Síndrome de Moebius y ortotropía en posición primaria: ¿es infrecuente esta asociación? (Colombia) / Moebius syndrome and orthotropia in primary position: is this association uncommon? (Colombia) / Síndrome de Moebius e ortotropia em posição primária: é uma associação incomum? (Colômbia)

El síndrome de Moebius es una enfermedad congénita poco común que se caracteriza por el compromiso unilateral o bilateral del VI y VII par craneal, lo que compromete los músculos que controlan la oculomotricidad, produciendo una parálisis en la abducción del globo ocular y los músculos involucrados en la expresión facial. Su presentación clínica y grados de severidad son variables, puede presentar compromiso simétrico o asimétrico. Adicionalmente, gran parte de los casos se relacionan con trastornos del lenguaje, anomalías musculoesqueléticas y orofaciales. En el presente artículo se presenta el caso de una paciente femenina de 3 años producto de un embarazo trigemelar con diagnóstico clínico de síndrome de Moebius al nacer, confirmado por neuroimagen en la que se evidencia la ausencia bilateral del nervio facial en ángulos pontocerebelosos, adicionalmente con un defecto completo en los movimientos oculares de abducción y aducción lo que impide el estrabismo convergente común en estos pacientes.

Moebius syndrome is a rare congenital disease characterized by unilateral or bilateral involvement of the VI and VII cranial nerves, which compromises the muscles that control ocular motricity with paralysis in the abduction of the eyeball and the muscles involved in the facial expression. Its clinical presentation and degrees of severity are variable, and it can be symmetric or asymmetric. Additionally, most of the cases are related to language disorders, musculoskeletal and orofacial anomalies. This paper presents the case of a 3-year-old female patient, product of a trigemellar pregnancy with a clinical diagnosis of Moebius syndrome at birth, confirmed by neuroimaging, which shows the bilateral absence of the facial nerve in point-lateral angles. Additionally she has a complete defect in abduction and adduction eye movements, which prevents the common convergent strabismus in these patients.

A síndrome de Moebius é uma doença congênita rara caracterizada pelo envolvimento unilateral ou bilateral dos nervos cranianos VI e VII, que compromete os músculos que controlam a oculomotricidade com paralisia na abdução do globo ocular e dos músculos envolvidos na expressão facial. Sua apresentação clínica e graus de gravidade são variáveis, podendo ser um comprometimento simétrico ou assimétrico. Além disso, a maioria dos casos está relacionada a distúrbios de linguagem, anomalias musculoesqueléticas e orofaciais. Este paper apresenta o caso de uma paciente de 3 anos de idade, fruto de uma gravidez trigêmea com diagnóstico clínico de Síndrome de Moebius ao nascimento, confirmado por neuroimagem em que é evidente a ausência bilateral do nervo facial nos ângulos ponto-cerebelares. Além disso, ela tem um defeito completo nos movimentos oculares de abdução e adução, o que impede o estrabismo convergente comum nesses pacientes.

Two rare anatomical variations of external jugular vein: an embryological overview / Dos raras variaciones anatómicas de la vena yugular externa: una visión embriológica

Human anatomy is an ocean of unending variations and its mysteries are being unravelled since ages. Knowledge of variations in the superficial veins of head and neck is essential to carry out successful surgical procedures. During routine dissection of head and neck of two middle aged male cadavers, in the Department of Anatomy, Calcutta National Medical College, Kolkata, India, we came out with some interesting venous architecture. The retromandibular vein on the left side of both the cadavers was found to be undivided and joined with the facial vein in the neck at an acute angle to form a common venous trunk at variable distances from the angle of the mandible. That trunk ultimately drained into the left subclavian vein. This might be the result of disappearance of the cephalic part of the external jugular vein and formation of an additional communication between common facial vein and the external jugular vein in foetal life. In one case, we also came across an extra transverse communication between that common trunk and the internal jugular vein. A detail of those cases with embryological explanation is attempted...

La anatomía humana tiene un sin fin de variaciones y sus misterios se han develado desde el inicio de los tiempos. El conocimiento de las variaciones anatómicas de las venas superficiales de la cabeza y del cuello es fundamental para llevar a cabo con éxito los procedimientos quirúrgicos. Durante una disección de rutina de cabeza y cuello encontramos una arquitectura venosa interesante en dos cadáveres de hombres de mediana edad en el Departamento de Anatomía de la Facultad de Medicina Nacional Calcuta, Calcuta, India. En el lado izquierdo del cuello de ambos cadáveres, la vena retromandibular no se encontraba dividida, y se unía a la vena facial en un ángulo agudo, para formar un tronco venoso común a una distancia variable desde el ángulo de la mandíbula. Ese tronco finalmente drenaba en la vena subclavia izquierda. Esto podría ser el resultado de la desaparición de la parte cefálica de la vena yugular externa y la formación de una comunicación adicional entre la vena facial común y la vena yugular externa en la vida fetal. En un caso, también se encontró con una comunicación adicional transversal entre ese tronco común y la vena yugular interna. Se realiza una descripción en detalle de los casos junto a una explicación embriológica...

Schwanoma del facial gigante: preservación auditiva y facial mediante decompresión nerviosa / Giant facial shwannoma: hearing and facial function preservation with nerve decompression

Se reporta el caso de un schwanoma del nervio facial que compromete el nervio desde la porción laberíntica hasta la intraparotídea, con erosión de la cápsula ótica a nivel de la cóclea y función facial normal. Mediante decompresión nerviosa se logró preservación de las funciones facial y auditiva y a los 20 meses posoperatorios no hay evidencia de crecimiento tumoral. Se discuten las diferentes alternativas terapéuticas para aquellos casos con función facial y coclear normales.

This report describes a patient with a large facial nerve schwannoma, which involves the facial nerve from its labyrinthine portion until its intra parotid portion with normal facial function. There was also a mild erosion of the otic capsule. It was treated with nerve decompression with facial function andhearing preservation after two years of follow up.

Reabilitação bucal em paciente portador de paralisia facial periférica / Oral rehabilitation in patient with peripheral facial paralysis

A paralisia facial periférica é descrita como uma patologia de sintomatologia desfigurante, nos sentidos biopsíquico-social, desencadeada por bloqueio parcial do VII par dos nervos cranianos: o nervo facial. O Otorrinolaringologista é o especialista desse tipo de patologia, afirmando que a doença é socializada, não importando sexo, idade, raça ou condição social, com incidência na faixa de 20 casos para cada 100.000 habitantes. A etiologia da paralisia facial periférica é desconhecida em 50% dos casos. O correto diagnóstico, logo após minuciosa anamnese em relação à etiopatogenia, é indispensável. O prognóstico está relacionado com a secção do nervo, sendo favorável se precocemente tratado. O tratamento é realizado por uma equipe multidisciplinar. Dentro desse contexto, este trabalho objetivou o relato de um caso clínico de uma criança do sexo masculino, com 8 (oito) anos de idade, portadora de paralisia facial periférica, atendida na clínica de Odontopediatria da Pós-graduação da FOP/UPE. Após a realização do tratamento, foi possível concluir que, para o atendimento adequado da criança portadora dessa patologia, realmente é imprescindível um trabalho em conjunto de uma equipe multidisciplinar, e que os responsáveis por ela devem ser orientados sobre a importância da manutenção desse acompanhamento, visando melhorar a qualidade de vida da criança.