Manejo odontológico de una paciente con síndrome de Apert / Dental management of a patient with Apert syndrome

El síndrome de Apert, marcado por la acrocéfalo-sindactilia, es una condición genética que genera deformidades dentofaciales incluyendo craneosinostosis, alteraciones faciales y malformaciones en extremidades. La mutación en el gen FGFR2, ya sea heredada o resultante de mutaciones esporádicas, desencadena esta compleja condición. La relevancia de abordar el síndrome de Apert se manifiesta no sólo en las implicaciones estéticas, sino también en su impacto en la salud oral. Romper con los paradigmas odontológicos actuales implica reconocer las particularidades de estos pacientes y proporcionar una atención especializada. La necesidad de una capacitación específica para los profesionales de la salud oral es evidente, permitiendo un enfoque integral que aborde la prevención y el tratamiento de las malformaciones craneofaciales asociadas. Superar los desafíos tradicionales implica adoptar una perspectiva inclusiva y personalizada en la atención odontológica. Esto no sólo mejora la calidad de vida de los pacientes con síndrome de Apert, sino que también destaca la importancia de una atención adaptada que trascienda los límites convencionales, ofreciendo soluciones innovadoras para las complejidades bucodentales asociadas a esta condición genética (AU)

Apert syndrome, marked by acrocephalosyndactyly, is a genetic condition that generates dentofacial deformities, including craniosynostosis, facial alterations and limb malformations. Mutation in the FGFR2 gene, whether inherited or resulting from sporadic mutations, triggers this complex condition. The relevance of addressing Apert syndrome is manifested not only in the aesthetic implications, but also in its impact on oral health. Breaking with current dental paradigms involves recognizing the particularities of these patients and providing specialized care. The need for specific training for dental health professionals is evident, allowing a comprehensive approach that addresses the prevention and treatment of associated craniofacial malformations. Overcoming traditional challenges means taking an inclusive and personalized perspective on dental care. This not only improves the quality of life of patients with Apert syndrome, but also highlights the importance of tailored care that transcends conventional boundaries, offering innovative solutions for the oral complexities associated with this genetic conditio (AU)

Estudo cefalométrico nas craniossinostoses sindrômicas / Cephalometric study of syndromic craniosynostosis

As craniossinostoses constituem um grupo heterogêneo de síndromes caracterizadas por uma fusão sutural prematura que ocorre isoladamente ou associada a outras anomalias. A retrusão facial é regra nas craniossinostoses faciais, com inversão da oclusão, recuo dos zigomáticos, falta de projeção nasal, desencadeando déficits funcionais como: defeitos na mastigação, má proteção ocular, exotropia e dificuldade respiratória por falta de profundidade da faringe. Postula-se que uma malformação da base do crânio tenha como consequência a fusão prematura das suturas cranianas. O objetivo deste estudo é descrever e analisar através de exames cefalométricos obtidos a partir de tomografias computadorizadas com reconstruções tridimensionais o fenótipo cefalométrico das craniossinostoses sindrômicas e as peculiaridades da caracterização pontos anatômicos referentes a essa patologia. Apresentamos análise cefalométrica de uma série de casos de pacientes com craniossinostose sindrômica caracterizada por S. Crouzon (4 casos), S. Apert (1 caso), e S. Pfeiffer (1 caso). Nossos resultados demostraram que o fenótipo cefalométrico das craniossinostoses sindrômicas apresenta discrepância grave entre os complexos craniomaxilomandibulares associada à restrição do crescimento da base do crânio, exibindo maxila retruída e mandíbula em posição anteriorizada. Quando comparados à norma clínica apresentam retrusão maxilar grave, diminuição da base posterior do crânio, retroposição horizontal da maxila no sentido anteroposterior, retroinclinação do plano palatal e mordida aberta esquelética, e tendência a desenvolver Classe III de Angle. O estudo cefalométrico tridimensional torna-se uma propedêutica recomendada para as craniossinostoses sindrômicas visando intervenções cirúrgicas, terapias ortodônticas e estéticas pois exigem abordagens clínicas precoces que modificam os pontos anatômicos craniofaciais fundamentais para um correto diagnóstico e programa terapêutico..

Craniosynostosis is a heterogeneous group of syndromes characterized by premature suture fusion that occurs alone or associated with other anomalies. Facial retrusion is a rule in facial craniosystosis, with inversion of occlusion, recoil of zygomatics, lack of nasal projection, triggering functional deficits such as: defects in chewing, poor eye protection, exotropia and difficulty breathing due to lack of pharynx depth. It is postulated that a malformation of the base of the skull has as a consequence the premature fusion of cranial sutures. The aim of this study is to describe and analyze through cephalometric examinations obtained from computed tomography scans with three-dimensional reconstructions the cephalometric phenotype of syndromic craniosystosis and the peculiarities of the characterization of anatomical points related to this pathology. We present cephalometric analysis of a series of cases of patients with syndromic craniosynostosis characterized by S. Crouzon (4 cases), S. Apert (1 case), and S. Pfeiffer (1 case). Our results showed that the cephalometric phenotype of the syndromic craniosystosis presents a severe discrepancy between the craniomaxillomandibular complexes associated with the restriction of the growth of the skull base, presenting a retrudible maxilla and a mandible in an anteriorposition. When compared to the clinical norm, they present severe maxillary retrusion, decreased posterior base of the skull, horizontal retroposition of the maxilla in the anteroposterior direction, retroinclination of the palatal plane and skeletal open bite, and tendency to develop Angle Class III. Three-dimensional cephalometric study becomes a recommended propaedeutic for syndromic craniosynostosis aimed at surgical interventions, orthodontic and aesthetic therapies because they require early clinical approaches that modify the anatomical craniofacial points fundamental to a correct diagnosis and therapeutic program..

