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Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Neoplasias de Tecidos Moles/patologia , Tumor Glômico/patologia , Pele/patologia , Neoplasias de Tecidos Moles/diagnóstico , Doenças Ósseas/diagnóstico , Doenças Ósseas/patologia , Tumor Glômico/diagnóstico , Tela Subcutânea/patologia , Diagnóstico Diferencial , Joelho , Doenças Musculares/diagnóstico , Doenças Musculares/patologiaRESUMO
La histiocitosis de células de Langerhans es una entidad poco frecuente, que se caracteriza por la proliferación clonal de células dendríticas con amplia variabilidad clínica. En algunos casos, la enfermedad tiene afectación multisistémica con compromiso de vida y, en otros casos, de compromiso exclusivamente óseo, en los que la sobrevida es del 100%. Se presenta a una niña de 8 años que consultó al Servicio de Urgencias por dolor esternal de 4 días de evolución. Mediante estudios de imágenes, se observó una imagen lítica en el esternón. Se decidió la internación para el manejo del dolor y estudio. Se realizó una punción-aspiración con aguja fina, cuya inmunohistoquímica fue positiva para el marcador CD1a, que confirmó el diagnóstico de histiocitosis. La paciente recibió 40 mg/día de metilprednisolona, con buena evolución. Se decide exponer este caso por ser una forma de presentación atípica de una enfermedad poco prevalente, pero cuyo motivo de consulta amerita la sospecha diagnóstica.
The Langerhans Cell Histiocytosis (LCH) is a rare condition, characterized by the proliferation of dendritic cells. Its clinical presentation is variable and ranges from an isolated skin or bone disease, mainly the skull, to a life-threatening multisystemic disease. This case is about a healthy 8-year-old girl with a history of four days of severe sternum pain and no other symptomatology. At the initial evaluation at the emergency department a chest X-ray (Figure 1) and thoracic computed tomography scan with 3-D reconstruction were performed and they showed the sternal osteolytic lesion (Figure 2). She was admitted to the hospital for further evaluation. The immunohistochemistry evaluation of the fine needle aspiration sample was positive for CD1a, confirming the diagnosis of histiocytosis. The patient received methylprednisolone 40 mg/day with clinical improvement.
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Humanos , Feminino , Criança , Esterno/diagnóstico por imagem , Doenças Ósseas/diagnóstico , Histiocitose de Células de Langerhans/diagnóstico , Biópsia , Doenças Ósseas/diagnóstico por imagem , Histiocitose de Células de Langerhans/diagnóstico por imagemRESUMO
Existe escasa información sobre baja masa ósea y osteoporosis en mujeres premenopáusicas. Solo el 2% de las mujeres jóvenes consulta para evaluar la presencia de osteoporosis. En el 50% de las mujeres premenopáusicas que presentan una disminución de su masa ósea se diagnostican enfermedades o medicaciones que la provocan. Las causas deben ser cuidadosamente investigadas para no emitir un diagnóstico apresurado de osteoporosis premenopáusica. Al diagnóstico de baja masa ósea se arriba luego de descartar las causas que ocasionan osteoporosis secundaria y su etiología se relaciona genéticamente con un bajo pico de masa ósea. El cuadro de osteoporosis primaria presenta una densidad mineral ósea (DMO) muy disminuida y fracturas óseas por fragilidad. La etiología no es clara aún, la genética marca el 50-80% de lo que sucede con la masa ósea. Se ha encontrado en diferentes poblaciones, una disminución de la función osteoblástica, resistencia a IGF1, disminución de la hormona de crecimiento, bajos niveles de estradiol, alteración de la expresión del receptor a-estrogénico de los osteoblastos, alteración de la dinámica de secreción de la PTH y aumento de la excresión de interleuquina 1. El diagnóstico se realiza por densitometría, marcadores bioquímicos óseos y radiografías de columna dorsal y lumbar que permiten visualizar fracturas vertebrales asintomáticas. La International Society for Clinical Densitometry (ISCD) y las guías argentinas para osteoporosis sugieren definir la DMO premenopáusica por Z-score y se considera normal hasta -2.0. El tratamiento se basa fundamentalmente en generar hábitos saludables para el hueso: ingesta de calcio y vitamina D o suplementos de calcio y vitamina D, actividad física, evitar sustancias perjudiciales como alcohol y tabaco en exceso. Cuando la DMO es muy baja o existe una pérdida acelerada de DMO o fracturas por fragilidad, el tratamiento con teriparatide ha demostrado ser efectivo. Los bifosfonatos solo deben indicarse en situaciones especiales de osteoporosis. Cuando se diagnostica una osteoporosis secundaria, el tratamiento es el de la enfermedad que la provoca. Cada paciente debe ser analizada con mucha prudencia para arribar al diagnóstico correcto y al mejor tratamiento.
