Determinación del sexo fetal en el primer trimestre de la gestación: estudio prospectivo / Fetal gender determination in the first trimester of gestation: a prospective cross-sectional study

Objetivos: Valorar la precisión de la determinación ecográfíca del sexo fetal entre las 11 y las 14 semanas en una cohorte no seleccionada de gestantes. Métodos: Se realizó un estudio prospectivo transversal en una serie consecutiva de 636 gestaciones entre las 11 y 14 semanas, en gestantes que acudieron para el estudio ecográfco rutinario de primer trimestre. Se examinó la región genital del feto en un plano mediosagi-tal, visualizando el signo sagital y la dirección en la que apunta el tubérculo genital (craneal en los varones, caudal en las mujeres) ambos indicadores del sexo fetal. La confrmación clínica del sexo fetal se obtuvo después del parto por confrmación telefónica, o por el cariotipo en casos con amniocentesis por indicaciones convencionales. Resultados: Se consiguió asignar el sexo fetal correctamente en el 86,3 por ciento de los fetos. La precisión de la asignación ecográfca del sexo fetal fue mayor en varones que en mujeres (el 90,6 por ciento de los varones fueron asignados correctamente vs el 83,1 por ciento de las mujeres, p<0,05), y se incrementó con la edad gestacional desde un 72 por ciento entre las 11 y 11+6 semanas, un 92 por ciento entre las 12 y las 12+6 semanas, hasta un 95 por ciento entre las 13 y las 13+6 semanas. Conclusión: La determinación ecográfíca del sexo fetal tiene una elevada tasa de precisión a partir de las 13 semanas, lo que sugiere que las pruebas invasivas para la exclusión de enfermedades ligadas al X podrían obviarse cuando se identifca un feto varón a esta edad gestacional. Sin embargo, en fetos identifcados como mujeres esta decisión deberá posponerse hasta una edad gestacional más avanzada.

Objective: To assess the accuracy of fetal gender determination by ultrasound at 11-14 weeks of gestation in a large cohort of unselected population. Methods: A prospective cross-sectional study was performed in 636 consecutive pregnancies at 11-14 weeks of gestation, attending for frst trimester ultrasound screening. The genital region was examined in the mid-sagittal plane to detect the sagittal sign and the direction in which the genital tubercle pointed (cranial for males, caudal for females) both as markers of fetal gender. The clinical confrmation of fetal gender was obtained from telephonic interviews after delivery or from karyotype in cases scheduled to amniocentesis for conventional indications. Results: Fetal gender was correctly determined by ultrasound in 86.3 percent of the fetuses. The accuracy of sex assignment was higher in male fetuses than in female fetuses (90.6 percent of the males fetuses vs 83.1 percent of the females were correctly assigned, p<0.05) and increased with gestational age from 72 percent at 11-11+6 week's to 92 percent at 12-12+6 week's, and 95 percent at 13-13+6 week's gestation (p<0.01). Conclusion: Prenatal gender assignment by ultrasound has a high accuracy rate at 13 to 13+6 weeks. These results suggest that invasive testing can probably be performed in fetuses identifed as males at this gestational age. However in fetuses identifed as females, the decision regarding invasive testing should be postponed until a higher gestational age is achieved.

Diferenciación sexual embrio-fetal: de las móleculas a la anatomía / Fetal sex differentiation: from molecules to anatomy

El sexo del embrión queda determinado en el momento de la fecundación según que el espermatozoide contenga un cromosoma X o un cromosoma Y. Sin embargo, trascurren varias semanas durante la embriogénesis humana sin que existan diferencias evidentes-aún al microscopio- entre un feto de sexo femenino y uno de sexo masculino. A partir de la expresión del gen SRY en los fetos XY, las futuras gónadas inician una serie de eventos caracterizados por expresión de proteínas, que determinan cambios citológicos, histológicos y funcionales característicos de los testículos. Este evento relativamente temprano en el desarrollo del sexo se denomina determinación sexual, dada su importancia determinante en el resto de los eventos que se suceden luego. Los testículos secretan dos hormonas, hormona ani-Mülleriana y testorona, cuya acción provoca la masculinización de los esbozos de los órganos genitales internos y externos, que no mostraban hasta entonces diferencias entre los sexos. El proceso de diferenciación de los genitales se denominan diferenciación sexual fetal. Poco se conoce hasta hoy sobre los mecanismo que inducen a las gónadas a tomar caminos ováricos en el feto XX. Es sabido desde hace tiempo, en cambio, que la falta de las hormonas testiculares resulta en la feminización de los genitales internos y externos, independientemente de la existencia o ausencia de ovarios. El conocimiento de los mecanismos moleculares, celulares y endocrinos involucrados en el desarrollo sexual fetal permiten comprender mejor la patología resultante de sus respectivas alteraciones que generan cuadros clínicos conocidos como ambigüedades sexuales

Síndrome de insensibilidad a los andrógenos: orquiectomía bilateral laparoscópica / Androgens insensibility syndrome: laparoscopic gonadal removal

Antecedentes: El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) es un estadi intersexual que se presenta en pacientes con cariotipo 46XY y testículos bien diferenciados, con genitales exteriores ambiguos o femeninos. Es una variante del pseudohermafroditismo masculino, caracterizada por la insensibilización periférica androgénica completa, por defecto genético del cromosoma X. Los pacientes con SIA han crecido y desarrollado como mujeres debido a la conversión periférica de andrógenos a estrógenos y por falta de receptores androgénicos. Objetivos: Analizar dos casos de SIA en pacientes con constitución cromosónica XY pero fenotípica y socialmente mujeres, cuyos testículos ubicados en el retroperitoneo, fueron extirpados por vía laparoscópica. Población: Se presentan dos pacientes de 16 y 14 años, que consultaron por amenorrea primaria, ambas con buen desarrollo mamario y marcada hipoplasia de genitales externos. Fueron operadas en la primera infancia por hernia inguinal bilateral. Las ecografías mostraban la ausencia o hipoplasia de los genitales internos y la presencia de voluminosos testículos retroperitoneales. Método: Se efectuó un estudio exhaustivo, tanto clínico como hormonal y genético. Confirmado el diagnóstico, se realizó la exéresis gonadal por vía laparoscópica y luego, medicación hormonal sustitutiva. Resultados: Evolución favorable de ambas pacientes con alta sanatorial al día siguiente. El examen histopatológico confirmó el diagnóstico de SIA y el análisis molecular del gen receptor de los andrógenos no demostró la presencia de mutaciones puntuales en los exones estudiados. Conclusiones: Se debe sospechar la presencia de SIA en la post-pubertad y adultez en toda paciente cona amenorrea primaria e histoplasia genital externa, con mamas normales. La exéresis gonadal está indicada por el alto riesgo de malignización. La presencia de testículos en la cavidad abdominal o el retroperitoneo, hace de la técnica laparoscópica el procedimiento de elección. El estudio y tratamiento de esta patología debe ser hecha por un equipo multidisciplinario

Desarrollo embriológico del aparato genital femenino / Embriológico development of the feminine genital apparatus

Analiza que el origen embriológico de las estructuras del aparato genital femenino es muy importante para la comprensión clínica y oncológica. El desarrollo del aparato genital esta íntimamente relacionado al desarrollo del aparato urinario, especialmente en sus estadíos iniciales, por lo que una breve revisión del mismo es necesario. También algunas malformaciones congénitas pueden disimular patologías tumorales, por lo que serán también brevemente mencionados...