Sleep disorders in Down syndrome: a systematic review / Distúrbios do sono na síndrome de Down: revisão sistemática

ABSTRACT Background: Sleep disorders are commonly observed in children with Down syndrome (DS) and can lead to significant behavioral and cognitive morbidities in these individuals. Objective: To perform a systematic review evaluating sleep disorders in individuals with DS. Methods: Search strategies were based on combinations of keywords: "Down syndrome"; "trisomy 21"; "sleep disorders"; "dyssomnias"; "sleep apnea"; "obstructive"; "sleeplessness"; "insomnia"; "parasomnias"; and "excessive daytime sleepiness". PubMed and Science Direct were used. Only original studies and retrospective reviews in English published between January 2011 and March 2021 were included. Results: 52 articles were included, most of them involving children and adolescents under 18 years of age. The main sleep disorder associated with DS was obstructive sleep apnea (OSA). Some studies reported the presence of cognitive dysfunction in patients with DS and sleep-disordered breathing, and few have been found about parasomnia, insomnia, and daytime sleepiness in these patients. Movement disorders and unusual postures during sleep may be related to disordered sleep breathing in DS. The main treatment options for OSA are continuous positive airway pressure therapy (CPAP), surgery, and weight control. Computational modeling associated with MRI has been used to plan surgical interventions in these patients. Conclusions: Individuals with DS are at high risk of developing sleep-related breathing disorders. The main sleep disorder associated with DS was OSA. The presence of sleep-disordered breathing contributes to a worsening of cognitive function in patients with DS.

RESUMO Antecedentes: Os distúrbios do sono são comumente observados em crianças com síndrome de Down (SD) e podem levar a morbidades comportamentais e cognitivas significativas nesses indivíduos. Objetivo: Realizar uma revisão sistemática para avaliar os distúrbios do sono em indivíduos com SD. Métodos: As estratégias de busca foram baseadas em combinações de palavras-chave: "Síndrome de Down"; "trissomia 21"; "distúrbios do sono"; "dissonias"; "apneia do sono"; "obstrutivo"; "insônia"; "insônia"; "parassonias" e "sonolência diurna excessiva". PubMed e Science Direct foram usados. Apenas estudos originais e revisão retrospectiva de prontuários escritos em inglês e publicados de janeiro de 2011 a março de 2021 foram incluídos. Resultados: Foram selecionados 52 artigos, a maioria com crianças e adolescentes menores de 18 anos. O principal distúrbio do sono associado à SD foi a apneia obstrutiva do sono (AOS). Alguns estudos relatam a presença de disfunção cognitiva em pacientes com SD e distúrbios respiratórios do sono, e poucos foram encontrados sobre parassonia, insônia e sonolência diurna nesses pacientes. Distúrbios do movimento e posturas incomuns durante o sono podem estar relacionados ao distúrbio respiratório do sono na SD. As principais opções de tratamento para AOS são pressão positiva contínua nas vias aéreas (CPAP), abordagem cirúrgica e controle de peso. A modelagem computacional associada à ressonância magnética tem sido usada para planejar intervenções cirúrgicas nesses pacientes. Conclusões: Indivíduos com SD apresentam alto risco de desenvolver distúrbios respiratórios relacionados ao sono. O principal distúrbio do sono associado à SD foi a AOS. A presença de distúrbios respiratórios do sono contribui para a piora das funções cognitivas em pacientes com SD.

Restless Legs Syndrome, and symptoms of Restless Syndrome in patients with Graves disease: a cross-sectional survey

OBJECTIVES: Restless legs syndrome (RLS) is a frequent comorbid condition associated with distinct unrelated diseases. While the incidence of RLS has not been definitively confirmed, RLS-like symptoms have been reported in a section of Asian population who also had hyperthyroidism. The prevalence of RLS is generally low in Asian populations. Under these circumstances, we hypothesized that in a population where RLS is common, such as in Brazil, RLS could manifest as a comorbid ailment alongside Graves' disease, a common hyperthyroid condition. METHODS: In a cross-sectional survey, 108 patients who presented with Graves' disease were analyzed for restless legs or associated symptoms. RESULTS: Twelve patients (11.1%) displayed symptoms of RLS prior to the incidence of Graves' disease. These patients experienced worsening of the symptoms during their hyperthyroid state. Six patients (5.6%) developed RLS, consequent upon the incidence of Graves' disease as per the consensus of the panel of the experts. Fifteen patients (13.9%) also presented with RLS-like symptoms without any discernible circadian feature of the syndrome. CONCLUSION: Our findings confirm that Graves' disease might trigger restless legs-like symptoms, while the condition of hyperthyroidism could also be complicated by definite RLS.

Sleep and salivary cortisol in preterm neonates: a clinical, randomized, controlled, crossover study / Sueño y cortisol salival en prematuros: ensayo clínico, aleatorio, controlado, cruzado / Sono e cortisol salivar em prematuros: ensaio clínico, randômico, controlado, cruzado

ABSTRACT Objective: Analyze the influence of ear protectors on the baseline levels of salivary cortisol and response and total sleep time of preterm neonates during two periods of environmental management of a neonatal intermediate care unit. Method: A clinical, randomized, controlled and crossover study conducted with 12 preterm neonates. The use of ear protectors was randomized in two periods. Sleep evaluation was performed using one Alice 5 Polysomnography System and unstructured observation. Results: No significant difference was observed between the baseline levels of salivary cortisol and response in preterm neonates from the control and experimental groups, and no statistical significance was observed between the total sleep time of both groups. No relationship was observed between the baseline levels of cortisol and response and total sleep time. Conclusion: Ear protectors in preterm neonates did not influence the salivary cortisol level and total sleep time in the studied periods.

