Una década de atención al paciente con miocardiopatía hipertrófica / A decade of care to patients with hypertrophic cardiomyopathy

Introducción: La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad derivada de una alteración genética autosómica dominante que produce un aumento de la masa del ventrículo izquierdo, obstructiva o no. Es la principal causa de muerte súbita en adultos jóvenes. Objetivo: Mostrar la prevalencia de la miocardiopatía hipertrófica en la práctica del Cardiocentro Pediátrico William Soler y sus formas de presentación. Métodos: Estudio observacional longitudinal retrospectivo de serie de casos. Se resumieron variables demográficas y clínicas en los ingresos realizados durante 10 años de los pacientes con diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica y se analizaron según correspondieran con pruebas para variables cualitativas y cuantitativas. Resultados: Se identificaron 21 pacientes; 12 con características obstructivas y 9 no obstructivas. No hubo predominio de sexo. La media de edad de diagnóstico y de debut clínico de los pacientes con enfermedad obstructiva fue significativamente menor que las edades de los pacientes sin obstrucción del tracto de salida izquierdo. El diagnóstico fue posible en más de 50 por ciento de los casos por sospecha por soplo o por pesquisa. El tratamiento quirúrgico permitió la reducción significativa del gradiente en el tracto de salida izquierdo. El propranolol fue el betabloqueador más usado acorde a consensos internacionales. No hubo fallecidos en la serie estudiada. Conclusiones: La miocardiopatía hipertrófica tiene una baja prevalencia en la práctica cardiopediátrica. Los síntomas tempranos se corresponden con la variedad obstructiva. Su diagnóstico temprano y el tratamiento específico, permite garantizar mejor calidad y expectativa de vida a los portadores de esta afección(AU)

Introduction: Hypertrophic cardiomyopathy is a disease derived from autosomal dominant genetic alteration that causes an increase in the mass of the left ventricle, and can be obstructive or not. It is the leading cause of sudden death in young adults. Objective: Show the prevalence of hypertrophic cardiomyopathy and its forms of presentation in the practice of the William Soler Pediatric Cardiocenter. Methods: Retrospective, observational, longitudinal study of a case series. Demographic and clinical variables were summarized in the admissions made during 10 years of patients diagnosed with hypertrophic cardiomyopathy whom were analyzed as appropriate with qualitative and quantitative variable testing. Results: 21 patients were identified; 12 with obstructive characteristics and 9 with non-obstructive ones. There was no predominance of sex. The average diagnostic age and clinical onset of patients with obstructive disease was significantly lower than the ages of patients without obstruction of the left outflow tract. Diagnosis was possible in more than 50 percent of cases by suspicion due to a murmur or by investigation. Surgical treatment allowed a significant reduction in the gradient of the left outflow tract. Propranolol was the most widely used beta-blocker according to international consensus. There were no deaths in the series studied. Conclusions: Hypertrophic cardiomyopathy has a low prevalence in cardiopediatric practice. Early symptoms correspond to the obstructive variety. Early diagnosis and specific treatment ensure better quality and life expectancy for carriers of this condition(AU)

Epidemiological and pathological aspects of cardiomyopathies in cats in Southern Brazil / Aspectos epidemiológicos e patológicos das cardiomiopatias em gatos no Sul do Brasil

