Prevalência de heterozigotos para hemoglobinopatias em estudantes universitários do Ceará / The prevalence of heterozygotes for hemoglobinopathies among undergraduate students of Ceará

As hemoglobinopatias são doenças genéticas freqüentes que apresentam morbidade significativa em todomundo. A detecção de heterozigotos AS e AC é extremamente importante para a saúde pública, uma vez que essesindivíduos podem originar indivíduos homozigotos SS ou duplos heterozigotos SC. O presente estudo teve como objetivo determinar a prevalência de heterozigotos para hemoglobinopatias em estudantes universitários do Ceará e, em seguida, encaminhá-los para um profissional habilitado em aconselhamento genético. Do total de 235 amostras analisadas, 229(97,5%) apresentaram perfil hemoglobínico normal (Hb AA), enquanto que em 6 (2,5%) foram identificadas hemoglobinas anormais. Destas, 5 (2,1%) apresentaram traços de hemoglobina S (heterozigose AS) e 1 (0,4%) amostra apresentou traços de hemoglobina C (heterozigose AC). A triagem de hemoglobina é importante para a prevenção de hemoglobinopatias, principalmente para os indivíduos que não foram beneficiados com a Portaria n° 822/01 do Ministério da Saúde que incluiu as hemoglobinopatias no Programa Nacional deTriagem Neonatal e, portanto, desconhecem o fato deserem portadores assintomáticos.

Hemoglobinopathies are quite common genetic diseases which present significant morbity worldwide. Theearly detection of AS and AC heterozygotes among prospective couples is of extreme importance in Health Public Policy making, since those individuals may give birth to homozygotes SS or double-heterozygotes, SC. This study aims todetermine the prevalence of heterozygotes for hemoglobinopathies among undergraduate students of Ceará and then direct them to genetic counseling. Of the 235 samples analyzed, 229 (97.5%) had a normal hemoglobinic profile (Hb AA), while 6(2.5%) had abnormal hemoglobin. From the former, 5 (2.1%) samples presented traces of Hemoglobin S (AS heterozygose), and only 1 (0.4%) hemoglobin C (AC heterozygose). Hemoglobin tracing is a vitally important public health policy in the prevention of hemoglobinopathies, especially among individuals who have not benefited from the Brazilian Ministry of Health Directive # 822/01, which includes hemoglobinopathies in the National Neonatal Screening Program consequently they are unaware of being asymptomatic carriers.

Analizan la incidencia de las hemoglobinopatías estructurales / Incidence of structural haemoglobinopathies in populations of the Iberian Peninsula and Canary Islands

Las hemoglobinopatías estructurales se consideran el error monogenético hereditario potencialmente mortal más común en el mundo. En los últimos 10-15 años su incidencia ha aumentado en España debido a la emigración de poblaciones desde zonas de alta prevalencia en el extranjero a otras de baja prevalencia en España. El objetivo de esta revisión ha sido recopilar los resultados de incidencia de hemoglobinopatías estructurales en Lanzarote, realizar una revisión bibliográfica de su prevalencia en las islas Canarias y discutir la incidencia de estos trastornos de la hemoglobina en España. Se realizó un estudio epidemiológico observacional transversal para determinar la prevalencia de hemoglobinopatías en 2 436 mujeres gestantes en Lanzarote. El método diagnóstico de tamizaje fue la electroforesis de hemoglobinas a pH alcalino. La prevalencia global de portadores de hemoglobinopatías estructurales fue 9.44 por mil. Se detectó hemoglobinopatía en 23 mujeres y la distribución fue: 13 tenían la variante S heterocigota, 7 eran portadoras de HbC, 2 de HbD y en un caso se halló hemoglobina inestable. Más del 82% de las hemoglobinas variantes correspondían a población inmigrante con origen en Africa y América. En conclusión, el aumento de la importancia de los portadores de hemoglobinopatías estructurales en España se justifica por el aumento del flujo de inmigración que se recibe en la comunidad canaria y otras regiones españolas desde países donde estas enfermedades son prevalentes. La posibilidad de tomar medidas preventivas tempranas justifica la puesta en marcha de programas de cribado neonatal y de escrutinio de portadores en la población infantil, así como en mujeres gestantes, para prevenir la aparición de las formas graves de la enfermedad.

