Résumé
Resumo Fundamento Pacientes com anemia falciforme (AF) têm risco aumentado de complicações cardiovasculares. O teste ergométrico é usado como marcador de prognóstico em uma série de doenças cardiovasculares. Entretanto, há uma escassez de evidências sobre exercícios em pacientes com AF, especialmente em relação à sua segurança, viabilidade e possível função prognóstica. Objetivos Usamos o teste em esteira máximo para determinar a segurança e a viabilidade do teste ergométrico em pacientes com AF. Além disso, os fatores associados à duração do exercício, bem como o impacto das alterações causadas pelo exercício em resultados clínicos, também foram avaliados. Métodos 113 pacientes com AF que passaram pelo teste ergométrico e por uma avaliação cardiovascular abrangente incluindo um ecocardiograma e os níveis do peptídeo natriurético do tipo B (BNP). O desfecho de longo prazo foi uma combinação de eventos incluindo morte, crises álgicas graves, síndrome torácica aguda ou internações hospitalares por outras complicações associadas â doença falciforme. A análise de regressão de Cox foi realizada para identificar as variáveis associadas ao resultado. Um p valor <0,05 foi considerado estatisticamente significativo. Resultados A média de idade foi de 36 ± 12 anos (intervalo, 18-65 anos), e 62 pacientes eram do sexo feminino (52%). A presença de alterações isquêmicas ao esforço e resposta pressórica anormal ao exercício foram detectadas em 17% e 9 % da´população estudada respectivamente. Dois pacientes apresentaram crise álgica com necessidade de internação hospitalar no período de 48 horas da realização do exame. Fatores associados à duração do exercício foram idade, sexo, velocidade máxima de regurgitação tricúspide (RT), e relação E/e', após a padronização quanto aos marcadores da gravidade da doença. Durante o período médio de acompanhamento de 10,1 meses (variando de 1,2 a 26), 27 pacientes (23%) apresentaram desfechos clínicos adversos. Preditores independentes de eventos adversos foram a concentração de hemoglobina, velocidade do fluxo transmitral tardio (onda A), e a resposta da PA ao exercício. Conclusões A realização de testes ergométricos em pacientes com AF, clinicamente estáveis, é viável. A duração do exercício estava associada à função diastólica e a pressão arterial pulmonar. A resposta anormal da PA foi um preditor independente de eventos adversos.
Abstract Background Patients with sickle cell disease (SCD) are at increased risk for cardiovascular complications. Exercise testing is used as a prognostic marker in a variety of cardiovascular diseases. However, there is a lack of evidence on exercise in SCD patients, particularly regarding its safety, feasibility, and possible prognostic role. Objectives We used the maximal treadmill test to determine safety and feasibility of the exercise testing in SCD patients. Additionally, the factors associated with exercise duration, as well as the impact of exercise-induced changes on clinical outcome, were also assessed. Methods One-hundred thirteen patients with SCD, who underwent exercise testing, were prospectively enrolled. A comprehensive cardiovascular evaluation, including echocardiography and B-type natriuretic peptide (BNP) levels, were obtained. The long-term outcome was a composite endpoint of death, severe acute painful episodes, acute chest syndrome, or hospitalization for other SCD-related complications. Cox regression analysis was performed to identify the variables associated with the outcome. A p-value<0.05 was considered to be statistically significant. Results The mean age was 36 ± 12 years (range, 18-65 years), and 62 patients were women (52%). Ischemic electrocardiogram and abnormal blood pressure (BP) response to exercise were detected in 17% and 9%, respectively. Two patients experienced pain crises within 48 hours that required hospitalization. Factors associated with exercise duration were age, sex, tricuspid regurgitation (TR) maximal velocity, and E/e' ratio, after adjustment for markers of disease severity. During the mean follow-up of 10.1 months (ranging from 1.2 to 26), the endpoint was reached in 27 patients (23%). Independent predictors of adverse events were hemoglobin concentration, late transmitral flow velocity (A wave), and BP response to exercise. Conclusions Exercise testing in SCD patients who were clinically stable is feasible. Exercise duration was associated with diastolic function and pulmonary artery pressure. Abnormal BP response was an independent predictor of adverse events.
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Humains , Femelle , Adulte , Jeune adulte , Épreuve d'effort , Drépanocytose/complications , Pronostic , Échocardiographie , Études de faisabilité , Adulte d'âge moyenRésumé
ABSTRACT Purpose: The high prevalence and severity of congenital toxoplasmosis in Brazil, with several affected individuals progressing to low vision, emphasize the importance of evaluating their quality of life. In this study, the Children's Visual Function Questionnaire (CVFQ) was adapted to the sociocultural context of Brazilian children, and its psychometric properties were investigated for evaluating the vision-related quality of life of these individuals. Methods: This was a nested cross-sectional epidemiological study that prospectively monitored a cohort of 142 preschool children at a single referral university hospital in Belo Horizonte, Brazil. All children underwent complete ophthalmological examination, including visual acuity testing and binocular indirect ophthalmoscopy. Questionnaires were applied to their parents and caregivers to evaluate quality of life perception, as well as socioeconomic status of their families. Psychometric properties of the quality of life scale were evaluated by multivariate statistical analyses. Results: Adaptation to the Brazilian version of CVFQ-7 resulted in CVFQ-BR-toxo, a questionnaire for evaluating the perception of parents/caregivers about the vision-related quality of life of preschool children with congenital toxoplasmosis. The following six subscales were identified based on description, variability structure, and interpretation/grouping of items: general health, visual acuity, visual performance/functional vision, personal and social behavior, impact on family, and treatment. Children with low vision related to congenital toxoplasmosis had significantly lower scores for the following subscales: visual acuity (p=0.004), visual performance/functional vision (p=0.008), impact on family (p=0.001), and overall health (p=0.001). Conclusion: Psychometric properties were appropriate concerning the validity of the quality of life construct. CVFQ-BR-toxo could demonstrate the impact of vision impairment on families of children with congenital toxoplasmosis.
RESUMO Objetivo: A alta prevalência e gravidade da toxoplasmose congênita no Brasil, com muitos indivíduos afetados desenvolvendo baixa visão, reforça a importância da avaliação da sua qualidade de vida. Este estudo tem como objetivo adaptar o Children's Visual Function Questionnaire (CVFQ) para a realidade sociocultural de crianças brasileiras e investigar suas propriedades psicométricas para avaliação da qualidade de vida relacionada à visão nesses indivíduos. Métodos: Estudo epidemiológico transversal aninhado de coorte de 142 crianças pré-escolares acompanhadas prospectivamente em hospital universitário de referência em Belo Horizonte, Brasil. Todas foram submetidos a exame oftalmológico completo, incluindo medida da acuidade visual e oftalmoscopia binocular indireta. Questionários foram aplicados aos pais e cuidadores, para avaliar a percepção da qualidade de vida, bem como o nível sócio-econômico das famílias. Análise estatística multivariada foi realizada para avaliar as propriedades psicométricas da escala de qualidade de vida. Resultados: Adaptações na versão brasileira do Children's Visual Function Questionnaire-7 originaram o Children's Visual Function Questionnaire-7-BR-toxo, um questionário para avaliar a percepção de pais/cuidadores sobre a qualidade de vida relacionada à visão de crianças pré-escolares com toxoplasmose congênita. Pela descrição, estrutura de variabilidade, e interpretação do agrupamento dos itens do questionário adaptado, identificaram-se seis subescalas: saúde geral, capacidade visual, desempenho visual/visão funcional, comportamento social e pessoal, impacto na família e tratamento. Crianças com baixa visão associada a toxoplasmose congênita tiveram escores mais baixos nas seguintes subescalas: acuidade visual (p=0,004), desempenho visual/visão funcional (p=0,008), impacto na família (p=0,001) e saúde geral (p=0,001). Conclusão: As propriedades psicométricas foram adequadas no tocante à validade do construto. O Children's Visual Function Questionnaire-7-BR-toxo foi capaz de registrar o impacto da deficiência visual nas famílias de crianças com toxoplasmose congênita.
