Miotonía de Thomsen y embarazo, manejo anestésico: reporte de un caso / Myotonia of Thomsen and pregnancy, anesthetic management: a case report

La miotonía de Thomsen es una enfermedad autosómica dominante que consiste en una marcada hipertrofia muscular a predominio en miembros superiores, que se encuentra asociada a una alteración en los canales de cloruro que intervienen en el potencial de acción del músculo esquelético, dicha enfermedad ha sido vinculada con complicaciones anestésicas como episodios de hipertermia maligna. Se presenta el caso de una paciente de 20 años, IIG, IC, con embarazo de 38 semanas, y diagnóstico de miopatía de Thomsen para resolución obstétrica electiva por vía alta. Se discuten los aspectos clínicos de la enfermedad y su manejo anestésico

Thomsen myotonia is a autosomal dominant disease which consists in marked muscular hypertrophy with dominance in the upper limbs associated with disturbance in the chloride channels involved in the skeletal muscle action potential. This disease has been linked with anesthetic complications such as malignant hyperthermia episodes. Is a patient of 20 years old, IIG, IC, with 38 weeks pregnancy, and diagnosis of myopathy of Thomsen for elective obstetrical resolution by cesarean section. The clinical aspects of the disease and its anaesthetic management are discussed

Ocho años de experiencia en el diagnóstico y manejo de pacientes susceptibles a hipertermia maligna en el Hospital "J. M. de Los Ríos" / Eight years of experience in the management and diagnosis of the malignant hypertermia susceptible patients in the Hospital \"J. M. de Los Ríos\"

La hipertermia maligna es un síndrome farmacogenético que se presenta cuando una persona susceptible se pone en contacto con agentes anestésicos inhalatorios o relajantes musculares despolarizantes. Puede tener una evolución fulminante y su único tratamiento es el dantrolone sódico. En los momentos actuales Venezuela no cuenta ni con los medios para el diagnóstico ni con el tratamiento, por lo que el reconocimiento temprano de la enfermedad es vital. En 1984 el Hospital "J.M de los Ríos" reportó su primer caso y hasta 1992 se diagnosticaron 49 casos, basados en esta experiencia se propuso la siguiente investigación retrospectiva con el objetivo de estudiar las características clínicas, distribución por sexo, consanguinidad, tipos de anestesia, de los niños que durante ese tiempo tuvieron biopsias positivas. La edad promedio fue de 6,85 años, mientras que los varones ocuparon el 72,59 por ciento de la muestra, Un 27,50 por ciento tenían consanguinidad, el 70 por ciento recibió anestésicos desencadenantes, los signos clínicos más relevantes fueron la taquicardia y el trismo: Nuestra investigación demostró que hay un carácter hereditario, los agentes antes descritos guardan relación con el desencadenamiento de la enfermedad

Liberación anormal de CA²+ inducida por el inositol trifosfato en fibras estriadas susceptibles a hipertermia maligna / Abnormal liberation of CA²+ induced by the triphosphate inositol in striated fibers susceptible to malignant lypetermia

La hipertermia maligna es un síndrome farmocogenético asociado con la alteración de la regulación del calcio mioplásmico. Una modificación en el metabolismo del inositol 1,4,5 trifosfato (InsP3), hasido asociada con la fisiopatología de la hipertermia maligna. El objetivo del trabajo fue estudiar el efecto del InsP3 sobre la concentración intracelular de calcio ([CA²+]i) en fibras musculares obtenidas de sujetos no susceptibles y susceptibles a hipertermia maligna. La [CA²]i fue cuantificada mediante el uso de microelectrodos sensibles a CA²+. En susceptibles a hipertermia maligna la [CA²+]i fue más elevada que en las fibras musculares no suceptibles hipertemia maligna. La microinyección de InsP3 0,5 y 1 µM indujo una elevación significativa de la [CA²+]i, en ambos grupos musculares. Sin embargo, este incremento fue mayor en las fibras susceptibles a hipertermia maligna que en las no susceptibles a hipertermia maligna. La incubación de los músculos en soluciones con bajo contenido en Ca²+ o en nifedipina (10 µM) no modificó la elevación de [Ca²+]i mediana por el InsP3. El tratamiento con dantrolene (50 µM) redujo la [Ca²+]i, y bloqueó la elevación de la [Ca²+]i, inducida por el InsP3 en ambos grupos. Estos resultados sugieren (i) el posible papel del InsP3 como mediador químico en la liberación de Ca²+ desde los depósitos intracelulares; (ii) que el InsP3 podrá jugar un papel importante en la fisiopatología de la hipertermia maligna y (iii) que el efecto profiláctico y terapeútico del dantrolene podría estar relacionado con su efecto inhibitorio sobre la liberación de calcio intracelular mediada por el InsP3

Hipertermia maligna: manejo anestésico / Malignant hyperthermia: anesthetic management

La Hipertermia Maligna es una alteración muscular metabólica hereditaria, que aparece por primera vez en Estados Unidos en el año 1922 y fue recién en 1960 que se hizo la primera descripción detallada como cuadro nosológico independiente.

The malignant hyperthermia is a hereditary muscular metabolic disease which appeared for the first time in the United States in 1922, and it was later in 1960 that the first detailed description was made as an independent nosologic pathology.

Dantroleno sódico disminuye la concentración de calcio libre intracelular en biopsias musculares de pacientes susceptibles a hipertermia maligna / Sodium dantrolene decrease the intracellular free calcium concentration in muscular biopsies of patients with susceptibility to malignant hypertermia

La hipertermia maligna (HM) es una miopatía hereditaria la cual se desencadena cuando los individuos susceptibles son expuestos a relajantes musculares despolarizantes y/o potentes anestésicos volátiles halogenados. Nosotros hemos estudiado el efecto del dantroleno sobre la concentración intracelular de calcio libre ([Ca2+]i) en biopsias de músculo intercostal externo obtenidas de: A) tres pacientes susceptibles a HM, antes y después de la administración oral, 2,5 mg/kg durante tres días e intravenosa; 1,0 mg/kg dos horas antes de la segunda biopsia de dantroleno sódico; B) de tres pacientes susceptibles a HM antes y después de la administración únicamente intravenosa de dantroleno sódico a una dosis de 1 mg/kg, dos horas antes de la segunda biopsia y C) de dos pacientes susceptibles a HM después de la administración intravenosa de dantroleno sódico 2 mg.kg, dos horas antes de la realización de la segunda biopsia. La [Ca2+]i libre fue medida mediante microelectrodos selectivos a calcio. El promedio de la [Ca2+]i en fibras musculares provenientes de sujetos susceptibles a HM, antes del tratamiento con dantroleno, fue en el grupo A de 0,42 ñ 0,02 µM (promedio ñ SEM) y de 0,38 ñ 0,02 µM en el grupo B y 0,40 ñ 0,01 µM en el grupo C. La administración de dantroleno redujo este valor a 0,29 ñ 0,02 µM y 0,25 ñ 0,02 µM y 0,11 ñ 0,01 en los grupos a,B y C respectivamente. No hubo diferencias significativas en el potencial dantroleno. Estos resultados representan la primera demostración directa de que el dantroleno puede reducir la [Ca2+]i libre en reposo en el músculo esquelético de pacientes susceptibles a la HM, de una manera dosis dependiente