RESUMO
RESUMO O anquiloblefáro filiforme congênito é uma rara anomalia congênita, caracterizada por uma fusão palpebral, parcial ou completa, cuja incidência é de 4,4 por 100 mil recém-nascidos. Normalmente, o anquiloblefáro filiforme congênito constitui uma malformação solitária, de ocorrência esporádica, no entanto, pode estar associado a outras malformações. O pediatra possui papel imprescindível para observar as alterações clínicas do recém-nascido e dar orientação para o tratamento adequado. O objetivo deste estudo foi relatar o caso de recém-nascido de termo que teve diagnóstico precoce de anquiloblefáro filiforme congênito associado a outras malformações congênitas, tendo desfeito as aderências em procedimento cirúrgico oportuno, evitando-se a evolução para futuras complicações visuais do paciente.
ABSTRACT Ankyloblepharon filiforme adnatum is a rare congenital anomaly, characterized by partial or complete palpebral fusion, with an incidence of 4.4 per 100,000 newborns. Normally, ankyloblepharon filiforme adnatum constitutes a solitary malformation, with sporadic occurrence, however, it can be associated with other malformations. Pediatricians play an essential role in observing clinical changes in newborns and providing guidance on appropriate treatment. The this study aims to report the case of a full-term newborn who had an early diagnosis of ankyloblepharon filiforme adnatum associated with other congenital malformations.
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Humanos , Feminino , Recém-Nascido , Anormalidades Congênitas/diagnóstico por imagem , Cesárea , Ultrassonografia Pré-Natal , Sofrimento Fetal/diagnóstico por imagemRESUMO
Paciente masculino de 45 años que acude por cuadro clínico de 12 horas de evolución caracterizado por dolor abdominal, en flanco y fosa ilíaca derecha, asociado a vómitos de aspecto bilioso.
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Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Pelve , Anormalidades Congênitas/diagnóstico por imagem , Cálculos Renais/diagnóstico por imagem , Rim/anormalidades , Rim/diagnóstico por imagem , Dor AbdominalRESUMO
Las malformaciones müllerianas (MM) son un grupo de anomalías estructurales originadas por fallas de desarrollo de los conductos paramesonéfricos o de Müller durante las primeras 16 semanas de gestación. Un oportuno diagnóstico y una correcta clasificación permiten ofrecer el mejor manejo y diferenciar aquellas pacientes que requieren tratamiento quirúrgico. Se realizó una revisión de la literatura sobre MM en las bases de datos Epistemonikos, SciELO, Cochrane y PubMed. Se rescataron todas las pacientes ingresadas con diagnóstico de MM. En el año 2021, la American Society of Reproductive Medicine publicó un consenso en el que se estandarizó la nomenclatura, se amplió el espectro y se simplificó la clasificación. La clínica es variada, e incluye pacientes asintomáticas cuyo diagnóstico es un hallazgo por imágenes. Los mejores estudios imagenológicos son la resonancia magnética (RM) y la ultrasonografía 3D, dejando la histeroscopia y la laparoscopia (método de referencia) como procedimiento diagnóstico-terapéutico. Se presentan casos clínicos desarrollados durante el primer trimestre de 2022. Recomendamos la utilización sistemática de la RM para el diagnóstico de anomalías complejas u obstructivas del aparato genital. El tratamiento de estas patologías debe ser realizado por ginecólogos endoscopistas expertos, e incluye tratamiento médico y quirúrgico, el cual debe ser enfocado en cada paciente dependiendo del tipo de MM y de los deseos de fertilidad.
Müllerian malformations (MM) are a group of structural anomalies caused by developmental failure of the paramesonephric or Müllerian ducts during the first 16 weeks of gestation. Timely diagnosis and classification allow us to offer the best management and to differentiate those patients who require surgical treatment. Literature review on MM in Epistemonikos, SciELO, Cochrane and PubMed databases. All patients admitted with a diagnosis of MM were rescued. In 2021, the American Society of Reproductive Medicine publishes a consensus where it standardizes the nomenclature, broadens the spectrum, and simplifies the classification. The clinical picture is varied and includes asymptomatic patients whose diagnosis is an imaging finding. The best imaging studies are magnetic resonance imaging (MRI) and 3D ultrasonography, leaving hysteroscopy and laparoscopy (gold standard) as diagnostic therapeutic. Clinical cases developed during the first trimester 2022 are presented. We recommend the routine use of MRI for the diagnosis of complex and/or obstructive anomalies of the genital tract. The treatment of these pathologies should be performed by expert endoscopic gynecologists and include medical and surgical treatment, which should be focused on each patient, depending on the type of MM and fertility desires.