Résumé
This serological survey, conducted in five Brazilian municipalities, evaluated the use of dried blood spots (DBS), obtained from newborns and their mothers, to detect SARS-CoV-2 IgG antibodies. DBS were obtained from 4,803 neonates aged up to seven days and their mothers, both asymptomatic, at public health care clinics during newborn screening. DBS were processed by ELISA to detect IgG antibodies against SARS-CoV-2 nucleocapsid antigen. Mothers of seropositive neonates were interviewed about sociodemographic characteristics and clinical and laboratory antecedents. Non-satisfactory samples, dyads with incomplete data, and vaccinated mothers were excluded. Of the 1,917 DBS dyads samples analyzed, 14.7% of neonates showed IgG antibodies against SARS-CoV-2. Among seropositive neonates, 73.2% of their mothers were also seropositive. More than half of the mothers with seropositive neonates denied clinical or laboratory suspicion of COVID-19 during pregnancy. Suspicion occurred in the third trimester for 24.6% of the mothers. This study tested an innovative strategy to improve the understanding of COVID-19 antibody dynamics during pregnancy and suggests the feasibility of a universal serological survey in puerperal women and neonates.
Este inquérito sorológico, realizado em cinco municípios brasileiros, avaliou o uso de sangue seco em papel filtro (DBS), obtidas de recém-nascidos e suas mães, para detectar anticorpos IgG SARS-CoV-2. DBS foram obtidas de 4.803 neonatos com até sete dias de vida e suas mães, ambos assintomáticos, em unidades de saúde pública durante a triagem neonatal. DBS foram processadas por ELISA para detectar anticorpos IgG contra o antígeno do nucleocapsídeo SARS-CoV-2. As mães de neonatos soropositivos foram entrevistadas quanto às características sociodemográficas e antecedentes clínicos e laboratoriais. Foram excluídas amostras insatisfatórias, díades com dados incompletos e mães vacinadas. Das 1.917 amostras analisadas, 14,7% dos neonatos apresentaram anticorpos IgG contra SARS-CoV-2. Entre os recém-nascidos soropositivos, 73,2% era filho de mulheres também soropositivas. Mais da metade das mães com recém-nascidos soropositivos negaram suspeita clínica ou laboratorial de COVID-19 durante a gravidez. A suspeita de COVID-19 ocorreu no terceiro trimestre para 24,6% das mães. Este estudo testou uma estratégia inovadora para melhorar a compreensão da dinâmica de anticorpos contra SARS-CoV-2 durante a gravidez e sugere a viabilidade de realização de um inquérito sorológico universal em puérperas e neonatos.
Esta encuesta serológica, realizada en cinco municipios brasileños, evaluó el uso de manchas de sangre seca (DBS), obtenidas de recién nacidos y sus madres, para detectar anticuerpos IgG contra el SARS-CoV-2. Se obtuvieron DBS de 4.803 recién nacidos de hasta siete días de edad y sus madres, ambos asintomáticos, en clínicas de salud pública durante el cribado neonatal. Las DBS se procesaron mediante ELISA para detectar anticuerpos IgG contra el antígeno de la nucleocápside del SARS-CoV-2. Se entrevistó a madres de recién nacidos seropositivos sobre características sociodemográficas y antecedentes clínicos y de laboratorio. Se excluyeron muestras no satisfactorias, díadas con datos incompletos y madres vacunadas. De las 1.917 muestras de díadas DBS analizadas, el 14,7 % de los recién nacidos mostró anticuerpos IgG contra el SARS-CoV-2. Entre los recién nacidos seropositivos, el 73,2% de sus madres también eran seropositivas. Más de la mitad de las madres con recién nacidos seropositivos negaron sospecha clínica o de laboratorio de COVID-19 durante el embarazo. La sospecha ocurrió en el tercer trimestre para el 24,6% de las madres. Este estudio probó una estrategia innovadora para mejorar la comprensión de la dinámica de anticuerpos de COVID-19 durante el embarazo y sugiere la viabilidad de una encuesta serológica universal en mujeres puérperas y recién nacidos.
Résumé
Abstract Objective Most prenatal screening programs for toxoplasmosis use immunoassays in serum samples of pregnant women. Few studies assess the accuracy of screening tests in dried blood spots, which are of easy collection, storage, and transportation. The goals of the present study are to determine the performance and evaluate the agreement between an immunoassay of dried blood spots and a reference test in the serum of pregnant women from a population-based prenatal screening program for toxoplasmosis in Brazil. Methods A cross-sectional study was performed to compare the immunoassays Imunoscreen Toxoplasmose IgM and Imunoscreen Toxoplasmose IgG (Mbiolog Diagnósticos, Ltda., Contagem, Minas Gerais, Brazil)in dried blood spots with the enzymelinked fluorescent assay (ELFA, BioMérieux S.A., Lyon, France) reference standard in the serum of pregnant women from Minas Gerais Congenital Toxoplasmosis Control Program. Results The dried blood spot test was able to discriminate positive and negative results of pregnant women when comparedwith the reference test, with an accuracy of 98.2% for immunoglobulin G (IgG), and of 95.8% for immunoglobulin M (IgM). Conclusion Dried blood samples are easy to collect, store, and transport, and they have a good performance,making this a promisingmethod for prenatal toxoplasmosis screening programs in countries with continental dimensions, limited resources, and a high prevalence of toxoplasmosis, as is the case of Brazil.
Resumo Objetivo A maioria dos programas de triagem pré-natal para toxoplasmose utiliza imunoensaios em amostras de soro de gestantes. Poucos estudos avaliam a acurácia dos testes de triagem em amostras de sangue seco, que são de fácil coleta, armazenamento e transporte. Este estudo teve como objetivo determinar o desempenho e avaliar a concordância entre um imunoensaio em sangue seco e um teste de referência em soro de gestantes de um programa de rastreamento pré-natal de base populacional para toxoplasmose no Brasil. Métodos Realizou-se um estudo transversal para comparar os imunoensaios Imunoscreen Toxoplasmose IgM e Imunoscreen Toxoplasmose IgG (Mbiolog Diagnósticos, Ltda., Contagem, Minas Gerais, Brazil) em sangue seco com o padrão de referência ensaio fluorescente ligado a enzimas (enzyme-linked fluorescent assay, ELFA, BioMérieux S.A., Lion, França) no soro de gestantes do Programa de Controle de Toxoplasmose Congênita de Minas Gerais. Resultados O exame em sangue seco foi capaz de discriminar os resultados positivos e negativos das gestantes quando comparado ao teste de referência, com acurácia de 98,2% para imunoglobulina G (IgG), e de 95,8% para imunoglobulina M (IgM). Conclusão O sangue seco apresenta bom desempenho e é uma amostra de fácil coleta, armazenamento e transporte, o que o torna um método promissor para programas de triagem pré-natal de toxoplasmose em países com dimensões continentais, recursos limitados, e alta prevalência de toxoplasmose, como é o caso do Brasil.
