Acidosis tubular renal distal en lactante debida a variante en el gen ATP6V0A4. Reporte de caso

Introducción: La acidosis tubular renal (ATR) incluye una clínica diversa que depende del sitio anatómico en el que se encuentre la alteración tubular, diferenciándose cuatro tipos de ATR. La acidosis tubular renal distal (ATRd) o Tipo I es una condición clínica poco frecuente (1:100.000 niños) que es debida a causas primarias o genéticas; en los niños con frecuencia se han encontrado alterados los genes ATP6V0A4 y ATP6V1B1 en forma homocigota, lo que causa una disfunción de la bomba ATPasa de H+ de las membranas apicales en el túbulo distal generando una inadecuada secreción de hidrogeniones traduciéndose en acidosis metabólica hiperclorémica persistente, con trastornos hidroelectrolíticos que pueden generar alteraciones en el metabolismo óseo, alteraciones renales, gastrointestinales y falla para crecer. Conclusión: El diagnóstico oportuno, seguimiento y tratamiento adecuados pueden evitar las complicaciones y permitir un adecuado crecimiento durante la infancia. (provisto por Infomedic International)

Introduction: Renal tubular acidosis (RTA) includes a diverse clinic that depends on the anatomical site where the tubular alteration is located, with four types of RTA being differentiated. Distal renal tubular acidosis (dRTA) or Type I is a rare clinical condition (1:100,000 children) that is due to the presence of a tubular disorder. It is due to primary or genetic causes; In children, the ATP6V0A4 and ATP6V1B1 genes have frequently been found to be homozygously altered, which causes dysfunction of the H+ ATPase pump of the apical membranes in the distal tubule generating an inadequate secretion of hydrogenions resulting in persistent hyperchloremic metabolic acidosis, with hydroelectrolytic disorders that can generate alterations in bone metabolism, renal and gastrointestinal alterations, and failure to grow. Conclusion: Timely diagnosis, adequate follow-up and treatment can avoid complications and allow adequate growth during childhood. (provided by Infomedic International)

Síndrome de Sjögren juvenil con acidosis tubular renal distal de debut / Juvenile Sjögren's syndrome with a presentation of renal distal tubular acidosis

RESUMEN Introducción: el Síndrome de Sjögren es una exocrinopatía autoinmune caracterizada por un infiltrado inflamatorio, con predominio de linfocitos en glándulas exocrinas y tejidos extraglandulares. La lesión glandular se caracteriza por la hiposecreción en mucosa oral y ocular. Caso Clínico: paciente femenina de 13 años de edad, procedente del municipio de Consolación del Sur, en la provincia de Pinar del Río, con Síndrome de Sjögren, cuya manifestación clínica inicial fue extraglandular, con el riñón como principal órgano afectado bajo la forma de acidosis tubular renal distal tipo I. Conclusiones: se demuestra que la realización de una minuciosa anamnesis, exploración clínica y la utilización de distintas herramientas diagnósticas, hacen posible un diagnóstico precoz de la enfermedad y de sus manifestaciones extraglandulares.

ABSTRACT Introduction: the Syndrome of Sjögren is an exocrinopatía autoinmune characterized by an infiltrated inflammatory, with linfocitos prevalence in glands exocrinas and knitted extraglandulares. The glandular lesion is characterized by the hiposecreción in mucous oral and ocular. Clinical case: a 13-year-old female adolescent with Sjögren's Syndrome is presented, whose initial clinical manifestation was extra-glandular, with the kidney as the main affected organ in type-I distal renal tubular acidosis. Conclusions: it is demonstrated that the realization of a meticulous anamnesis, clinical exploration and the use of different diagnostic tools, they make possible a precocious diagnosis of the illness and of their manifestations extraglandulares.

Renal tubular acidosis associated with trimethoprim-sulfamethoxazole poisoning / Acidosis tubular renal asociada a intoxicación por trimetoprim-sulfametoxazol

Abstract The combination of trimethoprim-sulfamethoxazole (TMP-SMZ or cotrimoxazole) has a bactericidal effect on gram-positive cocci and gram-negative bacilli. It is used clinically for skin and soft tissue, respiratory and urinary tract infections, and is also relevant for prophylaxis and treatment of opportunistic infections in immunosuppressed patients. Its use at established doses in immunocompetent patients is safe, with a low rate of adverse events. However, in immunosuppressed individuals (human immunodeficiency virus [HIV], transplants, or steroid users), the adverse effects (AEs) of this medication reach 83%; and, when administered parenterally at high doses, lactic acidosis has been documented secondary to the polyethylene glycol vehicle. We present two cases of patients who ingested an overdose of TMP-SMZ and developed type 2 renal tubular acidosis (RTA), which has not been described with this medication, and whose hyperlactatemia is not explained by the polyethylene glycol excipient, as it was taken orally.