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Humanos , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Adulto Jovem , Ductos Paramesonéfricos/anormalidades , Ductos Paramesonéfricos/cirurgia , Ductos Paramesonéfricos/diagnóstico por imagem , Doenças Uterinas/cirurgia , Doenças Uterinas/congênito , Doenças Uterinas/diagnóstico por imagem , Anormalidades Congênitas/cirurgia , Anormalidades Congênitas/classificação , Anormalidades Congênitas/diagnóstico por imagem , Útero/anormalidades , Vagina/anormalidades , Doenças Vaginais/cirurgia , Doenças Vaginais/congênito , Doenças Vaginais/diagnóstico por imagem , Infertilidade FemininaRESUMO
Por su avanzado desarrollo, la ecografia constituye la prueba de imagen de elección en el diagnóstico de las malformaciones durante la etapa prenatal y, en el caso de la correspondiente al tracto genitourinario, dicha técnica no solo permite el diagnóstico de estas, sino que también ofrece información relacionada con los indicadores de mal pronóstico de la función renal. De ahí que la importancia del diagnóstico prenatal por ultrasonografía de estos defectos radica en la posibilidad de realizar acciones preventivas y educativas encaminadas a disminuir la enfermedad renal terminal en la infancia.1,2) No obstante, dichas acciones se pueden ver entorpecidas debido al desarrollo embriológico del aparato genitourinario en diferentes estadios, a la interacción de factores genéticos, epigenéticos y ambientales durante este, así como a su variada expresión fenotípica.2) De lo antes expuesto se deriva la importancia de realizar acciones preventivas de carácter proactivo, es decir, llevar a cabo acciones que superen la actitud reactiva en los individuos ante los problemas, mediante un trabajo de búsqueda capaz de identificar aquellas situaciones desfavorables que puedan incidir de forma negativa en la calidad de vida y que definan una práctica profiláctica para la reducción de los factores de riesgo.3) Este tipo de acción se facilita, en el nivel primario de salud, a través del trabajo que se realiza con los posibles factores que modifican el riesgo preconcepcional genético. Entonces, en qué situación se sugiere actuar por parte del equipo de salud en la atención primaria, con la finalidad de iniciar la nefroprevención desde la etapa prenatal y así contribuir a amortiguar la aparición de dichas anomalías o defectos capaces de afectar de forma negativa la calidad de vida postnatal al no poderse explicar solamente mediante los factores genéticos. Para comenzar se sugiere cumplimentar a cabalidad las medidas tendientes a disminuir la prematuridad y el bajo peso al nacer mediante la captación precoz y el apropiado seguimiento del embarazo; disminuir la incidencia del embarazo en adolescentes, asegurar una nutrición adecuada de la gestante, así como evitar el uso de drogas teratogénicas (alcohol, warfarina, inhibidores de la enzima de conversión, alquilantes, ácido valproico, comitoína, cocaína, etcétera) que pueden ocasionar malformaciones renales. Deberá realizarse un control cuidadoso de la presión arterial, teniendo cuidado de no usar inhibidores de la encima convertidora de angiotensina en casos de hipertensión arterial. Además, fomentar el diagnóstico y tratamiento temprano y adecuado de la infección urinaria, lo cual constituye otra medida para evitar el parto prematuro.2,4 Todo ello basado en que el recién nacido no forma nuevas nefronas y que la nefrogénesis se extiende hasta las 36 semanas de gestación, por lo tanto, los prematuros nacen con menor número de nefronas, lo cual predispone un mayor riesgo de enfermedades renales futuras y de hipertensión arterial. Asimismo, es más susceptible a infecciones, hipoxia por síndrome de dificultad respiratoria, factores que predisponen a una insuficiencia renal aguda y a lesiones renales seculares. En otro sentido, debemos continuar con la administración de ácido fólico a las potenciales gestantes, lo cual contribuye a disminuir la incidencia de defectos de cierre del tubo neural y, en consecuencia, los casos de mielomeningocele, que es la causa más frecuente de vejiga neurógena. Igualmente, el suplemento de vitamina A, cuya deficiencia ha sido implicada en la génesis de las malformaciones renales.4 Otro acápite importante resulta el diagnóstico y tratamiento de las infecciones durante la gestación, ya que pueden ser potencialmente teratogénicas u ocasionar glomerulopatías (lúes, toxoplasmosis, citomegalovirosis, retrovirosis). La infección por estreptococo grupo B deberá ser adecuadamente pesquisada y tratada eliminando una causa frecuente de sepsis neonatal y la probabilidad de insuficiencia renal aguda secundaria. El diagnóstico prenatal de la uropatía mediante la ecografía bidimensional prenatal (fundamental la ecografía estructural del tercer trimestre) conducirá a una evaluación pronóstica de la función renal y a un tratamiento temprano en caso necesario, evitando así el daño renal secundario.2,4 A modo de conclusión, se puede afirmar que la nefroprevención prenatal en la atención primaria de salud, independiente del origen multifactorial de este tipo de defecto congénito y su asociación a síndromes genéticos, se hace posible y, de esta forma, se contribuye de manera satisfactoria a modificar tanto la incidencia al nacimiento como la prevalencia de estos(AU)
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Humanos , Feminino , Gravidez , Atenção Primária à Saúde , Sistema Urogenital/fisiopatologia , Anormalidades Congênitas/diagnóstico por imagem , Fatores de Risco , Ultrassonografia/métodosRESUMO
A perfusão arterial reversa gemelar é uma anormalidade rara que pode ocorrer em gestações gemelares monocoriônicas. Consiste em uma alteração na circulação fetoplacentária, com desvio de sangue de um dos gemelares para o outro, por meio de anastomoses arterioarteriais e venovenosas na superfície placentária e anastomoses arteriovenosas em áreas de circulação placentária compartilhada. O feto bombeador pode desenvolver insuficiência cardíaca devido ao aumento do débito cardíaco, e o feto receptor, perfundido por sangue pobre em oxigênio por meio do fluxo reverso, é severamente malformado, incompatível com a vida extrauterina. Este artigo apresenta o caso de uma gestação gemelar monocoriônica diamniótica, com manejo clínico conservador. O objetivo é relatar um caso de complicação rara de gestações monozigóticas e revisar condutas para diagnóstico e manejo adequado.(AU)
Twin reverse arterial perfusion is a rare abnormality that can occur in monochorionic twin pregnancies. It consists of an alteration in the fetal-placental circulation, with blood diversion from one of the twins to the other, through arterio-arterial and veno- venous anastomosis on the placental surface and arterio-venous anastomosis in areas of shared placental circulation. The pumping fetus may develop heart failure due to increased cardiac output, and the recipient fetus, perfused by oxygen-poor blood through reverse flow, is severely malformed, incompatible with extrauterine life. This article presents the case of a monochorionic diamniotic twin pregnancy, with conservative clinical management. The objective is to report a case of rare complication of monozygotic pregnancies and review procedures for diagnosis and adequate management.(AU)
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Humanos , Feminino , Gravidez , Recém-Nascido , Complicações na Gravidez/fisiopatologia , Anastomose Arteriovenosa/anormalidades , Artérias Umbilicais/anormalidades , Anormalidades Congênitas/diagnóstico por imagem , Gravidez de Alto Risco , Gemelaridade Monozigótica , Transfusão Feto-Fetal/complicações , Brasil , Circulação Placentária , Morte Fetal , Monitorização Fetal , Clampeamento do Cordão Umbilical , Trabalho de Parto PrematuroRESUMO
Fetus in fetu (FIF) is a rare congenital anomaly in which a malformed fetus is incorporated within the body of its twin. It was first described in the late 18th century and has an incidence of 1:500,000 live births. In most cases, the diagnosis is made in infants or young adults. To date, the oldest patient reported in the literature was 47 years old. We describe the case of a 65-year-old patient with FIF, now the oldest reported in the literature. Our patient meets all the diagnostic criteria for FIF, including the presence of a limb in advanced formation inside the lesion. The treatment was surgical excision. FIF should be considered in the differential diagnosis of abdominal masses, typically recognized in infancy. Symptoms arise from mass effects. Surgical resection should be performed due to the potential for malignant transformation.
