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1.
Carbamylphosphate synthetase-I deficiency in a newborn: survival after early diagnosis and therapy.
Raghavan, K; Chabra, S; Mondkar, J; Aiyar, R; Ambani, L M; Fernandez, A.
Indian Pediatr ; 1991 May; 28(5): 551-4
Article de Anglais | IMSEAR | ID: sea-14026

Sujet(s)
Aminoacidopathies congénitales/sang , Ammoniac/sang , Carbamoyl-phosphate synthase (ammonia)/déficit , Association thérapeutique , Femelle , Humains , Nouveau-né , Facteurs temps
2.
Pyruvicacidemia.
Tibrewala, V N; Ambani, L M; Shah, S B; Apte, B N.
Indian Pediatr ; 1990 Sep; 27(9): 974-6
Article de Anglais | IMSEAR | ID: sea-14229

Sujet(s)
Biotine/usage thérapeutique , Humains , Nourrisson , Mâle , Déficit en pyruvate carboxylase/diagnostic
3.
Prenatal diagnosis of Tay-Sachs disease.
Ambani, L M; Bhatia, R S; Shah, S B; Apte, B N.
Indian Pediatr ; 1989 Oct; 26(10): 1052-3
Article de Anglais | IMSEAR | ID: sea-11025

Sujet(s)
Adulte , Enfant d'âge préscolaire , Prélèvement de villosités choriales , Femelle , Maladies foetales/diagnostic , Humains , Nourrisson , Grossesse , Maladie de Tay-Sachs/diagnostic
4.
Citrullinemia: early diagnosis & successful management of an otherwise lethal disorder.
Balsekar, M V; Ambani, L M; Bhatia, R S; Shah, S B; Apte, B N.
Indian Pediatr ; 1989 Jun; 26(6): 589-92
Article de Anglais | IMSEAR | ID: sea-10690

Sujet(s)
Aminoacidopathies congénitales/génétique , Ammoniac/sang , Arginine/administration et posologie , Argininosuccinate synthase/déficit , Citrulline/sang , Femelle , Humains , Inde , Nouveau-né
5.
Clinical, biochemical & cytogenetic studies in mental retardation.
Ambani, L M; Patel, Z M; Dhareshwar, S S; Krishnamurthy, D S; Moghe, M S; Mulye, V R; Gokarn, V V; Peter, J J; Shah, L P; Merchant, S M.
Article de Anglais | IMSEAR | ID: sea-16467

Sujet(s)
Aberrations des chromosomes/complications , Maladies chromosomiques , Humains , Déficience intellectuelle/étiologie , Maladies métaboliques/complications , Syndrome
6.
Short rib-polydactyly syndrome (Majewski type).
Raghavan, K R; Ambani, L M; Patel, D N; Khare, D A.
Indian Pediatr ; 1983 Nov; 20(11): 870-3
Article de Anglais | IMSEAR | ID: sea-10706

Sujet(s)
Malformations multiples , Doigts/malformations , Humains , Nouveau-né , Anomalies morphologiques congénitales des membres , Mâle , Côtes/malformations , Syndrome , Orteils/malformations
7.
Early amnion rupture spectrum--a case report.
Bhui, P S; Chawla, R K; Agarwal, R P; Ambani, L M; Raghavan, K R; Shah, S B; Madon, P; Dhareshwar, S S.
Indian J Pediatr ; 1983 Nov-Dec; 50(407): 675-7
Article de Anglais | IMSEAR | ID: sea-78726

Sujet(s)
Malformations multiples/étiologie , Amnios , Maladie des brides amniotiques/étiologie , Femelle , Rupture prématurée des membranes foetales/complications , Humains , Nouveau-né , Mâle , Grossesse
8.
Evaluation of teratogenic potential of a combination of norethisterone and ethinyl estradiol in rats.
Joshi, N J; Ambani, L M; Munshi, S R.
Indian J Exp Biol ; 1983 Nov; 21(11): 591-6
Article de Anglais | IMSEAR | ID: sea-61608

Sujet(s)
Animaux , Synergie des médicaments , Éthinyloestradiol/toxicité , Femelle , Mort foetale , Foetus/effets des médicaments et des substances chimiques , Humains , Mâle , Noréthistérone/toxicité , Grossesse , Rats , Tératogènes
9.
GM2-gangliosidosis, Type 2 (Sandhoff disease).
Varadkar, A M; Mahale, S D; Suchak, R H; Patel, Z M; Dhareshwar, S S; Ambani, L M.
Indian Pediatr ; 1983 Apr; 20(4): 302-5
Article de Anglais | IMSEAR | ID: sea-15653

Sujet(s)
Femelle , Hexosaminidases/sang , Humains , Nourrisson , Leucocytes/enzymologie , Maladie de Sandhoff/enzymologie , beta-N-Acetylhexosaminidases
10.
Monozygotic twinning and sirenomelia.
Raghavan, K R; Ambani, L M; Ratnaparki, S K; Dhareshwar, S S; Khare, D A; Badbade, J N.
Indian Pediatr ; 1983 Apr; 20(4): 308-9
Article de Anglais | IMSEAR | ID: sea-9782

