Neurofibromatose tipo 1 com acometimento do nervo infraorbital: relato de caso / Neurofibromatosis type 1 with infraorbital nerve involvement: a case report

A neurofibromatose tipo 1 é uma doença autossômica dominante rara, com manifestações clínicas diversas. Sua apresentação mais marcante é a presença de neurofibromas (tumores da bainha neural) cutâneos ou internos, que também podem ocorrer de forma esporádica, associados a outras manifestações sistêmicas, como manchas café com leite e lesões oculares. Por serem tumores da bainha de mielina, os neurofibromas podem acometer diversos nervos periféricos, incluindo nervos da face. Apresentamos o caso de um paciente de 1 ano, portador de neurofibromatose tipo 1, com neurofibroma em nervo infraorbital direito, com o acesso proposto para tratamento cirúrgico que fornecesse ampla visualização e acesso a lesão, sem comprometimento estético importante, permitindo preservação de partes moles e adequado crescimento facial.

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a rare autosomal dominant disease with multiple clinical manifestations. Its most significant presentation is cutaneous or subcutaneous neurofibromas (myelin sheath tumors), which may be associated with other systemic manifestations such as caféau- lait spots and eye involvement. Neurofibromas can affect several peripheral nerves, including the facial nerves. This report presents a case of a 1-year-old patient with NF1 with right infraorbital nerve neurofibroma in which the proposed access for surgical treatment allowed adequate visualization of the tumor with good aesthetic results, preservation of the soft tissues, and normal facial growth.

Retalho interpolado de sulco nasogeniano em único estágio para reconstrução de defeitos nasais e de canto interno da órbita / Single-stage nasolabial interpolation flap for reconstructing defects of the nose and inner corner of the eye

Introdução: Os retalhos interpolados são opções cirúrgicas eficazes para reconstruções de defeitos cutâneos em várias áreas do corpo, inclusive na face. O retalho proposto dispensa cuidados pós-operatórios com o pedículo exposto e pode ser realizado em tempo único. O objetivo é avaliar a utilidade do retalho interpolado de sulco nasogeniano (RISN) em ilha, na reconstrução de segmentos nasais e do canto interno da órbita, bem como discutir refinamentos em seu design e execução. Métodos: Estudo retrospectivo de prontuários de pacientes com defeitos nasais ou de canto interno da órbita, e que foram reparados com retalho interpolado do sulco nasogeniano. Todos os retalhos foram confeccionados de maneira randômica, realizando-se túnel subcutâneo para evitar pedículo exposto e cicatriz que comunicasse a área doadora e o defeito. Resultados: cinco pacientes foram incluídos no estudo, com idade entre 30 e 92 anos. Em todos os casos foi realizada biópsia de congelação intraoperatória que revelou margens livres de doença, orientando a extensão da ressecção. O CBC foi encontrado em 4 pacientes e o CEC em um paciente. Não houve complicações como sangramento pós-operatório ou necrose. Bons resultados funcionais e estéticos foram alcançados em todos os pacientes. Discussão: Vale ressaltar a versatilidade do retalho nasogeniano interpolado, sendo capaz de auxiliar na reconstrução de defeitos extensos não apenas de asa, ponta e columela nasais, mas também de dorso e canto medial do olho. Destaca-se também o aspecto estético mais favorável do pedículo do retalho interpolado em ilha comparado ao de transposição. Conclusão: O RISN interpolado em único estágio é uma opção confiável na reconstrução de segmentos faciais. Apresenta boa vascularização, possibilidade se ser realizado em único tempo e pode ser utilizado para cobertura nos locais onde há poucas opções reconstrutivas disponíveis.

