RESUMO
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A doença de Madelung, também conhecida como lipomatose simétrica benigna (LSB), é um tipo raro de lipodistrofia que se caracteriza por deposição simétrica de tecido adiposo no pescoço, porção superior do tronco e membros, determinando um desfiguramento progressivo do paciente. De etiologia desconhecida, a doença acomete principalmente homens, etilistas e, embora usualmente assintomática, pode causar complicações graves, tais como compressão traqueal, laríngea ou mediastinal. O objetivo deste estudo foi relatar um caso de doença de Madelung, bem como sua possível patogênese e tratamento. RELATO DO CASO: Paciente do sexo masculino, 45 anos, etilista, cardiopata, com lipomas distribuídos simetricamente na região cervical e superior do tórax. Exames gerais sem alterações e tomografia cervical com diminuição discreta da luz traqueal. CONCLUSÃO: A LSB, relatada como doença benigna, pode originar massas volumosas e sintomas compressivos de vias aéreas, conferindo prognóstico reservado. Ressalta-se a importância da suspeição diagnóstica, que é feita à ectoscopia.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Madelung's disease, also known as benign symmetric lipomatosis (BSL), is a rare type of lipodystrophy characterized by symmetric deposits of adipous tissue in neck, upper trunk and limbs, determinating a progressive disfigurement of the patient. Of unknown etiology, this disease occurs usually in men, alcoholist and, despite asymptomatic, it may lead to severe complication - as tracheal, laryngeal and mediastinal compression. The objective of this study was report a Madelung's disease case, as well as the possible pathogenesis and treatment. CASE REPORT: An alcoholist and cardiopatic 45 year-old male patient, with symmetric lipomas in the cervical region and upper part of trunk, and a light tracheal compression, shown in cervical tomography. CONCLUSION: The BSL, although considered a benign disease, it can generate bulky masses and airways compression symptoms, and so a bad prognosis. Because of it, the clinical suspection becomes important. It is suggested by ectoscopy.
Assuntos
Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Lipomatose Simétrica Múltipla/diagnósticoRESUMO
A Holoprosencefalia representa malformação fetal grave decorrente da falha durante a clivagem embrionária do prosencéfalo, com diagnóstico factível no período intra-uterino, podendo apresentar-se de forma isolada ou ainda associada a manifestações crânio-faciais ou extrafaciais. A maioria dos casos tem correlação etiológica com cromossomopatias, podendo entretanto ocorrer em decorrência de fatores maternos, exposição a fatores ambientais, infecções pré-natais ou agentes teratogênicos. Apesar da rara incidência nos recém-nascidos vivos, pode ser encontrado em grande parcela dos abortamentos espontâneos, o que pode ser explicado em decorrência da gravidade dos casos, em particular quando associados a aneuploidias (principalmente as trissomias dos cromossomos 13 e 18). Dentre os casos relacionados aos fatores diversos ou ambientais, a associação com o álcool e o tabagismo tem recebido maior consideração nos recentes estudos. O presente trabalho avaliou a literatura relacionada a esta malformação, que tem prognóstico e evolução desfavoráveis na maioria dos casos, possibilitando assim maior conhecimento dos fatores implicados nesta doença. Assim sendo, sempre que possível, o diagnóstico etiológico possibilita abordagem mais detalhada com acompanhamento diferenciado destas gestantes, bem como realização de aconselhamento genético visando futuras gestações, e o risco de recorrência da holoprosencefalia