RESUMO
Las malformaciones müllerianas (MM) son un grupo de anomalías estructurales originadas por fallas de desarrollo de los conductos paramesonéfricos o de Müller durante las primeras 16 semanas de gestación. Un oportuno diagnóstico y una correcta clasificación permiten ofrecer el mejor manejo y diferenciar aquellas pacientes que requieren tratamiento quirúrgico. Se realizó una revisión de la literatura sobre MM en las bases de datos Epistemonikos, SciELO, Cochrane y PubMed. Se rescataron todas las pacientes ingresadas con diagnóstico de MM. En el año 2021, la American Society of Reproductive Medicine publicó un consenso en el que se estandarizó la nomenclatura, se amplió el espectro y se simplificó la clasificación. La clínica es variada, e incluye pacientes asintomáticas cuyo diagnóstico es un hallazgo por imágenes. Los mejores estudios imagenológicos son la resonancia magnética (RM) y la ultrasonografía 3D, dejando la histeroscopia y la laparoscopia (método de referencia) como procedimiento diagnóstico-terapéutico. Se presentan casos clínicos desarrollados durante el primer trimestre de 2022. Recomendamos la utilización sistemática de la RM para el diagnóstico de anomalías complejas u obstructivas del aparato genital. El tratamiento de estas patologías debe ser realizado por ginecólogos endoscopistas expertos, e incluye tratamiento médico y quirúrgico, el cual debe ser enfocado en cada paciente dependiendo del tipo de MM y de los deseos de fertilidad.
Müllerian malformations (MM) are a group of structural anomalies caused by developmental failure of the paramesonephric or Müllerian ducts during the first 16 weeks of gestation. Timely diagnosis and classification allow us to offer the best management and to differentiate those patients who require surgical treatment. Literature review on MM in Epistemonikos, SciELO, Cochrane and PubMed databases. All patients admitted with a diagnosis of MM were rescued. In 2021, the American Society of Reproductive Medicine publishes a consensus where it standardizes the nomenclature, broadens the spectrum, and simplifies the classification. The clinical picture is varied and includes asymptomatic patients whose diagnosis is an imaging finding. The best imaging studies are magnetic resonance imaging (MRI) and 3D ultrasonography, leaving hysteroscopy and laparoscopy (gold standard) as diagnostic therapeutic. Clinical cases developed during the first trimester 2022 are presented. We recommend the routine use of MRI for the diagnosis of complex and/or obstructive anomalies of the genital tract. The treatment of these pathologies should be performed by expert endoscopic gynecologists and include medical and surgical treatment, which should be focused on each patient, depending on the type of MM and fertility desires.
Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Adulto Jovem , Ductos Paramesonéfricos/anormalidades , Ductos Paramesonéfricos/cirurgia , Ductos Paramesonéfricos/diagnóstico por imagem , Doenças Uterinas/cirurgia , Doenças Uterinas/congênito , Doenças Uterinas/diagnóstico por imagem , Anormalidades Congênitas/cirurgia , Anormalidades Congênitas/classificação , Anormalidades Congênitas/diagnóstico por imagem , Útero/anormalidades , Vagina/anormalidades , Doenças Vaginais/cirurgia , Doenças Vaginais/congênito , Doenças Vaginais/diagnóstico por imagem , Infertilidade FemininaRESUMO
The majority of clinical geneticists in Chile work in the Metropolitan Region (78%). To expand the area of Telemedicine and support the management of the Ministry of Health, we present this Telegenetics development project that includes innovation of assistance and educational nature directed to regions. The implementation of the National Registry of Congenital Anomalies in Chile (RENACH) in the public and private systems, in December 2015, and the obligation to record and describe the anomalies in all newborns, constitutes a favorable scenario that would benefit from the support of clinical geneticists. This proposal brings together a team of 18 specialists and 6 fellows, professionals from different Universities and / or Hospitals of Health Services, in a collaborative project in the area of clinical genetics, which, supported by the HCUCH + CIMT Telemedicine project, will contribute to two regions of Chile better tools for the diagnosis and comprehensive management of newborn patients with congenital anomalies. It can serve as a pilot for a new way to support the registration of malformations throughout Chile and teach clinical genetics concepts. The expected benefits are to improve the quality of care and health management in patients with little-known diseases. (AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Anormalidades Congênitas/diagnóstico , Recém-Nascido , Telemedicina/organização & administração , Anormalidades Congênitas/classificação , Chile , Telemedicina/tendênciasRESUMO
Introducción: Los trastornos cromosómicos son causa de alta mortalidad en el grupo de edad fetal y perinatal; sin embargo, los estudios citogenéticos o moleculares todavía no se realizan rutinariamente en el medio colombiano. Métodos: Estudio que caracteriza la morfología de pacientes sometidos a autopsia perinatal en el HUSI durante 2012 y 2013, con la impresión diagnóstica de trastorno cromosómico y se revisan las características clínicas prenatales. Resultados: Se incluyeron 42 casos; la mayoría contaba con placenta, correspondían al segundo trimestre de la gestación (mediana de 15,5 semanas) y las madres estaban entre los 18 y los 35 años. Los cambios morfológicos predominaron en cabeza, cuello y extremidades. Conclusiones: El conocimiento de los cambios morfológicos desde la autopsia perinatal es una herramienta que complementa el análisis de la mortalidad en este grupo de edad.
