RÉSUMÉ
La miocardiopatía hipertrófica es cada vez más diagnosticada. Es una condición genética que genera hipertrofia miocárdica, fibrosis, isquemia y apoptosis con obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo. Puede generar síncope, falla cardíaca y muerte súbita. El tratamiento es farmacológico y se requiere cirugía si hay refractariedad. Se presenta un caso de miocardiopatía hipertrófica asociada a variante genética patogénica en un paciente no respondedor a manejo médico óptimo. La importancia de este artículo radica en lo determinante que es la genética para el abordaje diagnóstico y el establecimiento del origen y pronóstico de esta enfermedad.
Hypertrophic cardiomyopathy is increasingly diagnosed. It is a genetic condition that leads to myocardial hypertrophy, fibrosis, ischemia, and apoptosis with obstruction of the left ventricular outflow tract. It can result in syncope, heart failure, and sudden death. Treatment is pharmacological, and surgery is required in cases of refractoriness. A case of hypertrophic cardiomyopathy associated with a pathogenic genetic variant is presented in a patient unresponsive to optimal medical management. The importance of this article lies in how crucial genetics is for the proper diagnostic approach and the establishment of the origin and prognosis of this disease.
A miocardiopatia hipertrófica está sendo diagnosticada cada vez mais. É uma condição genética que leva à hipertrofia miocárdica, fibrose, isquemia e apoptose com obstrução do trato de saída do ventrículo esquerdo. Pode resultar em síncope, insuficiência cardíaca e morte súbita. O tratamento é farmacológico e a cirurgia é necessária em casos de refratariedade. Apresenta-se um caso de miocardiopatia hipertrófica associada a uma variante genética patogênica em um paciente não responsivo ao manejo médico ótimo. A importância deste artigo reside na determinante genética para a abordagem diagnóstica adequada e para o estabelecimento da origem e prognóstico desta doença.
Sujet(s)
Humains , Mâle , Adulte d'âge moyen , Hypertrophie ventriculaire gauche/chirurgie , Hypertrophie ventriculaire gauche/imagerie diagnostique , Cardiomyopathie hypertrophique familiale/chirurgie , Cardiomyopathie hypertrophique familiale/imagerie diagnostique , Protéines de transportRÉSUMÉ
El aneurisma idiopático del ventrículo izquierdo es una entidad clínica poco común y raramente descrita en la literatura que usualmente se origina en la región anular subaórtica o submitral, y su etiología no isquémica permanece poco establecida. Esta patología puede tener diferentes presentaciones clínicas desde regurgitación mitral e insuficiencia cardíaca, hasta arritmias ventriculares potencialmente fatales y muerte súbita. Aunque la gran mayoría de casos inicialmente fueron descritos en población de raza negra, se ha descrito también en población caucásica en menor incidencia. En la actualidad, el uso de multimodalidad de imágenes permite un mejor tamizaje y caracterización de las lesiones. A continuación se presenta un reporte de caso en una paciente sin evidencia de enfermedad coronaria conocida, y presencia en imágenes de ecocardiografía y resonancia magnética cardíaca de lesión aneurismática subvalvular mitral idiopática con compromiso funcional de la válvula mitral, y en la cual se descartaron otras causas etiológicas, siendo llevada a corrección quirúrgica con una adecuada evolución posterior al procedimiento. El diagnóstico fue confirmado con examen histopatológico, estudio de serología y perfil inmunológico...
Idiopathic left ventricle aneurysm is an uncommon clinical entity and seldom described in literature which usually originates in the annular subaortic or sub-mitral region, and its non ischemic etiology remains unknown. This pathology may have different clinical presentations ranging from mitral regurgitation and heart failure to ventricular arrhythmias potentially fatal as well as sudden death. Even though the vast majority of cases were described among black population, it has also been described among Caucasian population with lower incidence though. At present, the use of multimodality images allows for better screening and characterization of the lesions. Hereinafter is presented a case report of a patient without evidence of known coronary heart disease, and presence in echocardiography and cardiac magnetic resonance imaging of aneurysmal idiopathic mitral subvalvular injury compromising the functioning of mitral valve, discarding other etiologic causes, the surgical correction being concluded with an adequate evolution after the procedure. The diagnosis was confirmed by histopathological examination, serology and immune profile study...
