The NUMEN project: Heavy-Ion Double Charge Exchange reactions towards 0νββ NME determination / El proyecto NUMEN: reacciones de intercambio de cargas dobles de iones pesados hacia la determinación de 0νββ NME

Abstract NUMEN proposes cross sections measurements of Heavy-Ion double charge exchange reactions as an innovative tool to access the nuclear matrix elements, entering the expression of the life time of Neutrinoless double beta decay (0νββ). A key aspect of the projectis the use at INFN-Laboratori Nazionali del Sud (LNS) of the Superconducting Cyclotron (CS) for the acceleration of the required high resolution and low emittance heavy-ion beams and of MAGNEX large acceptance magnetic spectrometer for the detection of the ejectiles. The experimental measurements of double charge exchange reactions induced by heavy ions present a number of challenging aspects, since such reactions are characterized by very low cross sections. First experimental results give encouraging indication on the capability to access quantitative information towards the determination of the Nuclear Matrix Elements for 0νββ decay.

Resumen NUMEN propone mediciones de secciones eficaces de reacciones de intercambio de carga doble de iones pesados como una herramienta innovadora para acceder a los elementos de la matriz nuclear, entrando en la expresión del tiempo de vida de la desintegración beta doble sin neutrino (0νββ). Un aspecto clave del proyecto es el uso en INFN-Laboratori Nazionali del Sud (LNS) del ciclotrón superconductor (CS) para la aceleración de los haces de iones pesados de alta resolución y baja emitancia requeridos y del espectrómetro magnético de gran aceptación MAGNEX para la detección de los residuos eyectados. Las mediciones experimentales de reacciones de intercambio de carga doble inducidas por iones pesados presentan una serie de aspectos desafiantes, ya que tales reacciones se caracterizan por secciones eficaces muy bajas. Los primeros resultados experimentales dan una indicación alentadora sobre la capacidad de acceder a información cuantitativa para la determinación de los Elementos de la Matriz Nuclear para la descomposición de 0νββ.

Terapia de reemplazo hormonal en LES: caso clínico / Hormone replacement therapy in SLE: clinical case

El uso de estrógeno en pacientes con Lupus Eritematoso Sistémico (LES) sigue siendo un tema en discusión, debido a los múltiples efectos que esta hormona puede tener en el sistema inmune; entre los cuales incluso se ha postulado un rol promotor de esta enfermedad. Se presenta el caso de una paciente de 28 años con diagnóstico de LES, asociado a falla ovárica y osteoporosis en la cual se debe utilizar terapia de reemplazo hormonal (TRH) y se discuten sus posibles consecuencias.

Estrogen use in patients with Systemic Lupus Erythematosus (SLE) is still a matter under discussion, due to the multiple effects that this hormone can have on the immune system; it has been postulated a promoter role of this disease. The case of a patient of 28 years with a diagnosis of SLE associated with ovarian failure and osteoporosis in which to use hormone replacement therapy (HRT) and its possible consequences are discussed is presented.

Mielinolisis pontina central sin hiponatremia / Central pontine myelinolysis without hyponatremia

Mujer de 31 años con antecedentes de obesidad mórbida a, cirugía bariátrica, desnutrición severa crónica, laparotomía exploratoria por abdomen agudo séptico y trastorno hidroelectrolítico. Presento en su post quirúrgico (3er día) en la unidad de cuidados intensivos, Mielinolisis póntica central. Un hallazgo inusual en este caso, fue la ausencia de hiponatremia y/o su corrección brusca, quien comúnmente se asocia a esta enfermedad y a su pronóstico. Analizando todas sus comorbilidades y factores de riesgo, pensamos que existe evidencia que justifique su enfermedad. Según las fuentes revisadas (PubMed), es el primer caso reportado en América Latina. (AU)

