Cuidados com a pessoa com distrofia muscular de Duchenne: revisando as recomendações / Reviewing recommendations to Duchenne muscular dystrophy managment

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é doença genética ligada ao X e afeta 1 a cada 3.600-6.000 nascidos vivos. Trata-se de doença progressiva e incapacitante, causada por mutações no gene da distrofina, levando à necrose das fibras musculares. A história natural da doença é de perda da marcha por volta de 13 anos de idade e, sem tratamento, morte antes dos 20 anos por complicações cardiorrespiratórias. Atualmente não há tratamento curativo disponível. As principais recomendações de manejo e cuidado na DMD, visando melhora da qualidade de vida foram publicadas entre 2009 e 2010.O objetivo deste trabalho é estudar o estado da arte destas recomendações. Realizada revisão de literatura com busca sistemática nas bases Pubmed e a BIREME, entre os anos de 2009 e 2016, com chaves de busca (consensus OR guideline OR recommendation) AND (Duchenne OR muscular dystrophy OR neuromuscular disease) e (Protocolo + Duchenne), (Recomendação + Duchenne) e (Consenso + Duchenne). Dos 1.032 artigos encontrados, 32 preencheram todos os critérios de elegibilidade para a revisão, contendo recomendações sobre diagnóstico5, corticoterapia1, manejos ortopédico2, cardíaco5, respiratório14 e cirúrgico1, além de recomendações gerais3 e sobre qualidade de vida1 . Após a cuidadosa leitura e coleta de informações, concluímos que apesar dos vários trabalhos posteriores ao consenso, as recomendações ali contidas permanecem atuais, mas há potenciais acréscimos que deveriam ser considerados em uma nova reunião de consenso. (AU)

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is a genetic condition, X-related, affecting 1 in 3.600-6.000 births. Is a progressive and handicapping disease, caused by mutations in dystrophin gene, leading to muscle fibers necrosis.Duchenne`s natural hystory is of walking loss about age of 13 and, if no treatment is offered, death due the second decade of life, caused by cardiac and respiratory complications. At the moment, no curative treatment is available. The most important recommendations about DMD management and care were published between 2009 and 2010, as an international consensus organized by American CDC. The purpose of this article is to highlight the state-of-art of these recommendations. We reviewed, using a systematic searching approach, Pubmed and BIREME resources, within 2009 and 2016, using searching keys (consensus OR guideline OR recommendation) AND (Duchenne OR muscular dystrophy OR neuromuscular disease) in pubmed and (Protocolo + Duchenne), (Recomendação + Duchenne), (Consenso + Duchenne) in BIREME. Within total of 1.032 articles inicialy found, 32 were fully accepted to be reviewed, with recommendations about diagnosis5, steroid therapy1, orthopedic2, cardiac5, respiratory14 and surgical managements1. In addition,3 contained general recommendations and1 was about quality of life. After careful reading and information extraction, we concluded that 2010 consensus recommendations remain valid, but there are possible updates that should be considered in a new consensus work. (AU)

Reflexões acerca do Ensino de Pediatria no Século XXI: o Cenário Brasileiro / Reflections on Teaching Pediatrics in 21st Century Brazil

RESUMO Introdução O Relatório Flexner é considerado o ponto de partida para a discussão do ensino da medicina no século XX. Após amplas discussões, em 2001, o Ministério da Educação homologa as Diretrizes Curriculares Nacionais do Curso de Graduação em Medicina (DCN). Tais diretrizes objetivam a formação de um médico generalista, humanista, reflexivo, crítico, que atue como promotor da saúde integral do ser humano. A Pediatria é a área da medicina onde a promoção da saúde integral é de extrema importância, pois a criança é o adulto do futuro. Objetivo Discutir as questões: O que se espera do médico geral, em relação à Pediatria, no século XXI? E a questão dela derivada: Mudanças nas diretrizes para o ensino de Pediatria são necessárias a partir das DCN? Métodos Ensaio reflexivo com base em dois documentos: Diretrizes Curriculares Nacionais do Curso de Graduação em Medicina (DCN) e Diretrizes para o Ensino de Pediatria (DEP) propostas por Eduardo Marcondes. Discussão Este artigo discorre a respeito das percepções de Marcondes acerca do ensino de Pediatria, correlacionando-as com as DCN e discutindo aspectos importantes na formação do médico, tais como: promoção, prevenção, proteção e reabilitação em saúde e educação médica em Pediatria. Considerações finais As Diretrizes para o Ensino de Pediatria propostas por Marcondes em 1993 parecem se manter extremamente atuais no contexto brasileiro do século XXI, ressalvando-se apenas diferenças de mortalidade e morbidade infantil.

ABSTRACT Introduction The Flexner report is considered the starting point for the discussion on the teaching of medicine in the 20th century. Following broad debate in 2001, the Ministry of Education approved the National Curricular Guidelines (DCNs) for the Undergraduate Course in Medicine. These guidelines are aimed at forming general, humanistic, reflective and critical physicians, to act as promoters of comprehensive human health. Pediatrics is a medical area where the promotion of comprehensive health is extremely important, since a child is a future adult. Objective Discuss issues like ‘What is expected from a pediatric general practitioner, in the 21st century?’ And the follow-on question: ‘Is it necessary to make changes in pediatric training through the National Curricular Guidelines?’ Methods Reflexive study based on two documents: the National Curricular Guidelines for the Undergraduate Course in Medicine and the Guidelines for Teaching Pediatrics proposed by Eduardo Marcondes. Discussion This article presents Marcondes’ views on the teaching of pediatrics in relation to the DCNs. It also discusses important aspects of the doctor´s training, such as health promotion, prevention, protection and rehabilitation and pediatric medical training. Final considerations The Guidelines for Teaching Pediatrics suggested by Marcondes in 1993 remain highly relevant to 21st century Brazil, with exception only to differences in infant mortality and morbidity rates.