O aneurisma idiopático do ventrículo esquerdo é uma entidade clínica pouco comum e raramente descrita na literatura que usualmente se origina na região anular sub-aórtica ou sub-mitral, e sua etiologia não isquêmica permanece pouco estabelecida. Esta patologia pode ter diferentes apresentações clínicas desde regurgitação mitral e insuficiência cardíaca, até arritmias ventriculares potencialmente fatais e morte súbita. Embora a grande maioria de casos inicialmente fosse descrita em população de raça negra, se tem descrito também em população caucasiana em menor incidência. Na atualidade, o uso de multi-modalidade de imagens permite uma melhor triagem e caracterização das lesões. A seguir é apresentado caso em uma paciente sem evidência de doença coronariana conhecida, e presença em imagens de ecocardiografia e ressonância magnética cardíaca de lesão aneurismática sub-valvular mitral idiopática com comprometimento funcional da válvula mitral, e na qual se descartaram outras causas etiológicas, sendo feita a correção cirúrgica com uma adequada evolução posterior ao procedimento. O diagnóstico foi confirmado com exame histopatológico, estudo de sorologia e perfil imunológico...
Sujet(s)
Humains , Femelle , Adulte d'âge moyen , Anévrysme cardiaque/étiologie , Hypertrophie ventriculaire gauche/étiologie , Valve atrioventriculaire gauche/traumatismes , Jeune adulte , Échocardiographie , Hypertrophie ventriculaire gauche/chirurgieRÉSUMÉ
PURPOSE: To investigate the effect of renal denervation (RDN) on the blood pressure, left ventricular hypertrophy and myocardial expression of TLR4/NF-κB in spontaneously hypertensive rats (SHR). METHODS: A total of 36 SHR were randomly assigned into control group (D0), RDN group (D) and sham group (S). 12 WKY rats of same age served as controls (WKY group). Rats in the D0 and WKY groups were sacrificed, but rats in the D and S group were sacrificed at one week and six weeks after surgery. The heart was collected and the left ventricle weighted followed by calculation of left ventricular mass index (LVMI). RESULTS: In the D0 group, the blood pressure, LVMI and protein expression of TLR4, NF-κB, TNF-α and IL-6 in the myocardium were markedly higher than that in the WKY group (p<0.05). In the D1 and D2 group, the LVMI, NE and protein expression of TLR4, NF-κB, TNF-α and IL-6 in the myocardium were significantly reduced (p<0.05). CONCLUSION: Renal denervation can significantly delay the progression of left ventricular hypertrophy in spontaneously hypertensive rats, which may be attributed to the not only the suppression of sympathetic activity and attenuation of pressure load but the improvement of myocardial immuno-inflammation.
OBJETIVO: Investigar o efeito da denervação renal na pressão sanguínea, na hipertrofia do ventrículo esquerdo e a expressão miocárdica de TLR4/NF-kB em ratos espontaneamente hipertensos. MÉTODOS: Trinta e seis SHR ratos foram aleatoriamente distribuídos em grupo controle, grupo denervação renal (D) e grupo sham(S). 12 WKY ratos de mesma idade serviram de controle. Os ratos controles foram sacrificados, mas os ratos com denervação renal e sham foram sacrificados uma semana e seis semanas após a cirurgia. O coração foi retirado e o ventrículo esquerdo pesado seguido pelo cálculo da massa ventricular (LVMI). RESULTADOS: No grupo DO, a pressão sanguínea, LVMI e a expressão proteica de TLR4, NF-κB, TNF-α e IL-6, no miocárdio foram marcadamente maiores do que o grupo WKY (p<0,05). Nos grupos D1 e D2, o LVMI, NE e a expressão proteica de TLR4, NF-κB, TNF-α e IL-6 no miocárdio foi significantemente reduzido (p<0,05). CONCLUSÃO: A denervação renal pode significantemente retardar a progressão da hipertrofia ventricular esquerda em ratos espontaneamente hipertensos, o que pode ser atribuído não apenas pela supressão da atividade simpática e atenuação da pressão, mas pela melhora na imunoinflamação miocárdica.
