RÉSUMÉ
La enfermedad de orina en jarabe de arce es un error innato del metabolismo de los cetoácidos de cadena ramificada, cuya acumulación produce una encefalopatía neonatal grave y que de no ser diagnosticada y tratada de forma precoz y oportuna, lleva invariablemente a la aparición de secuelas neurológicas permanentes y a un posterior desenlace letal. El presente artículo busca, mediante la descripción de un caso clínico sucedido en el Hospital Militar Central de Bogotá, hacer una revisión de la literatura acerca de la enfermedad, resaltando los mecanismos fisiopatológicos, la detección por diferentes pruebas de laboratorio, así como las estrategias de manejo, demostrando que gracias a los progresos realizados en su comprensión y enfoque, actualmente se puede hablar de evitar la mortalidad, alcanzando en muchos casos, una sobrevida a largo plazo sin mayores secuelas neurológicas, todo ello con un manejo interdisciplinario que logre un control metabólico adecuado...
Maple syrup urine disease is an inborn error of the metabolism of branched chain keto-acids whose accumulation produces a serious neonatal encephalopathy, which if not diagnosed and treated in a precocious and opportune way, will invariably lead to the appearance of permanent neurological impairments and an ulterior lethal outcome. The present article intends, by means of the description of a clinical case which occurred at the Hospital Militar Central, to perform a review of the existent literature on this disease, to revise its fisiopathological mechanisms as well as its detection using different laboratory tests and the different care strategies, to demonstrate that, thanks to the progress achieved in its understanding and focus, at the present moment we can speak of avoiding mortality, accomplishing in many cases long term survival without important neurological consequences, all by means of an interdisciplinary approach that achieves an appropriate metabolic control...
A doença de urina em xarope de arce é um erro inato do metabolismo dos cetoácidos de corrente ramificada, cuja acumulação produz uma encefalopatia neonatal grave e que de não ser diagnosticada e tratada de forma precoce e oportuna, leva invariavelmente à aparição de seqüelas neurológicas permanentes e a um posterior desenlace letal. O presente artigo procura, mediante a descrição de um caso clínico sucedido no Hospital Militar Central de Bogotá, fazer uma revisão da literatura a respeito da doença, ressaltando os mecanismos fisiopatológicos, a detecção por diferentes provas de laboratório, bem como as estratégias de tratamento, demonstrando que graças aos progressos realizados em seu entendimento e enfoque, atualmente se pode falar de evitar a mortalidade, atingindo em muitos casos, uma sobrevida em longo prazo sem maiores seqüelas neurológicas, tudo isso com um manejo interdisciplinares que consiga um controle metabólico adequado...