Identification of a rare copy number polymorphic gain at 3q12.2 with candidate genes for familial endometriosis

Abstract Endometriosis is a complex disease that affects 10-15% of women of reproductive age. Familial studies show that relatives of affected patients have a higher risk of developing the disease, implicating a genetic role for this disorder. Little is known about the impact of germline genomic copy number variant (CNV) polymorphisms on the heredity of the disease. In this study, we describe a rare CNV identified in two sisters with familial endometriosis, which contain genes that may increase the susceptibility and progression of this disease. We investigated the presence of CNVs from the endometrium and blood of the sisters with endometriosis and normal endometrium of five women as controls without the disease using array-CGH through the Agilent 2x400K platform. We excluded common CNVs that were present in the database of genomic variation. We identified, in both sisters, a rare CNV gain affecting 113kb at band 3q12.2 involving two candidate genes: ADGRG7 and TFG. The CNV gain was validated by qPCR. ADGRG7 is located at 3q12.2 and encodes a G protein-coupled receptor influencing the NF-kappaβ pathway. TFG participates in chromosomal translocations associated with hematologic tumor and soft tissue sarcomas, and is also involved in the NF-kappa B pathway. The CNV gain in this family provides a new candidate genetic marker for future familial endometriosis studies. Additional longitudinal studies of affected families must confirm any associations between this rare CNV gain and genes involved in the NF-kappaβ pathway in predisposition to endometriosis.

Significados atribuídos por mulheres com câncer de mama ao grupo de apoio / Meanings attributed by women with breast cancer to a support group / Significados atribuidos por las mujeres con cáncer de mama al grupo de apoyo

A sobrevivência ao câncer de mama é um problema de saúde pública que demanda serviços especializados com foco na reabilitação psicossocial. Entre as necessidades identificadas nesse contexto está o incentivo à adoção de estratégias de promoção de autocuidados pelas mulheres. Uma das estratégias adotadas consiste no grupo de apoio psicológico, que auxilia as pacientes a enfrentar a longa jornada do tratamento. Assim, o objetivo deste estudo é compreender os significados produzidos por mulheres com câncer de mama sobre sua participação em um grupo de apoio. Trata-se de um estudo qualitativo, descritivo e exploratório realizado com dez mulheres com câncer de mama usuárias de um serviço de reabilitação para mastectomizadas. Como referencial metodológico foi utilizada a Teoria Fundamentada nos Dados. A coleta de dados foi realizada por meio de entrevista aberta em profundidade e os conteúdos foram transcritos e codificados. A análise indutiva e o método de comparação constante foram aplicados nos processos de codificação aberta, axial e seletiva, que permitiram identificar três categorias nucleares: percepção das atividades realizadas no grupo, identificação de benefícios e barreiras do convívio no grupo e transformações decorrentes da participação. As participantes significaram sua presença no grupo como fonte de acolhimento, apoio, desenvolvimento de recursos pessoais e amizades, contribuindo para promover sua qualidade de sobrevida. Além dos potenciais benefícios, também foram identificadas barreiras que podem dificultar a adesão e continuidade da participação no grupo, o que sugere a necessidade de incorporar no cuidado um olhar para as dimensões subjetivas da saúde da mulher.(AU)

Surviving breast cancer is a public health problem and depends on services focused on psychosocial rehabilitation. Healthcare providers must encourage women to adopt strategies to promote their self-care. The psychological support group is a resource that helps women to face the long journey of treatment. This study aimed to understand the meanings women with breast cancer produced about their participation in a support group. This exploratory cross-sectional study was carried out with 10 women with breast cancer who use a rehabilitation service for mastectomized patients. Grounded Theory was used as a methodological reference. An open in-depth interview was applied for data collection. The contents were transcribed and coded. Inductive analysis and the constant comparison method were applied in the open, axial, and selective coding processes, which enabled the identification of three core categories: perception of the activities carried out in the group, identification of benefits and barriers of living in the group, and transformations resulting from participation. Participants denote their involvement with the group as a source of shelter, support, development of personal resources and friendships that helps promoting quality of life. Besides these potential benefits, participants also evinced barriers that can hinder adherence and continuity of participation in the group, suggesting the importance of incorporating a look at the subjective dimensions of women's health into care.(AU)

Sobrevivir al cáncer de mama es un problema de salud pública que depende de los servicios centrados en la rehabilitación psicosocial. Entre las necesidades identificadas en esta materia se encuentra el uso de estrategias para promover el autocuidado. Uno de los recursos que ayuda a afrontar el largo camino del tratamiento es el grupo de apoyo psicológico. El objetivo de este estudio es conocer los significados que producen las mujeres con cáncer de mama sobre su participación en un grupo de apoyo. Se trata de un estudio cualitativo, descriptivo y exploratorio, realizado con diez mujeres con cáncer de mama usuarias de un servicio de rehabilitación para mastectomizadas. Como referencia metodológica se utilizó la teoría fundamentada en los datos. Se aplicó una entrevista abierta en profundidad para la recogida de datos, cuyos contenidos fueron transcritos y codificados. El análisis inductivo y el método de comparación constante se aplicaron en los procesos de codificación abierta, axial y selectiva, lo que permitió identificar tres categorías centrales: percepción de las actividades realizadas en el grupo, identificación de los beneficios y las barreras de vivir en el grupo y transformaciones resultantes de la participación. Las mujeres denotan su participación en el grupo como una fuente de acogida, apoyo, desarrollo de recursos personales y amistades, que ayuda a promover la calidad de vida. Además de los beneficios potenciales, también se identificaron barreras que pueden dificultar la adherencia y continuidad de la participación en el grupo, lo que sugiere la necesidad de incorporar en la atención una mirada centrada en las dimensiones subjetivas de la salud de las mujeres.(AU)

Fixação e regressão como conceitos fundamentais da filosofia psicanalítica declinista da história de Freud / Fixation and Regression as fundamental concepts of the declinist psychoanalytic philosophy of Freud's history / Fijación y Regresión como conceptos fundamentales de la filosofía psicoanalítica declinista de la historia de Freud / Fixation et régression comme des concepts fondamentaux de la philosophie psychanalytique décliniste de l'histoire de Freud

Resumo Este artigo reflete sobre a noção antropológica de animatismo, um estádio pré-animista da humanidade, à qual Freud recorreu em Totem e tabu. Com ela, ampliou seu objetivo de revelar a origem da religião e da moralidade, estendendo-o à origem e ao destino da humanidade. Objetivo que também perseguiu em interlocução com as teorias psiquiátricas da hereditariedade e da degeneração dos séculos XVIII e XIX. Teorias concebidas por Tissot, Pinel, Lucas, Morel, Esquirol, Magnan, Legrain, Charcot, entre outros, sumariamente apresentadas neste artigo. Por fim, este artigo também apresenta e põe em discussão algumas obras de Freud, nas quais as teorias da hereditariedade e da degeneração foram ressignificadas sob as de fixação e regressão, ampliando os fundamentos do que seria sua filosofia psicanalítica declinista da história, reveladora de um novo sentido e direção tanto para a origem, quanto para o destino da humanidade.