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Humanos , Masculino , Idoso , Gêmeos Unidos , Anormalidades Congênitas/diagnóstico por imagem , Feto/anormalidades , Espaço RetroperitonealRESUMO
Introduction: Obstetric ultrasound is part of the screening to select the population at high risk of having a congenital malformation. Considering that fetal defects occur in approximately 2-4 out of every 100 live newborns, and are the cause of 35-40% of perinatal mortality in Chile, it is therefore justified to perform the second trimester ultrasound, which presents a high index prenatal screening (56%), with few false positives. Methods: A retrospective, cross-sectional and descriptive study was carried out, by reviewing 6,385 ultrasound scans, which were performed during one year (June 2020-June 2021), at the Regional Hospital of Talca, where 126 fetuses with suspected malformation were detected. Results: Of the total number of patients evaluated, a congenital malformation rate of 1.9% was detected, with cardiac malformations the most frequent, and diabetes mellitus the main risk factor. Conclusions: Antenatal ultrasound study is essential in the first and second trimesters of pregnancy, followed by a referral to an ultrasound committee, emphasizing early and interdisciplinary management. The frequencies found are similar to those reported in the international bibliography
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Humanos , Feminino , Gravidez , Adulto , Adulto Jovem , Anormalidades Congênitas/genética , Anormalidades Congênitas/diagnóstico por imagem , Doenças Fetais/diagnóstico por imagem , Comorbidade , Chile , Estudos Retrospectivos , Ultrassonografia Pré-Natal , Transtornos Cromossômicos/genéticaRESUMO
The aim of this work was to report the occurrence of dicephalus iniodymus monauchenos in a Nellore newborn. A three-days old calf, from in vitro production, with duplication of the head and a history of cesarean birth was attended. On physical examination, the dicephalus, iniodymus and monauchenos, which were almost the same size and shape, had four eyes and four ears. Computed tomography showed the presence of two skulls fused with a common occipital foramen, two nasopharynxes, oropharynxes with the presence of a cleft lip and a cleft palate in the right head, which continued in a single esophagus and a single trachea. At necropsy, the presence of duplication of the cerebrum and cerebellum was observed, with union of the parts in the region of the trapezoid body of the brainstem and continued as a single spinal cord. This study characterizes the clinical, tomographic, and necropsy findings of a dicephalus Nelore neonate.(AU)
O objetivo deste trabalho foi relatar a ocorrência de Dicephalus Iniodymus Monauchenos em um neonato da raça Nelore de produção in vitro. Foi atendida uma fêmea bovina, de três dias de idade, com duplicação das cabeças e histórico de nascimento por meio de cesariana. No exame físico, observou-se a dicefalia, Iniodymus e Monauchenos, apresentando quatro olhos e quatro orelhas. Na tomografia computadorizada, constatou-se a presença de dois crânios fundidos com um forame occipital comum, duas nasofaringes, orofaringes com presença de lábio leporino e fenda palatina na cabeça direita, que continuavam em um único esôfago e em uma única traqueia. Na necropsia, observou-se a presença de duplicação do encéfalo e cerebelo, com união das partes na região do corpo trapezoide do tronco encefálico, que continuavam como uma única medula espinhal. Este estudo caracteriza os achados clínicos, tomográficos e de necropsia de um neonato Nelore dicefálico.(AU)
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Animais , Bovinos , Anormalidades Congênitas/diagnóstico , Anormalidades Congênitas/patologia , Anormalidades Congênitas/diagnóstico por imagem , Bovinos/anormalidades , Fertilização in vitro/veterinária , Fenda Labial/veterinária , Fissura Palatina/veterináriaRESUMO
Se describe el caso clínico de una paciente de 28 años de edad, que a las 23,4 semanas de gravidez fue ingresada en el Hospital Ginecoobstétrico Docente Tamara Bunke Bider de Santiago de Cuba con el objetivo de interrumpir el embarazo, por sugerencia de los especialistas del Centro Provincial de Genética Médica, quienes habían detectado una malformación fetal (focomelia de los miembros superiores) en la ecografía del segundo trimestre. A la gestante se le realizó una histerotomía; al ser extraído el feto, se confirmó el diagnóstico ecográfico.
The case report of a 28 years patient is described, she was admitted to Tamara Bunke Bider Teaching Gynaecoobstetric Hospital in Santiago de Cuba at the 23.4 weeks of pregnancy with the objective of interrupting pregnancy, due to the specialists of the Provincial Center of Medical Genetics suggestion who had detected a fetal malformation (phocomelia of the upper limbs) in the echography of the second trimester. When the fetus was removed, a hysterectomy was carried out and the echographic diagnosis was confirmed.
