Itinerário terapêutico de crianças com fissura labiopalatina / Itinerario terapéutico del niño con labio y paladar hendido / Therapeutic itinerary of children with cleft lip and palate

Resumo Objetivo conhecer o itinerário terapêutico de crianças com fissuras de lábio e/ou palato. Método estudo descritivo de natureza qualitativa realizado com famílias de crianças com fissura labiopalatina. A coleta de dados ocorreu entre junho e julho de 2022 por meio de entrevistas semiestruturadas, e aplicou-se a análise de conteúdo temática. Resultados participaram oito famílias e emergiram três categorias: I) Enfrentando o desconhecido: diagnóstico de fissura labiopalatina na criança - notaram-se sentimentos de choque, medo e incerteza que permeiam durante o diagnóstico precoce ou tardio; II) Um caminho árduo: pausas e recomeços durante o itinerário terapêutico - observou-se que as famílias percorreram caminhos diferentes devido à especificidade da configuração familiar e da própria fissura; III) Tecendo a rede de apoio para o cuidado - mostrou-se ser de extrema necessidade o apoio dos amigos, família, profissionais e instituições de saúde. Conclusões e implicações para prática o itinerário terapêutico de crianças com fissura labiopalatina é árduo e acompanhado de desafios, que se iniciam no diagnóstico e permanecem após o nascimento. Espera-se que os resultados deste estudo suscitem o diálogo entre os profissionais de saúde e se familiarizem com as necessidades dessa população e possam atuar nos diferentes pontos de atenção à saúde.

Resumen Objetivo conocer el itinerario terapéutico de los niños con labio hendido y/o paladar hendido. Método estudio cualitativo descriptivo realizado con familias de niños con labio y paladar hendido. La recolección de datos se realizó entre junio y julio de 2022 mediante entrevistas semiestructuradas, y se aplicó análisis de contenido temático. Resultados participaron ocho familias y surgieron tres categorías: I) Frente a lo desconocido: diagnóstico de labio y paladar hendido en niños: se observaron sentimientos de shock, miedo e incertidumbre que permean durante el diagnóstico temprano o tardío; II) Un camino arduo: pausas e inicios durante el itinerario terapéutico - se observó que las familias siguieron caminos diferentes debido a la especificidad de la configuración familiar y de la propia hendidura; III) Tejer la red de apoyo para la atención: el apoyo de amigos, familiares, profesionales e instituciones de salud resultó ser extremadamente necesario. Conclusiones e implicaciones para la práctica el itinerario terapéutico de los niños con labio y paladar hendido es arduo y está acompañado de desafíos, que comienzan desde el diagnóstico y continúan después del nacimiento. Se espera que los resultados de este estudio fomenten el diálogo entre los profesionales de la salud y conozcan las necesidades de esta población y puedan actuar en los diferentes puntos de la atención en salud.

Abstract Objective to understand the therapeutic itinerary of children with cleft lip and/or palate. Method a descriptive qualitative study carried out with families of children with cleft lip and palate. Data collection took place between June and July 2022 through semi-structured interviews, and thematic content analysis was applied. Results eight families participated and three categories emerged: I) Facing the unknown: diagnosis of cleft lip and palate in children - feelings of shock, fear and uncertainty were noted that permeate during early or late diagnosis; II) An arduous path: pauses and beginnings during the therapeutic itinerary - it was observed that the families followed different paths due to the specificity of the family configuration and the cleft itself; III) Weaving the support network for care - support from friends, family, professionals and health institutions proved to be extremely necessary. Conclusions and implications for practice the therapeutic itinerary of children with cleft lip and palate is arduous and followed by challenges, which begin at diagnosis and continue after birth. It is hoped that the results of this study will encourage dialogue among health professionals and become familiar with the needs of this population and be able to act at different points of health care.

A descoberta pré-natal da fissura labiopalatina do bebê: principais dúvidas das gestantes / Prenatal discovery of baby's cleft lip and palate: pregnant women's main doubts / El descubrimiento prenatal de la fisura labial y palatina del bebé: principales dudas de las embarazadas

Objetivo: identificar as principais dúvidas de gestantes com diagnóstico pré-natal do bebê de fissura de lábio e/ou palato. Método: estudo descritivo, retrospectivo, quantitativo. A amostra foi composta por 15 de gestantes atendidas na consulta de enfermagem, em 2016, numa instituição pública paulista. Para a coleta de dados, utilizou-se instrumento institucional após aprovação do projeto por Comitê de Ética em Pesquisa. As dúvidas foram categorizadas como alimentação, higiene, protocolo cirúrgico, hipótese diagnóstica, pós-operatório e sofrimento/bullying. Os resultados foram submetidos à análise estatística descritiva. Resultados: idade média materna de 30 anos (±5,9), paterna de 31 anos (±10,4). Predomínio das seguintes características: classificação socioeconômica média inferior ­ 8 (53%); escolaridade dos progenitores, ensino superior completo ­ 15 (52%); bebês do sexo masculino ­ 11 (73%); diagnósticos de Fissura Transforame Unilateral Esquerda ­ 7 (47%). Salientaram-se dúvidas sobre: alimentação ­ 15 (100%) e higiene ­ 9 (60%). Conclusão: as principais dúvidas das gestantes foram sobre alimentação e higiene. Identificá-las permitiu direcionar as orientações para as necessidades reais dessa clientela.

Objective: to identify pregnant women's main doubts at prenatal diagnosis of baby's cleft lip and/or palate. Method: this retrospective, quantitative, descriptive study considered a sample of 15 pregnant women attending nursing appointments in 2016 at a public institution in São Paulo. After the project was approved by the research ethics committee, data were collected using an institutional instrument. Doubts were categorized into feeding, hygiene, surgical protocol, diagnostic hypothesis, postoperative care and suffering/bullying. The results were subjected to descriptive statistical analysis. Results: the mothers' mean age was 30 (±5.9) years, the fathers' mean was 31 (±10.4) years. The following features predominated: low mean socioeconomic position ­ 8 (53%); higher education ­ 15 (52%); male babies ­ 11 (73%); left unilateral transforaminal cleft ­ 7 (47%). Doubts were raised on: food ­ 15 (100%) and hygiene ­ 9 (60%). Conclusion: the pregnant women's main doubts were about food and hygiene. Identifying them made it possible to adjust guidelines to this clientele's real needs.