Abstract This article reflects on the anthropological notion of animatism, a pre-animist stage of humanity, to which Freud resorted in Totem and Taboo. With it he broadened his aim of revealing the origin of religion and morality, extending it to the origin and destiny of humanity. An objective that he also pursued in dialogue with the psychiatric theories of heredity and degeneration of the 18th and 19th centuries. Theories conceived by Tissot, Pinel, Lucas, Morel, Esquirol, Magnan, Legrain, Charcot, among others, are briefly presented in this article. Finally, this article also presents and discusses some works by Freud, in which the theories of heredity and degeneration were resignified under those of fixation and regression, expanding the foundations of what would be his declinist psychoanalytic philosophy of history, revealing a new meaning and direction for both the origin and the destiny of humanity.

Resumen Este artículo reflexiona sobre la noción antropológica de animatismo, etapa preanimista de la humanidad, a la que recurrió Freud en Tótem y tabú. Con ella amplió su objetivo de revelar el origen de la religión y la moral, extendiéndolo al origen y destino de la humanidad. Un objetivo que también persiguió en diálogo con las teorías psiquiátricas de la herencia y la degeneración de los siglos XVIII y XIX. En este artículo se presentan brevemente las teorías concebidas por Tissot, Pinel, Lucas, Morel, Esquirol, Magnan, Legrain, Charcot, entre otros. Finalmente, este artículo también presenta y discute algunos trabajos de Freud, en los que las teorías de la herencia y la degeneración fueron resignificadas bajo las de la fijación y la regresión, ampliando los fundamentos de lo que sería su filosofía psicoanalítica declinista de la historia, revelando un nuevo sentido y dirección tanto para el origen como para el destino de la humanidad.

Résumé Cet article reflète sur la notion anthropologique d'animatisme, un stade préanimiste de l'humanité auquel Freud a fait recours dans son texte Totem et Tabu. Avec cette notion, il amplifie son objectif de révéler l'origine de la religion et de la moralité afin d'aussi aborder l'origine et le destin de l'humanité. Cet objectif a été poursuivi dans un dialogue constant avec les théories psychiatriques de l'hérédité et de la dégénérescence du XVIIIe et du XIXe siècle. Les théories conçues par Tissot, Pine, Lucas, Morel, Esquirol, Magnan, Legrain, Charcot, entre autres, seront brièvement présentées dans cet article. Enfin, cet article propose aussi de présenter et mettre en débat quelques travaux de Freud, où les théories de l'hérédité et de la dégénération ont été resignifiées pour ce qui est des concepts de fixation et de régression, élargissant ainsi les fondements de ce qu'on pourrait appeler sa philosophie psychanalytique décliniste de l'histoire, une philosophie révélatrice d'un nouveau sens et d'une nouvelle direction concernant l'origine et le destin de l'humanité.

Representações sociais sobre maternidade na reprodução humana assistida: discursos de mulheres inférteis / Social representations of motherhood in assisted human reproduction: discourses of infertile women / Representaciones sociales de la maternidad en la reproducción humana asistida: relatos de mujeres infértiles

Este trabalho tem o objetivo de analisar as concepções de maternidade para mulheres inférteis de diferentes níveis socioeconômicos que estão em tratamento de reprodução assistida. Trata-se de um estudo qualitativo, descritivo, que utilizou como instrumento uma entrevista semiestruturada e contemplou temas como o significado de família, desejo/expectativas sobre filho e gestação e expectativas sobre a maternidade. Participaram da pesquisa 48 mulheres inférteis acima de 35 anos que usam tecnologias de reprodução assistida de alta complexidade em instituições privada e pública. Os dados foram tratados pela análise de conteúdo em que emergiram os temas: representações sociais da família; representações sociais da maternidade; expectativas com a gestação e os modelos maternos; e o filho imaginado. As participantes representaram a família de forma positiva, como um sistema de suporte, de fundação e origem de amor, configurando-a como um laço social. Por outro lado, as concepções de família com base na consanguinidade também estiveram presentes, representando a família pela perpetuação da espécie e pela importância do laço biológico. A maternidade foi marcada por significativa idealização, sendo vista como um papel gratificante e de realização da feminilidade. O peso da cobrança social para procriar também foi sentido como um dever a cumprir e que, na impossibilidade de se realizar, gera sentimentos de inferioridade, menos-valia, impotência e inadequação perante a sociedade, o que reforça o estigma da infertilidade. Tais resultados apontam a importância de reflexões sobre o papel da mulher na nossa cultura, visto que a maternidade é ainda utilizada como medida para o sucesso ou fracasso feminino. Faz-se necessário também refletir sobre a possibilidade da maior inserção do trabalho psicológico na reprodução assistida, visto a carga emocional e social envolvidas nesse processo.(AU)

This study aimed to analyze the conceptions of motherhood for infertile women from different socioeconomic levels who are undergoing assisted reproduction treatment. This is a qualitative and descriptive study that used a semi-structured interview as an instrument and included topics such as the meaning of family and desires/expectations about the child, pregnancy, and motherhood. A total of 48 infertile women over 35 years of ages using high-complexity assisted reproductive technologies in private and public institutions participated in this research. The data were treated by content analysis in which the following themes emerged: family social representations; social representations of motherhood; expectations with pregnancy and maternal models; and the imagined son. Participants represented the family in a positive way as a support system and the foundation and origin of love, embracing the family as a social bond. On the other hand, the family concepts based on inbreeding were also present, representing the family by perpetuation of the species and the importance of biological bonds. Motherhood was marked by significant idealization, being seen as a gratifying role and the fulfillment of femininity. The weight of the social demand to procreate was also felt as a duty to be fulfilled that, in the impossibility of carrying it out, generates feelings of inferiority, worthlessness, impotence, and inadequacy toward society, which reinforce the stigma of infertility. Results point to the necessary reflections on the role of women and our culture since Motherhood is still used as a measure of female success or failure. They also point to a reflection on the possibility of greater inclusion of psychological work in assisted reproduction given the emotional and social burden involved in this process.(AU)

