A case report of ectopia cordis and omphalocele.

A rare congenital defect in fusion of the anterior chest wall resulting in an extrathoracic location of the heart. Cantrell’s pentalogy is a congenital anomaly resulting from embryologic development defect and consists of the following: A deficiency of the anterior diaphragm, a midline supraumbilical abdominal wall defect, a defect in the diaphragmatic pericardium, congenital intracardiac abnormalities, and a defect of the lower sternum. Here

Defectos de la pared abdominal. Estudio comparativo entre onfalocele y gastrosquisis / Abdominal wall defects. A Comparative investigation between omphalocele and gastroschisis

Introducción: Onfalocele y gastrosquisis son los defectos de la pared abdominal (DPA) más frecuentes, que por su importancia y las diferencias entre ellos merecen ser estudiados en forma especial. Objetivos: Establecer las tasas de prevalencia de onfalocele y gastroaquisis al nacimiento. Verificar variaciones de ellas en distintos períodos. Estudiar la morbimortalidad asociada y su sobrevida. Pacientes y Método: Se revisó la base de datos ECLAMC (Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congênitas) para el período 1996-2010. Resultados: Se pesquizarón 33 recién nacidos (RN) con DPA. (11,6 por 10.000 nacimientos). De ellos 19 fueron onfalocele (6,7 por 10.000) y 14 (4,9 por 10.000) gastrosquisis. Los niños con onfalocele tenían significativamente mayor asociación con otras malformaciones, su frecuencia en el sexo masculino fue mayor y mostró mayor letalidad que la gastrosquisis. Todos los niños con gastrosquisis nacieron vivos, con predominio del sexo femenino, sus madres eran significativamente más jóvenes. Conclusión: Onfalocele y gastros-quisis presentaron una prevalencia al nacimiento mayor que lo publicado, probablemente por ser el HCUCH un Centro de Referencia. Ambas anomalías mostraron un aumento significativo en sus tasas de prevalencia al nacimiento al compararlas con las obtenidas anteriormente por nosotros en el mismo hospital. Se demostró diferencias significativas entre estas dos entidades: Onfalocele tiene mayor mortinatalidad, mortalidad y letalidad, mayor frecuencia de malformaciones asociadas y mayor promedio de edad materna.

Introduction: Omphalocele and Gastroschisis are the two most common congenital abdominal wall (AWD) defects. Objectives: To determine birth prevalence of Omphalocele and Gastroaquisis; to verify variations in different periods and to study the associated morbidity, mortality and survival. Patients and Method: The database of the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC) was searched between the years 1996 and 2010. Results: 33 newborns (NB) with AWD were investigated (11.6 per 10,000 births). 19 of the cases corresponded to omphalocele (6.7 per 10,000 births) and 14 to gastroschisis (4.9 per 10,000 births). Children with omphalocele had significantly greater association with other malformations and the frequency in males was higher and showed higher mortality rates than gastroschisis. All children with gas-troschisis were born alive; they were predominantly female infants whose mothers were significantly younger. Conclusion: Birth omphalocele and gastroschisis prevalence were higher than published information, perhaps due to the fact that the HCUCH (Clinical Hospital of Universidad de Chile) is a reference center. Both anomalies showed a significant increase in their birth prevalence rates when compared with those previously obtained by us in the same hospital. Significant differences between these two entities were described. Omphalocele presented higher stillbirth, mortality and fatality rates; higher frequency of associated malformations and higher average maternal age.

Onfalocele, gastrosquisis: epidemiología, supervivencia y mortalidad en el Hospital Nacional Daniel A. Carrión, durante el periodo 2010-2013 / Omphalocele, gastroschisis: epidemiology, survival and mortality in National Hospital Daniel A. Carrion, during the period 2010-2013