Cardiomyopathies are considered one of the most important causes of heart failure in cats and are subdivided into three main morphological types: hypertrophic (HCM), dilated (DCM), and restrictive (RCM). This study aimed to determine the frequency and types of cardiomyopathies in cats diagnosed in southern Brazil, with an emphasis on their epidemiological and pathological aspects. Necropsy reports filed in a veterinary pathology laboratory were reviewed, and cats diagnosed with cardiomyopathy were selected for the study. Animal identification data, history and clinical signs, and gross lesions, were reviewed and compiled. During the study period, 1.594 cat necropsies were performed, of which 72 (4.5%) comprised a diagnosis of cardiomyopathy. HCM was the most frequent followed by CMR and CMD, representing 77.8%, 12.5% and 9.7%, respectively. Age ranged from three months to 18 years, with a median age of seven years. In relation to sex, 62.5% were males and 37.5% females. In 76.4% of the cases, it affected cats without a breed defined. Restrictive mixed dyspnea and hydrothorax were the main signs or findings of the clinical examination. Sudden death and acute paresis of the pelvic limbs due to aortic thromboembolism have also been described. In HCM, myocardial thickening was observed, with a reduction in the ventricular chamber. Hypertrophy, disarray, and fibrosis of the myofibers were the main histological findings. In RCM, whitish and thickened endocardium was seen in most cases. DCM was characterized by dilated cardiac chambers, and microscopic examination revealed no significant findings. The main extra cardiac lesions revealed pulmonary edema and congestion, hydrothorax and chronic passive congestion of the liver. Cardiomyopathies are important causes of death in cats and should be included in the differential diagnosis of patients with cardio respiratory clinical signs and in cases related to sudden death and acute paresis of the pelvic limbs.(AU)

As cardiomiopatias são consideradas umas das mais importantes causas de insuficiência cardíaca em gatos e são subdivididas morfologicamente em três principais tipos: cardiomiopatia hipertrófica (CMH), dilatada (CMD) e restritiva (CMR). Este trabalho teve como objetivo determinar a frequência e os tipos de cardiomiopatias em gatos diagnosticados no Sul do Brasil, abordando seus aspectos epidemiológicos e patológicos. Foram revisados os laudos de necropsias de gatos e selecionados para o estudo de diagnóstico de cardiomiopatia. Os dados referentes à identificação do animal, o histórico/sinais clínicos e lesões macroscópicas foram revisados e compilados. No período estudado, foram realizadas 1.594 necropsias de gatos, destas, 72 (4,5%) compreenderam diagnóstico de cardiomiopatia. A CMH foi a mais frequente seguida pela CMR e CMD, representando 77,8%, 12,5% e 9,7%, respectivamente. A idade variou de três meses a 18 anos, com a idade mediana de sete anos. Em relação ao sexo, 62,5% eram machos e 37,5% fêmeas. Em 76,4% dos casos, afetou gatos sem raça definida. Dispneia mista restritiva e hidrotórax foram os principais sinais ou achados do exame clínico. Morte súbita e paresia aguda de membros pélvicos em razão do tromboembolismo aórtico também foram descritos. Na CMH, observou-se espessamento do miocárdio, com redução da câmara ventricular. Hipertrofia, desarranjo e fibrose das miofibras foram os principais achados histológicos. Na CMR, visualizou-se endocárdio esbranquiçado e espessado na maioria dos casos. A CMD caracterizou-se pela dilatação das câmaras cardíacas, e sem lesão histológica significante. As principais lesões extracardíacas encontradas foram edema e congestão pulmonares, hidrotórax e congestão passiva crônica do fígado. As cardiomiopatias são causas importantes de morte em gatos, devem ser incluídas no diagnóstico diferencial de pacientes com sinais clínicos cardiorrespiratórios e também em casos relacionados a morte súbita e paresia aguda dos membros pélvicos.(AU)

Prevalence of Hypertrophic Cardiomyopathy in Fetuses of Mothers with Gestational Diabetes before Initiating Treatment / Prevalência de miocardiopatia hipertrófica em fetos de mães com diabetes gestacional antes do tratamento

