Diagnóstico ecográfico prenatal y resultados neonatales de la malformación adenomatoidea quística pulmonar / Antenatal ultrasound diagnosis and neonatal results of the congenital cystic adenomatoid malformation of the lung

INTRODUCCIÓN: La malformación adenomatoidea quística (MAQ) es una patología congénita del pulmón poco frecuente y su diagnóstico prenatal es factible en la mayoría de los casos. Existen discrepancias en cuanto al manejo prenatal y tratamiento postparto. OBJETIVO: Analizar una serie de casos de MAQ diagnosticados prenatalmente, evaluando los hallazgos ecográficos y la evolución fetal y post natal. PACIENTES Y MÉTODO: Estudio retrospectivo de todos los casos diagnosticados prenatalmente por ecografìa entre 2005 y 2016 en dos hospitales de referencia. Los exámenes de ultrasonido fueron realizados utilizando ecógrafos de alta resolución, Toshiba Xario y Voluson 730 Expert Pro, con seguimiento desde el diagnóstico hasta el parto. Las variables analizadas incluyeron la edad gestacional en el momento del diagnóstico, las características de la lesión pulmonar, las malformaciones asocia das, el estudio citogenético, la evolución del embarazo, el tipo de parto, presencia de distrés respira torio, necesidad de pruebas de imagen complementarias, evolución clínica pediátrica y tratamientos postnatales necesarios. Se consideró resolución la desaparición total de la lesión ecográfica prenatal o que la radiografía torácica postnatal no mostrara lesión alguna. RESULTADOS: Se identificaron pre natalmente 17 casos. La evolución varía desde la resolución prenatal de la lesión hasta la persistencia de la misma tras el nacimiento. Tres pacientes decidieron abortar voluntariamente por hallazgos ecográficos de mal pronóstico. De los catorce casos restantes no hubo ningún caso de muerte fetal ni neonatal, un caso requirió cirugía tras el nacimiento y cuatro pacientes presentaron sintomatología leve durante el primer año de vida. Se ha reportado un caso de falso negativo con muerte neonatal, que la necropsia informó como MAQ tipo 0. CONCLUSIONES: Esta malformación pulmonar presenta buen pronóstico, excluyendo los casos con hidrops fetal. La ecografía bidimensional suele ser suficiente para el diagnóstico y el seguimiento. La tomografía computarizada es la técnica de elección para confirmar la resolución de las lesiones tras el nacimiento. El tratamiento quirúrgico es preferible sobre el manejo conservador, aunque se desconoce si las complicaciones potenciales de esta patología, aun siendo asintomática, justifican la morbilidad quirúrgica.

INTRODUCTION: Congenital cystic adenomatoid malformation (CCAM) is a rare congenital lung di sease, and in the most of cases, prenatal diagnosis is feasible. There are discrepancies regarding pre natal management and postpartum treatment. OBJECTIVE: To analyze prenatally diagnosed CCAM in our hospitals, in order to evaluate ultrasound findings with fetal and postnatal evolution. PATIENTS AND METHOD: Retrospective study of all cases diagnosed prenatally by ultrasound between 2005 and 2016 in two reference hospitals. The ultrasounds were performed using high-resolution ultrasound scanners, Toshiba Xario and Voluson 730 Expert Pro, with follow-up from diagnosis to delivery. The variables analyzed included gestational age at diagnosis, the characteristics of the lung lesion, associated malformations, cytogenetic study, the evolution of pregnancy, type of delivery, presence of respiratory distress, need for complementary imaging tests, pediatric clinical course, and necessary postnatal treatments. It was considered a resolution the total disappearance of the lesion in the pre natal ultrasound or that the postnatal chest X-ray showed no lesion. RESULTS: 17 cases were prenatally diagnosed. The evolution ranges from the prenatal resolution of the lesion to the persistence after bir th. Three patients voluntarily decided to have an abortion due to ultrasound findings of poor progno sis. Of the fourteen remaining cases there were no cases of fetal or neonatal deaths, one case required surgery after birth and four patients had mild symptoms during the first year of life. One case of false negative with neonatal death has been reported which necropsy reported as CCAM type 0. CONCLUSIONS: This pulmonary malformation presents good prognosis, excluding cases with fetal hydrops. Two-dimensional ultrasound is usually enough for diagnosis and follow-up. Computed tomography is the technique of choice to confirm the resolution of lesions after birth. Surgical treatment is pre ferable over conservative management, although it is unknown if the potential complications of this disease, even when asymptomatic, justify surgical morbidity.

