Detección polimórfica del rs104893850 de MSX1 y rs28933373 de PAX9 en personas con agenesia dental no sindrómica / Polymorphic detection of rs104893850 of MSX1 and rs28933373 of PAX9 in people with non syndromic dental agnesia

Introducción: la agenesia dental no sindrómica (ADNS) genera efec- tos negativos en la salud oral y psicosocial de los seres humanos. El determinante genético desempeña un papel importante en su desarrollo. Objetivo: determinar la frecuencia de los polimorfismos rs104893850 de MSX1 y rs28933373 de PAX9 en pacientes de seis a 18 años con ADNS. Material y métodos: estudio transversal prolectivo en el cual se revisaron individuos de seis a 18 años sin defectos congénitos y originarios del estado de Durango. Después de haber obtenido su con- sentimiento para formar parte del estudio, se estableció el diagnóstico de ADNS a través de una inspección clínica odontológica y un examen radiográfico. Se tomó una muestra de sangre capilar para la genotipi- ficación de los polimorfismos a través de la técnica de qPCR-HRM. Resultados: de un total de 124 individuos, 77 (62%) mujeres y 47 (38%) hombres; sólo 39 presentaron ADNS. En el análisis polimórfico de rs104893850 de MSX1 y rs28933373 de PAX9 se obtuvo 94.9% y 84.6% respectivamente de homocigotos mutados. Conclusiones: se obtuvo una alta frecuencia de hipodoncia, el diente que mostró más agenesia fue el órgano dentario 18. Las mutaciones polimórficas están presentes en una alta proporción de agenesia dental (AU)

Introduction: non-syndromic dental agenesis (NSDA) generates negative oral health and psychosocial effects in humans. The genetic determinant plays an important role in its development. Objective: to determine the frequency of MSX1 rs104893850 and PAX9 rs28933373 polymorphisms in patients aged 6 to 18 years with NSDA. Material and methods: prolective cross-sectional study, in which individuals aged 6 to 18 years without congenital defects and from the city of Durango were reviewed. After obtaining their consent to be part of the study, the diagnosis of NSDA was established through a clinical dental inspection, a radiographic examination and a capillary blood sample was taken for the genotyping of the polymorphisms through the qPCR-HRM technique. Results: out of a total of 124 individuals, 77 (62%) females and 47 (38%) males; only 39 presented ADNS. In the polymorphic analysis of rs104893850 of MSX1 and rs28933373 of PAX9 we obtained 94.9% and 84.6% respectively of mutated homozygotes. Conclusions: a high frequency of hypodontia was obtained, and the tooth that presented the most agenesis was dental organ 18. Polymorphic mutations are present in a high proportion for dental agenesis (AU)

Association between hypodontia of permanent maxillary lateral incisors and other dental anomalies

ABSTRACT Introduction: Tooth agenesis is often associated with other tooth anomalies, such as microdontia, delayed eruption and ectopic eruption. Moreover, they may be found all in the same individual, as certain genetic mutations may have a variable phenotypic expression. Treatment of cases of hypodontia of anterior teeth should not involve only opening or closing space for prosthetic rehabilitation. Individuals with hypodontia of permanent maxillary lateral incisors may have teeth with a mesiodistal width smaller than that of patients with a normal dentition, and which may need reshaping to achieve an esthetic and functional occlusion. Objective: This clinical case report discusses the association of hypodontia of permanent maxillary lateral incisors with other tooth anomalies and their treatment alternatives.

RESUMO Introdução: As agenesias dentárias são frequentemente associadas a outras anomalias dentárias, tais como microdontia, atraso na erupção e ectopismo. Além disso, podem vir todas juntas em um mesmo indivíduo, pois certas mutações genéticas podem se expressar fenotipicamente de diferentes formas. A abordagem terapêutica nos casos de hipodontia de dentes anteriores não deve se pautar somente entre fechar ou abrir espaço para substituição protética. Portadores de hipodontia de incisivos laterais superiores permanentes podem apresentar os outros dentes com largura mesiodistal menor que os de pacientes com dentição normal, e podem necessitar de reanatomizações para que se obtenha uma oclusão dentária estética e funcional. Objetivo: Dessa forma, o objetivo do presente artigo é relatar um caso clínico e discutir a associação da hipodontia de incisivos laterais superiores permanentes com outras anomalias dentárias, e suas alternativas de tratamento.