ABSTRACT Objective: To evaluate the prevalence of hypertrophic cardiomyopathy (HCM) in fetuses of pregnant women with gestational diabetes mellitus (GDM) in the beginning of the treatment. Methods: A cross-sectional study was performed between July 1, 2013, and Decem-ber 20, 2013, in a public maternity clinic in southern Brazil. The subjects were 63 fetuses of mothers with gestational diabetes, with a single pregnancy and no other associated pathologies. We diagnosed HCM through a fetal echocardiography before treatment and evaluated the maternal and fetal characteristics. Results: The average age of the pregnant women was 32.32 (±6.2) years, and the average gestational age at the time of the evaluation was 30.59 (±2.27) weeks. The interventricular septum thickness showed a standard deviation of more than two in 50.8% of the fetuses (95% confidence interval [95%CI]: 38.1-63.5%). The left ventricular wall thickness showed a standard deviation of more than 2 in 13 (20.6%) fetuses (95%CI: 11.1-30.2%). The HCM was confirmed in 54% of the fetuses (95%CI: 41.3-65.1%). The fetal abdominal circumference was normal in 46 (73%) fetuses, and 50% of these fetuses had HCM. Conclusion: The prevalence of hypertrophic cardiomyopathy in fetuses of pregnant women with GDM before treatment was of 54% (95%CI: 41.3-65.1%).

RESUMO Objetivo: Avaliar a prevalência de miocardiopatia hipertrófica em fetos de gestantes com diabetes mellitus gestacional antes do início do tratamento. Métodos: Foi realizado um estudo de corte transversal, no período de 1o de julho de 2013 até 20 de dezembro de 2013, em uma maternidade pública. Foram objetos do estudo 63 fetos de gestantes portadoras de diabetes mellitus gestacional (DMG), em gestação única e sem outras patologias associadas. Foi realizada ecocardiografia fetal antes do início do tratamento do diabetes. O diagnóstico de miocardiopatia hipertrófica (MH) foi realizado quando a medida do septo interventricular ou da parede ventricular estava superior a dois desvios-padrão. O desfecho primário avaliado foi presença de MH. Resultados: As gestantes apresentavam idade média de 32,32 (±6,2) anos, e a idade gestacional média no momento da avaliação foi de 30,59 (±2,27) semanas. A medida do septo interventricular estava acima de 2 desvios-padrão em 50,8% (intervalo de confiança de 95% [IC95%]: 38,1-63,5%). A parede do ventrículo esquerdo estava acima de 2 desvios-padrão em 13 fetos, totalizando 20,6% (IC95%: 11,1-30,2%). A MH estava presente em 54% dos fetos (IC95%: 41,3-65,1%). A circunferência abdominal fetal estava normal em 46 (73%) fetos, e destes, 50% apresentavam MH. Conclusão: A prevalência de MH em fetos de gestantes portadoras de DMG antes do tratamento foi de 54% (IC95% 41,3-65,1%).

Genetic variations of b-MYH7 in Venezuelan patients with hypertrophic cardiomyopathy / Variaciones genéticas en el gen MYH7 en pacientes venezolanos con miocardiopatía hipertrófica

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a cardiac disease, characterized by marked hypertrophy and genetic variability. HCM has been associated with sarcomere protein mutations, being cardiac b-myosin (coded by the MYH7 gene) and myosin binding protein C (coded by the MYBPC3 gene) the most frequently affected proteins. As in Venezuela only the clinical analysis are performed in HCM patients, we decided to search for genetic variations in the MYH7 gene. Coding regions, including the junction exon-intron of the MYH7 gene, were studied in 58 HCM patients, whose samples were collected at the ASCARDIO Hospital (Barquisimeto, Lara state, Venezuela) and 106 control subjects from the ASCARDIO Hospital and the IVIC (Barquisimeto Lara state and Miranda, Venezuela, respectively). The blood samples were analyzed by genomic DNA isolation, followed by polymerase chain reaction and sequence analysis. The screening of the MYH7 gene revealed eight already reported polymorphic variants, as well as two intronic variations in these HCM patients. Neither any missense mutations nor other pathological mutations in the MYH7 gene were found in the HCM patients.

