Holoprosencefalia lobar en un recién nacido / Lobar Holoprosencephaly in A Newborn Infant

Introducción: La holoprosencefalia es la consecuencia directa de cambios genéticos o ambientales específicos que interrumpen la división de la línea media del prosencéfalo embrionario o prosencéfalo. Estas alteraciones pueden condicionar disímiles alteraciones fenotípicas en los seres humanos. Objetivo: Describir las manifestaciones clínicas de pacientes con holoprosencefalia y la conducta clínica y terapéutica en un neonato. Presentación del caso: Hijo de padres no consanguíneos, madre de 35 años de edad con antecedente de cervicitis y gestorragia en la segunda mitad del embarazo, y antecedentes familiares de diabetes mellitus y cardiopatía. El parto se produjo a término a las 37 semanas, distócico por cesárea secundaria a un hematoma retroplacentario. Se obtuvo un recién nacido del sexo masculino con presentación pelviana, peso de 3380 gramos y Apgar 9/9 al nacer. La cesárea se realizó en el Hospital Materno Sur Mariana Grajales Coello (área urbana) de Santiago de Cuba. En el recién nacido se observaron rasgos dismórficos principalmente cráneo-facial. No precisó reanimación, pero a los pocos minutos comenzó con cuadro de dificultad respiratoria e hiposaturación. Conclusiones: En la holoprosencefalia el diagnóstico posnatal se puede realizar mediante las características fenotípicas, las malformaciones faciales y los estudios neuroimagenológicos como el ultrasonido transfontanelar y la tomografía axial computarizada de cráneo. Los pacientes deben evaluarse y seguirse en la evolución por un equipo multidisciplinario de especialidades como otorrinolaringología, máxilo-facial, neuropediatría, consulta de neurodesarrollo, genética, fisiatría e imagenología(AU)

Introduction: Holoprosencephaly is the direct consequence of specific genetic or environmental changes that disrupt midline division of the embryonic prosencephalon or prosencephalon. These alterations can condition dissimilar phenotypic alterations in humans. Objective: To describe the clinical manifestations of patients with holoprosencephaly and the clinical and therapeutic behavior in a neonate. Case presentation: Child of non-consanguineous parents, 35-year-old mother with a history of cervicitis and gestation bleeding in the second half of pregnancy, and family history of diabetes mellitus and heart disease. Delivery was at term, at 37 weeks, dystocic by cesarean section secondary to a retroplacental hematoma. The result was a male newborn with breech presentation, weight 3380 grams and Apgar 9/9 at birth. The cesarean section was performed at the Hospital Materno Sur Mariana Grajales Coello (urban area) of Santiago de Cuba. Dysmorphic features were observed in the newborn, mainly craniofacial dysmorphic ones. He did not require resuscitation, but a few minutes later he presented respiratory distress and hyposaturation. Conclusions: In holoprosencephaly, postnatal diagnosis can be made by phenotypic features, facial malformations and neuroimaging studies such as transfontanellar ultrasound and cranial computed tomography. Patients should be evaluated and followed in evolution by a multidisciplinary team of specialties such as otorhinolaryngology, maxillofacial, neuropediatrics, neurodevelopmental consultation, genetics, physiatry and imaging(AU)

Comparación de la oxigenación de alto flujo con la oxigenoterapia convencional en niños con bronquiolitis

RESUMEN Introducción: estudios recientes sugieren el uso de oxigenoterapia de alto flujo para el tratamiento de la bronquiolitis aguda. Objetivo: determinar si el uso de la oxigenoterapia de alto flujo con cánulas nasales disminuye la necesidad de ventilación mecánica en pacientes con bronquiolitis aguda moderada. Métodos: se realizó un estudio de cohortes ambispectivo en niños ingresados con el diagnóstico de bronquiolitis aguda moderada, en los períodos entre septiembre de 2017 a marzo de 2018 y septiembre de 2018 a marzo de 2019 en el hospital Infantil Sur de Santiago de Cuba. Resultados: predominaron los pacientes del sexo masculino en ambos grupos de estudio, recibieron ventilación mecánica invasiva 5 niños (8,3 %) antes de la aplicación de la oxigenación de alto flujo y solo 1(1,7 %) en el período siguiente, el promedio de estadía osciló entre 4,8 y 5,3 días en la etapa anterior a la instauración de la nueva técnica y de 4,2 a 4,5 durante la aplicación de la misma. Conclusiones: la aplicación de la oxigenación de alto flujo se relacionó con una disminución del uso de ventilación mecánica invasiva y de la estadía en pacientes con bronquiolitis aguda moderada.

ABSTRACT Introduction: recent studies that suggest the use of high-flow oxygen therapy for the treatment of acute bronchiolitis. Objective: to determine if the use of high-flow oxygen therapy with nasal cannulas reduces the need for mechanical ventilation in patients with moderate acute bronchiolitis. Methods: an ambispective cohort study was carried out in children admitted with a diagnosis of acute bronchiolitis, in the periods between September 2017 to March 2018 and September 2018 to March 2019 at the South Children's Hospital in Santiago de Cuba. Results: male patients predominated in both study groups, 5 children (8.3%) saw invasive mechanical ventilation before the application of high-flow oxygenation and only 1 (1.7%) in the following period, the average stay ranged between 4.8 and 5.3 days in the stage prior to the introduction of the new technique and from 4.2 to 4.5 during its application. Conclusions: the application of high-flow oxygenation was related to a decrease in the use of invasive mechanical ventilation and length of stay in patients with moderate acute bronchiolitis.