There is little information about low bone mass and osteoporosis in premenopausal women. Only 2% of young women consult to evaluate the presence of osteoporosis. A total of 50% of premenopausal women have a disease or take a medication that lessens their bone mass. The causes must be carefully investigated to arrive at a correct diagnosis. Diagnosing low bone mass up after ruling out secondary osteoporosis and its etiology is genetically related to low peak bone mass. Primary osteoporosis presents a very reduced bone mineral density (BMD) with bone fragility fractures. The etiology is not clear yet: genetics marks 50-80% of what happens with bone mass. Decreased osteoblast function, IGF1 resistance, decreased growth hormone, low estradiol levels, altered expression receptor a-estrogenic of osteoblasts, altered dynamics of PTH secretion, and increased excretion of interleukin-1 have been found in different populations. The diagnosis is not only performed by densitometry but also through bone biochemical markers and radiographs of thoracic and lumbar spine radiographs that can diagnose asymptomatic vertebral fractures. The International Society for Clinical Densitometry (ISCD) and Argentine guidelines suggest definition premenopausal osteoporosis by BMD Z -score, in which a value up to -2.0 is considered normal. The treatment is based primarily on healthy habits for the bone: intake of calcium and vitamin D or calcium and vitamin D supplements, physical activity, and avoiding damaging substances to the bone, like alcohol and tobacco in excess. When BMD is very low or there is a rapid loss of BMD or fragility fractures, teriparatide treatment has proven effective. The bisphosphonates should be indicated only in special patients with osteoporosis. When a secondary osteoporosis is diagnosed, the treatment given is for the disease that has caused it. Each patient must be analyzed with great care to arrive at the correct diagnosis and the best treatment.
Há pouca informação sobre baixa massa óssea e osteoporose em mulheres na pré-menopausa. Apenas 2% das mulheres jovens consulta para avaliar a presença de osteoporose. 50% das mulheres premenopáusicas que apresentam diminuição da massa óssea são diagnosticadas como causas doenças ou medicamentos. As causas devem ser cuidadosamente investigadas para emitir um diagnóstico rápido de osteoporose premenopáusica. Chega-se ao diagnóstico de baixa massa óssea após descartar as causas que provocam osteoporose secundária e sua etiologia é geneticamente relacionada com baixo pico de massa óssea. O quadro de osteoporose primária apresenta densidade mineral óssea (DMO) muito diminuída e fraturas ósseas por fragilidade. A etiologia ainda não está clara, a genética marca 50-80% do que acontece com a massa óssea. Foi encontrada em diferentes populações diminuição da função osteoblástica, resistência a IGF1, diminuição do hormônio de crescimento, baixos níveis de estradiol, alteração da expressão do receptor a-estrogênico dos osteoblastos, alteração da dinâmica de secreção de PTH, aumento da excreção de interleucina 1. O diagnóstco é realizado por densitometria, marcadores bioquímicos ósseos e radiografias de coluna dorsal e lombar que permitem visualizar fraturas vertebrais assintomáticas. A International Society for Clinical Densitometry (ISCD) e os Guias argentinos para osteoporose sugerem definir a DMO por Z-score e se considera normal até -2,0. O tratamento baseia-se principalmente em gerar hábitos saudáveis para o osso: ingestão de cálcio e vitamina D ou suplementos de cálcio e vitamina D, atividade física, evitar substâncias prejudiciais como álcool e tabaco em excesso. Quando a DMO é muito baixa ou há uma rápida perda de DMO ou fraturas por fragilidade, o tratamento com teriparatide demonstrou ser eficaz. Os bifosfonatos só devem ser indicados em situações especiais osteoporose. Quando uma osteoporose secundária é diagnosticada, o tratamento é o da doença que a provoca. Cada paciente deve ser analisado com muito cuidado para chegar ao diagnóstico correto e o melhor tratamento.