Introducción: Los defectos de la pared abdominal anterior (onfalocele y gastrosquisis) conforman un espectro de malformaciones anatómicas estructurales de etiología diversa con severidad y pronóstico variable. Su incidencia es de 1:3000 a 5000 recién nacidos vivos. En los últimos años se ha evidenciado un aumento en la prevalencia de gastrosquisis, asociado con una creciente proporción de madres adolescentes y a nuevos factores etiológicos como exposición a teratógenos específicos y deficiencias nutricionales. Objetivo: Conocer las características clínicas y epidemiológicas de recién nacidos con onfalocele y gastrosquisis; y los resultados del manejo de estos pacientes, en un hospital nacional. Material y métodos: Se analizaron las historias clínicas de 15 neonatos en total, 12 con gastrosquisis y 3 con onfalocele, atendidos en el hospital en un lapso de tres años. Resultados: La prevalencia de los defectos de pared abdominal fue 14.67/10,000 nacidos vivos, con una frecuencia relativa de 2.97 y 11.90/10,000 nacidos vivos para onfalocele y gastrosquisis respectivamente. Los niños con gastrosquisis pesaron al nacer 2367.9±491 g y los de onfalocele 2040±1712 g; y la edad de gestación fue similar, 8 fueron sometidos a cesárea, mientras que 7 a parto vaginal; la permanencia en UCIN fue de 16 días en promedio, 9 para los casos de onfalocele y 18.6 para gastrosquisis. Siete murieron: cinco con gastrosquisis y dos con onfalocele. Conclusiones: Los factores asociados a estas enfermedades fueron similares a lo informado por otros. La mortalidad es aún alta por lo que se hacen cambios en el manejo de estos neonatos.

Introduction: Abdominal wall defects (omphalocele and gastroschisis) represent a spectrum of structural anatomical malformations with several etiology and variable prognosis. The incidence is 1: 3000 to 5000 live births. In the last years has been detected an increase of the prevalence, associated to an increasing proportion of teenage mothers and to new etiologic factors like exposition to specific teratogens and nutritional deficiencies. Objective: To know the clinical features and the neonatal survival of infants with gastroschisis and omphalocele in a general hospital. Subjects and methods: The hospital files of 12 neonates with gastroschisis and three with omphalocele during three years were review. Results: The prevalence of abdominal wall defects was 14.67/10,000 live births, with a relative frequency of 2.97/10,000 live births for omphalocele and 11.90/10,000 live births for gastroschisis. The birth weight of patients with gastroschisis was 2367.9±491 g and the other with omphalocele was 2040±1712 g they have similar gestational age. There were 8 cesarean section, whereas 7 vaginal delivery; stay in PICU were 16 days, 9 for the cases of omphalocele and 18.6 for gastroschisis. Seven of these neonates died, five with gastroschisis and two with omphalocele. Conclusions: The features of the neonates studied were similar to other reported. The mortality is still high but we are realized measures to respect.

Hernie ombilicale de l'enfant : aspects epidemiologiques; cliniques et therapeutiques au complexe pediatrique de Bangui (RCA)

Les objectifs de ce travail sont de decrire les aspects epidemiologiques; cliniques et therapeutiques de la hernie ombilicale. A cet effet; une etude retrospective a ete conduite de juin 2005 a juin 2010 sur 93 cas de hernie ombilicale. Celle-ci representait 12 de toutes les interventions chirurgicales; 33;7 des hernies de l'enfant et 5;2 des cas d'hospitalisation. La population etait masculine avec un sex-ratio de 2;2. L'age moyen etait de 2;3 ans avec des extremes d'un mois et 15 ans. La tranche d'age la plus touchee etait celle des enfants de moins d'un an. Les malades se plaignaient dans 51;3 de douleurs abdominales. L'etranglement etait la complication la plus representee avec 22;6 de cas. 11 engouements etaient observes soit 11;8. Les hernies ombilicales dont le diametre etait superieur a 2 cm etaient les plus representees (57). Le paludisme et la typhoide etaient les principales pathologies associees. La hernie ombilicale; pathologie frequente en pratique pediatrique africaine; a ete rapportee dans la litterature comme nous; et le sexe masculin semble etre un facteur de risque. C'est une affection non douloureuse en general et notre fort taux de douleur pourrait etre lie aux formes compliquees ou pathologies medicales associees. Le traitement chirurgical etait notre seul mode de traitement. Les etranglements herniaires; les engouements et les hernies ombilicales simples persistantes etaient systematiquement operes. Les dernieres categories devraient desormais faire l'objet d'un examen approfondi car une hernie ombilicale simple; souvent associee a une douleur ou autres signes peut cacher une pathologie medicale ou chirurgicale

Onfalocele / Omphalocele

Defecto de la pared abdominal de tamaño variable, en el que las vísceras herniadas están cubiertas por una membrana compuesta por peritoneo en la superficie externa, amnios en la interna, y gelatina de Wharton entre ambas. Se realiza una revisión sobre su epidemiología y diagnóstico a propósito de un caso clínico diagnosticado a las 15 semanas de gestación. Luego de una cesárea a las 39 semanas, se realizó una operación a los siete días de vida, que presentó muy buena evolución.