Objetivo: identificar las principales dudas de mujeres embarazadas con diagnóstico prenatal del bebé de fisura de labio y/o palatina. Método: estudio descriptivo, retrospectivo, cuantitativo. La muestra se compuso de 15 mujeres embarazadas atendidas en la consulta de enfermería, en 2016, en una institución pública de São Paulo. Para la recolección de datos se utilizó un instrumento institucional después de la aprobación del proyecto por el Comité de Ética en Investigación. Las dudas se categorizaron como alimentación, higiene, protocolo quirúrgico, hipótesis diagnóstica, postoperatorio y sufrimiento/bullying. Los resultados se sometieron al análisis estadístico descriptivo. Resultados: promedio de edad materna de 30 años (±5,9), paterna de 31 años (±10,4). Predominio de los siguientes aspectos: clasificación socioeconómica media inferior ­ 8 (53%); escolaridad de los progenitores, enseñanza universitaria completa ­ 15 (52%); bebés de sexo masculino ­ 11 (73%); diagnósticos de Fisura Transforamen Unilateral Izquierda ­ 7 (47%). Se destacaron dudas sobre: alimentación ­ 15 (100%) e higiene ­ 9 (60%). Conclusión: las principales dudas de las embarazadas se basaron en alimentación e higiene. Identificarlas permitió consucir las orientaciones hacia las necesidades reales de esa clientela.

The transition of breastfeeding children with cleft palate and lip among women / La transición en la lactancia materna con hendidura labial y palatina / A transição na amamentação de crianças com fenda labial e palatina

Abstract Objective: To discuss the maternal transition in the breastfeeding process of children with cleft lip and palate, from the perspective of the transition theory. Method: Qualitative research of the case study type. The semi-structured interview was used as a data collection instrument. The results were analyzed from the Transition Theory. Results: The participant presented the transitions: situational, developmental and health-illness due to the change of social roles, the need to care for the child with malformation and the changes in her life due to her child's illness. It was identified, in the participant, the difficulty of exercising maternal breastfeeding care, interfering in its developmental and situational transition. Conclusion and implications for practice: The transitions were ineffective in taking into account the transitions covered. The presence of a nursing professional in the evaluation, follow-up and supplementation of the mother in the suckling of children with cleft lip and palate is essential to achieve the healthy transition.

Resumen Objetivo: Discutir la transición materna en el proceso de lactancia del niño con hendidura labial y palatina, en la perspectiva de la teoría de la transición. Método: Investigación cualitativa del tipo estudio de caso. Se utilizó, como instrumento de recolección de datos, la entrevista semiestructurada. Los resultados fueron analizados a partir de la Teoría de la Transición. Resultados: La participante presentó las transiciones: situacional, evolutiva y salud-enfermedad debido al cambio de roles sociales, a la necesidad de cuidar del hijo con malformación y las modificaciones en su vida en función de la enfermedad de su hijo. Se identificó, en la participante, la dificultad de ejercer el cuidado materno de amamantar, interfiriendo en su transición evolutiva y situacional. Conclusión e implicaciones para la práctica: Las transiciones resultaron ineficaces teniendo en cuenta las transiciones recorridas. La presencia de un profesional de enfermería en la evaluación, acompañamiento y suplementación de la madre en la lactancia de hijos con hendidura labiopalatal es imprescindible para lograr la transición sana.

Resumo Objetivo: Discutir a transição materna no processo de amamentação da criança com fenda labiopalatal, na perspectiva da teoria da transição. Método: Pesquisa qualitativa do tipo estudo de caso. Utilizou-se, como instrumento de coleta de dados, a entrevista semiestruturada. Os resultados foram analisados a partir da Teoria da Transição. Resultados: A participante apresentou as transições: situacional, desenvolvimental e saúde-doença devido à mudança de papéis sociais, à necessidade de cuidar do filho com malformação e às modificações em sua vida em função da doença do filho. Identificou-se, na participante, a dificuldade de exercer o cuidado materno de amamentar, interferindo na sua transição desenvolvimental e situacional. Conclusão e implicações para a prática: As transições foram ineficazes levando-se em consideração as transições percorridas. A presença de um profissional de enfermagem na avaliação, acompanhamento e suplementação da mãe na amamentação de filhos com fenda labiopalatal é imprescindível para o alcance da transição saudável.

Síndrome de Pai: dos nuevos casos con manifestaciones inusuales / Pai syndrome: Two new cases with unusual manifestations

El síndrome de Pai se describe como la presencia de 3 anomalías congénitas: fisura de labio medial, pólipos cutáneos nasales y faciales, y lipoma pericallosal. La expresión clínica es variable. El desarrollo neuromadurativo suele ser normal. Existen 42 casos descritos en la literatura. Se proponen distintos tipos de herencia, pero, hasta la actualidad, no existe un gen asignado para esta patología. Se presentan dos pacientes con síndrome de Pai, uno de ellos con hallazgos clínicos aún no descritos (defectos de segmentación vertebral y osteoma coroideo).

Pai syndrome is a very rare congenital disorder characterized by medial cleft lip, nasal and facial cutaneous polyps, and pericallosal lipoma. Broad phenotypic variability exists in this condition. Neurodevelopment is usually normal. Up to date 42 cases have been reported in the literature. Different types of inheritance have been proposed, but most cases are sporadic. No gene has been identified. We report two cases with Pai syndrome, one of them with novel clinical findings as vertebral segmentation defects and choroidal osteoma.

Determinantes sociales adversos y riesgo de labio y paladar fisurados, estudio de casos y controles. Ciudad de Cuenca. 2010-2015. / Adverse social determinants and risk of cleft lip and palate Study of cases and controls. Cuenca city. 2010-2015

Introduction Orofacial Cleft, in particular cleft lip and palate (LPF) constitute a problem of oral health due to its implications and impact in several aspects; Little has been studied of how much socioeconomic factors determine this pathology, such as: the place of housing, whether rural or urban, the age and educational level of the mother and socioeconomic. The objective was to determine the association between age and educational level of the mother at the time of delivery, the area of residence, access to folic acid consumption and socioeconomic level (social determinants) with the risk of having a child with cleft lip and palate in the city of Cuenca. Methodology. An observational, analytical, retrospective study of 138 cases (patients with cleft lip and palate) of hospitals Vicente Corral Moscoso and José Carrasco Arteaga and 162 controls of the same hospitals; Results. The association between socioeconomic level and LPF diagnosis shows an OR = 5,077 (CI 3,098-8,320) p <0.01. The association between the age of the mother and the diagnosis of LPF shows an OR = 1,782 (CI 1,090-2,911) for age at risk (adolescent mother and aged mother) p <0.021 and the association between the mother's educational level and the LPF diagnosis showed an OR = 6,106 (CI 3,690-10,105) p <0.000. The association between folic acid consumption by the mother and the diagnosis of LPF OR = 2,791 (IC 1.687-4.167) p <0.000 Conclusions. There is an interaction between the studied variables (place of residence, mother's level of education, folic acid consumption in pregnancy and socioeconomic level) that determine a higher probability of having a child with LPF.