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Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Doenças Ósseas/diagnóstico , Doenças Ósseas/tratamento farmacológico , Osteoporose Pós-Menopausa , Osteoporose , Doenças Ósseas/terapiaRESUMO
Las fosfatasas alcalinas (FA) son un grupo de 4 isoenzimas que se producen en diversos tejidos, pudiendo elevarse en condiciones fisiológicas y secundariamente a enfermedades óseas o hepatobiliares. En niños una de las causas más frecuentes e inocuas, pero poco conocidas, es la hiperfosfatasemia transitoria benigna de la infancia (HFTBI). El objetivo es reportar una serie de casos de HFTBI y proponer un criterio de enfrentamiento. Casos clínicos: Se presentan 5 niños de entre 11 y 50 meses de edad, 4 de ellos de sexo femenino, con hallazgo incidental de elevación severa (> 1.000 UI/l) en los niveles de FA en exámenes solicitados por mal incremento pondo-estatural o por cuadros infecciosos. A través de la anamnesis, examen físico y laboratorio básico se descartó enfermedad ósea o hepática. En 2 de los pacientes se determinaron las isoenzimas, destacando el predominio óseo. Se comprobó una normalización de los niveles de FA en un periodo de uno a 6 meses, sin evidencia de complicaciones posteriores. Conclusión: La HFTBI es un desorden bioquímico benigno de evolución autolimitada, que es importante tener presente al enfrentar un niño menor de 5 años con elevación severa de FA, en ausencia de alteraciones clínicas o de laboratorio que sugieran enfermedad ósea o hepática.
Alkaline Phosphatase (ALP) is a group of 4 isoenzymes produced in different tissues. Elevated levels of ALP can be developed under physiological conditions, and can indicate the presence of bone or hepatobiliary diseases. In children, one of its most common harmless causes is benign transient hyperphosphatasaemia (BTH), a little known condition. The objective is to report BTH cases and propose a monitoring plan. Case reports: The cases of 5 children aged between 11 and 50 months are presented, 4 of them female, with the incidental finding of a sudden and severe ALP elevation (> 1,000 U/l), in tests ordered due to either abnormal growth and development, or intercurrent infections. Bone and liver disease were ruled out using the patient history, physical examination and basic laboratory results. Isoenzymes levels were determined in 2 patients. A return to normal ALP levels was observed over a period of 1-6 months, with no evidence of further complications. Conclusion: BTH is a benign self-limiting biochemical disorder, which should be considered in children under 5 years old with severe ALP elevation in the absence of clinical or laboratory abnormalities suggestive of bone or liver disease.
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Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Doenças Ósseas/diagnóstico , Fosfatase Alcalina/sangue , Hepatopatias/diagnóstico , Fatores de Tempo , Doenças Ósseas/enzimologia , Estudos Retrospectivos , Isoenzimas/sangue , Hepatopatias/enzimologiaRESUMO
La Histiocitosis de células de Langerhans (HCL) corresponde a una proliferación anormal de células dendríticas, de tipo clonal, cuyo espectro clínico general incluye compromiso de la piel y las mucosas, las uñas, el hueso, la médula ósea, el hígado, el bazo, linfonodos, el pulmón, el tracto gastrointestinal inferior, el sistema endocrino y el sistema nervioso central. En este trabajo presentamos tres casos de la enfermedad, con manifestaciones orales y craneofaciales, analizadas desde el punto de vista clínico (examen extra e intra oral), imagenológico (tomografías computadas) e histopatológico (expresión de marcador específico CD1a). Dos casos fueron clasificados como HCL de presentación aguda diseminada y uno como presentación crónica. Los pacientes fueron tratados oportunamente con quimioterapia según el protocolo del Programa Infantil Nacional de Drogas Antineoplásicas.
The Langerhans cell histiocytosis (LCH) corresponds to an abnormal proliferation of dendritic cells, clonal type, which usually involves compromise of skin and mucous membranes, nails, bone, bone marrow, liver, spleen, lymph nodes, lung, lower gastrointestinal tract, endocrine system and the central nervous system. We present three cases of the disease, with oral and craniofacial manifestations, analyzed from the clinical perspective (intra and extra oral exam), imaging (CT scans) and histopathological (specific marker CD1a expression). Two cases were classified as acute disseminated LCH presentation and one as a chronic disease. Patients were treated with chemotherapy timely according to the protocol of the National Child Program of Antineoplastic Drugs.
