Résumé
El síndrome de Down, o trisomía 21, tiene una mortalidad mayor que la población general, debido principalmente a infecciones respiratorias. El objetivo de este trabajo es describir el compromiso inmunológico en una serie de casos de pacientes con síndrome de Down derivados a Inmunología por infecciones recurrentes o por hallazgo patológico de laboratorio, entre el 1 de junio de 2016 y el 31 de mayo de 2022. Se describe el compromiso de la inmunidad en 24 pacientes. Doce pacientes presentaron falla de respuesta a polisacáridos y recibieron quimioprofilaxis antibiótica y/o gammaglobulina sustitutiva. En 3 pacientes, se observó agammaglobulinemia con linfocitos B presentes y se indicó gammaglobulina sustitutiva. En 9 pacientes, se observó linfopenia T y en 1 paciente, compromiso inmune combinado.
Down syndrome, or trisomy 21, has a higher mortality than the general population, mainly due to respiratory tract infections. The objective of this study was to describe immune compromise in a series of cases of patients with Down syndrome referred to the Pediatric Immunology Section due to recurrent infections or pathological laboratory findings between 6/1/2016 and 5/31/2022. Here we describe immune compromise in 24 patients. Twelve patients failed to develop a polysaccharide response and received antibiotic chemoprophylaxis, or gamma globulin replacement therapy. Three patientsdeveloped agammaglobulinemia with presence of B cells and gamma globulin replacement therapy was indicated. Nine patients had T-cell lymphopenia and 1 patient, combined immune compromise.
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Humains , Nourrisson , Enfant d'âge préscolaire , Enfant , Adolescent , Infections de l'appareil respiratoire , Syndrome de Down/complications , Gammaglobulines , Immunoglobulines par voie veineuse/usage thérapeutique , Antibactériens/usage thérapeutiqueRésumé
Introducción: la trisomía 21 o síndrome de Down (SD) es la alteración cromosómica más frecuente, con una incidencia general de 1 en 600 a 800 recién nacidos vivos. Su diagnóstico es de sospecha clínica y confirmación citogenética. Las cardiopatías congénitas y las malformaciones gastrointestinales son frecuentes, al igual que las alteraciones hematológicas y desórdenes tiroideos. Material y método: estudio descriptivo con el objetivo de detallar las características fenotípicas, genéticas, malformaciones y morbilidades asociadas en los pacientes con trisomía 21 nacidos en el Servicio de Neonatología del Centro Hospitalario Pereira Rossell entre el 1 de julio de 2017 y el 1 de julio de 2021. Resultados: se incluyeron 56 pacientes, 30/56 fueron de sexo masculino, la media de edad gestacional fue de 37 semanas. Un total de 17 pacientes fue pretérmino. De los pacientes estudiados, 45/56 presentaron trisomía libre en el cariotipo. La hipotonía fue el signo más frecuentemente observado en el examen clínico. El defecto congénito más frecuente, en 34 pacientes, fue la cardiopatía congénita. La más frecuente fue la comunicación interauricular (CIA), seguida de la comunicación interventricular (CIV) en segundo lugar y el canal atrioventricular (canal AV) en tercer lugar. Se encontraron 23 pacientes con alteraciones en el hemograma, siendo la plaquetopenia la alteración más observada. A nueve pacientes se les realizó diagnóstico de hipotiroidismo y la mortalidad global durante la internación fue de 1,78%. Conclusiones: se destaca la alta prevalencia de prematurez y de defectos congénitos asociados, siendo la cardiopatía congénita la más frecuente.
Introduction: trisomy 21 or Down Syndrome is the most frequent chromosomal alteration, with a general incidence of 1 in 600 to 800 live newborns. Diagnosis is based on clinical suspicion and cytogenetic confirmation. Congenital heart disease and gastrointestinal malformations are frequent, as are hematological abnormalities and thyroid disorders. Materials and Methods: descriptive study with the objective of describing the phenotypic and genetic characteristics, malformations and associated morbidities in patients with trisomy 21 born in the neonatology service of the Pereira Rossell Hospital between July 1, 2017 and July 1, 2021. Results: 56 patients were included, 30/56 were male, the mean gestational age was 37 weeks. A total of 17 patients were preterm. Of the patients studied, 45/56 presented free trisomy in the karyotype. Hypotonia was the most frequently observed sign on clinical examination. The most common birth defect, in 34 patients, was congenital heart disease. Among them, the most frequent defect was interatrial septal defect (CIA), followed by interventricular septal defect (VSD) and thirdly, atrioventricular canal (AV canal). Twenty-three patients with alterations in the complete blood count were found, being thrombocytopenia the most observed alteration. Nine patients were diagnosed with hypothyroidism and overall mortality during hospitalization was 1.78%. Conclusions: we must highlight the high prevalence of prematurity and associated congenital defects, being congenital heart disease the most frequent.
Introdução: a Trissomia do 21 ou Síndrome de Down é a alteração cromossômica mais frequente, com incidência geral de 1 em 600 a 800 recém-nascidos vivos. Seu diagnóstico é baseado na suspeita clínica e na confirmação citogenética. Doenças cardíacas congênitas e malformações gastrointestinais são frequentes, assim como anomalias hematológicas e distúrbios da tireoide. Materiais e métodos: estudo descritivo com objetivo de descrever as características fenotípicas e genéticas, malformações e morbidades associadas em pacientes com trissomia dos 21 nascidos no serviço de Neonatologia do Hospital Pereira Rossell entre 1º de julho de 2017 e 1º de julho de 2021. Resultados: foram incluídos 56 pacientes, 30/56 do sexo masculino, idade gestacional média de 37 semanas. Um total de 17 pacientes foram prematuros. Dos pacientes estudados, 45/56 apresentavam trissomia livre no cariótipo. A hipotonia foi o sinal mais frequentemente observado no exame clínico. O defeito congênito mais comum, em 34 pacientes, foi a cardiopatia congênita. Dentre eles, o mais frequente foi a comunicação interatrial (CIA), seguida pela comunicação interventricular (CIV) em segundo lugar e pelo canal atrioventricular (canal AV) em terceiro lugar. Foram encontrados 23 pacientes com alterações no hemograma completo, sendo a trombocitopenia a alteração mais observada. Nove pacientes foram diagnosticados com hipotireoidismo e a mortalidade geral durante a internação foi de 1,78%. Conclusões: destaca-se a alta prevalência de prematuridade e defeitos congênitos associados, sendo as cardiopatias congênitas as mais frequentes.
