Tratamento da deficiência do hormônio de crescimento (GH) em crianças: comparação entre o uso de canetas versus frascos/seringas para a aplicação do GH / Growth hormone (GH) deficiency treatment in children: comparison between uses of pen versus bottles/syringes on GH administration

O objetivo deste estudo foi comparar as duas apresentações de GH recombinante humano (rGH) para tratamento da deficiência de GH (DGH). Dez crianças pré-púberes portadoras de DGH foram acompanhadas durante 6 meses. Elas receberam, por 3 meses, injeções com seringa e, a seguir, com canetas por mais 3 meses. A aceitabilidade foi avaliada através de questionário. O desperdício foi calculado através da diferença entre o número de frascos/refis utilizados e o previsto para o período. A resposta ao tratamento foi avaliada pelo ganho em desvio-padrão (DP) de altura medido a cada 3 meses. Após 6 meses, 90 por cento dos pacientes/familiares afirmaram preferir a caneta em termos de facilidade técnica e dor local, e todos consideraram a caneta melhor em termos de facilidade de transporte e armazenamento. O desperdício foi menor com a caneta, assim como o custo. Concluímos que a administração de rGH através de caneta é mais conveniente, melhor aceita pelos pacientes e resulta em menor desperdício quando comparada com o tratamento por seringa.

The aim of this study was to compare two preparations of recombinant human GH (rGH) in the treatment of GH deficient patients. Ten prepubertal GH-deficient children were followed during 6 months. They received injections with syringe for 3 months, followed by pen administration for the subsequent 3 months. Acceptability was evaluated through a questionnaire. Waste of medication was calculated by the difference between the number of used bottles or refills and the calculated amount for the period. Treatment response was evaluated by SDS gain of height measured each 3 months. After 6 months, 90 percent of patients/family members declared they preferred the pen regarding technical facility and local pain, and all patients considered the pen easier to transport and store. The waste of medication was lower with pen administration, as was the final cost. We concluded that pen-administered rGH treatment is more convenient, better accepted by the patients, and leads to less waste of medication when compared to the syringe administration.

Hipogonadismo hipogonadotrófico: diagnóstico pré-puberal e papel das isoformas e variantes gênicas do hormônio luteinizante no fenótipo da doença / Hypogonadotropic hypogonadism: pre-pubertal diagnosis and the role of the isoforms and allelic variants of the luteinizing hormone in the disease phenotype

A resposta do LH e do FSH ao estímulo com GnRH, realizado em estádio pré-puberal em pacientes com hipopituitarismo acompanhados até a idade puberal, são úteis para predizer o diagnóstico da deficiência de gonadotrofinas, principalmente nas meninas. O estudo da região codificadora do gene LH em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico e concentrações normais de LH revelou 5 variantes alélicas. A freqüência das variantes alélicas Arg8 e Thr15 foi similar entre hipogonádicos e adultos normais e a sua presença não interferiu nas concentrações séricas do LH. O estudo das isoformas do LH mostrou um predomínio das isoformas ácidas do LH em hipogonádicos e indivíduos normais, não permitindo atribuir à sua presença a baixa atividade biológica do LH imunorreativo encontrado em 13 por cento dos hipogonádicos / LH and FSH responses to GnRH stimulation carried out in the pre-pubertal stage in patients with hypopituitarism followed until the pubertal stage are useful tools for predicting the gonadotropin deficiency diagnosis, especially in girls. The study of the codifying region of the LH gene in patients with hypogonadotropic hypogonadism and normal LH levels disclosed 5 allelic variants. The frequencies of the allelic variants Arg8 and Thr15 were similar between hypogonadic and normal adults, and their presence did not alter serum LH levels. The study of LH isoforms showed a predominance of acid LH isoforms in hypogonadic and normal subjects, which does not allow us to ascribe to their presence the low biological activity of the immunoreactive LH, found in 13 per cent of the hypogonadic individuals...