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Anormalidades Congênitas/diagnóstico por imagem , Ectromelia/diagnóstico por imagem , Segundo Trimestre da Gravidez , Ultrassonografia , Genética MédicaRESUMO
RESUMEN Se denomina duplicación intestinal a un grupo de malformaciones congénitas de la vía digestiva, de estructuras diverticulares, quísticas o tubulares, que presentan paredes de músculo liso como las del intestino y un revestimiento mucoso de tipo gastrointestinal. Se localiza en cualquier segmento del tubo digestivo, desde la boca hasta el ano. La zona más afectada es el íleon y constituye la causa más frecuente de masa abdominal en el periodo neonatal. El diagnóstico puede ser prenatal a través, de ecografía o resonancia. En el periodo posnatal es la clínica la que establece los indicios para realizar exámenes complementarios, que pueden ir desde ecografía hasta estudios con Tecnecio 99. En la porción duodenal esta enfermedad representa el 5 por ciento de todas las duplicaciones intestinales. La descripción de casos en la primera porción es excepcional, por lo que la consideramos para tener en cuenta como diagnóstico diferencial en las enfermedades tumorales neonatales de origen abdominal(AU)
ABSTRACT Intestinal duplication defines a group of congenital malformations of the digestive tract, of diverticular, cystic or tubular structures, which have smooth muscle walls such as those of the intestine and a gastrointestinal-type mucous lining. It is located in any segment of the digestive tract, from the mouth to the anus. The most affected area is the ileum, while the condition constitutes the most frequent cause of abdominal mass in the neonatal period. The diagnosis can be prenatal through either ultrasound or resonance. In the postnatal period, the clinical indications establish, based on the signs, whether complementary tests are required, which can range from ultrasound to studies with technetium-99. In the duodenal portion, this disease represents 5 percent of all intestinal duplications. The description of cases in the first portion is exceptional, which is the reason why we consider it as a differential diagnosis in neonatal tumor diseases of abdominal origin(AU)
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Humanos , Recém-Nascido , Procedimentos Cirúrgicos do Sistema Digestório/métodos , Anormalidades Congênitas/diagnóstico por imagem , Diagnóstico Diferencial , Laparotomia/métodosRESUMO
ABSTRACT BACKGROUND: The prevalence of congenital abnormalities in general populations is approximately 3-5%. One of the most important applications of obstetric ultrasound is in detection of fetal structural defects. OBJECTIVE: To assess fetal structural anomalies diagnosed using ultrasound in the three trimesters of pregnancy. DESIGN AND SETTING: Retrospective cohort study at the Mário Palmério University Hospital of the University of Uberaba (Universidade de Uberaba, UNIUBE), from March 2014 to December 2016. METHODS: Ultrasound data at gestational weeks 11-13 + 6, 20-24 and 32-36 were recorded to identify fetal anomalies in each trimester and in the postnatal period. The primary outcome measurements were sensitivity, specificity, positive predictive value and negative predictive value for detection of fetal anomalies and their prevalence. RESULTS: The prevalence of anomalies detected using ultrasound was 2.95% in the prenatal period and 7.24% in the postnatal period. The fetal anomalies most frequently diagnosed using ultrasound in the three trimesters were genitourinary tract anomalies, with a prevalence of 27.8%. Cardiac anomalies were diagnosed more often in the postnatal period, accounting for 51.0% of all cases. High specificity, negative predictive value and accuracy of ultrasound were observed in all three trimesters of pregnancy. CONCLUSION: Ultrasound is safe and has utility for detecting fetal anomalies that are associated with high rates of morbidity and mortality. However, the low sensitivity of ultrasound for detecting fetal anomalies in unselected populations limits its utility for providing reassurance to examiners and to pregnant women with normal results.
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Humanos , Feminino , Gravidez , Adolescente , Adulto , Adulto Jovem , Anormalidades Congênitas/diagnóstico por imagem , Ultrassonografia Pré-Natal/métodos , Doenças Fetais/diagnóstico por imagem , Feto/anormalidades , Segundo Trimestre da Gravidez , Terceiro Trimestre da Gravidez , Primeiro Trimestre da Gravidez , Anormalidades Congênitas/epidemiologia , Brasil/epidemiologia , Prevalência , Estudos Retrospectivos , Feto/diagnóstico por imagemRESUMO
Abstract Objective To evaluate and compare the prevalence of structural congenital anomalies (CAs) according to maternal body mass index (BMI). Methods The present cross-sectional study involved pregnant women with fetuses diagnosed with structural CAs through morphological ultrasonography between November 2014 and January 2016. The nutritional status of the pregnant women was classified according to the gross value of the body mass index. The pregnant women were categorized into four groups: low weight, adequate weight, overweight, and obesity. Statistical analysis was performed using Stata/SE version 12.0 (Stata Corporation, College Station, TX), with values of p ≤ 0.05 considered statistically significant. Results A total of 223 pregnant women had fetuses diagnosed with CAs. The prevalence of structural CAs in pregnant women with lowweight was of 20.18%, of 43.50% in pregnant women with adequate weight, of 22.87% in pregnant women with overweight, and of 13.45% in pregnant women with obesity. The prevalence of central nervous system (CNS) anomalies and of genitourinary systemanomalieswas high for the four groups of pregnant women. A positive association was observed between multiple anomalies in pregnant women with adequate weight (prevalence ratio [PR] = 1.65; p ≤ 0.004) and between anomalies of the lymphatic system in obese pregnant women (PR = 4.04, p ≤ 0.000). Conclusion The prevalence of CNS and genitourinary systemanomalies was high in all of the BMI categories. Obese pregnancies were associated with lymphatic system anomalies. Therefore, screening and identification of the risk factors for CAs are important, regardless of the maternal BMI. Our findings reinforce the importance of discussing with pregnant women maternal nutrition and its effect on fetal development and on neonatal outcome.
Resumo Objetivo Avaliar e comparar a prevalência de anomalias congênitas (ACs) estruturais de acordo com o índice de massa corporal (IMC) materno. Métodos Estudo transversal envolvendo gestantes com fetos diagnosticados com ACs estruturais por ultrassonografia morfológica entre novembro de 2014 e janeiro de 2016. O estado nutricional das gestantes foi classificado de acordo como valor bruto do índice de massa corporal. As gestantes foram categorizadas em quatro grupos: baixo peso, peso adequado, sobrepeso e obesidade. A análise estatística foi realizada no programa Stata/SE versão 12.0 (Stata Corporation, College Station, TX), comvalores de p ≤ 0,05 considerados estatisticamente significantes. Resultados Um total de 223 gestantes tiveram fetos diagnosticados com ACs. A prevalência de AC estrutural emgestantes combaixo peso foi de 20,18%, emgestantes com peso adequado foi de 43,50%, em gestantes com sobrepeso foi de 22,87%, e em gestantes com obesidade foi de 13,45%. A prevalência de anomalias do sistema nervoso central (SNC) e do sistema geniturinário foi alta para os quatro grupos. Observou-se associação positiva entre múltiplas anomalias em gestantes com peso adequado (razão de prevalência [RP] = 1,65; p ≤ 0,004) e entre anomalias do sistema linfático em gestantes obesas (RP = 4,04, p ≤ 0,000). Conclusão A prevalência das anomalias do SNC e do sistema geniturinário foi alta em todas as categorias de IMC. Gestantes obesas foram associadas a anomalias do sistema linfático. Portanto, o rastreamento e a identificação dos fatores de risco para as AC são importantes, independentemente do IMC materno. Nossos achados reforçam a importância de discutir com gestantes sobre a nutrição materna e seu efeito no desenvolvimento fetal e no desfecho neonatal.