Resumen La combinación de trimetoprim-sulfametoxazol (TMP-SMZ o cotrimoxazol) tiene efecto bactericida sobre cocos gram positivos y bacilos gram negativos, con uso clínico en infecciones de piel y tejidos blandos, del tracto respiratorio y urinario, además con relevancia en la profilaxis y tratamiento de infecciones oportunistas en pacientes inmunosupresos. Su uso en pacientes inmunocompetentes a dosis establecidas es seguro, con una baja tasa de eventos adversos. Sin embargo, en población con inmunosupresión: virus de inmunodeficiencia humana (VIH), trasplante, o usuarios de esteroides; los efectos adversos (EA) por este medicamento alcanzan 83% y por administración parenteral en dosis elevadas se ha documentado acidosis láctica secundaria al vehículo polietilenglicol. Presentamos dos casos de pacientes que ingirieron TMP-SMZ en sobredosis, desarrollando acidosis tubular renal (ATR) tipo 2, la cual no se ha descrito en este medicamento y cuya hiperlactatemia no es explicable por el excipiente polietilenglicol debido a que el consumo fue oral.

Acidosis tubular renal distal. Serie de casos y revisión narrativa / Distal renal tubular acidosis: case series report and literature review

Resumen La acidosis tubular renal distal es causada por un defecto en la excreción de iones de hidrogeno a nivel tubular distal, lo que aumenta el pH de la orina y disminuye el pH plasmático; esta es una enfermedad con varias manifestaciones clínicas asociadas. En este artículo se hace una revisión profunda sobre la acidosis tubular renal distal y se presenta el caso de tres hermanos (dos hombres y una mujer) con la entidad, siendo este uno de los primeros casos familiares reportados en Colombia. Los tres pacientes recibieron el diagnóstico durante el período de lactancia, presentaron nefrocalcinosis y tuvieron buena respuesta a la terapia con álcali iniciada de forma temprana, logrando eventualmente su suspensión. De manera curiosa, uno de los pacientes también presentó deficiencia de mevalonato quinasa con hiperinmunoglobulinemia D, una alteración no descrita con anterioridad. Esta asociación y la aparente falta de necesidad de continuar el manejo con álcali son atípicas a la luz del conocimiento actual, mereciendo especial consideración.

Abstract The distal renal tubular acidosis presents due to a defect in the excretion of hydrogen ions at the distal tubular level, causing an increase in the pH of the urine and a decrease in the plasma pH, with several associated clinical manifestations. This article makes a thorough review of distal renal tubular acidosis and presents the case of three siblings with the entity, two men and one woman, this being one of the first family cases reported in Colombia. All three received the diagnosis during the lactation period, presented nephrocalcinosis and good response to the alkali therapy started early, eventually achieving their suspension. Interestingly, one of them also presented deficiency mevalonate-kinase with hiperinmunoglobulinemia D, alteration not previously described. This association and the apparent lack of need for continued management with alkali are atypical in the light of current knowledge, deserving special consideration.

Acidosis tubular renal distal hereditaria, diagnóstico en hermanos: A propósito de 2 casos pediátricos / Distal hereditary renal tubular acidosis, diagnosis in siblings: About 2 pediatric cases

La acidosis tubular renal distal es el tipo más frecuente de acidosis tubular renal en pediatría y puede ser hereditario. Se debe a una incapacidad del riñón para excretar iones de hidrógeno, en ausencia de deterioro de la función renal, y ocurre con acidosis metabólica hiperclorémica con brecha aniónica (anion gap) normal. Los síntomas pueden ser retraso del crecimiento, vómitos, estreñimiento, falta de apetito, polidipsia y poliuria, nefrocalcinosis, debilidad y hasta parálisis muscular por la hipokalemia. A menudo, se acompaña de deterioro auditivo neurosensorial. Corregir la acidosis puede tener una variedad de beneficios, como restaurar el crecimiento normal, disminuir la hipokalemia, estabilizar o evitar la nefrocalcinosis y disminuir el riesgo de osteopenia. El diagnóstico oportuno y el tratamiento adecuado de los pacientes hacen que permanezcan asintomáticos y sean capaces de llevar una buena calidad de vida. Se presentan los casos de dos hermanos afectados por acidosis tubular renal distal, su proceso diagnóstico, tratamiento y seguimiento actual.