Este estudio tuvo como objetivo analizar las concepciones de maternidad de mujeres infértiles, de diferentes niveles socioeconómicos, que se encuentran en tratamiento de reproducción asistida. Se trata de un estudio cualitativo, descriptivo, que utilizó como instrumento una entrevista semiestructurada e incluyó temas como el sentido de la familia, deseos/expectativas sobre el hijo y el embarazo y expectativas sobre la maternidad. Participaron en la investigación un total de 48 mujeres infértiles, mayores de 35 años, usuarias de tecnologías de reproducción asistida de alta complejidad en instituciones públicas y privadas. Los datos se sometieron a análisis de contenido del cual surgieron los temas: representaciones sociales familiares; representaciones sociales de la maternidad; expectativas con el embarazo y modelos maternos; hijo imaginado. Las participantes representaron a la familia de manera positiva, como sistema de apoyo, fundamento y origen del amor, configurándola como vínculo social. Por otro lado, también estuvieron presentes las concepciones familiares basadas en la consanguinidad, representando a la familia para la perpetuación de la especie y la importancia del vínculo biológico. La maternidad estuvo marcada por una importante idealización, vista como un rol gratificante y de realización de la feminidad. También se sintió el peso de la demanda social de procrear como un deber que cumplir y que, ante la imposibilidad de realizarlo, genera sentimientos de inferioridad, desvalorización, impotencia e inadecuación en la sociedad, lo que refuerza el estigma de la infertilidad. Por tanto, son necesarias reflexiones sobre el papel de la mujer en nuestra cultura, ya que la maternidad se sigue utilizando como medida del éxito o fracaso femenino. También se reflexiona sobre la posibilidad de una mayor inclusión del trabajo psicológico en la reproducción asistida dada la carga emocional y social que implica este proceso.(AU)

Deficiencia congénita de factor VII / Congenital factor VII deficiency

Resumen La deficiencia congénita de factor VII es uno de los desórdenes congénitos de la coagulación más comunes, con una prevalencia a nivel mundial de 1:300,000- 1:500,000. Se presenta el caso de un paciente masculino de 37 semanas y 5 días, nacido por cesárea intraparto y con el antecedente heredofamiliar de muerte de hermano a los 4 días de nacido por hemorragia intracraneal, quien a los 14 días de nacido es llevado a emergencias por sangrado umbilical que persistía después del desprendimiento del cordón. Su abordaje inicial incluyó la toma de tiempos de coagulación, lo que mostró alteración del tiempo de protrombina con tiempo de tromboplastina parcial y fibrinógeno normales. El sangrado, así como el tiempo de protrombina prolongado, persistió a pesar de que se administrara vitamina K en tres ocasiones y de transfundir plasma fresco congelado. Se sospechó defecto congénito de factor VII, que se confirmó con la cuantificación del factor. A los 2 meses y 10 días de edad, se le realizaron estudios moleculares basados en secuenciación masiva de nueva generación (NGS por sus siglas en inglés). El análisis determinó dos variantes heterocigotas: F7, intrón 5, c.430+1G>A y F7, intrón 8, c.805+1G>A. Actualmente, el paciente se maneja con profilaxis 5 días de la semana con factor VII recombinante 200 µg/día intravenoso (280 µg/kg) sin recurrencia de sangrados.

Abstract Factor VII congenital deficiency is one of the most common congenital deficiencies of the blood system, with a worldwide prevalence of 1:300,000- 1:500,000. Here we describe a male patient, born by C section, with the family history of death at 4 days old of a sibling caused by intracranial hemorrhage, who presented bleeding at the umbilical cord site at 14 days old, even after falling of the cord. The initial assessment included laboratory tests with coagulation times revealing prolonged prothrombin time, with normal partial thromboplastin time as well as fibrinogen. The bleeding and the prolonged prothrombin time persisted despite the administration of vitamin K in three doses as well as fresh frozen plasma. Congenital defect of factor VII was suspected and later confirmed by measuring the factor. At the age of 2 months and 10 days, molecular studies based on next-generation massive sequencing (NGS) were performed. The analysis exhibited two heterozygous variants: F7, intron 5, c.430+1G>A y F7, intron 8, c.805+1G>A. Currently the patient is receiving prophylaxis 5 days per week with recombinant factor VII 200 µg/ day intravenous (280 µg/kg) with no recurrent bleeding.

"Nem tão doentes, nem tão livres de doença": narrativas de mulheres com câncer de mama sobre a investigação da herança genética em um instituto oncológico de pesquisa / "Ni tan enfermas, ni tan libres de la enfermidad": relatos de mujeres con cáncer de mama sobre la investigación de la herencia genética en un instituto de investigación oncológica / "Not so sick, not so disease-free": narratives of women with breast cancer about the investigation of genetic inheritance in an oncological research institute

A tese versa sobre a susceptibilidade hereditária para o câncer de mama sob um olhar socioantropológico. O tema apresenta relevância em função da atual valorização da genética na área da oncologia e dos impactos que esse campo da medicina produz na vida das pessoas e famílias envolvidas. A partir de uma produção etnográfica, buscou-se compreender como a prática do aconselhamento genético interfere em diversos planos da vida de mulheres com câncer de mama hereditário, como o psicoafetivo, social e familiar, atendidas por um instituto oncológico de pesquisa, pertencente ao setor privado de saúde. Para investigação metodológica, utilizou-se um conjunto de dados empíricos: entrevistas semiestruturadas com mulheres com (suspeita de) câncer de mama hereditário, observação de consultas com o serviço de genética e documentos online relativos à hereditariedade da doença na mama. Como resultados, constatou-se de que modos às percepções biomédicas acerca da noção de risco atravessaram a produção de subjetividades, identidades e coletividades das interlocutoras. Outros pontos explorados nas narrativas foram: as repercussões, individuais e coletivas, ocasionadas pela experiência do aconselhamento genético e o entrelaçamento da doença e da hereditariedade a outras vivências de cunho individual. O estudo visou contribuir a dar visibilidade às experiências e as demandas das mulheres investigadas e somar aos estudos risco, biotecnologias e subjetividades.AU

This thesis is about hereditary susceptibility to breast cancer from a socio-anthropological perspective. The theme is relevant due to the current appreciation of the genetics field in the oncological area and the impact on the lives of people and families involved. From an ethnographical starting point, how genetic counselling interferes with the life planning of women with hereditary breast cancer breast in areas such as psycho-affective, social and familiar. The search was conducted in an oncological research institute that belongs to the private healthcare system. For the methodological research, it was used a set of empirical data: semi-structured interviews with (suspected) hereditary breast cancer; participant observation of genetic consultations and online documents related to the heredity of the disease in the breast. As result, it has been noticed how the biomedical perceptions about the notion of risk cross through to the interlocutors' subjective productions, identities and sense of collective. Another aspect of the narratives is the relationship of genetics with oncological illness. It also stands out the individual and collective repercussions caused by the experience of genetic counselling and the intertwining of the disease and heredity with other individual experiences. The study aimed to contribute to giving visibility to the experiences and demands of the women investigated and also to add studies of the risk, biotechnologies and subjectivities.AU