Introduction: Interpolation flaps are effective surgical options for reconstructing skin defects in various areas of the body, including the face. The proposed flap does not require postoperative care with the pedicle exposed and can be performed in a single surgery. The objective is to evaluate the usefulness of the nasolabial interpolation island flap (NIF) for reconstructing nasal segments and the inner corner of the eye, as well as discuss improvements in its design and performance. Methods: In this retrospective study, medical records of patients with nasal defects that were repaired with a nasolabial interpolation flap were reviewed. All flaps were created with a subcutaneous tunnel to avoid pedicle exposure and prevent scar connection with the donor area and the defect. Results: Five patients aged 30­92 years were included. In all cases, intraoperative frozen biopsy revealed disease-free margins, indicating the extent of the resection. Basal cell carcinoma was found in four patients and squamous cell carcinoma in one. There were no complications such as postoperative bleeding or necrosis. Good functional and aesthetic results were achieved. Discussion: The NIF can help in the reconstruction of extensive defects of the nasal ala, tip, columella, and medial dorsum as well as the corner of the eye. We also highlight the more favorable aesthetic aspect of the pedicle in the interpolation island versus transposition flap. Conclusion: The single-stage NIF flap is a reliable option for reconstructing facial segments as it has good vascularization, can be performed in a single surgery, and can be used to cover places where few other reconstructive options are available.

Hemangiolinfangioma cerebral. reporte de caso / Orbital limphangioma. case report

El tratamiento del linfangioma orbitario es desafante. El sildenafl se ha propuesto como una opción terapéutca para pacientes con linfangiomas orbitariosirresecables.Se reporta el caso de una paciente de 10 años de edad quien presenta extrusión parcial del globo ocular derecho de curso progresivo rápido, asociado apérdida parcial de la visión, limitación de la movilidad y resistencia a la retropulsión del globo ocular ipsilateral diagnostcado como hemangiolinfangiomacerebral quirúrgicamente irresecable. Se inicia tratamiento con sildenafl a 40mg/día durante 12 semanas, basado en los datos de un estudio pilotorealizado en la Universidad de Stanford; evidenciando regresión marcada del proceso con mejoría clínica, estétca y radiológica.En el presente caso, el tratamiento tras 12 semanas con sildenafl disminuyó el crecimiento de la malformación linfátca. Se requieren estudios conmayor número de pacientes para determinar la efcacia de este tratamiento.

Treatment of orbital lymphangioma can be challenging. Sildenafl has been proposed as a therapeutc opton in patents with unresectable orbitallymphangiomas.We report a 10 year old patent with rapid partal extrusion of the right ocular globe associated with visual impairment whose orbital lymphangiomatreated with 40 mg of sildenafl improved afer 12 weeks.In this case report, treatment with sildenafl for 12 weeks improved surgically irresectable orbital lymphangioma. Larger clinical trials are needed toestablish efcacy of this treatment.

Supraorbital Foramen - Morphometric Study and Clinical Implications in Adult Indian Skulls.

Introduction: Supraorbital foramen is an important site for various surgical and anesthetic procedures. Accurate localization of the foramen holds the key to success, although racial variations exist in various population groups. Th e study included the morphometry of supraorbital foramen and its location with respect to nearby anatomical landmarks. Methods: A total of 100 dry skulls (60 male and 40 female) were collected and observed for the study. Various parameters in the sagittal and transverse planes were noted from supraorbital foramen on both sides, together with its vertical and horizontal dimensions. In addition, the location of supraorbital foramen with respect to midline and frontozygomatic suture were noted. Results: Th e study of 100 adult skulls revealed that the SON (71% on right and 70% on left) was found more frequently than the SOF (29% on right and 30% on left).Th e distance between centre of SOF/SON and midline was found to be statistically signifi cant on right and left sides. Conclusions: Th is study makes possible the identifi cation of exact position of supraorbital foramen and also discuss its racial variation.

