RESUMO
We report a 52-yr-old Korean woman with cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) whose diagnosis was confirmed by skin biopsy and the presence of a novel mutation in the NOTCH3 gene. The patient's clinical features were rather unusual in that 1) clinical presentations were only two episodes of stroke and mild dementia unaccompanied by mood disturbances or migraine, and 2) there was no family history. Brain MRI showed T2 hyperintensities in both temporal pole areas in line with the recent suggestion by O'Sullivan et al. that the abnormality could be a radiologic marker of CADASIL. FDG-PET also showed a hypometabolism in the temporal pole areas with an abnormal finding on MRI in addition to the hypometabolism in cortical and subcortical regions. We could learn from this case that CADASIL may be included in the differential diagnoses in patients with vascular dementia associated with a small vessel disease, even in the absence of a family history, especially when there are no known stroke risk factors and when the MRI shows T2 hyperintensity in the temporal pole regions.
Assuntos
Feminino , Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Substituição de Aminoácidos , Biópsia , Encéfalo/patologia , Códon/genética , Demência por Múltiplos Infartos/diagnóstico , Demência por Múltiplos Infartos/genética , Demência por Múltiplos Infartos/patologia , Demência por Múltiplos Infartos/diagnóstico por imagem , Coreia (Geográfico) , Imageamento por Ressonância Magnética , Mutação de Sentido Incorreto , Testes Neuropsicológicos , Mutação Puntual , Proteínas Proto-Oncogênicas/genética , Pele/patologia , Tomografia Computadorizada de EmissãoRESUMO
La arteriopatía autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) es una enfermedad vascular cerebral hereditaria que compromete pequeñas arterias y se caracteriza por isquemias recurrentes, parálisis pseudobulbar y demencia. Otras manifestaciones clínicas incluyen migraña y depresión. Reportamos una familia argentina compuesta de VI generaciones con evidencia de enfermedad en IV. De los 262 integrantes vivos de la familia se tomaron 30 sospechosos de enfermedad a los cuales se les realizaron exámenes de rutina para descartar otra causa de ACV. Por consentimiento se logró el estudio genético en 18 y resonancia magnética en 21 de éstos pacientes. Se realizó una biopsia de piel en un enfermo típico para avalar el diagnóstico. De éste grupo de 30 pacientes se eligieron 5 descendientes sanos a los cuales se les practicó RMI y estudios genéticos. Tres de ellos tenían estudios genéticos y RMI normales, los dos restantes tenían alteraciones genéticas y la RMI fue patológica. Los hallazgos en RMI fueron áreas pequeñas, hiperintensas en T2, con características de infartos de sustancia blanca periventricular, tronco cerebral, ganglios basales y talámos. Presentando además áreas confluentes, hipertensas en T2 en sustancia blanca, a menudo simétricas