Prevalencia de agenesia dental en pacientes evaluados en ortodoncia, Santiago de Chile / Prevalence of dental agenesis in patients evaluated in orthodontics, Santiago de Chile

Resumen La agenesia dentaria es una anomalía frecuente de detectar en un examen odontológico. Objetivo: Determinar la prevalencia de agenesias en la población chilena actual, comparar según sexo, diente afectado y clase esqueletal, y registrar microdoncia de incisivos laterales superiores permanentes. Materiales y métodos: En este estudio descriptivo transversal, se contabilizó el número de agenesias dentarias presentes en 278 radiografías panorámicas de un total de 9207 pacientes, que ingresaron a tratamiento de ortodoncia durante el año 2017 en un centro clínico privado de Santiago de Chile. Resultados: Se obtuvo una prevalencia de agenesia del 3,02%, encontrando una mayor frecuencia de agenesia de segundos premolares inferiores, seguido de incisivos laterales superiores. Hubo una mayor cantidad de agenesias en pacientes de sexo femenino. Conclusión: Los segundos premolares son los dientes con mayor prevalencia de agenesias, no se evidenció la asociación de agenesias en alguna clase esqueletal específica, y se sugieren más estudios para describir la prevalencia de los terceros molares, debido a que este diente está en vías de dejar desarrollarse, según la teoría evolutiva.

Abstract Dental agenesis is a frequent anomaly detected in a dental examination. Objective: To determine the prevalence of agenesis in the current Chilean population, compare according to sex, affected tooth, skeletal class, and record microdontia of permanent upper lateral incisors. Materials and methods: In this cross-sectional descriptive study, the number of dental agenesis present in 278 panoramic radiographs of a total of 9207 patients who entered orthodontic treatment during 2017 in a private clinical center in Santiago de Chile was recorded. Results: A prevalence of agenesis of 3.02% was obtained, finding a higher frequency in lower second premolars, followed by upper lateral incisors. Females presented a higher amount of cases in comparison to males. Conclusion: The second premolars are the teeth with the highest prevalence of agenesis. The association of this alteration with some specific skeletal class was not evidenced. More studies are suggested to describe it´s prevalence in the third molars, beacause according to the evolutionary theory this tooth might eventually disappear.

Is third molar agenesis an anomaly or just a sign of variation? Prevalence and manner of presentation of this condition in a sample from the Metropolitan Region of Chile / ¿Es la agenesia del tercer molar una anomalía o simplemente un signo de variación? Prevalencia y forma de presentación de esta condición en una muestra de la Región Metropolitana de Chile

Agenesis of permanent teeth is the most frequent dental anomaly. The most affected tooth is the third molar (M3), and its congenital absence poses interesting questions from a clinical and evolutionary perspective. M3 agenesis can occur isolated or as part of syndromes. Researchers have reported prevalences that vary largely among populations, between 5 % and 56 %, with a mean prevalence of 22.6 %. Previous Chilean studies, mainly in Northern populations, have determined a prevalence between 19.8 % and 26.7 %. The aim of this work was to assess the prevalence of M3 agenesis and to characterize its presentation in a sample from Santiago, the largest to date in a M3 agenesis prevalence study in Chile. In this study, 535 panoramic radiographies and clinical histories of patients from the Dental Clinic of the Universidad de Chile were used to determine prevalence and distribution according to sex, affected tooth, and location (left or right; maxilla or mandible). The Chi-square test was used to assess statistical significance in distribution. The calculated M3 agenesis prevalence was of 12.89 %. No statistically significant differences were found between sexes, sides or location within the jaws. The agenesis of one third molar was more common, then two, three and finally of all the third molars. The prevalence of M3 agenesis in the sample is 12.89 %, with a random manner of presentation. We propose that as it currently stands, M3 agenesis should be considered an anatomical variation rather than a developmental anomaly.

