Rhinoviruses as critical agents in severe bronchiolitis in infants

Abstract Objectives: To detect RSV or other thirteen respiratory viruses as possible causer agent of bronchiolitis in infants. Method: This is an epidemiological analytical study, conducted using a nasopharyngeal aspirate of 173 hospitalized children younger than two years old with severe bronchiolitis in three hospitals in the Campinas Metropolitan Region (CMR) during 2013-14. The data was statically evaluated by Pearson's chi-squared test with statistical significance of 0.05 and 95% confidence level. Results: As expected, the most prevalent viruses detected were RSV A and B in 47% and 16% of the samples, respectively. However, almost a third of severe bronchiolitis cases there were no detection of RSV, and the viruses more commonly detected were rhinoviruses, which were identified in almost a quarter of all positive samples for at least a viral agent. Conclusions: Although nothing could be concluded from the disease severity and clinicalepidemiological data, the present study's results indicate that severe bronchiolitis is not always related to RSV infections in children younger than two years old, and the rhinoviruses were more prevalent in these cases. These findings reinforce the need to carry out a

Association of growth and nutritional parameters with pulmonary function in cystic fibrosis: a literature review / Associação dos parâmetros de crescimento e nutricionais com função pulmonar na fibrose cística: revisão da literatura

Abstract Objective: To review the literature addressing the relationship of growth and nutritional parameters with pulmonary function in pediatric patients with cystic fibrosis. Data source: A collection of articles published in the last 15 years in English, Portuguese and Spanish was made by research in electronic databases - PubMed, Cochrane, Medline, Lilacs and Scielo - using the keywords cystic fibrosis, growth, nutrition, pulmonary function in varied combinations. Articles that addressed the long term association of growth and nutritional parameters, with an emphasis on growth, with pulmonary disease in cystic fibrosis, were included, and we excluded those that addressing only the relationship between nutritional parameters and cystic fibrosis and those in which the aim was to describe the disease. Data synthesis: Seven studies were included, with a total of 12,455 patients. Six studies reported relationship between growth parameters and lung function, including one study addressing the association of growth parameters, solely, with lung function, and all the seven studies reported relationship between nutritional parameters and lung function. Conclusions: The review suggests that the severity of the lung disease, determined by spirometry, is associated with body growth and nutritional status in cystic fibrosis. Thus, the intervention in these parameters can lead to the better prognosis and life expectancy for cystic fibrosis patients.

Resumo Objetivo: Revisar a literatura que aborda a relação entre os parâmetros de crescimento e nutricionais com a função pulmonar em pacientes pediátricos com fibrose cística. Fontes de dados: Dados foram coletados de artigos publicados nos últimos 15 anos em Inglês,Português e Espanhol através de pesquisa nas bases de dados eletrônicas - PubMed, Cochrane, Medline, Lilacs e Scielo - usando as palavras-chave: fibrose cística, crescimento, nutrição, função pulmonar utilizando combinações variadas. Os artigos que analisaram a associação de longo prazo entre parâmetros de crescimento e nutricionais, com ênfase em crescimento, com doença pulmonar em fibrose cística, foram incluídos, sendo excluídos aqueles que analisaram apenas a relação entre os parâmetros nutricionais e fibrose cística e aqueles em que o objetivo era descrever a doença. Síntese dos dados: Sete estudos foram incluídos, com um total de 12.455 pacientes. Seis relataram relação entre parâmetros de crescimento e função pulmonar, incluindo um estudo que analisou apenas a associação de parâmetros de crescimento com a função pulmonar, e todos os sete relataram associação entre parâmetros nutricionais e função pulmonar. Conclusões: A revisão sugere que a gravidade da doença pulmonar, determinada por espirometria, está associada com crescimento corporal e o estado nutricional em fibrose cística. Assim, a intervenção nesses parâmetros pode contribuir para um melhor prognóstico e expectativa de vida em pacientes com fibrose cística.