RESUMEN Objetivo: Certificar la influencia del uso de protectores auriculares en los niveles de cortisol salival basal y la respuesta y en el tiempo total de sueño de prematuros durante dos períodos de manejo del ambiente de una unidad de cuidado intermedio neonatal. Método: Ensayo clínico, aleatorio, controlado y cruzado conducido en 12 prematuros. El uso de protectores auriculares ha sido aleatorio en dos períodos. La evaluación del sueño ha sido realizada por medio del aparato de polisomnografía Alice 5 y de la observación no estructurada. Resultados: No ha habido diferencia significante entre los niveles de cortisol salival basal y la respuesta en los prematuros de los grupos control y experimental, no habiendo también significancia estadística entre el tiempo total de sueño de los dos grupos. No ha sido observada la relación entre los niveles de cortisol basal y la respuesta y el tiempo total de sueño. Conclusión: Los protectores auriculares en los prematuros no han influenciado el nivel de cortisol salival y el tiempo total de sueño en los períodos estudiados.

RESUMO Objetivo: Verificar a influência do uso de protetores auriculares nos níveis de cortisol salivar basal e resposta e no tempo total de sono de prematuros durante dois períodos de manejo do ambiente de uma unidade de cuidado intermediário neonatal. Método: Ensaio clínico, randomizado, controlado e cruzado conduzido em 12 prematuros. O uso de protetores auriculares foi randomizado em dois períodos. A avaliação do sono foi realizada por meio do polissonígrafo Alice 5 e da observação não estruturada. Resultados: Não houve diferença significante entre os níveis de cortisol salivar basal e resposta nos prematuros dos grupos controle e experimental, não havendo também significância estatística entre o tempo total de sono dos dois grupos. Não foi observada relação entre os níveis de cortisol basal e resposta e o tempo total de sono. Conclusão: Os protetores auriculares nos prematuros não influenciaram o nível de cortisol salivar e o tempo total de sono nos períodos estudados.

Follow-up of obstructive sleep apnea in children / Acompanhamento clínico de crianças com distúrbios respiratórios do sono

INTRODUCTION: the evolution of snoring and OSAS in children is not well established since few studies of patients without surgical treatment have been published. OBJECTIVE: to evaluate the evolution of sleep disordered breathing in children who had not been submitted to upper airway surgery. METHOD: twenty-six children with snoring who had not undergone upper airway surgery were evaluated prospectively. Patients were evaluated by full physical examination and nocturnal polysomnography, after which they were divided into 2 groups: apnea (16 children) and snoring (10 children). After 6 months following the initial evaluation, patients were submitted to a new nocturnal polysomnography, and all data were compared to those of the first examination. RESULTS: the groups did not show any differences regarding age, weight, height and airway physical examination. After 6 months of follow-up, the apnea index did not change, but the respiratory disturbance index increased in the snoring group and the number of hypopneas decreased in the group apnea. CONCLUSION: there was an increase in the percentage of N1 sleep stage and the respiratory disturbance index in the patients with primary snore. The AHI did not show significant alteration in both groups, but the number of hypopneas decreased in patients with SAOS. .

INTRODUÇÃO: a evolução do ronco e da síndrome da apneia/hipoapneia obstrutiva do sono (SAOS) na infância ainda não está bem estabelecida e poucos estudos desses pacientes sem o tratamento cirúrgico foram publicados. OBJETIVO: avaliar a evolução da apneia e do ronco primário em crianças que não foram submetidas a cirurgia das vias aéreas superiores. MÉTODOS: foram avaliadas prospectivamente 26 crianças com ronco que não haviam sido submetidas a tratamento cirúrgico. Todas foram submetidas a exame físico, nasofibroscopia e polissonografia, a partir dos quais foram divididos em dois grupos: SAOS (16 crianças) e ronco (10 crianças). Após 6 meses da avaliação inicial, os exames foram repetidos, e os dados encontrados foram comparados. RESULTADOS: os grupos não apresentaram diferença entre si comparando idade, peso, altura e exame físico. Quando comparamos os resultados das duas polissonografias, houve um aumento da porcentagem do estágio do sono N1 no grupo ronco. O índice de apneia/hipoapnéeia (IAH) não apresentou alteração em ambos os grupos, o índice de distúrbios respiratórios (IDR) aumentou no grupo ronco, e o número de hipopneias diminuiu no grupo SAOS. CONCLUSÃO: houve aumento da porcentagem do estágio 1 do sono não-REM e do IDR nos pacientes com ronco primário; o IAH não apresentou alteração significante; o número de hipoapneias diminuiu nos pacientes com SAOS. .

Circadian variation of fatigue in both patients with paralytic poliomyelitis and post-polio syndrome / Variacao circadiana da fadiga em ambos os grupos de pacientes com poliomielite paralitica e sindrome pos-poliomielite

Objective It was to evaluate the degree of fatigue in patients with paralytic poliomyelitis (PP) and with post-polio syndrome (PPS), and correlate it with parameters of sleep and the circadian cycle. Methods Thirty patients, 17 female (56.7%), participated in the study: they answered the Revised Piper Fatigue Scale and performed a nocturnal polysomnographic study. Eleven had PP (mean age±standard deviation of 47.9±6.4 years), and 19 had PPS (mean age±standard deviation of 46.4±5.6 years). Results Our study showed that fatigue was worse in the afternoon in the PP Group and had a progressive increase throughout the day in the PPS Group. We also observed compromised quality of sleep in both groups, but no statically significant difference was found in the sleep parameters measured by polysomnography. Conclusion Fatigue has a well-defined circadian variation, especially in PPS Group. Poor sleep quality is associated with fatigue and, therefore, sleep disturbances should be evaluated and treated in this group of PPS. .