La agenesia de dientes definitivos es la anomalía dental más común. El diente más afectado es el tercer molar (M3), y su ausencia congénita plantea preguntas interesantes desde una perspectiva clínica y evolutiva. La agenesia de M3 puede ocurrir de manera aislada o asociada a síndromes. Estudios a nivel mundial reportan una prevalencia variable entre poblaciones: 5 % a 56 %, con una prevalencia media del 22,6 %. Estudios chilenos anteriores, principalmente en poblaciones del norte, han determinado una prevalencia entre 19,8 % y 26,7 %. El objetivo de este trabajo fue determinar la prevalencia de agenesia de M3 y caracterizar su presentación en una muestra de Santiago, la más grande hasta la fecha en un estudio de prevalencia de agenesia de M3 en Chile. Se utilizaron 535 radiografías panorámicas y antecedentes de pacientes atendidos en la Clínica Odontológica de la Universidad de Chile para evaluar la prevalencia y modo de presentación de la agenesia de M3. Se analizó su distribución según ubicación, sexo y simetría, mediante test estadístico Chi-cuadrado. Se calculó una prevalencia de agenesia de M3 de 12,89 %, sin un patrón claro ni estadísticamente significativo en su distribución. Fue más común la agenesia de un tercer molar, luego de dos, tres y finalmente de todos los terceros molares. La prevalencia de agenesia en una muestra de la Región Metropolitana es de 12,89 % y su distribución es aleatoria según la ubicación, sexo y simetría. Se propone que esta condición actualmente debiera considerarse como una variación anatómica más que a una anomalía del desarrollo.

Incisivo central único de la línea media del maxilar, holoprosencefalia y estenosis congènita del orificio nasal anterior en un recién nacido prematuro: a propósito de un caso / Solitary median maxillary central incisor, holoprosencephaly and congenital nasal pyriform aperture stenosis in a premature infant: case report

El síndrome del incisivo central único de la línea media del maxilar es un trastorno raro que implica anomalías de la línea media, como holoprosencefalia, anomalías de las fosas nasales, fisura palatina, labio leporino, hipotelorismo, microcefalia y panhipopituitarismo. La estenosis congénita del orificio nasal anterior es una causa mortal de dificultad respiratoria neonatal debido al estrechamiento del orificio nasal anterior, y podría confundirse con la atresia de coanas. En este informe, presentamos el caso de un recién nacido con síndrome del incisivo central único de la línea media del maxilar acompañado de otras anomalías, tales como holoprosencefalia, estenosis del orificio nasal anterior, microcefalia y panhipopituitarismo. El cariotipado mostró una deleción heterocigota en el gen SIX3 en la región 2p21, que produjo una forma más grave de holoprosencefalia.

Solitary median maxillary central incisor syndrome is a rare disorder involving midline abnormalities such as holoprosencephaly, nasal cavity anomalies, cleft palate-lip, hypotelorism, microcephaly, and panhypopituitarism. Congenital nasal pyriform aperture stenosis is a lethal cause of neonatal respiratory distress due to narrowing of the pyriform aperture anteriorly and it can be confused with choanal atresia. In this report, we present a newborn infant with solitary median maxillary central incisor syndrome accompanied by other abnormalities including holoprosencephaly, nasal pyriform aperture stenosis, microcephaly and panhypopituitarism. Chromosomal analysis showed heterozygous SIX3 gene deletion at 2p21 region resulting in a more severe form of holoprosencephaly.

Nonsurgical treatment for a severe anterior and lateral open bite and multiple congenitally missing teeth: a case report with 4-year follow-up

ABSTRACT This case report describes the treatment of a severe anterior and lateral open bite combined with multiple congenitally missing teeth. A 10-year-old girl presented with an open gonial angle, absence of lip sealing, and soft tissue pogonion retrusion. She had an open bite of 8.5 mm, agenesis of the upper right and left lateral incisors and the upper left first premolar, and transverse maxillary deficiency. Nonsurgical treatment was planned aiming at controlling the vertical pattern, establishing the correct overbite, and closing the spaces on the upper arch, to provide satisfactory occlusion and facial and dental esthetics.