Avaliação do volume orbitário nos avanços frontofaciais / Evaluation of the orbit volume in craniofacial advancements

Craniofaciossinostose sindrômica (CS) é uma desordem congênita associada às mutações dos genes FGFR1, FGFR2 e FGFR3. Ocasiona uma fusão prematura das suturas craniofaciais, levando à deficiência no crescimento do crânio e terço médio da face. A severidade dos sintomas relacionados à hipertensão intracraniana, aparelho respiratório (síndrome da hipopneia-apneia do sono) e ocular (órbitas rasas, proptose ocular, exorbitismo e falta de proteção do globo ocular), são parâmetros para indicar o procedimento cirúrgico. A tomografia-3D é uma opção atual e pouco utilizada para avaliar os volumes orbitais e a magnitude dos avanços craniofaciais e seus vetores; esse método permite melhor definição das estruturas anatômicas sem distorção das imagens, promovendo uma avaliação adequada dos resultados. Os objetivos do presente estudo foram avaliar os volumes orbitais, os avanços craniofaciais e seus vetores nas osteotomias Le Fort III e Monobloco com uso de aparelhos distratores, a correlação entre os avanços craniofaciais e a variação dos volumes orbitais e determinar a eficácia dos avanços craniofaciais por meio da comparação com índices normais de volumes orbitais. No período de janeiro de 2001 a dezembro de 2012, foram selecionados 20 pacientes submetidos ao alongamento ósseo gradual do terço médio da face, divididos em dois grupos. Grupo LF (n = 9), submetidos à osteotomia Le Fort III e Grupo MB (n = 11), submetidos à osteotomia frontofacial monobloco. A avaliação constou da revisão de prontuários e exames tomográficos, em que foram mensurados o volume orbital pela segmentação de imagens no programa InVesalius e modelagem 3D no programa Magics, e a magnitude dos avanços craniofaciais, e seus vetores, foram medidos no programa Rhinoceros. Os resultados foram submetidos à análise estatística: teste t- Student e ANOVA. No Grupo MB, houve aumento de 8,94 mm3 e 9,84 mm3 para a variação do volume orbital, nas órbitas direita e esquerda, respectivamente; no...

Syndromic craniofacial synostosis (CS) is a congenital disorder, which is most often, an autosomal dominant mutation associated to FGFR1, FGFR2 and FGFR3 genes. It causes a premature fusion of craniofacial sutures, leading to deficiency in skull growth and middle-third of the face. The severity of the intracranial hypertension related, respiratory syndrome (hypopneaapnea) and eye (shallow orbits, ocular proptosis, exorbitism and lack of protection of the eyeball) symptoms, are parameters that indicate the surgical procedure. Distraction osteogenesis of the middle-third of the face is currently the chosen technique for the treatment of patients with Craniofacial Synostosis syndrome candidates for the advancement of the middle-third of the face. The 3D-tomography is a current option and seldom used for this purpose; this method allows better definition of anatomical structures without image distortion, providing a more accurate assessment of the results. The objectives of the present study, were to assess quantitatively the craniofacial advancement and its vectors through 3D tomographic images, the osteotomy Le Fort III and Monobloc with use of distractor devices; Also, to evaluate the correlation between the craniofacial advances and the variation of orbital volumes and determine the effectiveness of craniofacial advances through the comparison with normal levels of orbital volumes. From January 2001 to December 2012, 20 patients underwent distraction osteogenesis of the middle-third of the face, divided into two groups. LF group (n = 9) underwent a Le Fort III osteotomy and MB group (n = 11) underwent a monobloc frontalfacial osteotomy. The evaluation consisted of the reviewing of the records and tomographic exams; measured is the orbital volume by image segmentation on the InVesalius software and 3D modeling on Magics software and the magnitude of facial advances, and their vectors, were measured on Rhinoceros software. The results were subject to...

Eosinophilic granuloma: presenting as a draining fistula

A case report of an orbital eosinophilic granuloma presenting as a fistula in a 15-year-old boy is presented. The patient had a history of a painful right upper eyelid swelling which required drainage and was considered as an abscess. An increase in swelling occurred and a small fistula appeared in the area subsequently. Computed tomography scan revealed a large soft tissue lesion in right superolateral orbit having intracranial extradural extension with destruction of bony orbital margin. Fine needle aspiration biopsy of the lesion revealed eosinophilic granuloma. A complete excision of the lesion was performed by a brow incision and histopathological examination of the excised specimen confirmed diagnosis. Although upper eyelid area eosinophilic granuloma is known to occur, its presentation as a fistula is not known