La tesis aborda la susceptibilidad hereditaria al cáncer de mama desde una perspectiva socio-antropológica. El tema es relevante debido a la actual valorización de la genética en el área de la oncología y a los impactos que ese campo de la medicina tiene en la vida de las personas y familias. Con base en una producción etnográfica, buscamos comprender cómo la práctica del asesoramiento genético interfiere en diferentes áreas de la vida de mujeres con cáncer de mama hereditario, como el psicoafectivo, social y familiar, asistidas por un instituto de investigación oncológica, perteneciente al sector privado del cuidado de la salud. La investigación se fundamenta en un conjunto de datos empíricos: entrevistas semiestructuradas con mujeres con (sospecha de) cáncer de mama hereditario, observación de consultas en el servicio de genética y documentos en línea relacionados con la herencia familiar de la enfermedad. Como resultado, se constató como las percepciones sobre la biomedicina sobre la noción de riesgo atraviesan la producción de subjetividades, identidades y colectividades de las interlocutoras. Otros puntos explorados en las narrativas fueron: las repercusiones individuales y colectivas provocadas por la experiencia de la consejería genética y el entrelazamiento de la enfermedad y la herencia con otras experiencias de carácter individual. El estudio pretendió dar visibilidad a las experiencias y demandas de las mujeres investigadas y contribuir a los estudios sobre riesgo, biotecnologías y subjetividades. AU

Prevalence of thrombophilia-associated genetic risk factors in blood donors of a regional hospital in southern Brazil

ABSTRACT Introduction: Thromboembolic events occur due to an imbalance in the hemostasis and some factors associated with this condition can be inherited. In order to evaluate the frequency of genotypes considered to be common hereditary risk factors for thrombophilia associated with venous thrombosis (g.1691G>A and g.20210G>A) and hyperhomocysteinemia (g.677C>T and g.1298A>C), samples from voluntary healthy blood donors at the Hospital de Clínicas de Porto Alegre were tested. Methods: We examined 325 blood samples from blood donors collected from October 2017 to July 2018. Blood was collected on filter paper and the DNA was extracted for single nucleotide polymorphisms (SNPs) analysis using the qualitative real time polymerase chain reaction. Results: The calculated frequencies of each genetic variant in heterozygosity were 4% for the FV gene (g.1691G> A), 4% for the F2 gene (g.20210G> A) and 42% and 39% for methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR), g.677C>T and g.1298A>C, respectively. Only the genetic variants of MTHFR were found in homozygosity, with frequencies of 14% and 6% (g.677C>T and g.1298A>C), respectively. Discussion: Altogether, these results describe the frequencies of genetic variants associated with venous thrombosis and hyperhomocysteinemia in the analyzed group and are important to enhance our current knowledge about the genetic profiles of Brazilian blood donors.

Unpaid balance of the transgenerational legacy: the separation-individuation process involved in the early genesis of eating disorders / Saldo não liquidado do legado transgeracional: o processo de separação-individuação na gênese precoce dos transtornos alimentares

RESUMO: Este estudo investigou a experiência de maternagem em mulheres cujas filhas foram diagnosticadas com anorexia nervosa ou bulimia nervosa, buscando identificar aspectos do vínculo precoce mãe-filha que guardam relação com os sintomas psicopatológicos. Partimos da suposição de que sintomas graves na esfera alimentar expressam elementos específicos da dinâmica relacional precoce com a figura materna. Na perspectiva da teoria da transmissão psíquica transgeracional, conjecturamos que a constituição do sintoma tem como elemento articulador um vínculo fusional e involucra uma tentativa malograda de colocar um traço de separação e proteção da filha contra intrusões e excessos maternos. São estabelecidas relações com conteúdos transgeracionais.

Abstract: This study investigated the experience of mothering in women whose daughters were diagnosed with anorexia nervosa or bulimia nervosa, seeking to identify aspects of the early mother-daughter bond that are related to psychopathological symptoms. We started from the assumption that severe symptoms in the eating sphere express specific elements of the early relational dynamics with the mother figure. Considering the theory of transgenerational psychic transmission, we conjecture that the constitution of the symptom has as an articulating element a fusional bond and involves an unsuccessful attempt to place a trace of separation and protection of the daughter against maternal intrusions and excesses. Relationships with transgenerational contents are established.

Family History of Hypertension: Impact on Blood Pressure, Anthropometric Measurements and Physical Activity Level in Schoolchildren

Abstract Background: A family history of arterial hypertension (AH), combined with environmental risk factors, is directly related to the development of AH. Objectives: To evaluate the frequency of AH, anthropometric indicators and level of physical activity and their association with a family history (FH) of AH in school children. Methods: Cross-sectional study with 118 students, aged between 11 and 17 years, of both sexes. Waist circumference (WC), weight, height, level of physical activity and FH of HA were collected. Body mass index z score (BMI-z) and waist-to-height ratio (WHtR) were calculated. Binary logistic regression model was used to verify the chance risk, with significance p <0.05. Results: Of the 118 parents who answered the questionnaire, 34.7% had a positive FH of AH. Girls with a positive FH had higher means of WC (p= 0,004), BMI (p=0,020), and systolic blood pressure (SBP) (p=0,006) than boys, and a higher risk of being overweight (OR=4,48; 95%CI:1,55-12,94), and having elevated WHtR (OR=5.98; 95%CI:1.66- 21.47) and SBP (OR=3,07; 95%CI:1,03-9,13) than girls without a FH, but they practice more vigorours moderate physical activity (MVPA) (p=0,039). On the other hand, no differences in these parameters were observed between boys with and without a FM of AH. Conclusion: Overweight and a FH of hypertension were associated with an increased risk for AH in girls. This was not observed among boys, perhaps due to more active lifestyle.

Effect of intermittent fasting on cardiovascular parameters of young adult offspring of hypertensive parents

Background: Offspring of hypertensive parents have been reported to have alteration on their sympathovagal balance and have exaggerated response to stressful conditions. Many Christians observe a period of fasting at the beginning of every year, which imposes some stress on their bodies. Objective: This study aims to investigate the effect of 21-day intermittent fasting on some cardiovascular parameters in offspring of hypertensive and normotensive parents. Materials and Methods: Eighty young adults (20­28 years) were divided into equal number of male and female offspring of hypertensive and normotensive parents based on questionnaire. Their body weight, height, waist circumference (WC), body mass index (BMI), systolic blood pressure (SBP), diastolic blood pressure (DBP), and heart rate (HR) were recorded 1 week before the fasting period began and then weekly for 3 weeks, in which they fasted. Results: The weight, BMI, and WC reduced during fasting, but the reductions were not significant (P > 0.05). The SBP and DBP were higher in male offspring of hypertensive parents than all other groups. SBP was also significantly (P < 0.05) higher in males than females before fast and during fast. Fasting significantly reduced the SBP in the male offspring of both hypertensive and normotensive parents. The HR reduced in the females during fast but increased from a lower level in males to a value not significantly different from prefasting level. Conclusion: Fasting reduces the high SBP and DBP in male offspring of hypertensive parents, which is beneficial to their cardiovascular system.