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Humains , Mâle , Femelle , Grossesse , Nouveau-né , Malformations/étiologie , Syndrome de Down/épidémiologie , Uruguay/épidémiologie , Syndrome de Down/complications , Naissance prématuréeRésumé
Introducción. Los pacientes con síndrome de Down (SD) presentan características que pueden afectar su calidad de vida. El objetivo de este trabajo fue evaluar la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) en pacientes con síndrome de Down. Población y métodos. Se realizó un estudio de corte transversal para evaluar CVRS con el cuestionario PedsQL 4.0 a pacientes de 2 a 4 años con síndrome de Down y a pacientes sanos en 2020-2021 en un hospital universitario. Resultados. Se incluyeron 51 pacientes en cada grupo. El puntaje de CVRS en infantes con SD fue 82,1 vs. 88 (p = 0,003) comparado con población sin SD. La salud psicosocial fue la más afectada (p = 0,007), especialmente, en el funcionamiento social y el escolar (p = 0,0001). Conclusión. Se observó que los niños y niñas con SD de 2 a 4 años tuvieron menor CVRS. La escala de la salud psicosocial fue más afectada, especialmente, el funcionamiento social y el escolar.
Introduction. The characteristics of patients with Down syndrome (DS) may affect their quality of life. The objective of this study was to assess the health-related quality of life (HRQoL) in patients with DS. Population and methods. This was a cross-sectional study to assess the HRQoL with the PedsQL 4.0 questionnaire administered to patients with DS and healthy patients aged 2 to 4 years in 20202021 at a teaching hospital. Results. Each study group included 51 patients. The HRQoL score in children with DS was 82.1 compared to 88 (p = 0.003) in the population without DS. Psychosocial health was impacted the most (p = 0.007), especially in terms of social and school functioning (p = 0.0001). Conclusion. Children with DS aged 2 to 4 years were observed to have a lower HRQoL. The psychosocial health scale was affected the most, especially in terms of social and school functioning.
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Humains , Enfant d'âge préscolaire , Qualité de vie/psychologie , Syndrome de Down/complications , État de santé , Études transversales , Enquêtes et questionnairesRésumé
Na criança com Trissomia do 21 a dificuldade alimentar pode estar presente. Alguns sinais são as alterações na habilidade motora-oral, no processamento sensorial, tempo elevado das refeições, recusa alimentar prolongada e falta de autonomia. Ainda pouco se discute sobre as dificuldades alimentares e seu processo terapêutico nesta população. O objetivo deste estudo foi descrever a avaliação e intervenção fonoaudiológica e da terapia ocupacional na dificuldade alimentar de uma criança com Trissomia do 21 com o uso de estratégias de alimentação responsiva e integrativa. Criança 3 anos e 2 meses, sexo masculino. Avaliação fonoaudiológica demonstrou criança com distúrbio alimentar pediátrico, caracterizado por atraso na habilidade motora-oral, baixa percepção intraoral e comportamento alimentar altamente seletivo. Na avaliação da terapia ocupacional verificou-se perfil sensorial alterado. Na fonoterapia foram trabalhados aspectos como a percepção do alimento, ritmo e o tempo de alimentação. Na terapia ocupacional, o objetivo foi adequar nível de alerta, favorecer a independência e o desenvolvimento psicomotor. Após a intervenção, a reavaliação fonoaudiológica demonstrou que houve ampliação do cardápio, melhora da percepção, da habilidade motora intraoral, aceitação de diferentes utensílios e modos de apresentação do alimento, autonomia e prazer nas refeições. A reavaliação da terapia ocupacional mostrou um nível de alerta e atenção mais adequado, uso das mãos e dedos de maneira mais funcional para se alimentar. Foram observadas evoluções positivas em relação à intervenção fonoaudiológica e da terapia ocupacional na dificuldade alimentar de uma criança com Trissomia do 21 com o uso de estratégias de alimentação responsiva e integrativa. (AU)
In children with Trisomy 21 feeding difficulty can be observed, such as changes in oral motor skills, sensory processing, longer mealtimes, food refusal, lack of autonomy and others. However, there is little discussion about feeding difficulties and rehabilitation process in this population. This study aimed to describe speech-language and occupational therapy assessment and intervention in feeding difficulties in a 3-year and 2-month-old male child with a diagnosis of Trisomy 21. Speech-language pathology assessment found that the child had feeding difficulties, delay in oral motor skills, low intraoral perception and acceptance, while the occupational therapy assessment showed an altered sensory profile. The speech-language pathology sessions included aspects such as food perception, rhythm and feeding time. In turn, occupational therapy sessions aimed to adjust the alertness level, promote independence and psychomotor development. After the intervention, the speech-language pathology reassessment showed that there was an expansion of the menu for the ingestion, improvement in perception and intraoral motor skills, acceptance of different utensils and food presentation modes, autonomy and pleasure in meals. The reassessment of occupational therapy showed a better level of alertness and attention, more functional use of hands and fingers to eat. Therefore, a positive progress was observed in the feeding difficulty of a child with Trisomy 21 after a speech-language pathology and occupational therapy intervention with the use of responsive and integrative feeding strategies. (AU)
Niños con Trisomía 21, pueden presentar dificultades de alimentación. Algunos signos son cambios en las habilidades motrices orales, procesamiento sensorial, tiempos prolongados de comida, rechazo prolongado de alimentos y falta de autonomía. Hay poca discusión sobre las dificultades de alimentación y su proceso terapéutico en esta población. El objetivo deste estudio fue describir la evaluación e intervención fonoaudiológica y de terapia ocupacional en la dificultad de alimentación de un niño con Trisomía 21 utilizando estrategias de alimentación receptiva e integradora. Niño de 3 años y 2 meses. La evaluación fonoaudiológica mostró un trastorno alimentario pediátrico, caracterizado por un retraso en las habilidades motoras orales, percepción intraoral baja y comportamiento alimentario altamente selectivo. En la evaluación de terapia ocupacional se observó un perfil sensorial alterado. En fonoaudiología se trabajaron aspectos como la percepción de alimentos, ritmo y tiempo de alimentación. En terapia ocupacional, el objetivo fue ajustar el nivel de alerta, favoreciendo la independencia y desarrollo psicomotor. Después de la intervención, la reevaluación fonoaudiológica se evidenció una ampliación del menú, mejoras en percepción, motricidad intraoral, aceptación de diferentes utensilios y formas de presentar alimentos, autonomía y placer en las comidas. La reevaluación de terapia ocupacional mostró un nivel de alerta y atención más adecuado, uso de manos y dedos de forma más funcional para alimentarse. Fueron observadas evoluciones positivas con relación a la intervención fonoaudiológica y de terapia ocupacional en la dificultad de alimentación de un niño con Trisomía 21 con el uso de estrategias de alimentación receptiva e integradora. (AU)
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Humains , Mâle , Enfant d'âge préscolaire , Syndrome de Down/complications , Troubles de l'alimentation et des conduites alimentaires de l'enfant/thérapie , Évaluation des Résultats d'Interventions Thérapeutiques , Troubles de l'alimentation et des conduites alimentaires de l'enfant/étiologieRésumé
Las cataratas son una causa importante de discapacidad visual en la población pediátrica en todo el mundo y pueden afectar significativamente el neurodesarrollo de un niño. Constituyen un problema fundamental en cuanto a su manejo y una de las causas más relevantes de ceguera tratable en los países desarrollados y en vías de desarrollo. La trisomía 21 es la cromosomopatía más frecuente, de características fenotípicas determinadas con un 60% de anormalidades oculares, entre las que se destacan las ametropías, queratocono y las cataratas. El diagnóstico clínico y la identificación temprana del tipo de cataratas, junto con intervenciones clínicas y tratamientos precoces, son claves para lograr resultados óptimos. Se presenta el caso de un recién nacido con síndrome de Down y catarata congénita bilateral y su manejo inicial.
