Fecal transplantation can alleviate tic severity in a Tourette syndrome mouse model by modulating intestinal flora and promoting serotonin secretion / 中华医学杂志(英文版)

BACKGROUND@#: Tourette syndrome (TS) is a neuropsychiatric disorder with onset in childhood that warrants effective therapies. Gut microbiota can affect central physiology and function via the microbiota-gut-brain axis. Therefore, the gut microbiota plays an important role in some mental illnesses. A small clinical trial showed that fecal microbiota transplantation (FMT) may alleviate TS symptoms in children. Herein, FMT effects and mechanisms were explored in a TS mouse model.@*METHODS@#: TS mice model (TSMO) (n = 80) were established with 3,3'-iminodipropionitrile, and 80 mice were used as controls. Mice were grouped into eight groups and were subjected to FMT with feces from children or mice with or without TS, or were given probiotics. Fecal specimens were collected 3 weeks after FMT. 16S rRNA sequencing, behavioral observation, and serum serotonin (5-HT) assay were performed. Differences between groups were analyzed using Mann-Whitney U test and Kolmogorov-Smirnov (KS) tests.@*RESULTS@#: A total of 18 discriminative microbial signatures (linear discriminant analysis score > 3) that varied significantly between TS and healthy mice (CONH) were identified. A significant increase in Turicibacteraceae and Ruminococcaceae in TSMO after FMT was observed (P  < 0.05). Compared with non-transplanted TSMO, the symptoms of those transplanted with feces from CONH were alleviated (W = 336, P = 0.046). In the probiotic and FMT experiments, the serum 5-HT levels significantly increased in TSMO that received probiotics (KS = 1.423, P = 0.035) and in those transplanted with feces from CONH (W = 336.5, P = 0.046) compared with TSMO without transplantation.@*CONCLUSIONS@#: This study suggests that FMT may ameliorate TS by promoting 5-HT secretion, and it provides new insights into the underlying mechanisms of FMT as a treatment for TS.

Phenomenology and natural history of Tourette syndrome: brief summary or research / Fenomenologia e história natural da síndrome de Tourette: breve resumo da pesquisa

The phenomenology of Tourette syndrome is complex. Although overt motor and vocal tics are the defining features of Tourette syndrome, many individuals report experiencing sensory "urges," which are often difficult to describe. The natural history of this condition is also variable, with some individuals experiencing a marked reduction in tics by the end of the second decade of life while others go on to have a lifelong condition. The aim of this thesis was three-fold: (1) to develop a valid and reliable clinical rating instrument; (2) to investigate the sensory phenomena associated with Tourette syndrome; and (3) to document the course of tic severity over the course of the first two decades of life. Each of these three studies involved groups of patients with Tourette syndrome or a chronic tic disorder and each of these studies has been published in a peer-reviewed journal. The Yale Global Tic Severity Scale (YGTSS) has excellent psychometric properties that have been independently replicated. It has also emerged as the most widely used clinician-rated tic severity scale in randomized clinical trials around the world. Sensory phenomena, particularly premonitory urges, are commonly reported among individuals with Tourette syndrome by the age of 10 years. There is considerable overlap with the sensory phenomena described by individuals with Obsessive-Compulsive Disorder. Tics usually have their onset in the first decade of life. They then follow a waxing and waning course and a changing repertoire of tics. As documented in the third study, for a majority of patients the period of worst tic severity usually falls between the ages of 7 and 15 years of age, after which tic severity gradually declines. This falloff in tic symptoms is consistent with available epidemiological data that indicate a much lower prevalence of Tourette syndrome among adults than children. This decline in tic severity has been confirmed in subsequent studies...

A fenomenologia da síndrome de Tourette (ST) é complexa. Apesar de tiques motores e vocais serem as características definidoras da síndrome, muitas pessoas relatam ter urgências premonitórias (fenômenos sensoriais) de difícil descrição. A história natural da ST também é variável, com alguns indivíduos que experimentam uma redução acentuada nos tiques até o final da segunda década de vida, enquanto outros permanecem com sintomas ao longo de toda a vida adulta. Os objetivos principais desta tese são três: (1) desenvolver um instrumento de avaliação clínica com boa validade e confiabilidade para ST; (2) investigar os fenômenos sensoriais (FS) associados a ST; e (3) documentar o curso da gravidade dos tiques durante as duas primeiras décadas de vida. Para atingir esses objetivos incluíram-se grupos de pacientes clinicamente bem caracterizados e de artigos científicos publicados em periódicos internacionais de alto impacto. A Escala de Gravidade Global de tiques de Yale (YGTSS) apresentou excelentes propriedades psicométricas, o que foi replicado em estudos independentes. Também emergiu como a escala de gravidade mais utilizada em ensaios clínicos randomizados para ST em todo o mundo. Os FS, particularmente urgências premonitórias, são comumente relatados entre os indivíduos com ST com a partir da idade de 10 anos. Há uma sobreposição considerável com os FS descritos por indivíduos com Transtorno Obsessivo- Compulsivo (TOC). Os tiques costumam ter seu início na primeira década de vida e, então, seguem um curso flutuante com mudança do seu repertório. Conforme documentado no terceiro estudo, para a maioria dos pacientes, o período de pior gravidade dos tiques ocorre geralmente entre 7 e 15 anos de idade, após o qual a gravidade declina gradualmente. Esta queda dos sintomas de tiques é consistente com os dados epidemiológicos disponíveis que indicam uma prevalência muito menor de ST entre adultos do que crianças. Em resumo, há um esforço para incremento...