Introducción Las fisuras orofaciales, en particular la de labio y paladar fisurado (LPF), constituyen un problema de salud bucodental debido a sus implicaciones en varios aspectos; Poco ha sido estudiado los factores socioeconómicos: lugar de vivienda, edad, nivel educativo y socioeconómico de la madre. El objetivo determinar la asociación entre la edad y nivel educativo de la madre en el momento del parto, la zona de residencia, el acceso al consumo del ácido fólico y el nivel socioeconómico, con el riesgo de tener un hijo con LPF. Metodología: observacional, analítico, retrospectivo; se analizó 138 casos (pacientes con LPF) del hospital Vicente Corral Moscoso y José Carrasco Arteaga y 162 controles de los mismos hospitales. Resultados. La Asociación entre el nivel socioeconómico y el diagnóstico de LPF muestra un OR=5.077 (IC 3.098-8.320) p<0.01. La Asociación entre la edad de la madre y el diagnóstico de LPF muestra un OR= 1.782 (IC 1.090-2.911) para la edad en riesgo (madre adolescente y madre añosa) p<0.021 y la Asociación entre el nivel educativo de la madre y el diagnóstico de LPF muestra un OR= 6.106 (IC 3.690-10.105) p<0.000. La Asociación entre el consumo de ácido fólico por la madre y el diagnóstico de LPF OR= 2.791 (IC 1.687-4.167) p<0.000 Conclusiones. Existe interacción entre las variables lugar de residencia, nivel de instrucción de la madre y consumo de ácido fólico en el embarazo y el nivel socioeconómico que determinan mayor probabilidad de tener un hijo con LPF.

Premaxilla: an independent bone that can base therapeutics for middle third growth!

ABSTRACT Premaxilla, in its early descriptions, had the participation of Goethe. In our face, in a certain period of growth and development processes, premaxilla is an independent and, then, a semi-independent bone to finally be totally integrated to the maxilla. Formation of the premaxilla acts as a stabilization element inside the facial skeleton comparable to the cornerstone of a Roman arch and is closely related to the development of human face and its abnormal growth with characteristic malformations. Until when the premaxillary-maxillary suture remains open and offers opportunities to orthopedically influence facial growth to exert influence over facial esthetics and function? Contact with preliminary results in 1183 skulls from anatomic museums at USP, Unicamp and Unifesp led us to question therapeutic perspectives and its clinical applicability.

RESUMO A descrição inicial da pré-maxila teve a participação de Goethe. Na face, em determinado período do crescimento e desenvolvimento, têm-se a pré-maxila como um osso independente e, depois, semi-independente para, finalmente, se integrar totalmente à maxila. A formação da pré-maxila atua como um elemento estabilizador dentro do esqueleto facial, comparável com a pedra angular de um arco romano, e está intimamente relacionada com o desenvolvimento da face humana e seu crescimento anormal, com malformações características. Até quando a sutura pré-maxilar-maxilar continua aberta e oferece oportunidades para se influenciar ortopedicamente o crescimento facial e modificar a estética e função da face? O contato com estudos preliminares em 1.183 crânios de museus anatômicos da USP, Unicamp e Unifesp nos induziu a questionar sobre as perspectivas terapêuticas e aplicabilidades clínicas.

Diagnostic implications of associated defects in patients with typical orofacial clefts / Implicações diagnósticas de defeitos associados em pacientes com fendas orofaciais típicas

ABSTRACT OBJECTIVES: To describe prevalence of associated defects and clinical-genetic characteristics of patients with typical orofacial clefts seen at a reference genetic service. METHODS: Descriptive study conducted between September of 2009 and July of 2014. Two experienced dysmorphologists personally collected and coded clinical data using a validated, standard multicenter protocol. Syndromic cases were defined by the presence of four or more minor defects, one or more major defects, or recognition of a specific syndrome. Fisher's exact and Kruskal-Wallis tests were used for statistics. RESULTS: Among 141 subjects, associated defects were found in 133 (93%), and 84 (59.5%) were assigned as syndromic. Cleft palate was statistically associated with a greater number of minor defects (p < 0.0012) and syndromic assignment (p < 0.001). Syndromic group was associated with low birth weight (p < 0.04) and less access to surgical treatment (p < 0.002). There was no statistical difference between syndromic and non-syndromic groups regarding gender (p < 0.55), maternal age of 35 years and above (p < 0.50), alcohol (p < 0.50) and tobacco consumption (p < 0.11), consanguinity (p < 0.59), recurrence (p < 0.08), average number of pregnancies (p < 0.32), and offspring (p < 0.35). CONCLUSIONS: There is a lack of information on syndromic clefts. The classification system for phenotype assignment adopted in this study has facilitated recognition of high prevalence of associated defects and syndromic cases. This system may be a useful strategy to gather homogeneous samples, to elect appropriate technologies for etiologic and genotype-phenotype approaches, and to assist with multiprofessional care and genetic counseling.

RESUMO OBJETIVOS: Descrever a prevalência de defeitos associados e as características genético-clínicas de pacientes com fendas orofaciais típicas (FOT) em um serviço de referência em genética. MÉTODOS: Estudo descritivo feito entre setembro/2009 e julho/2014. Os dados foram colhidos e codificados por dois observadores clínicos com experiência em dismorfologia, com protocolo validado em estudo multicêntrico. Presença de quatro ou mais defeitos minor, um ou mais defeitos major e diagnóstico de síndrome reconhecida foram critérios usados para classificar o caso como sindrômico. Usou-se teste exato de Fisher para análise de variáveis categóricas e o de Kruskal-Wallis para igualdade de médias. RESULTADOS: Entre 141 sujeitos, 133 (93%) apresentavam ao menos um defeito minor ou major associado, 84 (59,5%) classificados como sindrômicos. As fendas de palato estiveram associadas com maior número de defeitos minor (p < 0,0012) e com a classificação sindrômica (p < 0,01). O grupo sindrômico apresentou maior taxa de baixo peso (p < 0,04) e menor acesso a tratamento cirúrgico (p < 0,02). Não houve diferenças entre os grupos quanto ao gênero (p < 0,55), idade materna ≥ 35 anos (p < 0,50), ingestão de álcool (p < 0,50) e tabagismo (p < 0,11), consanguinidade (p < 0,59), recorrência familial (p < 0,08) e média de gestações (p < 0,32) e de filhos nascidos vivos (p < 0,35). CONCLUSÕES: Existe escassez de informações sobre fendas sindrômicas. O método de classificação fenotípica usado possibilitou a identificação de alta prevalência de defeitos associados e de casos sindrômicos. Esse método seria uma opção para homogeneizar amostras, determinar tecnologias com vistas à investigação etiológica e estudos de correlação genótipo-fenótipo, além de colaborar para intervenção multiprofissional e aconselhamento genético.