Distal renal tubular acidosis is the most common type of renal tubular acidosis in pediatrics and can be hereditary. It is due to an inability in the kidney to excrete hydrogen ion (H+), in the absence of deterioration of renal function, and it is accompanied by hyperchloremic metabolic acidosis with normal anion gap. The symptoms can be growth retardation, vomiting, constipation, lack of appetite, polydipsia and polyuria, nephrocalcinosis, weakness and even muscle paralysis due to hypokalemia. It is often accompanied by sensorineural hearing impairment. Correcting acidosis can have a variety of benefits such as restoring normal growth, decreasing hypokalemia, stabilizing or preventing nephrocalcinosis and decreasing the risk of osteopenia. Timely diagnosis and adequate treatment of patients make them remain asymptomatic and able to lead a good quality of life. We present the cases of two siblings affected by distal renal tubular acidosis, its diagnostic process, treatment and current follow-up.

Acidosis tubular renal como presentación clínica de Síndrome de Sjögren: reporte de caso / Renal tubular acidosis as a clinical presentation of Sjögren Syndrome: case report

Presentamos el caso clínico de una mujer en la quinta década de la vida, de nacionalidad argentina, que acudió a la guardia de clínica médica de un hospital de tercer nivel por cuadro de mialgias y paresia en las cuatro extremidades, de inicio agudo, progresivo, con dificultad para la movilización de miembros superiores, bipedestación y marcha. Se constató hipocalemia severa, acidosis metabólica, pH urinario alcalino, brecha aniónica urinaria positiva (excreción de amonio), hipocitraturia e hipercalciuria, por lo que se diagnosticó Acidosis Tubular Renal (ATR) tipo I; además se evidenció elevación de creatinkinasa (CK) e insuficiencia renal aguda que corrigió con la reposición de líquidos. Al interrogatorio dirigido, la paciente refirió síndrome seco asociado a artralgias, de varios años de evolución, por lo que se realizaron estudios complementarios que apoyaron el diagnóstico de Síndrome de Sjögren.

We present the clinical case of a woman in the fifth decade of life, argentina, who went to the Internal Medicine emergency room of a third level hospital for symptoms of myalgia and paresis in all four extremities, acute onset, progressive, with difficulty for the mobilization of members superior, standing and walking. Severe hypokalemia, metabolic acidosis, alkaline urinary pH, positive urinary anion GAP (ammonium excretion), hypocitraturia and hypercalciuria were diagnosed. Renal Tubular Acidosis (RTA) type I was diagnosed; acute renal failure was also noted, which corrected with the treatment and elevated creatine kinase (CK). In the anamnesis, the patient reported dry syndrome associated with arthralgias of years of evolution, so that complementary studies were carried out that supported the diagnosis of Sjögren's Syndrome (SS).

Normal anion gap metabolic acidosis secondary to topiramate intake: case report

ABSTRACT Introduction: Topiramate is a drug used to treat various types of epilepsy and as prophylaxis in cases of migrainous headache. One of its mechanisms of action is the inhibition of carbonic anhydrase in the kidney that triggers the excretion of alkaline urine resulting in metabolic acidosis. Case presentation: 17-year-old female patient from Mexico City who regularly uses topiramate, quetiapine and sertraline for the management of depressive disorder. She developed normal anion gap metabolic acidosis secondary to topiramate intake. As a result, she required invasive ventilatory support due to reduced consciousness and respiratory distress. Adequate response to management with laxatives and bicarbonate was achieved, with full renal and neurological recovery. Discussion: Metabolic acidosis is the most common acid-base disorder observed in clinical practice. The difference between measurable cations and anions, known as anion gap, helps to classify the severity of acidosis. Bicarbonate losses or renal tubular disorders generate normal anion gap acidosis as opposed to acidosis resulting from an overproduction of endogenous acid or renal failure, which causes high anion gap. Topiramate is a little known cause of normal anion gap metabolic acidosis; by inhibiting carbonic anhydrase, it causes mixed renal tubular acidosis or type 3 acidosis, as a consequence of the inability to secrete hydrogen ions in the collecting tubule, and a limitation of bicarbonate reabsorption in the proximal tubule. Conclusion: Topiramate, either in therapeutic doses or in overdose, can lead to normal anion gap metabolic acidosis due to the inhibition of carbonic anhydrase in the kidneys. It is usually reversible after starting bicarbonate.