Aproximación a la terapia cognitivo conductual como herramienta terapéutica en el Síndrome de Tourette / Approximation to behavioral therapy for Tourette syndrome management

El síndrome de Tourette (ST) es una patología del espectro neuropsiquiátrico que se caracteriza por la presencia de múltiples tics tanto motores como vocales. Su peak ocurre entre los 8 -12 años de edad y tienden a disminuir en la vida adulta. Un 20 por ciento de los pacientes no presentará mejoría de su sintomatología al llegar a la adultez. La constelación de síntomas que se presentan durante el transcurso de la enfermedad, resulta frustrante y poco predecible para los pacientes y sus padres, quienes ya poco entienden de esta patología. Uno de los desafíos que representa el ST para los tratantes es abarcar al paciente en todas sus dimensiones y lograr un tratamiento integral y multidisciplinario. La terapia o intervención conductual (TC) logra centrarse en este aspecto y obtener una mirada global del problema. Dentro de los subgrupos de TC, el “Habit Reversal” plantea que el ST se modula constantemente por el ambiente, lo que clínicamente se traduce en un aumento o disminución de la urgencia por realizar los tics, por lo tanto al manejar el entorno y la urgencia mediante una respuesta competitiva, los tics deberían disminuir. Mediante diferentes estudios se ha demostrado la efectividad de la terapia y su duración en el tiempo, por lo que se la ha validado como una nueva alternativa terapéutica, que puede realizarse o no en conjunto con la terapia farmacológica.

Tourette's syndrome (ST) is a pathology of the neuropsychiatric spectrum characterized by the presence of multiple motor and vocal tics. Its peak occurs between 8 to 12 years old and tend to decrease in adult life. About 20 percent of patients presented no improvement in their symptoms in adulthood. The constellation of symptoms that occur during the course of the disease is unpredictable and frustrating for patients and their parents, who already have little understanding of this pathology. One of the challenges of the ST for caregivers is to embrace the patient in all its dimensions and achieve their treatment in a comprehensive and multidisciplinary way. Therapy or behavioral intervention (TC) does focus on this aspect and get an overall view of the problem. Within subgroups of TC, the "Habit Reversal" suggests that the ST is constantly modulated by the environment, which translates clinically in an increase or decrease in the urge to perform tics. Therefore managing the environment and urgency by a competitive response, tics should decrease. Various studies have demonstrated the effectiveness of the therapy and its duration in time, so that it has been validated as a new therapeutic alternative, which can be done or not in conjunction with drug therapy.

Tourette: por dentro da síndrome / Tourette: within the syndrome

A síndrome de Tourette (ST) é uma patologia de comprometimento psicossocial que acarreta alterações significativas na vida dos seus portadores e respectivos familiares. Este artigo aborda diversos aspectos relacionados a esta doença, incluindo etiologia, epidemiologia, aspectos neurobiológicos, quadro clínico, diagnóstico, patologias associadas e tratamento (clássico e alternativo). Neste trabalho, ainda comparamos a ST com outras doenças, envolvendo tiques e mencionamos as associações de apoio aos pacientes portadores de ST, que auxiliam no tratamento e na socialização do paciente afetado.

Tics y síndrome de Tourette: ¿son psicogénicos los tics? ¿Cuál es su fisiopatología y qué opciones terapéuticas existen? / Tics and Tourette syndrome: are tics of psychogenic origin? what is its pathophysiology and what are the therapeutic options

El Síndrome de Tourette es un trastorno frecuente en niños y adolescentes, y cada vez más reconocido en nuestro medio. Tiene una asociación establecida con otras comorbilidades como el síndrome de déficit atencional y el trastorno obsesivo compulsivo. En esta revisión se analizan nuevos avances en la comprensión de su fisiopatología y las nuevas alternativas terapéuticas disponibles.