Marcadores séricos del primer trimestre y riesgo obstétrico en una población con alta prevalencia de obesidad / First-trimester serum markers and obstetric risk in a population with a high prevalence of obesity

Objetivo: La detección precoz del riesgo de complicaciones de la gestación como preeclampsia, parto pretérmino, y aborto, permitiría evitar morbimortalidad y secuelas. Hemos estudiado la relación entre niveles bajos de PAPP-A y BhCG con malos resultados obstétricos en una población con alta prevalencia de obesidad. Material y métodos: Estudio retrospectivo de casos y controles anidado en una cohorte de pacientes que acudieron para tamizaje de aneuploidías el I trimestre. Los casos fueron las pacientes con MoM PAPPA y/o BhCG por debajo del percentil 5 y el grupo control una muestra aleatorizada de pacientes con marcadores normales. Se ajustó por obesidad, edad, paridad, tabaquismo, y técnicas de reproducción. Resultados: La cohorte estuvo formada por 9111 pacientes. Se obtuvieron 382 casos con MoM PAPP-A inferior al percentil 5 y 325 con MoM BhCG por debajo del percentil 5, y 50 casos con ambos marcadores por debajo del percentil 5. Se tomaron 1417 controles. La prevalencia de obesidad fue del 20,7% y de sobrepeso el 28,4%. Los niveles bajos de PAPP-A se relacionaron con abortos, preeclampsia, crecimiento intrauterino retardado, pequeños para la edad gestacional, parto pretérmino y diabetes gestacional. Los niveles de BhCG por debajo del percentil 5 se relacionaron con la enfermedad hipertensiva gestacional. Los niveles de ambos marcadores por debajo del percentil 5 tuvieron relación significativa con aborto, preeclampsia precoz y parto pretérmino. Conclusión: Los niveles bajos de PAPP-A y BhCG se relacionan con malos resultados obstétricos en una población de alta prevalencia de obesidad.

Background: Early identification of pregnant women at risk of developing intrauterine growth restriction, preeclampsia, preterm birth, stillbirth, among other complications would allow more intensive surveillance to reduce the risk of severe disease. We aimed to study whether low levels of maternal serum markers PAPP-A and BHCG are associated with adverse pregnancy outcomes in an obese population. Methods: Cases were obtained from a cohort of 9111 patients who attended first trimester screening. We included women with PAPP-A and/or BHCG below the 5th percentile. A randomized group of women with serum markers above the 5th percentile was used as control group. Results were adjusted for age, parity, smoking status, BMI or reproductive techniques. Results: Prevalence of obesity was 20,7%. We found 382 women with PAPP-A below the 5th percentile, 325 with BHCG below the 5th percentile, 50 with both markers low, and recruited 1417 controls. The cases with low PAPP-A were significantly more likely to experience abortion, preeclampsia, low birth weight, preterm birth, or gestational diabetes. Low BHCG was significantly associated with gestational hypertension. Low BHCG and PAPP-A in the same patient correlated with abortion, early preeclampsia and preterm birth. Conclusions: Low levels of maternal serum markers correlate with adverse pregnancy outcomes in an obese population. We recommend to develop further calculators of obstetric risk to improve positive predictive value and to establish a maternal-fetal surveillance plan.

