Résumé
La displasia fibrosa (DF) o displasia ósea es una ano- malía del desarrollo óseo rara, con una frecuencia de entre el 5% y 7% de los tumores óseos benignos, dentro de estas lesiones, 50-70% son monostóticas, 20-30% son poliostóticas y 3%-10% presentan un síndrome de McCune-Albright (DF, pigmentación cutánea y puber- tad precoz). Se caracteriza por el reemplazo del hueso normal y la médula ósea por tejido fibroso. Se presenta paciente masculino de 15 años de edad, mestizo con an- tecedente de fracturas a repetición y deformidad ósea, se establece diagnóstico mediante imagen en donde se observa lesiones líticas con biopsia positiva para DF. La afección no tiene tratamiento específico, su abordaje es multidisciplinario y representa un desafío médico...(AU)
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Humains , Mâle , Adolescent , Dysplasie fibreuse des os , Dysplasie fibreuse polyostotique/diagnostic , Fractures osseuses/complicationsRésumé
Abstract McCune - Albright syndrome is a genetic disease with cutaneous mosaicism caused by post-zygotic activating mutations in GNAS locus, it has a triad of fibrous bone dysplasia, café-au-lait macules and precocious puberty. We examined a 22-year-old female patient with café au lait spot in right side of the abdomen, with a chessboard - like distribution, extending to right thigh with geographical contours, she has also an ovarian cyst, scoliosis and truncal obesity. Biopsies were taken from the hyperpigmented area and processed for light microscopy and for transmission electron microscopy. Light microscopy showed increased melanin pigment with HE staining. Immunohistochemistry with melanocytic markers (HMB-45 and Melan-A) revealed a normal number of melanocytes. Transmission electron microscopy demonstrated normal epidermal structures, such as desmosomes, cytokeratin filaments and hemidesmosomes. With high magnifications an irregular melanossomal contour was seen, with some indentations in their outline.
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Humains , Femelle , Adulte , Jeune adulte , Puberté précoce , Dysplasie fibreuse des os , Dysplasie fibreuse polyostotique/diagnostic , Taches café-au-lait , Microscopie électronique à transmissionRésumé
Introducción. El síndrome de McCune-Albright (SMA) es un trastorno genético caracterizado por displasia ósea fibrosa, manchas cutáneas color "café con leche" e hiperfunción autónoma de uno o varios órganos endocrinos. El SMA es producido por mutaciones activadoras del gen GNAS1. La endocrinopatía más frecuente es la gonadal, que se manifiesta como pubertad precoz periférica. Objetivo. Describir las características clínicas y los estudios de laboratorio e imágenes en el momento del diagnóstico y a lo largo de la evolución de la enfermedad, con énfasis en la tríada clásica del síndrome. Población y métodos. Estudio clínico observacional, descriptivo, retrospectivo de las historias clínicas de pacientes con SMA de la División de Endocrinología del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez desde 1974 hasta 2019. Resultados. Se presentan 12 niñas. Todas tuvieron pubertad precoz periférica (PPP) secundaria a quistes ováricos funcionantes. La edad de presentación fue temprana (2,6 ± 1,3 años). Los niveles de gonadotrofinas estuvieron suprimidos o en rango prepuberal con niveles de estradiol generalmente elevados. Diez niñas tuvieron manchas "café con leche" desde el nacimiento. Durante la evolución se detectó displasia fibrosa poliostótica en todas las pacientes. Los tratamientos utilizados para disminuir la recurrencia de los quistes ováricos y los efectos del hiperestrogenismo mostraron diferente eficacia. Conclusiones. En esta serie, la aparición de PPP contribuyó al diagnóstico temprano del SMA y fue de difícil tratamiento. En la evolución persistió la hiperfunción gonadal y empeoraron las lesiones óseas.