Cataracts are a major cause of visual impairment in the pediatric population worldwide and can significantly affect a child's neurobiological development. Congenital cataract management can become a very important problem and is one of the most important causes of blindness in developed and developing countries. Trisomy 21 is the most common chromosomal disease and it has certain phenotypic characteristics and 60% ophthalmic abnormalities, such as, ametropia, keratoconus and cataracts. The diagnosis is fundamentally clinical. Early identification, diagnosis, and appropriate clinical care are key to achieve optimal results. We present the case of a newborn with Down syndrome who was diagnosed with an early bilateral congenital cataract.
A catarata é uma das principais causas de deficiência visual na população pediátrica no mundo e pode afetar significativamente o neurodesenvolvimento de uma criança, além de constituir um problema fundamental em termos de sua gestão e é uma das causas mais relevantes de cegueira tratável em países desenvolvidos e em desenvolvimento. Trissomia 21 é a cromossomopatia mais frequente e tem determinadas características fenotípicas com 60% de alterações oculares, como a ametropia, ceratocone e catarata. O diagnóstico clínico e a identificação precoce do tipo de catarata, juntamente com intervenções clínicas e tratamento precoces, são fundamentais para alcançar os melhores resultados. Apresentamos o caso de um recém-nascido com síndrome de Down e catarata congênita bilateral e seu manejo inicial.
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Humains , Mâle , Nouveau-né , Cataracte/congénital , Extraction de cataracte , Syndrome de Down/complicationsRésumé
The coexistence of double aneuploidy of Down and Turner syndromes is rare; most cases have been due to double mitotic errors. The objective of the study was to report a case with monosomy of the X chromosome and trisomy of chromosome 21, in mosaic variety, highlighting the phenotypic effect that the presence of different chromosomal abnormalities can produce and compare with those reported in the literature. A 10-year-old Ecuadorian female, born to a multipregnant mother with 46 years at conception, is seen in consultation with a predominant clinical phenotype of Down syndrome, associated with menarche, presence of pubic and axillary villu, where a karyotype is verified 45 X[7]/47XX+ 21 [3]/46, X, der (X)(: p11.1-> q11.1)[1]/46,XX [1]. The present case is a double Turner-Down aneuploidy, with predominantly X monosomy cell line, who shows important mental retardation and some signs of puberal development not usually in Turner syndrome. These features highlight the clinical importance of doing a karyotype in mental retardation cases and searching low mosaics of another aneuploidies in atypical cases. Its complex chromosomal formula and support with molecular cytogenetics allowed diagnostic confirmation and genetic counseling.
La coexistencia de doble aneuploidía de los síndromes de Down y Turner es rara; la mayoría de los casos se han debido a dobles errores mitóticos. Reportar un caso con trisomía del cromosoma 21 y monosomía del cromosoma en X, en variedad mosaico, que curiosamente presenta un despertar puberal precoz y comparar con los reportados en la literatura. Paciente ecuatoriana de sexo femenino, de 10 años de edad, nacida de madre multigesta con 46 años a la concepción, que es vista en consulta con fenotipo clínico predominante de Síndrome Down, asociado a menarquia y telarquia, donde se constata un cariotipo. El presente caso es el primero informado de mosaicismo de doble aneuploidía de Turner-Down asociado con un despertar puberal precoz. Su fórmula cromosómica compleja y el apoyo con la citogenética molecular permitió la confirmación diagnostica y la asesoría genética.
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Humains , Femelle , Enfant , Syndrome de Turner/complications , Syndrome de Down/complications , Syndrome de Turner/diagnostic , Syndrome de Turner/génétique , Hybridation fluorescente in situ , Syndrome de Down/diagnostic , Syndrome de Down/génétique , Analyse cytogénétique , Aneuploïdie , MosaïcismeRésumé
El síndrome de Down (SD) es la anomalía cromosómica más frecuente entre los recién nacidos vivos. La atrofia muscular espinal (AME), por su parte, es una enfermedad neuromuscular caracterizada por la degeneración progresiva de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal que produce atrofia muscular, debilidad y parálisis. Presentamos el caso de una niña de 6 años con síndrome de Down derivada a nuestro centro para estudio por cuadro de debilidad muscular generalizada de evolución crónica con falta de adquisición de la marcha. Realizamos una revisión bibliográfica enfocándonos en el compromiso neurológico esperable en el síndrome de Down, la evolución de los hitos del desarrollo motor grueso estipulado para este grupo de pacientes y en los hallazgos que deben sugerir la presencia de una enfermedad neuromuscular.
A case of a 6-year-old girl with Down's syndrome is presented. She was referred to our center due to a history of generalized muscle weakness of chronic evolution, associated to her inability to walk. Her mother claimed that the girl's muscle weakness always called her attention as well as the difficulties to the development of motor skills shown by her daughter compared to other children, whether they were healthy or with Down's syndrome. There was information in her medical record and physical exam that strongly suggested the possibility of suffering a neuromuscular disorder. We asked for a molecular study that confirmed the spinal muscular atrophy diagnosis. We carried out a bibliographical revision focusing on the expected neurological impairment in Down's syndrome, the retardation of the gross motor skills development determined for this kind of patients and on the findings that must suggest a neuromuscular disorder.