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Humains , Femelle , Grossesse , Toxoplasma/isolement et purification , Toxoplasmose/diagnostic , Toxoplasmose congénitale/diagnostic , Techniques immunoenzymatiques/méthodes , Dépistage sur goutte de sang séché/méthodes , Diagnostic prénatal , Toxoplasma/immunologie , Brésil/épidémiologie , Immunoglobuline G/sang , Immunoglobuline M/sang , Anticorps antiprotozoaires/sang , Toxoplasmose/épidémiologie , Toxoplasmose congénitale/épidémiologie , Dépistage de masse , Surveillance de la population , Prévalence , Études transversales , Femmes enceintesRésumé
Avaliar a percepção dos usuários em relação ao uso do sistema de informação quanto à aceitação da tecnologia e ajuste tarefa-tecnologia. MÉTODO: Aplicação de uma pesquisa em todas as 3.026 Unidades Básicas de Saúde que usam o sistema de informação do Programa de Triagem Neonatal do Estado de Minas Gerais. RESULTADOS: Levando-se em consideração uma escala likert variável de -1 a 1, todos os constructos do modelo apresentaram média superior a 0,7 indicando concordância aos questionamentos. Nas 8.316 respostas, os 308 profissionais respondentes tenderam em média a concordar que o sistema de informação é útil, fácil de usar e se ajusta às suas tarefas. CONCLUSÃO: As hipóteses foram confirmadas ea investigação dos fatores que influenciam na percepção do usuário pode contribuir no uso da tecnologia e gerar subsídios importantes para decisão dos gestores, no caso envolvido e em outros casos onde a aceitação da tecnologia é relevante.
To evaluate the health professional users´ perception of information system use, regarding the acceptance of technology and task-technology fit by the users. METHOD: Application survey in all 3,026 basic health units registered and using the Newborn Screening Program information system of Minas Gerais state. RESULTS: Taking into account a Likert scale variable -1 to 1, all model constructs had an average higher than 0.7 indicating agreement to questions. In the 8,316 responses, 308 professional respondents tended on average to agree that the information system is useful, easy to use and fits their tasks. CONCLUSION: The hypotheses were confirmed and the investigation of the factors that influence the perception of the user cangive important information for decision managers in investment issues in information systems for health.
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Humains , Système de Santé Unifié , Systèmes informatiques , Systèmes d'information sur la santé , Congrès comme sujetRésumé
INTRODUCTION: The aim of this study was to assess the epidemiological characteristics of Trypanosoma cruzi-infected mothers and the live birth conditions of neonates. METHODS: A serological survey with IgG-specific tests was conducted using dried blood samples from newborn infants in the State of Minas Gerais. T. cruzi infection was confirmed in mothers through positive serology in two different tests, and infected mothers were required to have their infants serologically tested after the age of 6 months. The birth conditions of the neonates were obtained from the System of Information on Live Births database. RESULTS: The study included 407 children born to T. cruzi-infected mothers and 407 children born to uninfected mothers. The average age of seropositive mothers was 32 years (CI95% 31.3-32.6), which was greater than the average age of seronegative mothers - 25 years (CI95% 24.8-25.2). The mothers' level of education was higher among uninfected mothers (41% had 8 or more years of education, versus 22% between the infected mothers). Vaginal delivery was more frequent among infected mothers. There was no evidence of inter-group differences with respect to the child's sex, gestational age, birth weight or Appearance, pulse, grimace, activity and respiration (APGAR) scores at 1 and 5 minutes. Conclusions: The level of education and the greater number of previous pregnancies and cases of vaginal delivery reflect the lower socioeconomical conditions of the infected mothers. In the absence of vertical transmission, neonates had similar health status irrespective of the infection status of their mothers. .
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Adolescent , Adulte , Femelle , Humains , Nouveau-né , Grossesse , Jeune adulte , Maladie de Chagas/épidémiologie , Transmission verticale de maladie infectieuse/statistiques et données numériques , Complications parasitaires de la grossesse/épidémiologie , Anticorps antiprotozoaires/sang , Brésil/épidémiologie , Maladie de Chagas/diagnostic , Maladie de Chagas/transmission , Niveau d'instruction , Test ELISA , Immunoglobuline G/sang , Surveillance de la population , Complications parasitaires de la grossesse/diagnostic , Études séroépidémiologiquesRésumé
Os autores relatam as estratégias de trabalho da equipe multidisciplinar do NUPAD FM-UFMG com as crianças triadas pelo PETN-MG e atendidas no CEAPS. Salienta-se o papel da brinquedoteca como espaço lúdico e de convivência no comportamento das famílias e das criancas frente aos problemas trazidos pelas doenças crônicas.(AU)
The Centre for Social Support and Education, the CEAPS, is a space that belongs to NUPAD / FM / UFMG and aims to continue to organize social activities, care and support for patients, from the PETN-MG, as well as to their families, who must remain a long day in Belo Horizonte, pending consultations and / or special examinations.(AU)
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Humains , Nouveau-né , Jeu et accessoires de jeu , Éducation pour la santé , Dépistage néonatal , Maladie chronique , Intégralité en SantéRésumé
Introdução: a síndrome do X frágil é a principal causa de retardo mental de natureza familiar. Suas características clínicas pouco marcantes fazem com que um diagnóstico de certeza a partir de testes moleculares seja imprescindível. Objetivo: descrever e avaliar as vantagens e desvantagens de uma estratégia combinada de PCR triplo metilação-específica e eletroforese capilar para o diagnóstico molecular da síndrome do X frágil, visando baixo custo, exequibilidade, reprodutibilidade e sensibilidade. Métodos: foram coletadas 43 amostras de sanguede pacientes com déficit cognitivo e de suas mães, quando indicado. Tais indivíduos possuíam exame citogenético positivo, fenótipo e/ou história familiar sugestivas de síndrome do X frágil. Após extração de DNA, foi realizada eletroforese capilar com marcadores fluorescentes,tratamento com bissulfito de sódio e três reações de PCR metilação-específicas em cada amostra. Resultados: foi possível determinar o genótipo em 29 pacientes: 23 (14 homens e nove mulheres) apresentavam alelos com tamanho normal e seis (todos do sexo masculino) possuíam alelos na faixa de mutação completa. Em outras seis amostras, todas do sexo feminino, foi possível determinar um alelo na faixa normal e outro alelo alterado, entretanto, sem diferenciação entre faixa de pré-mutação ou de mutação completa. Nas demais oito amostras(cinco homens e três mulheres), não se pôde determinar o genótipo. Conclusões: a técnica proposta faz uma triagem de pacientes, mas apresenta desvantagens, como não terem sido obtidos resultados satisfatórios com as reações para alelos metilados e a análise dos rastrosdas PCRs com três primers ter se mostrado difícil e dependente de observador.
