Enfermedad de gaucher: un caso hondureño con confirmación genética / Gaucher Disease: A Honduran case with genetic confirmation

Antecedentes: La enfermedad de Gaucher es causada por la acumulación del glicolípido glucosilceramidasa en el sistema macrofagocítico debido a la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Se han descrito tres formas clínicas de la enfermedad. La prevalencia mundial es de 1 caso en 40,000-100,000 nacimientos, aunque en poblaciones de ascendencia judío askenazi puede ser tan alta como 1 en 850 individuos. El diagnóstico definitivo se obtiene a través de observación directa de células Gaucher en médula ósea y la confirmación diagnóstica de las mutaciones en el cromosoma 1q21.31. Descripción del Caso: Femenina de 30 años con historia de 4 meses de hepatoesplenomegalia, leucopenia, neutropenia y trombocitopenia. Células de Gaucher se observaron en biopsia de médula ósea. Se confirmaron las variantes heterocigotas en los Exones 4 y 10 del Cromosoma 1q2. La paciente fue tratada con 5 mg de ácido fólico y multivitaminas. Es candidata para Terapia de Reemplazo de la Enzima con imiglucerasa, sin embargo, éste no está disponible en Honduras por su alto costo. Paciente continúa en seguimiento 5 años después del diagnóstico. Conclusión: La incidencia en Honduras es desconocida. Otros casos podrían permanecer sin ser diagnosticados debido a la complejidad del diagnóstico en el primer nivel de atención. Las enfermedades metabólicas son un reto para el sistema de salud debido al acceso limitado a la atención médica de calidad y a la escasez de médicos especialistas capacitados. Una de las fortalezas de este caso es el estudio laboratorial completo que incluye confirmación genética de la enfermedad...(AU)

Leucopenia como hallazgo en pacientes con ansiedad y depresión / Leukopenia as finding in patients with anxiety and depression

La leucopenia establecida según la Organización Mundial de la Salud (O.M.S.) se define con valores de glóbulos blancos <4.000mm³, lo que puede estar representado por diferentes causas, evaluándose en este trabajo la influencia de factores psicosomáticos como la ansiedad y depresión. Se realiza un estudio de campo, de carácter exploratorio, transversal, apoyado en una revisión documental. Se estudiaron 63 pacientes provenientes del servicio de Medicina Interna del Hospital Vargas de Caracas y de la consulta privada del Dr. Herman Wuani, a quienes se les aplicó la escala de Hamilton para depresión y ansiedad; posterior a esto se realizó una hematología completa. Se definieron 3 grupos según los síntomas encontrados en la escala de Hamilton, Grupo 1 con síntomas de ansiedad, Grupo 2 con síntomas de depresión y Grupo 3 sin alteraciones psicosomáticas; todo esto aplicado a pacientes de etnia blanca y mestiza, perteneciendo el 28,57% (n=18) al sexo masculino y 71,42% (n=45) al sexo femenino. La media de edad de los pacientes fue 29, 14 años en el total de la muestra. De los pacientes ansiosos, 20 resultaron tener leucopenia (p<0,00000001), el resto de pacientes tenían glóbulos blancos >4.000mm³ (6 ansiosos, 19 deprimidos y 18 sin alteraciones psicosomáticas). Los pacientes con valores de linfocitos < 40%: 1 ansioso, 9 deprimidos y 12 sin alteraciones psicosomáticas; aquellos con linfocitos > 40% eran: 25 ansiosos, 10 deprimidos y 6 sin alteraciones psicosomáticas (p<0,000039). El descenso de los glóbulos blancos fue estadísticamente significativo en el grupo de pacientes con ansiedad...

Leukopenia as established by the World Health Organization (W.H.O.) is defined when the leukocyte count is below 4.000/mm³, which can have different causes; in this study the influence of psychosomatic factors such as anxiety and depression were evaluated. This was an exploratory field study, supported by a literature review. We studied 63 patients from the Internal Medicine service of the Hospital Vargas de Caracas and the private practice of Dr. Herman Wuani. The Hamilton Rating Scale for depression and anxiety were administered after a full hematology test was done. According to the symptoms found and after administering the scale, there were 3 groups: group 1. anxiety symptoms, group 2. depression symptoms and group 3 unaltered. The distribution for gender 28.57% (n=18) male and 71.42% (n=45) female. The mean age of the subjects 29.14 years. In anxious patients, 20 were found to have leukopenia (p<0.00000001), the remaining patients had > 4.000mm³ (6 anxious, 19 depressed and 18 not psychosomatic). Patients with lymphocytes < 40%: 1 anxious, 9 depressed and 12 without psychosomatic disorders, Patients with Lymphocytes > 40%: 25 anxious, 10 depressed and 6 without psychosomatic disorders (p<0.000039). The decrease in white blood cells was statistically significant in the group with anxiety...