Introduction: Chromosomal disorders are a cause of high mortality in the fetal and perinatal age group; however, cytogenetic or molecular studies are not routinely performed in our setting. Methods: Study where the morphology of patients undergoing perinatal autopsy in the HUSI during 2012 and 2013 is characterized, with the diagnostic impression of chromosomal disorder and the prenatal clinical characteristics are reviewed. Results: Forty-two cases were included. The majority of cases had placenta, corresponded to the second trimester of pregnancy (median of 15.5 weeks) and mothers were between 18 and 35 years. The morphological changes predominated in the head, neck and extremities. Conclusions: The knowledge of the morphological changes from perinatal autopsy is a tool that complements the analysis of mortality in this age group.
Assuntos
Anormalidades Congênitas/classificação , Morte FetalRESUMO
RESUMEN Las malformaciones cardíacas congénitas constituyen un perfil de mortalidad que se planifica modificar de acuerdo con los objetivos, propósitos y directrices declarados por el Ministerio de Salud Pública. Para los pediatras es una preocupación el control de la morbilidad y mortalidad por esta causa, así como las acciones que contribuyen a facilitar las prioridades de salud de acuerdo a la evaluación de los resultados alcanzados en los programas y servicios implementados en relación con estas afecciones, por lo que el estudio de las cardiopatías congénitas deviene en una prioridad. Ante esta situación se decidió describir las características generales de esta afección mediante una revisión bibliográfica donde se expongan sus principales manifestaciones clínicas, factores etiológicos, clasificación, fisiopatología, aspectos demográficos, diagnóstico y tratamiento. Para ello se realizó una revisión bibliográfica de los trabajos más relevantes publicados a escala nacional e internacional y con ello contribuir en el proceso de educación médica continuada que se está ejecutando en la Universidad Médica y en todo el sector salud en nuestra provincia. Adicionalmente, el trabajo pudiera facilitar la creación de planes de acción que permitan en el futuro disminuir la prevalencia de cardiopatías congénitas en la provincia (AU).
ABSTRACT Congenital cardiac malformations constitute a mortality profile that is planned to be modified in accordance with the objectives, purposes and guidelines declared by the Ministry of Public Health. For pediatricians, it is a concern to control morbidity and mortality for this cause, and actions that contribute to facilitate health priorities with the evaluation of the results achieved in the programs and services implemented in relation to these conditions, the study of congenital heart disease becomes a priority. In view of this situation, the general objective of this condition is to describe the general characteristics of this condition by means of a bibliographical review that brings together its main clinical manifestations, etiological factors, classification, pathophysiology, demographic aspects, diagnosis and treatment. This will raise the level of knowledge about these diseases to identify risk factors preconceptionally and establish action plans that will in the future reduce the prevalence of congenital heart disease in the province (AU).
