Disability and progression in Afro-descendant patients with multiple sclerosis / Incapacidade e progressão em pacientes afrodescendentes com esclerose múltipla

ABSTRACT Multiple sclerosis (MS) prevalence is higher in Caucasian (CA) populations, narrowing the analysis of the impact of Afro-descendant (AD) populations in disease outcomes. Even so, recent studies observed that AD patients have a more severe course. The main objective of this study is to confirm and discuss, through a systematic review, that being AD is a risk factor for disability accumulation and/or severe progression in patients with MS. A systematic review of published data in the last eleven years was performed, which evaluated clinical aspects and long term disability in patients with MS. Fourteen studies were included. Of these fourteen articles, thirteen observed a relationship between ancestry and poorer outcome of MS. African ancestry is a condition inherent in the patient and should be considered as an initial clinical characteristic affecting prognosis, and influencing which therapeutic decision to make in initial phases.

RESUMO A prevalência da esclerose múltipla (EM) é maior em populações caucasianas (CA), o que limita a análise do impacto da Afrodescendencia (AD) nos desfechos da doença. Apesar disto, estudos recentes observaram que a AD determina um curso clínico mais severo. O principal objetivo deste estudo é confirmar e discutir, por meio de uma revisão sistemática, que a afrodescendência é um fator de risco para acúmulo de incapacidade e/ou progressão mais severa em pacientes com EM. Foi realizada uma revisão sistemática de trabalhos publicados nos últimos onze anos que avaliaram aspectos clínicos e incapacidade a longo prazo em pacientes com EM. Quatorze artigos foram incluídos. Entre eles, treze observaram uma relação entre AD e pior prognóstico da EM. AD é uma condição inerente ao paciente e deveria ser considerada, assim como as características clínicas relacionadas ao prognóstico, influenciando a decisão terapêutica a ser tomada nas fases iniciais da doença.

The immunogenetics of multiple sclerosis. The frequency of HLA-alleles class 1 and 2 is lower in Southern Brazil than in the European population / Imunogenética na esclerose múltipla. A frequência dos alelos HLA classe 1 e 2 no sul do Brasil são menores que da população Europeia

ABSTRACT Objective To study the HLA of class 1and 2 in a multiple sclerosis (MS) population to verify the susceptibility for the disease in the Southern Brazil. Methods We analyzed patients with MS and controls, by direct sequencing of the genes related to HLA DRB1, DQB1, DPB1, A, B and C alleles with high resolution techniques. Results We found a lower frequency of all HLA alleles class 1 and 2 in MS and controls comparing to the European population. Several alleles had statistical correlation, but after Bonferroni correction, the only allele with significance was the HLA-DQB1*02:03, which has a positive association with MS. Conclusions Our data have different frequency of HLA-alleles than the previous published papers in the Southeast Brazil and European population, possible due to several ethnic backgrounds.

RESUMO Objetivo Estudo do HLA classes 1 e 2 em pacientes com esclerose múltipla (EM) a fim de verificar a susceptibilidade para a doença em uma população do Sul do Brasil. Métodos Foram analisados por sequenciamento direto de alta resolução os genes relacionados com os HLA DRB1, DQB1, DPB1, A, B e C em casos de EM comparados com uma população controle normal. Resultados Foi encontrado uma frequência menor dos alelos dos HLA classe 1 e 2 nos casos de EM e controles quando comparado com a população Europeia. Diversos alelos mostraram correlação estatística, mas depois da correção de Bonferroni, somente o alelo do HLA-DQB1*02:03 foi positivo para a EM. Conclusões Encontramos frequência diferente dos alelos do HLA relatados previamente nos Sudeste do Brasil e Europeus, possivelmente devido a origem étnica diferente da população estuda.

