El difícil camino al diagnóstico del paciente con atrofia muscular espinal / The difficult path to diagnosis of the patient with spinal muscular atrophy

Introducción. Con las nuevas terapias, el diagnóstico temprano de la atrofia muscular espinal (AME) es esencial. El objetivo de este estudio es analizar los distintos componentes que influyen en el retraso diagnóstico. Población y métodos. Se incluyeron pacientes con un diagnóstico molecular de AME tipo I, II y III. Se estudiaron varios parámetros, como la edad al momento de la aparición del primer signo, qué signo fue y el intervalo entre este y el diagnóstico confirmado. Neurólogos especialistas realizaron entrevistas que se complementaron con la revisión de historias clínicas cuando fue necesario. Resultados. Se entrevistaron 112 pacientes. AME I n = 40, AME II n = 48, AME III n = 24. La mediana de edad en meses al momento del reporte del primer signo fue AME I: 1,5 (R 0-7), AME II: 9 (R 2-20), AME III: 18 (R 8-180). Los primeros signos fueron reconocidos por los padres en el 75 % al 85 % de las veces en todos los subtipos. La mediana del tiempo transcurrido entre el primer signo y la primera consulta médica fue menor a un mes en los tres tipos. La mediana de tiempo transcurrido en meses entre el primer signo y el diagnóstico molecular confirmado fue en AME I: 2 (R 0-11), en AME II: 10 (3-46) y en AME III: 31,5 (R 4-288). Conclusiones. Existe un significativo retraso en el diagnóstico de la AME relacionado fundamentalmente a la falta de sospecha clínica. La demora es menor en AME I y mayor en AME III. Otros factores incluyen deficiencias en el sistema de salud.

Introduction. News treatments, make early diagnosis of spinal muscular atrophy (SMA) critical. The objective of this study is to analyze the different factors that influence delay in diagnosis. Population and methods. Patients with a molecular diagnosis of types I, II, and III SMA were included. Several parameters were studied, such as age at onset of first sign, what sign it was, and the time from recognition of first sign to confirmed diagnosis. Neurologists specialized in SMA conducted interviews, supported by the review of medical records when deemed necessary. Results. A total of 112 patients were interviewed. SMA I n = 40, SMA II n = 48, SMA III n = 24. The median age in months at the time of reporting the first sign was SMA I: 1.5 (R: 0­7), SMA II: 9 (R: 2­20), SMA III: 18 (R: 8­180). In all subtypes, first signs were identified by parents from 75% to 85% of the times. The median time from first sign to first medical consultation was less than a month in all 3 types. The median time in months, from first sign to confirmed molecular diagnosis in SMA I was: 2 (R: 0­11), in SMA II: 10 (R: 3­46), in SMA III: 31.5 (R: 4­288). Conclusions. There is a significant delay in SMA diagnosis mainly related to the absence of clinical suspicion. The delay is shorter in SMA I and longer in SMA III. Other factors include deficiencies in the health care system.

Consenso argentino sobre enfermedad de Pompe de inicio tardío / Argentine consensus on late-onset Pompe's disease

La enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico autosómico recesivo infrecuente, producido por la ausencia o deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida en los tejidos de los individuos afectados. Se considera enfermedad de Pompe de inicio tardío (EPIT) en aquellos individuos de más de un año de edad al comienzo de los síntomas. El objetivo del presente consenso es el de actualizar las pautas y recomendaciones para un correcto tratamiento de los pacientes con EPIT, tomando como referencia los lineamientos del Consenso Argentino para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad de Pompe publicado en el año 2013. Se organizó un consenso que reunió profesionales con experiencia en la EP en las áreas de clínica médica, diagnóstico de laboratorio, neuropatología, neumonología, nutrición, neurología, enfermedades metabólicas, enfermedades neuromusculares y rehabilitación. Se realizó una actualización de la bibliografía sobre EPIT, con especial atención en las publicaciones relevantes de los últimos cuatro años. Los términos finales del documento fueron consensuados por todo el grupo de trabajo. Cada participante proporcionó su declaración de conflicto de intereses. El resultado es una actualización del último Consenso Argentino para la EP, con particular enfoque en su forma de comienzo tardío. Tratándose de una afección infrecuente, en la que los datos disponibles son limitados, las presentes recomendaciones deben ser consideradas como opinión de expertos.

