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Intervalo de ano
1.
Arq. bras. oftalmol ; 81(5): 440-442, Sept.-Oct. 2018. graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-950495

RESUMO

ABSTRACT We report on a case of two sisters, daughters of consanguineous parents, presenting with a similar condition of low visual acuity associated with retinal dystrophy in both eyes associated with alopecia and bone alterations or syndactyly.


RESUMO Relatamos um caso de duas irmãs, filhas de pais consanguíneos, apresentando uma condição semelhante de baixa acuidade visual associado à distrofia retiniana em ambos os olhos associado à alopecia e alterações ósseas ou sindactilia.


Assuntos
Humanos , Feminino , Criança , Adolescente , Displasia Ectodérmica/genética , Displasia Ectodérmica/diagnóstico por imagem , Deformidades Congênitas da Mão/genética , Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico por imagem , Consanguinidade , Degeneração Macular/congênito , Irmãos , Degeneração Macular/genética , Degeneração Macular/diagnóstico por imagem
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