RÉSUMÉ
Resumen ANTECEDENTES: La telangiectasia hemorrágica hereditaria, o síndrome de Rendu-Osler-Weber, es una enfermedad vascular, hereditaria y autosómica caracterizada por telangiectasias mucocutáneas y malformaciones arteriovenosas en el pulmón, el cerebro e hígado. La prevalencia estimada es de 1.5 a 2 personas afectadas por cada 10,000 habitantes. El 90% de los casos se debe a una mutación en el gen endoglina y en el de la cinasa 1 similar al receptor de activina (ACVRL1). En la mujer embarazada, la telangiectasia hemorrágica hereditaria es de alto riesgo, sobre todo durante el segundo y tercer trimestre. OBJETIVO: Reportar un caso de telangiectasia hemorrágica hereditaria y exponer las complicaciones que pueden registrarse durante el embarazo. CASO CLÍNICO: Paciente de 23 años, con antecedente heredofamiliar de madre con diagnóstico de telangiectasia hemorrágica hereditaria (síndrome de Osler-Weber-Rendu) que falleció a los 38 años. Antecedente personal patológico de telangiectasia hemorrágica hereditaria, con diagnóstico a los 12 años luego de múltiples episodios de epistaxis. Recibió tratamiento con transfusiones sanguíneas en múltiples ocasiones y 200 mg de sulfato ferroso cada 24 horas. CONCLUSIÓN: La telangiectasia hemorrágica hereditaria condiciona, en la mujer embarazada, la aparición de complicaciones que pueden poner en riesgo la vida de la madre y el feto. Las mujeres con antecedente conocido deben valorarse antes de la concepción con el propósito de conocer el estado de la enfermedad.
Abstract BACKGROUND: Hereditary hemorrhagic telangiectasia, or Rendu-Osler-Weber syndrome, is an autosomal inherited vascular disease characterized by mucocutaneous telangiectasias and arteriovenous malformations in the lung, brain and liver. The estimated prevalence is 1.5 to 2 affected persons per 10,000 population. Ninety percent of cases are due to a mutation in the endoglin gene and in the activin receptor-like kinase 1 gene (ACVRL1). In pregnant women, hereditary hemorrhagic telangiectasia is high risk, especially during the second and third trimester. OBJECTIVE: To report a case of hereditary hemorrhagic telangiectasia and to expose the complications that can occur during pregnancy. CLINICAL CASE: 23-year-old patient, with hereditary family history of mother diagnosed with hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome) who died at 38 years of age. Personal pathological history of hereditary hemorrhagic telangiectasia, diagnosed at the age of 12 years after multiple episodes of epistaxis. She was treated with multiple blood transfusions and 200 mg of ferrous sulfate every 24 hours. CONCLUSION: Hereditary hemorrhagic telangiectasia conditions, in pregnant women, the appearance of complications that can put the life of the mother and fetus at risk. Women with a known history should be evaluated before conception in order to know the status of the disease.
RÉSUMÉ
Resumen: ANTECEDENTES: El tumor filodes de la vulva es una lesión proliferativa, benigna, poco común, que comparte características similares con los tumores mamarios. Aparece en forma de masa unilateral, no dolorosa, localizada en los labios mayores o menores, y en la horquilla posterior de la vulva. Hasta la fecha se han reportado 30 casos de tumor filodes vulvar en todo el mundo. Debido a su baja incidencia no se han estimado los datos epidemiológicos y fisiopatológicos concretos de la enfermedad. CASO CLÍNICO: Paciente de 20 años, que acudió a consulta debido a la aparición de una masa vulvar de aproximadamente 11 cm en el labio mayor izquierdo, no dolorosa, de crecimiento rápido. El tratamiento consistió en resección quirúrgica. El diagnóstico presuntivo fue fibroma vulvar. El servicio de Anatomopatología reportó: tumoración de 280 g, de 12 x 7 x 6 cm, con bordes y formas irregulares, multinodular, cubierta por piel con epidermis; superficie sólida, con bordes irregulares, de aspecto frondoso y consistencia blanda. Se estableció el diagnóstico de tumor filodes de bajo grado (benigno). CONCLUSIÓN: El tumor filodes de la vulva es una alteración excepcional, por lo que es importante conocer sus manifestaciones clínicas, características macro y microscópicas para establecer el diagnóstico y tratamiento certeros.
Abstract: BACKGROUND: Phyllodes tumor of the vulva is a rare, benign, proliferative lesion that shares similar characteristics with mammary tumors. It appears as a unilateral, non-painful mass located on the labia majora or majora, and on the posterior fork of the vulva. To date, 30 cases of phyllodes tumor have been reported worldwide. Due to its low incidence, the specific epidemiological and pathophysiological data of the disease have not been estimated. CLINICAL CASE: A 20-year-old patient, who came to the clinic for a vulvar mass of approximately 11 cm in the left, non-painful, rapidly growing lip. Treatment consisted of surgical resection. The presumptive diagnosis was vulvar fibroma. The pathology service reported: a 280 g mass, 12 x 7 x 6 cm, with irregular edges and shapes, multinodular, covered by skin with epidermis; Solid cutting surface with uneven edges, leafy appearance and soft consistency. The diagnosis of low-grade phyllodes (benign) tumor was established. CONCLUSION: The phyllodes tumor of the vulva is an exceptional alteration, so it is important to know its clinical manifestations, in addition to the macro and microscopic characteristics to establish the accurate diagnosis and treatment.