Objetivo Foi avaliar o grau de fadiga em pacientes com poliomielite paralítica (PP) e com síndrome pós-poliomielite (SPP), e correlaciona-lo com parâmetros de sono e ciclo circadiano. Método Trinta pacientes, 17 do sexo feminino (56,7%), participaram do estudo: responderam à Escala de Fadiga de Piper Revisada e submeteram-se à avaliação polissonográfica noturna. Onze apresentavam PP (média de idade±desvio padrão de 47,9±6,4 anos), e 19 apresentavam SPP (média de idade±desvio padrão de 46,4±5,6 anos). Resultados Nosso estudo mostrou que a fadiga é pior no período da tarde no grupo com PP e piora progressivamente ao longo do dia no grupo SPP. Observamos também comprometimento na qualidade do sono em ambos os grupos. Contudo, os parâmetros do sono avaliados pela polissonografia não demonstraram diferenças estatísticas significantes entre os grupos PP e SPP. Conclusão A fadiga apresenta variação circadiana bem definida, especialmente nos pacientes do grupo SPP. Pobre qualidade do sono está associada com fadiga e, portanto, distúrbios do sono deveriam ser mais bem avaliados e tratados no grupo de pacientes com SPP. .

Saint John's wort, an herbal inducer of the cytochrome P4503A4 isoform, may alleviate symptoms of Willis-Ekbom's disease

OBJECTIVE: Certain drug classes alleviate the symptoms of Willis-Ekbom's disease, whereas others aggravate them. The pharmacological profiles of these drugs suggest that drugs that alleviate Willis-Ekbom's disease inhibit thyroid hormone activity, whereas drugs that aggravate Willis-Ekbom's disease increase thyroid hormone activity. These different effects may be secondary to the opposing actions that drugs have on the CYP4503A4 enzyme isoform. Drugs that worsen the symptoms of the Willis-Ekbom's disease inhibit the CYP4503A4 isoform, and drugs that ameliorate the symptoms induce CYP4503A4. The aim of this study is to determine whether Saint John's wort, as an inducer of the CYP4503A4 isoform, diminishes the severity of Willis-Ekbom's disease symptoms by increasing the metabolism of thyroid hormone in treated patients. METHODS: In an open-label pilot trial, we treated 21 Willis-Ekbom's disease patients with a concentrated extract of Saint John's wort at a daily dose of 300 mg over the course of three months. RESULTS: Saint John's wort reduced the severity of Willis-Ekbom's disease symptoms in 17 of the 21 patients. CONCLUSION: Results of this trial suggest that Saint John's wort may benefit some Willis-Ekbom's disease patients. However, as this trial was not placebo-controlled, the extent to which Saint John's wort is effective as a Willis-Ekbom's disease treatment will depend on future, blinded placebo-controlled studies. .

Qualidade de vida em crianças com distúrbios respiratórios do sono / Quality of life in children with sleep-disordered breathing

Crianças podem apresentar distúrbios respiratórios do sono (DRS) com repercussões na qualidade de vida. OBJETIVO: Avaliar a qualidade de vida de crianças com DRS, comparar crianças com Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono (SAOS) e Ronco Primário (RP) e identificar quais os domínios do OSA-18 estão mais comprometidos. MÉTODOS: Estudo de coorte histórica com corte transversal em crianças com história de ronco e hiperplasia adenotonsilar. Para avaliar qualidade de vida foi aplicado o questionário OSA-18 aos cuidadores e realizado polissonografia para diagnóstico. RESULTADOS: Participaram 59 crianças com média de idade de 6,7 ± 2,26 anos. O escore médio do OSA-18 foi 77,9 ± 13,22 e os domínios mais afetados foram: "preocupação dos responsáveis" (21,8 ± 4,25), "perturbação do sono" (18,8 ± 5,19), "sofrimento físico" (17,3 ± 5,0). O impacto foi pequeno em seis crianças (10,2%), moderado em 33 (55,9%) e grande em 20 (33,9%). RP foi encontrado em 44 crianças (74,6%), SAOS em 15 (25,6%). SAOS tem escore maior no domínio "sofrimento físico" que RP (p = 0,04). CONCLUSÃO: Distúrbios respiratórios do sono na infância causam comprometimento na qualidade de vida e os domínios mais comprometidos do OSA-18 foram: "preocupação dos responsáveis", "perturbação do sono" e "sofrimento físico". SAOS tem o domínio "sofrimento físico" mais afetado que roncadores primários.

Children may present sleep-disordered breathing (SDB) and suffer with adverse effects upon their quality of life. OBJECTIVE: This study assessed the quality of life of children with SDB, compared subjects with obstructive sleep apnea syndrome (OSAS) and primary snoring (PS), and identified which areas in the OSA-18 questionnaire are more affected. METHODS: This is a historical cohort cross-sectional study carried out on a consecutive sample of children with history of snoring and adenotonsillar hyperplasia. The subject's quality of life was assessed based on the answers their caregivers gave in the OSA-18 questionnaire and on diagnostic polysomnography tests. RESULTS: A number of 59 children participated in this study with mean age of 6.7 ± 2.26 years. The mean score of the OSA-18 was 77.9 ± 13.22 and the area most affected were "caregiver concerns" (21.8 ± 4.25), "sleep disturbance" (18.8 ± 5.19), "physical suffering" (17.3 ± 5.0). The impact was low in 6 children (10.2%), moderate in 33 (55.9%) and high in 20 (33.9%). PS was found in 44 children (74.6%), OSAS in 15 (25.6%). OSAS had higher score on "physical suffering" area than PS (p = 0.04). The AI (r = 0.22; p = 0.08) and AHI (r = 0.14; p = 0.26) were not correlated with OSA-18. CONCLUSION: Sleep disordered breathing in childhood cause impairment in quality of life and areas most affected the OSA-18 were: "caregiver concerns", "sleep disturbance" and "physical suffering". OSAS has the domain "physical suffering" more affected than primary snorers.