Hipotireoidismo congênito: perfil clínico dos recém-nascidos identificados pelo Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais / Congenital hypothyroidism: the clinical profile of affected newborns identified by the Newborn Screening Program of the State of Minas Gerais, Brazil

OBJETIVO: Avaliar o perfil clínico de recém-nascidos com hipotireoidismo congênito identificados pelo Programa Estadual de Triagem Neonatal de Minas Gerais entre 2000 e 2006. MÉTODOS: A frequência das manifestações clínicas de hipotireoidismo congênito foi analisada em relação aos níveis de hormônio estimulante da tireoide T4L (determinados por quimioluminescência, valores de referência de 0,3 a 5,0 µUI/mL e 0,8 a 1,8 ng/dL, respectivamente) e idades ao diagnóstico e tratamento. Estudou-se 443 crianças, sendo 55,8 por cento do sexo feminino e 95 por cento delas com menos 60 dias de vida. RESULTADOS: Os sinais clínicos mais prevalentes foram: hérnia umbilical (51 por cento), fontanela anterior ampla (50,3 por cento) e fontanela posterior aberta (47,2 por cento). Hipotonia, macroglossia e sucção débil foram os sinais mais associados com a gravidade bioquímica da doença. Em 32,1 por cento das crianças houve atraso na idade óssea ao diagnóstico. As medianas de TSH e T4L séricos foram 120 µUI/mL e 0,62 ng/dL, respectivamente. A mediana da idade de início de tratamento foi de 28 dias. CONCLUSÃO: Existem sinais clínicos precoces que sugerem o diagnóstico de hipotireoidismo congênito. Portanto, diante de uma criança com esses sinais, devem ser avaliados TSH e T4L séricos para confirmar ou excluir a doença, independentemente do resultado do teste de triagem. A idade de início de tratamento ainda foi elevada, mas o programa vem adotando estratégias para redução da mesma.

OBJECTIVE: To evaluate the clinical profile of newborns with congenital hypothyroidism identified by the Newborn Screening Program of the State of Minas Gerais, Brazil, between 2000 and 2006. METHODS: Analysis of factors involved in this profile, including: TSH and FT4 levels (determined by chemiluminescence, with limits of normality set at 0.3-5.0 µUI/mL and 0.8-1.8 ng/dL, respectively), age at diagnosis and age at treatment. The study sample consisted of 443 children, 55.8 percent were female and 95 percent were seen before completing 60 days of life. RESULTS: The most prevalent clinical signals were: umbilical hernia (51 percent), enlarged anterior fontanel (50.3 percent), and open posterior fontanel (47.2 percent). Hypotonia, macroglossia and feeding difficulties were the clinical signs most frequently associated with the biochemical severity of the disease. A delay in bone age was present in 32.1 percent of the children at diagnosis. The median of serum TSH and FT4 was 120 µUI/mL and 0.62 ng/dL, respectively. The median age at start of treatment was 28 days. CONCLUSION: There are some early clinical signs that suggest a diagnosis of congenital hypothyroidism. Therefore, when presented with a child exhibiting these signs, serum TSH and FT4 should be assayed in order to confirm or rule out the disease, irrespective of the result of screening. Age at start of treatment remains high, but strategies are being implemented to reduce it.

Frequency of external hernias in Ayub teaching hospital Abbottabad

Hernia is a protrusion of a viscous or a part of a viscous through an abnormal opening in wall of its containing cavity. Different external hernias present differently and ultimate treatment is surgical, which is most commonly performed elective operation in the world. The objectives were to know the age and gender wise frequency of external hernias in Ayub Teaching Hospital, Abbottabad. This retrospective study was conducted at the surgical units of Ayub Teaching Hospital during June 2004 to June 2005. Records of all cases of hernias operated in Ayub Teaching Hospital during June 2004 to June 2005 were retrieved from the operation registers of the entire three surgical units available at the operation theatres. The data was collected on a proforma and was analysed by SPSS-16. Of the 1063 cases, 982 [92.38%] were male and 81 [7.62%] were female. Right Inguinal Hernia [RIH] was the most frequent as expected, i.e., 44.12%, followed by Left Inguinal Hernias [LIH] 18.72%. Least common hernias were femoral hernias with a frequency of 0.85%. It is concluded that 85% hernias occur in the groin, with 12% incisional and only 3% hernias occur elsewhere. To reduce the rate of complications, health education is the most important intervention. For future health planning maintenance of disease register can not be over emphasized