Assuntos
Humanos , Anormalidades Congênitas/classificação , Cardiopatias Congênitas/fisiopatologia , Anormalidades Congênitas/diagnóstico , Causalidade , Avaliação de Resultados em Cuidados de Saúde , Educação MédicaRESUMO
O feto Perosomus elumbis está inserido num vasto grupo de doenças congênitas raras e de etiologias desconhecidas dentro da medicina veterinária. Por ser de baixa ocorrência, e de difícil acesso e investigação científica, há dificuldade em realizarem-se estudos e conclusões sobre a doença. Com sobrevida máxima de dois dias, sendo a maioria dos fetos natimortos, a anomalia caracteriza-se principalmente por agenesia (ausência ou formação incompleta de um órgão) parcial da medula espinhal, terminando em fundo cego nas últimas vértebras torácicas, e ausência de vértebras lombares, sacrais e coccígeas, convergindo para anomalias secundárias que envolvem artrogripose (flexão ou contratura congênita de uma articulação), atrofia muscular de membros pélvicos e outras malformações subsequentes. Observa-se também a possibilidade de ocorrer anormalidades congênitas concomitantemente à formação desses fetos.
The fetus Perosomus elumbis is inserted in a wide group of rare diseases congenital of etiology unknown in medicine veterinary. Being of low occurrence, hinder study and conclusions about the disease. With maximum survival of two days, being the most of stillbirth fetus, the anomaly is characterized principally by agenesis partial of spinal cord, finishing in the last thoracic vertebrae, and absence of formation of vertebra, diverging to malformation secondary that involve arthrogryposis, atrophy muscular of articulations pelvic and others malformations subsequent. It is also observed the possibility of congenital abnormalities occur concurrently with the formation of these fetuses.
El feto Perosomus elumbis se inserta en una amplia gama de enfermedades congénitas raras y con etiologías desconocidas en Medicina Veterinaria. Debido a su baja incidencia, y de difícil acceso e investigación científica, hay dificultad en realizar estudios y conclusiones acerca de la enfermedad. Con un máximo de supervivencia de dos días, la mayoría de los fetos nacidos muertos, la anomalía se caracteriza principalmente por agenesia parcial de la médula espinal (ausencia o formación incompleta de un órgano), que termina ciegamente en la última vértebra torácica, y ausencia de vértebras lumbares, sacras y coccígeas, que convergen en anomalías secundarias involucrando artrogriposis (flexión o contractura congénita de una articulación), atrofia muscular de miembros pélvicos y otras malformaciones subsecuentes. También se observa la posibilidad de ocurrir anormalidades congénitas concomitantemente a la formación de esos fetos.
Assuntos
Anormalidades Congênitas/classificação , Anormalidades Congênitas/diagnóstico , Feto/anormalidades , Feto/anatomia & histologiaRESUMO
Las anomalías útero-vaginales o müllerianas son un grupo de patologías congénitas que se originan por un defecto del desarrollo, fusión o canalización de los conductos de Müller en la etapa embrionaria, excepcionalmente pueden deberse a una alteración adquirida. La mayoría se diagnostica en forma tardía, como resultado de estudios de infertilidad o complicaciones obstétricas tempranas o tardías. La resonancia magnética (RM) es un examen no invasivo, que no utiliza radiación ionizante, con una alta resolución de contraste, que permite la evaluación multiplanar de las malformaciones müllerianas, permitiendo su aproximación diagnóstica y caracterización, complementando otras técnicas de imágenes como la histerosalpingografía y la ecografía ginecológica. El radiólogo debe estar familiarizado con las alteraciones anatómicas de los genitales femeninos y su representación en RM permitiendo un diagnóstico diferencial apropiado, oportuno y en consecuencia, un tratamiento adecuado. Este artículo describe los hallazgos en este grupo de malformaciones según la clasificación de la American Fertility Society, la más utilizada en la literatura actual.
The uterus-vaginal or Müllerian anomalies are a group of congenital diseases that are caused by a developmental defect, merger or channeling of Müllerian ducts in the embryonic stage, exceptionally may be due to an acquired disorder. Most belatedly diagnosed as a result of studies of infertility or early or late obstetric complications. Magnetic resonance imaging (MRI) is a noninvasive test that does not use ionizing radiation, with high contrast resolution, which allows multiplanar evaluation of Müllerian malformations, allowing its diagnostic approach and characterization, complementing other imaging techniques such as hysterosalpingography and gynecological ultrasound. The radiologist should be familiar with the anatomical abnormalities of the female genitalia and its representation in MRI, allowing an appropriate and timely differential diagnosis, and consequently, an appropriate treatment.