RESUMO O presente caso clínico descreve o tratamento de uma mordida aberta anterior e lateral associada à ausência congênita de dentes permanentes. Paciente com 10 anos de idade, apresentava ângulo goníaco aberto, ausência de selamento labial passivo e retrusão do pogônio mole. Além disso, foi diagnosticada uma mordida aberta de 8,5 mm, agenesia de incisivos laterais superiores direito e esquerdo e de primeiro pré-molar superior esquerdo, além de deficiência transversa da maxila. O planejamento do caso envolveu um tratamento não cirúrgico, com controle vertical do crescimento, obtenção de correta sobremordida e fechamento dos espaços superiores. O caso foi finalizado com uma boa intercuspidação, contemplando a estética facial e dentária.

"Maxillary lateral incisor partial anodontia sequence": a clinical entity with epigenetic origin

ABSTRACT The relationship between maxillary lateral incisor anodontia and the palatal displacement of unerupted maxillary canines cannot be considered as a multiple tooth abnormality with defined genetic etiology in order to be regarded as a "syndrome". Neither were the involved genes identified and located in the human genome, nor was it presumed on which chromosome the responsible gene would be located. The palatal maxillary canine displacement in cases of partial anodontia of the maxillary lateral incisor is potentially associated with environmental changes caused by its absence in its place of formation and eruption, which would characterize an epigenetic etiology. The lack of the maxillary lateral incisor in the canine region means removing one of the reference guides for the eruptive trajectory of the maxillary canine, which would therefore, not erupt and /or impact on the palate. Consequently, and in sequence, it would lead to malocclusion, maxillary atresia, transposition, prolonged retention of the deciduous canine and resorption in the neighboring teeth. Thus, we can say that we are dealing with a set of anomalies and multiple sequential changes known as sequential development anomalies or, simply, sequence. Once the epigenetics and sequential condition is accepted for this clinical picture, it could be called "Maxillary Lateral Incisor Partial Anodontia Sequence."

RESUMO A relação entre a anodontia parcial do incisivo lateral e o deslocamento palatino do canino superior não irrompido não pode ser considerada uma anomalia dentária múltipla com etiopatogenia genética definida, a ponto de ser considerada como uma "síndrome". Os genes envolvidos sequer foram identificados e localizados no genoma humano, e nem mesmo presumiu-se em qual cromossomo se localizaria o gene responsável. O deslocamento palatino do canino superior em casos de anodontia parcial do incisivo lateral superior está potencialmente associado às mudanças ambientais provocadas pela sua ausência no local de formação e erupção, o que caracterizaria uma etiologia epigenética para essa associação. A falta do incisivo lateral superior na região canina implica em tirar um dos guias referenciais da trajetória eruptiva do canino superior, que ficaria, assim, não irrompido e/ou impactado no palato. Como consequência, e em sequência, promove-se uma má oclusão, atresia maxilar, transposição, retenção prolongada do canino decíduo e reabsorções nos dentes vizinhos. Dessa forma, pode-se afirmar que estamos frente a um conjunto de anomalias e alterações múltiplas sequenciais conhecido como anomalias de desenvolvimento sequencial ou, simplesmente, sequência. Uma vez aceita a condição epigenética e sequencial para esse quadro clínico, ele poderia ser chamado de "Sequência da Anodontia Parcial do Incisivo Lateral Superior".

Agenesis of mandibular second premolar in patient with dental bimaxillary protrusion

ABSTRACT The present study reports the treatment carried out in a patient with mandibular second premolar agenesis associated with early loss of a deciduous second molar, deep overbite, severe overjet and dentoalveolar bimaxillary protrusion, which led to lip incompetence and a convex facial profile. The main objectives of this treatment were: to eliminate the spaces in mandibular arch, correct overbite, as well as eliminate bimaxillary protrusion and lip incompetence, thus leading to a balanced profile. The case was presented to the Brazilian Board of Orthodontics and Dentofacial Orthopedics (BBO) as part of the requirements to obtain the title of BBO diplomate.

