Melanosis neurocutánea: reporte de un caso y revisión de la literatura / Neurocutaneous melanosis. Case report and literature review / Melanose neurocutânea: relato de caso e revisão da literatura

RESUMEN Introducción: la melanosis neurocutánea es un trastorno congénito no hereditario que se caracteriza por la asociación de nevus pigmentados múltiples o de gran tamaño y una excesiva proliferación de melanocitos en el sistema nervioso central. La incidencia es similar en ambos sexos, y se observa historia familiar de melanoma en un único caso. Presentación del caso: se trata de un neonato masculino que nace en Hospital General de Luanda en Angola, con mancha melánica gigante que se extiende desde el cuello, cara, tórax, abdomen, espalda y miembros superiores, requiere una vigilancia de las lesiones dérmicas y un control de las crisis convulsivas. Discusión: se realizaron revisiones de la literatura médica disponible sobre el tema, consultando el programa de genética Oxford, y se tomaron fotos de las características clínicas sobresalientes. Por lo general los síntomas neurológicos son de temprana aparición en la etapa neonatal o de lactante con presencia de convulsiones de difícil control, al crear un pronóstico reservado. Conclusiones: se considera importante el seguimiento del neurodesarrollo de forma multidisciplinario para intervención oportuna si fuera necesario.

ABSTRACT Introduction: neurocutaneous melanosis is a non-hereditary congenital disorder characterized by the association of multiple or large pigmented nevi and an excessive proliferation of melanocytes in the central nervous system. The incidence is similar in both sexes, and a family history of melanoma is observed in a single case. Case presentation: this is a male neonate born at the General Hospital of Luanda in Angola, with a giant melanic spot that extends from the neck, face, chest, abdomen, back and upper limbs, requires surveillance of dermal lesions and control of seizures. Discussion: reviews of the available medical literature on the subject were conducted, consulting the Oxford genetics program, and photos of outstanding clinical features were taken. Usually the neurological symptoms are of early onset in the neonatal or infant stage with the presence of seizures that are difficult to control, creating a reserved prognosis. Conclusions: it is considered important to monitor neurodevelopment in a multidisciplinary way for timely intervention if necessary.

RESUMO Introdução: a melanose neurocutânea é uma doença congênita não hereditária caracterizada pela associação de nevi pigmentado múltiplo ou grande e uma proliferação excessiva de melanócitos no sistema nervoso central. A incidência é semelhante em ambos os sexos, e um histórico familiar de melanoma é observado em um único caso. Apresentação do caso: trata-se de um recém-nascido no Hospital Geral de Luanda, em Angola, com um ponto melanico gigante que se estende do pescoço, rosto, tórax, abdômen, costas e membros superiores, requer vigilância de lesões dérmicas e controle de convulsões. Discussão: foram realizadas revisões da literatura médica disponível sobre o tema, consultando o programa de genética de Oxford e fotos de características clínicas de destaque. Geralmente os sintomas neurológicos são de início precoce no estágio neonatal ou infantil com a presença de convulsões de difícil controle, criando um prognóstico reservado. Conclusões: é considerado importante monitorar o neurodesenvolvimento de forma multidisciplinar para intervenção oportuna, se necessário.

Consenso argentino sobre enfermedad de Pompe de inicio tardío / Argentine consensus on late-onset Pompe's disease

La enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico autosómico recesivo infrecuente, producido por la ausencia o deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida en los tejidos de los individuos afectados. Se considera enfermedad de Pompe de inicio tardío (EPIT) en aquellos individuos de más de un año de edad al comienzo de los síntomas. El objetivo del presente consenso es el de actualizar las pautas y recomendaciones para un correcto tratamiento de los pacientes con EPIT, tomando como referencia los lineamientos del Consenso Argentino para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad de Pompe publicado en el año 2013. Se organizó un consenso que reunió profesionales con experiencia en la EP en las áreas de clínica médica, diagnóstico de laboratorio, neuropatología, neumonología, nutrición, neurología, enfermedades metabólicas, enfermedades neuromusculares y rehabilitación. Se realizó una actualización de la bibliografía sobre EPIT, con especial atención en las publicaciones relevantes de los últimos cuatro años. Los términos finales del documento fueron consensuados por todo el grupo de trabajo. Cada participante proporcionó su declaración de conflicto de intereses. El resultado es una actualización del último Consenso Argentino para la EP, con particular enfoque en su forma de comienzo tardío. Tratándose de una afección infrecuente, en la que los datos disponibles son limitados, las presentes recomendaciones deben ser consideradas como opinión de expertos.