Introduction. McCune-Albright syndrome (MAS) is a genetic disorder defined by fibrous dysplasia of bone, café-au-lait skin spots, and autonomous hyperfunction of one or more endocrine organs. MAS is caused by activating mutations of the GNAS1 gene. The most frequent type of endocrinopathy is gonadal endocrinopathy in the form of peripheral precocious puberty. Objective. To describe the clinical characteristics, laboratory and imaging tests at the time of diagnosis and over the course of the disease, focusing on the classical triad of MAS. Population and methods. Observational, descriptive, retrospective clinical study of patients with MAS seen at the Department of Endocrinology of Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez between 1974 and 2019. Results. Twelve girls are described, all of whom developed peripheral precocious puberty (PPP) secondary to functional ovarian cysts. Their age at presentation was early (2.6 ± 1.3 years). Gonadotropin levels were suppressed or in the prepubertal range with generally high estradiol levels. Ten girls had café-au-lait skin spots since birth. During the course of disease, polyostotic fibrous dysplasia was detected in all patients. The treatments used to reduce ovarian cyst recurrence and hyperestrogenism effects showed varied effectiveness. Conclusions. In this series, the onset of PPP helped to make an early diagnosis of MAS and was difficult to treat. The course of disease showed persistent gonadal hyperfunction and worsening of bone injuries
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Humains , Femelle , Nourrisson , Enfant d'âge préscolaire , Enfant , Adolescent , Puberté précoce/diagnostic , Puberté précoce/étiologie , Puberté précoce/thérapie , Dysplasie fibreuse polyostotique/complications , Dysplasie fibreuse polyostotique/diagnostic , Dysplasie fibreuse polyostotique/thérapie , Études rétrospectives , Études de suivi , Taches café-au-lait/diagnostic , Taches café-au-lait/thérapie , Récidive tumorale localeSujets)
Humains , Nourrisson , Pseudohypoparathyroïdie/diagnostic , Pseudohypoparathyroïdie/génétique , Pseudohypoparathyroïdie/thérapie , Dysplasie fibreuse polyostotique/complications , Dysplasie fibreuse polyostotique/diagnostic , Dysplasie fibreuse polyostotique/thérapie , Diagnostic différentiel , Obésité pédiatrique/étiologie , Hypocalcémie/étiologieRésumé
El pseudohipoparatiroidismo es una enfermedad hereditaria caracterizada por presentar resistencia a la hormona paratiroidea que se manifiesta por hipocalcemia, hiperfosfatemia y niveles elevados de PTH. Los pacientes pueden presentar características fenotípicas de osteodistrofia hereditaria de Albright y tener asociadas otras resistencias hormonales. En este trabajo se analizan las características clínicas y bioquímicas de 13 niños afectados de la enfermedad, como así también la implicancia del tratamiento. El diagnóstico temprano, la detección oportuna de resistencias hormonales asociadas y el control periódico de los pacientes, son de relevancia para promover el crecimiento y disminuir las secuelas de la hipocalcemia (AU)
Pseudohypoparathyroidism is an hereditary disease characterized by hypocalcemia, hyperphosphatemia due to parathyroid hormone resistance. Patients may have the association of other endocrine resistances and physical characteristics termed Albright's hereditary osteodystrophy. We present here 13 patients with PHP, their clinic and biological signs, and the implication of the treatment. Early diagnosis, the study of other hormone resistances, and periodic control of the patients, are mandatory to promote a correct growth and decrease the consequences of hypocalcemia in these patients (AU)
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Humains , Enfant d'âge préscolaire , Enfant , Adolescent , Pseudohypoparathyroïdie/diagnostic , Pseudohypoparathyroïdie/génétique , Pseudohypoparathyroïdie/thérapie , Dysplasie fibreuse polyostotique/diagnostic , Hypocalcémie , Hormone parathyroïdienne , Résistance aux substances , Études rétrospectivesRésumé
La displasia fibrosa asociada al síndrome de McCune-Albright, con involucramiento de la base craneal es rara; hay muy poca literatura al respecto. El manejo quirúrgico de estos casos es un reto y además, controversial. Presentamos un caso manejado en el Servicio.
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Humains , Femelle , Adulte , Dysplasie fibreuse polyostotique/chirurgie , Dysplasie fibreuse polyostotique/diagnostic , Costa RicaSujets)
Humains , Tumeurs de l'hypophyse/diagnostic , Tumeurs de l'hypophyse/génétique , Adénomes/diagnostic , Adénomes/génétique , Complexe de Carney/diagnostic , Complexe de Carney/génétique , Diagnostic différentiel , Dysplasie fibreuse polyostotique/diagnostic , Dysplasie fibreuse polyostotique/génétique , Modes de transmission héréditaire , Néoplasie endocrinienne multiple de type 1/diagnostic , Néoplasie endocrinienne multiple de type 1/génétiqueRésumé
McCune-Albright syndrome is characterized by the triad café-au-lait cutaneous spots, polyostotic fibrous dysplasia and endocrinopathies. This article presents two cases of McCune-Albright syndrome in a middle-aged woman and a young girl. Both patients presented café-au-lait spots on the face and other parts of the body and expansion of the mandible with radiopaque-radiolucent areas with ground-glass radiographic appearance, and were diagnosed as having fibrous dysplasia and endocrine disorders. The patient of Case 1 had fibrous dysplasia on the upper and lower limbs, thorax, face and cranium, early puberty, hyperglycemia, hyperthyroidism and high serum alkaline phosphatase levels. The patient of Case 2 presented lesions on the upper limbs and evident endocrine disorders. In both cases presented in this article, the initial exam was made because of the mandibular lesion. However, a diagnosis of fibrous dysplasia must lead to investigation of the involvement of other bones, characterizing polyostotic fibrous dysplasia, which is manifested in a number of diseases. An accurate differential diagnosis is mandatory to determine the best treatment approach for each case.
