Résumé
Presentamos dos pacientes no relacionados con ataxia cerebelosa de inicio tardío asociada con neuropatía y tos seca de larga data. Un paciente tenía dos hermanos afectados con neuropatía sensorial y tos. Ambos probandos tuvieron investigaciones extensas que incluyó pruebas genéticas negativas para las ataxias más comunes, así como pruebas paraneoplásicas y otras causas inmunológicas. Ambos pacientes mostraron una expansión intrónica anormal en el pentanucleótido AAGGG del gen RFC1. Esta etiología se informa como causa frecuente de ataxia de inicio en adultos; la presencia de tos puede conducir al diagnóstico correcto.
We report two unrelated patients with late-onset cerebellar ataxia associated with neuropathy and a long-standing dry cough. One patient had two siblings affected with sensory neuropathy and cough. Both probands had extensive investigations including genetics testing negative for most common ataxias as well as testing for paraneoplasic and other immunologic causes. Both patients showed an abnormal intronic expansion in the pentanucleotide AAGGG of the gene RFC1. This etiology is being reported as frequent cause of adult-onset ataxia; the presence of cough may lead to the correct diagnosis.
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Humains , Mâle , Femelle , Adulte d'âge moyen , Sujet âgé , Ataxie cérébelleuse/génétique , Protéine C de réplication/génétique , Mutation , Âge de débutRésumé
La presencia de sibilantes refractarios y localizados en una sola área de auscultación en los adultos, sobre todo si están acompañados de anormalidades espirométricas y radiológicas, son a menudo la expresión clínica de una condición que requiere un proceso diagnóstico más profundo, más allá del facilista diagnóstico de asma. Entre estas anomalías se encuentran los anillos vasculares como el divertículo de Kommerel, que es una variante con una prevalencia muy baja y se caracteriza por la presencia de un arco aórtico derecho con una salida de la arteria subclavia izquierda aberrante y que provoca síntomas por la compresión de las estructuras adyacentes a estas. Aportamos en este caso clínico, el proceso diagnóstico de uno de estos hallazgos incidentales: la presencia de sibilantes localizados en una paciente joven, asintomática con una espirometría alterada que podría hacernos sospechar la presencia de broncomalacia, una aspiración de cuerpo extraño, un proceso infeccioso, tumoral o un anillo vascular que pasó desapercibido hasta la edad adulta.
The presence of refractory and localized wheezing in a single area of auscultation in adults, especially if they are accompanied by spirometric and radiological abnormalities, are often the clinical expression of a condition that requires a deeper diagnostic process, beyond the easy diagnosis of asthma. Among these abnormalities are vascular rings such as Kommerell¨s diverticulum, which is a very low prevalence variant and it is characterized by the presence of a right aortic arch with an aberrant exit from the left subclavian artery and that causes symptoms due to compression of the adjacent structures. In this clinical case, we provide the diagnosis process of one of these incidental findings, such as the presence of localized wheezing in a young asyntomatic patient with altered spirometry that could lead us to suspect the presence of bronchomalacia, foreign body aspiration, an infection, tumor or vascular ring that went unnoticed until adulthood.
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Humains , Asthme , Spirométrie , Bruits respiratoires , Anneau vasculaire , InfectionsRésumé
OBJETIVOS: determinar las principales características demográficas, clínicas, radiológicas y de función pulmonar de los pacientes con bronquiectasias en la Clínica del Pulmón. MATERIAL Y MÉTODOS: estudio observacional, retrospectivo. Se revisaron las historias clínicas de 23 pacientes con diagnóstico de dilataciones bronquiales. RESULTADOS: de los 23 pacientes, con una edad media de 49,4 ± 3,87 años, 13 corresponden al sexo femenino y 10 al sexo masculino, el tiempo de evolución de la enfermedad desde el diagnóstico de la patología inicial es de 17,3 ± 2,92 años. La tuberculosis es la etiología principal en 15 pacientes (65,2%). Las manifestaciones clínicas más frecuentes son la tos y expectoración mucopurulenta por varios años en la mayoría de los pacientes, al que añadimos la disnea y hemoptisis, la auscultación pulmonar revela la presencia de crépitos en 17 pacientes (73,9%). La Tomografía de Tórax de Alta Resolución distingue dos tipos de bronquiectasias: La sacular o quística y la cilíndrica, de localización unilobar, bilobar y multilobar (difuso). La Espirometría Forzada fue indicada en 10 pacientes (43,5%) 7 mujeres y 3 varones, el Síndrome Bronquial Obstructivo fue el hallazgo más frecuente. La asociación de Tetraciclina con Metronidazol indicado en 9 pacientes (39,1%) mejoró el cuadro clínico. La fisiopatología de esta entidad clínica está sujeta a una constante actualización. CONCLUSIONES: en pacientes tosedores crónicos, las bronquiectasias deben tener prioridad diagnóstica, se trata de una patología antigua, pero de actualidad permanente.