Introduction: The fragile X syndrome is the main cause of inherited mental retardation. Its very small remarkable clinical characteristics make that a surely diagnosis from molecular tests be indispensable. Objective: To describe and assess the advantages and disadvantages of a combined strategy of methylation-specific triple polymerase chain reaction (PCR)and capillary electrophoresis for the molecular diagnosis of the fragile X syndrome, seeking low cost, feasibility, reproducibility, and sensibility. Methods: 43 blood samples were collected from patients with cognitive deficit and their mothers, when indicated. Such subjects presented a positive cytogenetic exam, phenotype and/or familiar history suggestive of the fragile X syndrome. After DNA extraction, capillary electrophoresis with fluorescent markers, treatment with sodium bisulfite, and three methylation-specific PCR reactions were performed in each sample. Results: It was possible to determine the genotype in 29 patients: 23 (14 men and 9 women) presented alleles with normal size and six (all male) had them in the complete mutation range. In other six female samples, it was possible to determine an allele in the normal range and another altered; nevertheless, without differentiation between the pre-mutation or complete mutation ranges. In the other eight samples (five men and threewomen), it was not possible to establish the genotype. Conclusions: The suggested technique does a patient?s screening, but it has some disadvantages such as non-satisfying results been seen with the reactions for methylated alleles and analysis of the PCRs tracks with three primers being difficult and dependent on the observer.
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Humains , Électrophorèse capillaire , Anatomopathologie moléculaire , Syndrome du chromosome X fragile/diagnostic , Syndrome du chromosome X fragile/traitement médicamenteuxRésumé
OBJETIVO: A eficácia da triagem neonatal para redução de morbimortalidade das crianças com hiperplasia adrenal congênita (HAC) é a principal justificativa para sua implantação. Um dos desafios para sua realização é a determinação do ponto de corte para a medida laboratorial da 17-hidroxiprogesterona (17OHP) que apresente adequado custo/benefício. Neste estudo foram identificados fatores intervenientes nos resultados do projeto-piloto de triagem neonatal para HAC, realizado em Minas Gerais. MÉTODOS: Rastreamento neonatal entre 09/2007 e 05/2008, com dosagens da 17OHP de amostras de sangue colhidas no calcanhar, no 5º dia de vida (papel-filtro), processadas pelo método UMELISA 17-OH Progesterona NEONATAL®. Os pontos de corte foram 80 e 160 nmol/L, para crianças saudáveis ou não, respectivamente. RESULTADOS: A incidência de HAC foi 1:19.939 em 159.415 crianças triadas. O percentil 99 (p99) da 17OHP, na primeira amostra, foi 108 nmol/L. Em 13.298 recém-nascidos com peso informado, os p99 da 17OHP foram, respectivamente, 344 nmol/L para <1500 g, 260 nmol/L para 1500 a 1999 g, 221 nmol/L para 2000 a 2499 g, e 109 nmol/L para > 2500 g. A taxa de reconvocação para consulta médica foi 0,31%. A sensibilidade do teste foi 100%, a especificidade, 99,6% e o valor preditivo positivo, 2,2%. Ajustando-se o ponto de corte da 17OHP para 110 nmol/L e 220 nmol/L, projetou-se redução em 76% dos encaminhamentos para consulta. CONCLUSÃO: Adoção dos pontos de corte para 17OHP, considerando peso de nascimento, apresentou-se como medida custo-efetiva para redução de falso-positivos. Os resultados desse estudo piloto sugerem que a triagem para HAC possa beneficiar a população infantil.
OBJECTIVE: The effectiveness of neonatal screening for reducing morbimortality in children with congenital adrenal hyperplasia (CAH) is the main justification for its implementation. One of the challenges for its implementation is to determine the cutoff value for laboratory measurement of 17-hydroxyprogesterone (17OHP) with appropriate cost-effectiveness. This study identified factors affecting the results of the pilot project of newborn screening for CAH, performed in the state of Minas Gerais, Brazil. METHODS: Neonatal screening performed between September, 2007 and May, 2008, with 17OHP measurements performed in blood samples taken from the heel (filter paper), on the 5th day of life, processed by the UMELISA 17-OH Progesterona NEONATAL® method. The cutoff value was 80 and 160 nmol/L for healthy children or not, respectively. RESULTS: The incidence of CAH was 1:19,939 in 159,415 children screened. The 99th percentile (p99) of 17OHP in the first sample was 108 nmol/L. In 13,298 newborns whose weight had been reported, the p99 of 17OHP were, respectively: 344 nmol/L for weight < 1,500 g; 260 nmol/L for weight between 1,500 and 1,999 g; 221 nmol/L for weight between 2,000 and 2,499 g; 109 nmol/L for weight > 2,500g. The rate of recall for medical consultation was 0.31%. The test sensitivity was 100%, specificity was 99.6%, and the positive predictive value was 2.2%. By adjusting the cutoff values of 17OHP to 110 nmol/L and 220 nmol/L, a 76% decrease in consultation referrals was projected. CONCLUSION: The use of 17OHP cutoff values, considering birth weight, was a cost-effective measure to reduce false positives. The results of this pilot study suggest that screening for CAH might benefit the pediatric population.
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Femelle , Humains , Nouveau-né , Mâle , /sang , Hyperplasie congénitale des surrénales/diagnostic , Poids de naissance/physiologie , Dépistage néonatal/économie , Hyperplasie congénitale des surrénales/épidémiologie , Brésil/épidémiologie , Analyse coût-bénéfice , Études de faisabilité , Études de suivi , Incidence , Projets pilotes , Valeur prédictive des tests , Dosage radioimmunologique , Valeurs de référenceRésumé
The aim of this work was to evaluate the utility of ELISA-based testing of total IgG (IgGt) antibodies and its subclasses (IgG1, IgG2, IgG3 and IgG4) against soluble (STAg) and recombinant (rSAG1 and rMIC3) antigens of Toxoplasma gondii for diagnosing congenital toxoplasmosis. Sera from 217 newborns initially testing positive for specific IgM in filter paper dried blood spots were tested for specific IgM and IgG by ELFA-VIDAS®. Congenital toxoplasmosis was confirmed in 175 and ruled out in 42 infants. The validity of the ELISA tests was determined using the persistence of IgG antibodies (ELFA-VIDAS® kit) at the end of 12 months, which is considered the reference test for the diagnosis of congenital toxoplasmosis. The frequency of positivity with IgGt against STAg, rSAG1 and rMIC3 was found in 97.2%, 96.3% and 80.2%, respectively, of the newborns with confirmed congenital toxoplasmosis. IgG1 reacted with all three antigens, while IgG3 and IgG4 reacted preferentially with rMIC3. Higher mean values of reactivity (sample optical density/cut-off) were found for all subclasses when using rMIC3. All of the antigens showed high sensitivity and low specificity in detecting anti-T. gondii IgGt and IgG1 and low sensitivity and high specificity in detecting IgG3 and IgG4. In conclusion, the combined detection of IgG antibody subclasses against recombinant toxoplasmic antigens may be useful for the early diagnosis of congenital toxoplasmosis.