Sujet(s)
Animaux , Rats , Pression sanguine/physiologie , Dénervation/méthodes , Hypertension artérielle/chirurgie , Hypertrophie ventriculaire gauche/chirurgie , Rein/innervation , Technique de Western , Immunohistochimie , /analyse , Modèles linéaires , Myocarde/composition chimique , Facteur de transcription NF-kappa B/analyse , Répartition aléatoire , Rats de lignée SHR , Rats de lignée WKY , Système nerveux sympathique/physiopathologie , /analyse , Facteur de nécrose tumorale alpha/analyseRÉSUMÉ
We report an unknown complication of peripherally inserted central venous catheter in a patient with Ventricular Assist Device. This rare complication led to the failure of the right ventricular assist device, which could be detrimental in patients with dilated cardiomyopathy.
Sujet(s)
Adulte , Cardiomyopathie dilatée/chirurgie , Cardiomyopathie dilatée/thérapie , Cathétérisme veineux central/effets indésirables , Ablation de dispositif , Panne d'appareillage , Infections bactériennes à Gram négatif/complications , Infections bactériennes à Gram négatif/thérapie , Transplantation cardiaque , Dispositifs d'assistance circulatoire/effets indésirables , Humains , Hypertrophie ventriculaire gauche/chirurgie , Hypertrophie ventriculaire gauche/thérapie , Hypertrophie ventriculaire droite/chirurgie , Hypertrophie ventriculaire droite/thérapie , Soins de réanimation , Mâle , Stenotrophomonas maltophiliaRÉSUMÉ
A proteção miocárdica permitiu enorme avanço na moderna cirurgia cardíaca, reduzindo a mortalidade e permitindo que operações cada vez mais complexas pudessem ser realizadas. A alteração na população eleita para procedimentos cirúrgicos cardiológicos mudou significativamente nas últimas décadas, com o aumento de pacientes mais idosos, com função ventricular deprimida e miocárdio hipertrofiado. Essa última condição, desde os primórdios da cirurgia cardíaca, constituiu-se em grande desafio. Diversas técnicas de proteção ao miocárdio hipertrofiado foram descritas, porém com resultados não alentadores. As características da hipertrofia miocárdica no adulto com cardiopatia cirúrgica apresentam particularidades desafiadoras. Nesse artigo, procuramos atualizar o estado da arte sobre a proteção miocárdica ao coração hipertrofiado.
The myocardial protection allowed great advance in cardiac surgery, decreasing the mortality and making more feasible complex surgeries. Latterly, the patient population elected for cardiac procedures has been changing towards elderly patients with ventricular function depressed and myocardial hypertrophy. The myocardial hypertrophy condition represents a great challenge since the beginning of the cardiac surgery. Several techniques have been described to protect the myocardial hypertrophy, however with no satisfactory results. In this manuscript we present the state of the art technique of myocardial protection.