The purpose of this document is to determine the main epidemiological and clinical characteristics of patients with bronchiectasis at the Lung Clinic. METHOD: observational, retrospective study. The medical records of 23 patients diagnosed with bronchial dilation were reviewed. RESULTS: the results of the 23 patients studied, with a mean age of 49,4 ± 3,87 years, 13 correspond to the female sex and 10 to the male sex, indicate that the time of evolution of the disease from the diagnosis of the initial pathology is: 17,3 ± 2,92 years. Tuberculosis is the main etiology in 15 patients (65,2%). The most frequent clinical manifestations were cough and mucopurulent expectoration of several years in most of the patients, to which we must add dyspnea and hemoptysis, pulmonary auscultation reveals the presence of crepitus in 17 patients (73,9%). High Resolution Chest Tomography distinguishes two types of bronchiectasis: the saccular or cystic and the cylindrical, the localization is unilobar, bilobar and multilobar (diffuse). Forced spirometry was indicated in 10 patients (43,5%), 7 women and 3 men, Chronic Obstructive Pulmonary Disease is the main diagnosis. The association of Tetracycline with Metronidazole indicated in 9 patients (39,1%) had positive results. The pathophysiology of this clinical entity is subject to constant updating. CONCLUSIONS: in chronic coughing patients, bronchiectasis must have diagnostic priority, it is an old pathology, but it is permanently current
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Humains , Mâle , Femelle , Adulte d'âge moyen , Dilatation des bronches , Broncho-pneumopathie chronique obstructive , Auscultation , Spirométrie , Tuberculose , Dyspnée , Hémoptysie , MétronidazoleRésumé
RESUMEN La tos crónica en los adultos puede ser causada por muchas causas, existen cuatro principales: el síndrome de tos de la vía aérea superior, enfermedad por reflujo gastroesofágico, reflujo laringofaríngeo, asma bronquial, y bronquitis eosinofílica no asmática. Todos los pacientes deben evaluarse clínicamente con espirometria, y comenzar con tratamiento empírico. Otras causas potenciales incluyen el uso de inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina, cambios medioambientales, uso del tabaco, enfermedad pulmonar obstructiva crónica, y la apnea obstructiva del sueño. La radiografía del tórax puede orientar hacia causas infecciosas, inflamatorias, y malignas. Los pacientes con tos crónica refractaria pueden remitirse a la consulta especializada de un neumólogo u otorrinolaringólogo, además de un ensayo terapéutico con gabapentin, pregabalin, y psicoterapia.
ABSTRACT Although chronic cough in adults can be caused by many etiologies, four conditions account for most cases: upper airway cough syndrome, gastro-esophageal reflux disease, also known as laryngo- pharyngeal reflux disease, bronchial asthma, and non-asthmatic eosinophilic bronchitis. All patients should be evaluated clinically with spirometry, and empiric treatment should be initiated. Other potential causes include angiotensin-converting enzyme inhibitor use, environmental triggers, tobacco use, chronic obstructive pulmonary disease, and obstructive sleep apnea. Chest radiography can rule out concerning infectious, inflammatory, and malignant thoracic conditions. Patients with refractory chronic cough should be referred to a pulmonologist or otolaryngologist in addition to a therapeutic trial of gabapentin, pregabalin, and psychotherapy.
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Humains , Adulte , Maladie chronique/épidémiologie , Médecine factuelle , Toux/diagnostic , Toux/étiologie , Toux/psychologie , Toux/traitement médicamenteux , Toux/thérapie , Toux/épidémiologie , Asthme/diagnostic , Bronchite/diagnostic , Reflux gastro-oesophagien/diagnostic , Broncho-pneumopathie chronique obstructive/diagnostic , Prégabaline/usage thérapeutique , Gabapentine/usage thérapeutiqueRésumé
RESUMEN La tos persistente es un síntoma de consulta frecuente, de origen multifactorial, que involucra a diferentes especialidades como la neumología, la gastroenterología y la otorrinolaringología. Sus causas más frecuentes son la descarga nasal posterior, tos como variante del asma y reflujo gastroesofágico/faringolaríngeo. Una vez descartadas dichas causas, cobran importancia los trastornos sensoriales del nervio vago, una entidad relativamente nueva que también es conocida como neuropatía laríngea sensitiva. En la neuropatía laríngea, una injuria a nivel neuronal aferente del reflejo de la tos produce un estado de hipersensibilidad laríngea en la que estímulos normalmente ignorados (que no producen respuesta tusígena) comienzan a gatillar el reflejo. Las características clínicas de la tos y el descarte de las causas más frecuentes permite llegar a este diagnóstico. Su tratamiento tiene como objetivo la modulación de las vías neuronales alteradas basándose en 3 pilares: educación sobre la patología, recomendaciones conductuales (higiene vocal, estrategias de reducción de tos) y los fármacos entre los que se usan los inhibidores de bomba de protones, mucolíticos y neuromoduladores.