Estimation of genetic parameters and relationships between type traits and milk yield of Holstein cows in Turkey / [Estimativa de parâmetros genéticos e relações entre características de tipo e produção de leite das vacas Holstein na Turquia]

In this study, milk yield, reproductive yield, and type traits of 533 Holstein cows in the first lactation raised in 54 farms were examined. In the three-year study, phenotypic (rP) and genetic (rG) correlations between type traits and milk yield were estimated based on the variance elements and heritability of the type traits of Holstein cows in the first lactation. Linear identification and scoring systems have been applied to classify the cows according to type traits. Heritability and correlations were estimated with ASREML models. The type traits included stature, angularity, rump width, hocks, rear udder height, central ligament, teat length, body capacity, feet and legs, udder composite and final score for genetic correlations with 305-day milk yield were estimated as -0.49, -0.14, -0.93, 0.35, 0.40, 0.11, -0.65, 0.70, 0.31, 0.54, and 0.70, for phenotypic correlations were estimated as 0.28, 0.28, 0.30, 0.21, 0.35, 0.39, -0.06, 0.46, 0.48, 0.56, and 0.58 respectively. Among the phenotypic correlations between the type traits, especially the phenotypic correlations between the final score and various type traits were found to be high and significant. The fact that these traits are in high correlation with other traits and milk yield may enable these to be used as indirect selection criteria in the selection for milk yield.(AU)

Neste estudo, foram examinadas a produção de leite, a produção reprodutiva e as características de tipo de 533 vacas Holstein na primeira lactação criadas em 54 fazendas. No estudo trienal, as correlações fenotípicas (rP) e genéticas (rG) entre características de tipo e produção de leite foram estimadas com base nos elementos de variação e hereditariedade das características de tipo das vacas Holstein na primeira lactação. Sistemas de identificação linear e de pontuação foram aplicados para classificar as vacas de acordo com os traços de tipo. A hereditariedade e correlações foram estimadas com os modelos ASREML. Os traços de tipo incluíam estatura, angularidade, largura da alcatra, jarretes, altura do úbere traseiro, ligamento central, comprimento das tetas, capacidade corporal, pés e patas, composição do úbere e pontuação final para correlações genéticas com a produção de leite de 305 dias foram estimados como -0. 49, -0,14, -0,93, 0,35, 0,40, 0,11, -0,65, 0,70, 0,31, 0,54, e 0,70, para correlações fenotípicas foram estimadas como 0,28, 0,28, 0,30, 0,21, 0,35, 0,39, -0,06, 0,46, 0,48, 0,56, e 0,58 respectivamente. Dentre as correlações fenotípicas entre os traços de tipo, especialmente as correlações fenotípicas entre a pontuação final e vários traços de tipo foram encontradas como altas e significativas. O fato destes traços estarem em alta correlação com outros traços e a produção de leite pode permitir que sejam usados como critérios de seleção indiretos na seleção para a produção de leite.(AU)

A ancestralidade: construção e aquisição de identidades africanas no Brasil realizadas apartir da cultura do Candomblé / Ancestry: construction and acquisition of african iodentities in Brazil based on Candomblé culture / Ascendencia: construcción y adquisición de identidades africanas en Brasil a partir de la cultura Candomblé

Inspiramo-nos nas emergentes teorias decolonialistas que preconizam que as universidades, como instituições colonialistas situadas em países com herança colonialista, desrespeitam a pluralidade de sociedades híbridas e atuam no apagamento dos saberes das etnias indígenas e africana. Este estudo busca investigar se as teorias de identidades elaboradas em contextos ocidentais são suficientemente abrangentes para serem aplicadas em um terreiro de Candomblé. A partir da análise de relatos, por meio de uma pesquisa etnográfica com estudo de caso de dois adeptos do Candomblé, indicamos algumas inadequações das teorias de identidade para o estudo da construção identitária e subjetiva de adeptos da cultura do Candomblé que é realizada a partir de uma epistemologia afro-brasileira. Em maior ênfase, dedicamo-nos ao conceito autóctone de ancestralidade referido pelos adeptos como fator primordial para adesão ao Candomblé, do qual eles realizam a construção da identidade africana.

We are inspired by the emerging decolonialist theories which advocate that universities as colonialist institutions located in countries with colonialist heritage, disrespect the plurality of hybrid societies and act to erase the knowledge of indigenous and African ethnic groups to conduct this study which investigates whether identity theories having been elaborated in Western contexts are sufficiently comprehensive to be applied in a terreiro of Candomblé. From the analysis of reports of Candomblé supporters contained in an ethnographic research, in particular the case study of two adherents, we indicate some inadequacies of identity theories for the study of the identity constitution of Candomblé culture supporters considering that this constitution is based on Afro-Brazilian epistemology. In greater emphasis we devote ourselves to the indigenous concept of ancestry referred to by adherents as the primary factor for adherence to Candomblé from which they build the African identity.

Nos inspiramos en las teorías descolonialistas emergentes que abogan por que las universidades como instituciones colonialistas ubicadas en países con herencia colonialista, falten al respeto a la pluralidad de sociedades híbridas y actúen borrando el conocimiento de las etnias indígenas y africanas para llevar a cabo este estudio que indaga si las teorías de las identidades generados en contextos occidentales son suficientemente completos para ser aplicados en un Candomblé terreiro. Con base en el análisis de los relatos de adeptos del Candomblé contenidos en una etnografía, en particular el estudio de caso de dos adeptos, indicamos insuficiencias de las teorías de la identidad para el estudio de la identidad y construcción subjetiva de adeptos de esa cultura. En mayor énfasis, nos dedicamos al concepto autóctono de ascendencia referido por los simpatizantes como factor primordial de adhesión al Candomblé a partir del cual llevan a cabo la construcción de la identidad africana.

