Emery-Dreifuss muscular dystrophy: anatomical-clinical correlation (case report)

We report on a man that had weakness of humeroperoneal distribution associated with limited range of motion of the cervical spine and elbows since he was 5 years old . At age 26 he developed tachycardia episodes. A complex arrhythmia was discovered, and a nodal ablation was done with a cardiac pacemaker implanted. The patient had an arrhythmia and sudden death followed this. Emery-Dreifuss muscular dystrophy is a rare recessive X-linked muscular disorder where mixed patterns in electromyography and muscle histology (neurogenic and/or myopathic) have caused nosological confusion. The autopsy findings are here described and correlated to the clinical features in an attempt to better understand the ambiguous findings concerning the process etiology

Síndrome da fadiga crônica / Myofascial syndrome

A Síndrome da Fadiga Crônica (SFC), de etiologia bastante variável, deve-se provavelmente a uma lesão do Sistema Nervoso Central, relacionada aos mediadores químicos, possivelmente secundária a uma hipoativação do eixo hipotalâmico pituitário adrenal com alteração ao nível de receptores colinérgicos e serotoninérgicos, e em glucocorticóides. O diagnóstico da SFC depende da exclusão de outras causas já conhecidas de fadiga, como aquelas secundárias a quadros psiquátricos, endócrinos e metabólicos relacionados a produção da energia muscular, e toximedicamentosos como os provocados pelo álcool ou aqueles que levam a uma hipocalemia(uso de glucocorticoides, diuréticos e laxativos)

Dor e fadiga muscular / Pain and muscle fatigue

Vem sendo bastante freqüente a procura de clínicas especializadas por pacientes com queixa de dor e(ou) fadiga muscular. Esses sintomas sao as duas maneiras pelas quais os músculos respondem a um stress metabólico, seja por trabalho excessivo, seja por incapacidade de produzir a energia necessária para realizar esforços mesmo leves. Na fibromialgia, síndrome miofascial, polimialgia reumática, síndrome de fasciculaçao e câimbra, síndrome do homem rígido e doença de Brody nao há fraqueza objetiva provocada por exercícios e o CPK é normal. Nas síndromes miálgica com internalizaçao de capilares e miálgica com eosinofilia, na fadiga crônica e nas doenças devidas a déficit na produçao de energia muscular econtramos fraqueza muscular induzida por exercícios, além de biópsia muscular alterada e(ou) CPK elevado. Sao feitas referências a cada uma das afecçoes acima relatadas, especialmente àquelas secundárias a alteraçoes do metabolismo das vias produtoras de energia muscular (ATP), quer sejam do metabolismo dos hidratos de carbono, quer da oxidaçao dos ácidos graxos, quer da reaçao desaminase. Sao feitas consideraçoes sobre diagnóstico clínico e provas laboratoriais, com particular ênfase sobre as dosagens do ácido láctico com ou sem isquemia, quociente respiratório e biópsia muscular. Sao feitas ainda referências com relaçao à terapêutica.

Autosomal recessive nondystrophic myotonia: report of a case with unusual clinical course

As miotonias näo distróficas hereditárias podem ser divididas em um grupo mais heterogêneo, de herança autossômica dominante, que inclui a miotonia congênita de Thomsen, a paramiotonia congênita, a miotonia fluctuans e paralisia periódica hipercaliêmica; e em uma forma mais rara, de herança autossômica recessiva, que é a miotonia congênita de Becker. É descrito o caso de uma adolescente com uma forma de miotonia de herança provavelmente autossômica recessiva, cujos achados clínicos, entretanto, säo mais compatíveis com as formas de herança autossômica dominante, principalmente a miotonia congênita de Thomsen ou a miotonia fluctuans. Além do quadro clínico atípico apresentado pela paciente, säo discutidos os aspectos principais do tratamento medicanmentoso mais empregado atualmente para aliviar o fenômeno miotônico

Distrofia miotônica: estudo da correlaçäo clínico-genética em um par familiar (pai-filho) / Myotonic dystrophy: study of clinical-genetic correlation in a familial pair

É relatado o caso de um paciente com início da sintomatologia aos 7 anos de idade, cujo estudo genético e o de seu pai, portador assintomático, revelou um fragmento adicional de DNA, maior no paciente sintomático do que no pai portador. Os dados proveniente do estudo genético deste par familiar em geraçöes sucessivas, provavelmente o primeiro realizado no Brasil desde a recente descoberta por autores americanos do tipo de anormalidade genética presente na distrofia miotônica, vêm salientar a explicaçäo genética para o fenômeno clínico da antecipaçäo. Säo comentados resumidamente os principais avanços no campo da genética molecular desta doença e sua correlaçäo ao início precoce da sintomatologia, como ocorreu no nosso paciente

