Diálisis peritoneal en un neonato con enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. A propósito de un caso / Peritoneal dialysis in a neonate with maple syrup urine disease. A case report

La enfermedad de jarabe de arce es una entidad autosómica recesiva producida por un error congénito en el metabolismo de tres aminoácidos esenciales de cadena ramificada: valina, leucina e isoleucina. La forma neonatal de esta enfermedad se manifiesta por un cuadro de compromiso neurológico grave y progresivo, asociado a un olor peculiar de la orina, consecuencia de la eliminación del exceso de estos aminoácidos. Este olor a azúcar quemada remeda a la melaza obtenida de los arces, lo que da nombre a esta enfermedad. El mejor método para eliminar estos tóxicos es la hemodiafiltración, pero, en los centros en los que esta práctica no es posible, la diálisis peritoneal constituye una alternativa.Se presenta a un recién nacido con leucinosis, con compromiso grave del sistema nervioso central, en quien la diálisis peritoneal fue de utilidad para superar la descompensación metabólica.

Maple syrup disease is an autosomal recessive entity caused by a congenital error in the metabolism of three essential branched-chain amino acids: valine, leucine and isoleucine. The neonatal form of this disease is expressed by a severe and progressive neurological compromise, associated with a peculiar smell of urine, a consequence of the elimination of the excess of these amino acids. This smell of burnt sugar mimics the molasses obtained from maples, which gives its name to this disease. The best method to eliminate these toxins is hemodiafiltration, but in centers where this practice is not possible, peritoneal dialysis is an alternative.We present a newborn with leukinosis with severe central nervous system involvement in whom peritoneal dialysis was useful to overcome metabolic decompensation.

ENCOMS: Argentinian survey in cost of illness and unmet needs in multiple sclerosis / ENCOMS: encuesta argentina sobre costos de la enfermedad y necesidades no cubiertas en pacientes con esclerosis múltiple

The objective of the study was to assess the cost of multiple sclerosis (MS) patients in Argentina categorized by disease severity using a societal perspective. Method: Cross-sectional study including MS patients from 21 MS centers in 12 cities of Argentina. Patients were stratified by disease severity using the expanded disability status scale (EDSS) (group 1 with EDSS score between 0 and 3; group 2 with EDSS >3 and <7; group 3 with EDSS ≥7). Direct and indirect costs were analyzed for the second quarter of 2012 from public sources and converted to US Dollars. Results: 266 patients were included. Mean annual cost per MS patient was USD 36,025 (95%CI 31,985-38,068) for patients with an EDSS between 0-3; USD 40,705 (95%CI 37,199-46,300) for patients with EDSS >3 and <7, and USD 50,712 (95%CI 47,825-62,104) for patients with EDSS ≥7. Conclusions: This is the first Argentine study evaluating the costs of MS considering disease severity. .

El objetivo del estudio fue evaluar el costo de los pacientes con esclerosis múltiple (EM) en Argentina categorizados por severidad de la enfermedad. Método: Estudio de corte transversal que incluyó pacientes con EM en 12 ciudades de Argentina. Los pacientes se estratificaron según expanded disability status scale (EDSS) (grupo 1 EDSS entre 0 y 3; grupo 2 EDDS >3 y <7; grupo 3 EDSS ≥7). Los costos directos e indirectos fueron analizados para el segundo trimestre de 2012 y convertidos a dólares estadounidenses. Resultados: 266 pacientes fueron incluidos. El coste medio anual por paciente con EM fue de USD 36,025 (31,985-38,068 IC95%) para los pacientes con un EDSS entre 0-3; USD 40,705 (37,199-46,300 IC95%) para los pacientes con EDSS >3 y <7 y USD 50,712 (47,825-62,104 IC95%) para los pacientes con EDSS ≥7. Conclusiones: Primer estudio argentino evaluar los costes de la EM considerado la gravedad de la enfermedad. .