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Humanos , Feminino , Gravidez , Recém-Nascido , Adulto , Adulto Jovem , Complicações na Gravidez , Anormalidades Congênitas/epidemiologia , Obesidade , Anormalidades Congênitas/etiologia , Anormalidades Congênitas/diagnóstico por imagem , Brasil/epidemiologia , Índice de Massa Corporal , Prevalência , Estudos Transversais , Fatores de Risco , Ultrassonografia Pré-Natal , Centros de Saúde Materno-InfantilRESUMO
RESUMEN Introducción: La cirugía ortognática y la rinoplastia son procedimientos consolidados con altas tasas de éxito. La sinergia entre ambos procedimientos ha sido presentada en diferentes investigaciones pero aún no es un procedimiento estándar para pacientes con deformidades faciales. Objetivo: Analizar una serie de casos tratados con cirugía ortognática y rinoplastia y discutir las opciones y fundamentos de la técnica combinada. Material y método: 14 pacientes operados de forma consecutiva fueron incluidos en el estudio. Se identificaron sujetos según el tipo de deformidad facial, el tipo de deformidad nasal y los tipos de cirugías realizadas. El seguimiento mínimo de cada sujeto fue de 12 meses. Resultados: El 50% de los sujetos presentaba deformidad facial de clase III, seguido de deformidades de clase II y I. Las deformidades nasales, de la punta y del puente nasal fueron más prevalentes, siendo el ancho nasal también una deformidad común. En la etapa intraoperatoria, después de realizar la cirugia ortognática, fue necesario realizar un análisis nuevo respecto de la morfologia nasal debido a los cambios que generaba el movimiento maxilar en la condición nasal. Conclusión: La cirugía combinada es sinérgica y viable de ser realizada con bajo número de complicaciones; protocolos y nuevos criterios de análisis son necesarios para obtener mayor predictibilidad en los resultados estéticos.
ABSTRACT Introduction: Orthognathic surgery and rhinoplasty are procedures with high success rate. The synergy between both surgeries has been showed in the past by researches but still they are not standardized procedures for the treatment of patients with facial deformities. Aim: To analyze a case series treated with orthognathic surgery and rinoplasty in the same surgical time, discussing surgical options and techniques in the combined procedure. Material and method: 14 patients were treated consecutively and were included in this research. Subjects were selected by facial deformity, nasal deformity and type of surgery. Minimal follow up was for 12 months to observe results. Results: 50% of subjects showed class III facial deformity, follow by class II and class I facial deformity. In nasal deformities, tip and nasal bridge were more prevalent, being the nasal width a common deformity; in the intraoperative time, after orthognathic surgery, it was necessary to make a new analysis and approach to nasal morphology because the new conditions related to movement of the maxilla. Conclusion: Orthognathic and nasal surgery are good complement and it is possible to do with few complications; surgical protocol and criteria for the analysis are necessaries to obtain more predictability in the esthetic results.
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Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Adulto Jovem , Rinoplastia/métodos , Cirurgia Ortognática/métodos , Anormalidades Congênitas/diagnóstico por imagem , Nariz/cirurgia , Deformidades Dentofaciais/cirurgia , Deformidades Dentofaciais/diagnóstico por imagemRESUMO
ABSTRACT Objective: To identify maternal dilemmas about the diagnosis of fetal abnormality incompatible with life. Method: The exploratory-descriptive qualitative method was used. Eight women participated in the research between September/2016 and January/2017 through semi-structured interviews. The data were analyzed from the thematic analysis together with the ATLAS.ti software. Results: The experiences of this study were based on suffering and emotions. The termination choice was based on personal factors of women and families, such as information on pathology and religion. Diagnoses of incompatible fetal abnormalities bring the most different feelings to those involved. It is extremely important to establish a clear communication between woman, family and interdisciplinary team in the course of gestation and delivery, with elucidation about prognosis and therapeutic possibilities. Final considerations: It was visualized the importance of embracement, communication and treatment given by the multiprofessional health team.
RESUMEN Objetivo: Identificar los dilemas maternos sobre el diagnóstico de malformación fetal incompatible con la vida. Método: Se utilizó el método cualitativo del tipo exploratorio-descriptivo. Ocho mujeres participaron de la investigación en el período entre septiembre/2016 y enero/2017 a través de entrevistas semiestructuradas. Los datos se analizaron a partir del análisis temático junto a la herramienta de software ATLAS.ti. Resultados: Las experiencias de este estudio fueron pautadas por sufrimiento y emociones. La elección de la interrupción estuvo basada en factores personales de las mujeres y las familias, como información de la patología y la religión. Los diagnósticos de malformaciones fetales incompatibles traen los más diferentes sentimientos a los involucrados. Es de extrema importancia que se establezca una comunicación transparente entre mujer, familia y equipo interdisciplinario en el transcurso de la gestación y parto, con elucidación en cuanto al pronóstico y las posibilidades terapéuticas. Consideraciones finales: Se visualizó la importancia de la acogida, comunicación y tratamiento dado por el equipo multiprofesional de salud.
RESUMO Objetivo: Identificar os dilemas maternos sobre o diagnóstico de malformação fetal incompatível com a vida. Método: Utilizou-se o método qualitativo do tipo exploratório-descritivo. Oito mulheres participaram da pesquisa no período entre setembro/2016 e janeiro/2017 através de entrevistas semiestruturadas. Os dados foram analisados a partir da análise temática juntamente à ferramenta de software ATLAS.ti. Resultados: As experiências deste estudo foram pautadas por sofrimento e emoções. A escolha da interrupção esteve alicerçada a fatores pessoais das mulheres e famílias, como informação da patologia e religião. Os diagnósticos de malformações fetais incompatíveis trazem os mais diferentes sentimentos aos envolvidos. É de extrema importância que se estabeleça uma comunicação transparente entre mulher, família e equipe interdisciplinar no transcorrer da gestação e parto, com elucidação quanto ao prognóstico e as possibilidades terapêuticas. Considerações finais: Visualizou-se a importância do acolhimento, comunicação e tratamento dado pela equipe multiprofissional de saúde.
Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Aborto Legal , Tomada de Decisões , Feto/anormalidades , Anormalidades Congênitas/enfermagem , Anormalidades Congênitas/psicologia , Anormalidades Congênitas/diagnóstico por imagem , Entrevistas como Assunto , Ultrassonografia Pré-Natal , Enfermagem ObstétricaRESUMO
A infecção congênita pelo vírus Zika (ICZ) produz um amplo espectro de complicações perinatais, destacando-se as anomalias estruturais. A associação de achados ultrassonográficos pré-natais (USO) com outros desfechos perinatais adversos, não foi descrita até o momento. Identificamos também um grupo de gestantes cujos conceptos apresentam anomalias estruturais suspeitas de ICZ, porém sem diagnóstico etiológico. Desenvolvemos duas linhas de trabalho. O primeiro trabalho teve como objetivo determinar se os resultados dos exames de ultrassom (USO) e dopplervelocimetria (doppler) realizados durante o pré-natal estavam associados a desfechos neonatais anormais em gestações afetadas pelo ZIKV. Desenho: recorte de um estudo de coorte prospectiva realizado em um único centro de referência no Rio de Janeiro, entre 01 de setembro de 2015 a 31 de maio de 2016, envolvendo 92 gestantes, portadoras de fetos únicos, infectadas pelo vírus ZIKV, com diagnóstico confirmado por exame de transcriptidase reversa aplicada à reação em cadeia da polimerase (RT-PCR). Medidas: como desfecho primário, utilizamos o resultado neonatal adverso composto (RNAC) (morte perinatal, achados anormais no exame neonatal ou achados anormais na neuroimagem pós-natal). Os desfechos secundários incluíram a associação de achados específicos com desfechos neonatais. Resultados: Entre as 92 gestantes e seus conceptos, 55 (60%) apresentaram resultados normais e 37 (40%) resultados anormais nos exames USO. Dos 45 recém-nascidos (RN) com RNAC, 23 (51%) apresentaram resultados normais ao USO. Onze gestantes (12%) apresentaram resultados anormais no exame neonatal (odds ratio ajustado [aOR], 11,6; IC 95%, 1,8-72,8), na neuroimagem pós-natal (aOR, 6,7, IC 95%, 1,1-38,9) e RNAC (aOR, 27,2; IC 95%, 2,5-296,6). Resultados anormais no doppler da artéria cerebral média foram associados a anormalidades do exame neonatal (aOR, 12,8; 95% CI, 2,6-63,2), na neuroimagem pós-natal (aOR, 8,8; IC 95%, 1,7-45,9) e no RNAC (aOR, 20,5; 95% CI, 3,2-132,6). Houve 2 mortes perinatais. Achados anormais no USO pré-natal tiveram uma sensibilidade de 48,9% (IC95%, 33,7%-64,2%) e uma especificidade de 68,1% (IC95%, 52,9%-80,1%) quando associados com os RNAC. Para um resultado normal no USO pré-natal, a sensibilidade foi menor (22,2%; IC95%, 11,2%-37,1%), mas a especificidade foi maior (97,9%; IC95%, 88,7%-99,9%). Conclusão: Resultados anormais nos exames de USO e doppler em gestantes infectadas pelo ZIKV, foram associados a RNAC. Resultados normais no USO pré-natal não estiveram associadas a um desfecho neonatal normal. Frente aos resultados encontrados, recomendamos avaliação completa para todos os RNs expostos ao ZIKV. O segundo trabalho objetivou analisar o comprometimento fetal, utilizando a amniocentese, em gestantes portadoras de fetos com alterações estruturais suspeitas ao USO de ICZ, sem diagnóstico prévio da etiologia. Desenho: estudo de casos que incluiu 16 pacientes. A exposição: amniocentese para realização de RT-PCR para toxoplasmose, ZIKV e citomegalovírus; foi também oferecido cariótipo fetal. Resultados: o exame detectou 7/9 (78%) casos de ICZ; 2 RNs foram diagnosticados após o nascimento. O diagnóstico etiológico foi realizado em 63% dos casos (10/16). Conclusão: a amniocentese foi uma importante ferramenta para diagnosticar ICZ, TORCH e aneuploidias, permitindo o aconselhamento parental adequado, e a programação da assistência perinatal.
Congenital infection with the Zika virus (ICZ) produces a broad spectrum of perinatal abnormalities, including structural defects. The association of prenatal ultrasonographic findings (USO) with adverse perinatal outcomes has not been described so far. We also identified a group of pregnant women whose concepts have structural abnormalities suspected of having ICZ, but without an etiological diagnosis. We have developed two lines of work: The aim of the first study was to determine if the results of ultrasound and Doppler examinations performed during prenatal care were associated with abnormal neonatal outcomes in pregnancies affected by ZIKV. Design: a prospective cohort study conducted in a single referral center in Rio de Janeiro, between September 1, 2015 and May 31, 2016, involving 92 pregnant women with single fetuses infected with the ZIKV virus, diagnosed confirmed by reverse transcriptase examination applied to the polymerase chain reaction (RT-PCR). Measurements: As a primary endpoint, we used composite adverse neonatal outcome (RNAC) (perinatal death, abnormal findings on neonatal examination or abnormal findings in postnatal neuroimaging). Secondary outcomes included the association of specific findings with neonatal outcomes. Results: Among the 92 pregnant women and their concepts, 55 (60%) presented normal results and 37 (40%) had abnormal results in USO exams. Of the 45 newborns (NB) with RNAC, 23 (51%) presented normal results to the USO. Eleven pregnant women (12%) presented abnormal results in the neonatal exam (adjusted odds ratio [aOR], 11.6, 95% CI, 1.8-72.8), postnatal neuroimaging (aOR, 6.7, CI 95%, 1,1-38,9) and RNAC (aOR, 27.2, 95% CI, 2.5-296.6). Doppler abnormalities of the middle cerebral artery were associated with abnormalities of the neonatal examination (aOR, 12.8, 95% CI, 2.6-63.2), postnatal neuroimaging (aOR, 8.8, 95% CI, , 1.7-45.9) and RNAC (aOR, 20.5, 95% CI, 3.2-132.6). There were 2 perinatal deaths. Abnormal findings in prenatal USO had a sensitivity of 48.9% (95% CI, 33.7% - 64.2%) and a specificity of 68.1% (95% CI, 52.9% - 80.1%) when associated with RNACs. For a normal result in prenatal USO, the sensitivity was lower (22.2%, 95% CI, 11.2% -37.1%), but the specificity was higher (97.9%, 95% CI, 88, 7% -99.9%), in relation to RNAC. Conclusion: Abnormal results in USO and Doppler tests in pregnant women infected with ZIKV were associated with neonatal adverse outcomes. Normal results in prenatal USO were not associated with a normal neonatal outcome. In view of the results found, we recommend a complete evaluation for all NBs exposed to ZIKV. The second study aimed to analyze the fetal impairment, using amniocentesis, in pregnant women with fetuses with structural alterations suspected by USO, without previous diagnosis of the etiology. Design: case study involving 16 patients. Exposure: amniocentesis for the realization of RT-PCR for toxoplasmosis, ZIKV and cytomegalovirus; fetal karyotype was also offered. Results: the examination detected 7/9 (78%) cases of ICZ; 2 RNs were diagnosed after birth. The etiological diagnosis was performed in 63% of the cases (10/16). Conclusion: amniocentesis was an important tool to diagnose ICZ, TORCH and aneuploidies, allowing adequate parental counseling, and programming perinatal care.