Assuntos
Humanos , Feminino , Imageamento por Ressonância Magnética , Ductos Paramesonéfricos/anormalidades , Ductos Paramesonéfricos/diagnóstico por imagem , Anormalidades Congênitas/classificação , Infertilidade , Ductos Paramesonéfricos/embriologiaRESUMO
Antecedentes: La atresia de esófago (AE) es la anomalía congénita del esófago más impor- tante, tiene una incidencia mundial de 1:3500 nacidos vivos. A nivel mundial la mortalidad es de 10% pero en países cercanos como Costa Rica es del 16%. Objetivo: Identificar las carac- terísticas de los pacientes con AE atendidos en el Hospital Mario Catarino Rivas. Pacientes y métodos: Se realizó un estudio de tipo descriptivo, transversal en el Hospital Nacional Dr. Mario Catarino Rivas (HNMCR). Se obtuvo la información del expediente clínico. Se incluye- ron en el estudio los 23 recién nacidos con diagnóstico de AE que se atendieron en el área de Emergencia de Pediatría y sala de Cuidados Intensivos Neonatales del período de enero del 2013 a agosto del 2014. Resultados: El 78% de los niños con AE fueron varones (n=18). El 70% (n=16) de las madres realizó adecuado control prenatal y el 35% (n=8) se realizó ultrasonido (USG). Se realizó el diagnóstico entre las 24-48 horas en el 57% de los pacientes (n=13). 74% (n=17) nacieron a término. El tipo de atresia más frecuente fue el tipo III en 15 niños (65%). Fallecieron 19 de los niños (82%). Conclusio- nes: En nuestro sistema de salud la tasa de supervivencia a una AE es baja, y el control prenatal no aporta relevancia para el diagnósti- co de esta patología...(AU)
Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Anormalidades Congênitas/classificação , Atresia Esofágica/diagnóstico , Fístula Esofágica/complicações , Cuidado Pré-Natal/métodosRESUMO
Les anomalies congenitales constituent l'une des principales causes de la mortalite infantile dans le monde et particulierement dans les pays en developpement. Objectif principal etait de repertorier toutes les malformations observees dans les trois centres Hospitaliers Universitaires d'Abidjan et a l'institut de cardiologie et les Objectifs secondaires de : - Repertorier leurs caracteristiques epidemiologiques ; - Hierarchiser les pathologies malformatives en fonction de leurs frequences ; - Etablir la mortalite globale de ces pathologies malformatives ; - Etablir la letalite de chacune de ces pathologies malformatives. Patients et methode. Il s'agissait d'une etude retrospective et descriptive sur 10 ans. Les donnees etudiees etaient celles epidemiologiques repertoriees a partir des dossiers medicaux et registres dans les 3 CHU d'Abidjan. Les nouveau-nes de 0 a 28 jours traites pour une anomalie congenitale pendant la periode d'etude etaient la population etudiee. Les donnees ont ete traitees et analysees par les logiciels epi info et Excel. Resultats. De 1996-2006; 1496 nouveaux nes presentant 1589 anomalies congenitales ont ete recenses dans les centres hospitaliers universitaires d'Abidjan. Il s'agissait de nouveau-nes; de meres agees de moins de 35 ans dans 33 des cas; multigestes dans 20 des cas; multipares dans 18 des cas. Les grossesses ont ete regulierement suivies dans 22 des cas et une echographie obstetricale a ete effectuee dans 1 cas sur 4. Le diagnostic prenatal des anomalies congenitales a ete effectue dans 1;5 des cas. Le diagnostic des anomalies congenitales a ete fait dans 79 ;5 des cas a la naissance. Les anomalies congenitales observees etaient : Orthopediques : 33; Neurologiques : 18; Digestives : 14; Faciales : 12;5; Parietales : 12; Urogenitales : 10; Cardiaques : 0;5. - La mortalite globale etait de 52. Les malformations digestives; parietales et neurologiques sont les plus letales Conclusion. les anomalies congenitales existent et sont relativement importantes dans nos structures hospitalieres. Leur diagnostic prenatal reste faible. Elles sont dominees par les anomalies orthopediques. Leur mortalite reste elevee. La mortalite est grevee par une letalite plus importante des pathologies congenitales viscerales
Assuntos
Anormalidades Congênitas/classificação , Anormalidades Congênitas/diagnóstico , Anormalidades Congênitas/epidemiologia , MortalidadeRESUMO