ABSTRACT Persistent cough is a common symptom for medical consultation, it is of multifactorial origin and involves different specialties such as pneumology gastroenterology and otorhinolaryngology. The most frequent causes are postnasal drip, cough variant asthma and gastroesophageal/pharyngolaryngeal reflux. Once these causes are discarded the vagus nerve sensory disorder becomes of importance, it is a relatively new entity also known as laryngeal sensitive neuropathy. In the laryngeal neuropathy, an injury in the afferent neuronal pathway of the cough reflex produces laryngeal hypersensitivity in which normally ignored stimulus (i.e. do not cause cough) start to trigger the reflex. The clinical features of the cough and the rule out of the most frequent causes allow the diagnosis. The objective of the treatment is to modulate the altered neuronal pathways based on 3 pillars: education regarding the pathology, behavioral recommendations (vocal hygiene, cough reduction strategies) and drugs among which proton pump inhibitors, mucolytics and neuromodulators are used.
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Humains , Maladies du larynx , Toux/diagnostic , Toux/physiopathologie , Atteintes du nerf pneumogastrique/physiopathologie , Toux/étiologie , Toux/thérapie , Reflux laryngopharyngé , Nerfs laryngésRésumé
Resumen Las mycobacterias no tuberculosas son poco reconocidas en la actualidad, pero su prevalencia se incrementa al sospechar su presencia en inmunodeprimidos o en enfermedades crónicas como la fibrosis quística. Se presenta el caso de una paciente con diagnóstico de síndrome de Lady Windermere con tos crónica. Se realizó tomografía computarizada donde se observaron bronquiectasias en el segmento lingular del pulmón izquierdo y en los lóbulos medio e inferior del derecho. En la broncoscopia se aisló complejo Mycobacterium avium-intracellulare. El no considerar en el diagnóstico de pacientes con tos crónica y sin factores predisponentes a las mycobacterias atrasa el diagnóstico y se acelera el deterioro clínico del paciente.
Abstract The nontuberculous mycobacteria are rarely recognized today in the world, being increased their prevalence about to departure of their suspicion in chronic illnesses such as inmunocompromised patients and cystic fibrosis. We present a case with diagnosis of syndrome of Lady Windermere about to departure of a square of chronic cough. Computed tomography was performed where bilateral bronchiectasis is observed in the left lingual segment and right upper lobe. In the Bronchoscopy was isolated complex Mycobacterium avium-intracellulare. The lack of suspicion of nontuberculous mycobacteria in patient without risk factors, with a square of chronic cough leads to the delay in the diagnosis and the patient's clinical deterioration.
Résumé
Chronic cough is a common cause of outpatient consultation. It is a source of distress for patients and parents, and in some cases it resolves spontaneously, without finding etiology. Professor Miles Weinberger emphasizes the importance of exhaustive medical record to characterize cough and associated signs, allowing us to identify typical patterns of some diseases.
La tos crónica es una causa frecuente de consulta a nivel ambulatorio. Es motivo de angustia para pacientes y padres, y en algunos casos se resuelve espontáneamente, sin lograr precisar su etiología. El Profesor Miles Weinberger destaca la importancia de realizar una acuciosa historia clínica para caracterizar la tos y su signología asociada, lo que permite identificar patrones típicos de algunas enfermedades.
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Humains , Enfant , Toux/diagnostic , Toux/étiologie , Maladie chronique , Diagnostic différentiel , Médecine factuelleRésumé
La tos crónica es un síntoma de diversos procesos patológicos de origen respiratorio o extrarrespiratorio, con impacto negativo en la calidad de vida del niño y su familia. El pediatra debe guiar su acción en busca del diagnóstico etiológico. Una cuidadosa historia clínica es clave para el diagnóstico y una guía para solicitar los estudios complementarios necesarios para la detección de las causas definitivas. La exacta identificación etiológica de la tos crónica debe ser seguida de un tratamiento específico. El abordaje sintomático con antitusivos y mucolíticos es excepcionalmente necesario y debería reservarse para algunas situaciones de tos inespecífica sin causa aparente.
Chronic cough is a symptom of various respiratory and non-respiratory conditions with negative impact on quality of life of children and their families. The pediatricians should focus their efforts in search for etiological diagnosis. A careful medical history and physical examination are the mainstays of diagnosis and guidance to further studies that may contribute to detection of final causes. The etiological identification of chronic cough must be followed by specific treatment. The symptomatic approach with antitussives and mucolytic drugs is exceptionally necessary and should be considered for some situations of nonspecific cough without any specific disease association.
