Résumé
As doenças autoinflamatórias sistêmicas são um grupo de doenças raras recentemente descritas, mas que vêm ganhando espaço no cenário clínico. Caracterizam-se por alterações da imunidade inata, portanto sem a presença de linfócito T autorreator ou autoanticorpo, e que respondem ao bloqueio de uma única citocina. Esta revisão tem como objetivo analisar a base imunofisiológica destas doenças e descrever brevemente cada uma delas com suas características clínicas mais importantes.
Systemic autoinflammatory diseases are a group of rare diseases only recently described but rapidly growing in importance in the clinical setting. They are characterized by innate immunity impairment, i.e., absence of autoreactive T lymphocytes or autoantibodies, and respond to individual cytokine blockade. The objective of this review was to analyze the immunophysiological basis of these diseases and to briefly describe each of them along with their most relevant clinical characteristics.
Sujets)
Humains , Autoanticorps , Lymphocytes T , Cytokines , Maladies rares , Immunité innée , Fièvre méditerranéenne familiale , Pyodermie phadégénique , Acné juvénile , Syndrome de Schnitzler , Déficit en mévalonate kinase , Syndromes périodiques associés à la cryopyrine , LipodystrophieRésumé
A doença sistêmica relacionada à IgG4 é uma doença emergente, recentemente descrita, caracterizada clinicamente por aumento parcial ou total de um órgão, e, por isso, com amplo espectro de manifestações clínicas. Esta é uma doença sistêmica fibroinflamatória, patologicamente provocada pela infiltração de plasmoblastos IgG4 positivos que levam à inflamação eosinofílica do tecido e, consequentemente, fibrose estoriforme. Quando o diagnóstico é precoce, a melhora clínica e resposta sustentada com corticosteroides sistêmicos é impressionante. O diagnóstico é baseado em critérios patológicos, mas, recentemente, alguns trabalhos têm descrito que plasmoblastos no soro podem servir como um fator independente para auxiliar no diagnóstico da doença. Este artigo descreve uma apresentação atípica da doença relacionada à IgG4, em um paciente linfopênico com medição inconclusiva de plasmoblastos no soro.
IgG4-related systemic disease is a recently described, emerging condition, clinically characterized by partial or total enlargement of an organ, with a broad spectrum of clinical manifestations. It is a systemic fibroinflammatory condition caused by the infiltration of IgG4-positive plasmablasts that lead to eosinophilic inflammation of tissues and consequently storiform fibrosis. When diagnosis is early, clinical improvement and maintained response achieved with systemic corticosteroids is impressive. Diagnosis is based on pathological criteria, but recent papers have described that serum plasmablasts may serve as an independent factor to aid in diagnosis. This paper describes an atypical presentation of IgG4-related disease in a lymphopenic patient with inconclusive serum plasmablast measurement.