Exercise Testing, Family History, and Subclinical Atherosclerosis Markers for Cardiovascular Risk Reclassification in Middle-Aged Women

Abstract Background Cardiovascular diseases are the main cause of death in women and the accuracy of currently available risk scores is questionable. Objective To reclassify the risk estimated by the Framingham Risk Score (FRS) in asymptomatic middle-aged women by incorporating family history, exercise testing variables, and subclinical atherosclerosis markers. Methods This cross-sectional study included 509 women (age range, 46-65 years) without cardiovascular symptoms. Those at low or intermediate risk by the FRS were reclassified to a higher level considering premature family history of acute myocardial infarction and/or sudden death; four variables from exercise testing; and two variables related to subclinical atherosclerosis markers. The homogeneity of these variables according to the FRS was verified by Pearson chi-square test (p<0.05). Results According to the FRS, 80.2%, 6.2%, and 13.6% of the women were classified as low (<5%), intermediate (5-10%), and high (>10%) risks, respectively. The intermediate-risk stratum showed the highest increase (from 6.2% to 33.3%) with addition of family history; followed by addition of chronotropic index <80% (to 24.2%); functional capacity <85% (22.2%), coronary calcium score >0 (20.6%); decreased one-minute heart rate recovery ≤12 bpm (15.2%); carotid intima-media thickness >1 mm and/or carotid plaque (13.8%) and ST-segment depression (9.0%). The high-risk stratum increased to 14.4% with the addition of reduced heart rate recovery and to 17.1% with the coronary calcium score. Conclusion Incorporation of premature family history of cardiovascular events, exercise testing abnormal parameters, and subclinical atherosclerosis markers into the FRS led to risk reclassification in 3.0-29.7% of asymptomatic middle-aged women, mainly by an increase from low to intermediate risk.

Brugada syndrome: current concepts and genetic background / Síndrome de Brugada: conceitos atuais e antecedentes genéticos

BACKGROUNG: Brugada syndrome (BrS) is a hereditary clinical-electrocardiographic arrhythmic entity with low worldwide prevalence. The syndrome is caused by changes in the structure and function of certain cardiac ion channels and reduced expression of Connexin 43 (Cx43) in the Right Ventricle (RV), predominantly in the Right Ventricular Outflow Tract (VSVD), causing electromechanical abnormalities. The diagnosis is based on the presence of spontaneous or medicated ST elevation, characterized by boost of the J point and the ST segment ≥2 mm, of superior convexity "hollow type" (subtype 1A) or descending rectilinear model (subtype 1B). BrS is associated with an increased risk of syncope, palpitations, chest pain, convulsions, difficulty in breathing (nocturnal agonal breathing) and/or Sudden Cardiac Death (SCD) secondary to PVT/VF, unexplained cardiac arrest or documented PVT/VF or Paroxysmal atrial fibrillation (AF) in the absence of apparent macroscopic or structural heart disease, electrolyte disturbance, use of certain medications or coronary heart disease and fever. In less than three decades since the discovery of Brugada syndrome, the concept of Mendelian heredity has come undone. The enormous variants and mutations found mean that we are still far from being able to concretely clarify a genotype-phenotype relationship. There is no doubt that the entity is oligogenetic, associated with environmental factors, and that there are variants of uncertain significance, especially the rare variants of the SCN5A mutation, with European or Japanese ancestors, as well as a spontaneous type 1 or induced pattern, thanks to gnomAD (coalition) researchers who seek to aggregate and harmonize exome and genome sequencing data from a variety of large-scale sequencing projects and make summary data available to the scientific community at large). Thus, we believe that this in-depth analytical study of the countless mutations attributed to BrS may constitute a real cornerstone that will help to better understand this intriguing syndrome.

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Brugada (SBr) é uma entidade arrítmica clínico-eletrocardiográfica hereditária com baixa prevalência mundial. A síndrome é causada por alterações na estrutura e função de certos canais iônicos cardíacos e redução da expressão da Connexina 43 (Cx43) no Ventrículo Direito (VD), predominantemente no Trato de Saída do Ventricular Direito (VSVD), causando anormalidades eletromecânicas. O diagnóstico é baseado na presença de supradesnivelamento de ST espontâneo ou medicamentoso caracterizado por supradesnivelamento do ponto J e do segmento ST ≥2 mm, de convexidade superior "tipo covado" (subtipo 1A) ou modelo retilíneo descendente (subtipo 1B). A SBr está associado a um risco aumentado de síncope, palpitações, dor precordial, convulsões, dificuldade em respirar (respiração agonal noturna) e/ou Morte Cardíaca Súbita (MSC) secundária a PVT/VF, parada cardíaca inexplicada ou PVT/VF documentado ou Fibrilação atrial paroxística (FA) na ausência de doença cardíaca macroscópica ou estrutural aparente, distúrbio eletrolítico, uso de certos medicamentos ou coração coronário e febre. Em menos de três décadas desde a descoberta da síndrome de Brugada, o conceito de hereditariedade mendeliana se desfez. As enormes variantes e mutações encontradas significam que ainda estamos longe de sermos capazes de esclarecer concretamente uma relação genótipo-fenótipo. Não há dúvida de que a entidade é oligogenética associada a fatores ambientais, e que há variantes de significado incerto, principalmente as raras variantes da mutação SCN5A, com ancestrais europeus ou japoneses, bem como padrão espontâneo tipo 1 ou induzido, graças ao gnomAD (coalizão de pesquisadores que buscam agregar e harmonizar dados de sequenciamento de exoma e genoma de uma variedade de projetos de sequenciamento em grande escala e disponibilizar dados resumidos para a comunidade científica em geral). As enormes variantes e mutações encontradas significam que ainda estamos longe de sermos capazes de esclarecer concretamente uma relação genótipo-fenótipo. Assim, acreditamos que este estudo analítico em profundidade das inúmeras mutações atribuídas à BrS pode constituir uma verdadeira pedra angular que ajudará a compreender melhor esta síndrome intrigante.

Concern about liver disease in children / 中华肝脏病杂志

With the economic development and living standards improvement, various chronic viral liver diseases in children is decreasing year by year, and the liver diseases related to heredity, environment and living habits is increasing. Although liver disease in children is relatively rare and is not the main cause of childhood mortality, chronic liver disease cannot be ignored for its effect on children's growth and development, mental health, quality of life and the economic burden to family or society. Therefore, more attention should be paid to the early screening, diagnosis and treatment of pediatric liver diseases, in order to delay or prevent its progression efficiently.

Hereditariedade do albinismo Oculocutâneo em um grupo populacional no estado da Bahia / Heredity of Oculocutaneous albinism in a population group in the state of Bahia

Objetivo: trazer conhecimentos sobre a hereditariedade do albinismo em famílias da Bahia, estado com estimativa de taxa elevada da característica. Métodos: pesquisa seccional descritiva por amostragem de conveniência, com consulta às fichas de atendimento do programa Genética e Sociedade (Instituto de Biologia- UFBA) e ao banco de dados da Associação de Pessoas com Albinismo da Bahia (APALBA). Resultados: no total de 457 albinos, verificaram-se 265 com mais de um caso de albinismo na família (58%). Casais formados por pessoas albinas tiveram filhos com a mesma característica, o que concorda com o modelo clássico de herança autossômica recessiva para o albinismo, que preconiza nesta situação 100% dos filhos também albinos. Entretanto, em uma família, o casal albino com traços fenotípicos de diferentes subtipos teve um filho pigmentado com avaliação oftalmológica normal. Essa ocorrência foi associada à heterogeneidade genética do albinismo parental. Conclusões: estudos sobre a transmissão hereditária do albinismo em populações numerosas podem trazer contribuições para escolhas reprodutivas, aconselhamento genético e acompanhamento em saúde, tendo em vista a implantação precoce de medidas preventivas de danos à pele e à visão.