A Síndrome de McCune-Albright é caracterizada pela tríade manchas café-com-leite na pele, displasia fibrosa poliostótica e endocrinopatias. Este artigo apresenta dois casos de Síndrome de McCune-Albright em uma mulher de meia idade e em uma menina. Ambos apresentavam manchas café-com-leite na face e em outras partes do corpo, expansão da mandíbula com área radiopaca-radiolúcida com aspecto de vidro despolido na radiografia, com o diagnóstico de displasia fibrosa, e desordens endócrinas. O paciente do Caso 1 apresentava displasia fibrosa nos membros inferiores e superiores, tórax, face e crânio, puberdade precoce, hiperglicemia, hipertireoidismo e elevação da fosfatase alcalina no sangue. O paciente do Caso 2 apresentava lesões nos membros superiores e desordem endócrina evidente. Em ambos os casos apresentados neste artigo, o exame inicial foi realizado devido à lesão mandibular. Contudo, o diagnóstico de displasia fibrosa deve conduzir a pesquisa de envolvimento de outros ossos, caracterizando a displasia fibrosa poliostótica, que se manifesta em um grande número de doenças. O diagnóstico diferencial preciso é fundamental para determinar o tratamento adequado a cada caso.
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Enfant , Femelle , Humains , Adulte d'âge moyen , Dysplasie fibreuse polyostotique/diagnostic , Maladies mandibulaires/diagnostic , Densité osseuse/physiologie , Collagène , Noyau de la cellule/anatomopathologie , Diagnostic différentiel , Études de suivi , Asymétrie faciale/diagnostic , Os de la face/anatomopathologie , Fibroblastes/anatomopathologie , Dysplasie fibreuse polyostotique/anatomopathologie , Maladies mandibulaires/anatomopathologie , Radiographie panoramique , Crâne/anatomopathologie , TomodensitométrieRésumé
A displasia fibrosa é considerada uma desordem óssea benigna, de progressão lenta na qual há substituição de osso normal por tecido fibroso Quando associada a hiperpigmentação de pele e distúrbios endocrinológicos denomina-se síndrome de McCune Albright. Relatamos um caso raro de síndrome de McCune Albright em uma criança do sexo masculino que apesar de apresentar mínimas distorções crânio-facial externas, mostrou um envolvimento difuso e bilateral das órbitas.
Fibrous dysplasia is a benign, slowly progressive bone disorder, in which normal bone is replaced by fibrous tissue. It is called McCune Albright syndrome when associated with skin hyperpigmentation and endocrinological disorders. We report a rare case of McCune Albright syndrome in a boy, who presented bilateral and diffuse involvement of orbits but few external craniofacial distortions.
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Enfant , Humains , Mâle , Dysplasie fibreuse polyostotique/diagnostic , Maladies de l'orbite/étiologie , Malformations crâniofaciales , Dysplasie fibreuse polyostotique/complications , Maladies de l'orbite , TomodensitométrieRésumé
McCune-Albright syndrome (MAS) is a rare disorder that develops from an activating mutation in the Gs gene. It is characterized by an association with Polyostotic fibrous dysplasia, and precocious puberty, Caf-au-lait pigmentation, and other endocrinopathies that result from the hyperactivity of a variety of endocrine glands. Recently we encountered a patient with MAS with fibrous dysplasia, skin pigmentation, acromegaly, hyperprolactinemia and a thyroid nodule. A 23-year-old male presented for an evaluation of a change in his facial structures. Fibrous dysplasia was diagnosed by a bone biopsy and radiographic studies. The GH level increased paradoxically after an oral glucose load. The plasma prolactin, IGF-1 and alkaline phosphatase were high. Thyroid ultrasonography revealed multiple nodules. The brain MRI demonstrated a mass in the left pituitary gland. Genetic analysis identified a change from Arg (CGT) at codon 201 to Cys (TGT).
