment of the presence of maternal depression and psychological risk of children with up to 12 months of corrected age. Results We verified oral motor dysfunction in 15 newborns, in both groups, in the liquid consistency in the first assessment, persisting in two cases in the full-term newborns and in three cases in the preterm infants, in the last assessment for the solid consistency. Conclusion We observed no difference in the introduction of food consistencies between groups. Breastfeeding was more frequent in newborns in the first assessment and similar in other assessments. Regarding the predictors for oral motor dysfunction, bottle feeding increased the odds by about seven times and invasive oral procedures by about six times.

Prevalence and clinical characterization of oral clefts in patients with chromosome trisomy 18 / Prevalência e caracterização clínica de fendas orais em pacientes com trissomia do cromossomo 18

ABSTRACT Objective: To verify the prevalence and perform the clinical characterization of oral clefts in a sample of patients with trisomy of chromosome 18 in Southern Brazil. Methods: This was a retrospective cross-sectional study, performed in a reference clinical genetic service in Southern Brazil. The initial sample consisted of 77 patients diagnosed in the neonatal period with trisomy 18 treated at the Clinical Genetics Service of a referral hospital at Federal University of Health Sciences of Porto Alegre (UFCSPA). The patients' diagnosis was confirmed by karyotype and care was provided during their stay in the intensive care unit (ICU) of the hospital that is a reference in Southern Brazil for care for malformed patients. The period covered was from 1975 to 2020. Results: During the study period, 77 patients diagnosed with trisomy 18 were treated, most of them in the ICU. Of these, 13 individuals were excluded due to incomplete data. The final sample consisted of 64 patients with an average age of 2.4 years of life, ranging from one day to 16 years old, the majority of whom were female. Regarding face dysmorphisms identified in the sample, three (4,68%) patients had cleft lip and two (3,11%) had cleft lip and palate. Conclusions: This study contributed to the recognition of the characteristics and prevalence of oral clefts in individuals with trisomy 18 in a sample of patients from Southern Brazil. In addition, we described the clinical alterations found in patients with oral clefts, as well as other associated comorbidities, such as cardiac, neurological and pulmonary comorbidities, as well as cranial and facial dysmorphisms.

RESUMO Objetivo: Verificar a prevalência e realizar a caracterização clínica das fissuras orais em uma amostra de pacientes com trissomia do cromossomo 18 no sul do Brasil. Métodos: Este foi um estudo transversal retrospectivo, realizado em um serviço de referência em genética clínica do sul do Brasil. A amostra inicial foi composta de 77 pacientes com diagnóstico no período neonatal de trissomia 18 atendidos no Serviço de Genética Clínica da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA). O diagnóstico dos pacientes foi confirmado por cariótipo e os atendimentos foram realizados durante sua internação na unidade de terapia intensiva (UTI) de hospital de referência no sul do Brasil para atendimento em pacientes malformados. O período abrangido foi de 1975 a 2020. Resultados: Durante o período do estudo foram atendidos, a maioria na UTI do hospital, 77 pacientes com diagnóstico de trissomia do cromossomo 18. Destes, 13 indivíduos foram excluídos por apresentarem dados incompletos. A amostra final foi de 64 pacientes, com idade média de 2,4 anos de vida, variando de um dia de vida a 16 anos, a maioria do sexo feminino. Com relação aos dismorfismos faciais identificados na amostra, três (4,68%) pacientes apresentavam fissuras labiais e dois (3,11%) fissuras labiopalatinas. Conclusões: Este estudo trouxe como contribuições o reconhecimento das características e a prevalência das fendas orais nos indivíduos com trissomia do cromossomo 18 em uma amostra de pacientes do sul do Brasil. Além disso, descrevemos as alterações clínicas encontradas em pacientes com fissuras orais, bem como outras comorbidades associadas, como comorbidades cardíacas, neurológicas e pulmonares, além de dismorfismos cranianos e faciais.

Características clínicas e fonoaudiológicas de neonatos hospitalizados em uma Unidade de Tratamento Intensivo neonatal com suspeita de doença genética / Clinical and speech-language pathology characteristics of neonates hospitalized in a neonatal Intensive Care Unit with suspected genetic disease / Características clínicas y de patología del habla y lenguaje de neonatos hospitalizados en una Unidad de Cuidados Intensivos neonatales con sospecha de enfermedad genética

Introdução: A prematuridade é um fator de risco para o crescimento e o desenvolvimento dos neonatos. Objetivo: Analisar as características clinicas e fonoaudiológicas de neonatos hospitalizados na unidade de tratamento intensivo (UTI) neonatal com suspeita de doença genética. Material e Método:Estudo transversal descritivo, conduzido em um hospital na região sul do Brasil com coleta de dados entre novembro de 2020 e setembro de 2021. Todos os neonatos que se encontravam internados na UTI, atendidos pelo Sistema Único de Saúde e que apresentavam suspeita de etiologias genéticas foram acompanhados pela equipe de Fonoaudiologia. Foram analisados todos os prontuários dos recém-nascidos com suspeita de alteração genética, extraindo-se os dados médicos e fonoaudiológicos. Resultados:A amostra foi constituída por 14 neonatos prematuros com média de idade gestacional de 36 semanas e 5 dias e uma média de tempo de nascimento, no momento da avaliação fonoaudiológica, de 14,6 dias de vida. No que se refere às comorbidades, 71,4% dos recém-nascidos apresentavam alguma malformação, sendo múltiplas na maior parte dos casos (64,29%). Todos os neonatos estavam fazendo uso de via enteral de alimentação durante a avaliação fonoaudiológica. Na avaliação de reflexos orais, observou-se que houve um predomínio de pacientes com reflexo de procura débil, sendo que a maior parte apresentava reflexo de sucção presente. Conclusões: Pode-se afirmar que, neste estudo, a amostra foi composta por pacientes principalmente prematuros que apresentavam malformações múltiplas e que todos faziam uso de via alternativa de alimentação sugerindo, assim, a necessidade de atendimento fonoaudiológico como parte da assistência multidisciplinar desses neonatos. (AU)