Estudo da recidiva após a correção do hiperteleorbitismo / Orbital relapse after hypertelorbitism correction

Introdução: Paul Tessier propôs, na década de 60, a correção das deformidades craniofaciaispor abordagem intracraniana. Objetivo: Os objetivos do presente trabalho foram: 1. Comparara distância interorbital interna (DIO) do período pré e pós-operatório de pacientes submetidosà correção de hiperteleorbitismo; 2. Aferir o índice de recidiva da posição orbital após 6 mesesda cirurgia para a correção do hiperteleorbitismo. Método: Onze pacientes foram submetidosà correção do hiperteleorbitismo. A aferição da DIO foi realizada no período pré-operatório pormeio da telerradiografia cefalométrica de frente. A aferição da DIO pós-operatória foi realizadano intra-operatório com paquímetro e no seguimento pós-operatório por meio da telerradiografiacefalométrica, 6 meses após a correção do hiperteleorbitismo. O teste de Wilcoxon foi utilizadopara a comparação entre DIO pré e pós-operatória. O nível de significância adotado no presenteestudo foi de p<0,05. Resultados: Houve diferença estatisticamente significante entre as DIOpré-operatória (média de 32,14 mm) e pós-operatória (média de 18,73 mm) (p<0,001). O índicede recidiva médio da posição orbital foi de 1,64 mm. Conclusão: A correção do hiperteleorbitismoé uma cirurgia intracraniana que possibilita a mobilização das órbitas medialmente,proporcionando resultados estéticos e funcionais satisfatórios. O índice médio de recidiva daórbita (1,64 mm) representou 12% da extensão da redução óssea média (13,41 mm).

Introduction: When Tessier introduced his concepts of both an intra and extracranial approachto treat severe craniofacial malformations, like hypertelorbitism, the modern field of craniofacialsurgery was ushered in. Objective: The aims of this study were the following: 1. Tocompare preoperative and postoperative interorbital distance in patients with hypertelorbitismwho underwent hyperteleorbitism correction. 2. To evaluate the orbital relapse rate, 6 monthsafter hyperteleorbitism correction. Methods: Eleven patients underwent hypertelorbitismcorrection. The interorbital distance was measured at frontal cephalograms preoperatively, andwith a caliper intraoperatively and at 6 months after surgery using the frontal cephalograms.Orbital relapse was measured by subtracting the follow-up measurement from the intraoperativemeasurement. Wilcoxon test was used to compare preoperative interorbital distance and postoperativeinterorbital distance. A value of p <0.05 was considered to be statistically significant.Results: Statistically significant differences between preoperative interobital distance (31.14mm) and postoperative interorbital distance was shown in this study (18.73 mm) (p < 0.001).The average orbital relapse rate was 1.64 mm. Conclusion: Hypertelorbitism correction allowsthe orbital mobilization trough an intracranial approach, and leads to a satisfactory aestheticand functional outcomes. The average orbital relapse rate was 1.64 mm, corresponding to 12%of bone interorbital reduction.

Pulsating enophthalmos in association with an orbital varix.

We report a case of pulsating enophthalmos secondary to orbital varix associated with orbital bony defects. A 64-year-old female with pulsating enophthalmos of the right eye was found to have a right orbital mass with bony defects of the orbit. Valsalva maneuver failed to induce proptosis. The diagnosis of orbital varix was confirmed by exploratory orbitotomy. During general anesthesia for orbitotomy, proptosis of the right eye was noted. Ophthalmologists should be aware of the association between orbital varices and cranial bony defects and encephaloceles. Proptosis induced by general anesthesia and positive pressure ventilation suggests an underlying distensible venous anomaly.