Polidactilia, holoprosencefalia, labio y paladar hendido: no siempre es lo que parece / Polydactyly, holoprosencephaly, cleft lip and cleft palate are not always what they seem: Case report

Reportamos un neonato masculino con defectos de línea media, cardiopatía congénita y polidactilia, características sugestivas de trisomía 13. Sin embargo, el reporte de cariotipo fue normal. Por hallazgos clínicos, el diagnóstico final probable fue pseudotrisomía 13. Aunque el pronóstico de ambas condiciones es pobre, los estudios genéticos siempre son necesarios para establecer una adecuada asesoría genética. Si bien hay síndromes con presentación similar, como el de Meckel, el de Smith-Lemli- Opitz, el de Pallister-Hall y el hidroletalus, se puede realizar una aproximación diagnóstica basada en los antecedentes perinatales, el peso al nacer, el tiempo de supervivencia y algunos rasgos característicos de cada síndrome. Además, pueden existir, en algunos países, limitaciones para realizar estudios genéticos, por lo que los criterios clínicos pueden ser relevantes.

We report a male infant with midline defects, congenital heart disease and polydactyly, features suggestive of trisomy 13. However, the report of the karyotype was normal. By clinical findings the final diagnosis was likely to be Pseudotrisomy 13. Although the prognosis is poor in both conditions, the genetic study is always necessary to establish an adequate genetic counseling. Although there are syndromes with similar presentation as Meckel syndrome, Smith-Lemli-Opitz syndrome, Pallister-Hall syndrome and hydrolethalus, it is possible to make a diagnostic approach based on the perinatal history, birth weight, survival time, and some characteristics of each syndrome. However, limitations may exist to perform genetic studies in some countries, therefore the clinical criteria may be relevant.

Avaliação estética da região nasolabial em crianças com fissura labiopalatina unilateral por meio de fotografias padronizadas / Aesthetic evaluation of the nasolabial region in children with unilateral cleft lip and palate by means of standardized photographs

As avaliações estéticas dos resultados da reabilitação das fissuras labiopalatinas podem direcionar o planejamento de novas intervenções cirúrgicas além de auxiliar na reavaliação de protocolos de tratamento. O objetivo deste estudo foi avaliar a estética da região nasolabial em crianças com fissura labiopalatina unilateral por meio de fotografias padronizadas. O grupo estudado foi selecionado no Ambulatório da Disciplina de Prótese Bucomaxilofacial da Faculdade de Odontologia da Universidade de São Paulo, sendo constituído por 55 pacientes na faixa etária entre 6 e 12 anos, que apresentavam fissura unilateral de lábio e rebordo alveolar, com ou sem comprometimento do palato, não sindrômicos, já submetidos às cirurgias reparadoras primárias. Foram obtidas fotografias digitais padronizadas em vista frontal, perfil direito, perfil esquerdo e obliqua submental, nas quais foram avaliadas características estéticas do nariz, lábio e região nasolabial. Em um primeiro estudo, por meio da classificação de Asher-McDade, foram realizadas as análises estéticas do lábio, nariz e região nasolabial dos 55 pacientes por três avaliadores experientes no tratamento de fissurados, utilizando fotografias de face inteira e fotografias de imagem recortada da região nasolabial, quando não se observou diferença estatisticamente significante entre elas (Teste da Estatística Alfa de Cronbach).

O segundo estudo foi conduzido utilizando apenas as fotografias de imagem recortada da região nasolabial, com a finalidade de verificar possíveis diferenças na avaliação de profissionais da área de saúde com e sem experiência em fissura labiopaltina. Uma nota consensual obtida dos profissionais permitiu relacionar a estética facial com as variáveis: lateralidade da fissura, gênero do paciente e hospital de origem. Na avaliação dos resultados inter-examinadores foi verificado graus elevados de confiabilidade tanto para o grupo de profissionais experientes quanto para o grupo dos não experientes, aplicando o Teste Estatístico Alfa de Cronbach. Em relação à diferença da atratividade estética do lábio, nariz e região nasolabial para os dois grupos de profissionais, observou-se pelo Teste dos Postos Sinalizados de Wilcoxon, que não houve diferença significante para lábio e nariz, no entanto, para a região nasolabial houve diferença estatisticamente significante (p= 0,002), quando o grupo de profissionais experientes apresentou maior grau de satisfação em relação aos não experientes. O teste de Mann-Whitney mostrou haver associação estatisticamente significante entre os aspectos estéticos de lábio, nariz e região nasolabial somente com a variável hospital de origem, obtendo respectivamente os valores p= 0,002, 0,034 e 0,026. Este trabalho permitiu concluir que não houve diferença na avaliação dos resultados estéticos quando da utilização de fotografias de face inteira ou de imagem recortada da região nasolabial. Os avaliadores profissionais experientes apresentaram maior satisfação com a aparência estética da região nasolabial do que os avaliadores não experientes, no entanto, para a análise isolada do lábio ou do nariz, não houve diferença. Não houve associação dos resultados estéticos em relação à lateralidade da fissura e ao gênero, mas houve em relação ao hospital de referência, o qual apresentou menores índices de satisfação.

Aesthetic evaluation of rehabilitation outcomes of the cleft lip and palate may assist in the determination of new surgical interventions and aid in re-evaluation of treatment protocols. The aim of this study was to evaluate the aesthetics of the nasolabial region in children with a unilateral cleft lip and palate using standardized photographs. The study group was selected from the Clinical Division of Maxillofacial Prosthodontics, School of Dentistry, University of São Paulo and consisted of 55 patients between 6 and 12 years of age with a unilateral cleft lip and alveolar ridge with or without the involvement of the palate, nonsyndromic, and who had already undergone primary reconstructive surgeries. Standardized digital photographs in the frontal and oblique submental views as well as in right and left profile were obtained, and the aesthetic features of the nose, lip, and nasolabial region were evaluated. In the first study, three experienced evaluators performed aesthetic analysis of the lip, nose, and nasolabial region by using the Asher-McDade esthetic index and it was compared full-face photographs and cropped images of the nasolabial region. However, no statistically significant difference was observed between the scores (Statistical Analysis Cronbach's alpha). The second study was conducted using only cropped photographic images of the nasolabial region in order to verify potential differences in the assessments of health professionals with and without experience in cleft lip and palate. A consensus score obtained from the assessments made by the professionals permitted the determination of a correlation between facial aesthetics and the following variables studied: laterality of the cleft, sex of the patient, and the source hospital. Evaluation of the assessments of the inter raters revealed highly reliable assessments made by the experienced professionals group as well as those made by the group of professionals without experience,..