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Humanos , Feminino , Gravidez , Recém-Nascido , Anormalidades Congênitas/diagnóstico por imagem , Ultrassonografia/métodos , Fluxometria por Laser-Doppler/métodos , Assistência Perinatal , Infecção por Zika virus , Amniocentese/métodos , Brasil , Estudos de Coortes , Transmissão Vertical de Doenças InfecciosasRESUMO
El anquilobléfaron es la fusión parcial o total de los bordes palpebrales. En dependencia de la localización, este puede clasificarse como medial o interno y lateral o externo. Es una malformación congénita que constituye una condición muy infrecuente. Puede estar genéticamente determinada, aunque su causa exacta o mecanismo de producción no se conoce claramente. El primer caso corresponde a una lactante femenina, de 57 días de nacida, antecedentes de madre con paladar hendido ya operado. Al examen oftalmológico se constata en el ojo derecho fusión a nivel de todo el borde palpebral y en el izquierdo brida hacia sector temporal, además de presentar paladar hendido. El segundo caso, es una paciente femenina de 24 meses de edad, que en el examen ocular se observa brida que fusiona ambos bordes palpebrales del ojo izquierdo, en zona temporal. Se confirma diagnóstico de anquilobléfaron. En el primer caso se decide, por la edad, mantener una conducta expectante y posponer el tratamiento quirúrgico hasta que se realice la cirugía de la fisura labial, la cual se realiza a los 3 meses. En ambos casos la conducta fue quirúrgica, con buenos resultados estéticos y funcionales. El diagnóstico de esta anomalía es clínico y el examen físico minucioso, el cual, unido a los conocimientos del especialista sobre estas anomalías, juega un papel primordial. El tratamiento siempre es quirúrgico, el procedimiento a ejecutar es sencillo, incluso cuando requiere de reconstrucción palpebral(AU)
Ankyloblepharon is the partial or total fusion of eyelid margins. According to its location, it may be classified as medial or internal and lateral or external. This congenital malformation is a very rare condition. Though it may be genetically determined, its exact cause or development mechanism is not clearly known. The first case is a 57-day-old female infant whose mother had undergone cleft palate surgery. Ophthalmological examination revealed fusion of the entire eyelid margin of the right eye and bridling toward the temporal sector of the left eye, as well as a cleft palate. The second case is a 24-month-old female patient whose ophthalmological examination revealed bridling fusing the two eyelid margins of the left eye in the temporal zone. Ankyloblepharon diagnosis was confirmed. In the first case, due to the patient's age it was decided to postpone surgical treatment until lip fissure surgery was performed at 3 months. In both cases management was surgical, with good esthetic and functional results. Diagnosis of this condition is based on meticulous clinical and physical examination, supported by the decisive role played by the specialist's knowledge about these anomalies. Treatment is always surgical and the procedure to be performed is simple, even when palpebral reconstruction is required(AU)
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Humanos , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Anormalidades Congênitas/diagnóstico por imagem , Doenças Palpebrais/cirurgia , Glândulas Tarsais/anormalidades , Doenças do Recém-Nascido/diagnósticoRESUMO
ABSTRACT Purpose Congenital and acquired pathologies of the seminal vesicles (SV) are rare diseases. The diagnosis of SV anomalies is frequently delayed or wrong due to the rarity of these diseases and the lack of adequate evaluation of SV pathology. For this reason, we aimed to comprehensively evaluate SV pathologies and accompanying genitourinary system abnormalities. Materials and Methods Between March 2012 and December 2015, 1455 male patients with different provisional diagnosis underwent MRI. Congenital and acquired pathology of the SV was identified in 42 of these patients. The patients were categorized according to their SV pathologies. The patients were analyzed in terms of genitourinary system findings associated with SV pathologies. Results SV pathologies were accompanied by other genitourinary system findings. Congenital SV pathologies were bilateral or predominantly in the left SV. Patients with bilateral SV hypoplasia were diagnosed at an earlier age compared to patients with unilateral SV agenesis. There was a significant association between abnormal signal intensity in the SV and benign prostate hypertrophy (BPH) and patient age. Conclusion SV pathologies are rare diseases of the genitourinary system. The association between seminal vesicle pathology and other genitourinary system diseases requires complete genitourinary system evaluation that includes the seminal vesicles.
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Humanos , Masculino , Adulto , Idoso , Adulto Jovem , Glândulas Seminais/anormalidades , Glândulas Seminais/diagnóstico por imagem , Doenças Urológicas/diagnóstico por imagem , Glândulas Seminais/patologia , Doenças Urológicas/patologia , Anormalidades Congênitas/patologia , Anormalidades Congênitas/diagnóstico por imagem , Imageamento por Ressonância Magnética , Pessoa de Meia-IdadeRESUMO
El tumor fibroso solitario es raro. Si bien su localización más frecuente es la pleura, han sido informados algunos casos de ubicación retroperitoneal. Es difícil diferenciarlo imagenológicamente de otras neoplasias, por lo que casi siempre el diagnóstico es histológico. Dado que los tumores fibrosos solitarios tienen presentaciones clínicas muy diversas, una mejor compresión de la ubicación y sus características imagenológicas ayudaría a abreviar la lista de diagnósticos diferenciales. Comunicamos un tumor fibroso solitario de localización retroperitoneal cuyo diagnóstico fue confirmado por examen histológico.