Diagnosis and evaluation of Crouzon syndrome

Crouzon syndrome is an autosomal dominant condition characterized by craniosynostosis with associated dentofacial anomalies. This report describes the different clinical features in two affected individuals of different families with particularn reference to characteristic findings of this syndrome

Mucocele etmoidal e frontoetmoidal com extensão orbitária: relato de dois casos / Ethoid and front-ethmoid mucocele with orbit extension: report of two cases

As mucoceles dos seios paranasais são lesões císticas de revestimento epitelial com conteúdo mucóide, que apresentam crescimento lento com características expansivas e de reabsorção óssea. Eventualmente, podem comprometer as estruturas nobres adjacentes como aórbita e a cavidade intracraniana.Relato de caso - Caso 1: Paciente masculino, 55 anos, com tumoração na região medial da órbita esquerdacom evolução progressiva que iniciou há 10 meses. Apresentava restrição na elevação do olho em supraversão à direita. Exame tomográfico compatível com mucocele etmoidal. Submetido a etmoidectomia externa, apresentou boa evolução no pós-operatório e permaneceassintomático até o momento. Caso 2: Paciente masculino, 65 anos, com baixaacuidade visual progressiva no olho direito há 5 meses após aparecimento de tumoração indolor na região superiorda órbita direita que evoluía progressivamente há 1 ano. Apresentava acuidade visual de vultos e atrofia de nervo óptico no olho direito. Mobilidade ocular com restrição. Tomografia computadorizada confirmou o diagnóstico de mucocele fronto-etmoidal. Discussão: As mucoceles apresentam um crescimento lento e, por este motivo, em muitos casos, a lesãopode alcançar a órbita antes dos pacientes procurarem auxílio. A complicação mais grave das mucoceles periorbitárias é a perda da visão. Seu crescimento através da órbita pode produzir compressão do globo ocular caucausando lesões no nervo óptico e no pólo posterior. O tratamento das mucoceles é cirúrgico, sendo que as vias de acesso podem ser externa e endonasal.

Paranasal sinus mucoceles are cystic lesions with an epithelial revestment containing mucus, that grow slowlywith expansive characteristics, reabsorbing surrounding bones. Eventually, they can compromise important structures as the orbit and the intracranial cavity. Case report - Case 1: A 55 year-old male came to our clinic complaining of a tumor in nasal left orbit with slow progression for 10 months. Physical examination revealed supraversion of left eye. Computed tomography (CT) imaging showed ethmoid sinus mucocele. The patient underwent external ethmoidectomy with good evolution and remains asymptomatic until now. Case 2: A 65 year-old male, with progressive righteye low vision for 5 months after the appearing of a painless tumor at the superior region of the right orbit thatwas slowly growing for 1 year. Visual acuity of shadows and optic nerve atrophy in the right eye. General limitedeye movement of the right eye. CT confirmed frontal and ethmoid mucocele.Discussion: Mucoceles have slow progression and, for this reason, in many cases, they can reach the orbitbefore patient look for help. The most severe complication of the periorbital mucoceles is blindness. While theygrow inside the orbit, they can compress the eyeball and injure the posterior pole and the optic nerve. The treatmentis based on surgery, that can be performed by external or endonasal access.

Cryptophthalmos--syndactyly syndrome.

A 5 months old female baby was presented with congenital abnormality at the outpatients' department. She had syndactyly of proximal and middle phalanges of middle and ring fingers of both the hands and third and fourth toes of right foot. Ocular examination showed absent eyebrows and eyelashes and shallow orbits. The diagnosis was made of cryptophthalmos--syndactyly syndrome. She was operated upon. The outcome of the operation was very poor and the end result was disappointing.

Tecido cerebral ectópico na órbita: relato de dois casos / Ectopic brain tissue in the orbit: two case report

Tecido cerebral na órbita, tendo continuidade com o conteúdo intracraniano, é relativamente incomum. Tecido cerebral isolado na órbita, entretanto, é muito mais raro. No presente trabalho säo apresentados dois casos de tecido cerebral ectópico na órbita, com cisto ependimal. Säo analisadas as similaridades e diferenças com outros casos da literatura, bem como as dificuldades no diagnóstico desta malformaçäo. Näo conhecemos nenhum caso descrito na literatura nacional.