RESUMO O presente caso clínico relata o tratamento de uma paciente com agenesia de segundo pré-molar inferior associada à perda precoce do segundo molar decíduo, sobremordida profunda, sobressaliência exagerada e biprotrusão dentoalveolar, que causavam incompetência labial e perfil facial convexo. Os objetivos do tratamento foram eliminar os espaços presentes na arcada inferior, corrigir a sobremordida, eliminar a biprotrusão e a incompetência labial, harmonizando o perfil. Esse caso foi apresentado ao Board Brasileiro de Ortodontia e Ortopedia Facial (BBO) como parte dos requisitos para obtenção do título de Diplomado pelo BBO.

Displasia ectodérmica hereditária e hipótese de Lyon / Displasia ectodérmica hereditaria e hipótesis de Lyon / Hereditary ectodermal dysplasia and Lyon hypothesis

Introdução: A Displasia Ectodérmica refere-se a distúrbios que promovem displasia ou aplasia de estruturas e tecidos derivados da ectoderme. Tal condição geralmente é herdada por padrão recessivo com lincagem cruzada, tendo sua frequência e severidade mais pronunciada nos homens. Objetivo: relatar o caso clínico de Displasia Ectodérmica Hereditária. Relato de caso: paciente do sexo feminino TVLV, 25 anos, leucoderma, que procurou um serviço privado de Radiologia Odontológica no município de João Pessoa, Paraíba, Brasil. Foi relatado, pela paciente, que seu pai, já falecido, era portador dessa síndrome. Durante o exame clínico extrabucal, observou-se ressecamento dos lábios e olhos, escurecimento da pele na região periocular, cabelos e pêlos finos e esparsos. A paciente não revelou queixa de xerostomia nem episódios de hipertermia. Havia perda de dimensão vertical, região frontal proeminente e as unhas não apresentavam aspectos de anormalidade. Ao exame clínico intrabucal, verificou-se permanência de 11 dentes decíduos e ausência de 19 dentes permanentes. A oligodontia parcial foi então confirmada pelo exame radiográfico panorâmico. A expressão parcial das características sindrômicas pode ser explicada pela Hipótese de Lyon (inativação do X), com metade dos cromossomos X da paciente expressando genes normais e a outra metade os genes anormais. Conclusão: Foi recomendado aconselhamento genético e visitas periódicas ao dentista. É fundamental a importância do cirurgião dentista no diagnóstico desse distúrbio, inclusive nesses casos de amenização dos sinais e sintomas(AU)

Introducción: la displasia ectodérmica se refiere a trastornos que promueven displasia o aplasia en estructuras y tejidos derivados del ectodermo. Esta afección generalmente se hereda con patrón recesivo lincagem cruz, llevando su frecuencia y gravedad más pronunciado en los hombres. Objetivo: este trabajo tiene como objetivo presentar un caso de displasia ectodérmica hereditaria. Presentación del caso: paciente TVLV femenina, de 25 años, leucoderma, que buscaba un servicio de radiología privada en la ciudad de João Pessoa, Paraíba, Brasil. Se ha informado por parte de la paciente que su padre, ya fallecido, fue diagnosticado con este síndrome. Durante el examen extrabucal, se observó sequedad de los labios y los ojos, oscurecimiento de la piel en la región periocular, cabello fino y escaso. La paciente no reveló xerostomía o episodios de hipertermia. No hubo pérdida de dimensión vertical; se observó frente prominente y uñas de aspecto normal. Por examen clínico intraoral se constató retención de 11 dientes primarios y ausencia de 19 dientes permanentes. La oligodoncia parcial fue confirmada por el examen radiográfico panorámico. La expresión parcial de las características sindrómicas se puede explicar por la hipótesis de Lyon (inactivación X), con la mitad de los cromosomas X de los pacientes que expresan genes normales y la otra mitad genes anormales. Conclusiones: se recomienda la asesoría genética y las visitas regulares al dentista. Es fundamental el diagnóstico de este trastorno por el odontólogo aun en los casos de reblandecimiento de los signos y síntomas(AU)