Association between clinical variables related to asthma in schoolchildren born with very low birth weight with and without bronchopulmonary dysplasia / Associação entre variáveis clínicas relacionadas à asma em escolares nascidos com muito baixo peso com e sem displasia broncopulmonar

OBJECTIVE: To assess the prevalence, spirometry findings and risk factors for asthma in schoolchildren who were very low birth weight infants with and without bronchopulmonary dysplasia. METHODS: Observational and cross-sectional study. The parents and/or tutors answered the International Study of Asthma and Allergies in Childhood questionnaire. The schoolchildren were submitted to the skin prick test and spirometry assessment. RESULTS: 54 schoolchildren who were very low birth weight infants were assessed and 43 met the criteria for spirometry. Age at the assessment (bronchopulmonary dysplasia=9.5±0.85; without bronchopulmonary dysplasia=10.1±0.86 years) and birth weight (bronchopulmonary dysplasia=916.7±251.2; without bronchopulmonary dysplasia=1171.3±190.5g) were lower in the group with bronchopulmonary dysplasia (p<0.05). The prevalence of asthma among very low birth weight infants was 17/54 (31.5%), being 6/18 (33.3%) in the group with bronchopulmonary dysplasia. There was an association between wool blanket use in the first year of life (p=0.026) with the presence of asthma at school age. The skin prick test was positive in 13/17 (76.5%) and 23/37 (62.2%) of patients with and without asthma, respectively. The schoolchildren with asthma had lower z-score values of forced expiratory flow between 25% and 75% of forced vital capacity (n=16;−1.04±1.19) when compared to the group of patients without asthma (n=27;−0.380.93) (p=0.049). There was no difference between the spirometry variables in the groups regarding the presence or absence of bronchopulmonary dysplasia. CONCLUSIONS: Very low birth weight infants with and without bronchopulmonary dysplasia showed a high prevalence of asthma (33.3% and 30.6%, respectively). Pulmonary flow in the small airways was lower in children with asthma.

OBJETIVO: Avaliar prevalência, espirometria e fatores de risco para asma em escolares que foram recém-nascidos de muito baixo peso com e sem displasia broncopulmonar. MÉTODOS: Estudo observacional e transversal. Aplicou-se aos pais e/ou responsáveis o questionário International Study of Asthma and Allergies in Childhood. Foi feito teste cutâneo de hipersensibilidade imediata e espirometria nos escolares. RESULTADOS: Avaliados 54 escolares que foram recém-nascidos de muito baixo peso e 43 preencheram critérios para espirometria. A idade na avaliação (displasia broncopulmonar=9,5±0,85; sem displasia broncopulmonar=10,1±0,86 anos) e o peso de nascimento (displasia broncopulmonar=916,7±251,2; sem displasia broncopulmonar=1.171,3±190,5 g) foram menores no grupo com displasia broncopulmonar (p<0,05). A prevalência de asma entre os recém-nascidos de muito baixo peso foi de 17/54 (31,5%); no grupo com displasia broncopulmonar, de 6/18 (33,3%). Houve associação entre uso de cobertor de lã no primeiro ano de vida (p=0,026) com presença de asma na idade escolar. O teste cutâneo de hipersensibilidade imediata foi positivo em 13/17 (76,5%) e 23/37 (62,2%) nos grupos com e sem asma, respectivamente. Os escolares com asma apresentaram menores valores em z-score do fluxo expiratório forçado entre 25% e 75% da capacidade vital forçada (n=16; −1,04±1,19) comparados com os do grupo de pacientes sem asma (n=27; −0,38±0,93) (p=0,049). Não houve diferença entre as variáveis da espirometria no grupo com relação à presença ou não de displasia broncopulmonar. CONCLUSÕES: Os recém-nascidos de muito baixo peso, com e sem displasia broncopulmonar, apresentaram prevalência elevada de asma (33,3% e 30,6%, respectivamente). Os fluxos pulmonares das pequenas vias aéreas foram menores nos escolares com asma.

