Diagnóstico y tratamiento de las miopatías congénitas / Diagnosis and treatment of congenital myopaties

Existen importantes avances en el campo de las miopatías congénitas en los últimos años que obligan a la revisión y actualización constante de este grupo de enfermedades. La identificación creciente de nuevos genes y fenotipos asociados a genes ya conocidos, fue posible en gran medida gracias al avance de las técnicas de secuenciación de nueva generación, cada vez más accesibles. El conocer mejor el espectro fenotípico de estas entidades, permite establecer una correlación fenotipo/genotipo en algunos subgrupos. La mejor compresión de la fisiopatología e historia natural de estas enfermedades, son fundamentales para el desarrollo de nuevas terapias. Los primeros ensayos clínicos en el campo de la terapia génica ya son una realidad y están mostrando resultados positivos, creando una nueva expectativa en paciente, familiares y especialistas, lo que se verá reflejado en la necesidad de adaptar los protocolos de atención, diagnóstico y tratamiento de algunas de estas entidades. Es fundamental que los neuropediatras, pediatras, fisioterapeutas y otros profesionales involucrados en el cuidado de estos pacientes, estén informados y actualizados de los avances en este grupo de enfermedades.

Important advances have been made in the field of congenital myopathies in recent years, forcing clinicians to constantly review and update this group of diseases. The increasing identification of new genes and phenotypes associated with already known genes has been possible to a great extent thanks to the development accomplished in next generation sequencing techniques, which are increasingly accessible. Knowing better the phenotypic spectrum of these entities allows to establish a phenotype/genotype correlation in some subgroups. The best understanding of the pathophysiology and natural history of these diseases are fundamental to design new therapies. The first clinical trials in the field of gene therapy are already a reality and are showing positive results, creating a new expectation for patients, families and specialists, which will be reflected in the need to adapt the protocols of care, diagnosis and treatment of some of these entities. It is essential that pediatric neurologists, pediatricians, physiotherapists and other professionals involved in the care of these patients are informed and updated on the advances in this group of diseases.

Caracterización de ALTE en neuropediatría. Hospital La Misericordia, Bogotá, Colombia, 2009-2013 / Characterization of ALTE in pediatric neurology. Hospital La Misericordia, Bogotá, Colombia, 2009-2013

Introducción: El síndrome de ALTE es una condición que amenaza la vida de los lactantes; requiere diagnóstico y manejo adecuado para evitar complicaciones o muerte, y sus causas son numerosas, entre ellas: gastrointestinales, respiratorias, neurológicas y otras; las patologías neurológicas representan la tercera causa en la mayoría de estudios. Objetivo: Describir las características de la población de pacientes que consultaron al Hospital de la Misericordia (HOMI) de Bogotá por un episodio de ALTE y que fueron valorados por la especialidad de neuropediatría en el período 2009 a 2013. Materiales y métodos: Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal, en una población de 107 pacientes con diagnóstico de ALTE; se determinaron los datos sociodemográficos, características, causas y tratamientos de ALTE; se utilizó el programa SPSS 22. Resultados: La etiología neurológica de ALTE correspondió al 16,8%, correspondiente a crisis epilépticas, trastornos respiratorios de origen central y sangrados de sistema nervioso central. Ocupa el tercer lugar en etiologías, después de las causas gastrointestinales y respiratorias. Conclusión: Es importante definir el diagnóstico y tratamiento de los pacientes con ALTE, pues existe alto riesgo de morbimortalidad asociada. Deben evaluarse factores neurológicos, y no solo gastrointestinales o respiratorios, que ayuden a definir la etiología y evitar complicaciones.