Introduction: Prematurity is a risk factor for the growth and development of neonates. Objective: To analyze clinical and speech therapy characteristics of neonates hospitalized in the neonatal intensive care unit with suspected genetic disease. Method: Descriptive cross-sectional study conducted in a hospital in southern Brazil with data collection between November 2020 and September 2021. All neonates who were hospitalized in the ICU attended by the public health system and who were suspected of having genetic etiologies were followed up by the Speech-Language Pathology team. All newborn`s medical records with suspected genetic alterations were analyzed and the medical and the speech-language pathology data were analyzed. Results: The sample consisted of 14 premature neonates with a mean gestational age of 36 weeks and 5 days and a mean time of birth, at the time of the speech-language pathology assessment, of 14.6 days of life. Regarding to comorbidities, 71.4% of newborns had some malformation, being multiple in most cases (64.29%). All neonates were using enteral feeding at the time of the speech-language evaluation. At the oral reflexes evaluation it was observed that there was a predominance of patients with a weak rooting reflex and most of them had a present sucking reflex. Conclusions: In this study the sample consisted of mainly premature patients who had multiple malformations and all of them used an alternative feeding route, thus suggesting the demand for speech therapy as part of the multidisciplinary care of these neonates. (AU)

Introducción: La prematuridad es un factor de riesgo para el crecimiento y desarrollo de los recién nacidos. Objetivo: Analizar las características clinicas y de terapia del habla de recién nacidos hospitalizados en la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCI) con sospecha de enfermedad genética. Método: Estudio transversal descriptivo realizado en un hospital en la región del Sur de Brasil. Todos los recién nacidos que fueron hospitalizados en la UTI y que tenían sospecha de tener etiologías genéticas, fueron atendidos por el equipo de Patología del Habla y Lenguaje. Se analizaron todas las historias clínicas de los recién nacidos con sospecha de alteraciones genéticas, extrayéndose datos médicos y de patología del habla y del lenguaje. Resultados: La muestra estuvo constituida por 14 neonatos prematuros con una edad gestacional media de 36 semanas. En cuanto a las comorbilidades, el 71,4% de los recién nacidos presentó alguna malformación, siendo múltiples en la mayoría de los casos (64,29%). Con respecto a los datos de la evaluación de la patología del habla y el lenguaje, todos los recién nacidos estaban usando alimentación enteral. En la evaluación de los reflejos orales, se observó que hubo un predominio de pacientes con reflejo de búsqueda débil, y la mayoría de ellos tenían presente el reflejo de succión. Conclusiones: Se puede decir que en este estudio la muestra estuvo compuesta principalmente por pacientes prematuros, que presentaban plurimalformaciones y que todos utilizaban una vía alternativa de alimentación, sugiriendo así, la necesidad de la fonoaudiología como parte del cuidado multidisciplinario de estos neonatos. (AU)

Dificuldades alimentares em pacientes com Fenilcetonúria / Feeding difficulties in patients with Phenylketonuria

RESUMO Objetivo analisar os resultados de um instrumento que se propõe a auxiliar na identificação das dificuldades alimentares em crianças com Fenilcetonúria (PKU), em comparação a crianças sem a doença. Método estudo transversal, controlado, com amostra de conveniência composta por pacientes com PKU e por indivíduos hígidos, equiparados por idade e sexo. O convite para participação no estudo foi feito por meio de divulgação da pesquisa nas redes sociais. As respostas foram fornecidas pelos responsáveis, sendo que 46 controles e 28 pacientes participaram. Além desses, 13 responsáveis por pacientes em acompanhamento em um Ambulatório de Tratamento de Erros Inatos do Metabolismo foram convidados por ligação telefônica, sendo que 12 aceitaram o convite. Todos os participantes responderam a Escala Brasileira de Alimentação Infantil (EBAI) de forma eletrônica. Resultados foram incluídos no estudo 86 participantes, sendo 40 pacientes (mediana de idade, 2 anos; intervalo interquartil (IQR) = 2 - 4) e 46 controles (mediana de idade, 3,5 anos; IQR = 2 - 5,25). Dez (25%) pacientes e 13 (28,3%) controles apresentaram resultados compatíveis com dificuldades alimentares, demonstrando uma frequência semelhante entre os grupos. O estudo observou que os pacientes com PKU apresentaram menos autonomia alimentar (p = 0,005), foram menos amamentados (p = 0,002) e usaram mais mamadeira que os controles (p = 0,028). Conclusão a frequência de dificuldades alimentares referidas pelos cuidadores foi semelhante entre os grupos, porém as crianças com PKU demonstraram menos autonomia para se alimentar, foram menos amamentadas e usaram mais mamadeira quando comparadas com as crianças sem a doença.