A 31-year-old woman, with a history of morbid obesity, bariatric surgery, chronic severe malnutrition, exploratory laparotomy for acute abdomen and septic electrolyte disorder. In his post-surgical (Third day) at intensive care unit, presented central pontine myelinolysis. An unusual finding in this case was the absence of hyponatremia and I or its sharp correction, which is commonly associated with this disease and its prognosis. Analyzing all comorbidities and risk factors, we suspect, that there is evidence to support your disease. According to the sources reviewed (PubMed), is the first case reported in Latin America. (AU)

Sindrome Nefrotico en el primer año de vida: Esclerosis mesangial difusa / Nephrotic síndrome in the first year of life. Diffuse mesangial sclerosis

La esclerosis mesangial difusa (EMD), se caracteriza por síndrome nefrótico (SN) de inicio precoz y rápida progresión a insuficiencia renal crónica terminal (IRCT); se presenta aislada o asociadad a pseudohermafroditismo masculino y/o tumor de Wilms, contituyendo el sindrome de Denys Drash (SDD. Se incluyeron los pacientes (p) con EMD, tratados en el servicio de nefrología del Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan desde diciembre 1989 hasta diciembre 2004. Se evaluaron edad, sexo, manifestaciones clínicas, terapéuticas y evolución. Resultados: 6p presentaron nefropatía aislada y 3p SDD. Al diagnóstico la edad x fue por 7.7 meses. Los 6p con EMD aislada fueron: 1 varón y 5 mujeres, 1 p presentó antecedentes familiares de SN y 3p signos extrarrenales. Los 3p con SDD tuvieron cariotipo masculino con genitales ambiguos. Tiempo de seguimiento 38 meses. Dos p recibieron albumina, 3p apoyo nutricional y enalapril. En el último control se constató: 1p abandonó tratamiento, 1 p falleció, 1p recibió apoyo nutricional y enalapril, 2p ingresaron en diálisis peritoneal crónica ambulatoria y 3p recibieron trasplante renal. Un paciente con tumor de Wilms bilateral se trató con quimioterapia y nefrectomía, luego de 80 meses tiene función renal normal y proteinuria. En 3p se realizó nefrectomía de riñones nativos, 2p con SDD presentaron restos nefrgénicos. Conclusiones: La edad al diagnóstico fue temprana. Las formas aisladas se asociaron con manifestaciones extrarrenales. la evolución a IRCT fue rápida. La sobrevida del paciente y del riñón fue similar a las de las otra patología. No se observó recidiva post trasplante renal

Nefritis tubulo intersticial asociada a parvovirus b19 / Tubulointerstitial nephritis associated with parvovirus beta19 infection

Paciente de 9 años, previamente sana, que ingresa en anasarca con síndrome nefrótico clínico y humoral, asociado a hipertensión arterial y microhematuria, con función renal normal y se comporta como corticorresistente. Se realiza 1° biopsia renal que informa glomerulonefritis proliferativa mesangial difusa con esclerosis focal y segmentaria. En tratamiento con ciclofosfamida y corticoides, presenta síndrome febril prolongado con anemia secundaria a crisis aplásica de la serie roja, asociada con una infección aguda por parvovirus B19, e insuficiencia renal aguda secundaria a nefritis tubulointersticial severa. La PCR para parvovirus B19 DNA fue positiva en tejido renal y médula ósea. La paciente evoluciona a insuficiencia renal crónica terminal. No se puede descartar que desde su inicio, el síndrome nefrótico estuviera asociado al daño glomerular por la infección viral, que comenzó como síndrome nefrótico con componentes nefríticos y que evoluciona inesperadamente a una nefritis tubulointersticial. Este sería el primer caso en el que se documenta como causa de insuficiencia renal crónica terminal, un daño tubulointersticial secundario a parvovirus B19.