Factors impacting the growth and nutritional status of cystic fibrosis patients younger than 10 years of age who did not undergo neonatal screening / Fatores que afetam o crescimento e estado nutricional de pacientes com fibrose cística com idade inferior a 10 anos e que não foram submetidos à triagem neonatal

OBJECTIVE: The aim of this study was to evaluate by clinical and laboratory parameters how cystic fibrosis (CF) affects growth and nutritional status of children who were undergoing CF treatment but did not receive newborn screening. METHODS: A historical cohort study of 52 CF patients younger than 10 years of age were followed in a reference center in Campinas, Southeast Brazil. Anthropometric measurements were abstracted from medical records until March/2010, when neonatal screening program was implemented. Between September/2009 and March/2010, parental height of the 52 CF patients were also measured. RESULTS: Regarding nutritional status, four patients had Z-scores ≤-2 for height/age (H/A) and body mass index/age (BMI/A). The following variables were associated with improved H/A ratio: fewer hospitalizations, longer time from first appointment to diagnosis, longer time from birth to diagnosis and later onset of respiratory disease. Forced vital capacity [FVC(%)], forced expiratory flow between 25-75% of FVC [FEF25-75(%)], forced expiratory volume in the first second [FEV1(%)], gestational age, birth weight and early respiratory symptoms were associated with improved BMI/A. CONCLUSIONS: Greater number of hospitalizations, diagnosis delay and early onset of respiratory disease had a negative impact on growth. Lower spirometric values, lower gestational age, lower birth weight, and early onset of respiratory symptoms had negative impact on nutritional status. Malnutrition was observed in 7.7% of cases, but 23% of children had nutritional risk. .

OBJETIVO: Avaliar por meio de parâmetros clínicos e laboratoriais como a fibrose cística (FC) afeta o crescimento e estado nutricional de crianças submetidas ao tratamento de FC que não foram submetidas à triagem neonatal. MÉTODOS: Uma coorte histórica com 52 pacientes com FC menores de 10 anos foi acompanhada em um centro de referência em Campinas, Sudeste do Brasil. Peso e altura foram coletados de prontuários médicos até março de 2010, quando a triagem neonatal foi implementada. Entre setembro de 2009 a março de 2010 a altura dos pais foi medida. RESULTADOS: Quatro pacientes tiveram escores Z ≤ -2 para altura/idade (A/I) e índice de massa corporal/idade (IMC/A). As seguintes variáveis foram associadas com melhor razão A/I: menor número de hospitalizações, maior tempo entre a primeira consulta e o diagnóstico, maior tempo entre o nascimento e o diagnóstico e início tardio da doença respiratória. Capacidade vital forçada [CVF(%)], fluxo expiratório forçado entre 25-75% da CVF [FEF25-75(%)], volume expiratório forçado no primeiro segundo [VEF1(%)], idade gestacional, peso ao nascer e início dos sintomas respiratórios foram associados com melhor IMC/I. CONCLUSÕES: Maior número de hospitalizações, retardo no diagnóstico e início precoce da doença respiratória tiveram impacto negativo no crescimento. Menores valores espirométricos, menor idade gestacional, menor peso ao nascer e o início precoce dos sintomas respiratórios tiveram impacto negativo no estado nutricional. A desnutrição foi observada em 7,7% dos casos, mas 23% das crianças apresentaram risco nutricional. .

Epidemiological aspects of and risk factors for wheezing in the first year of life / Aspectos epidemiológicos e fatores de risco para sibilância no primeiro ano de vida

OBJECTIVE: To determine, in a sample of infants, the prevalence of and risk factors for occasional wheezing (OW) and recurrent wheezing-wheezy baby syndrome (WBS). METHODS: Parents of infants (12-15 months of age) completed the International Study of Wheezing in Infants questionnaire. RESULTS: We included 1,269 infants residing in the city of Blumenau, Brazil. Of those, 715 (56.34%) had a history of wheezing, which was more common among boys. The prevalences of OW and WBS were 27.03% (n = 343) and 29.31% (n = 372), respectively. On average, the first wheezing episode occurred at 5.55 ± 2.87 months of age. Among the 715 infants with a history of wheezing, the first episode occurred within the first six months of life in 479 (66.99%), and 372 (52.03%) had had three or more episodes. Factors associated with wheezing in general were pneumonia; oral corticosteroid use; a cold; attending daycare; having a parent with asthma or allergies; mother working outside the home; male gender; no breastfeeding; and mold. Factors associated with WBS were a cold; physician-diagnosed asthma; ER visits; corticosteroid use; pneumonia; bronchitis; dyspnea; attending daycare; bronchodilator use; having a parent with asthma; no breastfeeding; mother working outside the home; and a dog in the household. CONCLUSIONS: The prevalence of wheezing in the studied population was high (56.34%). The etiology was multifactorial, and the risk factors were intrinsic and extrinsic (respiratory tract infections, allergies, attending daycare, and early wheezing). The high prevalence and the intrinsic risk factors indicate the need and the opportunity for epidemiological and genetic studies in this population. In addition, mothers should be encouraged to prolong breastfeeding ...