The solitary fibrous tumor is uncommon. Even though it frequently locates in the pleura, a few cases have been reported in the retroperitoneum. Differentiation from other neoplasms is difficult, and therefore the diagnosis is always attained through histological examination. Although solitary fibrous tumors have variable clinical behaviors, a better comprehension of the location and its imaging characteristics would help to decrease the list of differential diagnoses. We report a solitary fibrous tumor located in the retroperitoneum whose diagnosis was confirmed by histological examination.
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Humanos , Masculino , Idoso , Neoplasias Retroperitoneais/diagnóstico por imagem , Anormalidades Congênitas/diagnóstico por imagem , Tumores Fibrosos Solitários/diagnóstico por imagem , Rim/anormalidades , Nefropatias/congênito , Neoplasias Retroperitoneais/cirurgia , Anormalidades Congênitas/cirurgia , Imageamento por Ressonância Magnética , Tomografia Computadorizada por Raios X , Tumores Fibrosos Solitários/cirurgia , Rim/cirurgia , Rim/diagnóstico por imagem , Nefropatias/cirurgia , Nefropatias/diagnóstico por imagemRESUMO
Objetivo: Comparar as medidas do volume do colo uterino pela US3D utilizando a técnica VOCAL com o método manual utilizando as medidas de US 2D e a fórmula geométrica para cilindros. Metodologia: Foram incluídas 48 mulheres grávidas assintomáticas entre 20 e 24 semanas de gestação sob baixo risco de parto prematuro. Elas passaram por exame de ultrassonografia transvaginal para medição do comprimento e aquisição do volume 3D do colo uterino no momento do exame de rastreio de malformações do feto do segundo trimestre. Os conjuntos de dados adquiridos foram armazenados na máquina de ultrassonografia e analisados por dois observadores independentes posteriormente. Os cálculos de volume foram realizados pelo software VOCAL e pela fórmula geométrica para cilindros. A análise de confiabilidade para os dois métodos foi feita pelo coeficiente de correlação intraclasse (ICC) e a concordância intermétodos foi feita pelo método de Bland-Altman. Resultados: A concordância intermétodos foi considerada aceitável, com correlação de r=0,87 para o observador 1 e r=0,71 para o observador 2 (p<0,001). O ICC foi de 0,58 (IC95% 0,25 - 0,76) para o observador 1 e 0,80 (IC95% 0,64 0,88) para o observador 2. A concordância intraobservador foi excelente para ambos os métodos, ICC 0,93 (IC92% 0,87 0,96) para a técnica VOCAL e 0,92 (IC95% 0,87 0,96) para o método manual. A concordância interobservadores foi boa para a técnica VOCAL, ICC 0,81 (IC 95% 0,67 0,89), e ruim para o método manual, ICC 0,37 (IC95% -0,10 0,65). Conclusões: Este estudo de comparação de métodos mostrou que a fórmula geométrica para cilindros tem concordância aceitável com o VOCAL na medição do volume do colo uterino. As duas técnicas utilizadas apresentaram boa reprodutibilidade intraobservador. O método manual apresentou baixa reprodutibilidade interobservadores. A técnica VOCAL demonstrou maior confiabilidade por apresentar boa reprodutibilidade intra e interobservadores.
Objectives: To compare uterine cervix volume measurements by US3D using the VOCAL technique with the manual method using US 2D measurements and geometric formula for a cylinder. Methods: We included 48 asymptomatic pregnant women at 20 to 24 weeks gestation under low risk of preterm birth. They underwent transvaginal ultrasonography to measure the length and acquisition of the 3D volume of the cervix at the time of second trimester fetal malformations screening. The acquired data sets were stored on the ultrasound machine and analyzed by two independent observers later. The volume calculations were performed by the VOCAL software and by the geometric formula for cylinders. The reliability analysis for the two methods was evaluated by the intraclass correlation coefficient (ICC) and Bland-Altman plots were produced to examine intermethod agreement. Results: Inter-method agreement was considered acceptable, with correlation of r = 0.87 for observer 1 and r = 0.71 for observer 2 (p <0.001). The ICC was 0.58 (95% CI 0.25-0.76) for the observer 1 and 0.80 (95% CI 0.64-0.88) for the observer 2. The intraobserver agreement was excellent for both methods, ICC 0.93 (IC92% 0.87-0.96) for the VOCAL technique and 0.92 (95% CI 0.87-0.96) for the manual method. Interobserver agreement was good for the VOCAL technique, ICC 0.81 (95% CI 0.67-0.89), and poor for the manual method, ICC 0.37 (95% CI -0.10-0.65). Conclusion: This method comparison study shows that the geometric formula for a cylinder has acceptable agreement with VOCAL to measurement of uterine cervix volume. The two techniques used have good intraobserver reproducibility. The manual method presented low interobserver reproducibility. The VOCAL technique demonstrated greater reliability because it presented good intra and interobserver reproducibility.
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Humanos , Feminino , Gravidez , Anormalidades Congênitas/diagnóstico por imagem , Colo do Útero/diagnóstico por imagem , Ultrassonografia Pré-Natal , Triagem NeonatalRESUMO
Se presenta el caso clínico de una primigesta de 21 años de edad, a quien se le detectó un embarazo gemelar monoamniótico y monocigótico en el examen ecográfico en el Centro Provincial de Genética de Santiago de Cuba. El primer feto presentaba hidronefrosis bilateral predominantemente en el lado izquierdo, y el segundo estructura fetal rudimentaria y deforme, área cardíaca mal estructurada y latidos cardíacos solo arrítmicos y bradicárdicos, además de que no se definieron los órganos internos y todo se encontraba rodeado de linfangioma quístico grave con grandes quistes paravertebrales y un solo cordón umbilical con tres vasos. Lo descrito en la ecografía se corroboró con los resultados de la necropsia, lo cual se correspondió con la variedad Acardius mylacephalus
The case report of a 21 years primigravida woman is presented to whom a monoamniotic and monochorial twin pregnancy was detected in the echographic exam at the Genetic Provincial Center of Santiago de Cuba. The first fetus presented bilateral hydronephrosis predominantly in the left side, and the second rudimentary and deformed fetal structure, not well structured heart area and just arrhythmic and bradycardiac heart beats besides that the internal organs were not defined and everything was surrounded by severe cystic lymphangioma with big paravertebral cysts and a single umbilical cord with three vessels. Everything described in the echogram was corroborated with the results of the autopsy, which corresponded with Acardius mylacephalus variety