La miocardiopatía hipertrófica (MH) es una enfermedad cardiaca primaria, caracterizada por una marcada hipertrofia y variabilidad genética. MH ha sido asociada con mutaciones en las proteínas del sarcómero, siendo la beta miosina cardiaca, codificada por el gen MYH7 y la proteína de unión a miosina C, codificada por el gen MYBPC3, las principalmente afectadas. En Venezuela únicamente se realiza el diagnóstico clínico de MH, por lo cual el objetivo principal de este trabajo fue realizar el análisis genético en los pacientes, iniciando con el gen MYH7. Para ello, se estudió la región codificante, incluyendo la región de unión exón-intron del gen MYH7 en 58 pacientes provenientes de ASCARDIO (Barquisimeto, estado Lara) y 106 controles provenientes de ASCARDIO e IVIC (estados Lara y Miranda, Venezuela). Se colectaron las muestras de sangre para el aislamiento del ADN genómico, se realizó la técnica de PCR, seguido del análisis de secuencias para la detección de mutaciones en pacientes y controles. Se encontraron 8 polimorfismos previamente reportados, y 2 variaciones intrónicas. No se encontraron mutaciones que involucraran un cambio de aminoácido en ninguno de los exones del gen MYH7 de la beta miosina cardiaca.

Cardiomiopatia hipertrófica e gravidez / Hypertrophic cardiomyophaty and pregnancy

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é doença incomum na gestação, caracterizada pela hipertrofia do ventrículo esquerdo, com expressão fenotípica e manifestações clínicas variáveis. O diagnóstico pode ser confirmado pelo ecocardiograma com Doppler. Trata-se de enfermidade bem tolerada na gestação, entretanto, pode desencadear insuficiência cardíaca congestiva, com grave comprometimento materno e perinatal. O tratamento para a gestante com CMH depende da obstrução do fluxo do ventrículo esquerdo. Em paciente sintomática portadora da forma obstrutiva, devem-se evitar grandes perdas sanguíneas e uso de drogas vasodilatadoras durante o trabalho de parto. O parto vaginal mostrou-se seguro, mas o período expulsivo deve ser abreviado com uso de fórceps naquelas que apresentam sintomatologia obstrutiva. Raras complicações podem acontecer, o que requer planejamento do parto e adequada monitorização materna e fetal. (AU)

The Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM) is an uncommon condition during pregnancy, which attends with a left ventricular hypertrophy, and phenotypic expression and clinical are both variable. The diagnosis can be confirmed by Doppler echocardiography. Several studies show that it is a disease well tolerate during pregnancy, however it may trigger congestive heart failure with severe maternal and perinatal commitment. The treatment of pregnant patients with HCM depends on the presence of symptoms caused by obstruction of the left ventricle. In symptomatic patient carrying the obstructive form should be avoided large blood loss and use of vasodilator drugs during labor. Vaginal delivery is safe, but the expulsive period should be abbreviated with the use of forceps in those with obstructive symptoms. Rare complications can occur and therefore it is necessary a delivery planning and an adequate maternal and fetal monitoring. (AU)

Estudo de mutações causadoras de cardiomiopatia hipertrófica em um grupo de pacientes no Espírito Santo, Brasil / Study of mutations causing hypertrophic cardiomyopathy in a group of patients from Espirito Santo, Brazil / Estudio de mutaciones causadoras de cardiomiopatía hipertrófica en un grupo de pacientes en Espírito Santo, Brasil

Fundamento: A cardiomiopatia hipertrófica (CH) é a doença cardíaca hereditária mais frequente, causada por mutações nos genes codificadores para proteínas do sarcômero. Embora mais de 430 mutações tenham sido identificadas em vários continentes e países, não há relato de que isso tenha sido estudado no Brasil. Objetivo: Conduzir um estudo genético para identificar mutações genéticas que causam a CH em um grupo de pacientes no estado do Espírito Santo, Brasil. Métodos: Usando a técnica SSCP, 12 exons dos três principais genes envolvidos com a CH foram estudados: exons 15, 20, 21, 22 e 23 do gene da cadeia pesada da β-miosina (MYH7), exons 7, 16, 18, 22 e 24 do gene da proteína C ligada à miosina (MYBPC3) e exons 8 e 9 do gene da troponina T (TNNT2). Resultados: 16 alterações foram encontradas, incluindo duas mutações, uma delas possivelmente patogênica no gene MYBPC3 gene (p. Glu441Lys) e a outra patogênica já descrita no gene TNNT2 (p.Arg92Trp); 8 variações de seqüência raras e 6 variações de seqüência com frequência alélica maior do que 1 por cento (polimorfismos). Conclusão: Com esses dados, é possível concluir que a genotipagem dos pacientes é factível em nosso meio. É possível que a variante p.Glu441Lys no exon 16 do gene MYBPC3 seja patogênica, resultando em um fenótipo mais leve do que o encontrado em associação com outras mutações. A variante p.Arg92Trp no exon 9 do gene TNNT2 não resulta em um fenótipo tão homogêneo como descrito anteriormente e pode levar à hipertrofia grave.