Clinical and epidemiological profile of patients diagnosed with multiple sclerosis in João Pessoa, Paraíba, Brazil / Perfil clínico-epidemiológico de pacientes com diagnóstico de esclerose múltipla na cidade de João Pessoa, Paraíba, Brasil

Prevalence rates of multiple sclerosis (MS) suggest an interrelationship between genetic and environmental factors, ranging worldwide.Objectives Clinical and epidemiological characterization of MS patients in João Pessoa, Paraíba city.Methods Study involving patients treated in five services in the city.Results It included 87 patients with MS, representing a prevalence of 12.0 cases/100,000 population, mainly women (77%) and white people (66.7%) with mean age of 43 years and average age of the first outbreak of 32.2 years. Motor symptoms (65.5%) and relapsing-remitting clinical form (78.2%) predominated; the average of the Expanded Disability Status Scale (EDSS) scores was 3.5 and 72% used a type of immunomodulatory drug. There was a positive correlation between the number of outbreaks and the duration of the disease with EDSS scores.Conclusions The prevalence of the disease is considered average. The clinical and epidemiological characteristics are in line with most similar Brazilian studies.

As taxas de prevalência da esclerose múltipla (EM) sugerem uma inter-relação entre fatores genéticos e ambientais, variando mundialmente.Objetivos Caracterização clínico-epidemiológica dos pacientes com EM na cidade de João Pessoa, Paraíba.Métodos O estudo envolveu pacientes atendidos em cinco serviços da cidade.Resultados Incluíram-se 87 pacientes com EM, que representou a prevalência de 12,0 casos/100.000 habitantes, com predomínio no sexo feminino (77%) e em brancos (66,7%), idade média de 43 anos e idade média do primeiro surto de 32,2 anos. Predominaram os sintomas motores (65,5%) e a forma clínica remitente-recorrente (78,2%); a média dos escores da Escala de Status de Incapacidade Expandida (EDSS) foi de 3,5 e 72% utilizava imunomoduladores. Houve correlação positiva entre o número de surtos e dos anos de doença com o escore EDSS.Conclusões A prevalência da doença no município é considerada média. As características clínico-epidemiológicas estão em consonância com a maioria dos estudos brasileiros semelhantes.

The CIITA genetic polymorphism rs4774*C in combination with the HLA-DRB1*15:01 allele as a putative susceptibility factor to multiple sclerosis in Brazilian females / O polimorfismo rs4774*C no gene CIITA em conjunção com o alelo HLA-DRB1*15:01 é um possível fator de susceptibilidade a esclerose múltipla em mulheres brasileiras

The objective of this study was to investigate the association between the HLA alleles at the DQA1, DQB1 and DRB1 loci, the CIITA genetic polymorphisms -168A/G and +1614G/C, and susceptibility to multiple sclerosis (MS) in a sample from Rio de Janeiro State, Brazil. Furthermore, we wished to determine whether any of these associations might be more significant in women compared with men. DNA samples from 52 relapsing-remitting MS (RRMS) patients and 126 healthy controls matched for sex and age were analyzed. We identified a significant HLA-DRB1*15:01-MS association that was female-specific (Odds Ratio (OR) = 4.78; p = 0.001). Furthermore, we observed that the +1614G/C mutation in combination with the HLA-DRB1*15:01 allele increased susceptibility to MS in females (OR = 4.55; p = 0.01). Together, these findings highlight the polygenic nature of MS.

O objetivo deste estudo foi investigar a associação entre alelos HLA, loci DQA1, DQB1 e DRB1, polimorfismos -168A/G e +1614G/C no gene CIITA, e suscetibilidade à esclerose múltipla (EM) em uma amostra de Rio de Janeiro, Brasil. Além disso, buscou-se determinar se alguma dessas associações pode ser gênero-dependente. Foram analisadas amostras de DNA de 52 pacientes com EM reincidente-remitente (EMRR) e 126 controles saudáveis ​​pareados por sexo e idade. Foi identificada associação significativa HLA-DRB1*15:01-EMRR, que foi específica para o gênero feminino (Odds Ratio (OR) = 4,78, p = 0,001). Além disso, observou-se que o polimorfismo +1614 G/C, em combinação com o alelo HLA-DRB1*15:01 provoca o aumento da susceptibilidade à EM em pacientes do sexo feminino (OR = 4,55, p = 0,01). Juntos, estes resultados destacam a natureza poligênica da EM.