Resultados perinatales en fetos con flujo umbilical diastólico ausente / Perinatal outcome in fetuses with absent end diastolic umbilical flow

Objetivo: Estudiar los resultados perinatales de fetos diagnosticados con flujo umbilical ausente en diástole en el Hospital Universitario de Canarias, España. Métodos: Estudio retrospectivo de gestantes con Doppler fetal umbilical con flujo diastólico ausente entre 2004 y 2011, excluyendo embarazos gemelares. Las variables estudiadas fueron: edad y enfermedades maternas, edad gestacional al diagnóstico y parto, vía de parto, Apgar y estado del recién nacido. Resultados: Se recogieron 57 casos. Hubo un 43 por ciento de gestantes hipertensas y 19 por ciento de diabéticas. La edad gestacional media al diagnóstico fue de 30+4 semanas. En el 89% de los casos se observó redistribución del flujo y en el 21 por ciento el Doppler umbilical fue reverso. El 28 por ciento se acompañó de oligoamnios y en el 26 por ciento el peso fetal estimado inferior al percentil 3. Hubo 3 muertes fetales. En el 80 por ciento de los casos la vía de parto fue por cesárea. La supervivencia fue del 83 por ciento con una tasa de mortalidad perinatal del 17 por ciento. En el seguimiento entre 1 y 6 años encontramos un 35 por ciento de niños sin secuelas. Conclusiones: En nuestra serie, el Doppler con flujo umbilical ausente en diástole se relaciona con alto riesgo de morbimortalidad perinatal. El 65 por ciento de los niños tendrán secuelas de algún tipo en el seguimiento entre 1 a 6 años. El momento óptimo para la extracción fetal debe ser individualizado y resuelto junto con el consejo pediátrico y participación de los padres.

Objective: To determine the perinatal outcome in fetal growth restriction were umbilical artery Doppler end diastolic flow was absent. Methods: A retrospective study performed at the Canary Islands University Hospital. All consecutive cases between 2004 and 2011 were included. We excluded twin pregnancies. Data was abstracted for maternal age, gestational age at diagnosis and delivery, mode of delivery, Apgar and perinatal adverse outcomes. Results: Fifty seven patients were included. Forty three percent had a pregnancy complicated by hypertension and 19 percent diabetes. Mean gestational age at diagnosis was 30+4 weeks. We found 89 percent and 21 percent absent umbilical artery end diastolic flow and reverse flow respectively. Oligohydramnios was seen in 28 percent of the cases. Fetal weight was below the third percentile in 26 percent of the cases. Fetal demise occurred in 3 cases. Mode of delivery was cesarean section in 80 percent of the cases. We found a rate of 17 percent perinatal mortality. At 1 to 6 years follow up 35 percent of the children had no sequelae. Conclusion: Absent end diastolic umbilical flow is associated with a high risk of perinatal mortality. Up to 65 percent of the children will show some type of sequelae. The optimal gestational date for fetal extraction should be individualized after multidisciplinary counseling.

Detección ecográfica y pronóstico de la ventriculomegalia fetal / Ultrasound detection and prognosis of fetal ventriculomegaly

Antecedentes: La ventriculomegalia fetal es un signo ecográfico muy sensible para las alteraciones del sistema nervioso central fetal. La morbilidad asociada a la misma depende principalmente de la etiología y de la presencia de otras malformaciones asociadas. Si es aislada y no progresiva se puede preveer un resultado posnatal favorable hasta en el 70 por ciento de los casos aunque hay una gran disparidad de cifras entre distintos centros y autores. Objetivo: Establecer la relación entre ventriculomegalia y pronóstico perinatal. Método: Se han revisado 60 casos diagnosticados mediante ecografía prenatal en el Hospital Universitario de Canarias siguiendo los criterios ecográficos de ventriculomegalia (astas posteriores mayores de 10 mm). Se realizaron cariotipos y serología materna y en líquido amniótico para completar el estudio. Resultados: Hubo un total de 23 interrupciones voluntarias de la gestación y 28 recién nacidos sin secuelas (47 por ciento). Un 70 por ciento de las ventriculomegalias aisladas correspondieron a recién nacidos sin secuelas. El 10 por ciento de las ventriculomegalias aparecieron en fetos con aneuploidías. Conclusión: El pronóstico fue favorable en los casos de ventriculomegalia no progresiva y aislada. La medida de la ventriculomegalia no predice el resultado. La variabilidad de resultados en la literatura obliga a cada centro a disponer de sus protocolos y datos para aconsejar a la pareja que ha de tomar una decisión sobre el futuro de su embarazo.