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Humains , Nouveau-né , Anticorps antiprotozoaires/sang , Antigènes de protozoaire/immunologie , Immunoglobuline G/immunologie , Toxoplasma/immunologie , Toxoplasmose congénitale/diagnostic , Anticorps antiprotozoaires/immunologie , Diagnostic précoce , Test ELISA , Immunoglobuline G/sang , Valeur prédictive des tests , Études prospectives , Reproductibilité des résultats , Protéines recombinantes/sang , Sensibilité et spécificité , Toxoplasmose congénitale/immunologieRésumé
INTRODUCTION: Human T cell lymphotropic virus type 1 (HTLV-1) is endemic in the Caribbean, Japan, South America and regions of Africa. HTLV-2 is present in Native American populations and associated with IV drug use in Europe and North America. In Brazil, it is estimated that 1.5 million people are infected with HTLV-1/2. The study objective was to determine HTLV-1/2 prevalence in pregnant women in the prenatal care from three public services in São Luis, State of Maranhão, Brazil, and to counsel seropositive women to reduce viral transmission. METHODS: A cross-sectional study was conducted from February to December 2008; women with age of 18 to 45 years, with low risk for sexually transmitted disease (STD) were invited to participate. Blood samples were collected in filter paper, and HTLV-1/2 immunoenzymatic test (ELISA) was performed as a screening test. Women with reactive results were submitted to peripheral venous blood collection for ELISA repetition, followed by Western blot (WB) and real-time PCR to confirm and discriminate the infection between virus types 1 and 2. RESULTS: Of the 2,044 women tested, seven (0.3%) were ELISA reactive and confirmed positive (four were HTLV-1, and three were HTLV-2). All positive women were oriented not to breastfeed their newborns. CONCLUSIONS: This study showed that the virus is present in high prevalence in that population. Further studies covering other segments of the population are necessary to better characterize the presence of HTLV-1/2 in Maranhão and to elicit measures to prevent its spread.
INTRODUÇÃO: O vírus linfotrópico de células T humanas tipo 1 (HTLV-1) é endêmico no Caribe, Japão, América do sul e regiões da África. O HTLV-2 está presente em populações indígenas das Américas e usuários de drogas injetáveis na Europa e América do Norte. No Brasil, estimase que 1,5 milhões de pessoas estejam infectadas pelo HTLV-1/2. O objetivo deste estudo foi de determinar a prevalência do HTLV-1/2 em gestantes atendidas no pré-natal de três serviços públicos em São Luis, Maranhão, e orientar as mulheres soropositivas para reduzir a transmissão viral. MÉTODOS: Foi realizado um estudo transversal, de fevereiro a dezembro de 2008, com gestantes de 18 a 45 anos, com baixo risco de doença sexualmente transmissível (DST). Amostras de sangue foram coletadas em papel filtro e submetidas à técnica de ensaio imunoenzimático (ELISA) como teste de triagem para HTLV-1/2. As gestantes com resultado ELISA reativo foram submetidas à coleta de sangue venoso periférico para repetição do ELISA, seguido por WB e PCR em tempo real para confirmar e discriminar a infecção pelos tipos virais. RESULTADOS: Das 2.044 mulheres examinadas, sete (0.3%)tiveram resultados reativos e foram confirmadas soropositivas (quatro para HTLV-1 e três para HTLV-2). Todas as sete gestantes foram orientadas a não dar leite materno aos filhos. CONCLUSÕES: Este estudo mostrou que o HTLV-1/2 está presente em alta prevalência na população das mulheres grávidas estudadas. São necessários outros estudos contemplando diferentes segmentos populacionais para caracterizar a presença do HTLV-1/2 no Maranhão, e permitirmedidas preventivas contra a disseminação viral.
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Adolescent , Adulte , Femelle , Humains , Nouveau-né , Adulte d'âge moyen , Grossesse , Jeune adulte , Infections à HTLV-I/épidémiologie , Infections à HTLV-II/épidémiologie , Virus T-lymphotrope humain de type 1 , Complications infectieuses de la grossesse/épidémiologie , Technique de Western , Brésil/épidémiologie , Études transversales , Test ELISA , Infections à HTLV-I/diagnostic , Infections à HTLV-II/diagnostic , Virus T-lymphotrope humain de type 1/génétique , Virus T-lymphotrope humain de type 1/immunologie , /génétique , /immunologie , Prévalence , Complications infectieuses de la grossesse/diagnostic , Complications infectieuses de la grossesse/virologie , Réaction de polymérisation en chaine en temps réel , Facteurs socioéconomiquesRésumé
OBJETIVO: Caracterizar os óbitos das crianças com doença falciforme (DF) triadas no estado de Minas Gerais e acompanhadas na Fundação Hemominas. MÉTODOS: Coorte de crianças diagnosticadas pelo Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (março/1998 - fevereiro/2005). Os óbitos foram identificados pela busca ativa das crianças ausentes nas consultas agendadas nos hemocentros. Dados clínicos e epidemiológicos foram coletados dos documentos de óbito, banco de dados da triagem neonatal, prontuários médicos e em entrevistas com as famílias. RESULTADOS: Foram triadas 1.833.030 crianças no período, sendo 1.396 com DF (1:1.300). Ocorreram 78 óbitos: 63 em crianças com genótipo SS, 12 em crianças com genótipo SC e três em crianças com genótipo S/β+ talassemia. Cinquenta e seis crianças (71,8 por cento) morreram antes dos 2 anos de idade; 59 morreram em hospitais e 18 no domicílio ou trânsito. Causas de óbito pelo atestado (n = 78): 38,5 por cento infecção; 16,6 por cento sequestro esplênico agudo; 9 por cento outras causas; 15,4 por cento sem assistência médica; e 20,5 por cento indeterminada. Segundo as entrevistas (n = 52), o sequestro esplênico foi responsável por quase 1/3 dos óbitos, contrastando com a porcentagem de apenas 14 por cento registrada nos atestados de óbito. As probabilidades de sobrevida aos 5 anos (erro padrão da média) para crianças SS, SC e Sβ+ talassemia foram: 89,4 (1,4), 97,7 (0,7) e 94,7 por cento (3,0), respectivamente (SS versus SC, p < 0,0001). CONCLUSÕES: Mesmo em um programa de triagem neonatal com rigoroso controle do tratamento, a probabilidade de óbito em crianças com genótipo SS ainda é elevada. Os óbitos com causa indeterminada indicam dificuldades no reconhecimento da DF e das suas complicações. Esforços educativos dirigidos a profissionais da saúde e familiares devem ser incrementados para diminuir a mortalidade pela DF.