ABSTRACT Purpose to analyze the results of an instrument that aims to assist in the identification of feeding difficulties in children with Phenylketonuria (PKU), compared to children without the disease. Methods cross-sectional, controlled study with a convenience sample composed of patients with PKU and healthy individuals, matched for age and sex. The invitation to participate in the study was made through the dissemination of the research on social networks. The answers were provided by the guardians, 46 controls and 28 patients agreed to participate. In addition to these, 13 guardians of patients being followed up at an Outpatient Clinic for the Treatment of Inborn Errors of Metabolism were invited by phone call, and 12 accepted the invitation. All participants answered the Brazilian Infant Feeding Scale (in Portuguese Escala Brasileira de Alimentação Infantil (EBAI)) electronically. Results the study included 86 participants, 40 patients (median of age = 2 years; interquartile range (IQR) = 2 - 4) and 46 controls (median of age = 3.5 years; IQR = 2 - 5.25). Ten (25%) patients and 13 (28.3%) controls had suspicion of feeding difficulties, demonstrating a similar frequency of feeding difficulties between groups. The study found that PKU patients had less feed autonomy (p = 0.005), were less breastfed (p = 0.002) and used more baby's bottle than controls (p = 0.028). Conclusion the frequency of feeding difficulties reported by caregivers was similar between the comparison groups, but children with PKU had less feed autonomy, were less breastfed and used more baby's bottles when compared to children without the disease.

Associação entre avaliação clínica e autopercepção da deglutição com a escala de incapacidade motora em pacientes com esclerose múltipla / Association between clinical evaluation and self perception of deglutition with motor disability scale in patients with multiple sclerosis

RESUMO Objetivo Investigar a associação entre a avaliação clínica e autopercepção da deglutição com a escala de incapacidade motora em pacientes com Esclerose Múltipla. Método Estudo transversal, prospectivo realizado com indivíduos com Esclerose Múltipla atendidos pelo ambulatório de Neuroimunologia de um hospital do sul do Brasil. Realizamos a revisão dos prontuários eletrônicos dos pacientes para extração do escore da última Expanded Disability Status Scale. Após a análise dos critérios de inclusão, e em consulta clínica, foram aplicados dois protocolos, o de autopercepção para o risco de disfagia, através do instrumento de equivalência brasileira do Eating Assessment Tool e a avaliação clínica da deglutição, com alimentos, através da escala Gugging Swallowing Screen. Os dados foram analisados através de tabelas, estatísticas descritivas e pelos testes: Teste de Associação Exato de Fisher e Teste Qui-quadrado para avaliar a associação entre os resultados das escalas aplicadas. Consideramos um nível de significância máximo de 5% (p<0,05). Resultados Foi possível observar que houve associação significativa entre os escores das escalas Gugging Swallowing Screen com a Expanded Disability Status Scale dos pacientes. Além disso, também se observou relação entre os resultados de ambos protocolos com a Expanded Disability Status Scale. Conclusão Os pacientes com Esclerose Múltipla deste estudo apresentaram disfagia orofaríngea. Houve associação entre os achados da avaliação clínica, do instrumento de autopercepção da deglutição e da escala de incapacidade motora em pacientes com esclerose múltipla.

ABSTRACT Purpose To investigate the association between the clinical evaluation and self-perception of deglutition with the motor disability scale in patients with Multiple Sclerosis. Methods It is a cross-sectional, prospective study that was conducted with individuals with Multiple Sclerosis treated by the Neuroimmunology outpatient clinic of a hospital in southern Brazil. We reviewed the electronic medical records of patients to extract the score from the last Expanded Disability Status Scale. After the analysis of the inclusion criteria, and in clinical consultation, two protocols were applied: one of self-perception for the risk of dysphagia, through the Brazilian equivalence instrument of the Eating Assessment Tool; and the clinical evaluation of swallowing, with food, through the scale Gugging Swallowing Screen. The data were analyzed through tables, descriptive statistics and the tests: Fisher's Exact Association Test and Chi-square Test to assess the association between the results of the applied scales. We considered a maximum significance level of 5% (p <0.05). Results It was possible to observe that there was a significant association between the scores of the Gugging Swallowing Screen scales with the Expanded Disability Status Scale of the patients. In addition, there was also a relation between the results of both protocols with the Expanded Disability Status Scale. Conclusion The patients with Multiple Sclerosis in this study presented oropharyngeal dysphagia, what was confirmed by the association between the clinical evaluation of swallowing and the results of the instrument of self-perception of swallowing and the motor disability scale.

Efficacy of speech therapy in post-intubation patients with oropharyngeal dysphagia: a randomized controlled trial / Eficácia da terapia fonoaudiológica em pacientes pós-intubação com disfagia orofaríngea: um ensaio clínico randomizado

ABSTRACT Purpose to verify the efficacy of speech therapy in the early return of oral intake in patients with post-orotracheal intubation dysphagia. Methods It was a double-blinded randomized controlled trial for two years with patients of intensive care units of a hospital. Study inclusion criteria were orotracheal intubation>48hours, age≥18 years old, clinical stability, and dysphagia. Exclusion criteria were tracheotomy, score 4 to 7 in the Functional Oral Intake Scale (FOIS), neurological disorders. Patients were randomized into speech treatment or control group (ten days of follow-up). The treated group (TG) received guidance, therapeutic techniques, airway protection and maneuvers, orofacial myofunctional and vocal exercises, diet introduction; the control group (CG) received SHAM treatment. Primary outcomes were oral intake progression, dysphagia severity, and tube feeding permanence. Results In the initial period of study, 240 patients were assessed and 40 (16.6%) had dysphagia. Of this, 32 patients met the inclusion criteria, and 17 (53%) received speech therapy. Tube feeding permanence was shorter in TG (median of 3 days) compared to CG (median of 10 days) (p=0.004). The size effect of the intervention on tube feeding permanence was statistically significant between groups (Cohen's d=1.21). TG showed progress on FOIS scores compared to CG (p=0.005). TG also had a progression in severity levels of Dysphagia protocol (from moderate to mild dysphagia) (p<0.001). Conclusion Speech therapy favors an early progression of oral intake in post-intubation patients with dysphagia. Clinical Trial Registration: RBR-9829jk.