Introduction: ectodermal dysplasia refers to disorders that promote dysplasia or aplasia structures and tissues derived from ectoderm. This condition is usually inherited by recessive pattern with lincagem cross, taking their frequency and severity more pronounced in men. Objective: the aim was to report a case of Hereditary Ectodermal Dysplasia. Case report: patient TVLV female, aged 25, leucoderma, which sought a private radiology service in the city of João Pessoa, Paraíba, Brazil. It was reported by the patient, his father, now deceased, was diagnosed with this syndrome. During the extraoral examination, there was dryness of the lips and eyes, skin darkening in the periocular region, hair thin and sparse. The patient did not reveal xerostomia or episodes of hyperthermia. There was loss of vertical dimension, prominent forehead and nails were normal. The clinical examination intrabucal, there was retention of 11 primary teeth and the absence of 19 permanent teeth. The partial oligodontia was then confirmed by radiographic examination. The partial expression of syndromic features can be explained by the Lyon hypothesis (X inactivation), with half of the X chromosomes of patients expressing normal genes and half the abnormal gene. Conclusions: it was recommended genetic counseling and regular visits to the dentist. It´s fundamental the diagnosis of this disorder for the odontologist even in the cases of softening of signs and symptoms(AU)

Hipodoncia y hueso navicular accesorio: una interesante asociación sindrómica / Hypodontia and accessory navicular bone: an interesting syndromic association

Los dientes se desarrollan a partir de múltiples interacciones recíprocas entre células del epitelio oral y el ectomesénquima. Una serie de genes participan en el desarrollo del diente, así como de otros órganos y miembros superiores e inferiores. PAX9, miembro de la familia de factores de transcripción, es uno de los principales responsables de este desarrollo, y juega un rol fundamental en la hipodoncia dental y malformaciones en los huesos del miembro inferior. El objetivo de este reporte es presentar un caso de asociación entre hipodoncia y el hueso navicular accesorio. Se trata de una paciente de 18 años de edad, que acude a la consulta dental por dolor agudo en la pieza dentaria 3.6 y dolor de 9 meses de evolución en la cara interna del pie izquierdo. Al examen radiográfico, se observó ausencia de las piezas dentarias 1.7, 2.7, 2.8, 3.8 y 4.8, además en el pie izquierdo se vio la presencia de un hueso navicular accesorio. Es interesante proponer esta rara asociación, de clara herencia autosómica dominante, dado que la agenesia dental y la presencia del hueso navicular accesorio, poseen una prevalencia semejante, lo que hace que pueda existir una nueva asociación sindrómica probablemente relacionada con la ausencia de PAX9(AU)

Teeth are developed from many interactions between oral epithelium and mesenchymal cells. A number of genes are involved in tooth development, as well as in other organs, and upper and lower limbs. PAX9, a member of the transcriptional factor family, is one of the main drivers of this development, playing a key role in dental hypodontia and malformations in the lower limb bones. The aim of this report was to present the association between hypodontia and the accessory navicular bone based on a case report. This is a 18 years old female patient, who attended a dental clinic because she had acute pain in the 3.6 tooth and also pain on the left foot's inner area. The radiographic examination showed loss of the teeth 1.7, 2.7, 2.8, 3.8 and 4.8; and the presence of an accessory navicular bone in the left foot. It is interesting to suggest that this rare association, with clear dominant autosomal inheritance, might exist; since the dental agenesis and the presence of accessory navicular bone have similar prevalence, which could point to a new syndromic association probably related to the lack of PAX9(AU)

Van der woude syndrome with an unusual intraoral finding.

Orofacial manifestations of Van der Woude syndrome (VWS) include cleft lip or palate, lower lip pits, hypodontia, hypernasal voice, cleft or bifid uvula, syngnathia, narrow high arched palate, and ankyloglossia. Extraoral manifestations include limb anomalies, popliteal webs, accessory nipples, congenital heart defects, and Hirschsprung disease. We report an interesting case of VWS with characteristic orofacial features along with an unusual additional finding of fusion of primary mandibular left lateral incisor and canine in a 7-year-old boy.