Pompe's disease (PD) is an infrequent metabolic autosomic recessive disorder produced by the lack or deficiency of the acid alpha-glucosidase lysosomal enzyme in tissues of involved individuals. Delayed-onset PD is considered whenever symptoms onset start after one year of age. We present an update of the recommendations for the management of delayed-onset PD, taking as reference the guidelines from the Argentine Consensus for diagnosis, treatment and follow-up of PD published in 2013. The present consensus gathered several experts in PD in the areas of internal medicine, laboratory diagnosis, neuropathology, pulmonology, nutrition, neurology, metabolic and neuromuscular disorders as well as rehabilitation to perform an update of the literature of delayed-onset PD, with special attention on relevant information published within the last 4 years. The entire working group approved the final version of the consensus. Each participant provided a declaration of conflict of interest. As a result, it is an update of the previous Argentine PD Consensus with focus on the delayed-onset presentation of the disease. Being such infrequent disorder, available data were rather limited and thus, the recommendations represent expert opinions.

Síndrome del outlet torácico: una patología siempre quirúrgica? / Thoracic outlet syndrome: an always surgical entity?

Objetivo: el objetivo de este trabajo es analizar los resultados obtenidos en una serie de cirugías realizadas en esta patología. Material y métodos: se analizaron todos los casos de cirugías de nervios efectuados en el período 2003-2012, separando los casos con diagnóstico de outlet torácico operados con un período de seguimiento postoperatorio mínimo de 6 meses. Se buscaron los siguientes datos: edad, sexo, presencia de síntomas sensitivos y/o motores, tipo de outlet (verdadero o disputado), resultado de los estudios neurofisiológicos y de imágenes, resultado de la cirugía, complicaciones postoperatorias y recidivas. Resultados: se incluyeron 31 cirugías realizadas en 30 pacientes, 9 con diagnóstico de OTV (8 mujeres) con un promedio de edad fue de 24.3 años, y 21 con OTD (18 mujeres) de 37.4 años en promedio. Un 90% de todos los casos de outlet presentaron alteraciones neurofisiológicas preoperatorios, y los estadios imagenológicos fueron anormales en 66.6%. Una vez realizada la exploración, el 100% de los OTV presentó una alteración anatómica claramente relacionada con la sintomatología, hecho observado sólo en el 36.7% de los OTD operados. El 87.5% de los OTV mejoraron sus síntomas sensitivos luego de la cirugía, mientras que 77.7% mejoraron desde el punto de vista motor. Por el contrario, 45.4% de los OTD mejoraron permanentemente, 36.3% no tuvieron cambios, 13.6% mejoraron transitoriamente y 405% (un caso) empeoró. Las complicaciones postoperatorias fueron más frecuentes aunque transitorias en el grupo de OTV (3 casos sobre 9 operados, 33.3%) que en los OTD (3 casos sobre 22, un 13.6%). Conclusión: el OTV es una patología infrecuente cuyo tratamiento quirúrgico suele evolucionar favorablemente. En cambio, el OTD constituye un diagnóstico de exclusión y su tratamiento quirúrgico da un resultado bueno aunque inferior al del OTV.

Cirugía de la miastenia gravis: 10 años de experiencia / Myasthenia surgery: our experience

A partir de la primera timectomia en 1939 la cirugía ha sido utilizada en el tratamiento de la miastenia. Desde febrero de 1980 a diciembre de 1990, se operaron 107 enfermos miasténicos. El diagnóstico se efectuó en el Servicio de Enfermedades Neuromusculares. El protocolo diagnóstico incluyó evaluación clínica, estudio electromiográfico, con prueba de estimulación repetitiva, prueba del Edrofinio y determinación del anticuerpo anti-receptor colinérgico. El tiempo de evolución de la enfermedad fue entre 12 años y un mes. En todos los casos la vía de abordaje fue esternotomía transversa. El tiempo de seguimiento post-quirúrgico fue de 18 meses en 82 pacientes y menor de 18 meses en 25. En los 107 pacientes operados no hubo mortalidad. El tiempo de permanencia de los pacientes en Unidad de Terapia Intensiva varió entre 4 y 36 horas

Cirugía ortopédica en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Surgical treatment of Charcot-Marie-Tooth disease

Se presenta el criterio quirúrgico del tratamiento utilizado en 16 pacientes con diagnóstico de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, con seguimiento promedio de 2 años y 4 meses, sobre un total de 45 pacientes evaluados con el mismo diagnóstico