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Humains , Femelle , Enfant , Amyotrophie spinale/diagnostic , Amyotrophie spinale/étiologie , Syndrome de Down/complications , Syndrome de Down/diagnostic , Faiblesse musculaire , Retard de diagnostic , Aptitudes motricesRésumé
ElsíndromedeDownpredisponeatrastornosmieloproliferativos. Se estima que del 5 % al 30 % de los neonatos con esta condición desarrollarán mielopoyesis anormal transitoria. El tratamiento no está estandarizado; la exanguinotransfusión y la citarabina podrían ser efectivos. Se describen dos casos de pacientes con síndrome de Down, quienes durante el período neonatal presentaron leucemia mieloide aguda y mielopoyesis anormal transitoria, los tratamientos utilizados y sus desenlaces. Se considera que la sospecha y el diagnóstico temprano de esta entidad son factores determinantes en el pronóstico.
Down syndrome predisposes to haematological disorders. It is estimated that 5-30% of neonates with this condition will develop transient abnormal myelopoiesis. Treatment is not standardized; exchange transfusion and the use of cytarabine could be effective. We present two clinical cases of patients with Down syndrome, who during the neonatal period showed acute myeloid leukemia and transient abnormal myelopoiesis, the treatments used and their outcomes. Suspicion and early diagnosis of this entity are considered determining factors in prognosis.
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Humains , Mâle , Femelle , Nouveau-né , Leucémie aigüe myéloïde/complications , Leucémie aigüe myéloïde/diagnostic , Syndrome de Down/complications , Syndrome de Down/diagnostic , Réaction leucémoïde/diagnostic , Réaction leucémoïde/étiologie , Réaction leucémoïde/thérapie , Syndromes myéloprolifératifs/complications , Syndromes myéloprolifératifs/diagnosticRésumé
El colesteatoma adquirido en niños es una enfermedad agresiva debido a su rápido crecimiento y la alta tasa de recurrencia. Las complicaciones se dividen en dos grandes grupos: las relacionadas con el hueso temporal (dentro o fuera de él) y las complicaciones intracraneales. El absceso subperióstico es la complicación extratemporal más común y es más frecuente en los niños más pequeños. Los pacientes que padecen síndrome de Down tienen una prevalencia elevada (superior al 80 %) de otitis media con efusión, que puede estar determinada anatómicamente por la hipoplasia mediofacial con una nasofaringe estrecha y adenoides hipertrófica, junto a trastornos funcionales y mecánicos de la trompa auditiva. Se presenta un niño de 8 años con síndrome de Down que desarrolló un absceso subperióstico como complicación de un colesteatoma que requirió abordaje quirúrgico inmediato para su resolución.
Acquired cholesteatoma in children is an aggressive disease due to its rapid growth and high recurrence rate. The complications are divided into intra-and extratemporal complications or intracranial complication. Subperiosteal abscess is the most common extratemporal complication. It is most frequent in young children. However, there are also other associated complications described in the literature. Down syndrome patients have anatomical and functional predisposing factors that contribute to chronic cholesteatomatous otitis media. The prevalence is greater than 80 %. In this report, we present a case of subperiosteal abscess in an 8-year-old child with Down's syndrome. This abscess presented as a complication of an extended cholesteatoma and required inmediate surgery for resolution.
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Humains , Mâle , Enfant , Cholestéatome , Syndrome de Down/complicationsRésumé
Resumen Introducción: La historia familiar de enfermedad tiroidea (HFET) como factor de riesgo para hipotiroidismo congénito (HC), en síndrome de Down (SD) aún no ha sido explorada. Objetivo: Determinar si la HFET está asociada a mayor riesgo de HC en neonatos con SD. Método: Estudio de casos y controles en 220 neonatos con SD. Se compararon las pruebas de función tiroidea (PFT) de 37 con SD e HFET (casos), frente a las PFT de 183 recién nacidos con SD sin HFET (grupo de referencia). Se realizó análisis de regresión logística multivariante y se calculó la razón de momios (RM) y sus respectivos intervalos de confianza del 95 % (IC 95 %). Resultados: Nueve casos HC (4.1 %). El HC mostró asociación con la HFET (RMa = 8.3, IC 95 %: 2.0-34.3), particularmente en los varones (RMa = 9.0, IC 95 %: 1.6-49.6). La ausencia de HFET tuvo una RM de protección para HC (RMa = 0.4, IC 95 %: 0.1-0.8). Conclusiones: La HFET puede es una estrategia fácil y accesible para identificar pacientes con SD con mayor riesgo de HC.
Abstract Introduction: Family history of thyroid disease (FHTD) as risk factor for congenital hypothyroidism (CH) in patients with Down syndrome (DS) has not yet been explored. Objective: To determine whether FHTD is associated with an increased risk for CH in DS. Method: Case-control study in 220 neonates with DS. Thyroid function tests of 37 infants with DS and FHTD (cases) were compared with those of 183 DS newborns without FHTD (reference group). Data were analyzed using multivariate logistic regression analysis and adjusted odds ratios (aORs) with their respective 95 % confidence intervals (CI) were calculated. Results: Nine newborns with DS in our sample had CH (4.1 %). FHTD showed an association with CH in neonates with DS (aOR = 8.3, 95 % CI: 2.0-34.3), particularly in males (aOR = 9.0, 95 % CI: 1.6-49.6). In contrast, newborns with DS without FHTD were less likely to suffer from CH (aOR = 0.4, 95 % CI: 0.1-0.8). Conclusions: FHTD detailed evaluation can be an easy and accessible strategy to identify those newborns with DS at higher risk for CH.