Comparação do perfil clínico de crianças não obesas com apneia do sono e ronco / Comparing the clinical profile of non obese children with sleep apnea and snoring

Poucos trabalhos na literatura estudam repercussões cardiovasculares e metabólicas da Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono (SAOS) em crianças. OBJETIVO: Avaliar o perfil metabólico de crianças não obesas com SAOS. MÉTODO: Foram incluídas 52 crianças (21 meninas e 31 meninos), divididas em dois grupos: SAOS (28 crianças) e Ronco (22 crianças) de acordo com a polissonografia. As crianças foram submetidas a exame otorrinolaringológico completo, medidas de peso e estatura e aferição da pressão arterial. Foram coletadas amostras de sangue para dosagem de hemoglobina, hematócrito, glicemia de jejum, insulina de jejum, triglicérides, colesterol total e frações, TSH e T4 livre. As variáveis foram comparadas entre os grupos e também dentro do grupo SAOS de acordo com o grau de gravidade da síndrome. RESULTADOS: Todas as crianças apresentaram índices de PA e exames de sangue não alterados. Porém percebemos que existe diferença estatística entres os grupos nos resultados de: Hemoglobina, Hematócrito, HDL e VLDL. Somente o VLDL apresenta valores maiores no grupo SAOS. Não existe diferença estatística entre as variáveis de acordo com a gravidade da SAOS. CONCLUSÃO: Não foram encontradas alterações nos exames metabólicos e nos índices de pressão arterial das crianças não obesas com SAOS.

Few studies in the literature have looked into the cardiovascular and metabolic effects of Obstructive Sleep Apnea Syndrome (OSAS) in children. OBJECTIVE: This study aims to evaluate the metabolic profile of non-obese children with OSAS. METHODS: Fifty-two children were enrolled in this study, 21 girls and 31 boys. Patients were divided into two groups: OSAS (28 children) and Snore (22 children) according to polysomnographic evaluation. All children were submitted to ENT examination, measurements of weight, height and blood pressure. Blood samples were tested for hemoglobin, hematocrit, fasting glucose, fasting insulin, triglycerides, total cholesterol, HDL, LDL, VLDL, TSH and T4. The gathered data sets were compared between groups and also within the OSAS group according to the severity of the syndrome. RESULTS: The children from both groups had no alterations in blood pressure levels. The results of the blood tests were normal for both groups. Results of hemoglobin, hematocrit, and HDL were all significantly higher in the Snore group when compared to the OSAS group; by their turn, VLDL levels were higher in the OSAS group. There was no statistical difference between the groups based on OSAS severity. CONCLUSION: Non-obese children with OSAS present no significant alterations in metabolic tests or blood pressure levels.

Effects of Dăoyĭn Qìgōng in postpolio syndrome patients with cold intolerance / Efeitos do Dăoyĭn Qìgōng em pacientes com síndrome pós-pólio com queixa de intolerância ao frio

Postpolio syndrome (PPS) is characterized by progressive muscle weakness due to former infection with poliomyelitis and can be associated with other symptoms such as cold intolerance (CI). Dăoyĭn Qìgōng (DQ) is a technique in Traditional Chinese Medicine that impacts the circulation of energy and blood. OBJECTIVE: It was to verify the effects of DQ in PPS patients complaining of cold intolerance. METHODS: Ten PPS patients were assessed using the visual analogue scale (VAS) adapted for CI before and after intervention with DQ; patients practiced it in a sitting position for 40 minutes, 3 times per week over 3 consecutive months. Patients were reassessed three months after ceasing DQ. RESULTS: There was a statistically significant difference in local and systemic VAS-Cold both at the end of DQ training and three months past the end of this. CONCLUSION: The DQ technique ameliorated CI complaints in patients with PPS.

A síndrome pós-poliomielite (SPP) é caracterizada por instalação de nova fraqueza muscular às manifestações residuais da poliomielite, associada a outros sintomas, como intolerância ao frio (IF). O Dăoyĭn Qìgōng (DQ) é uma técnica da medicina tradicional chinesa que interfere na circulação da energia e do sangue. OBJETIVO: Foi verificar os efeitos do DQ em pacientes com SPP com queixa de intolerância ao frio. MÉTODO: Dez pacientes com SPP foram avaliados com a escala visual analógica (EVA) adaptada para IF antes e após intervenção com DQ, adaptados para a posição sentada, com duração de 40 minutos, 3 vezes por semana, durante 3 meses. RESULTADOS: Verificou-se diferença estatisticamente significante, na EVA-frio local e sistêmica, após o término do treinamento. CONCLUSÃO: O DQ é uma técnica que interferiu positivamente na queixa de IF em pacientes com SPP.

Fisiopatologia da narcolepsia / Pathophysiology of narcolepsy

Introdução: A narcolepsia é um distúrbio primário do sistema nervoso central com uma prevalência ao redor de 0.02%. A narcolepsia é caracterizada por sonolência diurna excessiva, cataplexia, alucinações hipnagógicas, paralisia do sono e fragmentação do sono. Diagnóstico: O diagnóstico da narcolepsia é estabelecido pela clínica e análise de cinco cochilos diurnos durante o teste de múltiplas latências do sono. Fisiopatologia: A fisiopatologia da narcolepsia não é totalmente esclarecida. Existem várias teorias que são discutidas. Há uma maior prevalência do alelo HLA DQB1*0602 e uma diminuição da concentração da hipocretina-1 na forma de narcolepsia associada à cataplexia. Recentemente foram descritos diferentes padrões no loco do receptor de linfócito T alfa e a presença de anticorpos específicos tribbles homolog 2 em pacientes com narcolepsia. Estes achados fortalecem a teoria imunológica. Tratamento: O tratamento da narcolepsia deve garantir a integração social e familiar podendo ser dividido em comportamental e medicamentoso. Conclusão: A narcolepsia é uma fascinante doença que integra a neurologia, a imunologia, a medicina do sono, a psiquiatria e a genética. Pacientes com narcolepsia possuem prejuízo no campo pessoal, profissional e familiar. Embora muitos avanços tenham sido feitos, a melhor ferramenta ainda é a informação para os colegas médicos e para a população em geral.