OBJETIVO: Determinar a prevalência e os fatores de risco para sibilância ocasional (SO) e recorrente - síndrome do lactente sibilante (SLS). MÉTODOS: Pais de lactentes (12-15 meses de idade) responderam o questionário escrito Estudio Internacional de Sibilancias en Lactantes. RESULTADOS: Foram incluídos 1.269 lactentes residentes na cidade de Blumenau (SC). Desses, 715 (56,34%) apresentavam sibilância, sendo essa mais frequente nos meninos. As prevalências de SO e SLS foram de 27,03% (n = 343) e 29,31% (n = 372), respectivamente. O primeiro episódio de sibilância ocorreu aos 5,55 ± 2,87 meses de idade em média. Em 479/715 (66,99%) lactentes com sibilância, o primeiro episódio ocorreu nos primeiros seis meses de vida, enquanto 372/715 (52,03%) apresentaram três ou mais episódios. Os fatores associados com sibilância foram pneumonia; uso de corticoide oral; resfriado; frequência a creches; pais com asma e/ou alergia; mãe com emprego; gênero masculino; sem aleitamento materno; e mofo. Os fatores associados com SLS foram resfriado; diagnóstico médico de asma; visitas a serviço de emergência; uso de corticoide oral/inalatório; pneumonia, bronquite; dispneia; frequência a creches; uso de broncodilatador; pais com asma; sem aleitamento materno; mãe com emprego; e presença de cachorro na residência. CONCLUSÕES: A prevalência de sibilância na população estudada foi elevada, sendo multifatorial e com fatores de risco intrínsecos e extrínsecos (infecções do trato respiratório, alergia nos pais, frequência a creches e idade precoce de chiado). A elevada ...

Sistema a vácuo na circulação extracorpórea: vantagens e desvantagens / Vacuum-assisted drainage in cardiopulmonary bypass: advantages and disadvantages

Revisão sistemática sobre drenagem assistida a vácuo na circulação extracorpórea, demonstrando seus benefícios, desvantagens, por relatos de casos e evidências sobre seus efeitos na microcirculação. Realizou-se pesquisa sistemática, no período de 1997-2012, nas bases de dados do PubMed-Medline, Lilacs e SciELO. Termos: "circulação extracorpórea", "vácuo", "drenagem", "cirurgia cardíaca" e suas correspondentes traduções, em condições variadas. Dos 70 artigos selecionados, 26 foram incluídos na revisão. Embora a drenagem assistida a vácuo possua potencial significante de complicações e exija tecnologia e profissionalismo respectivo adequado, prevaleceu na literatura revisada o conceito de que a drenagem assistida a vácuo contribuiu na redução no índice de transfusões, hemodiluições, melhor campo operatório, não aumento de hemólise significativa, redução de complicações pós-cirúrgicas, uso de menor prime e uso de cânulas de menor calibre.

Systematic review of vacuum assisted drainage in cardiopulmonary bypass, demonstrating its advantages and disadvantages, by case reports and evidence about its effects on microcirculation. We conducted a systematic search on the period 1997-2012, in the databases PubMed, Medline, Lilacs and SciELO. Of the 70 selected articles, 26 were included in the review. Although the vacuum assisted drainage has significant potential for complications and requires appropriate technology and professionalism, prevailed in literature reviewed the concept that vacuum assisted drainage contributed in reducing the rate of transfusions, hemodilutions, better operative field, no significant increase in hemolysis, reduced complications surgical, use of lower prime and of smaller diameter cannulas.

Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator mutations at a referral center for cystic fibrosis / Mutações no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator em um centro de referência para a fibrose cística

OBJECTIVE: To determine the frequency of six mutations (F508del, G542X, G551D, R553X, R1162X, and N1303K) in patients with cystic fibrosis (CF) diagnosed, at a referral center, on the basis of abnormal results in two determinations of sweat sodium and chloride concentrations. METHODS: This was a cross-sectional study involving 70 patients with CF. The mean age of the patients was 12.38 ± 9.00 years, 51.43% were female, and 94.29% were White. Mutation screening was performed with polymerase chain reaction (for F508del), followed by enzymatic digestion (for other mutations). Clinical analysis was performed on the basis of gender, age, ethnicity, pulmonary/gastrointestinal symptoms, and Shwachman-Kulczycki (SK) score. RESULTS: All of the patients showed pulmonary symptoms, and 8 had no gastrointestinal symptoms. On the basis of the SK scores, CF was determined to be mild, moderate, and severe in 22 (42.3%), 17 (32.7%), and 13 (25.0%) of the patients, respectively. There was no association between F508del mutation and disease severity by SK score. Of the 140 alleles analyzed, F508del mutation was identified in 70 (50%). Other mutations (G542X, G551D, R553X, R1162X, and N1303K) were identified in 12 (7.93%) of the alleles studied. In F508del homozygous patients with severe disease, the OR was 0.124 (95% CI: 0.005-0.826). CONCLUSIONS: In 50% of the alleles studied, the molecular diagnosis of CF was confirmed by identifying a single mutation (F508del). If we consider the analysis of the six most common mutations in the Brazilian population (including F508del), the molecular diagnosis was confirmed in 58.57% of the alleles studied. .

OBJETIVO: Determinar a frequência de seis mutações (F508del, G542X, G551D, R553X, R1162X e N1303K) em pacientes com fibrose cística (FC) de um centro de referência, diagnosticados pela presença de duas dosagens de sódio e cloro no suor alteradas. MÉTODOS: Estudo de corte transversal com 70 pacientes com idade média de 12,38 ± 9,00 anos, sendo que 51,43% eram do sexo feminino, e 94,29% eram caucasoides. A triagem de mutações foi realizada pela técnica de reação em cadeia da polimerase (F508del), seguida por digestão enzimática (demais mutações). A análise clínica foi realizada utilizando as variáveis sexo, idade, etnia, manifestações pulmonares/digestivas e escore de Shwachman-Kulczycki (ESK). RESULTADOS: Todos os pacientes apresentaram manifestações pulmonares, e 8 não apresentaram manifestações digestivas. Os resultados do ESK evidenciaram doença leve, moderada e grave, respectivamente, em 22 (42,3%), 17 (32,7%) e 13 (25,0%) pacientes. Não houve associação da mutação F508del com o grau de doença pelo ESK. Dos 140 alelos analisados, a mutação F508del foi identificada em 70 (50%). As demais mutações (G542X, G551D, R553X, R1162X e N1303K) foram identificadas em 12 (7,93%) dos alelos analisados. Em pacientes homozigotos F508del com doença grave, a OR foi de 0,124 (IC95%: 0,005-0,826). CONCLUSÕES: O diagnóstico molecular de FC foi confirmado pela identificação de apenas uma mutação (F508del) em 50% dos alelos estudados. Se considerarmos a análise das seis mutações de maior frequência na população brasileira (incluindo F508del), o diagnóstico molecular foi confirmado em 58,57% dos alelos analisados. .

Screening for F508del as a first step in the molecular diagnosis of cystic fibrosis / Pesquisa da mutação F508del como primeiro passo no diagnóstico molecular de fibrose cística

OBJECTIVE: To determine the relevance of screening for the F508del mutation of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene as a first step in the genetic diagnosis of cystic fibrosis (CF) by associating the genotype with various clinical variables. METHODS: We evaluated 180 CF patients regarding the F508del mutation. The clinical data were obtained from the medical records of the patients and from interviews with their parents or legal guardians. RESULTS: Of the 180 patients studied, 65 (36.1%) did not carry the F508del mutation (group 0 [G0]), 67 (37.2%) were F508del heterozygous (G1), and 48 (26.7%) were F508del homozygous (G2). All three groups showed associations with the clinical variables. Homozygosis was associated with younger patients, younger age at CF diagnosis, and younger age at the first isolation of Pseudomonas aeruginosa (PA), as well as with higher prevalence of pancreatic insufficiency (PI) and non-mucoid PA (NMPA) colonization. In comparison with G1+G2 patients, G0 patients were older; first experienced clinical symptoms, digestive disease, and pulmonary disease at an older age; were older at CF diagnosis and at first PA isolation; and had a lower prevalence of PI and meconium ileus, as well as of colonization by NMPA, mucoid PA, and Burkholderia cepacia. In G1 patients, values were intermediate for age at CF diagnosis; age at first PA isolation, first pulmonary symptoms, and first clinical manifestations; MPA colonization; and OR for PI. CONCLUSIONS: The identification of F508del in 63.9% of the patients studied showed that this can be a useful tool as a first step in the genetic diagnosis of CF. The F508del genotype was associated with clinical severity of the disease, especially with the variables related to CF onset. .