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Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Doenças Ósseas/patologia , Doenças da Boca/patologia , Histiocitose de Células de Langerhans/patologia , Protocolos Clínicos , Face/patologia , Crânio/patologia , Doenças Ósseas/diagnóstico , Doenças Ósseas/tratamento farmacológico , Doenças da Boca/diagnóstico , Doenças da Boca/tratamento farmacológico , Histiocitose de Células de Langerhans/tratamento farmacológico , Imuno-Histoquímica , Tomografia Computadorizada por Raios XRESUMO
Pubic complications following radical prostatectomy are rare. Osteitis pubis typically presents with symptoms related to irritation of the pubic rami including pain with ambulation and adduction of the leg. A 60-year-old male with prostatic adenocarcinoma underwent uneventful robotic assisted laparoscopic prostatectomy. The patient noted the onset of severe pubic pain exacerbated by ambulation approximately one month post-surgery. An abdominal/pelvic CT scan was negative for acute pathology. Due to continued discomfort, a multiplanar MRI of the pelvis was performed with and without intravenous contrast material (20 ml Omniscan). The MRI demonstrated irregularity of the bladder base and proximal urethra with a fistulous tract extending anteriorly in direct communication with the pubic symphysis joint space. Vague periarticular marrow edema-like signal and enhancement at the pubic symphysis was thought to represent osteitis pubis. The patient's symptoms resolved after one month of urethral catheter drainage, intravenous antibiotics, and anti-inflammatory therapy.
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Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Doenças Ósseas/diagnóstico , Fístula/diagnóstico , Imageamento por Ressonância Magnética , Sínfise Pubiana , Prostatectomia/efeitos adversos , Fístula da Bexiga Urinária/diagnóstico , Prostatectomia/métodos , Reprodutibilidade dos Testes , RobóticaAssuntos
Humanos , Doenças Ósseas/etiologia , Doenças Ósseas/terapia , Hiperparatireoidismo Secundário/etiologia , Hiperparatireoidismo Secundário/terapia , Insuficiência Renal Crônica/complicações , Doenças Ósseas/diagnóstico , Doenças Ósseas/prevenção & controle , Hiperparatireoidismo Secundário/diagnóstico , Hiperparatireoidismo Secundário/prevenção & controleRESUMO
Hydatid cysts commonly affect the liver and the lung. However, they rarely involve bones with vertebral column. We hereby report a case of a female patient with cystic echinococcosis of the hip bone and ilium. She presented with a long history of frequent recurrences highlighting the dismal prognosis at this rare site. Resection of the hydatid cyst from the sacroiliac region was done with allograft and autograft (rib graft) with lumbosacroiliac fixation. Follow-up of the patient at 6 months showed no detectable abnormality on radiology and the patient was doing well.
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Adulto , Feminino , Humanos , Doenças Ósseas/diagnóstico , Transplante Ósseo , Equinococose/diagnóstico , Ossos Pélvicos/parasitologia , RecidivaRESUMO
La elongación del proceso estiloides puede presentarse como una entidad patológica en el territorio craneocervical. Existe controversia en relación a los criterios para su diagnóstico, así como sus diagnósticos diferenciales. En el presente reporte se relata el caso de una paciente de 45 años con lumbagos crónicos, cefalea intermitente, dolor cervical y articular agudo, sin historia de quirúrgica o traumática craneocervical. Radiográficamente, destaca la elongación bilateral del proceso estiloides, determinando un diagnóstico presuntivo de Síndrome de Eagle. Se preconiza que los pacientes deben haber sido sometidos a tonsilectomía o trauma para padecer esta patología, condición ausente en este caso. La correcta discriminación de los signos y síntomas permite diferenciar la patología como síndrome estilohioideo. El presente reporte entrega los criterios a considerar en un paciente con el proceso estiloides elongado asociado a patología, con el fin de canalizar esa información hacia un diagnóstico certero.
The elongation of the styloid process may occur as a pathologic entity in the craniocervical area. There is controversy regarding the criteria for its diagnosis and its differential diagnosis. In this report we present the case of a 45 year old female with chronic low back pain, intermittent headache, neck pain and acute articular, no history of surgical or traumatic in the craniocervical area. Radiographically, bilateral elongation of the styloid process were detected, determining a presumptive diagnosis of Eagle syndrome. It requires that patients must have undergone tonsillectomy or trauma to suffer this disease, a condition absent in this case. The correct discrimination of the signs and symptoms distinguish this condition as stylohyoid syndrome. This report delivers the criteria to consider in a patient with elongated styloid process associated with pathology, to use that information and give an accurate diagnosis.