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Estudo clínico e epidemiológico de fissuras orofaciais / Clinical and epidemiological study of orofacial clefts

OBJETIVO: Fissura labial com ou sem fissura palatina (FL ± P) ou fissura palatina (FP) são grupos de malformações chamados fissuras orofaciais (FO) e são a segunda causa de defeitos congênitos. O objetivo do estudo foi analisar características clínicas e epidemiológicas de pacientes brasileiros com FO, estudando casos tratados no centro de referência do estado do Paraná (PR). MÉTODOS: Foram analisados 2.356 gráficos. Destes, 1.838 foram avaliados pelo mesmo geneticista clínico. Os dados foram coletados no centro de referência e analisados na Secretaria de Estado da Saúde do Paraná. Foram avaliadas as características clínicas, a presença de outras anomalias e a prevalência de nascimentos. RESULTADOS: No total, 389 (21,2%) pacientes apresentaram fissura palatina (FP), 437 (23,8%) apresentaram fissura labial (FL) e 1.012 (55%) apresentaram fissura labiopalatina (FLP). As FO sindrômicas foram identificadas em 15,3% dos pacientes, 10,4% dos pacientes com FL ± P, e 33,9% dos pacientes com FP. Anomalias comuns adicionais foram: sistema nervoso central, membros, sistema cardiovascular e sistema musculoesquelético. O número de casos sindrômicos foi menor nos centros em que a avaliação clínica foi realizada por outros especialistas, em comparação aos locais em que ela foi realizada por um geneticista clínico. A prevalência de nascimentos foi de 1/1.010 nascidos vivos. A ausência de notificação junto ao cartório de registro civil foi observada em 49,9% dos casos de FL ± P. No Brasil, nossos dados sugerem uma redução de 18,52% na prevalência de FO não sindrômicas após a fortificação com ácido fólico. CONCLUSÃO: Um melhor entendimento dos aspectos clínicos e epidemiológicos das FO é fundamental para melhorar a compreensão de sua patogênese, promover estratégias de prevenção e promover orientações com relação a cuidados clínicos, com a presença de geneticistas clínicos na equipe multidisciplinar para tratamento de FO, por exemplo.

OBJECTIVE: Cleft lip with or without cleft palate (CL±P) or cleft palate (CP) are groups of malformations named orofacial clefts (OC), which are the second leading cause of birth defects. This study aimed to analyze clinical and epidemiological features of Brazilian patients with OC, studying cases treated in the reference center of the state of Paraná (PR). METHODS: 2,356 charts were reviewed and 1,838 were evaluated by the same clinical geneticist. Data were collected in the reference center, and compared with those of the Health Department of the state of Paraná. Clinical characteristics, presence of other anomalies, and birth prevalence were evaluated. RESULTS: 389 (21.2%) patients had CP, 437 (23.8%) had cleft lip (CL), and 1,012 (55%) had cleft lip and palate (CLP). Syndromic OC were identified in 15.3% of patients, 10.4% of patients with CL±P, and 33.9% of patients with CP. Common additional anomalies were: central nervous system, limbs, cardiovascular, and musculoskeletal defects. The number of syndromic cases was lower when clinical evaluation was performed by other medical specialists when compared to that of the clinical geneticist. Birth prevalence was 1/1,010 live births. Lack of notification with the national birth registry was observed in 49.9% of CL±P. The present data suggests a decrease of 18.52% in the prevalence of non-syndromic OC after folic acid fortification in Brazil. CONCLUSIONS: Better understanding of clinical and epidemiological aspects of OC is crucial to improve the understanding of pathogenesis, promote preventive strategies, and guide clinical care, including the presence of clinical geneticists in the multidisciplinary team for OC treatment.

Ocorrência de hábitos orais e maloclusões em crianças com fissuras lábio-palatinas / Occurrence of oral habits and malocclusion in children with cleft lip and/or palate

Objetivo: avaliar a ocorrência de hábitos orais e maloclusões em crianças de dois a cinco anos de idade, atendidas em um centro de referência do Nordeste do Brasil. Método: uma amostra de 120 crianças previamente submetidas à cirurgia reparadora foi composta por livre demanda no período de agosto a novembro de 2010. Os dados foram coletados por meio de entrevistas com os responsáveis e exames clínicos. Estes últimos foram realizados por uma única examinadora calibrada (Kappa intraexaminador de 0,981; Kappa em relação ao padrão-ouro de 0,975 ). Foi avaliada a ocorrência dos hábitos de sucção digital e de chupeta, bruxismo e onicofagia; e a ocorrência das maloclusões mordida aberta anterior e mordida cruzada posterior. Para a análise estatística foram utilizadas técnicas de estatística descritiva e os testes Qui-Quadrado de Pearson e Exato de Fischer. O nível de significância adotado foi de 5%. Resultados: a ocorrência de hábitos de sucção não-nutritiva na amostra estudada foi de 29,2%. Os hábitos de onicofagia e bruxismo foram observados em 20,0% da amostra. A ocorrência de mordida cruzada posterior foi alta (31,7%) e esteve associada ao tipo de fissura transforame (p menor que 0,05); as crianças com este tipo de fissura apresentaram quase dez vezes mais mordida cruzada posterior que as demais. A ocorrência de mordida aberta anterior foi baixa (8,3%). Nenhuma das maloclusões avaliadas foi associada à presença de hábitos de sucção. Conclusão: em pacientes com fissuras lábio-palatinas, a ocorrência de maloclusões como a mordida cruzada posterior e a mordida aberta anterior está mais ligada à gravidade das deformidades anatomofuncionais inerentes à fissura do que à presença de fatores ambientais como os hábitos de sucção.

Purpose: to assess the occurrence of oral habits and malocclusions in children with cleft lip and/or palate aged two to five years in treatment at a reference center in northeastern Brazil. Method: A sample of 120 children previously submitted to reparative surgery was formed through spontaneous demand between August and November 2010. Data were collected through interviews with guardians and clinical exams. The exams were performed by a single calibrated examiner (intra-examiner kappa: 0.981; kappa in relation to gold standard: 0.975). The occurrence of finger and pacifier sucking, bruxism, nail biting, anterior open bite and posterior crossbite was determined. Descriptive statistics, Pearson's chi-square test and Fisher's exact test were used for the statistical analysis. Significance was predetermined at p less than 0.05. Results: The occurrence of non-nutritive sucking habits was 29.2%. Nail biting and bruxism were observed in 20.0% of the sample. The occurrence of posterior crossbite was high (31.7%) and was associated to trans-incisive foramen cleft (p < 0.05); the occurrence of posterior crossbite was nearly tenfold higher in children with this type of cleft than the other children. The occurrence of anterior open bite was low (8.3%). Malocclusion was not associated to the presence of sucking habits. Conclusion: Among patients with cleft lip and/or palate, the occurrence of malocclusion, such as posterior crossbite and anterior open bite, is more linked to the severity of the anatomic-functional deformities inherent to the cleft than the presence of behavioral factors such as sucking habits.