RESUMEN Introducción. El topiramato es un medicamento que se usa en el tratamiento de varios tipos de epilepsia y como profilaxis en casos de cefalea migrañosa. Entre sus mecanismos de acción, la inhibición de la anhidrasa carbónica en el riñón desencadena la excreción de orina alcalina ocasionando acidosis metabólica. Presentación del caso. Paciente femenino de 17 años procedente de la Ciudad de México con antecedente de consumo de topiramato, quetiapina y sertralina para manejo de síndrome depresivo, quien desarrolla acidosis metabólica de anión restante normal secundaria a ingesta de topiramato. La joven requiere soporte ventilatorio invasivo por deterioro del estado de conciencia y síndrome de dificultad respiratoria y presenta adecuada respuesta a manejo con catártico y bicarbonato sin compromiso renal y sin secuelas neurológicas. Discusión. La acidosis metabólica es la alteración ácido base más frecuente en la práctica clínica. La diferencia entre cationes y aniones medibles, conocida como anión restante o brecha aniónica, permite clasificar este tipo de acidosis. Las pérdidas de bicarbonato o trastornos de la función tubular renal generan acidosis de anión restante normal; por el contrario, la acidosis causada por sobreproducción de ácido endógeno o por insuficiencia renal genera anión restante elevado. El topiramato es una causa poco conocida de acidosis metabólica con anión restante normal; al inhibir la anhidrasa carbónica, se ocasiona una acidosis tubular renal mixta o tipo 3 debido a una in capacidad de secreción de hidrogeniones en el túbulo colector y una limitación en la reabsorción del bicarbonato en el túbulo proximal. Conclusión. El topiramato en dosis terapéutica o en sobredosis puede generar acidosis metabólica de anión restante normal debido a la inhibición de la anhidrasa carbónica a nivel renal. Se trata de un cuadro reversible en el cual el manejo con bicarbonato ha mostrado buenos resultados clínicos.

Síndrome de Sjögren y acidosis tubular renal distal reversible: una mirada a sus manifestaciones renales / Sjögren's syndrome and reversible distal renal tubular acidosis: Renal manifestations

Resumen Presentamos el caso de un paciente masculino con síndrome de Sjögren cuya manifestación clínica inicial fue extraglandular, teniendo el riñón como principal órgano afectado bajo la forma de acidosis tubular renal distal, que lo llevó a nefrocalcinosis como complicación en su evolución natural. Su hallazgo permitió el diagnóstico de esta exocrinopatía autoinmune, lográndose la remisión clínica y estabilización de la función renal con el uso de esteroides.

Abstract We describe a male patient with Sjögren's syndrome, whose initial clinical manifestation was extraglandular. The kidney was the main organ affected in the form of distal renal tubular acidosis that led to nephrocalcinosis as a complication during its natural progression. These findings led to the diagnosis of autoimmune exocrinopathy, with clinical remission and stabilization of renal function being achieved with the use of steroids.

Fracturas en una mujer con mialgias difusas e hipocaliemias graves / Fractures in a woman with severe diffuse myalgias and hypokalemia

Resumen El déficit en la mineralización ósea caracteriza al raquitismo y a la osteomalacia, las cuales pueden ser secundarias a deficiencias de calcio o de vitamina D principalmente. La osteomalacia genera síntomas inespecíficos e insidiosos, usualmente minimizados, y puede confundirse con otras condiciones médicas. La densitometría ósea no diferencia entre osteoporosis y osteomalacia, por lo cual corresponde al clínico hacer una evaluación juiciosa de los síntomas, factores de riesgo, antecedentes, alteraciones de laboratorio y hallazgos radiológicos para tratar de descartar la presencia aislada o simultánea de osteomalacia. La exclusión de osteomalacia tiene importantes repercusiones terapéuticas y pronósticas. Presentamos el caso de una paciente con osteomalacia con varias fracturas espontáneas, pseudofracturas de Looser-Milkman, deformidades angulares en rodillas, mialgias difusas y antecedente de acidosis tubular renal, hipocaliemias graves y sordera neurosensorial, la cual venía rotulada y tratada erróneamente como osteoporosis. (Acta Med Colomb 2013; 38: 255-257).