Pompe's disease (PD) is an infrequent metabolic autosomic recessive disorder produced by the lack or deficiency of the acid alpha-glucosidase lysosomal enzyme in tissues of involved individuals. Delayed-onset PD is considered whenever symptoms onset start after one year of age. We present an update of the recommendations for the management of delayed-onset PD, taking as reference the guidelines from the Argentine Consensus for diagnosis, treatment and follow-up of PD published in 2013. The present consensus gathered several experts in PD in the areas of internal medicine, laboratory diagnosis, neuropathology, pulmonology, nutrition, neurology, metabolic and neuromuscular disorders as well as rehabilitation to perform an update of the literature of delayed-onset PD, with special attention on relevant information published within the last 4 years. The entire working group approved the final version of the consensus. Each participant provided a declaration of conflict of interest. As a result, it is an update of the previous Argentine PD Consensus with focus on the delayed-onset presentation of the disease. Being such infrequent disorder, available data were rather limited and thus, the recommendations represent expert opinions.

Limb, tooth, beak: Three modes of development and evolutionary innovation of form.

The standard model of evolutionary change of form, deriving from Darwin’s theory via the Modern Synthesis, assumes a gradualistic reshaping of anatomical structures, with major changes only occurring by many cycles of natural selection for marginal adaptive advantage. This model, with its assertion that a single mechanism underlies both micro- and macroevolutionary change, contains an implicit notion of development which is only applicable in some cases. Here we compare the embryological processes that shape the vertebrate limb bud, the mammalian tooth and the avian beak. The implied notion of development in the standard evolutionary picture is met only in the case of the vertebrate limb, a single-primordium organ with morphostatic shaping, in which cells rearrange in response to signalling centres which are essentially unchanged by cell movement. In the case of the tooth, a single-primordium organ with morphodynamic shaping in which the strengths and relationships between signalling centres is influenced by the cell and tissue movements they induce, and the beak, in which the final form is influenced by the collision and rearrangement of multiple tissue primordia, abrupt appearance of qualitatively different forms (i.e. morphological novelties) can occur with small changes in system parameters induced by a genetic change, or by an environmental factor whose effects can be subsequently canalized genetically. Bringing developmental mechanisms and, specifically, the material properties of tissues as excitable media into the evolutionary picture, demonstrates that gradualistic change for incremental adaptive advantage is only one of the possible modes of morphological evolution.

Adaptation or exaptation The case of the human hand.

A controversy of relevance to the study of biological form involves the concept of adaptation. This controversy is illustrated by the structure and function of the human hand. A review of the principal definitions of adaptation points to two main problems: (1) they are qualitative and make reference to the whole structure (or substructural feature) and (2) they are based on the idea of natural selection as a moulding factor. The first problem would be solved by a definition that encompasses quantitative measures of the effects of selection, drawing on new advances in the comparative method. The second problem is deeper and presents greater conceptual difficulties. I will argue that the idea of natural selection as a moulding factor depends on the notion of a genetic program for development. But regarding the hand, experimental evidence on limb development challenges the idea of a genetic program for skeletal pattern formation, undermining a simple application of standard adaptationist concepts. These considerations lead to a revised definition of adaptation and interpretation of the evolutionary determinants of the hand’s form.

El sujeto ante la ley: la declinación de lo simbólico en el sujeto, consecuencias / The subject before the law: the decline of symbolic features in the subject, consequences

En este trabajo nos proponemos mostrar, desde el psicoanálisis freudo-lacaniano y desde Lèvi-Strauss, que el humano es tal en tanto sujeto a un orden normativo, de modo que cuando este se desvanece se produce una violencia desubjetivante y las instituciones humanas son arrasadas. La prohibición da lugar a un universo de símbolos que permiten las sustituciones propias del humano, posibilitándole crear un mundo singular, con derechos y deseos. De este modo, cuando ese orden desaparece quedan anulados la creación, la libertad, el sujeto. Por lo tanto, cuando el mismo sistema que debe formular las leyes las corrompe y las desmiente, estamos frente a una de las formas más devastantes de la violencia. Pues, roto el límite que posibilita al sujeto la sustitución de lo vedado mediante el lenguaje, este queda frente a dos opciones: perderse en la violencia de lo prohibido o someterse a la violencia sin pactos de amos atroces. Tal es la situación que analizamos en las sociedades neoliberales actuales. Por otro lado, la responsabilidad y la culpa desaparecen con el sometimiento en tanto son siempre referidas al amo o actuadas con el sacrificio o la muerte.