The prevalence of multiple sclerosis in Belo Horizonte, Brazil / Prevalência da esclerose múltipla em Belo Horizonte, Brasil

Investigations on the prevalence rates of multiple sclerosis (MS) around the world have yielded important clues on the interplay between genetic susceptibility and environmental factors. As Brazil is a huge country laid on many latitudes and inhabited by population with distinct ethnic backgrounds, it might be assumed that the frequency of MS varies in its different regions. Objective: To determine the prevalence rate of MS in Belo Horizonte, the capital of the State of Minas Gerais, Southeastern Brazil. Methods: We used six sources to draw up a provisional list of identified cases of MS. Only patients with diagnosis of clinically definite MS according to Poser Committee criteria were included. Results: The calculated crude MS prevalence was 18.1/100,000 inhabitants. Conclusions: The MS prevalence in Belo Horizonte is similar to that found in São Paulo and Botucatu, two other cities in southeastern Brazil with similar ethnic background.

Estudos sobre as taxas de prevalência da esclerose múltipla (EM) no mundo têm fornecido importantes evidências do papel da inter-relação dos fatores genéticos e ambientais determinando estas frequências. Como o Brasil é um país muito extenso e com populações de diversas origens étnicas, supõe-se que a frequência da EM seja variável em suas diferentes regiões. Objetivo: Determinar a taxa de prevalência da esclerose múltipla (EM) em Belo Horizonte, capital do estado de Minas Gerais, no sudeste do Brasil. Métodos: Nós usamos seis fontes para a identificação dos pacientes que preenchiam os critérios diagnósticos de EM clinicamente definida de acordo com o Comitê de Poser. Resultados: A taxa de prevalência encontrada foi de 18,1/100.000 habitantes. Conclusões: A prevalência em Belo Horizonte de EM é semelhante à encontrada nos estudos em São Paulo e Botucatu, duas outras cidades na região sudeste do Brasil habitadas por populações com similar origem étnica.

Clinical and epidemiological profile of patients with multiple sclerosis in Uberaba, Minas Gerais, Brazil / Perfil clínico e epidemiológico dos pacientes com esclerose múltipla na cidade de Uberaba (MG), Brasil

Multiple sclerosis (MS) is an immune-mediated disease that affects the central nervous system. Clinical presentation and prevalence vary widely around the world. OBJECTIVE: To describe the clinical and epidemiological aspects of patients with MS in Uberaba (MG). METHOD: We conducted a transversal descriptive study, with data analysis of 35 patients with MS. RESULTS: Prevalence of MS was 12.5 cases/100,000 inhabitants, with a predominance in females (71.4 percent) and Caucasoid (85.7 percent). The current average age was (43.8 ys). The most common initial symptom was sensory (40 percent), followed by optical neuritis (25.7 percent). Expanded Disability Status Scale average score was 2.4. The relapsing-remitting form was predominant (88.6 percent), most (74.3 percent) were on immunomodulatory treatment and (40 percent) had college education. CONCLUSION: Prevalence of MS in Uberaba (MG) is considered average in accordance to Kurtzke and Page and clinical features are consistent with most Brazilian studies.