Abstract The deficit in bone mineralization characterizes rickets and osteomalacia, which may be secondary to deficiencies of calcium or mainly of vitamin D. Osteomalacia generates unspecific and insidious symptoms, usually minimized , and can be confused with other medical conditions. Bone densitometry does not differentiate between osteoporosis and osteomalacia, so it is up to the clinician to make a wise assessment of symptoms, risk factors, history, laboratory abnormalities and radiographic findings to try to rule out the presence of isolated or simultaneous osteomalacia. The exclusion of osteomalacia has important therapeutic and prognostic implications. We report the case of a patient with osteomalacia with multiple spontaneous fractures, Looser-Milkman pseudo-fractures, angular deformities in knees, diffuse myalgias, and history of renal tubular acidosis, severe hipokalemias and sensorineural deafness, which had been wrongly labeled and treated as osteoporosis. (Acta Med Colomb 2013; 38: 255-257).

Acidosis tubular renal en niños: conceptos actuales de diagnóstico y tratamiento / Renal tubular acidosis in children: state of the art, diagnosis and treatment

Recientemente se ha detectado un sobre-diagnóstico de acidosis tubular renal (ATR) en niños mexicanos, posiblemente por errores de diagnóstico y desconocimiento de la fisiopatología y bioquímica molecular del padecimiento. El objetivo de la presente publicación es facilitar el conocimiento y la realización del diagnóstico acertado de la ATR, que es una condición clínica poco frecuente a escala mundial. La ATR es la alteración del metabolismo ácido-base producida por el defecto de reabsorción del bicarbonato en los túbulos renales proximales (ATRp o proximal tipo 2) o de la excreción de hidrogeniones en la nefrona distal (ATRd o distal tipo 1). La ATR tipo 4 (hipercaliémica) obedece a alteraciones del metabolismo de la aldosterona. La ATR puede ser primaria, secundaria, adquirida o hereditaria. Las principales alteraciones ocurren en proteínas como la anhidrasa carbónica (AC II y IV), la H+ATPasa, el intercambiador HCO3-/Cl- (AE1) y el cotransportador Na+/HCO3- (NBCe1). El diagnóstico debe incluir la demostración de acidosis metabólica hiperclorémica con hiato aniónico sanguíneo normal (en sangre arterial o arterializada), pH sanguíneo menor a 7.35 en pacientes con acidosis metabólica descompensada (aunque puede encontrarse normal en los casos con compensación completa), alteración del hiato aniónico urinario y del gradiente urinario/sanguíneo de la pCO2. En el caso de la ATR secundaria, es importante determinar el diagnóstico de la enfermedad sistémica que la origina. Con frecuencia, los criterios diagnósticos se acompañan de diversos síntomas como anorexia, poliuria, polidipsia, detención del crecimiento, raquitismo, nefrocalcinosis, litiasis renal y sordera temprana o tardía (en la ATRd). El tratamiento alcalino depende del tipo de la ATR: bicarbonato de sodio para la ATRp o bicarbonato o citrato de potasio para la ATRd. La administración de calcio y vitamina D depende del grado de la alteración ósea.

Overdiagnosis of renal tubular acidosis (RTA) has been recently detected in Mexican children, perhaps due to diagnostic errors as well as in a lack of knowledge regarding the pathophysiology and molecular biochemistry involved in this illness. The objective of the present study is to facilitate the knowledge and diagnosis of RTA, a clinical condition infrequently seen worldwide. RTA is an alteration of the acid-base equilibrium due to a bicarbonate wasting in the proximal renal tubules (proximal RTA, pRTA or type 2 RTA) or due to a distal nephron hydrogen ion excretion defect (distal RTA, dRTA or type 1 RTA). Hyperkalemic, or type 4 RTA, is due to alterations in aldosterone metabolism. RTA may be primary, secondary, acquired or hereditary and frequently presents secondary to an array of systemic diseases, usually accompanied by multiple renal tubular defects. The main defect occurs in the transmembrane transporters such as carbonic anhydrase (CA I and II), H+-ATPase, HCO3-/Cl- (AE1) exchanger and Na+/HCO3- (NBCe1) cotransporter. Diagnosis should include the presence of hyperchloremic metabolic acidosis with normal serum anion gap (done in an arterial or arterialized blood sample), lack of appetite, polyuria, thirst, growth failure, and rickets; nephrocalcinosis and renal stones (in dRTA); abnormal urine anion gap and abnormal urine/serum pCO2 gradient. Diagnosis of a primary systemic disease must be made in cases of secondary RTA. Bicarbonate or potassium citrate therapy, as well as potassium, calcium and vitamin D administration depends on the type and severity of the RTA.