Objective: this study aimed to bring knowledge about the heredity of albinism in families from Bahia, a state with an estimated high rate of the characteristic. Methods: descriptive sectional survey by convenience sampling, with consultation to records of admission of the Genetics and Society program (Institute of Biology- UFBA) and the database of the Association of People with Albinism in Bahia (APALBA). Results: in a total of 457 albinos, there were 265 with more than one case of albinism in the family (58%). Albino couples had children with the same characteristic, which agrees with the classic model of autosomal recessive inheritance for albinism, which advocates that in this situation 100% of the children are also albinos. However, in one of these families, the albino couple with phenotypic traits of different subtypes had a pigmented child with normal ophthalmological evaluation. This occurrence was associated with the genetic heterogeneity of parental albinism. Conclusions: studies about hereditary transmission of albinism in large populations can contribute to reproductive choices, genetic counseling, and health monitoring, with a view to early implementation of preventive measures for skin and vision damage.

Análise longitudinal das condições de vida e saúde de idosos com histórico de câncer: Estudo Saúde, Bem-Estar e Envelhecimento / Longitudinal analysis of living conditions and health of elderly people with a history of cancer: Study Health, Well-Being and Aging

O uso de dados autorrelatados para estimar o câncer na população, bem como para o conhecimento de seus determinantes, tem se mostrado útil em estudos epidemiológicos. Em acréscimo, o uso de dados genéticos em pesquisas sobre câncer e envelhecimento tem se mostrado promissor. No entanto, são escassos os estudos longitudinais sobre envelhecimento que analisaram tanto a validade do autorrelato de câncer como a prevalência do histórico da doença, acrescido da análise das condições de vida e saúde, e da presença de variantes patogênicas associadas ao câncer hereditário. Esta tese apresenta-se sob a forma de dois manuscritos. O primeiro manuscrito verificou a validade do autorrelato do histórico de câncer e descreveu a prevalência da doença, antes e após o linkage, entre a base de dados do Estudo Saúde, Bem-Estar e Envelhecimento (SABE) com a base de dados do Registro de Câncer de Base Populacional de São Paulo (RCBP-SP). O segundo manuscrito analisou as mudanças nas condições de vida e saúde de idosos com histórico de câncer ao longo de cinco anos, identificou os fatores associados em dois momentos distintos, e descreveu a presença de mutações patogênicas associadas ao câncer hereditário. O câncer autorreferido apresentou acurácia de 98,5%, sensibilidade de 82,1% (IC5%:74,7-89,4), especificidade de 95,6% (IC55%:94,2-97,0), valor preditivo positivo de 59,6% (IC95%:50,6-68,6) e valor preditivo negativo de 98,6% (IC95%:97,8-99,3). A prevalência de câncer após o linkage foi 8,8% (IC95%:7,4-10,3) na linha de base e 12,8% (IC95%:10,5-15,0) no seguimento. Não foi observado mudanças nas características comportamentais e de saúde nos idosos com histórico de câncer durante o período estudado. Por outro lado, observaram-se diferenças nos fatores associados entre o primeiro e o segundo momento. Na linha de base, foram associados ao histórico da doença possuir serviço privado de saúde (OR: 1,56; IC95%: 1,11-2,20) e perda de apetite (OR: 2,50; IC95%: 1,28-4,88). No seguimento, permaneceu associado a perda de apetite (OR: 2,43; IC95%: 1,43-4,13), acrescido de depressão (OR: 1,80; IC95%:1,06-3,05) e cor de pele branca (OR: 1,65; IC95%: 1,07-2,54). Por sua vez, foram identificados 28 idosos com pelo menos uma das 14 mutações patogênicas associadas ao câncer hereditário detectadas pelo sequenciamento completo do genoma, mas nenhuma mutação mostrou-se compatível ao seu respectivo fenótipo. O câncer autorrelatado mostrou-se válido para o uso em estudos longitudinais sobre envelhecimento. Em cinco anos de seguimento, verificou-se aumento da prevalência de câncer e variações nos fatores associados ao histórico da doença. Tais achados são importantes para a formulação de ações de prevenção e cuidado personalizado, bem como para o planejamento dos serviços de saúde e do seu acesso.

The use of self-reported data to estimate cancer in the population, as well as for the knowledge of its determinants, has been shown to be useful in epidemiological studies. In addition, the use of genetic data in cancer and aging research has shown promise. However, there are few longitudinal studies on aging that analyzed both the validity of self-report of cancer and the prevalence of the history of the disease, plus the analysis of living and health conditions, and the presence of pathogenic variants associated with hereditary cancer. This thesis is presented in the form of two manuscripts. The first manuscript verified the validity of the self-report of cancer history and described the prevalence of the disease, before and after the linkage, between the Health, Well-Being and Aging Study (SABE) database with the Population-Based Cancer Registry of São Paulo (RCBP-SP). The second manuscript analyzed changes in the living and health conditions of elderly people with a history of cancer over a five-year period, identified the associated factors at two different times, and described the presence of pathogenic mutations associated with hereditary cancer. Self-reported cancer had an accuracy of 98.5%, sensitivity of 82.1% (95%CI: 74.7-89.4), specificity of 95.6% (95%CI: 94.2-97.0), positive predictive value of 59.6% (95%CI: 50.6-68.6) and negative predictive value of 98.6% (95%CI: 97.8-99.3). The prevalence of cancer after linkage was 8.8% (95%CI:7.4-10.3) at baseline and 12.8% (95%CI:10.5-15.0) at follow-up. No changes in behavioral and health characteristics were observed in the elderly with a history of cancer during the study period. On the other hand, differences were observed in the associated factors between the first and second moments. At baseline, having a private health service (OR: 1.56; 95%CI: 1.11-2.20) and loss of appetite (OR: 2.50; 95%CI: 1.28-4.88). During follow-up, it remained associated with loss of appetite (OR: 2.43; 95%CI: 1.43-4.13), plus depression (OR: 1.80; 95%CI: 1.06-3.05) and white skin color (OR: 1.65; 95%CI: 1.07-2.54). In turn, 28 elderly individuals were identified with at least one of the 14 pathogenic mutations associated with hereditary cancer detected by complete genome sequencing, but no mutation was compatible with their respective phenotype. Self-reported cancer has been shown to be valid for use in longitudinal studies on aging. In five years of follow-up, there was an increase in the prevalence of cancer and variations in factors associated with the history of the disease. These findings are important for the formulation of prevention and personalized care actions, as well as for the planning of health services and their access.