Rastreamento de hemoglobinas variantes e talassemias com associação de métodos de diagnóstico / Tracking of variant hemoglobins and thalassemias by association of diagnosis methodologies

O diagnóstico neonatal de hemoglobinopatias permite a melhoria na qualidade de vida do doente com a implementação de medidas profiláticas, acompanhamento clínico e aconselhamento genético. Objetivou-se no presente estudo o diagnóstico das hemoglobinas variantes e talassemias em amostras de sangue de cordão umbilical de neonatos da região noroeste do estado de São Paulo por Cromatografia Líquida de Alta Performance (HPLC), associada a procedimentos eletroforéticos, bioquímicos e citológicos, visando adaptar a melhor metodologia de análise à freqüência dos defeitos de hemoglobina na população brasileira. Foram analisadas 3.048 amostras de janeiro de 2001 a dezembro de 2002, e 13,12 por cento apresentaram alterações de hemoglobinas, sendo 1,84 por cento com presença de Hb S; 0,6 por cento com Hb C; 0,65 por cento com resultados sugestivos de beta talassemia e 9,48 por cento sugestivos de alfa talassemia. Dentre as hemoglobinas anormais encontradas, 0,33 por cento das amostras apresentaram resultados discordantes nas metodologias aplicadas. A HPLC mostrou-se eficiente para a identificação de variantes de hemoglobinas e permitiu a análise de grande número de amostras em curto espaço de tempo e agilidade nas triagens. Entretanto, foi necessário associar outros métodos de análise para a caracterização das formas talassêmicas.

The neonatal diagnosis hemoglobinopathies improves the quality of life by prophylactic measures and genetic counseling. The diagnosis of variant hemoglobins and thalassemias was considered in the present study. Cord blood samples of newborn babies from the northwestern region of São Paulo state were analyzed by High Performance Liquid Chromatography (HPLC) associated with electrophoretic, biochemical and cytologic procedures aiming to adapt the best methodology to analyze the frequency of hemoglobin defects in the Brazilian population. Three thousand and forty-eight samples were analyzed from January 2001 to December 2002 with 13.12 percent presenting hemoglobin alterations; 1.84 percent had Hb S; 0.6 percent had Hb C; 0.65 percent were suggestive of thalassemia beta and 9.48 percent were suggestive of thalassemia alpha. Among the abnormal hemoglobins, 0.33 percent of the samples presented different results in the methodologies used. HPLC was efficient to identify variant hemoglobins and enable the analysis of several samples in a short period of time with agility in screenin. However, an association of other methods was necessary for the characterization of the thalassemic forms.

Haemoglobinopathies encountered at Khoula Hospital, Oman: a retrospective study

The objective of this study was to find out the frequency of abnormal haemoglobins [Hb] in patients referred to Khoula Hospital, Oman and compare the data from other studies by assessing a large number of patients. The results of 27,403 patients, either admitted to Khoula Hospital or referred to it from different health centres during the 4 years of the study from January 2001 till December 2004, were analysed for haemoglobinopathies. The laboratory methods used for detection of abnormal haemoglobins were sickle cell solubility test and haemoglobin electrophoresis. The frequency of sickle cell trait was 7.5%, sickle cell disease 0.46% and other Hb variants were 0.102%. The results correlate well with that of the National Genetic Blood Disorder Survey carried out by the research and studies department, Ministry of Health, Sultanate of Oman, during a 4 year period from January 2001 till December 2004. This retrospective study demonstrates the high prevalence of haemoglobinopathies among the studied group of patients. More attention to the importance of health education and genetic counselling is required for the prevention of this public health problem in the country

Servicios para la atención y la prevención de defectos congénitos: Síntesis de una reunión de la Organización Mundial de la Salud y la Fundación March of Dimes / Services for the care and prevention of birth defects. Reduced report of a World Health Organization and March of Dimes Foundation meeting