RESUMO Objetivo verificar a eficácia da fonoterapia no retorno precoce da via oral em pacientes com disfagia pós-intubação orotraqueal. Métodos Ensaio clínico controlado, randomizado, duplo-cego, realizado por dois anos com pacientes de Unidades de Terapia Intensiva de um hospital. Os critérios de inclusão foram intubação orotraqueal>48 horas, idade ≥18 anos, estabilidade clínica e disfagia. Foram excluídos pacientes com traqueotomia, 4 a 7 pontos na Escala Funcional de Ingestão Oral (FOIS), distúrbios neurológicos. Os pacientes foram randomizados para grupo tratado (GT) ou grupo controle (GC) (dez dias de acompanhamento). O GT recebeu orientações, técnicas e manobras terapêuticas, exercícios vocais e miofuncionais orofaciais, introdução da dieta por via oral; o GC recebeu tratamento SHAM. Os desfechos foram progressão da ingestão oral, gravidade da disfagia e via alternativa de alimentação. Resultados Inicialmente foram avaliados 240 pacientes, desses 40 (16,6%) apresentaram disfagia. Trinta e dois pacientes preencheram os critérios de inclusão e 17 (53%) receberam terapia fonoaudiológica. A permanência da alimentação por sonda foi menor no GT (mediana de 3 dias) em comparação ao GC (mediana de 10 dias) (p=0.004). O tamanho do efeito da intervenção sobre o tempo de permanência com sonda nasoentéroica foi estatisticametne significativo entre os grupos (Cohen's d=1.21). O GT apresentou progresso nos escores FOIS em comparação ao GC (p=0.005). O GT também teve uma progressão nos níveis de gravidade do PARD (de disfagia moderada a leve) (p<0.001). Conclusão A terapia fonoaudiológica favorece uma progressão precoce da ingestão oral em pacientes pós-intubação com disfagia. Registro de Ensaio Clínico: RBR-9829jk.

Vulnerabilidade comunicativa em pacientes de cuidado intensivo: considerações das estratégias de atuação do fonoaudiólogo na pandemia / Communicative vulnerability on intensive patients: speech therapy strategies during the pandemic / Vulnerabilidad comunicativa en pacientes de cuidados intensivos: consideraciones de las estrategias operativas del fonoaudiólogo en pandemia

A comunicação garante autonomia do indivíduo em qualquer ambiente, e tratando-se do ambiente hospitalar, é um direito assegurado pelos principais órgãos de saúde. Porém, o que se percebe, muitas vezes, é um comportamento não assertivo por parte do profissional de saúde, resultando em comunicação não adequada e potencialmente devastadora para o paciente. A vulnerabilidade comunicativa é qualquer falha na comunicação entre o paciente e seu interlocutor, levando à desautorização ou privação do indivíduo em participar da sua recuperação. Assim, uma comunicação efetiva entre o profissional de saúde, o paciente e sua família deve levar em conta a compreensão do que lhe é dito e a oportunidade de se expressar. Atualmente, cerca de 23% dos infectados com o novo coronavírus (COVID-19) necessitam de cuidados intensivos e o manejo desses pacientes pode incluir intubação orotraqueal, ventilação mecânica e outros procedimentos cirúrgicos. O quadro clínico gerado pela infecção pode levar cerca de um quarto dos infectados à vulnerabilidade comunicacional, caracterizada pela impossibilidade de se expressar verbalmente, mesmo em estado consciente. Assim, a atuação do fonoaudiólogo no manejo dos distúrbios de comunicação do paciente crítico torna-se imprescindível, utilizando estratégias de intervenção que possam ampliar ou substituir a expressão verbal. Uma destas estratégias é a Comunicação Suplementar e Alternativa (CSA), que busca compensar prejuízos e incapacidades de sujeitos com impedimento ou dificuldade de fala, por meio de instrumentos que possibilitam a comunicação não-oralizada. Sua utilização no contexto hospitalar pode contribuir para o bem-estar do paciente, gerando uma melhor interação entre ele e a equipe cuidadora.