Restless legs syndrome in subjects with a knee prosthesis: evidence that symptoms are generated in the periphery

OBJECTIVE: There are no data adressing the prevalence of restless legs syndrome in subjects who have knee prosthesis. Therefore, we conducted a cross-sectional survey of subjects who underwent knee prosthesis surgery. METHOD: A total of 107 subjects (30 male, 77 female) were interviewed over the telephone regarding restless legs syndrome symptoms. If the patients exhibited symptoms of the syndrome, we conducted face-to-face interviews. Lastly, a therapeutic test with pramipexole was proposed for each subject. RESULTS: In our cohort, 7 males (23 percent) and 30 females (39 percent) had restless legs syndrome. Of these, 6 males and 23 females were submitted to face-to-face-interview. Of the males, 5 (83 percent) had restless legs after the knee surgeryexclusively in the operated leg- and reported no family restless legs history. One man had a prior case of bilateral restless legs syndrome, a positive family history and claimed exacerbation of symptoms in the operated leg. Among the females, 16 (69 percent) had restless legs prior to surgery. A total of 10 female patients reported bilateral symptoms, with fewer symptoms in the operated leg, while 6 displayed a worse outcome in the operated leg. The 7 females (31 percent) without restless legs prior to surgery and without a family history experienced symptoms only in the operated leg. All subjects responded favorably to the pramipexole therapeutic test. CONCLUSION: Our results suggest that secondary unilateral restless legs syndrome may ensue from knee prosthesis surgery and that the symptoms are generated in the peripheral nervous system.

Ocorrência da síndrome da apneia obstrutiva do sono (SAOS) em crianças respiradoras orais / Obstructive sleep apnea syndrome (OSAS) in mouth breathing children

É bem estabelecido que a respiração oral em crianças está relacionada à hipertrofia adenoamigdaliana, que é a principal causa de apneia do sono nesta população. Apesar da importância deste tema, há poucos estudos que comprovam a relação entre SAOS e respiração oral. OBJETIVO: Determinar a prevalência de distúrbios respiratórios do sono em crianças respiradoras orais e sua correlação com achados otorrinolaringológicos. MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliados retrospectivamente 248 prontuários de crianças respiradoras orais do serviço de Otorrinolaringologia Pediátrica de uma grande instituição entre 2000 e 2006, analisando os achados otorrinolaringológicos, polissonografia, nasofibroscopia e/ou radiografia em perfil do Cavum. O principal dado polissonográfico utilizado foi o índice de apneia (IA). Classificou-se como ronco primário aqueles com IA< 1 e como SAOS, os com IA >1. Desenho Científico: Coorte retrospectivo. RESULTADOS: Dos 248 pacientes incluídos, 144 (58 por cento) apresentavam ronco primário e 104 (42 por cento) apresentavam SAOS. Os achados otorrinolaringológicos mais frequentes foram Hipertrofia adenoamigdaliana (n=152; 61,2 por cento), Hipertrofia de tonsila palatina (n=17; 6,8 por cento) Hipertrofia da tonsila faríngea (n=37; 14,9 por cento), Rinite Alérgica (n=155; 62,5 por cento) e Otite Secretora (36; 14,5 por cento). CONCLUSÕES: Ronco Primário e SAOS são frequentes em crianças respiradoras orais. A afecção otorrinolaringológica mais encontrada em crianças com SAOS é a hipertrofia adenoamigdaliana acompanhada ou não de rinite alérgica.

It is well known that mouth breathing is associated with adenotonsillar hypertrophy - which is the main cause of obstructive sleep apnea among children. Despite the importance of this matter, there are only a handful of studies showing the relationship between OSAS and mouth breathing. AIM: to determine the prevalence of obstructive sleep disorders in mouth breathing children and study its correlation with otorhinolaryngological findings. STUDY DESIGN: Retrospective cohort study. METHOD: Data analysis from 248 medical charts of mouth breathing children seen at the Pediatric Otolaryngologic Division of a large medical institution between the years of 2000 and 2006. All patients had nasofibroscopy and or Cavum radiographs and polysomnographic exams. According to the Apnea index, patients were classified as primary snorers (AI<1); and as OSAS (>1). RESULTS: From 248 patients included in the study, 144 (58 percent) were primary snorers and 104 (42 percent) had OSAS. The most prevalent otorhinolaryngological findings were adenotonsillar hypertrophy (n=152; 61.2 percent), tonsilar hypertrophy (n=17; 6.8 percent), adenoid hypertrophy (n=37; 14.9 percent), rhinitis (n=155; 62.5 percent) and secretory otitis (n=36; 14.5 percent). CONCLUSIONS: primary snoring and OSAS are frequent findings in mouth breathing children. The most frequent otorhinolaryngological disorder in children with OSAS is adenotonsillar hypertrophy with or without rhinitis.

Cyclic alternating pattern in normal children aged 12 to 24 months / Padrão alternante cíclico em crianças normais de 12 a 24 meses

OBJECTIVE: The aim of this study is to complement existing data on the expression and characteristics of cyclic alternating pattern (CAP) in children, specifically in the 12 to 24 month age bracket. METHOD: Descriptive study. Settings: a university pediatric sleep laboratory. Participants: Twelve normal and healthy subjects (6 girls and 6 boys, mean age 18.9±4.72 months; range 12-24 months underwent a standard polysomnography night recording in our pediatric sleep laboratory. Sleep stages and CAP were analyzed according to standard international rules. RESULTS: CAP rate found in children of 12 to 24 months of age was (25.78±10.18 percent) and it is characterized by a linear increase of 2 percent per month, from 12 percent at 12 months reaching 35 percent at 24 months. With coefficient of determination R² of 0.91. The duration of A phases was 6.93±1.06 seconds, and B phases was found to last 21.44±2.31 seconds. The number of CAP cycles was 173.25±73.85 with an average index per hour of 33.55±14.61. The number of CAP sequences reached 25.25±9.55 per recording. CAP rate for the different type of A phases are (21.83±9.68 percent), for A1, (2.43±2.30 percent) for A3 and (1.67±1.11 percent) for A2. CONCLUSION: Our study provides normative data on CAP in a group of young children (12 to 24 months). The most salient result of this study is the strong correlation of CAP rate of 2 percent per month in this age group.