OBJECTIVE: To describe the deaths of children with sickle cell disease (SCD) in Minas Gerais, Brazil, and followed up at the Fundação Hemominas. METHODS: Cohort of children diagnosed by the Neonatal Screening Program in Minas Gerais (March/1998 - February/2005). Deaths were identified by searching for children who did not attend scheduled consultations at hemocenters. Clinical and epidemiological data were abstracted from death certificates, the newborn screening database, individual medical records, and from interviews with families. RESULTS: During the period, 1,833,030 newborns were screened; 1,396 had SCD (1:1,300). There were 78 deaths: 63 with SS genotype, 12 with SC genotype, and three with Sβ+thalassemia genotype. Fifty-six children (71.8 percent) died before 2 years of age; 59 died in hospitals and 18 at home or during transportation. Causes of death according to certificates (n = 78): infections, 38.5 percent; acute splenic sequestration, 16.6 percent; other causes, 9 percent; did not receive medical care, 15.4 percent; and not identified on certificates, 20.5 percent. According to interviews (n = 52), acute splenic sequestration was responsible for one third of deaths, in contrast with 14 percent recorded on death certificates. Survival probabilities at 5y (SEM) for children with SS, SC, and Sβ+thalassemia were 89.4 (1.4), 97.7 (0.7), and 94.7 percent (3.0), respectively (SS vs. SC, p < 0.0001). CONCLUSIONS: Even with a carefully controlled newborn screening program, the probability of SS children dying was still found to be high. Causes not identified on death certificates may indicate difficulties recognizing SCD and its complications. Educational campaigns directed at health professionals and SCD patients' families should be boosted in order to decrease SCD mortality.
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Enfant , Enfant d'âge préscolaire , Femelle , Humains , Nourrisson , Nouveau-né , Mâle , Drépanocytose/mortalité , Brésil/épidémiologie , Cause de décès , Études de cohortes , Dépistage néonatal , Taux de survieRésumé
OBJECTIVE: To evaluate the geographic distribution of human T-lymphotropic virus types 1 and 2 (HTLV-1/2) in the State of Minas Gerais, Brazil, in puerperal women whose newborns were tested for HTLV-1/2 during neonatal screening, and to overlap seropositivity with social and economic status determinants. METHODS: During September-November 2007, the dry-blood samples taken from newborns on filter paper for routine screening were also tested for maternal IgG anti-HTLV-1/2 antibodies. For reactive samples, the mothers of the newborns had blood drawn to test for these viruses. RESULTS: The study analyzed 55 293 specimens taken from newborns. Of these, 52 (9.4 per 10 000) were reactive and 42 mothers (7.6 per 10 000) were confirmed with HTLV-1/2 infection. HTLV-1/2 geographic distribution was heterogeneous, with a tendency to be higher in the North and North-East parts of Minas Gerais. The highest rates of seropositivity were observed in Vale do Mucuri (55.9 per 10 000) and in Jequitinhonha (16.0 per 10 000), overlapping with the State's worst social and economic indicators. CONCLUSIONS: To our knowledge this was the first time that neonatal screening for HTLV-1/2 was performed in Brazil. This model could be used in other areas with high HTLV-1/2 prevalence rates. The detection of carrier mothers can enable intervention measures, such as providing infant formula to newborns, to be implemented expeditiously to reduce vertical transmission.
OBJETIVOS: Evaluar la distribución geográfica del virus linfotrópico de células T humanas tipos 1 y 2 (HTLV-1/2) en el estado de Minas Gerais (Brasil), en mujeres puérperas en cuyos recién nacidos se analizó la presencia del HTLV-1/2 durante las pruebas neonatales de detección sistemática, y superponer la seropositividad con determinantes del estado socioeconómico. MÉTODOS: Entre septiembre y noviembre de 2007, en las muestras de sangre seca extraída a los recién nacidos en papel de filtro para un tamizaje sistemático, se analizaron también los anticuerpos maternos de tipo IgG anti-HTLV-1/2. En el caso de las muestras reactivas, se extrajo la sangre de las madres de los recién nacidos para realizar pruebas de detección de estos virus. RESULTADOS: En el estudio se analizaron 55 293 muestras extraídas de los recién nacidos. De estas, 52 (9,4 por 10 000) fueron reactivas y en 42 madres (7,6 por 10 000) se confirmó la infección por el HTLV-1/2. La distribución geográfica del HTLV-1/2 fue heterogénea, con una tendencia a ser mayor en el norte y el noreste de Minas Gerais. Las tasas más elevadas de seropositividad se observaron en Vale do Mucuri (55,9 por 10 000) y en Jequitinhonha (16,0 por 10 000), superponiéndose con los peores indicadores socioeconómicos del estado. CONCLUSIONES: Esta fue la primera vez que se realizó un tamizaje neonatal para el HTLV-1/2 en Brasil. Este modelo podría usarse en otras regiones con tasas de prevalencia altas del HTLV-1/2. La detección de las madres portadoras puede permitir la aplicación rápida de medidas de intervención, como por ejemplo, el suministro de leche maternizada a los recién nacidos, a fin de reducir la transmisión vertical.
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Humains , Femelle , Nouveau-né , Adulte , Infections à HTLV-I/épidémiologie , Infections à HTLV-II/épidémiologie , Virus T-lymphotrope humain de type 1/immunologie , /immunologie , Brésil/épidémiologie , État de porteur sain/virologie , Anticorps anti-HTLVI/sang , Infections à HTLV-I/transmission , Anticorps anti-HTLVII/sang , Infections à HTLV-II/transmission , Transmission verticale de maladie infectieuse , Dépistage néonatal , Période du postpartum , Prévalence , Études séroépidémiologiques , Facteurs socioéconomiquesRésumé
Human papillomavirus (HPV) infection is the most common sexually transmitted disease worldwide and there is a strong link between certain high-risk viral types and cervical carcinogenesis. Although there are several typing methods, it is still unclear which test is the best. This study compared the effectiveness of type-specific PCR (TS-PCR) and sequencing, with a focus on their clinical application. A total of 260 cervical samples from HPV-positive patients were tested for types 6, 11, 16, 18, 31, 33 and 35 using TS-PCR and sequencing. The genotype was identified in 36 percent of cases by TS-PCR and in 75 percent by sequencing. Sequencing was four times more likely to identify the viral type in positive samples than TS-PCR (p = 0.00). Despite being more effective for virus genotyping, sequencing was unable to identify viral types in multiple infections. Combining both techniques resulted in highly sensitive detection (87 percent of cases), showing that they are complementary methods. HPV genotyping is an important step in HPV management, helping to identify patients with a higher risk of developing cervical cancer and contributing to the development of type-specific vaccines.
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Femelle , Humains , ADN viral/génétique , Génotype , Papillomaviridae/génétique , Infections à papillomavirus/virologie , Réaction de polymérisation en chaîne/méthodes , Papillomaviridae/isolement et purification , Analyse de séquence d'ADN , Spécificité d'espèceRésumé
Visando ao preparo de farinha de trigo com baixo teor de fenilalanina (Phe), extraiu-se, enzimaticamente as proteínas, empregando-se uma protease alcalina de Bacillus licheniformis. Em seguida, os extratos protéicos foram hidrolisados pela ação de enzimas comerciais (pancreatina e bromelina) e de extratos enzimáticos obtidos da casca de abacaxi (bruto e purificado), avaliando-se alguns parâmetros enzimáticos, tais como tipo de enzima, tipo de ação enzimática, tipo de associação enzimática e ordem de ação enzimática. O carvão ativado (CA) foi empregado como meio adsorvente e a eficiência da remoção de Phe foi avaliada por espectrofotometria derivada segunda, determinando-se o teor de Phe na farinha de trigo e em seus hidrolisados, após tratamento com CA. O melhor resultado foi encontrado ao se empregar a associação sucessiva do extrato bruto seguida da pancreatina, tendo atingido 66,28 por cento de remoção e o teor final de Phe de 522,44 mg/100 g de hidrolisado.