Prevalência e fatores de risco para disfagia orofaríngea em idosos frágeis com fraturas traumato-ortopédicas / Prevalence and risk factors for oropharyngeal dysphagia in fragile older adults with orthopedic fractures

RESUMO Objetivo Estimar a prevalência e fatores de risco para disfagia orofaríngea em indivíduos idosos hospitalizados por fraturas traumato-ortopédicas. Métodos Foram coletados dados sociodemográficos, incluindo comorbidades clínicas, autopercepção do desempenho de deglutição (Eating Assessment Tool) e identificação de risco nutricional (Mini Avaliação Nutricional). Para avaliar o sistema estomatognático e a deglutição, foram utilizados os protocolos Avaliação Miofuncional para Pessoas Idosas e o Volume Viscosity Swallow Test, compilados para composição do desfecho a partir da Functional Oral Intake Scale (FOIS). Resultados O estudo evidenciou que 58% dos indivíduos apresentaram restrições de consistências alimentares devido à disfagia orofaríngea (FOIS ≤ 6). Observou-se, também, risco de diminuição funcional entre aqueles com idade maior ou igual a 70 anos, com piores condições dentárias, diminuição da funcionalidade global, doenças neurológicas associadas e com percepção de alterações na deglutição. Conclusão Houve prevalência de disfagia orofaríngea em seis a cada dez indivíduos, sendo a fragilidade, idade avançada, múltiplas doenças e condições orais deficitárias os fatores de risco para a alteração, fatores estes que devem ser identificados para a prevenção de aspiração alimentar.

ABSTRACT Purpose To estimate the prevalence of and risk factors for oropharyngeal dysphagia in older adults hospitalized for orthopedic trauma fractures. Methods Sociodemographic data, clinical comorbidities, auto-perception of swallowing performance (Eating Assessment Tool) and identification of nutritional risk (Mini Nutritional Assessment) were collected. In order to evaluate the stomatognathic system and swallowing, the Orofacial Myofunctional Evaluation Protocol for older people and the Volume Viscosity Swallow Test protocols were used to assess the outcome through the Functional Oral Intake Scale (FOIS). Results 58% individuals presented dietary consistency restrictions due to oropharyngeal dysphagia (FOIS ≤ 6). A risk for functional decrease was observed among patients 70 years or older, with worse dental conditions, global functionality decreased, neurologic disorders and self-perception of swallowing changes. Conclusion The study observed a prevalence of oropharyngeal dysphagia in six out of ten individuals. Frailty, advanced age, multiple comorbidities and deficient oral conditions are risk factors that should be identified in order to prevent food aspiration.

Breastfeeding assessment protocols and Speech Therapy: an integrative literature review / Protocolos de avaliação da amamentação e Fonoaudiologia: uma revisão integrativa da literatura

ABSTRACT Objective: to investigate protocols used by Speech Therapists to evaluate breastfeeding. Methods: this is an integrative literature review that aims to synthesize available evidence on the evaluation of breastfeeding, from 2002 to 2015. The inclusion criteria were scientific articles that approached breastfeeding evaluation performed by Speech Therapists, published in English and Portuguese. Papers that did not present summaries in their entirety were discarded. Results: a total of 140 studies were found, 134 being excluded. The remaining six publications evaluated breastfeeding and were included in the study with four instruments. The articles selected aimed at evaluating the mothers' knowledge about breastfeeding and its relation to language, the first feeding of the premature baby, describing the initial conditions of breastfeeding, relating breastfeeding to the cup/bottle supply and evaluating orofacial characteristics and breastfeeding. The protocols evaluated aspects of the infant's state of consciousness, behavior and positioning, mother's breastfeeding behavior, breast characteristics, latching and milking, and conditions after breastfeeding. Conclusion: there are few studies in Speech Therapy that use standardized and validated protocols for breastfeeding evaluation. The major focus is on the evaluation of preterm infants. It is suggested that new studies be performed, especially with a focus on validating instruments.

RESUMO Objetivo: investigar protocolos utilizados pela Fonoaudiologia para avaliação da amamentação. Métodos: trata-se de uma revisão integrativa da literatura que objetiva sintetizar evidências disponíveis sobre a avaliação da amamentação no período de 2002 a 2015. Os critérios de inclusão foram artigos científicos que abordassem avaliação da amamentação realizada por fonoaudiólogos, publicados em inglês e português. Trabalhos que não apresentaram resumos na íntegra foram excluídos. Resultados: foram encontrados 140 estudos, dos quais 134 foram excluídos. As seis publicações restantes realizaram avaliação da mamada e foram incluídas neste estudo. Identificaram-se quatro instrumentos de avaliação da amamentação. Os artigos selecionados objetivaram avaliar o conhecimento das mães sobre amamentação e sua relação com a linguagem, a primeira mamada do bebê prematuro, descrever condições iniciais da amamentação, relacionar amamentação com oferta do copo/mamadeira e avaliar características orofaciais e amamentação. Os protocolos avaliaram aspectos do estado de consciência, comportamento e posicionamento do bebê, comportamento da mãe ao amamentar, características da mama, da pega e ordenha e condições após a amamentação. Conclusão: são escassos os estudos na Fonoaudiologia que utilizam protocolos padronizados e validados para avaliação da amamentação. O enfoque maior está na avaliação dos bebês prematuros. Sugere-se que novos estudos sejam realizados, especialmente com foco em validar instrumentos.