OBJETIVO: O objetivo deste estudo é complementar os dados normativos sobre a expressão e as características do padrão alternante cíclico (CAP) em crianças, especificamente na faixa etária de 12 para 24 meses. MÉTODO: Estudo descritivo. Participantes: Doze indivíduos normais e saudáveis (6 meninas e 6 meninos, entre 12-24 meses de idade (média de 18,9±4,72 meses), foram submetidos a uma noite de gravação de polissonografia em nosso laboratório de sono pediátrico. As fases do sono e CAP foram analisados de acordo com padrão e normas internacionais. RESULTADOS: A taxa máxima encontrada em crianças de 12 a 24 meses de idade foi de (25,78 por cento±10,18) e é caracterizada por um aumento linear de 2 por cento ao mês, a partir de 12 por cento em 12 meses atingindo 35 por cento em 24 meses de idade. A duração da fase A foi de 6,93±1,06 segundos, e nas fases B foi encontrado a média de 21,44±2,31 segundos. O número de ciclos CAP foi 173,25±73,85, com um índice médio por hora de 33,55±14,61. O número de sequências CAP chegou a 25,25±9,55 por registro.Os índices dos subtipos de fases A foram (21,83 por cento±9,68), para a A1, (2,43 por cento±2,30) para a A3 e (1,67 por cento±1,11) para A2. CONCLUSÃO: Nosso estudo fornece dados normativos sobre CAP em um grupo de crianças (12 a 24 meses de idade). O resultado mais saliente deste estudo é a forte correlação entre taxa do CAP e idade, mostrando que a cada mês ocorreu o aumento de 2 por cento.

Traditional biomarkers in narcolepsy: experience of a Brazilian sleep centre / Biomarcadores tradicionias em narcolepsia: experiência de um centro de sono brasileiro

This study was thought to characterized clinical and laboratory findings of a narcoleptic patients in an out patients unit at São Paulo, Brazil. METHOD: 28 patients underwent polysomnographic recordings (PSG) and Multiple Sleep Latency Test (MSLT) were analyzed according to standard criteria. The analysis of HLADQB1*0602 allele was performed by PCR. The Hypocretin-1 in cerebral spinal fluid (CSF) was measured using radioimmunoassay. Patients were divided in two groups according Hypocretin-1 level: Normal (N) - Hypocretin-1 higher than 110pg/ml and Lower (L) Hypocretin-1 lower than 110 pg/ml. RESULTS: Only 4 patients of the N group had cataplexy when compared with 14 members of the L group (p=0.0002). DISCUSSION: This results were comparable with other authors, confirming the utility of using specific biomarkers (HLA-DQB1*0602 allele and Hypocretin-1 CSF level) in narcolepsy with cataplexy. However, the HLADQB1*0602 allele and Hypocretin-1 level are insufficient to diagnose of narcolepsy without cataplexy.

Este estudo foi idealizado para avaliar as características clinicas e laboratoriais de uma população de narcolépticos atendidos num centro de referência na cidade de São Paulo (Brasil). MÉTODO: 28 pacientes realizaram polissonografia e teste de múltiplas latências do sono segundo critérios internacionais. O alelo HLADQB1*0602 foi identificado por PCR. A Hipocretina-1 no líquido cefalorradiano (LCR) foi mensurada por radioimunoensaio. Os pacientes foram divididos em 2 grupos conforme o nível de Hipocretina-1. Normal (N) - Hypocretin-1 >110pg/ml e baixa (B) - Hypocretina-1 <110pg/ml. RESULTADOS: Somente 4 pacientes do grupo N tinham cataplexia quando comparados com 14 pacientes do grupo B (p=0,0002). DISCUSSÃO: Estes resultados foram comparáveis com outros autores, confirmando a utilidade do uso de biomarcadores específicos (HLA-DQB1*0602 e nível da hipocretina-1 no LCR) em narcolepsia com cataplexia. Porém, o alelo HLADQB1*0602 e a dosagem da Hipocretina-1 são insuficientes para o diagnóstico da narcolepsia sem cataplexia.

Diretrizes brasileiras para o diagnóstico de narcolepsia / Brazilian guidelines for the diagnosis of narcolepsy

Este artigo relata as conclusões da reunião de consenso com médicos especialistas sobre diagnóstico de narcolepsia baseada na revisão dos artigos sobre narcolepsia listados no Medline entre 1980 e 2010. A narcolepsia é uma doença crônica de início entre a primeira e segunda décadas de vida do indivíduo. Os sintomas essenciais são cataplexia e sonolência excessiva. A cataplexia é definida como episódios súbitos, recorrentes e reversíveis de fraqueza da musculatura esquelética desencadeados por situações de conteúdo emocional. Os sintomas acessórios são alucinações hipnagógicas, paralisia do sono e sono fragmentado. Critérios de diagnóstico clínico de acordo com a Classificação Internacional dos Transtornos do Sono são de sonolência excessiva e cataplexia. Recomenda-se a realização de polissonografia seguida do teste de latência múltipla do sono em um laboratório de sono para confirmação e diagnóstico de comorbidades. Quando não houver cataplexia, deve haver duas ou mais sonecas com sono REM no teste de latência múltipla do sono. Tipagem HLA-DQB1*0602 positiva com níveis de hipocretina-1 abaixo de 110pg/mL devem estar presentes para o diagnóstico de narcolepsia sem cataplexia e sem sonecas com sono REM.