Síndrome urémico hemolítico. Tratamiento de la glomerulopatía secundaria / Hemolytic uremic syndrome. Treatment of secondary glomerulopathy

La insuficiencia renal crónica es la complicación más grave del síndrome urémico hemolítico (SUH). En el año 1996 se publicó la secuencia histológica de su evolución en pacientes con períodos oligoanúricos prolongados. En los últimos años se han propuesto diferentes esquemas terapéuticos para enlentecer la evolución a la insuficiencia renal crónica terminal en distintas nefropatías, diabéticas y no diabéticas, cuya expresión puede comenzar aun en la adolescencia. En este trabajo se comenta la respuesta a dos esquemas terapéuticos de dos grupos de pacientes con SUH que presentaron proteinuria con o sin hipertensión arterial e insuficiencia renal. Se enfatiza la indicación de la dieta hiposódica y controlada en proteínas en el mismo momento del alta del paciente y la incorporación de un inhibidor de la enzima de conversión de angiotensina II, iECA, (enalapril) al comienzo de la aparición de la proteinuria.

Chronic renal failure (CRF) is the most severe complication of hemolytic uremic syndrome (HUS). In 1996, the histological sequence of changes in patients with long lasting oligoanuric periods was clarified. In the last years different therapeutic schemes have been proposed in order to slacken the development of terminal CRF in different renal conditions secondary to diabetes and other diseases. Some of these cases can suffer the onset of renal failure at adolescence. In this review, response to two treatment schemes in different patients with HUS and proteinuria with or without hypertension or renal failure is commented. Early indication of poor sodium diet and strict control of protein intake at the very moment of hospital discharge is strongly recommended, as well as angiotensin II conversion inhibiting enzymes (iACE) at the appearance of proteinuria.

Cáncer papilar de tiroides infanto-juvenil: re-evaluación de los factores pronósticos y nueva propuesta de estadificación / Papillary thyroid carcinoma in children and adolescents.A re-evaluation of prognostic factors and new staging proposal

El cáncer capilar de tiroide(CaP)es el tumor tiroideo más frecuente en la población infanto-juvenil.Sin embargo no están definidos en este grupo etario los factores predictivos de agresividad.Estudiamos 24 pacientes con CaP entre 1988 y 1999,edades 4,2 a 20 años(19 mujeres,5 varones)En el mismo lapso se operaronn 20 pacientes con adenomas tiroideos,demostrando una altisíma frecuencia de malignidad del 55 por ciento dentro de las neoplasias tiroideas.Los pacientes fueron divididos en dos grupos según la edad al diagnóstico:G1<9 años,n=8 y G2>9 años,n=16.Evaluamos edad,sexo,tamaño del nódulo,adenopatías regionales,infiltración a tejidos vecinos,metástasis hematógenas a distancia,demora diagnóstica,función tiroidea,anticuerpos antitiroideos y tiroglobulina sérica.Conclusiones:la presencia de adenopatías regionales no modifica la evolución favorable del tumor.En cambio la infiltracíon a tejidos vecinos sería un dato clínico de gran peso como predictor de la presencia de metástasis a distancia.Nuestros datos apoyan la propuesta de una nueva estadificación del CaP unificando invasión local y metástasis pulmonares como estadío IV y establecen como los factores pronósticos adversos de mayor peso a la edad y a la invasión local.De esta forma,el exámen clínico permitiría la predicción de la metástasis pulmonares y adecuar el tratamiento a la agresividad del tumor

Nódulos mamarios de tratamiento quirúrgico en la adolescencia / Mmamary nodules. the surgical treatment in adolescents