Efficacy of Myofunctional Therapy Associated with Voice Therapy in the Rehabilitation of Neurogenic Oropharyngeal Dysphagia: a pilot study

Abstract Introduction Dysphagia causes changes in the laryngeal and stomatognathic structures; however, the use of vocal exercises is poorly described. Objective To verify whether the therapy consisting of myofunctional exercises associated with vocal exercises is more effective in rehabilitating deglutition in stroke patients. Methods This is a pilot study made up of two distinct groups: a control group, which performed onlymyofunctional exercises, and an experimental group, which performed myofunctional and vocal exercises. The assessment used for oral intake was the functional oral intake scale (FOIS). Results The FOIS levels reveal that the pre-therapymedian of the experimental group was 4, and increased to 7 after therapy, while in the control group the values were 5 and 6 respectively. Thus, the experimental group had a statistically significant difference between the pre- and post-therapy assessments (p = 0.039), which indicates that the combination of myofunctional and vocal exercises was more effective in improving the oral intake levels than the myofunctional exercises alone (p = 0.059). On the other hand, the control group also improved, albeit at a lower rate compared with the experimental group; hence, there was no statistically significant difference between the groups post-therapy (p = 0.126). Conclusion This pilot study showed indications that using vocal exercises in swallowing rehabilitation in stroke patients was able to yield a greater increase in the oral intake levels. Nevertheless, further controlled blind clinical trials with larger samples are required to confirm such evidence, as this study points to the feasibility of conducting this type of research.

Desempenho da alimentação oral em recém-nascidos prematuros estimulados pela técnica treino de deglutição / Oral feeding performance in premature infants stimulated by swallowing technical training

RESUMO Introdução A prematuridade pode afetar o desenvolvimento adequado do recém-nascido. Objetivo Avaliar o desempenho para a alimentação via oral em recém-nascidos prematuros, estimulados pela técnica treino de deglutição. Métodos A pesquisa ocorreu em uma unidade de terapia intensiva neonatal, no período de março a agosto de 2015. Trata-se de um estudo Quase Experimento de Série Temporal com 14 recém-nascidos pré-termo (RNPT), com idade gestacional corrigida entre 30-36 semanas. Foi aplicado o protocolo de avaliação da prontidão do prematuro para início da alimentação oral (pré e pós-treino de deglutição). O treino de deglutição ocorreu uma vez ao dia e, em média, durante seis dias consecutivos. Resultados Verificou-se melhora pós-estimulação, comparando-se os dados do protocolo pré-intervenção e pós-intervenção. Quanto aos níveis de habilidades de alimentação por via oral, 50% dos prematuros foram classificados como nível 4. A alimentação via oral foi iniciada, em média, 1 dia após o término do treino de deglutição; a sonda alimentar foi retirada em, aproximadamente, 7 dias após o início da via oral. Houve associação inversa limítrofe entre melhora no escore de prontidão e tempo de transição da via alternativa para a via oral total e associação inversa entre melhora no escore de prontidão e idade gestacional corrigida. Conclusão A intervenção com treino de deglutição possibilitou melhora na habilidade de alimentação em 50% da amostra, com início da alimentação via oral e obtenção da alimentação exclusiva via oral em um curto período de tempo, com prontidão para via oral em idades gestacionais precoces.

ABSTRACT Introduction Prematurity can affect proper development of a newborn. Purpose To evaluate performance of oral feeding in preterm infants stimulated by the swallowing training technique. Methods The study was conducted in a neonatal intensive care unit from March to August 2015. The study was developed as a Times Series Quasi Experiment with 14 preterm newborns (PTNB) with corrected gestational age between 30-36 weeks. The readiness to feed orally protocol for preterm infants (pre and post-swallowing training) was applied. Swallowing exercises were conducted once a day and on average for six consecutive days. Results Improvement post-stimulation was observed, comparing the pre-intervention and post-intervention protocol data. Regarding oral feeding skills, 50% of preterm infants were classified as level 4. Oral feeding commenced, on average, 1 day after the end of swallowing training; the gastric tube was removed approximately 7 days after beginning oral feeding. There was a borderline inverse relationship between improvement in the readiness score and transition time from tube to full oral feeding and an inverse relationship between improvement in the readiness score and corrected gestational age. Conclusion The intervention with swallowing training made it possible to improve feeding skills in 50% of the sample population, starting oral feeding and obtaining exclusive oral feeding in a short period of time, with oral readiness at early gestational ages.

Association between neurological injury and the severity of oropharyngeal dysphagia after stroke

ABSTRACT Purpose To associate the degree of biomechanical impairment in the swallowing process with the severity (National Institute of Health Stroke Scale – NIHSS) and type of neurological injury in patients post stroke. Methods A cross-sectional, descriptive study conducted with 42 patients (22 females), aged 65.7 years on average diagnosed with stroke. All patients underwent clinical neurological evaluation and application of the NIHSS in the first 48 hours after stroke. The swallowing function was evaluated using the Functional Oral Intake Scale (FOIS) and the Protocol for the Investigation of Oropharyngeal Dysphagia in Adults. The Fisher’s Exact Probability Test was used to assess the correlation between the degree of swallowing impairment and the severity (NIHSS score) and type of stroke. The study results were statistically analyzed at 5% significance level (p≤0.05). Results 92.9% of the patients presented ischemic stroke; 59.5% presented impairment of the anterior cerebral circulation. Statistically significant correlation was found between the neurological scale (NIHSS) scores and the swallowing impairment scale (p=0.016). Conclusion An association between stroke severity and oropharyngeal dysphagia severity was observed. A high proportion of patients with ischemic stroke with circulation affected in the anterior cerebral region presented severe oropharyngeal dysphagia. No statistically significant correlation was observed between the FOIS scale and stroke severity.