This manuscript contains the conclusion of the consensus meeting on the diagnosis of narcolepsy based on the review of Medline publications between 1980-2010. Narcolepsy is a chronic disorder with age at onset between the first and second decade of life. Essential narcolepsy symptoms are cataplexy and excessive sleepiness. Cataplexy is defined as sudden, recurrent and reversible attacks of muscle weakness triggered by emotions. Accessory narcolepsy symptoms are hypnagogic hallucinations, sleep paralysis and nocturnal fragmented sleep. The clinical diagnosis according to the International Classification of Sleep Disorders is the presence of excessive sleepiness and cataplexy. A full in-lab polysomnography followed by a multiple sleep latency test is recommended for the confirmation of the diagnosis and co-morbidities. The presence of two sleep-onset REM period naps in the multiple sleep latency test is diagnostic for cataplexy-free narcolepsy. A positive HLA-DQB1*0602 with lower than 110pg/mL level of hypocretin-1 in the cerebrospinal fluid is required for the final diagnosis of cataplexy- and sleep-onset REM period -free narcolepsy.

Diretrizes brasileiras para o tratamento da narcolepsia / Brazilian guidelines for the treatment of narcolepsy

Este artigo relata as conclusões da reunião de consenso da Associação Brasileira de Sono com médicos especialistas brasileiros sobre o tratamento da narcolepsia, baseado na revisão dos artigos sobre narcolepsia publicados entre 1980 e 2010. Os objetivos do consenso são valorizar o uso de agentes avaliados em estudos randomizados placebo-controlados, emitir recomendações de consenso para o uso de outras medicações e informar pontos importantes a respeito da segurança e efeitos adversos das medicações. O tratamento da narcolepsia é baseado em diversas classes de agentes, estimulantes para sonolência excessiva, agentes antidepressivos para cataplexia e hipnóticos para sono noturno fragmentado. Medidas comportamentais são igualmente importantes e recomendadas universalmente. Todos os ensaios clínicos terapêuticos foram classificados de acordo com o nível de qualidade da evidência. Recomendações terapêuticas individualizadas para cada tipo de sintoma e recomendações gerais foram formuladas pelos autores. Modafinila é indicada como a primeira escolha para o tratamento da sonolência diurna. Agentes de segunda escolha para o tratamento da sonolência excessiva são metilfenidato de liberação lenta seguido pelo mazindol. Reboxetina, clomipramina, venlafaxina, desvenlafaxina e os inibidores seletivos de recaptação de serotonina em doses altas são a primeira escolha para o tratamento da cataplexia. Hipnóticos são utilizados para o tratamento do sono noturno fragmentado. Antidepressivos e hipnóticos são igualmente utilizados para o tratamento das alucinações hipnagógicas e paralisia do sono.

This manuscript contains the conclusion of the consensus meeting of the Brazilian Sleep Association with Brazilian sleep specialists on the treatment of narcolepsy based on the review of medical literature from 1980 to 2010. The manuscript objectives were to reinforce the use of agents evaluated in randomized placebo-controlled trials and to issue consensus opinions on the use of other available medications as well as to inform about safety and adverse effects of these medications. Management of narcolepsy relies on several classes of drugs, namely, stimulants for excessive sleepiness, antidepressants for cataplexy and hypnotics for disturbed nocturnal sleep. Behavioral measures are likewise valuable and universally recommended. All therapeutic trials were analyzed according to their class of evidence. Recommendations concerning the treatment of each single symptom of narcolepsy as well as general recommendations were made. Modafinil is the first-line pharmacological treatment of excessive sleepiness. Second-line choices for the treatment of excessive sleepiness are slow-release metylphenidate followed by mazindol. The first-line treatments of cataplexy are the antidepressants, reboxetine, clomipramine, venlafaxine, desvenlafaxine or high doses of selective serotonin reuptake inibitors antidepressants. As for disturbed nocturnal sleep the best option is still hypnotics. Antidepressants and hypnotics are used to treat hypnagogic hallucinations and sleep paralysis.

Analysis of sleep characteristics in post-polio syndrome patients / Análise das características do sono em pacientes com síndrome pós-poliomielite

The main post-polio syndrome (PPS) symptoms are new weakness, new atrophy, fatigue, pain and sleep disturbances. Polysomnography is the gold standard for sleep analysis. OBJECTIVE: To analyze sleep patterns in PPS patients. METHOD: Sixty patients (mean age 46.8±11.3 years) at the Federal University of São Paulo (UNIFESP/EPM) complaining of sleep disturbances were evaluated by means of polysomnography, performed at the Sleep Institute. RESULTS: Sleep efficiency was lower due to high sleep latency and arousal index. The apnea and hypopnea index (AHI) and the periodic limb movements (PLM) index were higher. Sleep architecture was also impaired. There were no abnormalities of oxygen saturation, carbon dioxide levels, respiratory rate or heart rate. CONCLUSION: New post-polio sleep disturbances were isolated symptoms. It appears that these symptoms were not due to post-polio features, but rather, that they were due to dysfunction of the surviving motor neurons in the brainstem. Abnormal dopamine production, which is responsible for many sleep-related breathing disorders and abnormal movements, may also have been implicated in the present findings.

Dentre as manifestações clínicas da síndrome pós poliomielite (SPP) destacam-se nova fraqueza, fadiga, dor, nova atrofia e transtornos do sono. A polissonografia de noite inteira permanece sendo padrão ouro para análise do sono e diagnóstico de transtornos do sono. OBJETIVO: Verificar os transtornos de sono nos pacientes com SPP. MÉTODO: 60 pacientes com SPP (media de idade 46,8±11,3 anos), da UNIFESP/EPM,que apresentavam queixas sobre sono realizaram uma noite de polissonografia no Instituto do Sono. RESULTADOS: A eficiência do sono é diminuída em decorrência do aumento da latência do sono e do índice de despertar. O índice de apnéia e hipopnéia (IAH) e o índice de movimentos periódicos dos membros (iPLM) estão aumentados. A arquitetura do sono é prejudicada por essas alterações. Não há alterações da saturação da oxi-hemoglobina, do gás carbônico exalado, da freqüência respiratória e cardíaca. CONCLUSÃO: Novas alterações do sono são sintomas isolados desta população. Parece que esses sintomas não ocorrem devido a outras características da SPP, mas decorrem de disfunções nos neurônios do tronco encefálico e alterações da produção de dopamina que provocam os distúrbios respiratórios do sono e os movimentos periódicos dos membros.