Acidosis tubular renal / Renal tubular acidosis

El término acidosis tubular renal (ATR) se refiere a un grupo de entidades clínicas en las que se observa acidosis metabólica hiperclorémica con hiato aniónico normal como resultado de un defecto en el transporte y reabsorción tubular renal proximal del bicarbonato filtrado (ATR proximal o tipo 2), la secreción distal de iones hidrógeno (ATR distal o tipo 1) o la ATR hiperkalémica o tipo 4. Los tipos de ATR pueden ser de origen genético o adquirido. Las formas primarias de la ATR proximal son extremadamente raras. En la mayoría de los casos en niños se observan como parte del síndrome de Fanconi. La ATR distal primaria es la variante encontrada con mayor frecuencia en niños. La ATR hiperkalémica se observa en el contexto de deficiencia o resistencia a la acción de la aldosterona, lo cual produce hyperkalemia, menor síntesis y excreción de amonio urinario y sus sales y de los ácidos titulables. Las ATR se pueden manifestar desde la lactancia temprana con vómitos, poliuria y polidipsia, crisis de deshidratación y retardo del crecimiento. Los niños con ATR distal pueden presentar además nefrocalcinosis. El tratamiento a largo plazo con la administración de soluciones alcalinizantes (con citrato o bicarbonato de sodio y potasio) para mantener niveles normales de bicarbonato en el suero, induce recuperación de la velocidad de crecimiento, corrige las alteraciones electrolíticas de los diferentes tipos de ATR (hipocitraturia, hipercalciuria) y evita o detiene el desarrollo de nefrocalcinosis en niños con ATR distal.

The term renal tubular acidosis (RTA) refers to a group of clinical entities in which normal anion gap hyperchloremic metabolic acidosis occurs as a result of defective transport of the proximal tubular reabsorption of bicarbonate (proximal RTA or type 2), the distal secretion of hydrogen ions (distal RTA or type 1), or hyperkalemic RTA or type 4. These RTA types can be inherited or acquired. Primary forms of proximal RTA are extremely rare with the majority of cases in children being found in the context of Fanconi syndrome. Primary distal RTA is the most common distal RTA found in children. Hyperkalemic RTA is found together with aldosterone deficiency or aldosterone resistance, which cause hyperkalemia, low synthesis and low levels of urinary ammonium and salts and titratable acids. RTA may manifest in early infancy with vomiting, polyuria and polydipsia, dehydration crisis, failure to thrive and growth retardation. Children with distal RTA may present with nephrocalcinosis. Long-term treatment with alkalizing solutions (citrate or bicarbonate with sodium and potassium) to maintain normal values of serum bicarbonate concentration induces catch-up growth, corrects the electrolyte abnormalities of the different types of RTA (hypocitraturia, hypercalciuria) and arrests progressive nephrocalcinosis in patients with distal RTA.

Carga ácida potencial renal de la dieta en niños de 2 a 6 años / Potential renal acid load in children from 2 to 6 years of age

El consumo proteico excesivo incrementa la producción endógena de ácido, lo que puede conducir a acidosis metabólica, pérdida de masa ósea, hipercalciuria, urolitiasis, retardo del crecimiento y sarcopenia, entre otros. Estimar y analizar la Carga Ácida Potencial Renal (CAPR) de la dieta en niños de 2 a 6 años. Estudio descriptivo y transversal, que incluyó 52 niños de la consulta de niños sanos del Instituto de Previsión y Asistencia Social del Ministerio del Poder Popular para la Educación, estado Miranda. Las principales variables estudiadas fueron: (1) consumo de macronutrientes, y patrón alimentario evaluado mediante recordatorio de 24 horas (R24h) y cuestionario de frecuencia de consumo (CFC). El R24H permitió determinar adecuación nutricional y el CFC la calidad de la dieta y factores de protección y riesgo dietético para una mayor carga ácida de la dieta. El consumo de nutrientes se comparó con recomendaciones nacionales e internacionales; (2) la CAPR según el método de Remer y Manz. Para el análisis estadístico se utilizó el programa SPSS, v17.0. El consumo de proteínas estuvo elevado en 46,15% de los niños. Los alimentos con mayor desbalance fueron: carnes y lácteos por consumo excesivo, frutas y hortalizas por consumo deficiente. La CAPR fue positiva en 96,2% de los niños y se correlacionó positivamente (p<0,05) con el consumo de energía, proteínas, grasas, carnes y lácteos. La dieta de los niños estudiados se caracterizó por su excesiva carga ácida con el consecuente riesgo para la generación de ácidosis sistémica y sus consecuencias metabólicas