Frequency of the allelic variant (Trp8Arg/Ile15Thr) of the luteinizing hormone gene in a Brazilian cohort of healthy subjects and in patients with hypogonadotropic hypogonadism

OBJETIVO: Avaliar a freqüência da variante alélica (Trp8Arg/Ile15Thr) do gene da subunidade b do hormônio luteinizante em um grupo de brasileiros saudáveis e em pacientes portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico.CASUÍSTICA E MÉTODOS: Duzentos e dois adultos (115 mulheres) com função sexual preservada e 48 pacientes (24 mulheres) portadoras de hipogonadismo hipogonadotrófico foram submetidos a estudo molecular utilizando técnicas de reação em cadeia da polimerase seguida por digestão enzimática com as enzimas de restrição Nco I (para detecção da mutação pontual Trp8Arg) e Fok I (para detecção da mutação pontual Ile15Thr). Os níveis basais de hormônio luteinizante e FSH, testosterona ou estradiol foram dosados em 37 indivíduos normais (21 mulheres) e 27 pacientes portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico (13 mulheres) pelo método imunofluorométrico (hLH-Spec and hFSH-Spec, AutoDELFIA, Wallac Oy, Turku, Finland).RESULTADOS: A variante alélica (Arg8/Thr15) do gene da subunidade b do LH apresentou freqüência similar nos indivíduos saudáveis (14.4%) e nos pacientes portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico (16.6%). Não houve interferência da variante alélica do gene da subunidade b do LH nos níveis de LH dos indivíduos normais e dos pacientes portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico.CONCLUSÃO: Este estudo indica que a variante alélicaArg8/Thr15 do gene da subunidade b do LH é um polimorfismo comum na população brasileira (14.4%). A freqüência similar dessa variante em indivíduos saudáveis e em portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico exclui o papel da variante na etiologia do hipogonadismo hipogonadotrófico.

Monitorização contínua de glicose: análise crítica baseada em experiência ao longo de um ano / Continuous glucose monitoring: a critical appraisal after one year experience

A avaliação do controle glicêmico no diabetes mellitus (DM) envolve tradicionalmente a observação das taxas de glicemia e hemoglobina glicada. Recentemente o Fleury - Centro de Medicina Diagnóstica implantou o exame de monitorização contínua de glicose (MCG) (Medtronic Minimed - CGMS® System GoldTM) e, neste trabalho, objetivamos descrever a experiência relacionada à realização deste exame durante o ano de 2004. Realizaram-se 141 exames neste período. Do total, 88 por cento (n= 124) pacientes eram diabéticos, sendo 99 usuários de insulina. Encontramos forte correlação entre os valores de glicose obtidos com a MCG e no sangue capilar (r= 0,926; p< 0,005). Nos diabéticos, identificou-se hipoglicemia noturna (< 50mg/dL) em 35 por cento (n= 44), padrões hiperglicêmicos (> 220mg/dL) em períodos determinados do dia em 44 por cento e hiperglicemia sustentada ao longo de toda monitorização em treze casos (10 por cento). Doze exames foram realizados para investigação de hipoglicemias em não diabéticos. Dois exames foram sugestivos de "dumping" e em um caso a MCG reforçou a hipótese de insulinoma. Ocorreram interrupções parciais das monitorizações em 15 por cento dos exames. Concluímos que a MCG é uma metodologia útil para investigação das oscilações glicêmicas, sendo uma importante ferramenta para ajuste terapêutico em pacientes com DM.

Tolerância ao teste da clonidina em 180 pacientes: estudo da eficácia da expansão volêmica para o controle de hipotensão arterial / Tolerance of the oral clonidine test in 180 patients: efficacy of saline resuscitation in controlling arterial hypotension

O teste da clonidina é amplamente usado para avaliar a secreção do hormônio do crescimento. Os efeitos colaterais são sonolência (35 por cento) e hipotensão arterial (HA) (5 por cento). Nossos objetivos foram avaliar a tolerância ao teste quanto à queda da pressão arterial (PA), grau de sedação e eficácia da expansão volêmica para controle da HA. A PA foi medida nos tempos basal, 60 e 120 min. A sedação foi baseada na escala Ramsay. Os pacientes foram divididos em dois grupos: o Grupo 1 (n= 80) recebeu expansão volêmica apenas com HA grave (queda da PA média [PAM] > 20 por cento da PAM inicial) e/ou hipotensão postural; o Grupo 2 (n=100) recebeu expansão volêmica desde o início do teste. Nos dois grupos, a PAM caiu significativamente e 75 por cento apresentaram sonolência aos 60 min. Não houve correlação da queda da PAM com grau de sedação e dose administrada. O Grupo 1 apresentou mais hipotensão (59 por cento x 28 por cento) e maior queda da PAM aos 60 min. Apenas um paciente apresentou broncoespasmo. Concluímos que o efeito hipotensor da clonidina diminui com expansão volêmica desde o início no teste. Este teste deve ser sempre feito com acompanhamento médico especializado para observação estrita da PA e intervenção precoce, se necessária.