A esclerose múltipla (EM) é uma doença imunomediada que acomete o sistema nervoso central. Seus aspectos clínicos e prevalência variam consideravelmente em todo o mundo. OBJETIVO: Descrever a prevalência, os aspectos clínicos e epidemiológicos dos pacientes com EM na cidade de Uberaba (MG). MÉTODO: Realizado estudo descritivo transversal, com análise dos dados de 35 pacientes com EM. RESULTADOS: A prevalência de EM foi de 12,5 casos/100.000 habitantes, com predomínio no sexo feminino (71,4 por cento) e etnia caucasóide (85,7 por cento), idade média atual de 43,8 anos. Do total, 40 possuem curso superior. O sintoma inicial mais frequente foi o sensitivo (40 por cento), seguido de neurite óptica (25,7 por cento). A média dos escores da Escala de Status de Incapacidade Expandida foi de 2,4. A forma evolutiva recorrente-remitente foi predominante (88,6 por cento), com (74,3 por cento) dos pacientes em uso de imunomodulador. CONCLUSÃO: A prevalência de EM no município de Uberaba (MG) é considerada média, de acordo com Kurtzke e Page. Os aspectos clínico-epidemiológicos estão em consonância com a maioria dos estudos brasileiros.

Is tumor necrosis factor - 376a promoter polymorphism associated with susceptibility to multiple sclerosis? / ¿El polimorfismo-376A del promotor del gen del factor de necrosis tumoral se asocia con una mayor susceptibilidad a padecer esclerosis múltiple?

A single nucleotide polymorphism (SNP) at position -376 of the tumor necrosis factor α gene (TNFA) has been associated with susceptibility to multiple sclerosis (MS) in Spain. However, no association was found in populations from the USA and The Netherlands. Here we investigate the association between the TNFA - 376A SNP and MS susceptibility in Argentinean patients with MS. The A/G genotype was found in 4.4% of patients (n=90) and in 4.8% of healthy individuals (n=84; p=0.92; odds ratio=0.93; confidence interval: 0.23- 3.84). Thus, no significant differences in genotype and allele frequencies were found between healthy individuals and patients with MS in Argentina.

Un polimorfismo de nucleótido único (SNP, por sus iniciales en inglés) en la posición -376 del gen codificante del factor de necrosis tumoral α (TNFA) ha sido asociado en España con un mayor riesgo a padecer esclerosis múltiple (EM). Sin embargo, esta asociación no fue encontrada en estudios hechos en poblaciones provenientes de los EE.UU. y Holanda. Aquí investigamos la asociación entre el SNP TNFA -376A y el desarrollo de EM en una población de pacientes argentinos con EM. El genotipo A/G fue encontrado en 4.4% de los pacientes (n=90) y en 4.8% de los controles sanos (n=84; p=0.92; odds ratio=0.93; intervalo de confianza: 0.23-3.84). En consecuencia, no encontramos diferencias en las frecuencias alélicas y genotípicas entre los sujetos enfermos y los controles sanos en Argentina.

O significado de ser portador de esclerose múltipla: um estudo etnográfico / The experience acquired by people with Multiple Sclerosis

O objetivo deste estudo foi compreender a experência compartilhada por pessoas portadoras de Esclerose Múltipla - EM. O trabalho teve como cenário cultural o Centro de Investigação em Esclerose Múltipla - CIEM-UFMG, localizado no Hospital São Geraldo, anexo do HC-UFMG, onde os informantes buscam assistência...

Is multiple sclerosis in Brazil and Asia alike?

O quadro clínico de 67 pacientes consecutivos com diagnóstico clinicamente definido de esclerose múltipla foi analisado. Vinte e oito pacientes apresentavam doença de Devic. Baixa visual foi observada em 43% dos casos como manifestaçäo inicial e em 84% durante o curso da doença. Sintomas e sinais secundários a acometimento da medula espinal e do cerebelo foram observados em 64% e 52% dos casos respectivamente. A elevada prevalência de anormalidades visuais e espinais, o envolvimento menos frequente do cerebelo e a alta frequência relativa da doença de Devic sugerem que a esclerose múltipla no Brasil apresenta características semelhantes às relatadas em países orientais em distinçäo ao padräo clínico mais comumente observado nos Estados Unidos e na Europa