The goal of this paper is to show, from freudian-lacanian psychoanalysis and from Lèvi-Strauss anthropology, that the human being is such in so far as he/she is subject to a normative order; in such a way that when that order vanishes, a violence ensues depriving the subject from his/her own individual features, and the human institutions are razed. The ban stirs up a universe of symbols that permit natural human substitutions, allowing he/she to create a singular world, with rights and wishes. Thus, when that order vanishes, the creation, the freedom, the subject, is nullified. Therefore, when the very system which must state the laws corrupt and goes against them, we are in front of one of the most devastating kinds of violence. So, broken the limit that allows the subject to substitute the bans by means of the language, he/she is left facing two options: to get lost in the violence of bans, or to yield to violence without pacts from atrociousmasters. Such is the situation that we analyze in current neo-liberal societies. On the other hand, responsibility and guilt vanish after the submission, as far as they are always referred to the master, or acted with the sacrifice and the death.

Evaluación del apoyo de ASDI al sector salud de Nicaragua: PROSILAIS 1991-1998 / Evaluation of the support of ASDI to the sector health of Nicaragua: PROSILAIS 1992- 1998

La Agencia de Cooperación Internacional de Suecia, ASDI, está apoyando el proceso de modernización y la reforma del sistema de salud en Nicaragua, a través del apoyo técnico y financiero del PROSILAIS, localizado en los departamentos de León, EStelí, Chinandega, MAdriz, Nueva Segovia y Región Autónoma Atlántica Sur (RASS). El proyecto está basado en estrategias del sistema de salud local, atención primaria orientada a la comunidad, descentralización de la gestión en salud, participación social y sensibilidad de género. Como el proyecto ha completado dos fases desde 1992 a 1999, ASDI estableció una misión independiente con el propósito de evaluar los resultados y sustentabilidad del PROSILAIS y explorar la posibilidad de continuar el apoyo para una tercera fase. Desde su inicio, PROSILAIS ha establecido las estrategias de atención primaria orientada a la comunidad, descentralización, participación social, sistemas de salud locales, coordinación inter- institucional y enfoque de género: estableciendo como objetivos específicos: La descentralización en gestión en salud; reforzamiento de la capacidad diagnóstica, de planificación estratégica y de entrega de atención en salud; atención primaria orientada a la comunidad de los problemas prioritarios y emergentes de salud, capacitación en gestión y técnica del equipo de salud, reforzamiento de los equipos computacionales y médicos, de los medios de transporte y provisiones médicas, paricularmente medicamentos, y la participación social comunitaria...

Epidemiologia de la hidatidosis humana en la Provincia de Rio Negro, Argentina / Epidemiology of human echinococcosis in the province of Rio Negro, Argentina

El número de casos humanos de hidatidosis en Río Negro en el período 1969 - 1983 se determinó mediante un examen retrospectivo de los registros del Ministerio de Salud Pública de la Provincia. Sobre 1216 casos reportados, el número de casos anuales osciló de 54.4 casos entre 1969 - 1978 y 128.2 casos entre 1979 - 1983. Esto implica una incidencia anual de 3,34% infección que se presenta más intensamente en el hombre y a la localización hepática, el promedio de días de internación fue de 29,12 por paciente. Las tasas más altas correspondieron a los Departamentos del Sur de la Provincia (6.57% en IV Zona Sanitaria). El 82.35% de los casos tuvo confirmación inmunológica con DD5 en forma prequirúrgica. Encuestas realizadas con DD5 permitieron determinar tasas de prevalencia en escolares (1.09%), en conscriptos (0.28%) y pobladores adultos (2.58%). El promedio provincial fue del 0.77% de casos serológicos positivos. El número anual de casos diagnosticados es estimado en el 4% del total de portadores existentes y es el más alto del mundo. El seguimiento y control de niños operados permitió detectar que un 30% de casos presentaba nuevamente quiste hidatídico antes de transcurridos 5 años de la operación. Diversos son los factores que colocan a Río Negro con las máximas tasas de hidatidosis denunciadas, relativos al peridomicilio, prácticas ganaderas y factores socioeconómicos y educacionales que son analizadas en el trabajo y a cuya modificación apunta un Programa de Control puesto en ejecución por las autoridades sanitarias. Se compara la sensibilidad de distintos métodos diagnósticos