Sindrome das cinturas dos membros / Limb Girdle Syndrome

Enfatizando que a sindrome da cintura dos membros pode se apresentar em varias afeccoes miopaticas ou do sistema nervoso periferico, os AA relatam como fazer o diagnostico diferencial dessas afeccoes, com auxilio da anamnese, do exame neurologico, da eletroneuromiografia, da biopsia muscular inclusive com histoquimica, com exames bioquimicos do sangue (enzimas musculares, prova de atividade inflamatoria, dosagens hormonais, lactacidemia e Kalemia) da imunohistoquimica e finalmente dos exames genetico atraves da biologia molecular e ou da pesquisa de produtos genicos como a distrofina

Miopatias associadas a agregados tubulares / Myopathies associated to tubular aggregates

Os autores relatam o caso de paciente de 58 anos de idade do sexo masculino, com quadro de características miastênicas tanto clínica como eletromiograficamente, no qual a biópsia muscular com histoquímica e microscopia eletrônica permitiu fazer o diagnóstico de miopatia associada a agregados tubulares. É chamada a atençäo para o fato de que as alteraçöes anátomo-patológicas encontradas podem estar presentes em um grupo heterogênero de pacientes com grande variedade de sintomas, näo havendo portanto motivo para considerar-se a existência de uma miopatia com agregados tubulares, já que os achados anátomo-patológicos säo inespecíficos e näo configuram moléstia específica

Immunofluorescence on skeletal muscle and skin biopsy specimens in muscle diseases

A series of 110 muscle and 40 skin biopsy speciemens were examined using direct immunofluorescence aiming identify features that may differentiate the myopathy of connective tissue disease from other muscle diseases. The skeletal muscle fluorescence was positive in 75 per cents of the patients with muscle diseases. The sarcolemmal staining was higher in mitochondrial encephalomyopathy. Fiber and vascular staining occured in all muscle diseases, except in cases of myasthenia. Our results showed that 42 per cents of patients with polymyositis and 43 per cents of patients with peripheral motor neuron diseases have vascular deposits of immune complexes suggesting that these two deseases could result from an immune complex-induced vasculopathy. The IF test in skin specimens was positive in 60 per cents of the patients with muscular diseases. The absence of immunoglobulin deposit at the dermoepidermal junction and at epidermal nuclei in cases of peripheral motor neuron disease suggest that this skin test may be useful in the differentiation of muscle diseases

Miopatia centronuclear (miotubular): relato de caso / Centronuclear myopathy (myotubular): a case report

Os autores apresentam o caso de uma menina de cinco meses de idade com retardo acentuado do desenvolvimento neuromotor, tetraparesia flacida, hiporreflexia e semiptose palpebral bilateral, cuja biopsia muscular demonstrou grande numero de fibras com nucleos centrais, permitindo o diagnostico de miopatia centronuclear (miotubular). Sao analisadas e discutidas a dificuldade de caracterizacao histologica e a variabilidade do quadro clinico deste tipo de miopatia que admite formas de diferente gravidade.

Imunofluorescência direta em músculo esquelético de pacientes com doenças neuromusculares

Os autores investigam o valor diagnóstico do teste de imunofluorescência direta para detecçäo de depósitos de imunecomplexos no tecido muscular esquelético. Foram examinado 27 biopsias neuromusculares. Verificou-se depósitos de imunoglobulinas ou fraçäo C3 co complemento, individualmente ou em conjunto, nos vasos, sarcolema e intrafibra em todos os pacientes com polimiosite (sete casos), amiotrofia espinhal progressiva (três casos) e encefalomiopatia mitocondrial (um caso): e na grande maioria dos pacientes com distrofia muscular progressiva (11 de 13 casos) e com síndrome miastênica (dois de três casos). Estes achados sugerem que mecanismos imunológicos podem ser responsáveis pelas alteraçöes musculares tanto nas polimiosites como em outras doenças neuromuscular

Encefalopatia mitocondrial / Mitochondrial encephapathy

Os autores relatam o caso de um paciente de 13 anos com sinais de comprometimento do sistema extrapiramidal e da musculatura estriada. O exame histopatológico muscular com histoquímica (DHS) e a microscopia eletrônica comprovaram a existência de alteraçöes mitocondrias quantitativas e qualitativas

Imunossupressäo näo esteróide em dermatopolimiosite / Non-steroilal immunosupression in dermatopolymyositis

De vinte pacientes com dermatopolimiosite (DPM) inicialmente tratados com corticosteróides que näo apresentam resposta satisfatória, em 18 foram associadas drogas imunossupressoras näo esteróides (DISNE), a um também foi utilizada PF com DISNE, outro PF isoladamente. Oito (44,44%) revelaram benefícios (p = 0,166; x = 0,01); ocorreu melhora discreta em três, ausente em 4. Dos que fizeram o uso de PF, um mostrou melhora passageira, e outro näo se beneficiou. O paciente que fez uso de D-Penicilamina, por apresentar DPM com vasculite näo foi bem sucedido. A análise estatística efetuada näo se mostrou significante na amostra utilizada