Background: Fetal ventriculomegaly is the most sensitive sonographic sign for central nervous system anomalies. Neonatal morbidity and mortality depends on the etiology of the ventriculomegaly and the presence of other malformations. Isolated non-progressive ventriculomegaly is associated with 70 percent favorable results, with a great disparity among studies. Aims: To establish the relationships between ventriculomegaly and perinatal outcome. Methods: The authors reviewed 60 cases of prenatally diagnosed fetal ventriculomegaly in the Canary Islands University Hospital. An ultrasonographic measurement of the lateral ventricles of 10 mm or more was considered as ventriculomegaly. Fetal and maternal serology was performed as well as fetal karyotyping. Results: 23 patients decided to terminate the pregnancy due to unfavorable prognosis. In 28 cases outcome was favorable. 70 percent of isolated ventriculomegaly corresponded to healthy newborns. 10 percent of the fetuses had aneuploidies. Conclusion: Prognosis is favorable if ventriculomegaly is isolated and non-progressive. Measurement of the lateral ventricle does not predict outcome. Disparity of results in literature makes it necessary for each Hospital to rely on their own data and guidelines to assess parents on the fate of the pregnancy.

Tumor de Brenner maligno: caso clínico / Malignant Brenner tumor: clinical case

El tumor de Brenner es una neoplasia rara, que representa el 1-2 por ciento de las neoplasias de ovario. La mayoría son benignas, pero existe un pequeño porcentaje de casos de tumor de Brenner maligno, entre ellos el caso que se presenta. Se trata de una mujer de 41 años que presentó una tumoración ovárica cuyo resultado anatomopatológico fue de carcinoma pobremente diferenciado, con asociación de tumor tipo Brenner maligno. A pesar de ser diagnosticado en estadio precoz, este caso destaca por su mal pronóstico.

Brenner tumor is a rare neoplasia, accounting for 1-2 percent of ovarian cancer. Most of them are benign, but there are a small percentage of malignant Brenner tumors, including the case presented. This is a 41-year-old woman who presented an ovarian tumor. Definitive histological result showed a poorly differentiated carcinoma, with association of malignant Brenner tumor. Despite being diagnosed in early stages, this case stands out for its poor prognosis.

Hidrops fetal como manifestación ecográfica de una enfermedad familiar: incontinentia pigmenti (síndrome de bloch-sulzberger) / Hydrops fetalis as a echographic manifestations of a familial disease: incontinentia pigmenti (bloch-sulzberger syndrome)

Diagnóstico de un caso de enfermedad familiar a partir de un hidrops fetal. Gestante con 2 abortos previos ocurridos al inicio del segundo trimestre, ambos fetos masculinos. Se detecta en la semana 12 un higroma quístico en el contexto de un hidrops fetal. Estudio serológico (TORCH y parvovirus B12), con resultado negativo y biopsia corial con cariotipo 46 XY. La anamnesis y exploración detallada hacen sospechar una enfermedad ligada al cromosoma X, dado que la paciente y una hermana están afectas de una genodermatosis desde la infancia: Incontinentia Pigmenti.

We revealed a family disease by a fetal anomaly. The patient had a history of two early miscarriages of male fetuses. In the present pregnancy hydrops fetalis was demonstrated by routine ultrasound sean at 12 weeks. Serological tests were negative and chorionic villous sampling revealed normal karyotype, 46XY. We suspected a X-linked disease. Detailed family history leaded to the demonstration that the patient and a sister were affected of a rare genodermatosis: Incontinentia Pigmenti.