On 17-19 May 2006, the World Health Organization (WHO) and the March of Dimes Birth Defects Foundation held a meeting in Geneva: The Management of Birth Defects and Haemoglobin Disorders. Meeting participants included 18 experts from developing and industrialized countries, including the author and nine staff from WHO Headquarters. The meeting had five goals: (A) ratify the data on the global toll of birth defects presented in the MOD Global Report; (B) agree upon a definition of terms; (C) develop a collaborative plan for strengthening care and prevention of birth defects; (D) develop a plan for strengthening care and prevention of haemoglobin disorders; and (E) determine how potential stakeholders could contribute to these efforts. The consensus for each of the goals were: a) Participants endorsed the estimates in the MOD Global Report, b) Participants concluded that the term "birth defect" is synonymous with the term "congenital disorder", whereas the term "congenital anomalies" should be avoided, c) Participants agreed that 70 percent of birth defects could be prevented, ameliorated or treated effectively, by the strengthening of medical genetic services, d) Participants agreed that efforts must be made to improve the control of hemoglobin disorders in developing countries, and e) Progress will require the combined efforts and political will of the WHO.

Estudo do perfil de hemoglobinas em 9, 189 testes realizados no Alvaro Centro de Análises e Pesquisas Clínicas / The characteristic of 9, 189 tests of hemoglobinopathy diagnostic from the Alvaro Center of Clinical Chemistry and Research in the 2004 year

As hemoglobinopatias são um grupo heterogêneo de distúrbios caracterizados por alterações que envolvem genes estruturais e promovem a formação de moléculas de hemoglobinas com variações polimórficas características. Essas alterações, denominadas variantes, possuem freqüências diversificadas, de acordo com distribuição geográfica e/ou étnica. Avaliou-se o perfil hemoglobínico dos testes realizados no Alvaro Centro de Análises e Pesquisas Clínicas, durante o ano de 2004. Foram analisados 9189 testes, realizados por cromatografia líquida de alta performance (HPLC), provenientes de todas as regiões do Brasil. Das amostras analisadas, 81,02% apresentaram perfil hemoglobínico normal, enquanto foi observado alteração em 18,98%. Destas, os perfis hemoglobínicos identificados foram: Hb AS 9,11%; sugestivo de beta talassemia 5,50%; Hb AC 2,47%; Hb SS 0,76%; Hb SC 0,39%; Hb CC 0,20%; PHHF 0,19%; Hb AD 0,18%; e outras formas raras de hemoglobinas em 0,18%. Observou-se que houve predomínio da prevalência de Hb AS (traço falciforme) entre os testes com perfil hemoglobínico alterado. Ainda, houve uma freqüência relativamente elevada de testes sugestivos de beta talassemia.

The hemoglobinopathies are a heterogeneous group of haemoglobin disturbs characterized by the structural genes mutations which results in polymorphic haemoglobin molecules. These abnormal hemoglobins are called “hemoglobin variants”. Their frequencies vary accordingly to the geographic region and/or ethnic group distribution. Quantification of the various hemoglobinic structures was performed in 9189 samples from all over Brazil. The variants hemoglobin frequency and beta-thalassemia were analyzed. The normal hemoglobinic structure and its variants were detected by High Performance Liquid Chromatography (HPLC). We found 7445 (81.02%) samples presenting normal hemoglobin structure, Hb AA; whereas 1744 (18.98%) samples revealed some abnormality. The following characteristics were observed among the abnormal hemoglobins: Hb AS (9.11%); suggestive of beta thalassemia (5.50%); Hb AC (2.47%); Hb SS (0.76%), Hb SC (0.39%); Hb CC (0.20%); HPFH (0.19%); Hb AD (0,18%); and some other rare hemoglobins (0.18%). From our study, we were able to identify a major prevalence of sickle cell trait (Hb AS) among the various haemoglobin variants. In addition to that, we were able to identify a higher relative frequency of suggestive of beta-thalassemia tests in this population.

Triagem neonatal: investigação de hemoglobinoparias em recém-nascidos da cidade do Salvador - Bahia / Neonatal screening: hemoglobinopathies investigation in newborns from Salvador - Bahia