Genetic Aspects in Shoulder Disorders / Aspectos genéticos nas afecções do ombro

Abstract The influence of genetic inheritance has been increasingly investigated in shoulder disorders, such as rotator cuff injury, instability and frozen shoulder. Although the initial findings are enlightening, it is necessary to progressively build a database of genetic markers to catalog genomic profiles that, later, may contribute for predicting the risk of the disease, as well as to the development of better diagnostic and treatment tools. The present article seeks to update what is evidence of genetic studies in the literature for these diseases, from polymorphism analyses, expression of candidate genes in tissues and broad genomic association studies (GWAS). However, it is necessary to point out that there is great difficulty in replicating and using the findings, mainly due to the lack of statistical power, the high rate of false-positive results and the large number of variables involved.

Resumo A influência da herança genética tem sido cada vez mais investigada nas afecções do ombro, como a lesão do manguito rotador, instabilidade e ombro congelado. Ainda que os achados iniciais sejam pouco esclarecedores, é necessário construir progressivamente um banco de marcadores genéticos para catalogar perfis genômicos que, mais adiante, poderão contribuir para a previsão do risco da doença, desenvolvimento de melhores ferramentas de diagnóstico e tratamento. O presente artigo busca atualizar o que há de evidências de estudos genéticos na literatura para essas doenças, desde análises de polimorfismos, expressão de genes candidatos em tecidos e estudos de associação genômica ampla (GWAS, na sigla em inglês). Porém, é necessário apontar que existe grande dificuldade na replicação e utilização dos achados, principalmente em razão da falta de poder estatístico, da alta taxa de resultados falso-positivos e da grande quantidade de variáveis envolvidas.

Genetic parameters for weight, morphometry and oviposition of Africanized honeybee queens using simulated data / [Parâmetros genéticos para peso, morfometria e oviposição de abelhas rainhas africanizadas sob simulação]

This study aimed to estimate genetic parameters for simulated data of body weight (BW), abdominal width (AW), abdominal length (AL), and oviposition. Simulation was performed based on real data collected at apiaries in the region of Campo das Vertentes, Minas Gerais, Brazil. Genetic evaluations were performed using single- and two-trait models and (co)variance components were estimated by the restricted maximum likelihood method. The heritability for BW, AW, AL and oviposition were 0.54, 0.47, 0.31 and 0.66, respectively. Positive genetic correlations of high magnitude were obtained between BW and AW (0.80), BW and oviposition (0.69), AW and oviposition (0.82), and AL and oviposition (0.96). The genetic correlations between BW and AL (0.11) and between AW and AL (0.26) were considered moderate and low. In contrast, the phenotypic correlations were positive and high between BW and AW (0.97), BW and AL (0.96), and AW and AL (0.98). Phenotypic correlations of low magnitude and close to zero were obtained for oviposition with AL (0.02), AW (-0.02), and BW (-0.03). New studies involving these characteristics should be conducted on populations with biological data in order to evaluate the impact of selection on traits of economic interest.(AU)

Objetivou-se estimar parâmetros genéticos para dados simulados de peso corporal (PC), largura abdominal (LA), comprimento abdominal (CA) e oviposição (OV). A simulação foi conduzida com base em dados reais, coletados em apiários da região do Campo das Vertentes, Minas Gerais. As estimativas das análises genéticas foram realizadas por modelos uni e bicaracterísticos, sendo os componentes de (co) variância estimados pelo método da máxima verossimilhança restrita. As herdabilidades para PC, LA, CA e OV foram de 0,54, 0,47, 0,31 e 0,66 respectivamente. As correlações genéticas foram positivas e de alta magnitude para PC e LA (0,80), PC e OV (0,69), LA e OV (0,82) e CA e OV (0,96). Para PC e CA (0,11) e LA e CA (0,26), as correlações genéticas foram moderadas e de baixa magnitude. As correlações fenotípicas foram positivas e de alta magnitude para PC e LA (0,97), PC e CA (0,96) e LA e CA (0,98). Para OV e CA (0,02), OV e LA (-0,02) e OV e PC (-0,03), foram encontradas correlações fenotípicas de magnitude baixa e próximas de zero. Novos estudos devem ser realizados em populações com dados biológicos, a fim de se observar o impacto da seleção em características de interesse econômico.(AU)

Caracterização fenotípica de vacas F1 Holandês x Zebu de diferentes bases maternas / [Phenotypic characterization of Holsteins x Zebu F1 cows from different maternal bases]

Caracterizaram-se fêmeas F1 Holandês x Zebu de diferentes bases maternas quanto às pelagens, despigmentações e características morfométricas. Foram utilizadas 266 fêmeas F1, progênies do cruzamento de 26 touros da raça Holandesa com fêmeas de composição genética zebuínas: Gir, Nelore, Guzonel, Nelogir. Foram aplicadas análise de distribuição de frequência para características qualitativas e medidas de dispersão e tendência central para características morfométricas, e as médias foram comparadas pelo teste de Tukey a 5% de probabilidade. Acima de 60,0% dos animais foram de pelagem preta. As vacas que tiveram origem na raça Gir apresentaram comprimento de cabeça 2,8cm maior (P<0,05) que as fêmeas da raça Nelore. O comprimento da orelha variou (P<0,05) conforme a base materna utilizada. As vacas com genes da raça Nelore são 5,0cm mais altas (P<0,05). O perímetro torácico foi a característica morfométrica que teve correlação fenotípica de elevada magnitude com o peso, acima de 0,70, para as fêmeas das bases maternas Gir, Nelore e Nelogir. A pelagem não é indicativa da base materna utilizada. As vacas F1 de base materna Gir tiveram estrutura corporal menor que as fêmeas que portam genes da raça Nelore.(AU)

F1 Holstein x Zebu females from different maternal bases were characterized regarding coat, depigmentation and morphometric characteristics. A total of 266 F1 female progenies from the crossbreeding of 26 Holstein bulls with females of Zebu genetic composition were used: Gir, Nellore, Guzonel, Nellogir. Frequency distribution analysis was applied for qualitative characteristics and dispersion measures and central tendency for morphometric characteristics, and means were compared by Tukey test at 5% probability. Over 60.0% of the animals had a black coat. The cows that originated from the Gir breed had a head length of 2.8cm (P<0.05) higher than the Nellore females. Ear length varied (P<0.05) according to the maternal base used. Cows with Nelore genes were 5.0cm taller (P<0.05). The thoracic perimeter was the morphometric characteristic that had a high magnitude phenotypic correlation with weight, above 0.70, for the females of the Gir, Nellore and Nellogir maternal bases. The coat is not indicative of the maternal base used. F1 Gir-based cows had a smaller body structure than females with Nellore genes.(AU)