RESUMO Introdução: estudos recentes que sugerem o uso de oxigenoterapia de alto fluxo para o tratamento da bronquiolite aguda. Objetivo: determinar se o uso de oxigenoterapia de alto fluxo com cânulas nasais reduz a necessidade de ventilação mecânica em pacientes com bronquiolite aguda moderada. Métodos: foi realizado um estudo de coorte ambispectivo em crianças internadas com diagnóstico de bronquiolite aguda, nos períodos entre setembro de 2017 a março de 2018 e setembro de 2018 a março de 2019 no Hospital Infantil Sur de Santiago de Cuba. Resultados: pacientes do sexo masculino predominaram em ambos os grupos de estudo, 5 crianças (8,3%) fizeram ventilação mecânica invasiva antes da aplicação da oxigenação de alto fluxo e apenas 1 (1,7%) no período seguinte, a média de permanência variou entre 4,8 e 5,3 diasem a etapa anterior ao estabelecimento da nova técnica e de 4,2 a 4,5 durante sua aplicação. Conclusões: a aplicação de oxigenação de alto fluxo foi relacionada à diminuição do uso de ventilação mecânica invasiva e tempo de internação em pacientes com bronquiolite aguda moderada.

Taquicardia auricular macro-reentrante del tipo flutter auricular en paciente de dos meses infectado con SARS-CoV-2

Introducción: El 11 de marzo de 2020 se confirmaron los primeros casos de la enfermedad en Cuba. Objeto: Examinar una complicación de la infección por SARS-CoV-2 infrecuente en edad pediátrica y su tratamiento. Presentación del caso: Lactante de 2 meses de edad producto de un parto distócico por cesárea a las 41,5 semanas, procedente de la provincia de Guantánamo. Por condiciones maternas permaneció con su madre en el hospital durante 45 días. Egresa y a los 15 días en casa, consultan por fiebre de 38 ℃ durante tres días consecutivos. Se constata frecuencia cardiaca muy elevada y estado eutérmico. El test de antígeno y las pruebas de reacción en cadena de la polimerasa con transcriptasa inversa y PCR para SARS-CoV-2 fueron positivas, por lo que se ingresa en terapia intensiva pediátrica con impresión diagnóstica de taquicardia supraventricular que se define finalmente como flutter auricular. El tratamiento aplicado controló la arritmia cardiaca y contribuyó a su favorable evolución posterior. Conclusiones: Los hallazgos del examen físico y los datos en la anamnesis permiten realizar el diagnóstico del paciente en su etapa temprana. La fisiopatología de las complicaciones en niños está en la regulación local de la expresión de los receptores ACE2, aumento de la producción de catecolaminas y una mayor incidencia de toxicidad por medicamentos que producen lesión cardíaca aguda y arritmia, síntomas que pueden estar asociados con disfunción del sistema respiratorio y cambios hematológicos o no en la edad pediátrica.

Introduction: On March 11, 2020, the first cases of COVID-19 were confirmed in Cuba. Purpose: To examine a complication of SARS-CoV-2 infection uncommon in pediatric ages and its treatment. Case presentation: A 2-month-old infant from Guantánamo province was delivered by cesarean section at 41.5 weeks. Due to maternal conditions, the newborn remained with the mother in the hospital for 45 days. Then the newborn was discharged and after 15 days at home was evaluated due to fever of 38 ° C during three consecutive days. A very high heart rate and euthermic state were observed. The antigen test and reverse transcriptase polymerase chain reaction and PCR tests for SARS-CoV-2 were positive, so the newborn was admitted to the pediatric intensive care unit with diagnostic impression of supraventricular tachycardia that is finally defined as atrial flutter. The treatment applied controlled the cardiac arrhythmia and contributed to its subsequent favorable evolution. Conclusions: The findings of the physical examination and the data in the anamnesis allow the diagnosis of the patient in its early stage. The pathophysiology of complications in children is in the local regulation of ACE2 receptor expression, increased catecholamine production and an increased incidence of toxicity by drugs that produce acute cardiac injury and arrhythmia, symptoms that may be associated with dysfunction of the respiratory system and hematological changes or not in pediatric age.

Policondritis recidivante: presentación de un caso / Recurrent polychondritis: A case report

Paciente del sexo femenino de 31 años de edad, antecedentes de buena salud y madre diabética. Acudió a consulta por presentar condritis biauricular y nasal, artralgias y disnea progresiva de unas 3 semanas de evolución. Por su cuadro clínico bastante típico, así como por los resultados de los estudios complementarios, se diagnostica policondritis recidivante (PR), se prescriben esteroides y tratamiento convencional para la insuficiencia respiratoria crónica (IRC)con evolución tórpida a pesar del tratamiento(AU)

A 31-year-old female patient, with healthy medical history and a diabetic mother, attended the clinic for biatrial and nasal chondritis, arthralgia and progressive dyspnea of about three weeks' evolution. Due to its typically clinical picture, as well as to the results of complementary studies, recurrent polychondritis (PR) is diagnosed, steroids and conventional treatment are prescribed for chronic respiratory failure (CRF). Despite treatment, the patient had torpid evolution(AU)