Correlação entre dimensões alveolares radiográficas e tomográficas de pacientes com fissuras labiopalatinas / Correlation between alveolar cleft measurements performed with periapical radiography and cone-beam computed tomography

Objetivo: Correlacionar medidas de fissuras alveolares obtidas por radiografias convencionais e tomografias computadorizadas do feixe cônico (TCFC). Método: Estudo transversal no qual participaram 11 pacientes com idades entre 6 e 32 anos, com fissuras pré-forame e transforame alveolar, não submetidos ao enxerto ósseo. Foram realizadas radiografias periapicais, oclusais e TCFC. Nas radiografias periapicais, foram mensuradas: a) largura da fissura em relação ao dente adjacente nos terços apical, b) médio, e c) cervical. Nas radiografias oclusais: d) largura da fissura nas superfícies vestibular, e) mediana, e f) na superfície palatina. Nas TCFC: g) a largura da fissura em relação ao dente adjacente nos terços apical, h) médio, e i) cervical, em corte longitudinal panorâmico para a correlação com a radiografia periapical e; j) a largura da fissura nas superfícies vestibular, l) na mediana, e m) palatina, em cortes axiais, para a correlação com a radiografia oclusal. As mensurações foram realizadas nas radiografias com régua milimetrada e nas TCFC pelo i-CAT Vision. Para a análise estatística foi empregado o teste de correlação de Spearman pelo software SPSS Statistics 17 for Windows. Resultados: A) Entre a radiografia periapical e a TCFC, obteve-se o coeficiente de correlação p de 0,618 no terço apical (significância de 0,05), 0,556 no terço médio (significância de 0,05) e 0,963 no terço cervical (significância de 0,01); B) Entre a radiografia oclusal e a TCFC, obteve-se correlação de 0,712 na superfície vestibular (significância de 0,01), na mediana 0,568 e na palatina 0,679 (ambos significância de 0,05). Conclusão: Os resultados indicam diferentes coeficientes de correlação positiva entre as medidas obtidas nas radiografias convencionais e na TCFC, sendo maior entre a radiografia periapical e a TCFC no terço cervical e, entre a radiografia oclusal e a TCFC na superfície vestibular.

Objective: To assess the correlation between alveolar cleft measurements obtained from conventional radiography and cone-beam computed tomography (CBCT). Method: Eleven patients treated at 'Associação Maranhense da Alegria', a non-profit organization that offers treatment to patients with cleft lip and palate, were included in this cross-sectional, descriptive study. All patients presented pre-incisive and trans-incisive foramen clefts and had not been treated with bone grafting. Periapical and occlusal radiographs and CBCT scans were obtained from all patients. The following measurements were determined: on periapical radiographs, cleft width in relation to the adjacent teeth in the a) apical, b) middle, and c) cervical thirds; on occlusal radiographs, cleft width based on the d) buccal, e) middle, and f) palatal aspects of the cleft; on CBCT scans, cleft width in relation to the adjacent teeth in the g) apical, h) middle, and i) cervical thirds, in a panoramic longitudinal section, for the assessment of correlation with periapical radiographic findings, and cleft width based on the j) buccal, l) middle, and m) palatal aspects of the cleft, in axial sections, for the assessment of correlation with occlusal radiographic findings. Radiographic measurements were calculated using a millimeter ruler and CBCT measurements were made using the i-CAT Vision software. Statistical analysis was performed by Spearman's rank correlation test using and the software SPSS Statistics 17 for Windows. Results: The following correlation coefficients were found between periapical radiography and CBCT: 0.618 in the apical third (significance p=0.05), 0.556 in the middle third (significance p=0.05), and 0.963 in the cervical third (significance p=0.01). Results between occlusal radiography and CBCT were as follows: 0.712 on the buccal aspect (significance p=0.01), 0.568 on the middle aspect, and 0.679 on the palatal aspect (both significant at p=0.05). Conclusion: These findings indicate different positive correlation coefficients between measurements obtained from conventional radiography vs. CBCT, especially between periapical radiography and CBCT in the cervical third, and between occlusal radiography and CBCT on the buccal aspect of the cleft.

Fissuras orofaciais: aspectos relacionados ao diagnóstico / Orofacial clefts: aspects related to the diagnosis

Objetivo: analisar aspectos relacionados ao diagnóstico das fissuras orofaciais, enfocando o período em que ocorreu, o que foi abordado; o profissional responsável por transmitir a informação e as reações e os sentimentos gerados. Métodos: pesquisa de campo exploratória quantitativa e qualitativa realizada no Centro de Atendimento Integral ao Fissurado Labiopalatal – CAIF/AFISSUR. Foram realizadas entrevistas semi-estruturadas com 28 mães de crianças com fissuras orofaciais (FO). Os dados quantitativos foram analisados a partir do método descritivo e os qualitativos por meio da análise de conteúdo. Resultados: a maioria das entrevistadas recebeu a notícia pelo médico no momento do nascimento da criança, ou após o mesmo. A notícia privilegiou informações acerca de sintomatologia, prognóstico positivo, tratamento cirúrgico, etiologia e comparação com outros problemas. As reações diante do diagnóstico foram de choque/susto, preconceito/rejeição, desespero, contato com o desconhecido, angústia/tristeza, culpa. Conclusão: Os resultados deste estudo condizem com os achados na literatura, a qual aponta o momento tardio em que malformações congênitas são detectadas e informadas à mãe. Pode-se apreender que o desconhecimento ou o conhecimento limitado acerca das FO estão implicados com experiências de sofrimento vivenciadas pelas mães após a notícia do diagnóstico. Este estudo reitera a necessidade de ampliar dispositivos tecnológicos e recursos humanos envolvidos em programas de assistência integral a gestantes, especialmente, no contexto da saúde coletiva.

Purpose: to examine aspects related to the diagnosis of oral clefts, focusing on the period in which it occurred, what was discussed, the professional responsible for transmitting information and the reactions and feelings generated. Methods: an exploratory study, both quantitative and qualitative, held at a Center for Integral Assistance on Orofacial Cleft . Semi-structured interviews were conducted with 28 mothers of children presenting the problem. Quantitative data were analyzed by the descriptive method and the qualitative by content analysis. Results: most of the mothers received the information from a doctor at the moment of birth or soon after. The main content of the information was about symptoms, positive prognosis, surgical treatment, etiology and comparison with other problems. The reactions to the diagnosis were shock/fright, prejudice/rejection, despair, contact with the unknown, grief /sadness, guilt. Conclusion: the results of this study are consistent with findings in the literature, which points to the late time at which congenital defects are detected and reported to the mother. One can understand that ignorance or limited knowledge about the orofacial clefts are concerned with experiences of suffering experienced by mothers after the news of the diagnosis. This study reiterates the need to expand technological devices and human resources involved in programs of comprehensive care to pregnant women, especially in the context of public health.