La mayoría de los tumores mamarios en adolescentes son benignos. De ellos el fibroadenoma es el más frecuente. A pesar de que existen numerosas publicaciones acerca de patología mamaria quirúrgica en adolescentes, los casos presentados en cada una de ellas no son numerosos. Quince pacientes portadores de tumores mamarios tratados quirúrgicamente fueron asistidas en el Hospital J.P. Garrahan entre agosto 87 y julio 96. Tres pacientes presentaron tumores múltiples. Trece eran de sexo femenino y dos de sexo masculino. El rango de edad fue de 12 a 19 años (media:15a, 10m). El exámen físico mostró la presencia de tumores bien delimitados, duros, redondeados y móviles en 14 de ellos. Cinco pacientes presentaron dolor. La localización más frecuente de los tumores únicos fue en los cuadrantes exteriores. La ecografía mostró en 13 pacientes imagen hipoecoica, nodular, homogenea y en un cado de tejido mamario homogeneo. El abordaje fue periareolar, de extensión variable de acuerdo al tamaño del tumor, en 13 pacientes y transareolar transversa en 2. Los resultados cosméticos fueron muy buenos. La histología de los tumores fue: Fibroadenoma (n:10); Adenoma tubular (n:1) Fibroadenoma mas Adenoma tubular (n:1) Fibroadenoma mas mastopatía fibroquística (n:1) y Neurofibroma (n:1)

La biopsia rectal en el diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung : su confiabilidad / Rectal biopsy for diagnosis of Hirschsprung's disease: it's reliability

Entre 1987 y 1992 fueron atendidos 88 pacientes con sospecha de enfermedad de Hirschsprung(EH). Las edades fueron de un día a 14 años, 68 varones y 20 mujeres, con una incidencia familias de 8,9 por ciento y 5,3 por ciento de malformaciones asociadas. Los síntomas fueron constipación (100 por ciento ), oclusión intestinal (14,5 por ciento ), enterocolitis (10,8 por ciento ) y peforación intestinal(5,4 por ciento ).En este período se realizaron 94 biopsias rectales por succión, de las cuales 33 descartaron EH y lo confirmaron en 61. De estos 61 pacientes, 58 fueron diagnosticados en la primera biopsia y 3 requirieron una segunda biopsia.El número de secciones histológicas fue de 50 a 80 cortes por especimen y teñidas con hematoxilina y eosina. En aislados casos realizamos técnica de inmunoperoxidasa para proteína S100 y enolasaneurono específica.En todas se visualizaron filetes nerviosos hepertróficos y ausencia de células ganglionares a nivel submucoso.En 6 pacientes de los 33 en que se descartó EH se realizó biopsia seromuscular por laparotomía ante la persistencia de la sintomatología.Los diagnósticos fueron: miopatía visceral (4 casos) ,ganglioneuromatosis (1 caso),Chagas (1 caso).Esta metodología mostró una sensibilidad del 95 por ciento ,especificidad del 96 por ciento , un valor predictivo positivo del 98,3 por ciento y un valor predictivo negativo del 100 por ciento . Todos los casos de EH fueron confirmados en los especímenes quirúrgicos.Los resultados obtenidos con esta técnica nos motiva a recomendar el empleo de la biopsia rectal por succión con cortes semiseriados y destacar su bajo costo,confiabilidad y eficacia diagnóstica.

Diagnóstico y seguimiento de 42 casos pediátricos de glomerulonefritis membranoproliferativa / Diagnosis and follow-up of 42 pediatric cases of membranoproliferative glomerulonephritis

Se analizaron 42 historias clínicas de niños con glomerulonefritis membranoproliferativa (GNMP) diagnosticadas a través de la biopsia renal. Los pacientes se controlaron en la Unidad de Nefrología del Hospital de Niños. La media de tiempo de seguimiento fue de 5,16 años. Se excluyeron los pacientes que presentaban GNMP secundarias, y se clasificaron en GNMP tipo I (27 pacientes) y tipo II (15 pacientes). En el comienzo de la enfermedad todos los niños presentaron hematuria, la mitad hipertensión arterial, un tercio de los niños anemia (3 de tipo hemolítico) no relaccionada con la caída del filtrado glomerular, y el 70% de los mismos C3 disminuido. En un paciente se detectó deficiencia familiar de C3. Ninguno de estos hallazgos clínicos o de laboratorio estuvo relacionado con la evalución posterior. La presencia de insuficiencia renal aguda persistente al comienzo de la enfermedad o de síndrome nefrótico (clínico o de laboratorio) fueron indicadores de mal pronóstico. La curva de sobrevida actuarial de los 42 pacientes fue de 65% a los 5 años y de 30% a los 10 años. Se remarca la posibilidad de remisión espontánea y/o de detención de la enfermedad independiente de la terapéutica utilizada