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Humains , Mâle , Femelle , Nouveau-né , Maladies de la thyroïde/génétique , Santé de la famille , Syndrome de Down/complications , Hypothyroïdie congénitale/étiologie , Tests de la fonction thyroïdienne/statistiques et données numériques , Facteurs sexuels , Méthodes épidémiologiques , Hypothyroïdie congénitale/épidémiologieRésumé
La alimentación es un acto complejo que requiere integración entre los sistemas nerviosos central y periférico, las estructuras gastrointestinales, cardiopulmonares, mecanismo velofaríngeo, estructuras craneofaciales y musculoesqueléticas. Para que se convierta en un acto placentero para el niño, dependerá de las experiencias sensoriales vividas o aprendidas en los primeros meses de vida y de la interacción con el entorno y sus cuidadores. Por ello, es de extrema importancia el amamantamiento exclusivo durante los primeros seis meses y su complementación hasta los dos años de vida del niño, para que pueda transitar los períodos de cambios en la dieta sin traumas ni estrés. Cualquier interrupción en este proceso puede llevar a una pérdida en la introducción y desarrollo de la nutrición, generando una dificultad alimentaria (AD). Esta se define como cualquier problema que puede influir negativamente en la forma en que los padres y los cuidadores proporcionan alimentos al niño, y sus probables consecuencias son alteración en el desarrollo general, oral, motriz, sensorial y psicosocial, dependiendo de la gravedad del caso. El fonoaudiólogo puede intervenir mediante enfoques amplios e integradores, con el fin de lograr una alimentación más segura y eficaz, estimulando el sistema sensorial motor oral, mejorando la masticación y promoviendo una mayor coordinación entre las funciones de succión, respiración y deglución. Los niños con síndrome de Down, al poseer una determinada condición genética, presentan algunas características clínicas como la protrusión lingual, alteraciones en la deglución, disminución del tono muscular, reflujo gastroesofágico, intolerancia alimentaria, mala absorción intestinal, paladar ojival, coordinación motora deficiente y otros factores que pueden causar un retraso en el desarrollo del sistema estomatognático, facilitando la aparición de dificultades en la alimentación. Sabiendo que la nutrición es un factor importante para el desarrollo saludable del niño, el objetivo de este estudio es presentar los datos disponibles en la literatura sobre las dificultades de alimentación en los niños con síndrome de Down.
Feeding is a complex act that requires integration between the central and peripheral nervous systems, gastrointestinal and cardiopulmonary process, velopharyngeal mechanism, craniofacial and musculoskeletal structures. To become a pleasurable act for the child, it will depend on the sensory experiences lived or learned in the first months of life and the interaction with the environment and its caregivers. therefore, exclusive breastfeeding in the first six months and supplementation until the baby's two years is extremely important to the child can go through periods of dietary changes without trauma and stress. Any interference in this process can generate impairment in the introduction and development of feeding, creating feeding difficulty. This is defined as any problem that can negatively influence how parents and caregivers provide food for the child, and its probable consequences are changes in the overall development, oral motor and psychosocial development, depending on the severity of the case. The speech therapist can intervene through broad and integrative approaches, aiming a safer and more effective diet, through the stimulation of the oral motor sensory system, improving chewing and promoting greater coordination between the suction, breathing and swallowing functions. Children with Down Syndrome, for having a specific genetic condition, have some clinical characteristics such as tongue protrusion, swallowing disorders, decreased muscle tone, gastroesophageal reflux, food intolerance, intestinal malabsorption, ogival palate, impaired motor coordination and other factors that can cause a delay in the development of the stomatognathic system, facilitating the appearance of feeding difficulties. Knowing that nutrition is an important factor for the healthy development of the child, the aim of this study is to present the data available in the literature about feeding difficulties in children with Down Syndrome.
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Humains , Enfant , Phénomènes physiologiques nutritionnels chez l'enfant , Syndrome de Down/complications , Nutrition de l'EnfantRésumé
ABSTRACT Objective: People with Down's syndrome (DS) have a higher risk of developing type 1 diabetes mellitus (T1D) and may have specific clinical features compared to T1D patients without DS. This study evaluated the clinical and laboratory aspects of T1D in children and adolescents with DS in an admixed population. Subjects and methods: A case-control study comparing patients with T1D and DS (T1D+DS) to patients with T1D without DS (T1D controls) from two tertiary academic Hospitals in São Paulo, Brazil. Results: The sample consisted of 9 patients with T1D+DS and 18 T1D age and sex-matched controls. Anti-glutamic acid decarboxylase 65 antibodies were positive in 7/7 of the 9 T1D+DS patients, confirming the presence of diabetes autoimmunity in this group. Mean age at diagnosis of T1D was 4.9 ± 3.9 years in the T1D+DS group and 6.4 years ± 3 in the T1D control group; early diagnosis (<2 years old) occurred in three T1D+DS patients but only in one T1D control patients, both suggesting lower age of diagnosis in T1D+DS group, although without statistical significance (p = 0.282 and p = 0.093, respectively). The T1D+DS group presented lower total insulin dose (0.7 IU/kg/day ± 0.2) and HbA1c (7.2% ± 0.6) than the control group (1.0 IU/kg/day ± 0.3 and 9.1% ± 0.7, respectively) (p = 0.022 and p = 0.047, respectively). Conclusion: We confirmed the autoimmune etiology of diabetes in people with DS in this admixed population. T1D+DS patients developed diabetes earlier and achieved better metabolic control with a lower insulin dose than T1D controls. These findings are in agreement with previous studies in Caucasian populations.
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Humains , Enfant d'âge préscolaire , Enfant , Adolescent , Syndrome de Down/complications , Diabète de type 1/complications , Diabète de type 1/épidémiologie , Brésil/épidémiologie , Auto-immunité , Études cas-témoinsRésumé
Objetivo: Este estudo teve como objetivo principal analisar os achados neonatais de nascidos com Síndrome de Down internados em Unidades de Terapia Intensiva da cidade do Rio de Janeiro. Materiais e Métodos: Foram revisados os prontuários abertos entre os anos de 2014 e 2018 e coletadas informações perinatais, complicações neonatais, intercorrências de internação e desfecho. Resultados: Um total de 119 neonatos com SD foram recrutados, sendo selecionados 112 para a análise. A faixa de idade materna mais encontrada foi >35 anos (72,07%), a via de parto mais comum foi a cesariana (83,93%) e o sexo masculino representou a maioria dos casos (53,57%). A justificativa de internação mais comum foi malformação cardíaca (57,66%) e prematuridade (23,21%). O meio de nutrição mais utilizado foi a combinação de leite humano e fórmula (83,93%). A segunda malformação mais comum foi a Atresia de Duodeno (9,82%). As Complicações durante a internação hospitalar mais comuns foram Taquipneia (63,39%), Hipoglicemia (18,75%), Hipertensão Pulmonar (7,14%) e Sepse (7,14%). O tempo médio de internação na Unidade de Terapia Intensiva foi de 27 dias. O desfecho mais ocorrido foi o de Alta Hospitalar (82,14%). Foram transferidos para unidade externa 12,50% e evoluíram para óbito 6% dos casos. Discussão: Neonatos com SD têm maior probabilidade de serem admitidos em uma unidade neonatal e de permanecerem por período prolongado devido a complicações relacionadas a malformações congênitas comuns à síndrome e a prematuridade. Há a necessidade de novos estudos voltados para nascidos com Síndrome de Down a fim de aumentar a qualidade da assistência neonatal dos mesmos.