Sujet(s)
Humains , Solutions cardioplégiques/usage thérapeutique , Arrêt cardiaque provoqué/méthodes , Hypertrophie ventriculaire gauche/chirurgie , Hypertrophie ventriculaire droite/chirurgie , Lésion de reperfusion myocardique/prévention et contrôle , Arrêt cardiaque provoqué/normes , Hypertrophie ventriculaire gauche/physiopathologie , Hypertrophie ventriculaire droite/physiopathologie , Reperfusion myocardique , Myocarde/métabolismeRÉSUMÉ
A young woman with aortic valve insufficiency secondary to rheumatic heart disease underwent replacement of her diseased aortic valve with her own pulmonary valve and replacement of her pulmonary valve with an aortic cadaver homograft, the Ross procedure. She went on to conceive and deliver a normal infant. The Ross procedure is the operation of choice in a young woman with aortic valve disease, since it avoids anti-coagulation fetal loss, valve deterioration and other maternal risk from pregnancy associated with other valve replacement options
Sujet(s)
Humains , Femelle , Grossesse , Adulte , Rhumatisme cardiaque/chirurgie , Complications cardiovasculaires de la grossesse/chirurgie , Insuffisance aortique/chirurgie , Procédures de chirurgie cardiovasculaire , Valve aortique/transplantation , Valve du tronc pulmonaire/transplantation , Hypertrophie ventriculaire gauche/chirurgie , Transplantation autologueRÉSUMÉ
Dois modelos de dispositivos ajustáveis foram implantados em cabritos jovens, com o objetivo de avaliar suas capacidades de bandagem do tronco pulmonar (TP) e eficiência no treinamento do ventrículo subpulmonar. Foram utilizados 3 grupos de 7 animais, submetidos ao implante de cateter baläo (grupo I), implante de dispositivo de bandagem externa (grupo II) e para obtençäo dos pesos dos ventrículos direito (VD), esquerdo (VE) e septo interventricular em condiçöes normais (grupo controle). Os animais foram submetidos a ajustes progressivos dos dispositivos, a cada 24 horas, durante um período de 96 horas, avaliados através de monitorizaçäo hemodinâmica e ecocardiograma seriado. A hipertrofia ventricular foi avaliada através de parâmetros morfológicos e de microscopia óptica. Todos os animais concluíram o período de treinamento proposto. O gradiente VD-TP, a razäo VD/VE e a pressäo sistólica do VD foram significativamente maiores no grupo II (p<0,05). Observou-se aumento significativo da espessura da parede do VD, ao ecocardiograma, nos grupos I e II ao longo dos momentos avaliados, näo havendo diferença significativa entre eles. O peso indexado e o peso seco do VD foi significativamente maior nos grupos I e II que no grupo controle (p<0,05), näo havendo diferença significativa entre os grupos I e II (p>0,05). O perímetro e a área dos miócitos mostraram um aumento significativo no final do treinamento, comparados à amostra retirada no momento do implante dos dispositivos. Observamos maior grau de estenose do TP com dispositivo de bandagem externa, porém ambos tiveram a capacidade e a eficiência de preparar o ventrículo subpulmonar
Sujet(s)
Animaux , Mâle , Procédures de chirurgie cardiovasculaire , Hypertrophie ventriculaire gauche/étiologie , Artère pulmonaire/chirurgie , Ventricules cardiaques/chirurgie , Capra , Hypertrophie ventriculaire gauche/chirurgie , Obstacle à l'éjection ventriculaire , Ventricules cardiaques/physiologieRÉSUMÉ