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Enfant , Humains , Toux/diagnostic , Toux/thérapie , Algorithmes , Maladie chronique , Toux/étiologieRésumé
El análisis celular del esputo, espontáneo u obtenido mediante la técnica de esputo inducido, se ha transformado en una herramienta ampliamente difundida para la evaluación y orientación del tratamiento de las enfermedades inflamatorias de la vía aérea, principalmente asma, enfermedad pulmonar obstructiva crónica y bronquitis eosinofílica. Se han aportado evidencias sobre la utilidad de la técnica del esputo inducido, validada y estandarizada, para ser empleada en pacientes con dificultades para expectorar. Numerosas investigaciones dieron cuenta de la efectividad de basar las decisiones terapéuticas en el componente inflamatorio de la vía aérea mediante el recuento de células en el esputo. Varios estudios mostraron que, en pacientes con asma el análisis celular de esputo guía en la determinación de estrategias para disminuir las exacerbaciones y para mejorar la función pulmonar, aun en pacientes con asma grave, para disminuir el remodelamiento; también se ha descrito su utilidad en pacientes con EPOC, para la disminución de las exacerbaciones.
Cellular analysis of sputum either spontaneous or by induced sputum technique, has become a widespread tool for the evaluation and guidance of treatment of inflammatory diseases of the airway, primarily asthma, COPD and eosinophilic bronchitis. Induced sputum method is a validated, standardized and non-invasive technique, useful in patients with difficulties to expectorate. Its implementation is simple and cost effective. Numerous investigations have shown the effectiveness of basing treatment decisions on the inflammatory component of the airway by counting cells in sputum. Several studies have demonstrated that in patients with asthma, results of this analysis can guide in defining strategies to reduce exacerbations and to improve lung function even in patients with severe asthma, as well as to decrease the remodeling; in addition, a reduction in exacerbations in COPD patients, monitored by this sputum examination, has also been described.
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Humains , Asthme/diagnostic , Bronchite/diagnostic , Éosinophilie/diagnostic , Broncho-pneumopathie chronique obstructive/diagnostic , Expectoration/cytologie , Asthme/thérapie , Bronchite/thérapie , Numération cellulaire , Éosinophilie/thérapie , Broncho-pneumopathie chronique obstructive/thérapieRésumé
La tos es un frecuente motivo de consulta en la práctica ambulatoria. Aunque generalmente es autolimitada, cuando es crónica e intensa puede ser causa de complicaciones como síncope, neumotórax o más raramente fracturas costales. Presentamos un paciente con fracturas costales múltiples inducidas por la tos. El diagnóstico fue confirmado por un centellograma solicitado luego de la sospecha clínica debida a la intensidad y persistencia del dolor y a pesar de no mostrar alteraciones en las radiografías convencionales. Un centellograma de control a los 5 meses mostró desaparición de los focos hipercaptantes. Las fracturas costales múltiples son una complicación infrecuente de la tos que debería considerarse cuando el dolor torácico es intenso y persistente aun con radiografía de tórax o parrilla costal normal.
Multiple rib fractures associated with cough.
Cough is a common symptom in ambulatory practice and in general does not require specific treatment. When the cough is chronic it can provoke complications such as syncope, neumothorax or, rarely, rib fractures. We report a case of a patient with multiple rib fractures caused by cough. The diagnosis was performed by scintigraphy but fractures were not found in the x-rays. Five months later, a scintigraphy showed disappearance of the increased uptake areas. Multiple rib fractures are a cough complication which should be considered when the patients pain is persistent even if there is no x-ray evidence.
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Femelle , Humains , Adulte d'âge moyen , Toux/complications , Fractures de côte/étiologie , Douleur thoracique/étiologie , Fractures de côteRésumé
Para el médico de familia significa un reto diario el manejo de enfermedades crónicas o procesos patológicos mal definidos. Se presenta el caso clínico de una paciente de 47 años con tos permanente de dos años de evolución. Su vida se comprometió por deserción laboral y disfunción psicosocial, no obstante su valoración por diversos especialistas con múltiples ayudas diagnósticas y variados tratamientos. El médico (familiar) basado en su entrenamiento y experiencia, con un enfoque sistémico que es uno de los principios de su especialidad, diseña un plan de trabajo óptimo para encontrar la causa de la tos crónica de la paciente y proporcionar el manejo para el control permanente del síntoma.
For the family physician the handling of chronic illnesses or not well defined pathological processes, mean a daily challenge. The clinical case of a 47 year-old patient is presented with permanent cough two years old. Their life committed for labor desertion and dysfunction psicosocial, nevertheless its valuation for diverse specialists with multiple helps diagnoses and varied treatments. The family physicians based on their training and experience, with a systemic focus, designed a plan of good work to discern the cause of the patients chronic cough and to provide the handling for the permanent control of the symptom.