OBJETIVO: Identificar las tendencias y el impacto de los diferentes tipos de defectos congénitos (DC) en la tasa de mortalidad infantil (TMI) y neonatal (TMN) en Costa Rica para el período 1981-2010. MÉTODOS: Se analizaron datos del Centro Centroamericano de Población, que utiliza las versiones 9 y 10 de la Clasificación Internacional de Enfermedades para clasificar las causas de defunción. Se analizaron tendencias de mortalidad infantil, neonatal y residual. Para cada grupo de DC se construyó un modelo de regresión Poisson Log Lineal. Se obtuvieron las TMI y las TMN y los riesgos relativos correspondientes a las tres décadas 1981-1990, 1991-2000 y 2001-2010, con sus intervalos de confianza de 95% (IC95%). Los estimados se compararon mediante chi cuadrado de Wald. RESULTADOS: Al comparar la década de 1980 con la del 2000, la TMN y la TMI por DC presentó una disminución significativa de 2,37 (IC95%: 2,26-2,48) a 2,13 (2,03-2,23) y de 4,13 (3,99-4,27) a 3,18 (3,05-3,31), respectivamente. Los grupos de DC que registraron una reducción significativa en la TMI fueron: sistema nervioso, digestivo y circulatorio. Con excepción del sistema circulatorio, estos grupos experimentaron una caída significativa en la TMN. En el resto de los grupos se registró un aumento significativo o no hubo cambio. CONCLUSIONES: Se ha producido una disminución de la TMI y la TMN por DC, aunque proporcionalmente estas tasas han crecido debido a un mayor descenso de las otras causas. Esta reducción es mucho menor en la mortalidad neonatal. Se debe fortalecer la prevención primaria y la atención neonatal de los DC.
OBJECTIVE: Identify trends for different types of birth defects and their impact on infant (IMR) and neonatal (NMR) mortality rates in Costa Rica from 1981 to 2010. METHODS: Infant, neonatal, and postneonatal mortality trends were analyzed, using data from the Central American Population Center, which uses the International Classification of Diseases, versions 9 and 10, to classify causes of death. For each group of birth defects, a Poisson log-linear regression model was constructed. IMR and NMR, relative risk, and 95% confidence intervals (95%CI) were calculated for the three decades (1981-1990, 1991-2000, and 2001-2010). Estimates were compared using Wald chi square. RESULTS: Comparison of the 1980s and the 2000s found a significant decrease in NMR and IMR from birth defects in these decades, from 2.37 (95%CI: 2.26-2.48) to 2.13 (2.03-2.23) and from 4.13 (3.99-4.27) to 3.18 (3.05-3.31), respectively. Reduction in IMR was significant for birth defect groups for nervous, digestive, and circulatory systems. There was also a significant drop in NMR for nervous and digestive system groups. All other groups experienced a significant increase or no change. CONCLUSIONS: IMR and NMR from birth defects have decreased, although these rates have increased proportionately due to a greater decline in other causes. This reduction is much smaller for neonatal mortality. Primary prevention and neonatal care of birth defects should be strengthened.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Anormalidades Congênitas/mortalidade , Causas de Morte , Anormalidades Congênitas/classificação , Costa Rica/epidemiologia , Mortalidade Infantil/tendências , Classificação Internacional de Doenças , Estudos Retrospectivos , RiscoRESUMO
A proposta deste estudo foi revisar os fatores genéticos e as anomalias cromossômicas passíveis de condicionarem anormalidades no aparelho genital feminino.
The aim of this study was to review the genetic factors and chromosomal abnormalities that can create Mullerian malformations in females' genital tract.
Assuntos
Humanos , Feminino , Anormalidades Congênitas/classificação , Anormalidades Congênitas/genética , Anormalidades Urogenitais/classificação , Anormalidades Urogenitais/genética , Aberrações Cromossômicas , Ductos Paramesonéfricos/anormalidades , Genética Médica , Genitália Feminina/anormalidades , Útero/anormalidades , Vagina/anormalidadesRESUMO
El útero tabicado, con duplicación cervical y tabique vaginal longitudinal completo es una rara malformación que se asocia con una elevada tasa de infertilidad en forma de abortos recurrentes, prematuridad y otras complicaciones obstétricas.
Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Anormalidades Congênitas/classificação , Anormalidades Congênitas/diagnóstico , Complicações na Gravidez/diagnóstico , Complicações na Gravidez/terapia , Ductos Paramesonéfricos/anormalidades , Peru , Útero/anormalidadesRESUMO
Objetivo. Analizar la distribución espacial y temporal de la mortalidad infantil por malformaciones congénitas en la Argentina entre 2002-2006. Materiales y métodos. Los datos provinieron del Ministerio de Salud. Las malformaciones congénitas se clasificaron según la Clasificación Internacional de Enfermedades, décima revisión. Se calcularon por partamentos, provincias y regiones, componentes de la mortalidad infantil (neonatal precoz y tardía y postneonatal), subconjuntos de malformaciones congénitas y malformaciones específicas: a) porcentaje de muertes por malformaciones congénitas; b) tasa de mortalidad infantil por malformaciones congénitas. Ambos indicadores se correlacionaron con la latitud/longitud departamental. Resultados. La tasa de mortalidad infantil por malformaciones congénitas fue de 3,33 por mil el porcentaje de muertes por malformaciones congénitas de 22,7 por ciento. Ambos indicadores exhibieron gran variabilidad espacial y no se correlacionaron con latitud/longitud. La tasa de mortalidad infantil por malformaciones congénitas yel porcentaje de muertes por malformaciones congénitas más bajos se presentaron en Patagonia y Noroeste argentinos respectivamente. El período neonatal precoz presentó la tasa de mortalidad infantil por malformaciones congénitas más altas y el porcentaje de muertes por malformaciones congénitas superó el 20 por ciento en los 3 períodos. El Noroeste y el Noreste argentino presentaron el porcentaje de muertes por malformaciones congénitas más bajos en los tres componentes de la mortalidad. Conclusiones. El patrón de mortalidad infantil por malformaciones congénitas de la Argentina es semejante al de países desarrollados caracterizándo se por una disminución de la tasa demortalidad infantil por malformaciones congénitas y aumento del porcentaje de muertes por malformaciones congénitas con una contribución preponderante de las malformaciones congénitas cardíacas y del sistema nervioso.
Assuntos
Masculino , Recém-Nascido , Lactente , Feminino , Anormalidades Congênitas/classificação , Anormalidades Múltiplas/mortalidade , Mortalidade Infantil , Argentina , Estudos Epidemiológicos , Epidemiologia Descritiva , Estudos RetrospectivosRESUMO
Manual voltado especificamente para o preenchimento do campo 34 da DN, que trata das malformações e/ou anomalias congênitas. A análise desses dados que, no município de São Paulo, apresenta sub-registro elevado, compromete a qualidade das estatísticas. A dificuldade do diagnóstico precoce e a omissão da informação na DN, decorrente do desconhecimento dos profissionais envolvidos sobre a necessidade de registrá-la, justificam, em parte, a sub-notificação.
Assuntos
Humanos , Anormalidades Congênitas/classificação , Anormalidades Congênitas/epidemiologia , Sistemas de Informação , Nascido VivoRESUMO
El Ministerio de Salud de Nicaragua aplicando los lineamientos del Gobierno de Reconciliación y Unidad Nacional se ha dispuesto a fortalecer y mejorar la labor en todas las unidades de salud que brindan atención del parto, a fin de registrar oportunamente los casos de niñas y niños con malformaciones congénitas al momento del nacimiento y darles un seguimiento apropiado. Trata de conocer la prevalencia de las malformaciones congénitas en el país para desarrollar medidas dirigidas a la prevención, atención y rehabilitación en los establecimientos de salud. Debido a la necesidad de incorporar elementos de vigilancia del síndrome de rubéola congénita (SRC) al sistema de vigilancia de malformaciones congénitas, se revisó este manual operativo, el cual tiene como propósito estandarizar la recolección de datos, definir el flujo de información y las funciones de cada componente del RENIMAC, así como establecer las normas de procedimientos de este sistema...