Sujet(s)
Malformations multiples/génétique , Maladies chez les jumeaux , Ectromélie/génétique , Femelle , Humains , Nouveau-né , Intestins/malformations , Grossesse , Tronc artériel commun/génétique , Jumeaux , Jumeaux monozygotes
11.
Ambiguous genitalia.
Patel, Z M; Ambani, L M; Dalal, S J; Gokarn, V V; Desai, M P; Rao, C S; Suchak, R H; Joshi, U M.
Indian Pediatr ; 1983 Apr; 20(4): 279-84
Article de Anglais | IMSEAR | ID: sea-12725

Sujet(s)
Enfant d'âge préscolaire , Femelle , Système génital/malformations , Troubles du développement sexuel/génétique , Humains , Nourrisson , Nouveau-né , Caryotypage , Mâle , Troubles du développement sexuel/génétique
12.
Inborn errors of metabolism in acutely sick children.
Dhareshwar, S S; Ambani, L M; Suchak, R H; Danthi, V.
Article de Anglais | IMSEAR | ID: sea-20787

Sujet(s)
Acides/urine , Acides aminés/sang , Ammoniac/sang , Glucides/urine , Enfant , Enfant d'âge préscolaire , Chromatographie sur couche mince , Femelle , Humains , Nourrisson , Nouveau-né , Mâle , Erreurs innées du métabolisme/diagnostic , Acide orotique/urine
13.
Ambiguous genitalia in a male infant with persistent Mullerian structure syndrome.
Patel, Z M; Rao, C S; Gokarn, V V; Dalal, S J; Ambani, L M.
Indian Pediatr ; 1982 Nov; 19(11): 943-5
Article de Anglais | IMSEAR | ID: sea-10946

Sujet(s)
Consanguinité , Système génital de l'homme/malformations , Humains , Nourrisson , Mâle , Canaux de Müller/anatomopathologie , Troubles du développement sexuel/anatomopathologie , Syndrome
14.
Cataracts in Down syndrome.
Dhareshwar, S S; Gokarn, V V; Ambani, L M.
Indian Pediatr ; 1982 Jul; 19(7): 642
Article de Anglais | IMSEAR | ID: sea-12121

Sujet(s)
Cataracte/complications , Syndrome de Down/complications , Humains , Nourrisson , Mâle
15.
GM1 gangliosidosis, type II.
Patel, Z M; Iyer, S S; Ambani, L M; Suchak, R H; Aggarwal, R P.
Indian Pediatr ; 1982 Feb; 19(2): 185-7
Article de Anglais | IMSEAR | ID: sea-14649

Sujet(s)
Enfant d'âge préscolaire , Femelle , Humains , Inde , Maladie de Sandhoff/diagnostic
16.
Modified FPG technique for demonstrating sister chromatid exchange (SCE).
Kulkarni, P S; Ambani, L M; Vaidya, A B.
J Postgrad Med ; 1982 Jan; 28(1): 9-12
Article de Anglais | IMSEAR | ID: sea-117863

Sujet(s)
Adulte , Colorants azurés/diagnostic , Crossing-over , Femelle , Fluorescence , Humains , Mâle , Métaphase , Phénothiazines/diagnostic , Échange de chromatides soeurs
17.
Normocalcemic pseudohypoparathyroidism (Type II).
Patel, Z M; Ambani, L M; Shah, P; Sheth, A R; Merchant, S M.
Indian Pediatr ; 1981 Nov; 18(11): 828-32
Article de Anglais | IMSEAR | ID: sea-9287

Sujet(s)
Adolescent , Calcium/sang , AMP cyclique/urine , Humains , Mâle , Hormone parathyroïdienne/administration et posologie , Phosphore/urine , Pseudohypoparathyroïdie/génétique
18.
Prenatal diagnosis of Meckel syndrome.
Patel, Z M; Iyer, S S; Khatkatay, M I; Mandlekar, A; Baxi, A J; Pai, R R; Joshi, U M; Ambani, L M.
Indian Pediatr ; 1981 Oct; 18(10): 762-3
Article de Anglais | IMSEAR | ID: sea-11066

Sujet(s)
Malformations multiples/diagnostic , Adulte , Encéphalocèle/diagnostic , Femelle , Humains , Grossesse , Diagnostic prénatal/méthodes , Risque
19.
Chondrodysplasia punctata.
Dhareshwar, S S; Mehta, K P; Patkar, S L; Patel, Z M; Ambani, L M.
Indian Pediatr ; 1981 Jun; 18(6): 410-2
Article de Anglais | IMSEAR | ID: sea-12217

Sujet(s)
Chondrodysplasie ponctuée/diagnostic , Femelle , Humains , Nourrisson
20.
Partial trisomy and monosomy for short arm of chromosome number 5 in two sibs and a balanced translocation carrier father.
Kulkarni, M V; Patel, Z M; Peter, J J; Ambani, L M.
Indian Pediatr ; 1981 Apr; 18(4): 263-6
Article de Anglais | IMSEAR | ID: sea-8783

Sujet(s)
Malformations multiples/génétique , Enfant d'âge préscolaire , Chromosomes humains 4-5 , Femelle , Humains , Nouveau-né , Mâle , Translocation génétique , Trisomie
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