Aims: The main objective of this study was to analyze neonatal findings in medical records of children born with Down Syndrome (DS) admitted to three Intensive Care Units in the city of Rio de Janeiro. Materials and Methods: The medical records opened between the years of 2014 and 2018 were reviewed and perinatal information, neonatal complications, hospitalization complications and outcome were collected. Results: A total of 119 neonates with DS were found, however after the exclusion criteria 112 medical records were selected. The most common maternal age range was> 35 years (72.07%), the most common mode of delivery was cesarean section (83.93%) and the male gender represented just over half of the cases (53.57%) . The most common reason for hospitalization was due to heart disease (57.66%) and prematurity (23.21%). The most used means of nutrition was the combination of human milk and formula (83.93%). The most common malformation excluding heart disease was duodenal atresia (9.82%). The most common complications during hospitalization were Tachypnea (63.39%), Hypoglycemia (18.75%), Pulmonary Hypertension (7.14%) and Sepsis (7.14%). The average length of stay in the Intensive Care Unit was 27 days and despite the presence of congenital malformations, the most common outcome was Hospital Discharge (82.14%). 12.50% were transferred to an external unit and only 6% of the cases studied died. Discussion: Neonates with DS are more likely to be admitted to a neonatal unit and to remain for a prolonged period due to complications related to congenital malformations to the syndrome and prematurity. There is a need for further studies aimed at those born with Down Syndrome in order to increase the quality of neonatal care for them.
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Humains , Nouveau-né , Prématuré , Unités de soins intensifs néonatals , Syndrome de Down/complications , Cardiopathies congénitales , Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales/complications , Brésil , Études rétrospectivesRésumé
Abstract Introduction: although pediatric patients have comparatively fewer cases of COVID-19, children with Down Syndrome exhibit comorbidities such as immunodeficiency, diabetes and, in this perspective, are considered a population at risk for severe COVID-19. In addition, the literature also points to an unfavorable perspective on co-infection with Mycobacterium tuberculosis, considered an important comorbidity and a predictor of a worse clinical outcome. Description: female child, nine years old, with Down Syndrome, congenital heart disease and prematurity, with significant weight loss and intermittent fever for six months. A week ago, she had an intensification of fever, productive cough and mild respiratory distress. RT-PCR for SARS-CoV-2 detectable in nasopharynx swab, chest X-ray with diffuse alveolar infiltrate, chest CT with consolidations, excavation, solid micronodules in a sprouting tree pattern mainly in the right upper and lower lobes. Molecular rapid test for Mycobacterium tuberculosis detectable in gastric lavage. After specific treatment, the patient progressed well and was discharged from the hospital after 72 hours without fever and improvement in her breathing pattern. Discussion: despite the extensive pulmonary involvement, the patient did not require invasive ventilatory support and presented a satisfactory short-term outcome. Therefore, the relevance of the association of Tuberculosis and COVID-19 and other comorbidities in the pediatric age group still remains uncertain.
Resumo Introdução: apesar dos pacientes pediátricos apresentarem, comparativamente, menos casos da COVID-19, crianças com Síndrome de Down manifestam comorbidades como imunodeficiência, diabetes e, nessa perspectiva, são apontadas como população de risco para COVID-19 grave. Ademais, a literatura também sinaliza para um cenário desfavorável na coinfecção com Mycobacterium tuberculosis, considerada comorbidade importante e preditora para pior desfecho clínico. Descrição: criança de nove anos, sexo feminino, com Síndrome de Down, cardiopatia congênita e prematuridade, história de perda ponderal significativa e febre intermitente vespertina há seis meses. Há uma semana, apresentou intensificação da febre, tosse produtiva e desconforto respiratório leve. RT-PCR para SARS-CoV-2 em swab de nasofaringe detectável, radiografia de tórax com infiltrado alveolar difuso, tomografia de tórax com consolidações, focos de escavação, micronódulos sólidos em padrão de árvore em brotamento principalmente em lobos superior e inferior direitos. Teste rápido molecular para Mycobacterium tuberculosis detectável em lavado gástrico. Após início de tratamento específico, a paciente exibiu melhora clínica e de padrão respiratório e recebeu alta hospitalar após 72 horas afebril. Discussão: apesar do extenso comprometimento pulmonar, a paciente não necessitou de suporte ventilatório invasivo e apresentou um desfecho satisfatório em curto prazo. Portanto, a relevância da associação de tuberculose e COVID-19 e outras comorbidades na faixa etária pediátrica ainda permanecem incertas.