Assuntos
Anormalidades Congênitas/classificação , Anormalidades Congênitas/prevenção & controle , Anormalidades Congênitas/reabilitação , Anormalidades Congênitas/terapia , Monitoramento AmbientalRESUMO
Manual voltado especificamente para o preenchimento do campo 34 da DN, que trata das malformações e/ou anomalias congênitas. A análise desses dados que, no município de São Paulo, apresenta sub-registro elevado, compromete a qualidade das estatísticas. A dificuldade do diagnóstico precoce e a omissão da informação na DN, decorrente do desconhecimento dos profissionais envolvidos sobre a necessidade de registrá-la, justificam, em parte, a sub-notificação.
Assuntos
Humanos , Anormalidades Congênitas/classificação , Anormalidades Congênitas/epidemiologia , Nascido Vivo , Sistemas de InformaçãoRESUMO
Descreve-se um caso de ectrodactilia em um cão, sem raça definida e dois meses de idade. No exame clínico e radiográfico, foi verificada a separação óssea e de tecidos moles entre o segundo e o terceiro dígitos, estendendo-se proximalmente até a região distal do rádio e da ulna, e luxação do cotovelo ipsilateral. O animal foi submetido a procedimento cirúrgico para redução da luxação do cotovelo e reaproximação óssea e dos tecidos moles. Após 16 meses da cirurgia, o animal apresentava uso parcial do membro
A case of ectrodactyly is described in a 2-month-old male mixed Terrier dog. The defect was a complete osseous and soft tissue separation extending from between digits 2 and 3 proximally to the level of the radius and ulna. Radiography revealed elbow luxation. Treatment consisted of surgical reduction of elbow luxation and soft tissue reconstruction. Sixteen months after surgery, the dog was intermittent nonweight-bearing lameness
Assuntos
Animais , Masculino , Cães , Anormalidades Congênitas/classificação , Anormalidades Congênitas/embriologia , Cães/anormalidades , Cães/cirurgia , Luxações Articulares/complicações , Luxações Articulares/diagnósticoRESUMO
India is undergoing an epidemiological transition--communicable diseases are on the decline due to better living conditions and healthcare delivery. On the other hand, the relative increase in the prevalence of non-communicable, chronic and genetic diseases threatens to be a public health problem in India. One such group of disorders is congenital malformations. Though several studies have been done on congenital malformations in India since the early 1960s, coinciding with the thalidomide tragedy in the West, no uniform methods are available for the surveillance of birth defects. Each study has come out with varying results, not only because of the geographic variation in birth defects but also due to the varying standards adopted by each study in data collection, case definition and other methodological issues. Setting up a mechanism to understand the extent and nature of birth defects would involve the creation of a birth defects registry. The goals and objectives of such a registry should be formulated before it is set up. There are three types of registries-descriptive, analytical and preventive. These can also be classified as population- or hospital-based. Whether a registry is population- or hospital-based depends largely on the movement of mothers for delivery, registration of vital events in an area defined by the programme, as well as the resources available to the registry. Data can be collected in a passive or active manner, which also depends on the resources available to the registry. Every registry should have its own working definition of eligible cases to be reported, depending on the diagnostic services available in that area, and multiple sources of information should be used to improve the ascertainment rate. All the diagnostic terms should be coded and the information collected should be stored in a well-constructed database, preferably a relational type. Registries must evaluate their methods of data collection periodically to estimate the number of false-positive and false-negative reports. Ethical issues, cost and funding for the employment of various specialized professionals should be considered before setting up a registry.