Carcinoma nasofaringeo en pediatria. / Nasopharyngeal carcinoma in pediatrics

Se presentan 12 ninos con carcinoma nasofaringeo. La edad mediana fue de 9 anos y 8 fueron varones. Todos tenian metastasis en ganglios cervicales al diagnostico y solo uno metastasis sistemicas (oseas y pulmonares). Cuatro fueron tratados con radioterapia locoregional y en ocho se agrego quimioterapia adyuvante.Dos pacientes se perdieron de seguimiento libres de enfermedad a los 4 y 36 meses.Cinco de los diez restantes permanecen vivos y libres de enfermedad por un periodo medio de seguimiento de 27 meses. Los ninos con carcinoma nasofaringeo pueden ser curados aun aquellos con estadios locoregionales avanzados. Para alcanzar este proposito, por medio del diagnostico precoz, es necesaria la educacion publica y del medico, el conocimiento de los factores de riesgo y la aplicacion de planes terapeuticos mas efectivos

Tratamiento de la nefritis lupica proliferativa difusa con altas dosis de metilprednisona endovenosa. Analisis de nueve casos. / Treatment of diffuse proliferative lupus nephritis with high doses of intravenous methylprednisole:analysis of 9 cases

Se analizan las modificaciones clincohumorales e histologicas operadas en nueve pacientes con nefritis lupica proliferativa difusa, tras la administracion de seis "pulsos" de metilprednisona intravenosa en dosis de 30 mg/kg. Se observo rapida remision de la sintomatologia sistemica.La depuracion de creatina basal media en siete pacientes con disminucion del filtrado glomerular fue de 29.6 ml/m/1.73 m2 s.c., de 58.4 al mes y de 122 ml a los tres meses. La proteinuria, masiva en todos los pacientes, disminuyo de 6.7 g/24 horas +/- 2.4 a 2.7 +/- 0.7 y a 1.4 +/- 0.3 al mes y a los 3 meses respectivamente.Ocho pacientes fueron seguidos 37.2 meses en promedio La filtracion glomerular actual promedio es de 127.8 ml/m/1.73 m2 s.c. +/- 15.1 y la proteinuria promedio es de 237 mg/24 horas. Las biopsias renales alejadas mostraron cambios notables en la actividad lesional, presentando cierta proliferacion mesangial con grado variable de esclerosis segmentaria o global relacionada con la mejoria funcional. En conclusion, los pacientes lupicos con glomerulonefritis proliferativa difusa mostraron una marcada y sostenida mejoria de la funcion renal y de las alteraciones histopatologicas siguiendo a la administracion de "pulsos" de metilprednisona endovenosa. Se senala la necesidad de estudios controlados con mayor numero de pacientes y seguimientos mas prolongados

Curva de crecimiento cefalico fetal normal, por medicion seriada del diametro biparietal con ultraecosonografia. / Normal fetal cephalic growth curve, by serial measurement of biparietal diameter by ultrasound echography

Se presenta el resultado de las mediciones seriadas del diametro biparietal del feto (DBP), por medio de ultrasonido con tecnica de A-scan, en 70 casos seleccionados de embarazo normal, con fetos que llegaron al termino y cuyo peso al nacimiento fue mayor de 2,500 g. Se establecen los valores promedio y la variabilidad de las mediciones en razon de la edad gestacional, anotando leves diferencias con los encontrados por otros autores. Asi mismo, las tendencias de crecimiento del DBP entre las semanas 15 y 39 de gestacion. La medicion seriada iniciada alrededor de la semana 20, permite definir la tendencia de crecimiento fetal. La evaluacion aislada es poco confiable en terminos de prediccion del peso al nacimiento