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Mâle , Humains , Adulte , Maladies de la thyroïde/étiologie , Puberté précoce/étiologie , Mutation , Hyperprolactinémie/étiologie , Sous-unités alpha Gs des protéines G/génétique , Dysplasie fibreuse polyostotique/diagnostic , Taches café-au-lait/étiologie , Acromégalie/diagnosticRésumé
La displasia fibrosa es un trastorno benigno aunque progresivo, en el que una mutación genética origina la producción de matriz ósea fibrosa desorganizada. El tejido óseo se reemplaza por tejido óseo en expansión (tejido conjuntivo amorfo) que en algunos pacientes produce deformidades óseas, dolor, fracturas patológicas o problemas con la deambulación. Su diagnóstico es importante ya que ocasionalmente el primer síntoma es la fractura. (1-3) Presentamos el caso de un paciente de 21 años con clínica de dolor en región cervical alta. Las pruebas complementarias (radiologia, gammagrafia y RNM) y la anatomía patológica confirmaron el diagnóstico de displasia fibrosa poliostótica con afectación craneal (occipital, esfenoides y fronto-temporal derechas), iliaca, femoral, tibial y cervical (apófisis espinosa de C2). Nuestra actitud fue de realizar una observación estrecha mediante controles periódicos estrictos, aconsejando evitar actividades o deportes de contacto. A los cinco años el paciente está libre de sintomatología. Radiológicamentelas lesiones se han estabilizado. La displasia fibrosa puede afectar a un solo hueso (monostótica) o varis (poliostótica). En ocasiones se asocia a trastornos endocrinos y pigmentaciones cutáneas en el denominado síndrome de McCune-Albright. (7). Nos encontramos ante una patología que precisa un diagnóstico anatomopatológico para confirmarla, de extensión para detectar focos asintomáticos y cuyo tratamiento es sintomático en la mayoría de los casos recurriendo a la cirugía sólo en ocasión de deformidades francas o cuando el riesgo de fractura es considerable, ya que las recidivas son frecuentes. La malignización es excepcional pero posible por lo que necesita observación continuada. La radioterapia está radicalmente contraindicada (6).
The fibrous dysplasia is a benign although progressive dysfunction, in which a gene mutation originates the production of fibrous disorganized bony matrix. The bony tissue is replaced by bony tissue in expansion (amorph conjuntival tissue) that produces bony deformities in some patients, pain, pathological fractures or deambulation disorders. The diagnosis is important since ocasionally the first symptom is the fracture. We show up the case of a 21 year-old patient with pain clinic in high cervical region. The complementary tests (radiology, bone scintigrraphy and MRI) and anatomo-pathology confirmed the diagnosis of polyostotic fibrous dysplasia with cranial (occipital, esfenoides and right frontal and temporal bone), iliac, femoral, tibial and cervical (apophysis of C2) affectation. Our attitude was of carrying out a narrow observation by means of periodical strict controls, advising to avoid hard activities or contact sports. To the five years the patient is free of symptomatology. Radiologically the injuries have been stabilized. The fibrous dysplasia can affect to a single bone (monostotic) or to several (polyostotic). In occasions it is associated to endocrine dysfunctions and skin pigmentations in McCune-Albright's syndrome. We confront a pathology that specifies an anatomo-pathologic diagnosis to be confirmed, an extension diagnosis to detect asymptomatic focuses and whose treatment is symptomatic in most of the cases only using surgery in frank deformities or when the fracture risk is considerable, although the recurrence is frequent. The malignization is exceptional but possible that's why continuous observation is needed. The radiation therapy is radically contraindicated.
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Humains , Mâle , Adulte , Vertèbres cervicales , Dysplasie fibreuse polyostotique/diagnostic , Maladies de la moelle épinière/diagnostic , Imagerie par résonance magnétiqueRésumé
OBJETIVO: Apresentar as várias formas de displasia fibrosa craniofacial em um estudo revisional com 14 exames de tomografia computadorizada. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram selecionados 14 casos de displasia fibrosa craniofacial atendidos no Serviço de Cirurgia de Cabeça e Pescoço e Otorrinolaringologia e no Serviço de Diagnóstico por Imagem do Hospital Heliópolis, São Paulo, SP, entre 1991 e 2002. Foram avaliados, pelos autores, três dos achados tomográficos mais relevantes: o número de ossos acometidos, a apresentação radiológica predominante e a uni/bilateralidade da doença no crânio. RESULTADOS: Observou-se predomínio do padrão misto em relação à forma de apresentação da doença. Foram vistos, ainda, acometimento contíguo de dois ou mais ossos e equivalência entre casos de acometimento craniofacial unilateral e bilateral, possivelmente por conta dos pacientes serem, em sua maioria, portadores de displasia fibrosa do tipo monostótica. CONCLUSÃO: O conhecimento das características tomográficas da displasia fibrosa craniofacial é de grande importância para que seja feito planejamento cirúrgico adequado e seguimento pós-tratamento.