Assuntos
Anormalidades Congênitas/classificação , Coleta de Dados/métodos , Estudos Epidemiológicos , Geografia , Humanos , Índia/epidemiologia , Recém-Nascido , Vigilância da População/métodos , Prevalência , Desenvolvimento de Programas/métodos , Informática em Saúde Pública , Sistema de Registros/normasRESUMO
Congenital malformations [CM] affect 2-3% of all births and are the leading causes of perinatal deaths and also infant mortality and morbidity. Both genetic and environmental factors can cause birth defects. This study aimed at accurate diagnosis to detect the frequency of different types of the CM and evaluating the risk factors [genetic and environmental] implicated in developing these anomalies. A case-control study was conducted on 522 cases during the period from June 2001 to June 2003. For comparison, 506 normal control group was randomly selected. The frequency of isolated cases was 31.03% [162/522 cases]. The highest frequency of CM involved the Urogenital systems [56.2%], followed in descending order by Central Nervous System [14.8%], Eye anomalies [13%], Congenital Heart Disease [9.3%], Cleft lip and/or palate [4.9%] and Gastro-intestinal anomalies [1.8%]. There was a significant association between neonatal risk factors as male sex [OR = 2.77; Cl: 1.85-4.19], low birth weight [OR = 4.53; Cl: 2.60-7.92], and preterm [OR = 6.82; Cl: 2.68-18.73] and the occurrence of CM. Other risk factors as twinning did not have a significant influence on the frequency of CM, while breech presentation had a significant protective effect from CM. There was a positive association between the maternal risk factors as young maternal age [<25 years; OR = 1.53; Cl: 1.03-2.27], positive consanguinity [OR = 4.63; Cl: 3.13-6.85], repeated abortion [OR = 6.59; Cl: 2.83-16.19] and CM. Maternal exposure to drugs such as female sex hormones, antibiotics, and analgesics, as well as maternal illness during the 1st trimester of pregnancy, had a significant effect on the frequency of CM. Although, pre-eclamapsia, oligohydramnios, and polyhydramnios are known to be complicated with CM, this study could not verify this association. The study emphasizes that determination of etiology of CM is an important step towards primary prevention
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Fatores de Risco , Exposição Ambiental , Anormalidades Congênitas/classificação , Recém-Nascido de Baixo Peso , Idade Gestacional , Exposição MaternaRESUMO
The Wigglesworth pathophysiological classification was used to analyse perinatal deaths occurring in 5 health centres in Bangladesh. The aims were to assess the feasibility of this classification, to determine the causes of perinatal deaths and thereby to identify the areas in need of intervention. A total of 8058 births were recorded at 5 centres during the period of 11 months from mid-January to mid-December 2001. There were 1069 deaths in the perinatal period. Stillbirths were slightly more frequent (53.5%) than early neonatal deaths (46.5%). Among the stillbirths, fresh stillbirths predominated over normally formed macerated ones at all centers except BIRDEM, where the majority (52.5%) was macerated. The majority (71.6%) of perinatal deaths were in the groups comprising asphyxial conditions (46.8%), conditions associated with immaturity (13.3%), and normally formed macerated stillbirths (NFMSB, 11.5%). In the group, 'other specific conditions' which was responsible for 9.3% of perinatal deaths, all but one case was attributed to sepsis. When the cases were subdivided by birth groups, asphyxia predominated in all but the <1000g group, in whom immaturity was responsible. Conditions associated with immaturity were second highest in number. The majority of the perinatal deaths (83.4%) was in babies less than 2500g. The study has shown that the Wigglesworth classification can be used in different types of health facilities in Bangladesh by doctors, nurses and midwives. The areas which need intervention are antepartum care, obstetric and newborn care practices, and environmental factors responsible for the high prevalence of prematurity and low birth weight.
Assuntos
Asfixia Neonatal/mortalidade , Bangladesh/epidemiologia , Traumatismos do Nascimento/mortalidade , Causas de Morte , Anormalidades Congênitas/classificação , Feminino , Doenças Fetais/classificação , Hipóxia Fetal/mortalidade , Humanos , Recém-Nascido , Doenças do Recém-Nascido/classificação , Masculino , Gravidez , Resultado da Gravidez/epidemiologia , Estudos ProspectivosRESUMO
A long common channel distal to the pancreaticobiliary junction is the commonest anomalous arrangement of the pancreaticobiliary ductal system and is mostly observed in patients with congenital choledochal cysts. APBDU without choledochal cyst is a high-risk condition for the development of gallbladder carcinomas. Prophylactic excision of the extrahepatic biliary system and reconstruction of the biliary tract with hepatico-jejunostomy are recommended. APBDU should always be kept in mind when a patient with a long history of abdominal pain is found to have gall bladder wall thickness even without gallstones on imaging by a CT Scan or Ultra Sound. ERCP should be performed in these patients in order to detect APBDU. This may allow early detection of carcinoma of the biliary tract. Presence of common channel may be associated with a lower incidence of gallstones. However it requires corroboration by other studies. On the other hand carcinoma of the gall bladder appears to have a close association with abnormally long common channel.