INTRODUÇÇO: A correçäo cirúrgica da estenose aórtica resulta em reduçäo significativa do gradiente pressórico transvalvar, sendo acompanhada por regressäo da hipertrofia ventricular esquerda(HVE). A intensidade e a rapidez dessa regressäo tem sido objeto de avaliaçöes. A associaçäo de valvoplastia aórtica e regressäo imediata da HVE é relatada em poucos estudos. MÉTODOS: Foram estudados, prospectivamente, 11 pacientes submetidos à valvoplastia em estenose aórtica, utilizando-se ecocardiografia imediatamente antes da cirurgia e no período pós-operatório precoce (6,1 + ou - 0,9 dias). RESULTADOS: A espessura septal variou de 12,10 + ou - 1,66mm para 11,36 + ou - 1,12mm (reduçäo de 6,1 por cento) (NS) enquanto a espessura parietal variou 4,4 por cento (de 11,70 + ou - 1,41 mm para 11,18 + ou - 1,16mm) (NS). A fraçäo de ejeçöo apresentou uma variaçäo de 62,02 + ou - 18,59 por cento para 62,50 + ou - 11,74 por cento (NS). A massa ventricular esquerda variou em 6,7 por cento ( de 277,65 + ou - 114,80 g passou para 258,93 + ou - 92,38 g) (NS). O gradiente transvalvular médio regrediu de 53,6 + ou -10,3 mmHg para 23,0 + ou - 9,1mmHg, ou seja, 57 por cento (p<0.001). CONCLUSÕES: A valvoplastia alivia o gradiente pressórico aórtico satisfatoriamente e a regressäo da HVE tende a se iniciar logo após, porém ainda näo é significativa no período pós-operatório imediato
Sujet(s)
Humains , Adulte d'âge moyen , Mâle , Femelle , Sténose aortique/chirurgie , Prothèse valvulaire cardiaque , Hypertrophie ventriculaire gauche/chirurgie , Période postopératoire , Études prospectivesRÉSUMÉ
Fundamentos: Próteses valvares aórticas com desempenho hemodinâmico adequado possibilitariam maior regressäo da hipertrofia ventricular e normalizaçäo da funçäo ventricular. Isto possivelmente tenha implicaçöes importantes no prognóstico tardio após a substituiçäo da valva aórtica. Objetivo: Avaliar o desempenho hemodinâmico do auto-enxerto pulmonar em posiçäo aórtica e a regressäo da hipertrofia ventricular esquerda após a operaçäo de Ross. Casuística e Métodos: De maio/95 a março/97, 45 pacientes com média de idades de 27,1 anos foram submetidos à operaçäo de Ross. Todos os pacientes foram submetidos, no pós-operatório imediato, a ecocardiografia com Doppler e cateterismo cardíaco para avaliaçäo do desempenho hemodinâmico dos auto e hemoenxertos, assim como da massa e funçäo ventricular esquerda. Catorze pacientes com evoluçäo superior a seis meses submeteram-se a ecocardiogradia de stress com dobutamina, para estudar o desempenho hemodinâmico dos auto e homoenxertos em condiçäo de exercício. Resultados: A mortalidade hospitalar foi de 6 por cento. Após tempo médio de seguimento de 12,8 meses (1-23), ocorreu um óbito súbito tardio e nenhuma complicaçäo relacionada à prótese. O desempenho hemodinâmico imediato e tardio dos auto-enxertos foi praticamente normal, com média de gradiente médio de 1,8 + 0,6 mmHg e média de gradiente instantâneo máximo de 2,9 + 0,9 mmHg. O grau de insuficiência valvar foi desprezível. Mesmo em condiçäo de exercício, os gradientes näo se elevaram de forma significativa, com média de gradiente médio de 4,3 + 2,5 mmHg e média de gradiente instantâneo máximo de 10,4 + 6,1 mmHg. Os homoenxertos utilizados para a reconstruçäo da via de saída do ventrículo direito tiveram excelente desempenho hemodinâmico imediato; entretanto, no seguimento tardio apresentaram discreto aumento das velocidades de fluxo com média de gradiente médio de 10 + 7,1 mmHg em repouso e 26 + 13,3 mmHg durante o exercício. O índice de massa ventricular esquerda caiu de 168 + 46g/m2 no pré-operatório para 115 + 32g/m2 do 6§ mês de evoluçao. A funçäo ventricular esquerda apresentou-se normal em repouso e no exercício na maioria dos pacientes. Conclusöes: Dado o desempenho hemodinâmico normal dos auto-enxertos pulmonares, a reduçäo da massa ventricular e normalizaçäo da funçäo do ventrículo esquerdo, além da ótima evoluçäo tardia dos pacientes, consideramos a operaçäo de Ross como a operaçäo ideal para pacientes aórticos jovens.