OBJECTIVE: To describe the different presentations of craniofacial fibrous dysplasia in a revisional study of 14 computed tomography exams. MATERIALS AND METHODS: The authors have selected 14 cases of craniofacial fibrous dysplasia attended at the Head & Neck Surgery/Otorhinolaryngology Service and Diagnostic Imaging Service of "Hospital Heliópolis", São Paulo, SP, Brazil, between 1991 and 2002. Three of the following most relevant tomographic findings were analyzed: number of bones affected, predominant radiological presentation and the disease uni- or bilaterality. RESULTS: A predominance of a mixed pattern was observed in relation to the disease presentation. Also, contiguous involvement of two or more bones was observed as well as equivalence between cases of unilateral and bilateral craniofacial involvement, possibly due the fact that most patients presented the monostotic type of fibrous dysplasia. CONCLUSION: The knowledge of tomographic features of craniofacial fibrous dysplasia is of paramount importance for surgical planning and post-treatment follow-up.
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Humains , Mâle , Femelle , Enfant , Adolescent , Adulte , Dysplasie fibreuse polyostotique/diagnostic , Os de la face , Dysplasie fibreuse des os , Dysplasie fibreuse polyostotique , Crâne , Brésil , Dysplasie fibreuse polyostotique/anatomopathologie , Études rétrospectives , TomodensitométrieRésumé
La displasia fibrosa es una anomalía en donde se reemplaza la médula ósea normal por tejido óseo fibroso. Este proceso puede afectar un solo hueso (monostóticas) o múltiples huesos (poliostóticas). Puede estar asociada a distintos sindromes: Mc Cune Albright, Mazabraud, Bourneville, quiste ósea aneurismático y a otros trastornos endócrinos (hipertiroidismo, Cushing e hipofosfatemia). el objetivo fue analizar las imágenes de 29 pacientes, 16 niños y 13 niñas. El diagnóstico presuntivo se realizó con la evaluación clínica. imágenes radiológicas y en algunos pacienes con tomografía computada del hueso afectado. La sospecha se confirmó con biopsia ósea. De los 9 pacientes, 16 niños y 13 niñas. El diagnóstico presuntivo se realizó con la evaluación clínica, imágenes radiológicas y en algunos pacientes con tomografía computada de hueso afectado. La sospecha se confirmó con biopsia ósea. De los 29 pacientes, 16 tuvieron compromiso monostótico (55,2 por ciento) y 13 poliostótico (44,8 por ciento). El motivo de consulta más frecuente en los monostóticas (42,8) y en 12 pacientes en las piliostóticas (57,1 por ciento). La asociación con el síndrome de Mc Cune Albright se evidenció en 2 niñas (15,3 por ciento). El compromiso de calota y base de cráneo fue más frecuente en los poliostóticos. Los signos radiológicos hallados fueron lesión expansiva radiolúcida médular en vidrio esmerilado (en todos los pacientes) y reacción perióstica (en sólo 9 pacientes). Los signos radiológicos de displasia fibrosa son característicos pero no específicos por lo que requieren de biopsia para un diagnóstico de certeza.
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Nourrisson , Enfant d'âge préscolaire , Enfant , Adolescent , Biopsie , Dysplasie fibreuse monostotique/diagnostic , Dysplasie fibreuse polyostotique/diagnostic , Dysplasie fibreuse des os/complications , Dysplasie fibreuse des os/diagnostic , Imagerie diagnostiqueRésumé
Se aborda el diagnóstico y seguimiento de la Enfermedad de McCune-Albright en un paciente masculino de 8 años de edad, afectado de esta rara entidad
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Humains , Mâle , Enfant , Techniques de diagnostic radioisotopique , Dysplasie fibreuse polyostotique , Dysplasie fibreuse polyostotique/diagnosticRésumé
Torção anexial pode ocorrer em crianças e adolescentes do sexo feminino. Frequentemente está associada com doenças ovarianas que resultam em crescimento da gônada. A torção anexial pode comprometer os ovários isoladamente, as tubas uterinas ou ambos e o sintoma principal é dor pélvica aguda. Descrevemos um caso de dor pélvica aguda em uma menina de 8 anos de idade, com diagnóstico prévio de puberdade precoce e que estava em tratamento com análogo de GnRH. O exame ultra-sonográfico demonstrava útero de tamanho normal com ovários aumentados bilateralmente e múltiplos cistos. Na laparotomia foi encontrado torção completa do anexo direito. O exame histológico demonstrou edema maciço de ovário associado com múltiplos cistos antrais e redução da reserva folicular.