Dermatopolimiosite: avaliaçäo de 63 pacientes / Dermatopolymyositis: evaluation of 63 patients

Sessenta e três pacientes com dermatopolimiosite säo avaliados mediante exames clínico, laboratorial, eletroneuromiográfico e anatomopatológico (tecido muscular corado pela hematoxilina-eosina) e pela resposta terapêutica. Trinta e nove säo do sexo feminino e 24 do sexo masculino. Média etária de 36,83 + ou - 15,64 anos. Duraçäo média da doença de 3,74 + ou - 4,26 anos. Säo verificadas influências do uso de corticosteróides e ou drogas citolíticas no comportamento enzimático e resposta clínica dos pacientes. Análises säo realizadas com intuito de se determinar fatores que pudessem definir os grupos quanto a resposta clínica à terapêutica empregada

Desproporçäo congênita de fibras: atrofia de fibras tipo I; relato de 11 casos / Congenital fibre disproportion: type I fibres atrophy; report of 11 cases

Relatam-se 11 casos de desproporçäo congênita de fibras, comprovados pelos exames clínicos e complementares, em que as retraçöes fibrotendinosas precoces foram freqüentes, o CPK mostrou-se elevado e, na biópsia muscular, a histoquímica revelou atrofia seletiva das fibras tipo I. Trata-se de distrofia congênita pouco freqüente, de progressäo lenta e evoluçäo benigna

Distrofia muscular progressiva congênita tipo Fukuyama: descriçäo de um caso / Congenital progressive muscular dystrophy of Fukuyama type: report of a case

Relata-se o primeiro caso de distrofia muscular progressiva congênita tipo Fukuyama descrito no Brasil, comprovado pelos achados clínicos e exames complementares. É dada ênfase à presença de retraçöes fibrotendinosas precoces e envolvimento do sistema nervoso central, o que constitui a característica fundamental da afecçäo. A moléstia é muito freqüente no Japäo e pouco descrita em outros países. A etiopatogenia ainda näo está definida

Paralisia periódica, hipertireoidismo e leucodistrofia metacromática em um paciente / Periodic paralysis, hyperthyroidism and metachromatic leucodystrophy in a patient

Relata-se o caso de um paciente de quatro anos, do sexo masculino, no qual, além de hipertireoidismo e paralisia periódica de tipo hipocalêmico, foi comprovada a existência de leucodistrofia metacromática pela dosagem de aril-sulfatase A no creme leucocitário e na biópsia do nervo sural

Becker-type muscular dystrophy in a mother of three boys affected by Duchenne muscular dystrophy: a follow-up study

Uma família com três afetados por distrofia tipo Duchenne (DMD) na qual a mäe e uma de suas filhas tinham sinais clínicos de DMD, foi seguida durante 14 anos. A mäe afetada tinha um quadro clínico semelhante a distrofia muscular tipo Becker ou tipo cinturas. Aos 50 anos de idade ela näo conseguia subir escadas e ela parou de andar aos 52 anos. Uma de suas filhas, com idade atual de 32 anos, tem hipertrofia das panturrilhas e altos níveis de creatino-cinase (CK) e piruvato-cinase (PK) desde os 16 anos de idade. Várias hipóteses säo discutidas para explicar a ocorrência de sinais clínicos em duas ou mais portadoras pertencentes à mesma genealogia

Neuromiopatias / Neuromyopathies

O trabalho visa dar a experiência do autor após 20 anos de funcionamento do ambulatório de miopatias que seria melhor denominado de ambulatório de moléstias da unidade motora. Após mostrarem a atual classificaçäo que usa com 13 itens e 95 afecçöes, o autor refere apenas aquilo no qual tem experiência e sobre o que exista ou näo concordância com a literatura. É chamada atençäo sobretudo para o valor da eletromiografia e da biópsia muscular, exames estes que isoladamente pouco concorrem para o diagnóstico. Näo existe intençäo de descrever o quadro clínico das várias afecçöes mas, apenas colaborar com sua experiência para que especialistas em neurologia possam aproveitar de dados práticos verificados em cerca de 2000 pacientes

Distrofia muscular progressiva congênita / Congenital progressive muscular dystrophy

Relatam-se 17 casos de distrofia muscular progressiva congênita comprovados pelos exames clínico, eletromiográfico e histopatológico. É dada ênfase ao fenômeno das retraçöes fibrotendinosas que constituem uma característica fundamental da afecçäo. Ainda mal estudada, a moléstia näo constitui uma entidade bem definida, podendo inclusive afetar as funçöes cerebrais

Espectro das miopatias no ambulatório de neurologia do Hospital das Clínicas de Säo Paulo / Miopathy spectrum in the outpatient clinic of the Hospital das Clínicas de Säo Paulo

Referem-se o número de pacientes atendidos no Ambulatório de Miopatias e quais os diagnósticos firmados