Objetivo: Analizar los aspectos relacionados con el diagnóstico de las fi suras orofaciales con foco en el período en que ocurrió; lo que se discutió; el profesional responsable por la transmisión de información y las reacciones y los sentimientos generados. Métodos: Investigación de campo, exploratória, cuantitativa y cualitativa realizada en el Centro de Atención Integral as Fisurado Labiopalatal - CAIF / AFISSUR. Hemos llevado a cabo entrevistas semi-estructuradas con 28 madres de niños con hendiduras orofaciales (HO). Los datos cuantitativos se analizaron a partir del método descriptivo y los cualitativo por médio del analisis de contenido. Resultados: La mayoría de las entrevistadas recibió la notícia del médico en el momento del nacimiento del niño, o después de ello. La noticia privilegió informaciones sobre los síntomas, el pronóstico positivo, el tratamiento quirúrgico, la etiología y la comparación con otros problemas. Las reacciones al diagnóstico fueron: choque / susto, prejuicio / rechazo, desesperación, contacto con lo desconocido, ansiedad / tristeza, culpa. Conclusión: Los resultados de este estudio son consistentes con los hallazgos en la literatura, los cuales muestran el momento tardío en que las malformaciones congenitas son detectadas y notifi cadas a la madre. Se puede aprender que el desconocimiento o el conocimiento limitado acerca de la HO están implicados con las experiencias de sufrimiento experimentado por las madres después de la noticia del diagnóstico. Este estudio reitera la necesidad de ampliar dispositivos tecnológicos y recursos humanos involucrados en programas de atención integral a las mujeres embarazadas, especialmente en el contexto de la salud colectiva.

Obstrucción nasal unilateral en niños: Síndrome de Pai / Unilateral nasal obstruction in children: Pai syndrome

La obstrucción unilateral de las fosas nasales en niños es causada principalmente por la introducción de cuerpos extraños, se manifiesta con rinorrea y olor fétido. Con menor frecuencia, puede ser de origen traumático, neoplásico, malformativo congénito o iatrogénico. Los síntomas de una masa intranasal congénita pueden manifestarse desde el nacimiento, o pasar desapercibidos y ser un hallazgo en un examen pediátrico de rutina. La evaluación del paciente debe incluir estudios por imágenes para orientar al diagnóstico y descartar una extensión intracraneal. Un síndrome asociado al tumor nasal congénito debe sospecharse cuando existen otras anomalías. El síndrome de Pai es un trastorno genético raro. Sus manifestaciones son craneofaciales y su marcador principal es el pólipo nasal congénito. Presentamos un paciente con insuficiencia ventilatoria nasal unilateral secundaria a un lipoma nasal congénito, junto a anomalías craneofaciales del síndrome de Pai. La obstrucción nasal fue resuelta quirúrgicamente en forma exitosa.

Unilateral obstruction of the nasal cavity in children is mainly caused by the introduction of foreign bodies further stated with rhinorrhea and fetid odor. Less commonly, it can be traumatic, neoplastic, due to congenital malformation or iatrogenic. Symptoms of congenital intranasal mass may present at birth, or go unnoticed and be a finding in a routine pediatric examination. Patient evaluation should include imaging studies to guide the diagnosis and rule out intracranial extension. A syndrome associated with congenital nasal tumor should be suspected when other abnormalities are present. Pai syndrome is a rare genetic disorder. Its manifestations are craniofacial being congenital nasal polyp his main marker. We present a patient with unilateral nasal respiratory failure secondary to congenital nasal lipoma, with craniofacial anomalies belonging to Pai syndrome. Nasal obstruction was successfully surgically resolved.

Estudo multicêntrico da época do diagnóstico de fendas orais / Time of diagnosis of oral clefts: a multicenter study

OBJETIVO: Determinar a época do diagnóstico de fendas orofaciais típicas em diferentes regiões brasileiras e sua influência na idade da correção cirúrgica. MÉTODO: Estudo prospectivo, descritivo e transversal realizado em centros médicos do Sudeste, Sul e Nordeste do Brasil. Fonoaudiólogos e geneticistas treinados realizaram entrevista, previamente validada, com pais de crianças afetadas. Utilizaram-se os programas Epi-Info e SPSS. Adotou-se nível de significância de 5 por cento (p < 0,05). RESULTADOS: A amostra contou com 215 entrevistas para análise: 21,9 por cento (47) aplicadas no Sudeste, 51,1 por cento (110) no Sul e 27 por cento (58) no Nordeste. A renda mensal no Sudeste foi maior (p < 0,05). A fenda labiopalatal foi encontrada em 61,4 por cento (132) dos casos, a palatal, em 20,9 por cento (45), e a labial, em 17,7 por cento (38). Em 75,3 por cento (162) dos casos, o diagnóstico ocorreu na maternidade, em 14 por cento (30), no pré-natal e, em 10,2 por cento (22), após a alta da maternidade. O Sudeste apresentou maior frequência de diagnóstico pré-natal (27,7 por cento), possivelmente relacionada ao maior poder aquisitivo e a oportunidades de investigação. Dos diagnósticos em maternidades, 74,4 por cento ocorreram no Nordeste. Entretanto, não houve diferença na comparação entre época de diagnóstico, região e idade da primeira cirurgia. CONCLUSÃO: Considerando que o diagnóstico é mais frequente em maternidades, sugere-se o treinamento das equipes de saúde desses locais, visando efetiva coordenação do atendimento inicial. Apesar da época do diagnóstico não influenciar a idade das cirurgias, ela favorece o planejamento dos cuidados neonatais e terapêuticos dos afetados.

OBJECTIVE: To determine the time of diagnosis of typical orofacial clefts in different Brazilian regions and its influence on age at surgical correction. METHOD: This was a prospective, descriptive, cross-sectional study conducted in medical centers in the Southeast, South, and Northeast of Brazil. Trained speech therapists and geneticists interviewed the parents of affected children using a previously validated questionnaire. Epi-Info and SPSS were used for data analysis. Significance level was set at 5 percent (p < 0.05). RESULTS: The sample consisted of 215 interviews conducted in the following regions: 21.9 percent (47) in the Southeast, 51.1 percent (110) in the South, and 27 percent (58) in the Northeast. Monthly family income was higher in the Southeast (p < 0.05). Cleft lip and palate were found in 61.4 percent (132) of cases, cleft palate in 20.9 percent (45), and cleft lip in 17.7 percent (38). Diagnosis occurred in the maternity ward in 75.3 percent (162) of cases, during the prenatal period in 14 percent (30), and after hospital discharge in 10.2 percent (22). The Southeast had a higher frequency of prenatal diagnosis (27.7 percent), possibly related to greater purchasing power in this region and greater availability of prenatal investigation. Of all cases diagnosed in the maternity ward, 74.4 percent occurred in the Northeast. However, no significant difference was found when comparing time of diagnosis, region, and age at first surgery. CONCLUSION: Considering that diagnosis is more common in the maternity ward, local health care teams should be trained in order to effectively improve the initial care of these patients. Although time of diagnosis did not affect age at surgery, it favors the planning of neonatal care and treatment of affected infants.