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Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Doenças Ósseas/diagnóstico , Osso Temporal/patologia , Diagnóstico Diferencial , Cervicalgia/etiologia , Doenças Ósseas/patologia , SíndromeRESUMO
El procesamiento y estudio de la patología ósea es un reto diario para el patólogo debido a su complejidad diagnóstica. Las muestras con componente óseos requieren procedimientos como la manipulación de grandes piezas quirúrgicas y su descalcificación para obtener tejidos evaluables al microscopio. Lo anterior retarda el reporte patológico 20 a 30 días demorando el diagnóstico definitivo y el inicio de tratamiento o la evaluación de la respuesta a terapias neoadyudantes. Se desarrolló una guía de procesamiento de especímenes óseos que reduce los tiempos hasta el diagnóstico definitivo en 2 a 3 días para biopsias y en 13 a 15 días para amputaciones y resecciones en bloque. Presentamos una guía práctica, rápida y reproducible.
The processing and study of bone biopsias represent a challenge for the pathologist due to the complexity of diagnosis. Bone samples require special processing such as the manipulation and decalcification of big surgical specimens in order to obtain evaluable tissue under the microscope. Consequently, the pathology is performed in about 20-30 days delaying the final diagnosis, the beginning of treatment, or the evaluation of neoadyuvant therapy response. A practical guideline for bone specimen processing was developed reducing layout time for final diagnosis around 2-3 days for biopsies and 13-15 days for surgical specimens. A practical, nimble, and reliable guideline is presented.
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Humanos , Neoplasias Ósseas , Técnica de Descalcificação , Doenças Ósseas/cirurgia , Doenças Ósseas/diagnóstico , Doenças Ósseas/patologia , ColômbiaRESUMO
La enfermedad de Gaucher (EG) tipo I es la más frecuente de las enfermedades de depósito lisosomal, causada por la deficiencia de glucocerebrosidada (beta-glucosidada ácida) que se hereda de forma autosómica. Las manifestaciones esqueléticas se observan en el 70% al 100% de los pacientes. La radiología convencional no es suficiente para detectar la infiltración y extensión de la enfermedad en la médula ósea mientras que la resonancia magnética nuclear (RMN) permite su detección temprana. El contenido graso de la médula ósea es reemplazado por el depósito de glucocerebrósidos, generando una hipointensidad medular que puede ser homogénea o heterogénea. OBJETIVO: valorar la utilidad de la RMN en la detección de la infiltración medular temprana, en la EG tipo I con radiología normal. MATERIAL Y MÉTODO: se evaluaron 18 pacientes con radiología de columna y fémur. En 5 pacientes sin lesiones radiográficas se realizó RMN de ambos fémures completos para evaluar la infiltración medular. Estas pacientes se encontraban bajo terapia de reemplazo enzimático con imiglucerasa, dosis promedio 40 U/kg/14 días (20-60). RESULTADOS: Dos pacientes presentaron RMN normales y tres tenían afección de la médula ósea compatible con infiltración medular y crisis de dolor óseo. CONCLUSIÓN: la RMN es una herramienta muy útil en la detección de infiltración medular en pacientes con EG tipo I con radiología normal.
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Humanos , Adulto , Feminino , Doença de Gaucher/complicações , Doença de Gaucher/diagnóstico , Doença de Gaucher , Doença de Gaucher/terapia , Doenças Ósseas/diagnóstico , Espectroscopia de Ressonância Magnética/instrumentação , Espectroscopia de Ressonância MagnéticaRESUMO
Introdução: Osteoblastoma é um tumor benigno rara do osso, ocorrendo geralmente em vértebras, ossos longo tubulares. Sua ocorrência na região craniofacial é extremamente rara, especialmente nas áreas nasal e paranasal. Relato do Caso: Nós relatamos um caso atípico de osteoblastoma do seio maxilar com envolvimento de palato duro e estruturas nasal. Características clínicas e radiológicas foram inconclusivas, com padrão de tomografia computadorizada (TC) atípicos que foi sugestiva de vários lesões fibro-ósseas (LFO) como a displasia fibrosa, displasia cementificante, fibroma cemento ossificante. Exames histopatológicas revelou osteoblastoma. Comentários Finais: Dada as imagens de TC atípicas e o enorme envolvimento facial, diagnósticos diferenciais de tais lesões devem ser cuidadosamente avaliados sobre aparência radiográfico e critérios histológicos.