As hemoglobinopatias apresentam freqüência mundial elevada. No Brasil, tem sido registradas freqüências elevadas para a HbS, estimando-se 0,1 a 0,3% de recém-nascidos (RN) com anemia falciforme (SS). A talassemia a apresenta freqüência de 20 - 23% entre algumas populações estudadas. Um total de 600 amostras de sangue de cordão umbilical foi investigada. Os RN foram provenientes da Maternidade Pública Tsylla Balbino (SESAB) e as amostras coletadas no período de fevereiro a junho de 2000. A análise de hemoglobinas foi realizada por eletroforese em fitas de acetato de celulose pH 8,9 e em ágar - citrato pH 6,0; os dados hematológicos foram obtidos através de contador de células eletrônico (Coulter Count T - 890). O DNA foi isolado dos leucócitos e utilizado para a investigação das talassemias α2 3.7Kb e α2 4,ZKb por PCR (Reação em Cadeia da Polimerase). Os dados referentes aos RN foram obtidos através de entrevista às mães, consulta aos prontuários médicos e observação do RN. A análise estatística foi realizada através do software EPI-INFO versão 6.04. Foram encontrados 538 (90,9%) RN com perfil de hemoglobinas normal (AF); 33 (5,6%) heterozigotos para a HbS (ASF), 19 (3,2%) heterozigotos para a HbC (ACF) e 02 (0,3%) homozigotos para a HbC (CF). O peso, gênero e idade gestacional não demonstraram associação com a presença de hemoglobinas anormais. Vinte e seis RN com perfil ASF foram distribuídos de acordo com a classificação racial: 11 (42,30%) foram mulatos, 08 (30,77%) pretos e 07 (26,90%) brancos. A análise hematológica entre os RN com padrão de AF e ASF não demonstrou diferenças estatisticamente significativas. A análise hematológica entre os RN AF e ACF apresentou diferenças significativas para os valores de Ht (p=0,008), Hm (p=0,017) e CHCM (p=0,0045). Os padrões SF e SCF não foram encontrados na análise da presente amostra. A talassemia α2 3,7 Kb foi detectada em 134 (22,71%) dos RN, entre os quais 120 (20,34%) foram heterozigotos e...

Hemoglobinopatias en pacientes diabéticos inscritos en la Unidad de Diabetes del Hospital Vargas 1995-1998 / Hemoglobinopathies in patients diabetic inscriptive in the Diabetics Unity of the Hospital Vargas 1995-1998

Serendipidad (Serendipity), palabra inventada por Horace Walpole, escritor inglés del siglo XVIII y relación con los "tres príncipes del Serendip" (antiguo nombre del Ceilán). En medicina expresa un descubrimiento logrado por accidente o casualidad. Sería la acción de descubrir algo mientras se busca otra cosa. Esta situación se produjo en relación al descubrimiento de la utilidad clínica de la determinación de hemoglobina glicosilada (HbG) por Rabhar en 1968; cuando investigando hemoglobinopatías anormales en poblaciones de Irán, encontró dos pacientes diabéticos con niveles elevados de HbG "serendipity". El hallazgo fue confirmado posteriormente al estudiar otros 47 casos. El presente es un trabajo descriptivo; en el que reportamos el hallazgo casual de diversas hemoglobinopatías en 437 pacientes diabéticos en quienes se estudiaba la calidad del control metabólico a través de la determinación del HbG, por el método de electroforesis de proteínas en agar gel a pH 6,1. De 437 pacientes, 13 de ellos (3 por ciento) presentaron hemoglobinopatías de diferentes tipos. Conformado este grupo por 8 pacientes (61 por ciento) del sexo femenino y 5 pacientes (39 por ciento) del sexo masculino, con un promedio de edad de 42.3 años y un valor promedio de HbG de 15 por ciento, 10 pacientes (77 por ciento) presentaron rasgo falciforme (HbSA), 1 paciente (7,7 por ciento) anemia falciforme (HbSS) y 2 pacientes (15,3 por ciento), rasgo talasémico (HbAA)

Programa de Prevencion de Anemia Falciforme (III). La Electroforesis de Hemoglobina: Indicacion e Interpretacion / Programme for Prevention of Sickle Cell Anemia (III). The hemoglobin electrophoresis

Se presenta una guia practica para la indicacion de electroforesis de hemoglobina, utilizada en el pesquisaje de hemoglobinas anormales en el Programa de Prevencion de Anemia Falciforme, actualmente vigente en Cuba, asi como la interpretacion del fenotipo y el riesgo de tener hijos afectados con hemoglobinopatias SS y SC

Programa comunitário de hemaglobinopatias hereditárias em populaçäo estudantil brasileira / Public health programs hereditary hemoglobinopathies on high school students in Brazil