Traumatic injuries during the postoperative period after orthognathic surgery in patient with complete bilateral cleft lip and palate / Injúria traumática durante o período pós-operatório após cirurgia ortognática em paciente com fissura transforame incisivo bilateral

PURPOSE: Cleft lip and palate are the most common congenital deformities affecting the face and oral cavity. The procedure to be adopted when facing cleft lip and palate depends on their complexity, comprising treatment by an interdisciplinary team aiming at rehabilitation. Esthetic, functional and emotional implications occur in different manners and intensities, depending on the type of cleft. The aim of this paper is to guide professionals in this field, especially oral surgeons, for the treatment of patients with these congenital deformities and cases of postoperative complications. CASE DESCRIPTION: The present case illustrates the treatment of a patient with complete bilateral cleft lip and palate, who suffered facial trauma in the postoperative period after orthognathic surgery. The clinical and radiographic success could be observed two years after the trauma by fall. CONCLUSION: Patients submitted to orthognathic surgery are subject to postoperative complications. Infection, vehicle accidents, firearm accidents and domestic violence are among the most common causes of complications in the postoperative period. Knowledge on these problems allows the adoption of preventive measures to avoid serious complications mainly in patients with clefts who require an interdisciplinary team approach comprising multiple health care professionals.

OBJETIVO: As fissuras de lábio e palato representam as mais comuns das malformações congênitas que envolvem a face e a cavidade bucal. A conduta a ser tomada frente às fissuras de lábio e palato depende da severidade e complexidade das mesmas, através de um tratamento, por meio de uma equipe multidisciplinar, que vise à reabilitação. O propósito deste trabalho é fornecer orientação aos profissionais da área, especialmente, ao cirurgião-dentista, para realização do tratamento em pacientes com estes defeitos congênitos e em situações de complicações pós-operatórias. DESCRIÇÃO DO CASO: O caso clínico aqui relatado ilustra o tratamento de uma paciente portadora de fissura transforame incisivo bilateral completa de lábio e palato, que sofreu trauma facial no período de reabilitação, após a cirurgia ortognática. O sucesso clínico e radiográfico pôde ser observado dois anos após o trauma por queda. CONCLUSÃO: Pacientes que realizaram cirurgia ortognática estão sujeitos a complicações pós-operatórias; infecção, acidentes com veículo motor, armas de fogo, violência doméstica estão entre as causas mais comuns citadas de complicações no pós-operatório tardio. O conhecimento dessas intercorrências possibilita que medidas preventivas sejam adotadas para evitarem-se complicações graves principalmente em pacientes com fissuras que necessitam da abordagem de uma equipe interdisciplinar composta por profissionais de saúde.

Síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica y labio-paladar hendidos / Syndrome of Ectrodactylism, ectodermic dysplasia and lip-cleft palate

El presente trabajo se propone reportar a un paciente masculino de 12 años de edad con presencia de la tríada completa del síndrome ectrodactilia, displasia ectodérmica y labio-paladar hendidos (EEC); señalar los hallazgos clínicos encontrados en las valoraciones, así como los tratamientos realizados. Es un síndrome autonómico dominante, con penetración incompleta y expresividad variable. Esta conjunción de signos y síntomas puede llevar a la confusión con otro tipo de entidades clínicas, y ocasionar un diagnóstico erróneo del paciente. La hendidura de labio y ausencia del conducto lagrimal no es una combinación usual en otras condiciones. Se hace mención de las manifestaciones clínicas reportadas en la literatura, y se enfatiza en las manifestaciones maxilofaciales y dentales. Los dos hermanos del paciente se consideraron normales o exentos de este síndrome(AU)

In present paper is reported the case of a patient presenting with the complete triad of Ectrodactylism syndrome, ectodermic dysplasia and lip-cleft palate, to mention the clinical findings present in assessments as well as the treatments applied. The syndrome is characterized by the triad Ectrodactylism, ectodermic dysplasia and cleft (EEC) and it is autosomal dominant with incomplete penetration and a variable expressiveness. This group of signs and symptoms may be cofounded with other clinical entities, leading to a mistake diagnosis of patient. Lip cleft and lack of lacrimal duct is not a usual combination in other conditions. This is the clinical case of a male patient aged 12 with the syndrome of: Ectrodactylism, ectodermic dysplasia and lip-cleft palate. Clinical manifestations reported in literature are mentioned emphasizing the maxillofacial and dental manifestations. The two brothers of patient were normal or free of this syndrome. It is very important that the professionals charged of oral and maxillofacial health, as well the Stomatology students of Bachelor degree of postgraduate level, be able to identify, diagnose and to work in a multidisciplinary way to arrive to definite diagnosis of patients presenting with EEC syndrome and to apply the appropriate treatments(AU)

Alterações do desenvolvimento dentário em pacientes portadores de fissuras de lábio e/ou palato: revisão de literatura / Dental abnormalities in patients with cleft lip and palate: literature review

A fissura labiopalatal é uma das anomalias congênitas mais frequentes no ser humano, capaz de comprometer o lábio e/ou palato de forma completa ou incompleta. Sua etiologia não é totalmente conhecida, no entanto, é considerada multifatorial, com envolvimento de fatores genéticos e ambientais. Inúmeras alterações sistêmicas decorrentes dessa malformação são encontradas nestes indivíduos. Além disso, a fala, a estética e a posição dos dentes normalmente estão afetados. Sabe-se que uma alta prevalência de anomalias dentárias, como, por exemplo, agenesias, microdontias, dentes supranumerários e hipoplasias são achados comuns na cavidade bucal destes indivíduos. O objetivo deste trabalho é apresentar uma revisão de literatura sobre as anomalias dentárias mais frequentemente observadas em pacientes portadores de fissuras labiopalatais e destacar a importância do diagnóstico precoce realizado pelo cirurgião-dentista no decorrer do tratamento desses pacientes.

Cleft lip and palate is one of the most common congenital anomalies in humans, affecting the lip and/or palate with a cleft completeness or incompleteness. Its etiology is unknown, however, is considered multifactorial, with genetic and environmental components. Many systemic abnormalities arising from this malformation are found in these individuals. Also, speech, esthetics and the position of teeth are usually affected. It is known that a high prevalence of dental anomalies such as agenesis, supernumerary tooth and hypoplasia are common findings in the oral cavity of these individuals. The aim of this article is to present a review of the literature considering the higher prevalence of dental anomalies in patients with oral clefts and highlighted of early diagnosis performed by the dentist during the dental treatment of these patients.