Background: Hypertrophic cardiomyopathy (HC) is the most frequent cardiac hereditary disease, caused by mutations in sarcomere protein coding genes. Although more than 430 mutations have been identified in several continents and countries, there have been no reports of mutations in Brazil. Objective: To carry out a genetic study to identify genetic mutations that cause HC in a group of patients in Espirito Santo, Brazil. Methods: Using the SSCP technique, 12 exons from the three main genes involved in HC were studied: exons 15, 20, 21, 22 and 23 of the β-myosin heavy chain gene (MYH7), exons 7, 16, 18, 22 and 24 of the myosin binding protein C gene (MYBPC3) and exons 8 and 9 of troponin T gene (TNNT2). Results: 16 alterations were found, including two mutations, one of them possibly pathogenic in the MYBPC3 gene (p. Glu441Lys) and another pathogenic one, previously described in the TNNT2 gene (p.Arg92Trp), 8 rare sequence variations and 6 sequence variations with allelic frequency higher than 1 percent (polymorphisms). Conclusion: These data allow the conclusion that the genotyping of patients is feasible in our country. It is possible that the isolated p.Glu441Lys variant identified in exon 16 of the MYBPC3 gene is pathogenic, promoting a milder phenotype than that found when in association with other mutations. The p.Arg92Trp variant in the exon 9 of TNNT2 gene does not promote such a homogeneous phenotype as previously described and it can lead to severe hypertrophy.

Fundamento: La cardiomiopatía hipertrófica (CH) es la enfermedad cardíaca hereditaria más frecuente, causada por mutaciones en los genes codificadores para proteínas del sarcómero. Aunque se hayan identificado más de 430 mutaciones en varios continentes y países, no hay relato de que esto se haya estudiado en Brasil. Objetivo: Conducir un estudio genético para identificar mutaciones genéticas que causan la CH en un grupo de pacientes en el estado de Espírito Santo, Brasil. Métodos: Usando la técnica SSCP, se estudiaron 12 exones de los tres principales genes involucrados con la CH: exones 15, 20, 21, 22 y 23 del gen de la cadena pesada de la β-miosina (MYH7), exones 7, 16, 18, 22 y 24 del gen de la proteína C unida a la miosina (MYBPC3) y exones 8 y 9 del gen de la troponina T (TNNT2). Resultados: Se encontraron 16 alteraciones, incluyendo dos mutaciones, una de ellas posiblemente patogénica en el gen MYBPC3 gen (p. Glu441Lys) y otra patogénica ya descrita en el gen TNNT2 (p. Arg92Trp); 8 variaciones de secuencia raras y 6 variaciones de secuencia con frecuencia alélica mayor que el 1 por ciento (polimorfismos). Conclusiones: Con estos datos, es posible concluir que el genotipaje de los pacientes es factible en nuestro medio. Es posible que la variante p.Glu441Lys en el exón 16 del gen MYBPC3 sea patogénica, resultando en un fenotipo más leve que el encontrado en asociación con otras mutaciones. La variante p.Arg92Trp en el exón 9 del gen TNNT2 no resulta en un fenotipo tan homogéneo como el descrito anteriormente y puede llevar a hipertrofia grave.