Prevalencia de defectos de la pared abdominal al nacer: estudio ECLAMC / Prevalence of abdominal wall defects in newborns: ECLAMC Study, 1982-2005

Introducción: Onfalocele y gastrosquisis son los defectos de la pared abdominal (DPA) más frecuentes. Ambos necesitan un diagnóstico precoz y tratamiento quirúrgico oportuno para sobrevivir. Objetivos: Determinar la prevalencia al nacimiento de los DPA en la maternidad del Hospital Clínico de la Universidad de Chile (HCUCH) y compararla con la del total de maternidades chilenas (MCh) y los resultados del Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC). Resultados: La prevalencia global de onfalocele fue de 3,4/ 10 000 nacimientos y 3,8/10 000 para gastrosquisis. La prevalencia de onfalocele fue 9/10.000 en HCUCH y 2,77/10 000 en MCh (p = 0,006) y la de gastrosquisis fue 1,9/10 000 en HCUCH y 1,1/10 000 en MCh (p = 0,036). El promedio de edad materna fue 24,2 años para gastrosquisis y 33,6 para onfalocele (p < 0,004). La sobrevida de gastrosquisis fue 100 por ciento versus 31,7 por ciento en onfalocele (p < 0,0425). Todos los RN con onfalocele, salvo uno, presentaban asociación con otras MC graves. El peso de nacimiento y edad gestacional fueron significativamente menores en onfalocele. Conclusión: La prevalencia de DPA fue significativamente mayor en el HCUCH que en el resto de las maternidades chilenas. Gastrosquisis se presentó en hijos de mujeres más jóvenes y onfalocele en las de mayor edad.

External hernias in women

A retrospective study carried out at Surgical Unit II of Peoples Medical College, Nawabshah, revealed that over a span of 8 years 112 women presented with external hernia accounting for 11.58% of all hernias and 4.09% of all female admissions. Of these 29 [25.89%] had incisional hernia, 29 [25.89%] - paraumbilical, 17 [15.18%] - umbilical, 14 [12.5%] - epigastric, 14 [12.5%] - inguinal and 9 [8.04%] femoral hernia. Majority of cases were seen between 21-50 years of age. There is a genuine need for mass education as most women with hernia report late when some complication has occurred

Anomalías congénitas quirúrgicas / Congenital surgical anormalities

Se trata de un estudio transversal descriptivo en el que se pretende analizar los pacientes ingresados en la Unidad de Recién Nacidos del Hospital Infantil Dr. Robert Reid Cabral con anomalías congénitas quirúrgicas y que fueron manejados por el Servicio de Cirugía General en el período septiembre 1991 a septiembre 1992. El número de niñoz estudiados fue de 58 que representan el 9.4//del total de internados en la Unidad en dicho período. Las anomalías anorrectales y el onfalocele ocupan el primer lugar con 13 casos cada uno (22.4//). Se discute la evolución de estos niños, resultando que el 24//de los intervenidos falleció. Se destaca que de los fallecidos, el 23//presentaba anomalías congénitas asociadas. Anomalías congénitas, Malformaciones congénitas quirúrgicas, Recién nacidos

Abnormal findings associated with undescended testis in Nigerian children.

Children between the ages of 6 years and 12 years numbering 2200, were examined for general physical development and external abnormality to correlate these anomalies with frequency of undescended testis. Whereas the overall frequency of undescended testis in this population was 0.5%, this condition was present in 1% of boys with peri-umbilical hernia. Undescended testis should be looked for in children with external congenital anomalies, particularly of the anterior abdominal wall.

Umbilical hernias and anterior fontanelle size in jamaican children

This cross-sectional study documents the frequent occurrence of umbilical hernias among Jamaican children and suggests, for the first, that the presence of an umbilical hernia may be associated with larger anterior fontanelle dimensions. It also demonstrates that data about the people a community health officer serves can be recorded during a busy clinic schedule