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Humains , Femelle , Enfant , Tuberculose pulmonaire/diagnostic , Comorbidité , Syndrome de Down/complications , Co-infection , COVID-19/diagnostic , Mycobacterium tuberculosis , Groupes à Risque , Brésil/épidémiologieRésumé
Introducción: La malabsorción de glucosa y de galactosa es una enfermedad genética autosómica recesiva debida a una mutación que afecta al cotransportador de sodio-glucosa. Objetivo: Describir una asociación infrecuente entre el síndrome de Down y la mala absorción de glucosa y de galactosa. Presentación del caso: Niño desnutrido de 3 ½ meses de edad con síndrome de Down, de padres consanguíneos. Presentó precozmente diarrea explosiva, vómitos con deshidratación. Se mejoró tras la eliminación de la alimentación oral y la perfusión hidroelectrolítica y empeoró con la utilización de las sales de rehidratación oral y las fórmulas lácteas, sin proteínas de leche de vaca. El estudio de las heces mostró un pH fecal /5, presencia de glucosa, ionograma de las 24 horas fue: sodio 0,5 mEq (1-10), potasio 2,6 mEq (8-22) y el cálculo realizado para distinguir entre diferentes causas de diarrea dio aumentado: 168 mOsm/kg (50-125). Ante este cuadro clínico se consideró el diagnóstico de malabsorción de glucosa y de galactosa sobre todo tras la mejora de la sintomatología bajo dieta exclusivamente azucarada con fructosa. Conclusiones: Es importante tener en cuenta la malabsorción de glucosa y de galactosa dentro de los diagnósticos diferenciales de las diarreas acuosas congénitas. El diagnóstico precoz y la dieta adecuada con fructosa evitan deshidratación y malnutrición. La particularidad de nuestro caso es la asociación de la malabsorción de glucosa y de galactosa con el síndrome de Down, que, según nuestro conocimiento, es la primera vez que se describe y podría aumentar la morbilidad(AU)
Introduction: Malabsorption of glucose and galactose is a genetic autosomic recesive disease caused by a mutation that affects the co-transportator of sodium-glucose. Objective: To describe an unfrequent relation between the Down syndrome and the malabsortion of glucose and galactose. Case presentation: Undernourished child, 3 and half months old with Down syndrome from parents by blood. He early presented explosive diarrhea and vomiting with dehydration. He improved his state after elimination of oral feeding and a hydroelectrolitic perfusion, and his state worsened with the use of oral rehydration salts and dairy formula, even without cow´s milk proteins. The study of feces showed a fecal pH /5, presence of glucose, and the ionogram after 24 hours showed: sodium 0,5mEg (1-10), potasium 2,6 mEg (8-22) and the calculation made to identify the different causes of diarrhea was increased: 168 mOsm/kg (50-125). Having this clinical records, it was considered a diagnostic of glucose and galactose malabsorption, mainly after the improvement of the symptoms under a diet exclusively sugared with fructose. Conclusions: It is important to take into account glucose and galactose malabsortion in the differential diagnosis of congenital watery diahrrea. The early diagnosis and an adequate diet with fructose avoid dehytration and malnutrition. The particularity of this case is the relation of glucose and galactose malabsorption with Down syndrome, that according to our knowledge is the first time it is described and it can increase the morbility(AU)
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Humains , Mâle , Nourrisson , Syndrome de Down/complications , Intolérance au glucose/complications , Syndromes de malabsorption/complications , Galactose/analyseRésumé
El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más común, encontrándose asociado hasta en un 77 % de los casos con anomalías gastrointestinales que pueden ser de naturaleza estructural o funcional2. La Acalasia es un trastorno motor primario del esófago, de etiología desconocida e incurable1.La probabilidad de encontrar un paciente con síndrome de Down y acalasia es extremadamente rara. La prevalencia de Acalasia en el síndrome de Down es mayor, lo que implica una asociación única entre estas dos condiciones poco comunes(1). Los 3 tratamientos endoscópicos establecidos son: la aplicación de toxina botulínica y las dilataciones neumáticas, además de otro llamado POEM (per-oral endoscopic myotomy).Se presenta el caso clínico de paciente masculino de 45 años con diagnóstico de Síndrome de Down y Acalasia evaluado por el nuestro servicio. El principal objetivo es determinar la relación entre estas dos patologías, también revisamos las diversas opciones terapéuticas disponibles como así también como llegar al diagnóstico debido a que son pacientes poco colaboradores para la realización de estudios contrastados y manométricos. Se realizó una sesión de dilatación neumática como puente al tratamiento definitivo con posterior realización de Miotomía endoscópica perioral (POEM) presentando mejoría sintomatológica
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Humains , Mâle , Adulte d'âge moyen , Achalasie oesophagienne/étiologie , Syndrome de Down/complications , Oesophage/malformations , Myotomie/instrumentationRésumé
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético que se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva, rasgos y características físicas peculiares, que también, repercuten a nivel estomatognático. Los autores presentamos un estudio clínico y descriptivo, detallando las características odontológicas y estomatognáticas más prevalentemente diagnosticadas en ochenta (80) pacientes que presentan SD, atendidos durante el lapso de 2 años en el consultorio externo del Hospital Bollini, ubicado en el Instituto Psicopedagógico Especial de la Ciudad de La Plata. Nuestro objetivo fue evaluar las manifestaciones clínicoepidemiológicas del paciente con SD, y cómo estas repercuten en el funcionamiento y estructura del sistema estomatognático
Down syndrome (DS) is a genetic disorder characterized by the presence of a variable degree of cognitive disability, features and peculiar physical characteristics, affecting them at the stomatognathic level. We present a clinical and descriptive study, detailing the dental and stomatognathic characteristics most prevalently diagnosed in 80 eighty patients with SD, treated during a period of 2 years in the outpatient clinic of Hospital Bollini, located in The Special Psycopedagogical Institute of the city of La Plata Our the objetive was evaluate the clinical and epidemiological manifestastations of the patient's of SD, and how these affect functioning and structure of the stomatognatic system
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Humains , Mâle , Femelle , Enfant d'âge préscolaire , Enfant , Adolescent , Malformations dentaires , Syndrome de Down/complications , Soins dentaires pour personnes handicapées , Syndrome de DownRésumé
INTRODUCCIÓN: La enfermedad celíaca (EC) en niños con síndrome de Down (SD) ha sido publicada por varios paí ses, sin que existan datos para Colombia. OBJETIVO: Determinar la frecuencia y factores relacionados de EC en niños con SD, comparado con un grupo de niños sin SD, analizando las manifestaciones clínicas, inmunológicas y genéticas. PACIENTES Y MÉTODO: Fueron estudiados 209 niños, 1-18 años de edad (8,4 ± 4,1 años; 55,5% sexo femenino): 97 con SD y 112 sin SD usando como marcador serológico los anticuerpos anti-transglutaminasa (tTG2); se estudiaron variables de edad, genero, raza, ori gen, peso, talla y síntomas digestivos. A los niños con tTG2 positivos, se les realizó biopsia duodenal y genotipo. Se estimó la proporción de niños con SD, sin SD y EC y su IC95%; medidas de tendencia central, análisis univariado y bivariado, siendo significativa una p < 0,05. RESULTADOS: Ocho niños con SD (8,2%) y 5 niños sin SD (4,5%) fueron tTG2 positivos (p = 0,200). Ninguno presentó deficiencia de IgA sérica. Un niño con SD presentó EC con Marsh II (1,0%); y 2 niños con SD (2,1%) y 2 sin SD (1,8%), presentaron EC potencial (p = 0,432). Tres niños fueron HLA-DQ2. Hubo mayor opor tunidad de presentar EC en el grupo de pre-escolares (OR = 6,14 IC95% = 0,41-87,35 p = 0,0462). CONCLUSIONES: La frecuencia de EC por biopsia intestinal en estos niños con SD es muy inferior a lo relatado en la literatura, estando asociada al pre-escolar, y siendo su principal alelo el DQ2, hallazgos similares a lo descrito a nivel mundial.