Exophthalmometry in mexican adults

Introducción. A la fecha no conocemos ningún informe acerca de los valores normales de proptosis en mexicanos adultos, lo que es de importancia para distinguir lo normal de los procesos patológicos orbitarios, además de que dichos valores pudiesen variar debido entre otros, a factores étnicos. Sujetos y métodos. Se midió el grado de protrusión ocular de ambos ojos utilizando el exoftalmómetro de Hertel en 301 adultos normales obtenidos al azar (185 mujeres y 116 hombres) con edad promedio de 36 ñ 8.6 años, sin historia conocida de trauma o cirugía oculares ni de padecimiento endocrinológico o de cualquier otro proceso patológico orbitario. Resultados. Los valores promedio de protrusión ocular fueron 15.18 ñ 2.16 mm en los hombres y 14.82 ñ 1.98 en las mujeres (p NS). Encontramos una diferencia estadísticamente signifiativa entre los valores observados en sujetos mexicanos adultos, sin la patología enunciada previamente y lo informado en americanos blancos y negros, con datos suficientes para llevar a cabo el análisis estadístico. Discusión. En el presente estudio establecimos los valores normales de proptosis ocular en adultos mexicanos utilizando el exoftalmómetro de Hertel. No encontramos diferencia de los valores de la exoftalmometría entre mexicanos de ambos sexos. Nuestros hallazgos mostraron valores de proptosis ocular menores que los informados en americanos negros y blancos. Proponemos que estas diferencias pueden ser explicadas por una estructura craneal y más específicamente orbitaria diferente debido a factores antropológicos y/o raciales

Hernia gordurosa subconjuntival / Subconjuntival orbital fat prolapse

O enfraquecimento da cápsula de Tenon possibilita a herniaçäo da gordura intra-conal abaixo a conjuntiva, constituindo a chamada hérnia gordurosa subconjuntival. É uma patologia benigna rara, que pode ser confundida com tumores ou cistos de glândula lacrimal, tumores linfóides, dermóides e dermolipomas. Observamos, nos últimos 23 anos, 14 pacientes com hérnia gordurosa subconjuntival. Em todos os casos operados, o ponto exato da herniaçäo se localizou próximo ao músculo reto lateral

Plagiocefalia cultural y sus posibles alteraciones estrabológicas / Cultural plagiocephaly and possible strabologic complications

Entre los pueblos del México prehispánico, la costumbre de modificar la cabeza de los recién nacidos estuvo muy arraigada y difundida. Estas modificaciones producidas por planos compresores desalineados ocasionaron una deformación cultural asimétrica semejante a la que presentan los pacientes con plagiocefalia, con cambios estructurales en las órbitas, los cuales condicionan cuadros estrabológicos bien establecidos. Se estudiaron 18 cráneos del área maya, todos ellos adultos (10 hombre y 8 mujeres) a los cuales se les realizaron medidas directas e indirectas (rayos X y craneogramas). Como resultados del presente estudio podemos sospechar que las deformaciones culturales asimétricas del cráneo causaron una deformación semejante a la plagiocefalia con cambios en las órbitas que condicionan una distopia vertical importante y como consecuencia de la misma, un cuadro estrabológico de hipertropia en bloque

Estudo do entrópio em cavidades anoftálmicas / Entropion in anophthalmics sockets

Realizou-se um estudo retrospectivo, durante um período de 22 anos, em 380 pacientes com cavidades anoftálmicas sem implantes, tendo sido encontrado um total de 83 casos com entrópio. Säo apresentados e analisados a etiologia, os tipos de cavidade, a localizaçäo do entrópio, as técnicas cirúrgicas utilizadas e os resultados. Concluímos que o entrópio é uma deformidade habitualmente presente nessas cavidades, e que deveria ser incluído no quadro clínico que compöe a Síndrome da Cavidade Anoftálmica

Delayed orbital reconstruction

Eight cases of neglected orbital wall trauma were managed. The clinical picture, the operative procedures and the functional and esthetic complications were discussed