Cuándo practicar un análisis genético molecular en pacientes con miocardiopatía hipertrófica: [revisión] / Hypertrophic cardiomyopathy: who should be screened and when?: [review]

La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad frecuentemente hereditaria, causada por mutaciones en varios genes implicados en el funcionamiento del sarcómero cardíaco. Aunque hay más de 12 genes en los que se han hallado mutaciones, la mayoría de los pacientes o sus familias tienen una mutación en el gen MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, o TPM1. Dado que los parámetros clínico-patológicos tienen una capacidad limitada para predecir los efectos adversos, se ha investigado la posibilidad de emplear los hallazgos genéticos con este fin (por ejemplo, para predecir el riesgo de muerte súbita) y en la toma de decisiones terapéuticas. Actualmente, podemos concluir que para la mayoría de las mutaciones no se puede derivar un comportamiento clínico definido, algo que se podía suponer si consideramos que las manifestaciones de la MCH son heterogéneas, incluso entre los afectados de una misma familia. En este artículo revisamos los aspectos fundamentales de los análisis moleculares con fines diagnósticos en la MCH y las posibilidades de aplicar los hallazgos genéticos en la toma de decisiones.

Screening for pre-clinical hypertrophic cardiomyopathy by tissue Doppler imaging.

BACKGROUND: Hypertrophic cardiomyopathy is an autosomal dominant inherited disorder. On a routine clinical basis, genetic analysis is both time consuming and impractical at present. Thus, use of tissue Doppler imaging as a surrogate for genetic screening is an attractive option. METHODS AND RESULTS: Fifty-five first-degree relatives of 15 patients with hypertrophic cardiomyopathy were screened. Of them, two were found to have hypertrophic cardiomyopathy and were included in Group 1, which hence had 17 patients with overt hypertrophic cardiomyopathy. Group 2 had 53 family members who did not manifest any overt echocardiographic abnormality. Twenty healthy volunteers comprised Group 3. Doppler tissue myocardial longitudinal velocities were measured in systole and early diastole and with atrial contraction at the medial mitral annulus, lateral mitral annulus, mid lateral wall and mid interventricular septum. The tissue Doppler characteristics were analyzed for the presence of abnormalities suggestive of subclinical myocardial involvement. Myocardial velocities were highest in the normal control group and lowest in the hypertrophic cardiomyopathy group. The velocities of the relatives without overt hypertrophy were intermediate in range. Of the 53 relatives screened, nine (17%) subjects showed tissue Doppler abnormality in the systolic and early diastolic velocities at the medial and lateral mitral annulus suggestive of a possibility of pre-clinical hypertrophic cardiomyopathy and a carrier state for a hypertrophic cardiomyopathy. Twenty-two of the 53 screened members had a mean early diastolic velocity less than 13.5 cm/s, among this group 9 had an ejection fraction more than 68%. These findings suggest that at least 16.7% of the screened population may carry beta-myosin heavy chain mutation. CONCLUSIONS: Screening for hypertrophic cardiomyopathy is feasible and tissue Doppler imaging is a sensitive and easy means to detect subclinical myocardial involvement in apparently normal family members without overt hypertrophy.

Comparison of the Clinical Features of Apical Hypertrophic Cardiomyopathy Versus Asymmetric Septal Hypertrophy in Korea

BACKGROUND: We sought to test whether patients with apical hypertrophic cardiomyopathy (APH) have different clinical features compared to those with typical asymmetric septal hypertrophy (ASH). METHODS: Among 32, 534 patients who underwent routine echocardiography at Asan Medical Center from January 2000 to December 2001, 305 patients (0.9%), who were finally diagnosed with hypertrophic cardiomyopathy (HCMP), were evaluated. The type of HCMP was classified according to the echocardiographic findings. RESULTS: ASH was the most frequent type (n=160, 53%, group I), and APH was the second most frequent (n=91, 30%, group II). Mean age (60.8 +/- 10 vs. 48.2 +/- 14 years, p< 0.001) and prevalence of hypertension (32% vs. 19%, p=0.022) were significantly higher in group II than in group I. Family history of HCMP (4.4% vs. 0% p=0.043) and sudden cardiac death (8.8% vs. 1.1% p=0.014) was more prevalent in group I. During the follow-up period of 32.0 +/- 37.2 months, cardiac events occurred at a significantly higher rate in group I (25.5% vs. 8.8%, p=0.003). CONCLUSION: APH comprises a significant proportion of HCMP in Korea and patients with APH show different clinical features compared to those with ASH.