INTRODUCTION: Celiac disease (CD) in children with Down syndrome (DS) has been published by several countries, without available data for Colombia. OBJECTIVE: To determine the frequency and related factors of CD in children with DS, compared with a group of children without DS, analyzing the clinical, im munological, and genetic manifestations. PATIENTS AND METHOD: A total of 209 children between 1-18 years of age (8.4 ± 4.1 years, 55.5% female) were studied, 97 with DS and 112 without DS, using anti-transglutaminase antibodies as serological marker (tTG2). Variables of age, gender, race, ori gin, weight, height, and digestive symptoms were studied. Children with positive tTG2 underwent duodenal biopsy and genotype. The proportion of children with DS, without DS, and CD was esti mated and their 95% CI; measures of central tendency, univariate and bivariate analysis, considering a p < 0.05 significant. RESULTS: Eight children with DS (8.2%) and five children without DS (4.5%) were tTG2 positive (p = 0.200). None presented serum IgA deficiency. One child with DS presented CD with Marsh II (1.0%), and two children with DS (2.1%) and two without DS (1.8%), presen ted potential CD (p = 0.432). Three children were HLA-DQ2. CD was more likely in the preschool group (OR = 6.14 95%CI = 0.41-87.35 p = 0.0462). CONCLUSIONS: The CD frequency due to intestinal biopsy in children with DS is much lower than that reported in the literature, being associated with preschool, and having DQ2 as its main allele. These findings are similar to those described worldwide.
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Humains , Mâle , Femelle , Nourrisson , Enfant d'âge préscolaire , Enfant , Adolescent , Maladie coeliaque/complications , Syndrome de Down/complications , Maladie coeliaque/diagnostic , Maladie coeliaque/épidémiologie , Syndrome de Down/épidémiologie , Colombie/épidémiologieRésumé
Resumen Introducción: La escabiasis costrosa (EC) es una variante poco común de sarcoptiosis clásica, altamente contagiosa. Las lesiones poseen una elevada concentración del ácaro Sarcoptes scabiei var hominis, lo que conlleva a un cuadro clínico más extenso que en la escabiasis clásica. Se observa principalmente en pacientes con algún tipo de inmunocompromiso y se relaciona con el síndrome de Down. Caso clínico: Se describe una paciente pediátrica con síndrome de Down quien presentó placas escamosas que afectaron la porción distal de los dedos, asociadas con distrofia ungueal e hiperqueratosis subungueal, por lo que se consideró acrodermatitis continua de Hallopeau como diagnóstico diferencial. Se realizó una biopsia tipo punch con lo que se llegó al diagnóstico de EC. La paciente recibió tratamiento sistémico con ivermectina vía oral y tratamiento tópico con crema hidratante y desonida al 0.1%. Mostró mejoría clínica notoria dos semanas después de finalizar el tratamiento. Conclusiones: La EC es una variante prevalente en pacientes inmunocomprometidos y con síndrome de Down que fácilmente puede confundirse con patologías inflamatorias con alteración de la queratinización epidérmica. Este caso se considera una presentación atípica debido a la afección localizada en los dedos de las manos asociada con distrofia ungueal. El estudio histopatológico fue necesario para realizar el diagnóstico y descartar diagnósticos diferenciales.
Abstract Background: Crusted scabies (CS) is an uncommon, highly contagious, variant of classic scabies. Elevated concentrations of the mite Sarcoptes scabiei var. hominis are found in the skin lesions, which lead to a more exaggerated clinical picture than in classic scabies. This disease is mainly observed in patients with any kind of immunosuppression and relates to Down syndrome. Case report: A pediatric female patient with Down syndrome, who presented a crusty white plaque associated with nail dystrophy and subungual hyperkeratosis affecting the distal portion of the fingers is described. Because of these findings, the diagnosis of acrodermatitis continua of Hallopeau was considered. A punch biopsy was performed, attaining the diagnosis of CS. She received systemic treatment with oral ivermectin, topical treatment with emollient cream and desonide 0.1%. Notorious clinical improvement was observed two weeks after finalizing treatment. Conclusions: CS is variant of scabies prevalent in immunocompromised patients and Down syndrome that can be easily confused with inflammatory pathologies with abnormal epidermal keratinization. This case is considered as an atypical presentation of the disease because of local affection of the fingers and nail dystrophy. The histopathological study was necessary to obtain the diagnosis and rule out differential diagnosis.
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Animaux , Enfant , Femelle , Humains , Gale/diagnostic , Acrodermatite/diagnostic , Syndrome de Down/complications , Sarcopte scabiei , Gale/anatomopathologie , Gale/traitement médicamenteux , Acrodermatite/anatomopathologie , Ivermectine/administration et posologie , Désonide/administration et posologie , Diagnostic différentiel , Anti-inflammatoires/administration et posologie , Antiparasitaires/administration et posologieRésumé
The estimated average survival of people with Down syndrome (DS) is currently over 50 years of age. This demographic finding warrants attention of health professionals who will care for an increasing number of adults with DS. Clinical evaluation of adults with DS should correlate characteristics inherent to the age group, especially the peculiarities produced by the syndrome. The present article proposes the development of preventive and vaccination programs according to gender and age and screening of diseases and conditions associated with the syndrome: 1) endocrine diseases; 2) cardiac diseases; 3) mental health; 4) dental care; 5) sensory organs; 6) osteoarticular abnormalities; 7) skin and appendages; 8) gastrointestinal diseases; and 9) cancer. However, there is scant information on the impact of comorbidities on life expectancy and quality of life or on the social and hospital costs of adults with DS.
A estimativa da sobrevida média de indivíduos com síndrome de Down (SD) passa atualmente dos 50 anos de idade. Esse dado demográfico justifica a atenção de profissionais da saúde que prestarão cuidados a um número crescente de adultos com SD. A avaliação clínica desse grupo de pacientes adultos deve correlacionar características inerentes à faixa etária, principalmente as peculiaridades produzidas pela síndrome. O presente artigo propõe o desenvolvimento de programas de prevenção e vacinação conforme gênero e idade e triagem de doenças e quadros associados à síndrome: 1) doenças endócrinas; 2) doenças cardíacas; 3) saúde mental; 4) saúde bucal; 5) órgãos sensoriais; 6) anomalias osteoarticulares; 7) pele e anexos; 8) doenças gastrointestinais; 9) câncer. Entretanto, há poucas informações sobre o impacto das comorbidades na expectativa de vida e na qualidade de vida, além dos custos hospitalares e sociais de adultos com SD.