New guidelines for diagnosis and treatment of insomnia / Novas diretrizes no diagnóstico e tratamento das insônias

The Brazilian Sleep Association brought together specialists in sleep medicine, in order to develop new guidelines on the diagnosis and treatment of insomnias. The following subjects were discussed: concepts, clinical and psychosocial evaluations, recommendations for polysomnography, pharmacological treatment, behavioral and cognitive therapy, comorbidities and insomnia in children. Four levels of evidence were envisaged: standard, recommended, optional and not recommended. For diagnosing of insomnia, psychosocial and polysomnographic investigation were recommended. For non-pharmacological treatment, cognitive behavioral treatment was considered to be standard, while for pharmacological treatment, zolpidem was indicated as the standard drug because of its hypnotic profile, while zopiclone, trazodone and doxepin were recommended.

A Associação Brasileira de Sono reuniu especialistas em medicina do sono com o objetivo de desenvolver novas diretrizes no diagnóstico e tratamento das insônias. Nós consideramos quatro níveis de evidência: padrão, recomendado, opcional e não recomendado. Os tópicos abordados foram: conceito, avaliação clínica e psicossocial, indicação da polissonografia, tratamento farmacológico, terapia comportamental cognitiva, comorbidades e insônia na infância. Para o diagnóstico da insônia, foi recomendada uma avaliação psicossocial e a realização da polissonografia, enquanto que no que se refere ao tratamento, foi estabelecido como padrão a indicação da terapia comportamental cognitiva, e, quanto ao tratamento farmacológico, foi indicado o uso do zolpidem como hipnótico padrão, e sendo recomendado o zopiclone, a trazodona e a doxepina.

Características afetivas de pacientes narcolépticos avaliados pelo Rorschach / Affective characteristics of narcoleptics patients as assessed by the Rorschach Test

A narcolepsia é caracterizada por sonolência excessiva diurna com ataques de sono irresistíveis e cataplexia. Oobjetivo deste estudo foi avaliar, por meio da técnica de Rorschach, características afetivas de um grupo de 16 pacientes narcolépticos, comparados com um grupo de 20 indivíduos não-narcolépticos. A partir de revisão daliteratura, três hipóteses foram testadas: os narcolépticos, em comparação com os não-narcolépticos deveriam apresentar: 1) menor engajamento nas situações afetivas; 2) maior constrição afetiva; 3) maior controle das expressões afetivas. As hipóteses 1 e 2 foram confirmadas, mas não a hipótese 3, pois os narcolépticos apresentaram menor controle das reações afetivas do que os não-narcolépticos. Os resultados mostram oimpacto da doença na vida dos narcolépticos e indicam a importância de o tratamento incluir atenção aos aspectos psicossociais.

Narcolepsy is characterized by excessive diurnal drowsiness with irresistible sleep attacks and cataplexy. Theobjective of this study was to assess, using the Rorschach test, affective characteristics of a sample of 16narcoleptics patients compared to 20 non-narcoleptics subjects. Based on a literature review, three hypotheseswere tested: narcoleptics, in comparison with non-narcoleptics, should demonstrate: 1) lower engagement inaffective situations; 2) greater affective constriction; 3) greater control in affective expression. Hypothesis 1and 2 were supported, but not hypothesis 3 because narcoleptics had shown lower control of affective reactionsthan non-narcoleptics. The results demonstrate the impact of the disease in the life of narcoleptics and indicatethe relevance of psychosocial care in treatment.

Sleep disorders frequency in post-polio syndrome patients caused by periodic limb movements / Frequência de transtornos do sono em pacientes com síndrome pós-pólio causados por movimentos periódicos dos membros

Post-polio syndrome (PPS) in individuals with polio longer than 15 years is characterized by weakness and/or muscle fatigue, deficit of deglutition and breath and periodic limb movements (PLM) during sleep. We undertook a review of 99 patients with PPS, and assessed the frequency of PLM through polysomnographic recordings at our sleep disorders unit. The total number of PLM, total time of sleep (TTS), efficiency of sleep (EfS), awaking index (AI) and apnea-hypopnea index (AHI) were analyzed. Sixteen patients presented PLM in excess of 5 for the entire night. When comparing these with the group without PLM, a correlation was found (p=0.001). Significant difference was found for the correlation of the parameters: IAH, ID, TTS and EfS when compared the two groups. There is a close relationship between PPS and PLM.

A síndrome pós-pólio (SPP) se manifesta em indivíduos que tiveram poliomielite, após 15 anos ou mais. Caracteriza-se por fraqueza e/ou fadiga muscular, déficit de deglutição e respiração e movimentos periódicos dos membros (PLM) no sono. Identificou-se a freqüência de PLM no sono em 99 polissonografias de pacientes com SPP, atendidos no ambulatório da Universidade Federal de São Paulo/ Escola Paulista de Medicina. Analisou-se número total de PLM, tempo total de sono (TTS), eficiência do sono (EfS), índice de despertar (ID) e índice de apnéia-hipopnéia (IAH). Dezesseis pacientes apresentaram nº de PLM maior que 5 para a noite inteira. Não foi encontrada diferença significativa para a correlação dos parâmetros: índice de apnéia e hipopnéia, índice de despertar, tempo total de sono e eficiência do sono quando comparados os dois grupos. Portanto, considera-se a existência de uma relação entre a presença de PLM e a SPP.