As bases neurobiológicas do transtorno obsessivo-compulsivo e da síndrome de Tourette / The neurobiological bases of obsessive-compulsive disorder and Tourette syndrome

OBJETIVO: Revisar as teorias e evidências das bases neurobiológicas do transtorno obsessivo-compulsivo e da síndrome de Tourette. FONTES DOS DADOS: Revisão dos estudos que investigam a neuroanatomia, neuroimagem, genética e imunologia desses transtornos. SíNTESE DOS DADOS: Os comportamentos ritualísticos e pensamentos repetitivos têm sido cada vez mais estudados em nosso meio. As definições dessas entidades formam um continuum espectral de sintomas com prevalência significativa na população. CONCLUSÕES: Os avanços das neurociências possibilitaram a exploração dos aspectos genéticos do sistema nervoso central e seu funcionamento, fornecendo novas perspectivas para o tratamento de pacientes com transtorno obsessivo-compulsivo e síndrome de Tourette.

O retorno da estimulação cerebral na terapêutica dos transtornos neuropsiquiátricos: o papel da estimulação magnética transcraniana na prática clínica / The answer of the transcranial magnetic stimulation in the brain desordes: transcranial magnetic stimulation in the clinical practice

Estimulação magnética transcraniana (EMT) é uma nova técnica capaz de estimular o cérebro humano com algumas vantagens sobre as já existentes. A EMT é indolor, não-invasiva, simples de ser aplicada e, mais importante, é considerada de baixo risco para pesquisas em seres humanos. Essa nova ferramenta tem sido proposta para ser usada como tratamento de diversas doenças neurológicas e psiquiátricas. A EMT pode atuar modulando a excitabilidade cortical no cérebro humano. Portanto, essa técnica pode ser usada no tratamento de patologias cerebrais que cursem com alterações de excitabilidade cortical, como epilepsia, acidente vascular cerebral, distonia, doença de Parkinson, depressão e esquizofrenia. Alguns desses transtornos têm sido extensivamente estudados, tal como a depressão, porém os resultados ainda não permitem a aplicação desse método na prática clínica. Entretanto, no futuro, a EMT pode se tornar uma poderosa ferramenta na terapêutica em neuropsiquiatria. O objetivo do autor nesta revisão foi de apresentar os princípios básicos da EMT e discutir os resultados preliminares dos estudos publicados sobre o uso dessa técnica no tratamento das doenças psiquiátricas e neurológicas.

Coréia de Sydenham: um modelo de transtorno neuropsiquiátrico auto-imune? / Sydenham Chorea: a model for autoimmune neuropsychiatric disorder ?

A coréia de Sydenham (CS) é uma manifestação maior de febre reumática, doença autoimmune pós-estreptocóccica.A CS é caracterizada por uma série de sintomas neuropsiquiátricos, incluindo movimentos anormais (coréia e tiques) e comportamento obsessivo-compulsivo. Alguns desses sintomas são também observados na síndrome de Tourette e no transtorno obsessivi-compulsivo. O termo PANDAS(pediatric autoimmune neuropsychiatric disorder associated with streptococcus) foi introduzido para descrever um grupo de pacientes com esses diagnósticos em que o início dos sintomas ou a exacerbação dos mesmos correlacionam-se co infecção estreptocócica. A identificação de pacientes con síndrome de Tourette e transtorno obsessivo-compulsivo possivelmente secundários à infecção estreptocóccica pode ter implicações terapêuticas significativas

Transtorno crônico de tique (Síndrome de Gilles de la Tourette): tratamento psicoterápico ou psicofarmacológico? / Chronic tic disorder (Gilles de la Tourette Syndrome): terapic or psychopharmacologic treatment?

A síndrome de Gilles de la Tourette está classificada entre os tique crônicos, caracterizados por tique motores múltiplos e um ou mais tique vocais. Embora não precisem ser simultâneos, são mais freqüentes em homens e respondem à psicofarmacoterapia

Sindrome de Gilles de la Tourette: relato de caso / Gilles de la Tourette syndrome: case report

Os autores relatam o caso de um escolar do sexo masculino, admitido no Ambulatorio Geral de Pediatria do Instituto da Crianca - HCFMUSP com quadro de tiques motores, alguns ruidos vocais e comportamentos bizarros e de natureza obsessivo-compulsiva, caracterizando a sindrome de Gilles de la Tourette...

Você sabia que tem (ou já teve ou vai ter) um paciente com Síndrome de Gilles de la Tourette? / Did you have a patient with Tourette's Syndrome?