Tratamientos ortopédicos y ortodóncicos de pacientes con síndromes poco comunes: protocolo / Orthopedic and orthodontic treatments of patients with unusual syndromes: a protocol

Son muchos los síndromes que manifiestan alteraciones dento-esqueletales y, a su vez, manifiestan diferentes complicaciones, no permitiendo tener un protocolo definido para cada síndrome. Para establecer un adecuado protocolo de tratamiento, basado en tratamientos realizados exitosamente y tomando en cuenta los fracasos para no incurrir en el mismo error, se hizo una revisión bibliográfica desdemayo hasta septiembre de 2012, de artículos publicados en los últimos diez (10) años, de revistas internacionales de ortodoncia, ortopedia y cirugía maxilofacial que registraban estudios de investigación y casuística, en buscadores científicos como PubMed, Scielo, Medline. Posteriormente, se tomó la clasificación de Kenneth Lyons Jones, MD, en su obra literaria Patrones Reconocibles de Malformaciones Humanas (2007), tomando en cuenta para la elaboración de este trabajo, los que presentan craneosinostosis, defectos faciales mayores y defectos faciales y de las extremidades como características mayores, que ameritan tratamiento para corregir problemas dento-esqueletales. De los 39 artículos se seleccionaron 11 que tenían relevancia con su tema. Conocer y describir todos los síndromes, mencionando cada característica, es de suma importancia para los profesionales de la salud, ya que de ellos depende no sólo el correcto diagnóstico, sino el tratamiento más adecuado...

Apert syndrome: clinical and radiographic features and case report / Síndrome de Apert: características clínicas e radiográficas e relato de caso

PURPOSE: Apert syndrome is a rare type I acrocephalosyndactyly syndrome characterized by craniosynostosis, severe syndactyly of the hands and feet, and dysmorphic facial features. Presents autosomal dominant inheritance assigned to mutations in the fibroblast growth factor receptors gene. The oral cavity of Apert patients includes a reduction in the size of the maxilla, tooth crowding, anterior open-bite of the maxilla, impacted teeth, delayed eruption, ectopic eruption, supernumerary teeth, and thick gingiva. The mandible usually is within normal size and shape, and simulates a pseudoprognathism. CASE DESCRIPTION: A female patient, 13 years old, with diagnosis of Apert syndrome, attended a dental radiology clinic. The clinical signs were occular anomalies, dysmorphic facial features, syndactyly and oral features observed clinically and radiographically. The patient was referred to a specialized center of clinical care for patients with special needs. CONCLUSION: Because of the multiple alterations in patients with Apert syndrome, a multidisciplinary approach, including dentists and neurosurgeons, plastic surgeons, ophthalmologists and geneticists, is essential for a successful planning and treatment.

OBJETIVO: A síndrome de Apert é um tipo raro de acrocefalossindactilia do tipo I caracterizada por cranioestenose, sindactilia severa das mãos e dos pés, e características faciais dismórficas. Apresenta herança autossômica dominante atribuída a mutações no gene referente aos receptores do fator de crescimento de fibroblastos. A cavidade oral de pacientes de Apert apresenta uma redução no tamanho da maxila, apinhamento dentário, mordida aberta anterior da mandíbula superior, dentes retidos, erupção atrasada, erupção ectópica, dentes supranumerários, gengival e espessura. A mandíbula é no tamanho e forma normais, e simula um pseudoprognatismo. Um caso de síndrome de Apert é apresentado. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente do sexo feminino, 13 anos de idade, com diagnóstico de síndrome de Apert, foi atendida em um serviço de radiologia odontológica. A paciente apresentava anomalias oculares, características faciais dismórficas e sindactilia, aos exames clínico e radiográfico. A paciente foi encaminhada a um centro especializado para atenção a pessoas com necessidades especiais. CONCLUSÃO: Uma abordagem multidisciplinar, incluindo cirurgiões-dentistas e neurocirurgiões, cirurgiões plásticos, oftalmologistas e geneticistas, é essencial para um planejamento bem sucedido e tratamento de casos de síndrome de Apert devido às múltiplas alterações nesses pacientes.

Síndrome de Apert (Acrocefalosindactilia): presentación de dos casos clínicos / Apert syndrome: report of two clinical cases

Este artículo relativo al reporte de dos casos con síndrome de Apert tiene como objetivo hacer un aporte al conocimiento de algunos síndromes de rara aparición, pero que pueden ser motivo de consulta para el odontólogo. Se hace una revisión de la literatura donde se determina que es una enfermedad con un componente genético importante y se corresponde con algunas otras que presentan deformidades craneofaciales, con las que hay que hacer diagnósticos diferenciales. Las características más importantes de este síndrome radican, en la fusión de algunos huesos del cráneo, manos y pies dándole al paciente aspecto característico. Su tratamiento entra en el orden multidisciplinario ya que son múltiples las deformidades a tratar, por lo que se requiere la participación de médicos, odontólogos, foniatras, sicólogos y trabajadores sociales para encarar esta enfermedad

Síndrome de Apert / Syndrome de Apert

Presenta el caso de una paciente con síndrome de apert, de sexo femenino, 7 años de edad, realizando una revisión bibliográfica de esta alteración. Enfatizamos el plan terapéutico multidisplinario en este tipo de pacientes, así como un seguimiento adecuado...