Introduction: Osteoblastoma is a rare benign tumor of the bone, usually occurring in vertebrae and in long tubular bones. Its occurrence in the craniofacial region is extremely rare, especially in the nasal and paranasal areas. Case Report: We report an atypical case of osteoblastoma of the maxillary sinus with involvement of hard palate and nasal structures. Clinical and radiological features were inconclusive, with atypical computed tomography (CT) pattern that was suggestive of various fibrous osseous lesions (FOL) like fibrous dysplasia, cementifying dysplasia, cemento-ossifying fibroma. Final Comments: Given the anomalous CT features and massive facial involvement, differential diagnoses of such lesions must be carefully evaluated regarding radiographic appearance and histological criteria.
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Humanos , Masculino , Adulto , Diagnóstico Diferencial , Doenças Ósseas/diagnóstico , Osteoblastoma , Tomografia Computadorizada por Raios XRESUMO
A osteoartrite (OA) é uma desordem articular que leva ao envolvimento global da articulação (osso subcondral, ligamentos, cápsula articular, membrana sinovial e músculos periarticulares). Os desfechos clínicos e patológicos de uma variedade de eventos biológicos e mecânicos levam à falência estrutural e funcional das articulações sinoviais. É a doença articular mais prevalente e é a principal causa de dor e desabilidade em indivíduos idosos. As alterações radiográficas são praticamente universais após os 60 anos de idade, mas as queixas clínicas ocorrem em torno de 20% dos pacientes. O diagnóstico é dado pelas queixas clínicas, os achados no exame físico e as alterações radiográficas. O tratamento atual é dividido em medidas não farmacológicas e farmacológicas.
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Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Artralgia/diagnóstico , Artralgia/terapia , Artroplastia , Osteoartrite/complicações , Osteoartrite/diagnóstico , Osteoartrite/terapia , Vitamina D/uso terapêutico , Doenças Ósseas/diagnóstico , Doenças Ósseas/terapiaRESUMO
Classification of skeletal angiomatosis into aggressive and nonaggressive types is on the basis of their clinical behavior and pattern of skeletal involvement (regional and disseminated). Gorham's disease (massive osteolysis) is an aggressive form of skeletal angiomatosis that shows regional involvement, frequently involving the shoulder and hip areas. Cystic angiomatosis is a nonaggressive form of skeletal angiomatosis with multifocal involvement, predominantly affecting the trunk bones. The imaging modalities gave the diagnosis of cystic angiomatosis of humerus showing multicystic lytic areas. The histopathological differential diagnosis was cystic angiomatosis and Gorham's disease, as microscopically both are indistinguishable from each other. Both represent a complex network of dilated thin-walled capillaries growing in the marrow space associated with the destruction of bone and infiltration into the adjacent soft tissues. The case is presented because of its extreme rarity and due to the diagnostic dilemma, whether to label it as Gorham's disease or as cystic angiomatosis. Considering the site involved and its aggressiveness, the diagnosis is in favor of Gorham's vanishing bone disease as cystic angiomatosis is multicentric and nonaggressive, involving mostly vertebrae and skull with multicystic lytic lesions.
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Angiomatose/diagnóstico , Cistos Ósseos/diagnóstico , Doenças Ósseas/diagnóstico , Criança , Diagnóstico Diferencial , Feminino , Humanos , Úmero/patologia , Osteólise Essencial/diagnósticoRESUMO
Las enfermedades raras, o poco frecuentes, son aquéllas cuyo conocimiento es incompleto, el diagnóstico es problemático y comúnmente tardío, los tratamientos escasos o inaccesibles, y las medidas tendientes a favorecer la inserción social del afectado son insuficientes, y poco prioritarias. Por ese motivo el paciente afectado se encuentra en una situación desventajosa comparada con quienes padecen enfermedades prevalentes. Entre las osteopatías médicas, aparte de la osteoporosis, y los trastornos minerales, de las urolitiasis, o nutricionales, los restantes cuadros nosológicos tienen características biomédicas que bien pueden considerarse como raras. El profesional asistencial es el responsable primario de la celeridad y certeza diagnóstica, un factor crítico en la futura calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras. Es importante que reclame recursos y dedicación, que capitalice la experiencia de los individuos, y que aprenda a vincularse en equipos multidisciplinarios y multipaís. Existe actualmente muy poca información sobre el seguimiento a largo plazo de estos pacientes. La ciencia y técnica no debe encarar ensayos precarios, o pobremente controlados. Los pacientes con enfermedades raras necesitan al menos un estudio clínico randomizado y controlado por enfermedad y por esquema terapéutico que sea pivotal. Los proyectos deben ser integrales, que desde el laboratorio culminen con la producción industrial de elementos diagnósticos y terapéuticos, e incluyan datos de calidad de vida.