O autor faz um alerta quanto à Síndrome de Gilles de la Tourette, que apesar de descrita em 1885 (Tourette apud Bronhein, 1991), ainda hoje é pouco conhecida e diagnosticada. O profissional em Fonoaudiologia, ao avaliar crianças com dificuldades de linguagem (falada ou escrita), pode encontrar tiques (motores ou fônicos) e considerá-los como fazendo parte de distúrbios emocionais. Alguns tiques podem estar relacionados com este transtorno progressivo e de ocorrência familiar que, potencialmente, pode ser controlado com medicamentos, pois depende de alteraçöes orgânicas situadas nos núcleos ou gânglios da base. É dever de todos que trabalham com crianäas, conhecer e saber reconhecer patologias que podem ser controladas, total ou parcialmente, com tratamento específico.

Síndrome de Gilles de La Tourette / Gilles de La Tourette's syndrome

Relata-se caso de criança cuja evoluçäo com tiques, distúrbio comportamental e coprolalia permitiu o diagnóstico de síndrome de Gilles de la Tourette. Filha adotiva, com história de ascendentes naturais desconhecida. Exames complementares sem alteraçöes específicas (EEG, tomografia computadorizada e ressonância magnética do encéfalo). Resposta clínica satisfatória à terapêutica com clonidina e haloperidol, associada à psicoterapia de apoio. Conclui-se que pacientes com idade inferior a 18 anos, apresentando sintomas de doença obsessivo-compulsiva ou hiperatividade com déficit de atençäo, associados a tiques, deveräo ser considerados como possíveis portadores de síndrome de Gilles de la Tourette

Tiques e síndrome de Gilles de la Tourette / Tics and Gilles de la Tourette syndrome

The concept of tic was developed at the end of the XIX century, emerging from the "chaos of choreas". Tic is defined is defined as involuntary contractions of agonist and antagonist muscles in one or more parts of the body. It can be supressed by voluntary efforts for seconds or hours, followed by exacerbations. Gilles de la Tourette's original articles was published in 1885, in which he described nine patients with tics, and vocalisations. the pathogenesis of Gilles de la Tourette syndrome remained obscure. However, three factors have been considered: the neurochemical factor, related to the increased dopaminergic at the basal ganglia; the genetic factor and the non-genetic factors, for which environment more than genetic factors are involved. Pathologic examinations failed to reveal structural lesions, but PET studies showed metabolic hypofunction on the frontal, cingulate and possibly insular cortex, and on the inferior corpus striatum. The motor tics as well as the vocal tics can be simple or complex and are present in all patient. Other signs can be added to the previous tics: sensory tics, echophilia, coprophilia, obsessions, compulsions and implulsions. Diagnostic criteria of gilles de la Tourette syndrome are based on: age of onset; presence of motor and vocal tics; voluntary suppression of the movements, variation in number, type, location and severity of tics; duration of more than one year. Haloperidol is the drug of choice for the treatment of Tourette's syndrome

Aspectos diagnósticos y terapéuticos de los tics / Diagnostic and therapeutic aspects of tics

El diagnóstico diferencial de los tics se plantea en las etapas primeras del tic transitorio del niño y de la Enfermedad de Gilles de la Tourette dada su similitud clínica al inicio. La evolución con la remisión habitual y en definitiva total de las primeras y la asociación de nuevos síntomas algunos de ellos específicos como la coprolalia en las segundas permite aclarar el diagnóstico. A pesar de la preocupación familiar el tic transitorio benigno del niño no debe ser tratado a menos que sea intenso. En la enfermedad de los tics cuando la disquinesia es de grado leve no debe medicarse; si la intensidad es moderada puede iniciarse tratamento con clonazepam pero en los grados mediano e intenso es imperativo emplear tratamiento específico para evitar la importante repercusión social tanto del tic como de la coprolalia, que ocasionarán trastornos emocionales importantes con depresión psíquica y aislamiento. Si bien el haloperidol ha sido empleado como primera opción dada su eficacia, consideramos que debido a sus frecuentes, variados e importantes efectos adversos, deben utilizarse inicialmente otros fármacos de similar potencia antidisquinética y de mejor tolerancia. Proponemos en primera instancia el uso del triapride, antidisquinético específico con escasa capacidad parkinsonígena y que no induce disquinesias; si su efecto terapéutico no es suficiente creemos conveniente la administración de pimozide o flufenazina que poseen similar eficacia a la del haloperidol con mejor tolerancia. Además del uso de...

Gilles de la Tourette's Syndrome: Report on 24 Korean cases

The data on 24 Korean patient with Gilles de la Tourette's syndrome are described. Main symptoms and other clinical data and EEG findings were generally consistent with those on Caucasian and other Asian patients reported by many authors and reviewers. The effectiveness of haloperidol treatment was also good. These data are thought to suggest organic etiology of this syndrome, but emotional components should not be neglected in understanding and helping patients with varied symptoms other than tic movements.