Cardiomiopatía hipertrófica: estudio clínico, ecocardiográfico y evolutivo de 70 pacientes / Hipertrophic cardiomiopathy: clinic study, echocardiographic and evolutive de 70 patients

Se realizó un estudio retrospectivo de 70 pacientes consecutivos con diagnóstico ecocardiográfico de cardiomiopatía hipertrófica (CMH) en un período de 10 años, con el objeto de analizar sus características clínicas, ecocardiográficas y evolutivas. Fueron 45 hombres y 25 mujeres con edad media de 53.5 +/- 16 años. Al momento del diagnóstico el 59 por ciento estaban en clase funcional (CF) I, el 33 por ciento en CF II, el 9 por ciento en CF III, y el 1 por ciento en CF IV. La sintomatología consistió en angina (60 por ciento), palpitaciones (59 por ciento), disnea (53 por ciento), persíncope (29 por ciento), y síncope (21 por ciento). El 13 por ciento fue asintomático. El 29 por ciento tenía hipertensión arterial asociada, y 2 de 11 (18 por ciento) tuvieron enfermedad coronaria documentada por angiografía. Trece pacientes (19 por ciento) tenían CMH Familiar, y otros 6 (9 por ciento) antecedente familiar de muerte súbita. Se auscultó soplo sistólico en el 69 por ciento de los pacientes. El electrocardiograma fue anormal en todos los pacientes y mostró hipertrofia ventricular izquierda (HVI) (87 por ciento), anormalidades de ST y T (80 por ciento), anormalidad auricular izquierda (43 por ciento), ondas Q anormales (24 por ciento) y ondas T negativas gigantes (14 por ciento). Se detectó arritmia ventricular mediante electrocardiografía ambulatoria (Holter) en el 64 por ciento, y por ergometría en el 24 por ciento de los pacientes; con taquicardia ventricular en el 8 y 6 por ciento, respectivamente. El 86 por ciento mostró cardiomegalia por Rx. Ecocardiográficamente, se clasificaron (según Maron) en: Tipo I, 6 por ciento; Tipo II, 20 por ciento; Tipo III, 64 por ciento; Tipo IV, 10 por ciento. El mínimo y el máximo grosor de la pared más gruesa fueron 15 y 45 mm, respectivamente. El 23 por ciento presentaron movimiento anterior sistólico (MAS) de válvula mitral; y el 30 por ciento, calcificación del anillo mitral. El patrón del flujo diastólico mitral por Eco Doppler fue anormal en el 45 por ciento de los pacientes estudiados, siendo de tipo "normalizado" o pseudonormal en los restantes. El tiempo de relajación isovolumétrica (TRIV) fue prolongado al compararlo con un grupo control normal (p=<0.02). El análisis comparativo por grupos mostró: 1) la angina fue más frecuente en el sexo femenino y en las CMH obstructivas (p=<0.05); 2) HVI en el ECG fue más frecuente en las CMH tipo IV y en los hipertensos (p<0.001), siendo el criterio con mayor sensibilidad el de la

Investigaçäo prospectiva da prevalência familiar da cardiomiopatia hipertrófica / Prospective investigation of prevalence familiary of hypertrophic cardiomyopathy

Programa de atuaçäo da Equipe Multiprofissional de Médicos e Assistentes Sociais, visando realizar um trabalho de pesquisa junto a pacientes portadores de cardiomiopatias hipertróficas e seus familiares