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Enfant , Femelle , Humains , Maladies des annexes de l'utérus/induit chimiquement , Fécondostimulants féminins/effets indésirables , Dysplasie fibreuse polyostotique/complications , Leuprolide/effets indésirables , Puberté précoce/traitement médicamenteux , Maladies des annexes de l'utérus/anatomopathologie , Maladies des annexes de l'utérus/chirurgie , Fécondostimulants féminins/usage thérapeutique , Dysplasie fibreuse polyostotique/diagnostic , Leuprolide/usage thérapeutique , Anomalie de torsion/induit chimiquement , Anomalie de torsion/anatomopathologie , Anomalie de torsion/chirurgieRésumé
Los autores presentamos un enfoque clínico descriptivo de la displasia fibrosa, incluyendo nuestra experiencia en seis casos clínicos de diferente sexo y localización, detallando estudios y técnicas quirúrgicas realizadas
Sujets)
Humains , Mâle , Adolescent , Adulte , Femelle , Dysplasie fibreuse monostotique/chirurgie , Dysplasie fibreuse monostotique/diagnostic , Dysplasie fibreuse monostotique/épidémiologie , Maladies de la mâchoire , Facteurs âges , Argentine , Cémentome , Chérubinisme , Diagnostic différentiel , Dysplasie fibreuse monostotique , Dysplasie fibreuse des os/classification , Dysplasie fibreuse polyostotique/diagnostic , École dentaire/statistiques et données numériques , Fibrome , Fibrome ossifiant , Maladies de la mâchoire , Microscopie , Maladie de Paget des os/diagnostic , Ostéomyélite , Pronostic , Facteurs sexuels , Chirurgie plastiqueRésumé
La transformación sarcomatosa de la displasia fibrosa ha sido reportada en pacientes con y sin antecedentes de tratamientos radiantes, el primer caso documentado y comunicado es del año 1945 por Coley y Stewart. La incidencia actualmente más aceptada es del 0,5 por ciento en las formas monostóticas y del 4 por ciento en las poliostóticas (síndrome de Albrigth). El motivo de ésta presentación es la comunicación de ésta entidad en un paciente de 55 años con antecedentes de displasia fibrosa poliostótica de varios años de evolución
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Humains , Mâle , Adulte d'âge moyen , Dysplasie fibreuse polyostotique/complications , Ostéosarcome , Dysplasie fibreuse polyostotique/diagnostic , Dysplasie fibreuse polyostotique/anatomopathologie , OstéosarcomeSujets)
Humains , Mâle , Femelle , Enfant , Acromégalie , Malformations , Diagnostic différentiel , Dysplasie fibreuse polyostotique/complications , Dysplasie fibreuse polyostotique/diagnostic , Dysplasie fibreuse polyostotique/étiologie , Dysplasie fibreuse polyostotique/anatomopathologie , Dysplasie fibreuse polyostotique/thérapie , Maladies endocriniennes , Puberté précoce , Os et tissu osseux , Oestradiol , Hormone folliculostimulante , Hormone lutéinisante , Testolactone , ÉchographieRésumé
A Síndrome McCune Albright descreve um grupo de pacientes, na maioria meninas, as quais apresentam algumas ou todas as anomalias associadas: doença óssea, com fraturas, assimetria e deformidades do crânio, dos membros superiores e membros inferiores, doença endócrina, incluindo a puberdade precoce, com sangramento menstrual, desenvolvimento das mamas e pêlos pubianos e aumento da velocidade de crescimento; e as manifestaçöes cutâneas, com áreas hiperpigmentadas distribuídas de forma irregular e assimétrica. A síndrome compreende um amplo espectro de severidade, incluindo crianças diagnosticadas durante a primeira infância com doença óssea exuberante e aumento marcante das secreçöes endócrinas de diversas glândulas e, do lado oposto, muitas crianças completamente saudáveis, apresentando evidências discretas ou ausentes do comprometimento ósseo ou endócrino.