OBJETIVO: Verificar a importância da detecção da mutação F508del no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator como primeiro passo no diagnóstico genético de fibrose cística (FC), associando-se o genótipo com várias variáveis clínicas. MÉTODOS: Foram avaliados 180 pacientes com FC quanto à mutação F508del. As variáveis clínicas foram obtidas dos prontuários médicos dos pacientes e de entrevistas com seus pais ou responsáveis. RESULTADOS: Dos 180 pacientes estudados, 65 (36,1%) não apresentavam a mutação F508del (grupo 0 [G0]), 67 (37,2%) eram heterozigotos (grupo 1 [G1]), e 48 (26,7%) eram homozigotos (grupo 2 [G2]). Todos os três grupos mostraram associações com as variáveis clínicas. A homozigose associou-se a pacientes mais jovens, menor idade ao diagnóstico e menor idade no primeiro isolamento de Pseudomonas aeruginosa (PA), bem como maior prevalência de insuficiência pancreática (IP) e colonização por PA não mucoide (PANM). Na comparação com os pacientes G1+G2, os pacientes G0 eram mais velhos, com início de sintomas clínicos, doença digestiva e doença pulmonar mais tardio, diagnóstico tardio, PA isolada tardiamente, e menor prevalência de IP, íleo meconial e colonização por PANM, PA mucoide e Burkholderia cepacia. Nos pacientes G1, os valores foram intermediários para idade ao diagnóstico, idade no primeiro isolamento de PA, idade no início de doença pulmonar e de manifestações clínicas, colonização por PAM e OR para IP. CONCLUSÕES: A identificação de F508del em 63,9% dos pacientes estudados mostrou que ela pode ser uma ferramenta útil como ...

Teste de caminhada e rendimento escolar em crianças respiradoras bucais / Walk test and school performance in mouth-breathing children

Nas últimas décadas, vários trabalhos sobre respiração bucal (RB) têm surgido na literatura; em contrapartida, pouco se conhece sobre vários aspectos desta síndrome, incluindo gravidade, repercussões sobre o rendimento físico e escolar. OBJETIVO: Comparar o rendimento físico pelo teste de caminhada de seis minutos (TC6') e rendimento escolar de crianças e adolescentes com RB e respiradores nasais (RN). MÉTODO: Estudo de corte transversal descritivo e prospectivo em crianças RB e RN que foram submetidas ao TC6' e avaliação do rendimento escolar. RESULTADOS: Foram incluídos 156 escolares, 87 meninas (60 RN e 27 RB) e 69 meninos (44 RN e 25 RB). Foram analisadas variáveis durante o TC6': frequência cardíaca (FC), frequência respiratória, saturação periférica de oxigênio, distância percorrida em seis minutos e escala de Borg modificada. Todos os valores das variáveis estudadas foram estatisticamente diferentes entre os grupos RB e RN, com exceção do rendimento escolar e FC no TC6'. CONCLUSÃO: A RB afeta o rendimento físico e não o rendimento escolar, sendo observado padrão alterado no TC6' no grupo RB. Uma vez que os RB desse estudo foram classificados como não graves outros estudos comparando as variáveis de rendimento escolar e TC6' são necessários para o melhor entendimento do processo dos desempenhos físico e escolar em crianças com RB.

