Enfermedad granulomatosa crónica: tres casos clínicos con diferentes formas de presentación / Chronic granulomatous disease: three cases with different presentations

Introducción: La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es una forma infrecuente de inmunodeficiencia primaria que se caracteriza por una sensibilidad anormal a infecciones bacterianas y fúngicas, debida a un déficit en el complejo nicotinamida adenina dinucleótida fosfato oxidasa (NADPH) en los fagocitos. Objetivo: Describir tres casos de EGC con énfasis en su forma de presentación y realizar una revisión del tema. Casos Clínicos: Se presentan tres casos clínicos, dos de ellos con relación de parentesco (primos en primer grado). Se llegó a diagnóstico molecular en uno de los casos. Se destacan las manifestaciones clínicas: infecciones recurrentes, abscesos, adenitis y granulomas, y complicaciones, con la finalidad de facilitar la sospecha diagnóstica de EGC, debido a la importancia del diagnóstico temprano y el consejo genético. Conclusiones: La EGC es un trastorno inmunológico primario congénito infrecuente, con herencia ligada a X en su mayoría, pero también con formas autosómicas recesivas, con una forma de presentación característica y cuyo diagnóstico debe ser oportuno para evitar complicaciones, realizar profilaxis y tratamiento agresivo de las infecciones y consejo genético.

Introduction: Chronic granulomatous disease (CGD) is a rare form of primary immunodeficiency disease, characterized by an abnormal susceptibility to bacterial and fungal infections, and it is caused by a deficit in the phagocyte nicotinamide adenine dinucleotide phosphate oxidase complex (NADPH), resulting in the inability to generate reactive oxygen species that destroy micro-organisms. The diagnosis is based on clinical characteristics and analysis of phagocytes, and later confirmed by molecular studies. Its management should consider antimicrobial prophylaxis, a search for infections and aggressive management of these. Objective: To describe three cases of CGD emphasizing their forms of presentation and to conduct a review of the condition. Case reports: Three case reports, two of them first cousins, are presented. Molecular diagnosis was reached in one of the cases. Recurrent infections, abscesses, adenitis, granulomas and complications are identified to facilitate the suspected diagnosis of CGD, bearing in mind the importance of early diagnosis and genetic counseling. Conclusions: EGC is a rare congenital primary immunodeficiency disorder, mostly with X-linked inheritance, autosomal recessive form, and a specific presentation form. Its diagnosis should be timely to avoid complications. Prophylaxis and aggressive treatment of infections should be performed, as well as genetic counseling.

Efeito do composto "mais vida" na ativação de macrófagos de ratos diabéticos / Effects of "mais vida", a commercial natural mix, on the activation of macrophages from diabetic rats

O objetivo deste trabalho foi avaliar a atividade funcional de macrófagos de ratos diabéticos, através da liberação do ânion superóxido, na presença do composto "mais vida". Os animais foram divididos em dois grupos, controle (N=20) e diabético (N=20). Avaliou-se a glicemia, massa corpórea e a liberação de superóxido pelos macrófagos de baço de ratos. O composto "mais vida" foi obtido através da mistura de extratos de sete plantas, sendo Orbignia martiana Rodr., Tabebuia avellanedae L.G., Arctium lappa L., Rosa centifolia L., Maytenus ilicifolia Mart., Vernonia condensata Baker e Thuja occidentalis L. Observou-se que glicemia foi maior no grupo diabético. A liberação espontânea do ânion superóxido pelos macrófagos foi menor no grupo diabético. O composto "mais vida", independente dos níveis glicêmicos, aumentou a liberação de superóxido dos macrófagos. Quando as células foram estimuladas pelos extratos vegetais isolados, também houve aumento na liberação do ânion superóxido pelos macrófagos em ambos os grupos. As maiores liberações de superóxido ocorreram quando os macrófagos foram estimulados pela Thuja occidentalis L., Rosa centifolia L., Tabebuia avellanedae L.G. e Maytenus ilicifolia Mart. Estes dados sugerem que a ativação de macrófagos pelo composto "mais vida" pode representar um mecanismo alternativo de defesa para infecções em indivíduos diabéticos.

This study investigated the effects of "mais vida", a commercial natural mix, on macrophages functional activity as evaluated by the superoxide release in diabetic rats. The animals were divided into two groups, control (N = 20) and diabetic (N = 20). This was achieved by determining blood glucose weight and the superoxide released by spleen macrophages. The "mais vida" mix was obtained by the combination of extracts from seven medicinal species, which were: Orbignia martiana Rodr., Tabebuia avellanedae L.G., Arctium lappa L., Rosa centifolia L., Maytenus ilicifolia Mart., Vernonia condensata Baker and Thuja occidentalis L. Blood glucose levels were significantly higher (p<0.05) in the diabetic group, as compared to blood glucose levels in the control group. Superoxide levels in macrophages isolated from normoglycemic rats were higher than those obtained from diabetic animals. The "mais vida" mix, independently of glycemic status, increased significantly the superoxide release in the macrophages. Each extract by itself also increased the superoxide release by phagocytes in the macrophages in both groups. The largest superoxide release occurred when the phagocytes were stimulated by Thuja occidentalis L., Rosa centifolia L., Tabebuia avellanedae L.G. and Maytenus ilicifolia Mart. In addition, the activation of macrophages by the "mais vida" mix may represent an additional protection mechanism for diabetic individuals against infections.

Quantification of the population and phagocytary activity of hemocytes of resistant and susceptible strains of Biomphalaria glabrata and Biomphalaria tenagophila infected with Schistosoma mansoni

Entre os fatores determinantes na resistencia e suscetibilidade da Biomphalaria ao Schistosoma mansoni, os hemocitos desempenharam importante papel. Com o objetivo de estudar as interacoes S. mansoni/Biomphalaria relativas aos hemocitos o primeiro passo e certamente relacionado a padronizacao desta populacao de celulas em Biomphalaria nao infectada. Desta forma a quantificacao desta populacao de celulas na hemolinfa bem como sua capacidade fagocitaria foi determinada pela primeira vez. Alem disso, usando cepas de B. glabrata e B. tenagophila suscetiveis e resistentes, o hemocitograma e a capacidade fagocitaria dos hemocitos, apos infeccao com S. mansoni, foram tambem determinados. Cepas de B. glabrata (BA e BH respectivamente) resistentes e suscetiveis bem como cepas de B. tenagophila (TAIM e CF respectivamente) foram infectadas com 10 miracidios das cepas LE e SJ de S. mansoni, respectivamente. Estes caramujos infectados e respectivos controles nao infectados foram avaliados em relacao ao numero de hemocitos circulantes e alteracao da capacidade fagocitaria, usando Zimozan e MTT...

Algunas consideraciones en relación con la administración de hierro / Topics abourt iron administration

La deficiencia de hierro es la causa productora de anemia más frecuente de todas las conocidas. En muchos países se ha considerado como un grave problema de salud pública. En cuanto al tratamiento específico han surgido controversias importantes en los últimos 15 años. En relación a mecanismos de inmunidad, algunaos autores han informado susceptibilidad , aumentada a las infecciones, otros en cambio han encontrado una incidencia menor e incluso varios investigadores han demostrado infecciones frecuentes en pacientes con sobrecarga de hierro. Se discuten los cambios anatómicos y funcionales que se producen por el balance negativo de hierro en las células linfoides y en los fagocitos. Se comentan las controversias sobre ventajas y efectos indeseables de las diferentes vías de administración