With the aim of producing wheat flour with low phenylalanine (Phe) content to be introduced in phenylketonuric's diet, the proteins were enzymaticaly extracted, using an alkaline protease from Bacillus licheniformis. Then, the protein extracts were hydrolyzed by the action of commercial enzymes (pancreatin and bromelain) and of enzymatic extracts obtained from pineapple peel (crude and purified). Some enzymatic parameters were evaluated, such as type of enzyme, type of enzyme action, type of enzymatic association and order of enzyme action. The activated carbon (AC) was used as adsorbent and the efficiency of Phe removal was evaluated by second derivative spectrophotometry measuring the Phe content in wheat flour and in their hydrolysates after AC treatment. The best result was found for the successive association of crude extract followed by pancreatin obtaining 66.28 percent of removal and a final Phe content of 522.44 mg/100 g of hydrolysate.
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Farine , Phénylalanine , Hydrolysats de protéines , Tests enzymatiques en clinique , HydrolyseRésumé
No Brasil, uma vez controlada a transmissão pelas vias vetorial e transfusional, a via vertical adquiriu maior importância na transmissão da doença de Chagas (DC). A alta possibilidade de cura da doença de Chagas congênita (DCC) faz com que seu diagnóstico seja imperativo.Visando definir o risco de transmissão vertical e mapear áreas de risco, realizou-se inquérito sorológico em 63.673 neonatos do Programade Triagem Neonatal de Minas Gerais. A prevalência de DC em puérperas foi 0,5 por cento (IC95 por cento 0,37-0,54) e, as prevalências mais elevadas foram observadas na região norte do estado, variando de 2,3 por cento a 23 por cento. O risco de transmissão vertical foi 0,2 por cento (IC95 por cento 0,00-0,55) e a incidência de DCC foi 1,6 em cem mil nascidos vivos (IC95 por cento 0,00-5,00). A sorologia demonstrou ser eficiente ferramenta para o diagnóstico da DCC, e propõe-se que deva ser incluída no Programa de Triagem Neonatal nas áreas consideradas endêmicas. No estudo, a IgG materna persistiu positiva, em 17 crianças, entre seis e nove meses de idade. Portanto, filhos assintomáticos de mães chagásicas devem ser submetidos à sorologia após seis meses e, se positiva, deve ser repetida aos nove meses, antes de intervenção terapêutica.
In Brazil, once vectoral and transfusional transmissions are under control, congenital transmission of Chagas disease has become the main form. Treatment of congenital infection is often successful, so early detection becomes a relevant issue of public health. To determine the risk of congenital Chagas disease (CCD), were studied 63. 673 newborns enrolled at Neonatal Screening Program, at Minas Gerais, Brazil. The prevalence of Chagas disease in pregnant women was 0.5 per cent(IC95 per cent 0,37-0,54), varying from 2,3 to 23 per cent, with higher rates found in the northern state region. Transmission risk was estimated at 0.2 per cent(IC95 per cent 0,00-0,55) leading to an incidence rate of 1.6 per 100,000 live births(IC95 per cent 0,00-5,00) Serology survey was shown to be an efficient diagnostic tool, it should be included at neonatal screening programs in endemic areas. Asymptomatic children from infected mothers should be tested at six months of age, and if positive, serology should be repeated at nine months of age, before initiating therapeutic interventions.
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Enfant , Maladie de Chagas/transmission , Dépistage néonatal , Trypanosoma cruzi/parasitologie , Réaction de polymérisation en chaîne , Sérotypie/méthodes , Tests immunologiques/méthodesRésumé
O vírus da hepatite C é caracterizado pela significativa heterogeneidade genética e é atualmente classificado em seis genótipos principais e diversos subtipos. A determinação do genótipo do vírus tem importância na prática clínica para orientar o tratamento dos pacientes portadores de hepatite C crônica. A prevalência dos diferentes genótipos e subtipos do vírus da hepatite C não tem sido amplamente estudada em algumas regiões do Brasil. Neste estudo foram analisadas 788 amostras de pacientes portadores de hepatite C crônica atendidos nos Centros de Referência em Hepatites Virais de Belo Horizonte, entre 2002 e 2006. A genotipagem do vírus foi realizada por seqüenciamento direto da região 5 UTR. Adicionalmente, foi realizada análise filogenética incluindo todas as variantes genotípicas obtidas. Observou-se alta prevalência do genótipo 1 (78,4 por cento; 1b [40,4 por cento], 1a [37,5 por cento] e 1a/b [0,5 por cento]), seguida pelo genótipo 3a (17,9 por cento) e pelo 2b (3,1 por cento). Foram identificadas três amostras (0,4 por cento) com o genótipo 2a/c e duas amostras (0,2 por cento) com o genótipo 4. A análise filogenética mostrou a segregação esperada das seqüências obtidas junto às seqüências de referência para os genótipos 1, 2, 3 e 4, exceto em duas amostras do genótipo 1a. A alta prevalência do genótipo 1 (78,4 por cento), encontrada na população de Belo Horizonte é semelhante à previamente descrita em outras cidades, como Rio de Janeiro, mas superior à encontrada em São Paulo e no Sul do país. A presença de raras seqüências atípicas da região 5UTR sugere a presença de variantes do vírus da hepatite C nesta população.
The hepatitis C virus is characterized by significant genetic heterogeneity. It is currently classified into six main genotypes and several subtypes. Determining the genotype of the virus is important in clinical practice for guiding the treatment for individuals with chronic hepatitis C. The prevalence of different genotypes and subtypes of the hepatitis C virus has not been fully studied in some regions of Brazil. In this study, 788 samples from patients with chronic hepatitis C who were attended at the Viral Hepatitis Reference Centers in Belo Horizonte were analyzed between 2002 and 2006. The genotyping of the virus was performed by direct sequencing of the 5 UTR region. Additionally, phylogenetic analysis was performed, including all of the genotypic variants obtained. High prevalence of genotype 1 (78.4 percent; 1b [40.4 percent], 1a [37.5 percent] and 1a/b [0.5 percent]) was observed, followed by genotypes 3a (17.9 percent) and 2b (3.1 percent). Three samples were identified as genotype 2a/c (0.4 percent) and two as genotype 4 (0.2 percent). The phylogenetic analysis showed the expected segregation of the sequences obtained, with regard to the reference sequences for genotypes 1, 2, 3 and 4, except for two samples of genotype 1a. The high prevalence of genotype 1 (78.4 percent) found in this population from Belo Horizonte was similar to previous reports from other cities such as Rio de Janeiro, but it was higher than what has been described in São Paulo and in the south of the country. The presence of rare atypical sequences from the 5 UTR region suggests that variants in the hepatitis C virus exist in this population.