High protein intake increases endogenous acid production, which may lead to metabolic acidosis, decrease in bone and muscle mass, hipercalciuria and urolithiasis, among other disorders. Estimate and analyze the Potential Renal Acid Load (PRAL) of the diet in children from two to six years of age. The study is descriptive, cross-sectional and correlational wich included fifty two children who assisted to an ambulatory well child clinic in Carrizales, Miranda State, Venezuela. The main variables studied were: (1) Macronutrient food intake and diet pattern which was assessed by a 24 hour recall (24hR) and a food frequency questionnaire (FFQ). The 24hR allowed to evaluate nutritional adequacy and the FFQ, the diet quality, as well as diet protection and risk factors. Nutrient intake was compared with national and international recommendations; (2) PRAL was determined according to Remer and Manz. Statistical analysis was performed by means of the SPSS, v17.0 software. Protein intake was high in 46,15% of the children. Food groups with the highest unbalance were meat and dairy products for excessive intake and fruits and vegetables for defective intake, both of which represent risk factors for acid production. PRAL was positive in 92% of the children and was positively correlated (p<0.05) with intake of energy, proteins, fat and with the food groups of meat and dairy. The diet of the studied children was characterized by an excessive acid load with the risk for the generation of systemic acidosis and its metabolic consequences

Topiramato, efectos en el estado ácido base y consecuencias clínicas / Topiramate: Effects on the Acid-Base Status and Clinical Consequences

En la presente revisión se analiza cómo el topiramato afecta a corto y largo plazo el estado ácido base mediante la inhibición de la anhidrasa carbónica tipo II, generando una acidosis tubular renal mixta que provoca consecuencias clínicas de importancia como nefrolitiasis, osteoporosis y retraso en el crecimiento. Dado que los tratamientos con este fármaco son crónicos, pueden prevenirse estos sucesos de diversas maneras. Se ofrecen pautas para el manejo de las distintas situaciones clínicas

This review provides an analysis of the short-and long-term impact of Topiramate on the acid-base status through the inhibition of carbonic anhydrase II, which leads to a mixed renal tubular acidosis that causes significant clinical consequences such as nephrolithiasis, osteoporosis and growth delay. Because treatments with this drug are chronic, these events may be prevented in different ways. The author offers guidelines for the management of different clinical situations

Acidosis tubular renal: a propósito de un caso clínico / Renal tubular acidosis: about a clinical case

Presentamos el caso de un lactante menor de sexo masculino que ingresó al servicio de medicina II, del hospital Pediátrico “Dr. Francisco de Ycaza Bustamante”, Guayaquil, Ecuador, con diagnóstico de acidosis tubular renal considerada como un trastorno en la reabsorción de bicarbonato en los túbulos renales distales, cuya etiología puede ser primaria o secundaria a trastornos autoinmunitarios, así como a medicamentos y toxinas. Su diagnóstico se fundamenta en criterios clínicos y exámenes de laboratorio.

This is the case of a male infant younger tan 6 months old that was admitted to the Medicine II Service of the children hospital “Dr. Francisco de Ycaza Bustamante”, Guayaquil, Ecuador, diagnosed renal tubular acidosis which is regarded as a disorder in the bicarbonate reabsorption in the distal renal tubules which etiology can be primary or secondary to autoimmune disorders, as well as to medicines and toxins. Its diagnosis is based on clinical criteria and laboratory tests.

Acidose metabólica: um importante fator na etiologia da desnutrição em pacientes renais crônicos / Metabolic acidosis: an important factor in the etiology of malnutrition in chronic renal patients / La acidosis metabólica: un factor importante en la etiología de la malnutrición en los pacientes renales crónicos

A Insuficiência Renal Crônica (IRC) constitui sério problema de saúde em todo o mundo, com incidência crescente e elevada morbimortalidade, sendo que a desnutrição protéico-energética (DPE) é um importante fator que contribui para o agravamento desse quadro nosológico. Existem muitas causas que predispõem os pacientes renais crônicos à desnutrição, recentemente o papel da acidose metabólica tem sido bem-enfatizado. Desse modo, o objetivo desta revisão foi descrever os mecanismos pelos quais a acidose metabólica contribui para o catabolismo protéico nos pacientes IRC, bem como avaliar os efeitos da utilização de bicarbonato de sódio na correção da acidose e consequentemente, na redução da prevalência de desnutrição. Relatos da literatura mostram que a acidemia persistente aumenta a degradação protéica e a oxidação de aminoácidos, resultando em balanço nitrogenado negativo. Além disto, a acidose metabólica pode ocasionar resistência á insulina, supressão do hormônio do crescimento e da vitamina D, elevação do nível circulante de glicocorticóides e reduzida sensibilidade do paratormônio ao cálcio. Por outro lado, há uma escassez de estudos no que se refere aos efeitos nutricionais da correção da acidose metabólica. No entanto, as evidências encontradas demonstram que a monitoração do bicarbonato sérico e a manutenção dos seus níveis em valores superiores a 22 mmol/L (correção da acidose metabólica) deveriam ser o objetivo na conduta de pacientes renais crônicos, na tentativa de minimizar os efeitos deletéricos sobre o estado nutricional.