Foram testadas a viabilidade e a eficiência de um programa comunitário de investigaçäo em hemoglobinopatias, focalizando estudantes de primeiro e segundo graus, de Bragança Paulista, Estado de Säo Paulo, (Brasil). A triagem das hemoglobinopatias foi oferecida em caráter opcional, sendo realizada pela eletroforese de hemoglobinas e exames hematológicos complementares. Em um período de 24 meses foram examinadas 1.,118 estudantes e 53 parentes dos mesmos, em um total de 1.171 pessoas. Foram diagnosticados 47 indivíduos com alteraçöes hereditárias da hemoglobina (4,0 por cento da amostra examinada). A comunidade de estudantes mostrou razoável receptividade ao programa, com índice geral de aceitaçäo à realizaçäo dos exames laboratoriais de 55,4 por cento. A investigaçäo despertou o interesse da comunidade, levando à implantaçäo de um serviço especializado de diagnóstico, orientaçäo e tratamento de hemoglobinopatias hereditárias na cidade onde a pesquisa foi realizada

Genética e saúde pública no Brasil: os programas comunitários de hemoglobinopatias hereditárias / Genetic and public health in Brazil: the community programs of hereditary hemoglobinopathies

As hemoglobinopatias estäo incluídas dentre as doenças hereditárias mais freqüentes nas populaçöes humanas, razäo pela qual elas foram as primeiras a contar com programas comunitários de investigaçäo e controle. Poucos programas de Saúde Pública foram desenvolvidos no Brasil a respeito das hemoglobinopatias hereditárias, apesar de elas serem as doenças genéticas de maior prevalência em populaçöes brasileiras. O presente estudo investigou a viabilidade e a eficiência de programas opcionais de hemoglobinopatias desenvolvidos em duas comunidades brasileiras (Araras, SP e Bragança Paulista, SP), a partir da triagem de gestantes e de estudantes, respectivamente. Um total de 4.557 gestantes e 1.140 estudantes foram triados e 179 heterozigotos foram detectados (l22 AS, 38 AT e 19 AC). Outras 1.905 pessoas relacionadas a esses heterozigotos foram examinadas e um total de 804 heterozigotos foram diagnosticados (457 AS, 264 AT e 83 AC), além de 13 doentes com anemia hemolítica crônica (8 SS, 3 SC, 1 TT e 1 CC) e 16 casais de risco, constituídos por dois heterozigotos. As comunidades mostraram-se bastante receptivas aos programas, com um índice satisfatório de viabilidade, expresso pelo número significativo de exames realizados. O programa desenvolvido a partir de gestantes, no entanto, foi mais eficiente que o realizado a partir de estudantes.

Screening acerca das hemoglobinopatias na cidade de Salvador (Brasil): estudo preliminar sobre a sensibilidade diagnóstica dos testes comumente empregados / Screening for hemoglobinopaties in Salvador (Brazil): Preliminary report about the diagnostic sensitivity of the tests normally employed

Os autores examinaram uma amostra de 124 pacientes afetados por hemoglobinopatias a fim de individualizar a freqüência relativa de tais desordens e a sensibilidade diagnóstica dos testes comumente empregados em laboratório considerado de priméiro nível

Resultados de um programa preventivo para hemoglobinopatias na cidade do Rio de Janeiro / Results of a preventive program for hemoglobin disorders in Rio de Janeiro

Foi realizado um estudo preventivo das hemoglobulinas anormais na cidade do Rio de Janeiro, utilizando-se amostras de sangue coletadas em 3345 pacientes acompanhados em instituiçöes públicas de saúde e bancos de sangue. Foram encontradas 149 (4,45%) hemoglobinas anormais. Dentre estas, observamos 126 variantes moleculares (96 HbASA, 8 HbSS, 21 HbAC e 1 HbCC) e 23 talassemias (19 Beta Talassemias e 4 formas sinterativas de Beta Talassemias HbS). Foi observada uma maior prevalência destas patologias em populaçäo negróide (7,24%) que entre os caucasóides (3,08%). Estes resultados demonstram a relevância do problema em termos de Saúde Pública no Brasil, o que justifica a implantaçäo de programas para a detecçäo e orientaçäo dos portadores destas patologias no que diz respeito a medidas preventivas