Sujets)
Humains , /génétique , ADN viral/analyse , Hepacivirus/génétique , Hépatite C chronique/virologie , Brésil/épidémiologie , Génotype , Hépatite C chronique/épidémiologie , Phylogenèse , Réaction de polymérisation en chaîne , PrévalenceRésumé
A toxoplasmose congênita pode causar déficit neurossensorial em até 20 por cento dos casos e o tratamento no primeiro ano de vida melhora o prognóstico. No Brasil, desconhece-se o impacto da infecção na hipoacusia. OBJETIVO: Avaliar a audição de crianças com toxoplasmose congênita identificadas pela triagem neonatal. MATERIAL E MÉTODO: Estudo prospectivo de crianças com toxoplasmose congênita identificadas pela triagem neonatal (IgM anti-T. gondii) em Belo Horizonte, durante 2003/2004. Realizada sorologia confirmatória (mãe/filho) e consideradas positivas as crianças apresentando IgM e/ou IgA nos primeiros seis meses ou IgG aos 12 meses de vida. Avaliações auditivas ao diagnóstico e após 12 meses incluíram Audiometria Comportamental, Emissões Otoacústicas, Imitanciometria, Audiometria de Tronco Encefálico. RESULTADOS: Dentre 30.808 crianças triadas (97 por cento dos nascidos vivos), 20 apresentavam toxoplasmose congênita, 15 (75 por cento) com infecção subclínica. Dezenove crianças realizaram avaliação auditiva. Quatro apresentaram déficit neurossensorial (21,1 por cento). Uma criança apresentou outros fatores de risco para hipoacusia; nas outras três, a toxoplasmose foi o único fator observado. Duas crianças, tratadas adequadamente com antiparasitários, apresentaram déficit auditivo, em desacordo com a literatura. CONCLUSÃO: Os achados sugerem que a toxoplasmose congênita, prevalente no Brasil, é um fator de risco para hipoacusia e o impacto dessa infecção nas perdas auditivas deve ser estudado.
Congenital toxoplasmosis may cause sensorineural deficit in up to 20 percent of the patients and proper treatment in the first year improves prognosis. In Brazil, this infections impact on hearing impairment is unknown. AIM: To evaluate hearing of newborns with congenital toxoplasmosis identified by the newborn screening service. METHOD: This prospective study analyzed children with congenital toxoplasmosis identified by newborn screening (IgM anti-T.gondii) in Belo Horizonte during 2003/2004. The presence of IgM and/or IgA in the first 6 months or IgG at 12 months-of age in serology was used as case definition. Hearing tests were carried out at the time of diagnosis and 12 months later, including behavioral audiometry, evoked otoacoustic emission and brainstem evoked responses audiometry. RESULTS: Among 30.808 screened children (97 percent of live births), 20 had congenital toxoplasmosis, 15 (75 percent) were asymptomatic at birth. Nineteen children were evaluated by hearing tests. Four had sensorineural impairment (21.1 percent). One child had other risk factors for hearing impairment; the other three had no other risk factors but toxoplasmosis. Two properly children treated still had hearing loss, in disagreement with current literature. CONCLUSION: Results suggest that congenital toxoplasmosis, common in Brazil, is a risk factor for hearing impairment and its impact on hearing loss deserves further studies.
Sujets)
Animaux , Enfant d'âge préscolaire , Femelle , Humains , Nourrisson , Nouveau-né , Mâle , Perte d'audition/étiologie , Dépistage néonatal/méthodes , Toxoplasmose congénitale/complications , Anticorps antiprotozoaires/sang , Perte d'audition/diagnostic , Tests auditifs/méthodes , Immunoglobuline G/sang , Immunoglobuline M/sang , Études prospectives , Facteurs de risque , Indice de gravité de la maladie , Toxoplasma/immunologie , Toxoplasmose congénitale/diagnosticRésumé
Passive surveillance of infectious diseases with a high percentage of asymptomatic cases or long incubation periods, such as acquired immunodeficiency syndrome (AIDS), does not reflect the current transmission dynamics. Thus, a multi-strategic surveillance, such as the human immunodeficiency virus (HIV) sentinel surveillance proposed by the World Health Organization (WHO), is necessary. The Brazilian HIV sentinel surveillance was started in May 1992 with this purpose. The objectives of this study were to evaluate the feasibility and costs of HIV and hepatitis C virus (HCV) surveillance using dried blood spots (DBS) collected for neonatal screening of metabolic diseases in the state of Minas Gerais, Brazil. This was accomplished through the comparison of HIV and HCV seroprevalence with previous Brazilian studies. From December 2001 to June 2002, 24,905 newborns were tested for HIV and 4211 for HCV. HIV seroprevalence was 0.25 percent and the 95 percent confidence interval (CI) was 0.18, 0.31 percent; and HCV seroprevalence was 0.71 percent and the 95 percent CI was 0.46, 0.97 percent. These numbers are similar to previous Brazilian studies. Cost in this study was approximately US$ 3.10 per sample, which was roughly one third of the cost of the same exam at the Brazilian HIV sentinel surveillance. We conclude that it is possible and more cost-effective to use DBS for infectious diseases surveillance, albeit it is still necessary to compare these results with the usual sentinel methodology in a concomitant trial.
Sujets)
Humains , Nouveau-né , Prélèvement d'échantillon sanguin/méthodes , Coûts des soins de santé , Infections à VIH/diagnostic , Hépatite C/diagnostic , Dépistage néonatal/méthodes , Surveillance sentinelle , Brésil/épidémiologie , Études de faisabilité , Infections à VIH/épidémiologie , Hépatite C/épidémiologie , Dépistage néonatal/économie , Facteurs de risque , Études séroépidémiologiquesRésumé
Técnicas de triagem neonatal vêm sendo implantadas nos últimos anos em nosso País, como programas em saúde de responsabilidade pública e de caráter mandatório. O Programa Estadual de Triagem Neonatal em Minas Gerais ocupa, hoje, um importante papel no que se refere ao seu compromisso social, garantindo um atendimento integral e gratuito aos recém-nascidos submetidos ao rastreamento e àqueles cujos exames resultarem alterados. Visando o aprimoramento técnico e organizacional, a ediçäo deste manual se destina principalmente às diversas equipes de saúde que, nos atuais 703 municípios participantes, vêm superando com desenvoltura os problemas inerentes ao nosso período de implantaçäo. Procuramos sintetizar a experiência de três anos, onde mais de meio milhäo de recém-nascidos foram rastreados e, também fornecer alguns conceitos teóricos básicos sobre técnicas de triagem neonatal e sobre as doenças a serem detectadas. Introduzimos algumas modificaçöes importantes em relaçäo à coleta de sangue, alterando o formato do papel-filtro e o seu envelope, tornando mais fácil o preenchimento dos dados e adequando-a às recentes normas internacionais. Alteramos, ainda, valores de referência para as dosagens de TSH e T4, visando tornar mais sensível o rastreamento. Procuramos fornecer elementos para a organizaçäo adequada em nível local. Isto tem se mostrado essencial para se evitar repetiçöes desnecessárias de exames, reconvocaçöes de crianças e desgaste emocional dos familiares. Esperamos que as informaçöes aqui organizadas contribuam para que o Programa em nosso Estado mantenha os fundamentos de sua concepçäo: organizar näo apenas uma estrutura de diagnóstico, mas um sistema ágil e funcional, que atenda os usuários de maneira integral.