The Chronic Renal Failure (CRF) is a serious health problem worldwide, with increasing incidence and high mortality, and the protein-energy malnutrition (EPD) is an important contributing factor to the aggravation of this nosological. There are many causes that predispose CRF patients with malnutrition, recently the role of metabolic acidosis has been well-emphasized. Thus, the purpose of this review was to describe the mechanisms by which acidosis contributes to the protein catabolism in patients IRC, as well as evaluating the effects of using sodium bicarbonate in correcting acidosis and consequently in reducing the prevalence of malnutrition. Medical reports show that the persistent acidemia increases protein degradation and amino acid oxidation, resulting in negative nitrogen balance. Moreover, metabolic acidosis can lead to insulin resistance, suppression of growth hormone and vitamin D, elevated circulating level of glucocorticoids and reduced sensitivity of parathyroid calcium. On the other hand, there is a paucity of studies regarding the effects of nutritional correction of metabolic acidosis. However, the evidence found shows that monitoring of serum bicarbonate levels and maintenance of its values in excess of 22 mmol/L (correction of metabolic acidosis) should be the goal in treating patients with chronic renal failure in an attempt to minimize the deleterious effects on nutritional status.

La insuficiencia renal crónica (IRC) es un grave problema de salud en todo el mundo, con una incidencia y elevada mortalidad y la malnutrición proteico-energética (EPD) es un factor importante que contribuye a la agravación de esta nosológica. Hay muchas causas que predisponen a los pacientes con IRC con la desnutrición, recientemente el papel de la acidosis metabólica ha sido así-subrayó. Así, el objetivo de esta revisión fue describir los mecanismos por los que la acidosis contribuye al catabolismo proteico en los pacientes con IRC, así como la evaluación de los efectos de sodio con bicarbonato en corregir la acidosis y en consecuencia en la reducción de la prevalencia de la desnutrición. Los informes médicos muestran que la acidemia persistente aumento de la degradación de proteínas y la oxidación de aminoácidos, lo que resulta en balance negativo de nitrógeno. Por otra parte, la acidosis metabólica puede llevar a la resistencia a la insulina, la supresión de la hormona del crecimiento y la vitamina D, elevado nivel de circulación de los glucocorticoides y sensibilidad reducida de calcio paratiroides. Por otro lado, hay una escasez de estudios sobre los efectos de la corrección de la acidosis metabólica nutricional. Sin embargo, la evidencia encontrada muestra que la vigilancia de los niveles séricos de bicarbonato y el mantenimiento de sus valores por encima de 22 mmol/L (corrección de la acidosis metabólica) debería ser el objetivo en el tratamiento de pacientes con insuficiencia renal crónica en un intento de minimizar los efectos nocivos sobre el estado nutricional.

Comorbilidad infrecuente en una niña afectada de craneosinostosis: a propósito de un caso / Comorbidity unusual in a girl suffering from craniosynostosis: a purpose of a case

La craneosinostosis secundaria a la obliteración prematura de una o varias suturas craneales, da lugar a deformidad de la bóveda y/o la base del cráneo. Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso. La acidosis tubular renal esta caracterizada por hipercalciuria y acidemia (8). Paciente femenina de 6 años de edad, con diagnóstico clínico radiológico de craneosinostosis turricefálica sin compromiso neurológico desde 6 meses de edad. Referida al CRN "Dr. Pastor Oropeza", allí se diagnóstica neurofibromatosis y acidosis tubular renal. Intervención neuroquirúrgica a los 4 años de edad en Caracas, el procedimiento se realizo sin complicaciones. La turricefália se produce por el cierre completo de la sutura coronal, presentándose un cráneo en torre con disminución de su diámetro antero posterior y alargado en altura.(3). En estudios realizados se ha observado la asociación con neurofibromatosis en baja proporción; sin embargo no se han descrito casos con acidosis tubular renal. La importancia de este caso radica en que la literatura no reporta un síndrome con las características clínicas de esta niña; siendo infrecuente dicha asociación de patologías en un mismo paciente; en la actualidad la niña presenta un desarrollo psicosocial e intelectual normal.