Valor de la leucopenia durante la primera hora como marcador pronóstico en la enfermedad meningococcica / The value of leukopenia during the first hour of admission as a prognostic marker in meningococcal infection

Objetivo: Conocer el curso temporal del recuento leucocitario (RL) dentro de las primeras 24 horas de evolución de la Enfermedad Meningocóccica (EM) y determinar el valor de la presencia de leucopenia, dentro de la primera hora de admisión, como indicador de gravedad con relación a mortalidad en pacientes con EM. Diseño: Prospectivo de cohorte, no ciego, observacional. Lugar: Area de Cuidados Críticos Pediátricos de un hospital general. Pacientes: Pacientes ingresados en forma consecutiva con diagnóstico de EM durante un periodo de 3 años (1999-2002). Medición: Se cuantificó el RL en cuatro oportunidades desde la primera hora de ingresado hasta las 24 horas de estadía (H0, H1, H6, H12 Y H24). Se consideró leucopenia al RL < 5 000/mm3. Resultados: Se analizaron 75 pacientes con un rango de edad entre 3 meses a 12 años, en quienes hubo confirmación bacteriológica en el 56 por ciento. La letalidad fue de un 6,7 por ciento; todos ellos presentaron Púrpura fulminans. Al momento del ingreso un 15 por ciento era leucopénico (11/75) y en H1 presentaron leucopenia 13 de los 75 (17 por ciento). De los pacientes no leucopénicos el 22 por ciento tuvo una caída del RL, pero sin alcanzar rango de leucopenia. Al ingreso se encontraban hipotensos el 69 por ciento de los pacientes leucopénicos y el 17 por ciento de los pacientes no leucopénicos (RR = 3,9; p < 0,001). Los 5 pacientes fallecidos presentaron leucopenia (5/13 = 38,5 por ciento) en H1 en comparación con ningún fallecido en los no leucopénicos (RR = 2,07; p < 0,001) con una sensibilidad y valor predictivo negativo de 100 por ciento, ambos. El nadir leucocitario de los pacientes fallecidos ocurrió en H1 y fue de 2 100/mm3 (rango 1 200 - 3 100/mm3). Conclusiones: La presencia de leucopenia es mayor en la primera hora de estadía intra UCI y su existencia aumenta al doble el riesgo de morir.

Hematological profile of HIV positive patients.

A series of 500 HIV positive patients referred to our centre for CD4 and CD8 cell enumeration are included in this study. The following parameters were studied in each of these patients: Hb, RBC indicates, WBC count, platelet count, three part differential count, absolute CD4 and CD8 counts. Male:Female ratio of 4.9:1 was noted 30.8% patients has anemia (Hb<10 gm%), with an average Hb value of 8.1 gm%. The anemia was normochromic, normocytic in 61% of patients, microcytic in 33% and macrocytic in 6% patients. The absolute CD4 count was less than 200 ul in 50.2% patients with an average value of 92/ul. Thrombocytopenia was seen in 13% patients with average platelet count 0.92x10(3)/ul.

Relaçäo entre saúde gengival e condiçäo sistêmica em crianças infectadas pelo HIV / Relation between gingival health and sistemic condition in HIV children

Alteraçöes gengivais säo encontradas em crianças infectadas pelo HIV. O objetivo deste estudo foi determinar a condiçäo de saúde gengival e 35 crianças com diagnóstico definitivo para infecçäo pelo HIV e sua relaçäo com o número de leucócitos (L) e grau de imunossupressäo (por centoCD4). A frequência de crianças com alteraçäo gengival foi de 80 por cento. Três crianças (8,6 por cento) apresentavam Eritema Linear Gengival e, dessas, todas tinham imunossupressäo grave e leucopenia. Näo houve diferença estatisticamente significativa entre as crianças com e sem alteraçäo gengival, mas a frequência de pacientes com leucopenia e imunossupressäo grave foi maior naquelas crianças com alguma alteraçäo gengival, principalmente quando esta era mais severa

Factores pronóstico en la mortalidad por lupus eritematoso sistémico

Se trata de un estudio retrospectivo de casos y controles, donde se comparó un grupo de 25 pacientes con lupus eritematoso sistémico (LES) quienes murieron durante la hospitalización, con una muestra escogida al azar de 30 pacientes también con LES, de un total de 90 pacientes que estaban vivos en el momento de este análisis. Las muestras fueron comparadas en relación con algunas características (factores de riesgo), cuyas diferencias se relacionaban con la mortalidad. Los factores de riesgo asociados positivamente con la mortalidad fueron: edad menor de 18 años, compromiso renal manifestado por depuración de creatinina menor de 30 ml/min y hematuria masiva, vasculitis, compromiso cutáneo, compromiso del sistema nervioso central, leucopenia menor de 4.000 leucocitos/mm al cubo, presencia de IgA en la banda lúpica, aunque para definir este último factor de riesgo se necesitan mayores estudios. También fue posible demostrar el efecto sinérgico entre los factores de riesgo mencionados