Disfagia orofaríngea na Síndrome de Wallenberg - série de casos / Oropharyngeal dysphagia in Wallenberg's syndrome - case series

RESUMO: Objetivo: caracterizar o quadro de comprometimento da função da deglutição em pacientes com Síndrome de Wallenberg. Métodos: série de casos de sete pacientes, com diagnóstico dessa síndrome, encaminhados para avaliação fonoaudiológica. Para avaliação do grau de disfagia utilizou-se a escala Gugging Swallowing Screen e para avaliar o nível de ingestão oral utilizou-se a Functional Oral Intake Scale. Resultados: a média de idade foi de 60,57 anos; todos os sujeitos apresentaram alteração na função da deglutição de grau grave (71,42%) a moderado (28,58%); 85,71% necessitaram de Via Alternativa de Alimentação, sendo que, 71,43% eram alimentados exclusivamente por sonda nasoentérica; todos necessitaram de acompanhamento fonoaudiológico. Conclusão: este estudo concluiu que a disfagia orofaríngea na Síndrome de Wallenberg apresenta-se como um distúrbio de grau grave a moderado, sendo necessária a utilização de Via Alternativa de Alimentação na maioria dos casos.

ABSTRACT: Purpose: characterizing the impairment condition of the swallowing function in patients with Wallenberg Syndrome. Methods: case series of seven patients, with diagnosis of this syndrome, referred for phonological assessment. The Gugging Swallowing Screen scale was used to evaluate the level of dysphagia and the Functional Oral Intake Scale was used to evaluate the level of oral ingestion. Results: the mean age was 60.57 years; all subjects presented changes in the function of swallowing of severe degree (71.42%) to moderate degree (28.58%); 85.71% required Alternative Feeding Route, wherein, 71.43% were fed exclusively by nasoenteric tube; all subjects required speech therapy. Conclusion: this study concluded that oropharyngeal dysphagia in Wallenberg Syndrome presents itself as a disorder of serious to moderate degree, being the use of Alternative Feeding Route required in most cases.

Avaliação das características orofaciais e da amamentação de recém-nascidos prematuros antes da alta hospitalar / Evaluation of orofacial characteristics and breastfeeding in preterm newborns before hospital discharge

RESUMO: Objetivo: avaliar as características orofaciais e a amamentação de recém-nascidos prematuros antes da alta hospitalar e verificar possíveis relações entre o sistema sensório motor orofacial e a amamentação. Métodos: trata-se de um estudo transversal, quantitativo e descritivo. A coleta de dados foi realizada no período de junho a outubro de 2014. Realizou-se em três etapas a pesquisa: busca de dados no prontuário, aplicação do protocolo de prontidão do prematuro para início da alimentação oral e aplicação do protocolo de avaliação da mamada em recém nascidos prematuros. Obteve-se uma amostra de conveniência em uma unidade de terapia intensiva de um hospital escola de Porto Alegre. Foram considerados critérios de inclusão: prematuridade; ter recebido atendimento fonoaudiológico, estar de alta hospitalar; indicação para aleitamento materno exclusivo; assinatura do termo de consentimento livre e esclarecido pelo responsável. Resultados: a amostra contou com 26 sujeitos, posteriormente 6 indivíduos foram excluídos. A maioria das características do sistema sensório motor orofacial dos prematuros estava adequada e a maior parte das categorias avaliadas na amamentação estava próxima ao escore máximo. Identificou-se que os prematuros com estado de consciência alerta apresentaram melhor posição mãe/recém-nascido durante o aleitamento materno (p= 0,043). Observou-se que quanto maior a idade gestacional corrigida melhor o escore final do prematuro na avaliação do sistema sensório motor orofacial (rs = 0,512; p= 0,021). Conclusões: elucidaram-se informações do sistema sensório motor orofacial e do aleitamento materno do prematuro. Bem como, foram encontradas relações entre o sistema sensório motor orofacial e a amamentação do prematuro.

ABSTRACT: Purpose: to evaluate oral characteristics and breastfeeding in premature newborns before hospital discharge and verify the relationship between the oral sensory motor system and breastfeeding. Methods: this was a cross-sectional, quantitative and descriptive study. Data collection was conducted from June to October 2014 and was carried out in three stages: Data collection from medical records, the clinical assessment of the oral sensory motor system and the evaluation of breastfeeding. A convenience sample was obtained from the intensive care unit of a university hospital in Porto Alegre. The inclusion criteria were: prematurity; receiving speech therapy, involvement in the hospital discharge process; recommendation of exclusive breastfeeding; have a free and informed consent form signed by a legal guardian. Results: the sample consisted of 26 subjects, of which 6 individuals were excluded. Most of the characteristics of the oral sensory motor system were adequate and most of the categories evaluated in breastfeeding were close to the maximum score. It was found that premature infants with an alert state of consciousness showed better mother / newborn positioning during breastfeeding (p = 0.043). It was observed that higher corrected gestational ages were associated with better final scores in evaluation of the oral sensory motor system (rs = 0.512, p = 0.021). Conclusions: the study elucidated some characteristics of the oral sensory motor system and of breastfeeding. Additionally, relationships were found between the oral sensory motor system and breastfeeding in premature infants.