Introduction: ALTE is a condition that threatens the lives of infants; requires diagnosis and appropriate management to avoid complications and / or death. There are numerous causes among which are gastrointestinal, respiratory, and neurological and others. Being the third cause, neurological pathologies in most studies. Objective: To describe the characteristics of the population of patients admitted to Hospital de la Misericord HOMI Bogota, for ALTE and were valued by the specialty of pediatric neurology in the period 2009-2013. Materials and methods: A descriptive cross-sectional study was conducted, with a population of 107 patients with a diagnosis of ALTE; sociodemographic data, characteristics, causes and treatments of ALTE were determined. SPSS 22 software was used. Results: The etiology of neurological ALTE corresponded to 16.8%, corresponding to seizures, respiratory disorders of central origin and CNS bleeds. Ranking as third in etiology below gastrointestinal and respiratory causes. Conclusion: It is important to define the diagnosis and treatment of patients with ALTE, as there is a high risk of morbidity and mortality associated. Factors not only neurological and gastrointestinal or respiratory, to help define the etiology and avoid complications should be evaluated.

Ataxia aguda en la población pediátrica de la Fundación Hospital de laMisericordia 2009-2013 / Acute Ataxia in the Pediatric Population of the Fundacion Hospital de la Misericordia 2009-2013

La ataxia aguda (AA) en la población pediátrica generalmente es secundaria a disfunción cerebelosade origen inmunológico. En urgencias, la rápida detección de patologías de menor frecuencia y mayorgravedad que requieren tratamiento específico es prioridad.Objetivos: Describir la etiología de la AA en los pacientes valorados por Neuropediatría en la FundaciónHospital la Misericordia entre los años 2009 y 2013.Métodos y Materiales: Estudio descriptivo tipo serie de casos. Revisión retrospectiva de historias clínicas depacientes de 1 mes a 18 años con diagnóstico definitivo de AA. Análisis de datos mediante SPSS 21, medidasde tendencia central, Kaplan Meier y prueba de Log Rank.Resultados: Se recopilaron 48 casos, de los cuales el 91,67% fue de origen cerebeloso. El diagnóstico etiológicomás frecuente fue cerebelitis o romboencefalitis viral en 25%, seguido de intoxicación aguda y post infecciosa(20,5% cada una). En cuanto a pronóstico, el 60.4 % tuvo una recuperación completa, siendo esta más rápidaen la ataxia postinfecciosa, tóxica y post traumática.Discusión: La disfunción cerebelosa fue la causa más frecuente de ataxia, los diagnósticos etiológicos principalesfueron ataxia de origen infeccioso y post infeccioso, el antecedente de infección 1 a 30 días antes del iniciode los síntomas neurológicos fue positivo en 41.67 %, lo que sugiere un importante papel de la inmunidad.Conclusiones: La mayoría de las ataxias agudas son secundarias a disfunción cerebelosa infecciosa, inmunológicao tóxica; el pronóstico depende de la etiología y generalmente es benigno...

Mielitis transversa asociada a virus herpes tipo-1 / Associated transverse myelitis herpes virus type -1

La mielitis transversa (MT) es un proceso inflamatorio que involucra áreas restringidas de la médula espinal (ME) ygenera síntomas motores, sensitivos y autonómicos. El término mielitis transversa aguda estaba reservado para los casos idiopáticos, pero en la actualidad se usa para abarcar el síndrome clínico general, así se desconozca su etiología.El virus herpes simple raramente se ha reportado como causa de mielitis. En pacientes inmunosuprimidos se ha encontrado que el virus herpes tipo 1 causa encefalitis y el herpes tipo 2 causa con mayor frecuencia mielitis.Aunque muchos pacientes presentan secuelas, un diagnóstico y tratamiento oportunos; combinando terapia antiviraly esteroides; disminuye el daño del sistema nerviosos central y mejoran la calidad de vida.

Transverse myelitis is an inflammatory process who involved restricted areas of the spinal cord causing motor,sensory and autonomic symptoms. The term acute transverse myelitis was reserved for idiopathic cases, but currently is used for the entire clinical syndrome include there of unknown cause.The herpes simplex virus has been rarely reported as a cause of myelitis.In Inmunosupressed patients the Herpes type 1 virus causes encephalitis and type 2 herpes most often cause myelitis.Although many patients have sequels, early diagnosis and treatment; combining antiviral therapy and steroids;decreases central nervous system damage and improved the quality of life.