In recent decades, many studies on mouth breathing (MB) have been published; however, little is known about many aspects of this syndrome, including severity, impact on physical and academic performances. OBJECTIVE: Compare the physical performance in a six minutes walk test (6MWT) and the academic performance of MB and nasal-breathing (NB) children and adolescents. METHOD: This is a descriptive, cross-sectional, and prospective study with MB and NB children submitted to the 6MWT and scholar performance assessment. RESULTS: We included 156 children, 87 girls (60 NB and 27 MB) and 69 boys (44 NB and 25 MB). Variables were analyzed during the 6MWT: heart rate (HR), respiratory rate, oxygen saturation, distance walked in six minutes and modified Borg scale. All the variables studied were statistically different between groups NB and MB, with the exception of school performance and HR in 6MWT. CONCLUSION: MB affects physical performance and not the academic performance, we noticed a changed pattern in the 6MWT in the MB group. Since the MBs in our study were classified as non-severe, other studies comparing the academic performance variables and 6MWT are needed to better understand the process of physical and academic performances in MB children.

Prevalência da mutação ΔF508 no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator em pacientes com fibrose cística em um centro de referência no Brasil / Prevalence of ΔF508 mutation in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene among cystic fibrosis patients from a Brazilian referral center

OBJETIVO: Verificar a presença da mutação ΔF508 no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator na população de pacientes com fibrose cística, diagnosticados pelo teste de sódio e cloro no suor, em acompanhamento no Ambulatório de Pneumologia Pediátrica da Universidade Estadual de Campinas, centro de referência no tratamento da fibrose cística. MÉTODOS: Foram analisadas 167 amostras de DNA de pacientes com fibrose cística. O genótipo dos pacientes foi determinado pela técnica de reação da polimerase e realizado cálculo para a frequência dos alelos e genótipos da mutação ΔF508. RESULTADOS: A frequência genotípica encontrada foi, respectivamente, para os genótipos -/-, ΔF508/- e ΔF508/ΔF508: 43,7% (73 pacientes), 32,9% (55 pacientes) e 23,4% (39 pacientes). Do total de 334 alelos analisados, foi observada a frequência de 201 (60,18%) alelos para a ausência da mutação ΔF508 e de 133 (39,82%) para a presença da mutação ΔF508. O cálculo do equilíbrio de Hardy-Weinberg foi realizado, e obtivemos o valor de qui-quadrado = 16,34 (p < 0,001). A população analisada está fora do equilíbrio. Os valores esperados são, para os respectivos genótipos -/-, ΔF508/- e ΔF508/ΔF508: 32,22% (60,48 pacientes), 47,93% (80,04 pacientes) e 15,86% (26,48 pacientes). CONCLUSÕES: Na população analisada, a mutação ΔF508 se mostrou menos prevalente em relação ao alelo sem a mutação. A frequência encontrada neste estudo foi semelhante à de outras regiões do Brasil e do mundo, principalmente devido à origem predominantemente caucasoide da população incluída no estudo.

OBJECTIVE: To verify the presence of ΔF508 mutation in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene among patients with cystic fibrosis diagnosed by the sweat test for sodium and chlorine and followed at the Pediatric Pneumology Outpatient Clinic of Universidade Estadual de Campinas, Brazil, a referral center for the treatment of cystic fibrosis. METHODS: The study analyzed 167 DNA samples from cystic fibrosis patients. Patients' genotype was determined by polymerase chain reaction, and allele and genotype frequencies of ΔF508 mutation were calculated. RESULTS: The genotype frequencies found for -/-, ΔF508/-, and ΔF508/ΔF508 genotypes were respectively: 43.7% (73 patients), 32.9% (55 patients), and 23.4% (39 patients). Of the 334 alleles analyzed, we observed a frequency of 201 (60.18%) alleles for the absence of ΔF508 mutation and of 133 (39.82%) for the presence of ΔF508 mutation. Hardy-Weinberg equilibrium was calculated, obtaining a chi-square value = 16.34 (p < 0.001). The study population was out of equilibrium. The expected values for -/-, ΔF508/-, and ΔF508/ΔF508 genotypes were respectively: 32.22% (60.48 patients), 47.93% (80.04 patients), and 15.86% (26.48 patients). CONCLUSIONS: In the analyzed population, ΔF508 mutation was less prevalent than the allele without this mutation. The frequency observed in this study was similar to that from other areas in Brazil and in the world, mainly due to the predominantly Caucasian origin of the population included in the study.