Avaliação de recém-nascidos prematuros durante a primeira oferta de seio materno em uma uti neonatal / Evaluation of preterm infants during the first offering of the maternal breastfeeding in a neonatal intensive care unit

OBJETIVO: avaliar recém-nascidos prematuros durante a primeira oferta de seio materno em uma Unidade de Terapia Intensiva neonatal. MÉTODOS: foram avaliadas 15 díades mãe/recém-nascido durante a primeira oferta de seio materno na Unidade de Terapia Intensiva neonatal da Maternidade Mario Totta, no Hospital Santa Clara da Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre. A coleta ocorreu em três partes: 1ª) Consulta ao prontuário do recém-nascido e preenchimento de um formulário. 2ª) Aplicação de um questionário estruturado às mães. 3ª) Avaliação da primeira oferta de seio materno aplicando o Formulário de Avaliação Fonoaudiológica das mamadas. RESULTADOS: 46,7% dos recém-nascidos apresentaram a prematuridade como único motivo de internação, 60% já estavam em acompanhamento fonoaudiológico antes de iniciarem o aleitamento materno. A média de idade das mães foi 29,27 +/- 8,058 anos e 40% delas afirmou terem relacionamento estável com o pai do recém-nascido. Foi verificado que quanto maior a idade gestacional corrigida do recém-nascido, melhor as condições de pega e ordenha ao seio materno e classificação final da mamada, assim como, quanto mais dias de vida o recém-nascido tem, melhor a pega ao seio materno. CONCLUSÃO: a prematuridade foi o principal obstáculo para o aleitamento materno, porém, as características positivas das mães, como grau de escolaridade, estado civil, experiência prévia em aleitamento materno, e atendimento fonoaudiológico iniciado antes do aleitamento materno em grande parte dos RN, podem ter proporcionado bons resultados na primeira oferta de seio materno. .

PURPOSE: to evaluate newborn prematures during the first offering of maternal breast in a Neonatal Intensive Care Unit. METHODS: 15 mother-newborn dyads were assessed during the first offering of maternal breast in the Neonatal Intensive Care Unit in Maternity Mario Totta in the Hospital Santa Clara da Irmandade Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre. The data collection occurred in three parts with each dyad: 1st) Consulting the medical records of newborns and filling out a form. 2nd) Applying a structured questionnaire to mothers. 3rd) Assessment of the first offer of maternal breast applying the Speech Therapy Evaluation Form feedings. RESULTS: 46.7% of newborn had prematurity as the sole reason for admission, 60% were already in speech therapy before initiating breastfeeding. Mean maternal age was 29.27 + / - 8.058 years and 73.3% had a stable relationship with the father of the newborn. It was found that the higher the corrected gestational age of newborns, the best conditions for making the handle and milking breast, and final classification of breastfeeding. The more days of life the newborn had, the better the handle in the maternal breast. CONCLUSION: prematurity was the main factor against breastfeeding, however, the positive characteristics of the mothers, a like educational level, marital status and previous experience in breastfeeding and the early onset of therapeutic sessions in most premature may have provided good results in the first offering of the maternal breast. .

Alterações estomatognáticas e de fala são comuns entre crianças com incontinência pigmentar / Stomatognathic and speech alterations are common among children with incontinentia pigmenti

Objetivo Identificar possíveis alterações fonoaudiológicas de crianças com Incontinência Pigmentar (IP), buscando caracterizar o papel da Fonoaudiologia na avaliação e manejo dessa condição genética. Métodos A amostra foi composta por sete crianças do gênero feminino com diagnóstico de IP. Todas foram submetidas aos procedimentos de avaliação nas áreas de motricidade orofacial, deglutição, fala e voz. Resultados Os pacientes que compuseram a amostra tinham média de idade de 6,4 anos. Dentre as principais características clínicas estruturais verificadas, destacaram-se a presença de diastemas não fisiológicos e anormalidades de palato duro, encontradas em 85,7% da amostra, além da agenesia dentária em 71,4% dos casos. Quanto aos achados funcionais, 71,4 % apresentaram alteração de mobilidade da língua e 57,1 %, mastigação inadequada. Em relação às alterações de fala, os principais achados foram alterações fonéticas e/ou fonológicas, verificadas em 85,7% da amostra, sendo mais comum a alteração fonética caracterizada pela distorção na fricativa alveolar [s], presente em 57,1% dos casos. Nenhuma das crianças apresentou alteração de voz e deglutição, de acordo com o protocolo utilizado. Além disso, não se evidenciou anormalidade de audição, de acordo com a queixa familiar ou por meio da observação durante a avaliação. Conclusão Nesta amostra, as alterações fonoaudiológicas mais frequentes entre os pacientes com IP relacionaram-se, principalmente, com as estruturas do sistema estomatognático e com a fala. .

Purpose To identify possible speech-language disorders in children with Incontinentia Pigmenti (IP), seeking to characterize the role of speech therapy in the evaluation and management of this genetic condition. Methods The sample was composed of seven female children diagnosed with IP. Results The patients in the sample had a mean age of 6.4 years. Among the main structural features verified in the patients, highlighted the presence of no physiological diastema and hard palate abnormalities, found both in 85.7 % of the sample, in addition to tooth agenesis in 71.4% of cases. As for functional findings, 71.4 % of the sample had abnormal tongue mobility and 57.1%, inappropriate chewing. As for changes in speech, the main findings consisted of phonetic/phonological alterations, verified in 85.7 % of the sample, being the most common phonetic alteration characterized by distortion of alveolar fricative [s], present in 57.1 % of cases. None of the children had abnormal voice and swallowing according to the used protocol. Furthermore, no detectable hearing abnormality was observed according to claim of the family or by observation during the evaluation. Conclusion In this sample the most frequent speech-language alterations verified among the patients with IP were mainly related to the stomatognathic system structures and speech. .